患有早衰症的儿童在遗传上易患早产，进行性心脏病。 死亡几乎完全是由于广泛的心脏病引起的，而心脏病是全球主要的死亡原因。 与任何患有心脏病的人一样，早衰儿的常见事件是高血压，中风，心绞痛（由于心脏自身血液流动不良导致的胸痛），心脏增大和心力衰竭，所有与衰老相关的状况。

因此，显然在Progeria迫切需要进行研究。 寻找早衰症的治疗方法不仅对这些孩子有帮助，而且可能为治疗数百万成年人因自然衰老而导致的心脏病和中风提供关键。

Hutchinson-Gilford早衰综合症（Progeria，或“ HGPS”）是由称为LMNA的基因突变（发音为lamin – a）引起的。 LMNA基因产生Lamin A蛋白，该蛋白是将细胞核保持在一起的结构支架。 现在，研究人员认为，有缺陷的Lamin A蛋白会使细胞核不稳定。 这种细胞的不稳定似乎导致早衰症的早衰过程。

PRF是寻找导致早衰症的基因的推动力。 早衰研究基金会遗传学协会的领先科学家小组于2002年2003月分离出早衰基因，XNUMX年XNUMX月，PRF宣布早衰症是由LMNA或Lamin A基因突变引起的。 基因发现 领先的科学杂志《自然》上有报道。

Progeria基因的发现涉及科学家之间的深入合作，其中包括PRF的医学总监Leslie Gordon博士，全球Progeria专家，纽约州发育障碍基础研究所人类遗传学系主任W. Ted Brown博士，汤姆·格洛弗（Tom Glover）是PRF的受赠人，也是密歇根大学人类遗传学系的教授，美国国家人类基因组研究所所长（负责绘制人类基因组图）的弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士，该报告的资深作者，第一作者Collins博士后研究员Maria Eriksson博士。

如何诊断早衰？

因为我们了解基因突变的位置，所以 PRF 能够建立一个 诊断测试程序。 现在我们可以看看导致HGPS的Progeria基因中的特定遗传变化或突变。 经过初步临床评估（查看孩子的外表和医疗记录）后，将对孩子血液中的早衰基因进行测试。 有史以来第一次，一种确定的，科学的方法来诊断儿童。 这将导致更准确，更早的诊断，以便儿童可以得到适当的照顾。

点击 点击此处 在分子水平上更多地了解早衰的原因 生活据山姆说由PRF的医学总监Leslie Gordon博士讲述。