什么是新的
早衰研究
我们添加了此部分，以便您可以轻松访问有关早衰研究的最新，最重要的科学出版物的信息。
除了下面突出显示的文章外，现在还有数百篇关于早衰和早衰相关主题的文章。 我们建议您搜索PubMed以查找所需的特定主题。
2023 年 XNUMX 月：治疗评估和寿命延长方面令人兴奋的研究里程碑！
我们很高兴与您分享两项激动人心的研究更新，今天在线发表在世界顶级心血管杂志上， 发行量（1）：
早衰的生物标志物
由 PRF 联合创始人兼医学总监 Leslie Gordon 博士领导的团队开发了一种测量早衰素（导致早衰的有毒蛋白质）的新方法。 随着这种使用血浆来测量早老素水平的生物标志物的发现， 研究人员可以在较短的时间后了解治疗如何影响临床试验参与者 并且在每个临床试验的多个点。
该测试可以通过以下方式优化临床试验过程 提供有关正在测试的治疗效果的早期信息，作为其他临床测试的先导，例如体重增加、皮肤病学变化、关节挛缩和功能等，所有这些都需要更多时间才能显现。 早衰的这些临床特征是治疗效果的重要长期指标，现在由治疗早期测量的早老素水平补充。 我们现在可以在开始治疗后的四个月内了解治疗的益处，或者停止可能对试验参与者无益的治疗，以避免不必要的副作用。
lonafarnib 的寿命更长
除了加快未来的治疗和治愈发现之外，这种测量早老素的创新方法表明 lonafarnib 对早衰儿童的长期益处大于之前确定的.
研究数据表明，血液中较低的早老素水平反映了生存获益：患有早衰症的人服用罗那法尼的时间越长，接受治疗的生存获益就越大。 只要服用该药物，早老素水平就会降低约 30-60%，据估计，接受治疗超过 10 年的患者的预期寿命将增加近 5 年。 那是 平均寿命增加 35% 以上，从 14.5 岁增加到近 20 岁!
“这个播客上分享过的最非凡的故事之一”
– Carolyn Lam 医生，世界著名心脏专家和播客主持人 运行中的循环， 在导致这些激动人心的发现的旅程中. 听完整的采访 关于这项研究的深远影响直接来自戈登博士。 听 点击此处 (6:41 开始）。
聆听 Leslie Gordon 博士关于 Circulation on the Run 的播客
六月，两篇社论论文 (2) 和 (3) 发表于 循环 强调该生物标志物对于推进早衰儿童的治疗和治愈以及更好地了解衰老至关重要。
(1) 戈登，LB，诺里斯，W.，哈姆伦，S.， 等. Hutchinson-Gilford 早衰综合征患者的血浆早衰素：免疫测定开发和临床评估。 循环, 2023
(2) Hutchinson-Gilford 早衰综合征心脏异常的进展：一项前瞻性纵向研究。
Olsen FJ、Gordon LB、Smoot L、Kleinman ME、Gerhard-Herman M、Hegde SM、Mukundan S、Mahoney T、Massaro J、Ha S、Prakash A。 循环. 2023 年 6 月 147 日；23(1782)：1784-10.1161。 doi：123.064370/CIRCULATIONAHA.2023。 电子版 5 年 XNUMX 月 XNUMX 日。
(3) 检测 Hutchinson-Gilford 早衰综合征早衰素和心脏病进展的现成工具。
Eriksson M、Haugaa K、Revêchon G. 循环. 2023 年 6 月 147 日；23(1745)：1747-10.1161。 doi：123.064765/CIRCULATIONAHA.2023。 电子版 5 年 XNUMX 月 XNUMX 日。
2021 年 XNUMX 月：早衰症 RNA 疗法的激动人心的突破！
我们很高兴分享来自 关于RNA治疗的两项非常令人兴奋的突破性研究 在早衰研究中。 两项研究均由Progeria研究基金会（PRF）共同资助，并由PRF的医学总监Leslie Gordon博士共同撰写。
早衰素是早衰症中引起疾病的蛋白质。 RNA疗法通过在RNA水平上阻断其产生而干扰了人体产生早衰素的能力。 这意味着 治疗比大多数疗法更具针对性 在蛋白质水平上靶向早老素。
尽管每项研究均使用不同的药物递送系统，但两项研究均针对相同的基本治疗策略，从而抑制了编码异常蛋白progerin的RNA的产生。 两者均由美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员领导，并于今天发表在该杂志上 自然医学.
一项研究由美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士领导的研究表明，用一种名为SRP2001 r的药物治疗早衰小鼠诱导主动脉中有害的progerin mRNA和蛋白表达，在人体以及其他组织中的主要动脉。 在研究结束时，主动脉壁仍然坚固，小鼠表现出 生存率提高60％以上.
柯林斯说：“有针对性的RNA疗法在动物模型中显示出如此显着的结果，使我希望这可以导致早衰症治疗的重大进展。”
其他研究NIH国家癌症研究所癌症研究中心主任Tom Misteli博士领导的研究人员展示了 减少90-95％的产生有毒早老素的RNA 在用一种叫做LB143的药物治疗后的不同组织中。 Misteli的实验室发现，减少progerin蛋白在肝脏中最有效，对心脏和主动脉有进一步的改善作用。
我们现在知道有多种方法可以使用RNA疗法减少有害早老蛋白的产生。 每项研究都在小鼠模型中发现了不同的RNA片段，这些RNA片段在靶向时可提供有效的治疗途径，从而导致 与早先的Zokinvy（lonafarnib）研究相比，寿命更长的早衰小鼠，这是FDA批准的针对早衰症儿童的唯一药物。 此外，研究人员发现，与任何一种单独治疗相比，将RNA疗法与Zokinvy（lonafarnib）联合治疗可更有效地降低肝脏和心脏中早老蛋白的蛋白质水平。
“这两项非常重要的研究表明， 我们现在的重大进步 PRF医学总监Leslie Gordon博士说。 “与这些出色的研究小组合作，为早衰症儿童推进RNA治疗感到非常兴奋。 两者都是令人兴奋的原理证明研究，并且 PRF激动地朝着临床试验迈进 应用这些治疗策略。
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鄂尔多斯（Erdos），MR，卡布拉尔（Cabral），华盛顿州，塔瓦雷斯（Tavarez），UL et al. 针对Hutchinson-Gilford早衰综合症的有针对性的反义治疗方法。 Nat Med （2021）。 https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
M.Putaraju，M.Jackson，S.Klein et al. 系统筛选可鉴定针对哈钦森–吉尔福德早衰综合症的治疗性反义寡核苷酸。 Nat Med （2021）。 https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
2021年XNUMX月：Progeria小鼠模型的显着遗传编辑进展
科学杂志 自然 发表突破性成果 证明了早衰小鼠模型中的基因编辑纠正了导致许多细胞早衰的突变，改善了几种关键的疾病症状，并大大延长了小鼠的寿命。
该研究由PRF共同资助，并由PRF的医学总监Leslie Gordon博士共同撰写，该研究发现，通过单次注射经过编程以纠正致病突变的基础编辑器，小鼠的存活期比未治疗的早衰鼠延长了2.5倍，到与健康小鼠开始衰老相对应的年龄。 重要的是，经过治疗的小鼠还保留了健康的血管组织-这是一个重要发现，因为血管完整性的丧失是早衰症患儿死亡率的预测指标。
这项研究是由世界基因编辑专家，麻省理工学院广泛研究所的David Liu博士，范德比尔特大学心血管医学系医学助理教授Jonathan Brown和医学博士Francis Collins共同领导的，美国国立卫生研究院院长。
Collins博士说：“在Progeria小鼠模型中看到这种惊人的反应，是我40年来作为医师科学家参与的最令人兴奋的治疗方法之一。”
刘博士说：“五年前，我们仍在完成第一本基础编辑器的开发。” “如果您告诉我，那么五年之内，单剂量的基础编辑者就可以解决动物的早衰症的DNA，RNA，蛋白质，血管病理学和寿命水平，我会说'没有办法'。” 这确实证明了团队的奉献精神使这项工作成为可能。”
需要更多的临床前研究来研究这些结果，我们希望有朝一日能够进行临床试验。 在此阅读有关此令人振奋的新闻的更多信息 “华尔街日报” 刊文.
2020年XNUMX月：FDA批准lonafarnib（Zokinvy）
20年2020月XNUMX日，PRF实现了我们的一项重要任务：lonafarnib，Progeria的第一种治疗药物，已获得FDA批准。
现在，早衰症通过FDA批准的治疗与不到5％的罕见疾病合并。*美国早衰症的儿童和年轻人现在可以通过处方而不是通过临床试验来获得lonafarnib（现在称为“ Zokinvy”）。
这项艰巨的里程碑已经到来，这要归功于13年来坚定不移的研究工作，其中包括四项临床试验，这些试验均由PRF联合开展，由勇敢的孩子及其家人共同努力，并由您（PRF的杰出捐助者社区）资助。
点击这里 获取更多信息.
* 300种经过FDA批准的罕见病（https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000种分子基础已知的罕见病（www.OMIM。组织）= 4.2％
4月2018：在JAMA上发表的全球研究发现，用Lonafarnib治疗可延长早衰症儿童的生存期
Hutchinson-Gilford早衰综合症患者中Lonafarnib治疗与未治疗与死亡率的关联，Leslie B. Gordon，医学博士； Heather Shappell博士； Joe Massaro博士； Ralph B.D'Agostino Sr.，博士； 琼·布拉泽尔（MS） 苏珊·坎贝尔（Susan E.Campbell），马萨诸塞州； 医学博士莫妮卡·克莱曼（Monica E. 医学博士Mark W.Kieran JAMA， 四月24 2018。
2016年7月：三项审判结果
2014年10月：PRF的非凡旅程发布在Expert Opinion中
在发表的文章中 专家意见 由执行主任奥黛丽·戈登（Audrey Gordon）和医疗主任莱斯利·戈登（Leslie Gordon）共同撰写，两位PRF领导人讨论了PRF的历史，目标和成就，以及PRF计划如何在从默默无闻到治疗的过程中发挥关键作用。
作者写道：“我们希望以下对PRF计划和服务的描述，以及它们如何帮助PRF完成其拯救早衰儿童的使命的描述，将有助于并激发其他人采取类似行动，许多需要立即关注的罕见疾病人群。”
5月2014：研究发现试用药物可延长早衰症儿童的估计寿命
这项研究表明，有证据表明法尼基转移酶抑制剂（FTI）可以将早衰症儿童的寿命延长至少一年半。 研究表明，在开始治疗后的六年中，1.6年的平均生存期得以延长。 稍后在试验中添加的另外两种药物普伐他汀和唑来膦酸盐也可能有助于这一发现。 这是影响这种致命疾病生存的治疗方法的第一个证据。
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法尼基化抑制剂对Hutchinson-Gilford早衰综合症存活的影响，Leslie B. Gordon，医学博士，Joe Massaro，博士，Ralph B. D'Agostino Sr.，博士，Susan E. Campbell，MA，Joan Brazier，MS，医学博士W. Ted Brown，医学博士Monica E Kleinman，医学博士Mark W. Kieran和Progeria临床试验合作组织； 循环，5月2，2014（在线）。
2012年9月：发现了首个针对早衰的早衰治疗
的结果 首次针对儿童的临床药物试验 早衰症患者发现Lonafarnib是一种最初用于治疗癌症的法尼基转移酶抑制剂（FTI），已被证明对早衰症有效。 每个孩子都可以通过以下四种方式中的一种或多种表现出改善：增加体重，改善听力，改善骨骼结构和/或最重要的是增加血管的柔韧性。 该研究*由Progeria研究基金会资助和协调。
点击这里 以获得更多细节。
*戈登·LB，Kleinman ME，Miller DT，Neuberg D，Giobbie-Hurder A，Gerhard-Herman M，Smoot L，Gordon CM，Cleveland R，Snyder BD，Fligor B，Bishop WR，Statkevich P，Regen A，Sonis A，Riley S， Ploski C，Correia A，Quinn N，Ullrich NJ，Nazarian A，Liang MG，Huh SY，Schwartzman A，Kieran MW，法尼基转移酶抑制剂在Hutchinson-Gilford早衰综合症儿童中的临床试验， 诉讼中的国家科学院院士, 9年2012月109日，第一卷。 41号16666 16671-XNUMX
2011年10月：早衰疗法的新方法
2005年显示，可以这种方式防止早衰症培养的皮肤细胞中的异常剪接（2）。 然而，为了治疗患者，必须将抑制剂完全递送到患者的所有组织。 又花了六年时间，并在多个实验室工作，开发了这些“交付”方法。
在新的研究（1）中，阻止模型小鼠中的异常剪接产生了令人印象深刻的结果。 除骨骼肌外，所有分析过的组织中早老素浓度均明显降低，这可能会降低阻断剂的摄取。 模型小鼠概括了早衰患者的许多表型，包括
- 寿命大大缩短（与野生型小鼠相比，103天为2年）。
- 降低增长率。
- 脊柱弯曲的异常姿势。
- 早老蛋白积累导致的深核畸变。
- 皮肤下的脂肪层一般会流失。
- 深刻的骨骼改变。
- 心血管改变，包括血管平滑肌细胞的大量丢失。
- 循环血浆中各种激素（包括胰岛素和生长激素）浓度的变化。
体内 通过阻断异常剪接来减少早老素产生的功效的证明，是早老疗法有价值的新方法的有力候选者。
（1）Osorio FG，Navarro CL，CadiñanosJ，López-MejiaIC，QuirósPM等，《科学转化医学》， 3: 第106期，提前在线出版，26年2011月XNUMX日。
（2）Scaffidi，P.和Misteli，T.早衰老症Hutchinson-Gilford早衰综合症中的细胞表型逆转，自然医学 11 （4）：440-445（2005）。
6月2011：由PRF资助的研究确定雷帕霉素可能是早衰的一种治疗方法
马萨诸塞州波士顿市国立卫生研究院和麻省总医院的研究人员今天在 科学，转化医学 可能会导致早衰儿童的新药物治疗。*
雷帕霉素 是FDA批准的药物，以前已被证明可以延长非早衰小鼠模型的寿命。 这项新研究表明，雷帕霉素可将致病蛋白早老素的含量降低50％，改善异常核的形状，并延长早老细胞的寿命。 这项研究提供了第一个证据，雷帕霉素可能能够减少早衰症儿童中早老素的破坏作用。
有大量的媒体报道！ 单击下面的链接到媒体报道：
Progeria研究基金会很高兴能从 PRF细胞和组织库，并通过我们的 赠款计划.
这项令人兴奋的新研究表明了早衰研究的惊人步伐，同时提供了对影响我们所有人的衰老过程的进一步洞察。
*“雷帕霉素逆转细胞表型并增强Hutchinson-Gilford早衰细胞的突变蛋白清除率”
坎·曹（Jan Cao），约翰·J·格拉齐奥托（John J.Graziotto），塞西莉亚·布莱尔（Cecilia D.
科学翻译医学。 2011 Jun 29; 3（89）：89ra58。
2011年6月：关于衰老衰老环节的突破性研究
美国国立卫生研究院的研究人员发现了早衰与衰老之间的未知联系。 这些发现提供了关于有毒的早衰蛋白之间的关系的见解，这种蛋白被称为 早老素 和 端粒可以保护细胞内DNA的末端，直到它们随着时间的流逝而磨损并死亡。
来自正常个体的表达早老蛋白的细胞显示出衰老迹象。细胞核中的DNA被染成蓝色。 端粒被视为红点。
该研究*刊登在6月的13和2011临床研究杂志的早期在线版本中。 结论是，在正常衰老中，短或功能失调的端粒刺激细胞产生早老素，这与年龄相关的细胞损伤有关。
“我们第一次知道端粒的缩短和功能障碍会影响早老素的产生。” Progeria研究基金会医学总监Leslie B. Gordon博士说。 “因此，这两个都影响细胞衰老的过程实际上是相互联系的。”
先前的研究表明，早衰症不仅在早衰症患儿中产生，而且在我们所有人中的产生量都较小，并且早衰症中的早孕素水平会增加。 独立地，以前有关端粒缩短和功能障碍的研究与正常衰老有关。 自从2003以来，随着Progeria基因突变和引起该疾病的progerin蛋白的发现，研究的关键领域之一集中在了解Progeria与衰老之间是否以及如何关联。
该论文的资深作者，美国国立卫生研究院主任弗朗西斯·科林斯医学博士说：“将这种罕见疾病现象与正常衰老联系起来正在取得重要成果。” “这项研究强调，通过研究罕见的遗传疾病（例如早衰症）可以获得有价值的生物学见解。 从一开始我们的感觉就是，早衰症对我们有很多有关正常衰老过程的知识。 “
传统上，科学家们分别研究了端粒和早老素。 尽管仍然有很多关于这种新的连接是否可以治愈早衰症儿童的方法或可能用于延长人类寿命的知识，但这项研究提供了进一步的证据，证明早衰素是通过在早衰症中发现基因突变而发现的有毒蛋白质。 ，在正常的老化过程中起作用。
*Progerin和端粒功能障碍共同触发正常人成纤维细胞的细胞衰老曹等 J Clin Invest doi：10.1172 / JCI43578。
点击这里 有关NIH新闻稿的全文。
5月2011：发现了早衰综合征的病因，进一步了解了早衰症与衰老的联系
由早衰症研究员领导的研究团队 卡洛斯·洛佩斯·奥丁博士 来自西班牙奥维耶多大学的一名学生遇到了两个家庭，他们的孩子以前患有未知的加速衰老疾病，类似于早衰症。 这些孩子在以前与早衰症有关的任何基因中都没有发现缺陷，但是通过研究他们基因组的“编码”部分，研究小组发现了一个名为BANF1的基因中的缺陷。 患有早衰症的家庭成员的BANF1生产的蛋白质含量非常低，并且像早衰症患者一样，其细胞中的核膜明显异常。 当缺陷基因被正确的版本替换时，异常在细胞培养实验中消失了。 研究结果发表在 美国人类遗传学杂志 五月2011。
BANF1现在加入了已知基因组，这些基因似乎影响某些形式的过早衰老，并且也可能影响正常衰老。
在过去的几年中，科学家之所以能够在分子水平上更好地理解正常的衰老，部分原因在于对像这样的过早衰老综合症以及早衰症的研究，“早衰综合症通常与高龄有关，洛佩斯·奥丁说。 他补充说，他的研究“强调了核层对于人类衰老的重要性，并证明了基因组测序的新方法在识别罕见和毁灭性疾病的遗传原因方面的效用，传统上这种方法很少受到关注。”
Xose S.Puente，Victor Quesada，Fernando G.Osorio，RubénCabanillas，JuanCadiñanos，Julia M.Fraile，GonzaloR.Ordóñez，Diana A.Puente，AnaGutiérrez-Fernández，MiriamFanjul-Fernández等。 “外显子组测序和功能分析确定BANF1突变是遗传性早衰综合症的原因。” 美国人类遗传学杂志，五月5，2011 DOI：10.1016 / j.ajhg.2011.04.010
8月2010：胰岛素样生长因子1改善症状，延长寿命的早老小鼠
26，2010， 动脉硬化，血栓形成和血管生物学 提前以电子方式出版了比较早衰症和典型心血管衰老的研究结果，题为“ Hutchinson-Gilford早衰症的心血管病理学：与衰老的血管病理学的关系”。 研究发现，早衰素是导致早衰的异常蛋白，它也存在于普通人群的脉管系统中，并随着年龄的增长而增加，这增加了正常衰老与早衰之间存在相似之处的情况。
研究人员检查了早衰症患者以及一个月龄至97岁之间无早衰症的人群的心血管尸检和早老素分布，发现没有早衰症的个体中的早老素在冠状动脉中的平均年增长率为3.3％。
该研究的资深作者，Progeria研究基金会医学总监Leslie Gordon博士说：“我们在早衰症和影响全世界数百万人的动脉粥样硬化的许多方面发现了相似之处。” “通过检查世界上最罕见的疾病之一，我们获得了一种影响全世界数百万人的疾病的关键见解。 正在进行的研究有可能对我们对心脏病和衰老的理解产生重大影响。”
这项研究支持早衰素可能导致普通人群中动脉粥样硬化的风险，并认为将其作为潜在的新特征有助于预测心脏病的风险。
Olive M，Harten I，Mitchell R，Beers J，Djabali K，Cao K，Erdos MR，Blair C，Funke B，Smoot L，Gerhard-Herman M，Machan JT，Kuttys R，Virmani R，Collins FS，Wight TN，纳贝尔（Nabel EG），戈登（Gordon）LB。
“ Hutchinson-Gilford早衰的心血管病理学：与衰老的血管病理学的关系”. Arterioscler Thromb Vasc Biol。 2010 Nov; 30（11）：2301-9; Epub 2010 8月26。
5月2010：牛津大学的研究表明，早衰症研究如何增进我们对正常衰老的理解
这种情况与早衰症非常相似。 在那里，prelamin A（称为progerin）保留了法呢基。 确实，引起该疾病的第一步是不能去除法呢基。 发生这种失败的原因是，早衰症突变导致FACE 1结合并去除法呢基所需的部分前醇溶蛋白A缺失。 因此，衰老和早衰的缺陷原因是相同的：FACE1无法胜任。
几年来，已知法呢基转移酶抑制剂（FTI）抑制（并可以逆转）早衰症细胞中疾病核标志物的存在。 现在，Shanahan等人发现FTI抑制了正常人的细胞中类似核标记的出现。 FTI目前正在Progeria临床试验中使用，Shanahan等人指出，这些临床试验“将进一步阐明这些药物在治疗衰老中的治疗潜力。”
本文介绍的研究是迄今为止Progeria研究如何加深我们对正常衰老的理解的最好例子。
Ragnauth CD，Warren DT，Liu Y，Shanahan CM等人，“ Prelamin A可以促进平滑肌细胞衰老，是人类血管衰老的一种新型生物标记。” 发行日期：25年2010月2200日，第2210-XNUMX页。
4月2010：进一步的证据表明，在早衰症中，早衰素分子中存在法呢基会导致疾病症状。
Davies和同事准备了一只新模型小鼠，与RD prelamin A不同，其prelamin A未进行法尼基化，但确实保留了通常在合成lamin A的途径中被裂解的15氨基酸序列。该小鼠没有早孕症状，表明在RD以及早衰症中，法呢基的存在而不是氨基酸序列的改变是造成疾病症状的原因。
DaviesBS，Barnes RH 2nd，Tu Y，Ren S，Andres DA，Spielmann HP，Lammerding J，Wang Y，Young SG，Fong LG，
“非法尼基化的prelamin A的积累会引起心肌病，但不会导致早衰”, Hum Mol Genet。 2010 4月26。 [Epub提前发布]
2月2010：更多证据表明FTI通过Progerin的法尼基化提供有益的作用
作者评估了在早衰症小鼠模型中，法呢基转移酶抑制剂（FTI）减轻早孕症的可能性是由于该药物对除早老蛋白以外的蛋白质的法呢基化作用所致。 他们构建了一个小鼠，该小鼠可以制造非法呢基的早老蛋白，但不能制造法呢基的早老蛋白。 该小鼠还发展了早衰样疾病表型，但FTI并没有改善它们。 该结果表明该药物不能通过抑制除早老蛋白以外的蛋白质来发挥作用。 它必须作用于早老蛋白的法呢基化，这是测试模型中不存在的生化步骤。
Yang SH，Chang SY，Andres DA，Spielmann HP，Young SG，Fong LG。 “评估蛋白质法呢基转移酶抑制剂在早衰小鼠模型中的功效。”
J Lipid Res。 2010 2月； 51（2）：400-5。 Epub 2009十月26。
2009年10月：本杰明·巴顿故事中的艺术与科学相遇
Maloney WJ，“ Hutchinson-Gilford早衰综合症：在F.Scott Fitzgerald的短篇小说“本杰明·巴顿的奇怪案例”中的呈现及其口头表现。”
J.登特 水库 2009十月88（10）：873-6
5月2009：文章开创了HGPS对蜂窝功能的影响的新突破。
以前已证明HGPS会影响许多基本的细胞功能，包括复制，基因表达和DNA修复。 Busch和他的同事们将蛋白质从细胞质到细胞核的转运增加到该列表中。 所有蛋白质都是在细胞质中合成的，那些最终在细胞核中的蛋白质必须穿过核膜。 转运是通过核膜中称为“核孔”的通道完成的。 许多蛋白质太大，无法简单地通过核孔扩散，但被为此目的而进化的特殊蛋白质“吸引”通过它们。 在本文中，通过直接测量发现表达负责HGPS的突变基因的细胞减少了蛋白质向核中的转运。
Busch A，Kiel T，Heupel WM，Wehnert M，Huebner S.，“表达引起核包膜病的核纤层蛋白A突变体的细胞中核蛋白的进口减少了。” Exp Cell Res。 2009月11。
4月2009：将早衰与正常老龄化联系起来：新颖的见解
→提供结构和组织：核结构和基因组完整性
→DNA损坏和修复出现问题
→古老而无法修复的肿瘤抑制因子和细胞衰老，以及
→再生和更新：干细胞生物学。 再生与更新：干细胞生物学。
这篇文章重点介绍了早衰症研究的最新进展，使人们对基本的细胞功能以及衰老有了深刻的认识。
Capell BS，Tlougan BE，Orlow SJ，“从稀有到最普遍：从早衰综合征到皮肤癌和衰老的见解。” 皮肤病学研究杂志 （2009 Apr 23），1-11
4月2009：过去的PRF研究受资助者设计了一种新的方法来研究细胞中的Progerin
先前使用早衰症患者的成纤维细胞进行的实验表明，由突变引起的损伤最初是由称为“早衰蛋白”的Lamin A改变形式引起的。 但是在不同世代的文化中，对这些实验的解释可能很困难。 方等 等 建立了一个实验系统，其中 野生型 细胞可以增加或减少。 该方法将使研究者能够从继发者中分辨出Progerin的直接作用，从而推进了导致Progeria细胞病理生理的细胞机制的研究。
用反义寡核苷酸激活哈金森-吉尔福德早衰综合症中的突变蛋白prelamin A的progerin的合成。 （发表文章） Fong LG，Vickers TA，Farber EA，Choi C，Yun UJ，Hu Y，Yang SH，Coffinier C，Lee R，Yin L，Davies BS，Andres DA，Spielmann HP，Bennett CF，Young SG，“激活progerin，Hutchinson-Gilford早衰综合征的突变型prelamin A，带有反义寡核苷酸。” Hum Mol Genet。 2009 Apr 17。
博士 Fong和Young以前是由The Progeria Research Foundation资助的。
1月2009：通过一种功能强大的新技术量化正常和早衰细胞中早衰基因的表达。
瑞典研究小组发现正常细胞中衰老时，Progerin RNA会积聚
早衰素是引起早衰的异常蛋白质。 近年来，几个研究小组发现正常细胞还产生早老素，但比早衰儿的细胞少得多。 此外，正常细胞中progerin蛋白的含量会随着它们在实验室中的衰老而增加。 这些结果在早衰症和正常衰老之间的细胞水平上建立了直接联系。
2003中Progeria基因发现的作者Maria Eriksson博士现已发明了一种强大的新技术，可以定量测量Progeria基因的表达。 瑞典卡罗林斯卡研究所（Karolinska Institute）的埃里克森（Eriksson）博士的实验室使用该技术来测量正常和早衰细胞中早孕素RNA的量。 RNA是细胞中制造蛋白质的蓝图分子。 瑞典小组发现，正常细胞和早衰细胞在衰老时都会产生越来越多的早衰蛋白RNA。 埃里克森（Eriksson）的结果表明，用于制造早老素的RNA信号迅速建立在早衰症儿童的细胞中，并在我们所有人的一生中缓慢建立。
这些新发现加深了我们对正常衰老与早衰之间联系的理解。 另外，预期该新技术将广泛用于解决早老蛋白作用机理的实验中。
Rodriguez S，CoppedèF，Sagelius H和EriksonM。“ Hutchinson-Gilford早衰综合症的表达增加，在细胞衰老过程中截断了Lamin A转录本”。 欧洲人类遗传学杂志 （2009），1 10。
2008：八月和十月：早衰是可逆的吗？ 最近的两篇出版物表明，FTI和基因疗法可以做到这一点！
两项独立的研究表明，早衰症在心血管系统和小鼠模型的皮肤中是可逆的。 该实验对直到小鼠表现出早衰症状才进行治疗是有意义的，而大多数先前的研究是在早衰明显之前就开始了治疗。 通过用法呢基转移酶抑制剂（FTI）处理或关闭该基因，可以抑制progerin（由Progeria基因产生的破坏性蛋白质）的产生。 在这两种情况下，小鼠都恢复到正常或几乎正常的状态。 这些观察结果为早衰的FTIs的当前临床试验提供了令人鼓舞的证据。
FTI药物的惊人进展展示-现在已用于 首次早衰临床药物试验 –美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）的弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）博士的研究小组*发现FTI预防甚至逆转了早衰对小鼠的破坏力最大的作用：心血管疾病。*“令我们惊讶的是[该药物]如此有效，”弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）是遗传学家，曾是美国国家人类基因组研究所的所长，曾是研究团队的资深作者，该研究小组于2003年发现了早衰症基因突变。“这种药物不仅防止了这些小鼠发展为心血管疾病，还可以逆转损伤在已经患有疾病的小鼠中。”
早衰症小鼠的心脏病与早衰症儿童的心脏病相似。 作者发现，FTI既可以在从断奶的那一刻起对小鼠进行治疗，就可以在一定程度上预防心脏病的发展，并且可以在9个月开始治疗时，部分逆转已建立的疾病。 柯林斯说：“从我的角度来看，最令人惊讶的事情之一就是能够逆转疾病，”鉴于通常早产儿一般不会在出生时就被诊断出早衰，而只有当孩子开始表现出症状，而部分损害已经被诊断出来时，这一点至关重要。完成。
NHLBI的纳贝尔博士说：“如果发现这些药物对儿童具有相似的作用，那么这可能标志着治疗这种毁灭性疾病的重大突破。” “此外，这些发现揭示了FTI药物在治疗其他形式的冠状动脉疾病中的潜在作用。”
查看中的文章 “科学美国人”，“早衰的新希望：罕见的老年性疾病药物”，在 https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease 和NIH新闻稿 https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm
* 卡佩尔等 等等 “法呢基转移酶抑制剂可预防早衰小鼠模型中心血管疾病的发作和晚期进展。” 美国国家科学院院刊， 卷 105，不。 41，15902-15907（十月14，2008）
在发表在《医学遗传学杂志》 **上的第二项研究中，瑞典Karolinska研究所的Maria Eriksson博士的研究小组创建了另一种具有皮肤和牙齿异常的早衰小鼠模型。 对小鼠进行了基因改造，因此可以随时关闭早衰症突变。 一旦发现疾病，早衰基因就会关闭。 13周后，皮肤与正常皮肤几乎没有区别。 这项研究表明，在这些组织中，早衰症突变的表达不会引起不可逆转的损害，而且疾病的逆转是可能的，这为早衰症的治疗提供了希望。
** Eriksson等。 等人，“ Hutchinson-Gilford早衰综合症小鼠模型的可逆表型。” J. Med。 遗传学。 在线发布于15，8月2008； doi：10.1136 / jmg.2008.060772
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早衰与正常衰老和心脏病之间联系的更多证据
这些令人振奋的Capell和Eriksson研究表明，除早衰症外，这些结果还可能使所有患有心血管疾病的患者受益。 研究人员发现，导致早衰的有毒蛋白质实际上在所有人类中的生成量都很低，可能随着年龄的增长而积累。 因此，通过研究这些稀有儿童，我们可以进一步了解人类衰老的主要机制，也许还可以找到新的方法来减缓这一过程。
2007春季：2007 Progeria研究基金会科学研讨会的重点：转化科学的进展
2006年：Progeria 101 /常见问题解答
2004：基因突变导致早衰儿童的细胞结构进行性变化基因突变导致早衰儿童的细胞结构进行性变化
2003：基因鉴定为早衰儿童带来希望
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