PRF 计划-
相关出版物
2024 年:PRF 计划相关出版物
NLRP3 抑制剂 Dapansutrile 增强了 lonafarnib 对早衰小鼠的治疗作用
Muela-Zarzuela I、Suarez-Rivero JM、Boy-Ruiz D 等。 衰老细胞。 2024 年 8 月 27 日在线发布。doi:10.1111/acel.14272
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早衰症中的炎症和纤维化:HGPS 小鼠模型中的器官特异性反应
Krüger P、Schroll M、Fenzl F 等人。 国际分子科学杂志. 2024;25(17):9323。2024 年 8 月 28 日发布。doi:10.3390/ijms25179323
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非 HGPS 患者的早老素 mRNA 表达与转录异构体的广泛转变相关
Yu R、Xue H、Lin W、Collins FS、Mount SM、Cao K. NAR 基因组生物信息. 2024;6(3):lqae115。2024 年 8 月 29 日发布。doi:10.1093/nargab/lqae115
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外周动脉疾病及其结果:我们如何改善风险预测?
Yanamandala M、Goudot G、Gerhard-Herman MD。 欧洲心脏杂志. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征严重主动脉瓣狭窄的干预
Gordon LB、Basso S、Maestranzi J 等人。 心血管病防治前沿. 2024;11:1356010。2024 年 4 月 25 日发布。doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
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老化血管微环境通过旁分泌抑制 Wnt 轴阻碍间充质干细胞的成骨作用
Fleischhacker V、Milosic F、Bricelj M 等。 衰老细胞。 2024 年 4 月 5 日在线发布。doi:10.1111/acel.14139
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基于早衰症的血管模型识别与心血管衰老和疾病相关的网络
Ngubo M、Chen Z、McDonald D 等。 衰老细胞。 2024 年 4 月 4 日在线发布。doi:10.1111/acel.14150
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血管钙化:需要主动抑制的被动过程
维拉-贝洛斯塔 R. 生物学(巴塞尔大学). 2024;13(2):111. 2024 年 2 月 9 日发布。doi:10.3390/biology13020111
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者射血分数正常但心肌变形异常
Olsen FJ、Biering-Sørensen T、Lunze F 等。 美国心脏学会杂志。 2024;13(3):e031470。号码:10.1161/JAHA.123.031470
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2023 年:PRF 计划相关出版物
中国Hutchinson-Gilford早衰综合征及早衰样核纤层蛋白病患者流行病学特征
王菁,余倩,唐晓玲,等。 儿科研究. 2024 年 1 月 8 日在线发表。doi:10.1038/s41390-023-02981-9
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中层蛋白 A/C 的长寿命和组织特异性积累
哈斯珀 J、韦勒 K、斯沃维克 K、Hryhorenko J、Ghaemmaghami S、布赫瓦尔特 A. 细胞生物学杂志. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049
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一种用于早老蛋白可视化的新型荧光探针
Macicior J、费尔南德斯 D、奥尔特加-古铁雷斯 S. 生物有机化学。 2024;142:106967。 doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967
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法呢基转移酶抑制剂 (FTI) lonafarnib 可改善早衰症 MAD-B 患者 ZMPSTE24 缺陷成纤维细胞的核形态
Odinammadu KO、Shilagardi K、Tuminelli K、Judge DP、Gordon LB、Michaelis S. 核. 2023;14(1):2288476.doi:10.1080/19491034.2023.2288476
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生长素释放肽延缓哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的过早衰老
Ferreira-Marques M、Carvalho A、Franco AC 等人。生长素释放肽可延缓哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的过早衰老 [2023 年 10 月 19 日在线发表]。 衰老细胞。 2023;e13983。 doi:10.1111/acel.13983
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者血浆早衰蛋白:免疫测定的发展和临床评价
戈登 LB、诺里斯 W、哈姆伦 S 等。 循环。 2023;147(23):1734-1744。 doi:10.1161/循环AHA.122.060002
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Progerin 是一种 Progerin 抑制剂,可缓解哈钦森-吉尔福德早衰综合征模型小鼠的心脏异常
Kang SM、Seo S、Song EJ 等人。Cells。2023;12(9):1232。2023 年 4 月 24 日发布。doi:10.3390/cells12091232
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的心脏异常进展:一项前瞻性纵向研究
Olsen FJ、Gordon LB、Smoot L 等人。 循环。 2023;147(23):1782-1784。 doi:10.1161/循环AHA.123.064370
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通过内核膜蛋白 SUN2 激活内质网应激导致过早衰老
Vidak S、Serebryannyy LA、Pegoraro G、Misteli T. 通过内核膜蛋白 SUN2 激活过早衰老中的内质网应激。 手机代表。 2023;42(5):112534。 doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
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神经治疗肽治疗可降低人类皮肤模型中的生物年龄和衰老负担
Zonari A、Brace LE、Al-Katib K 等人。 NPJ 老化. 2023;9(1):10。2023 年 5 月 22 日发布。doi:10.1038/s41514-023-00109-1
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巴瑞替尼和 FTI 联合治疗对哈钦森-吉尔福德早衰综合征和其他脂肪营养不良核纤层蛋白病患者脂肪生成的影响
Hartinger R、Lederer EM、Schena E、Lattanzi G、Djabali K. 单元格. 2023;12(10):1350。2023 年 5 月 9 日发布。doi:10.3390/cells12101350
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使用由早衰症患者衍生的诱导性多能干细胞分化而来的心肌细胞分析药物诱发的心律失常风险的衰老模型
每日 N、埃尔森 J、若月 T. 国际分子科学杂志. 2023;24(15):11959。2023 年 7 月 26 日发布。doi:10.3390/ijms241511959
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携带 LMNA 基因变异 c.1824 C > T 的 Hutchinson-Gilford 早衰症患者心肌细胞模型
Perales S、Sigamani V、Rajasingh S、Czirok A、Rajasingh J. [在印刷前在线发布,2023 年 8 月 12 日]。 细胞组织研究。 2023;10.1007/s00441-023-03813-2。 doi:10.1007/s00441-023-03813-2
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独特的早衰蛋白 C 端肽通过拯救 BUBR1 改善了哈钦森-吉尔福德早衰综合征表型。
Zhang N, Hu Q, Sui T, Fu L, Zhang X, Wang Y, Zhu X, Huang B, Lu J, Li Z, Zhang Y. Nat Aging. 2023 年 2 月;3(2):185-201。doi: 10.1038/s43587-023-00361-w。2023 年 2 月 2 日电子版。勘误表,载于:Nat Aging。2023 年 5 月 2 日;PMID:37118121;PMCID:PMC10154249。
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扰动肌动蛋白帽作为亨廷顿氏病患者原发性成纤维细胞中的一种新的个性化生物标志物
Gharaba S、Paz O、Feld L、Abashidze A、Weinrab M、Muchtar N、Baransi A、Shalem A、Sprecher U、Wolf L、Wolfenson H、Weil M。前细胞开发生物学。 2023 年 1 月 18 日;11:1013721。 DOI:10.3389/fcell.2023.1013721。电话号码:36743412; PMCID:PMC9889876。
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患有哈钦森-吉尔福德早衰症的青少年的基线运动范围、力量、运动功能和参与情况
Malloy J、Berry E、Correia A、Fragala-Pinkham M、Coucci S、Riley S、Spratt J、Knight Pfaffinger J、Massaro J、Ehrbar R、D'Agostino R Sr、Gurary EB、Gordon LB、Kleinman ME。Phys Occup Ther Pediatr。2023 年 1 月 10 日:1-20。doi:10.1080/01942638.2022.2158054。电子版提前印刷。PMID:36628480。
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2022 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰综合征成纤维细胞的转录谱揭示了间充质干细胞分化承诺的缺陷,这与软骨内骨化早期事件有关
San Martin R、Das P、Sanders JT、Hill AM、McCord RP。[于 2022 年 12 月 29 日提前在线发表]。 埃利夫. 2022;11:e81290。doi:10.7554/eLife.81290
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在直接杂交基因组成像中实现单核苷酸灵敏度
王 Y,Cottle WT,王 H 等。 国家通讯社. 2022;13(1):7776。2022 年 12 月 15 日发布。doi:10.1038/s41467-022-35476-y
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利用哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的诱导性多能干细胞模拟心脏过早衰老
Monnerat G、Kasai-Brunswick TH、Asensi KD 等人。利用哈钦森-吉尔福德早衰症患者的诱导性多能干细胞模拟心脏过早衰老。 生理学前沿. 2022;13:1007418。2022 年 11 月 23 日发布。doi:10.3389/fphys.2022.1007418
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Anti-hsa-miR-59 可缓解小鼠哈钦森-吉尔福德早衰综合征相关的过早衰老
胡倩、张娜、隋婷等。[2022 年 11 月 16 日在线发表,提前印刷]。 欧洲分子生物学杂志。 2022;e110937。 doi:10.15252/embj.2022110937
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使用联合建模时间相关斜率参数化来确定纵向和事件发生时间结果之间的关联的样本量
LeClair J、Massaro J、Sverdlov O、Gordon L、Tripodis Y. [于 2022 年 10 月 28 日提前在线发表]。 统计医学。 2022;10.1002/sim.9595。 doi:10.1002/sim.9595
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通过质谱法对哈钦森-吉尔福德早衰症患者细胞中的法呢基化早衰蛋白进行定量分析
卡马菲塔 E、豪尔赫一世、里维拉-托雷斯 J、安德烈斯 V、巴斯克斯 J. 国际分子科学杂志. 2022;23(19):11733。2022 年 10 月 3 日发布。doi:10.3390/ijms231911733
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早衰症中的血管衰老:内皮功能障碍的作用
Xu Q、Mojiri A、Boulahouache L、Morales E、Walther BK、Cooke JP。 欧洲心脏J公开赛. 2022;2(4):oeac047。2022 年 7 月 28 日发布。doi:10.1093/ehjopen/oeac047
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hTERT 永生化 Hutchinson-Gilford 早衰成纤维细胞系的建立和鉴定
Lin H、Mensch J、Haschke M 等人。 单元格. 2022;11(18):2784。2022 年 9 月 6 日发布。doi:10.3390/cells11182784
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层蛋白和核形态的联合改变影响肿瘤相关因子 AKTIP 的定位
La Torre M, Merigliano C, Maccaroni K, et al. 层蛋白和核形态的联合改变影响肿瘤相关因子 AKTIP 的定位。 实验临床癌症研究杂志. 2022;41(1):273。2022 年 9 月 13 日发布。doi:10.1186/s13046-022-02480-5
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SerpinE1 驱动哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的细胞自主致病信号
Catarinella G、Nicoletti C、Bracaglia A 等人。SerpinE1 驱动哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的细胞自主致病信号传导。Cell Death Dis。2022;13(8):737。2022 年 8 月 26 日发布。doi:10.1038/s41419-022-05168-y
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MnTBAP 和巴瑞替尼治疗对哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞的影响
Vehns E、Arnold R、Djabali K。MnTBAP 和 Baricitinib 治疗对 Hutchinson-Gilford 早衰成纤维细胞的影响。Pharmaceuticals (Basel)。2022;15(8):945。2022 年 7 月 29 日发布。doi:10.3390/ph15080945
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克隆性造血在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中并不普遍
Díez M、Amorós-Pérez M、de la Barrera J 等。 [印刷前在线发布,2022 年 6 月 25 日]。 老年科学。 2022;10.1007/s11357-022-00607-2。 doi:10.1007/s11357-022-00607-2
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LEF1 激活受损加速哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 iPSC 衍生的角质形成细胞分化
Mao X、Xiong ZM、Xue H 等人。Int J Mol Sci. 2022;23(10):5499。2022 年 5 月 14 日发布。doi:10.3390/ijms23105499
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早衰症:潜在药物靶点和治疗策略的视角
Benedicto I、Chen X、Bergo MO、Andrés V. [于 2022 年 5 月 19 日在线发表,提前印刷]。 专家意见 目标. 2022;1-7. doi:10.1080/14728222.2022.2078699
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高斯曲率稀释了核层,有利于核破裂,尤其是在高应变率下
Pfeifer CR、Tobin MP、Cho S 等。高斯曲率会稀释核层,导致核破裂,尤其是在高应变率下。 核. 2022;13(1):129-143.doi:10.1080/19491034.2022.2045726
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MG132 诱导早老蛋白清除并改善 HGPS 样患者细胞的疾病表型
Harhouri K, Cau P, Casey F, Guedenon KM, Doubaj Y, Van Maldergem L, Mejia-Baltodano G, Bartoli C, De Sandre-Giovannoli A, Lévy N. MG132 诱导早老素清除并改善 HGPS 样患者的疾病表型细胞。细胞。 2022 年 2 月 10 日;11(4):610。 doi:10.3390/cells11040610。电话号码:35203262; PMCID:PMC8870437。
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内皮细胞和系统性 miR-34a-5p 上调可微调早衰症患者的衰老
Manakanatas C、Ghadge SK、Agic A 等人。内皮和全身 miR-34a-5p 上调可微调早衰症的衰老。《衰老》(纽约州奥尔巴尼)。2022;14(1):195-224。doi:10.18632/aging.203820
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2021 年:PRF 计划相关出版物
新的纯合同义变异进一步扩展了 POLR3A 相关病理的表型谱
Lessel D、Rading K、Campbell SE 等人。[2021 年 10 月 5 日提前在线发表]。 美国医学遗传学杂志. 2021;10.1002/ajmg.a.62525。doi:10.1002/ajmg.a.62525
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端粒酶疗法可逆转早衰小鼠的血管衰老并延长其寿命
Mojiri A、Walther BK、Jiang C、Matrone G、Holgate R、Xu Q、Morales E、Wang G、Gu J、Wang R、Cooke JP。欧洲心脏杂志。2021 年 8 月 14 日:ehab547。doi:10.1093/eurheartj/ehab547。电子版提前印刷。PMID:34389865。
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抑制 NLRP3 炎症小体可延长哈钦森-吉尔福德早衰症小鼠模型的寿命
González-Dominguez A、Montañez R、Castejón-Vega B、Nuñez-Vasco J、Lendines-Cordero D、Wang C、Mbalaviele G、Navarro-Pando JM、Alcocer-Gómez E、Cordero MD。 EMBO 分子医学。 2021 年 8 月 27 日:e14012。 doi:10.15252/emmm.202114012。电子版先于印刷版。 PMID:34448355。
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基于异戊二烯半胱氨酸羧甲基转移酶的哈钦森-吉尔福德早衰综合征治疗
马科斯-拉米罗 B、吉尔-奥尔多涅斯 A、马林-拉莫斯 NI、奥尔特加-诺加莱斯 FJ、巴拉巴斯克尔 M、冈萨洛 P、基亚尔-费尔南德斯 N、罗拉斯 L、巴卡威 A、努尔沙格 S、安德烈斯 V、马丁-丰泰查 M、洛佩斯-罗德里格斯 ML,奥尔特加-古铁雷斯 S. ACS Cent Sci。 2021 年 8 月 25 日;7(8):1300-1310。 doi:10.1021/acscentsci.0c01698。 Epub 2021 年 6 月 27 日。PMID:34471675; PMCID:PMC8393201。
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治疗早衰症的小分子治疗前景
Macicior J、Marcos-Ramiro B、Ortega-Gutiérrez S。Int J Mol Sci。2021 年 7 月 3 日;22(13):7190。doi: 10.3390/ijms22137190。PMID:34281245;PMCID:PMC8267806。
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早衰蛋白表达对哈钦森-吉尔福德早衰症皮肤源性前体细胞脂肪生成的影响
Najdi F、Krüger P、Djabali K. Cells。2021 年 6 月 25 日;10(7):1598。doi: 10.3390/cells10071598。PMID:34202258;PMCID:PMC8306773。
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JAK-STAT 抑制剂 Baricitinib 可降低法呢基转移酶抑制剂 Lonafarnib 对早衰症细胞的细胞毒性 - PubMed (nih.gov)
Arnold R、Vehns E、Randl H、Djabali K。Int J Mol Sci。2021 年 7 月 12 日;22(14):7474。doi:10.3390/ijms22147474。PMID:34299092;PMCID:PMC8307450。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征导致心血管疾病的分子和细胞机制:从动物模型中吸取的经验教训。
Benedicto I、Dorado B、Andrés V. Cells。2021 年 5 月 11 日;10(5):1157。doi:10.3390/cells10051157。PMID:34064612;PMCID:PMC8151355。
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通过下调内皮型 NOS 导致哈钦森-吉尔福德早衰症血管生成缺陷的机制。
Gete YG、Koblan LW、Mao X、Trappio M、Mahadik B、Fisher JP、Liu DR、Cao K. 衰老细胞。2021 年 6 月 4 日:e13388。doi:10.1111/acel.13388。电子版提前印刷。PMID:34086398。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中血管平滑肌收缩力下降与平滑肌肌球蛋白重链表达缺陷有关。
von Kleeck R、Castagnino P、Roberts E、Talwar S、Ferrari G、Assoian RK。哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的血管平滑肌收缩力下降与平滑肌肌球蛋白重链表达缺陷有关。Sci Rep。2021 年 5 月 19 日;11(1):10625。doi:10.1038/s41598-021-90119-4。PMID:34012019。
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早衰症研究基金会 10 日 国际科学研讨会;研究可能性,延长生命——网络研讨会版本科学摘要。
莱斯利·B·戈登、凯尔西·图米内利、文森特·安德烈斯、朱迪思·坎皮西、马克·W·基兰、林恩·杜赛特、奥黛丽·S·戈登。老龄化(纽约州奥尔巴尼)。 2021 年 3 月 17 日;13(6):9143-9151。 doi:10.18632/aging.202835。电子版 2021 年 3 月 17 日。
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针对哈钦森-吉尔福德早衰综合征的反义靶向治疗方法
迈克尔·R·埃尔多斯、韦恩·A·卡布拉尔、乌拉卡·L·塔瓦雷斯、坎·曹、耶莱娜·格沃兹德诺维奇-杰雷米奇、纳里苏·纳里苏、帕特里夏·M·泽法斯、史黛西·克拉姆利、约瑟夫·博库、冈纳·汉森、丹·V·莫里奇、Ryszard Kole、迈克尔·A·埃克豪斯、莱斯利·B·戈登,弗朗西斯·S·柯林斯。纳特医学。 2021 年 3 月;27(3):536-545。 DOI:10.1038/s41591-021-01274-0。电子版 2021 年 3 月 11 日。
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系统筛选确定了治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征的反义寡核苷酸
玛黛亚·普塔拉朱、米凯拉·杰克逊、斯蒂芬妮·克莱因、阿萨夫·希洛、C·弗兰克·贝内特、莱斯利·戈登、弗兰克·里戈、汤姆·米斯特利。
纳特医学。 2021 年 3 月;27(3):526-535。 DOI:10.1038/s41591-021-01262-4。电子版 2021 年 3 月 11 日。
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紫杉醇可减轻哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型的结构改变和心脏传导系统缺陷
阿尔瓦罗·马西亚斯、J·海梅·迪亚斯-拉罗萨、亚桑·布兰科、维克托·范朱尔、克里斯蒂娜·冈萨雷斯-戈麦斯、皮拉尔·贡萨洛、玛丽亚·赫苏斯·安德烈斯-曼萨诺、安德烈·蒙泰罗·达罗查、丹妮拉·庞塞-巴尔布埃纳、安德鲁·艾伦、大卫·菲尔盖拉斯-拉马、何塞·贾利夫、维森特·安德烈斯。心血管研究中心。 2021 年 2 月 24 日;cvab055。 doi:10.1093/cvr/cvab055。印刷前在线。
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复制衰老过程中核孔复合物在正常和早衰细胞的畸形核中聚集
詹妮弗·M·罗尔、鲁文·阿诺德、卡里玛·贾巴利。细胞。 2021 年 1 月 14 日;10(1):153。 doi:10.3390/cells10010153。
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终生限制饮食中支链氨基酸对小鼠的虚弱和寿命具有性别特异性的益处
Nicole E Richardson、Elizabeth N Konon、Haley S Schuster、Alexis T Mitchell、Colin Boyle、Allison C Rodgers、Megan Finke、Lexington R Haider、Deyang Yu、Victoria Flores、Heidi H Pak、Soha Ahmad、Sareyah Ahmed、Abigail Radcliff、Jessica Wu、Elizabeth M Williams、Lovina Abdi、Dawn S Sherman、Timothy Hacker、Dudley W Lamming
Nat Aging。2021年1月;1(1):73-86。
doi:10.1038/s43587-020-00006-2。电子版 2021 年 1 月 14 日。
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小分子 ICMT 抑制剂可延缓哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞的衰老
陈雪、姚海东、Muhammad Kashif、Gwladys Revêchon、Maria Eriksson、胡建江、王婷、刘怡然、Elin Tüksammel、Staffan Strömblad、Ian M Ahearn、Mark R Philips、Clotilde Wiel、Mohamed X Ibrahim、Martin O Bergo。埃莱夫。 2021 年 2 月 2 日;10:e63284。 doi:10.7554/eLife.63284。
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白细胞介素-6 中和可改善早衰小鼠的症状
斯特凡诺·斯夸佐尼、艾丽莎·谢纳 , 帕特里齐亚·萨巴泰利、伊丽莎白·马蒂奥利、克里斯蒂娜·卡帕尼 , 维多利亚·森尼、玛丽亚·罗莎莉亚·达皮斯、达维德·安德雷纳奇、朱塞佩·萨利、瓦莱里娅·佩莱格里诺、安娜·费斯塔、法比奥·巴鲁法尔迪、吉安卢卡·斯托奇、马西米利亚诺·博纳菲、卡蒂亚·巴博尼 、 马拉·萨纳波、安娜·扎吉尼、乔凡娜·拉坦齐。 . 衰老细胞。2021 年 1 月 3 日;e13285。doi:10.1111/acel.13285。
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Progerinin 是一种优化的早衰蛋白-层蛋白 A 结合抑制剂,可改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征的过早衰老表型
So-Mi Kang、Min-Ho Yoon、Jinsook Ahn、Ji-Eun Kim、So Young Kim、Seock Yong Kang、Jeongmin Joo、Soyoung Park、Jung-Hyun Cho、Tae-Gyun Woo、Ah-Young Oh、Kyu Jin Chung 、 So Yon An、Tae Sung Hwang、Soo Yong Lee、Jeong-Su Kim、Nam-Chul Ha、Gyu-Yong Song、Bum-Joon Park。公共生物学。 2021 年 1 月 4 日;4(1):5。 doi:10.1038/s42003-020-01540-w。
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体内碱基编辑挽救小鼠的哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Luke W Koblan、Michael R Erdos、Christopher Wilson、Wayne A Cabral、Jonathan M Levy、Zheng-Mei Xiong、Urraca L Tavarez、Lindsay M Davison、Yantenew G Gete、Xiaojing Mao、Gregory A Newby、Sean P Doherty、Narisu Narisu、 Quanhu Shen、Chad Krilow、Charles Y Lin、Leslie B Gordon、Kan Cao、Francis S Collins、Jonathan D Brown、David刘R.自然。 2021 年 1 月 6 日.doi: 10.1038/s41586-020-03086-7。
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2020 年:PRF 计划相关出版物
靶向 RAS 转换酶 1 可克服衰老并改善 ZMPSTE24 缺乏症的早衰样表型
姚海东、陈雪、Muhammad Kashif、Ting Wang、Mohamed X Ibrahim、Elin Tüksammel、Gwladys Revêchon、Maria Eriksson、Clotilde Wiel、Martin O Bergo。
Aging Cell。2020 年 8 月;19(8):e13200。doi: 10.1111/acel.13200。电子版于 2020 年 7 月 24 日出版。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中层相关域的表观遗传失调
弗洛里安·科勒、菲利克斯·鲍曼、君特·拉达茨、朱利安·古特昆斯特、塞缪尔·科利斯、塔尼娅·穆什、安克·S·朗斯多夫、西尔维娅·埃尔哈特、弗兰克·莱科、曼努埃尔·罗德里格斯·帕雷德斯。基因组医学。 2020 年 5 月 25 日;12(1):46。
DOI:10.1186/s13073-020-00749-y。
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PML2 介导的线状核体标志着哈钦森-吉尔福德早衰综合征的晚期衰老
王明、王露露、钱民贤、唐小龙、刘作军、赖一伟、敖英、黄英华、孟媛、石雷、彭林园、曹新月、王子美、秦宝明、刘宝华。老化细胞。 2020 年 6 月;19(6):e13147。 doi:10.1111/acel.13147。电子版 2020 年 4 月 29 日。
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神经肽 Y 增强早衰蛋白清除率并改善人类哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞的衰老表型
西莉亚·A·阿维莱拉、玛丽莎·费雷拉-马克斯、路易莎·科尔特斯、豪尔赫·瓦莱罗、迪娜·佩雷拉、路易斯·佩雷拉·德·阿尔梅达、克劳迪娅·卡瓦达斯。 J Gerontol A 生物科学医学科学。 2020 年 5 月 22 日;75(6):1073 -1078.doi:10.1093/gerona/glz280。
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核膜与染色质在生理学和病理学中的相互作用
罗米娜·布尔拉、马蒂亚·拉·托雷、克利齐亚·马卡罗尼、菲亚梅塔·韦尔尼、西蒙娜·吉翁塔、伊莎贝拉·萨吉奥。核。 2020 年 12 月;11(1):205-218。 DOI:10.1080/19491034.2020.1806661。
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层蛋白A参与衰老过程
维多利亚·森尼、克里斯蒂娜·卡帕尼、伊莉莎贝塔·马蒂奥利、艾丽莎·谢纳、斯特凡诺·斯夸佐尼、玛丽亚·朱利亚·巴卡利尼、保罗·加拉尼亚尼、斯特凡诺·萨尔维奥利、克劳迪奥·弗朗西斯基、乔凡娜·拉坦齐。老化研究修订版 2020 年 9 月; 62:101073。 doi:10.1016/j.arr.2020.101073。电子版 2020 年 5 月 21 日。
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iPSC 衍生的内皮细胞影响哈钦森-吉尔福德早衰综合征组织工程血管模型中的血管功能
Leigh Atchison、Nadia O Abutaleb、Elizabeth Snyder-Mounts、Yantenew Gete、Alim Ladha、Thomas Ribar、Kan Cao、George A Truskey。《Stem Cell Reports》。2020 年 2 月 11 日;14(2):325-337。doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005。2020 年 2 月 6 日电子版。
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以 lonafarnib、普伐他汀和唑来膦酸为治疗组评估 G608G 早衰小鼠模型的肌肉骨骼表型
Maria B Cubria、Sebastian Suarez、Aidin Masoudi、Ramin Oftadeh、Pramod Kamalapathy、Amanda DuBose、Michael R Erdos、Wayne A Cabral、Lamya Karim、Francis S Collins、Brian Snyder 和 Ara Nazarian。美国国家科学院院刊。2020 年 6 月 2 日;117(22):12029-12040。doi:10.1073/pnas.1906713117。2020 年 5 月 13 日电子出版。
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鉴定小鼠和猪衰老模型中常见的心脏代谢改变和失调途径
维克多·范朱尔、因马库拉达·豪尔赫、埃米利奥·卡马菲塔、阿尔瓦罗·马西亚斯、克里斯蒂娜·冈萨雷斯-戈麦斯、安娜·巴雷蒂诺、比阿特丽斯·多拉多、玛丽亚·赫苏斯·安德烈斯-曼萨诺、何塞·里维拉-托雷斯、赫苏斯·巴斯克斯、卡洛斯·洛佩斯-奥廷、维森特·安德烈斯。老化细胞。 2020 年 9 月;19(9):e13203。 doi:10.1111/acel.13203。电子版 2020 年 7 月 30 日。
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核内部的磷酸化层蛋白 A/C 与早衰症中的异常转录相关的活性增强子结合
Kohta Ikegami、Stefano Secchia、Omar Almakki、Jason D Lieb、Ivan P Moskowitz。开发细胞。 2020 年 3 月 23 日;52(6):699-713.e11。 doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011。
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细胞骨架硬度调节哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的细胞衰老和先天免疫反应
穆晓东、Chieh Tseng、William S Hambright、Polina Matre、Chih-Yi Lin、Palas Chanda、Wangun Chen、Jianhua Gu、Sudheer Ravuri、Yan Cui、Lingzhong、John P Cooke、Laura J Niedernhofer、Paul D Robbins、Johnny Huard 。老化细胞。 2020 年 8 月;19(8):e13152。 doi:10.1111/acel.13152。电子版 2020 年 7 月 25 日。
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使用碱基编辑器生成第一个早衰猴模型
普拉迪普·雷迪、邵岩骄、雷纳·埃尔南德斯·贝尼特斯、埃斯特雷拉·努涅斯·德利卡多、胡安·卡洛斯·伊斯皮苏阿·贝尔蒙特。蛋白质细胞。 2020 年 12 月;11(12):862-865。 doi:10.1007/s13238-020-00765-z。
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早衰症患者的骨骼成熟和长骨生长模式:一项回顾性研究
Andy Tsai、Patrick R Johnston、Leslie B Gordon、Michele Walters、Monica Kleinman、Tal Laor。《柳叶刀儿童青少年健康》。2020 年 4 月;4(4):281-289。doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7。2020 年 2 月 28 日电子版。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的过氧化物酶体异常和过氧化氢酶缺乏症
毛晓静,Pratima Bharti,Abhirami Thaivalappil,曹侃。老龄化(纽约州奥尔巴尼)。 2020年3月18日;12(6):5195-5208。 doi:10.18632/aging.102941。电子版 2020 年 3 月 18 日。
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玛丽亚·基亚拉·莱昂内蒂、西尔维娅·邦凡蒂、玛丽亚·丽塔·富马加利、佐伊·布德里基斯、弗朗西斯科·丰特-克洛斯、朱利奥·科斯坦蒂尼、亚历山大·切皮日科、斯特凡诺·扎佩里、卡特琳娜。 AM La Porta Biophys J. 2020 年 5 月 5 日;118(9):2319-2332。 doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001。电子版 2020 年 4 月 14 日。
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膳食镁补充剂可延长早衰症小鼠模型的寿命
里卡多·维拉-贝洛斯塔。 EMBO 分子医学。 2020 年 10 月 7 日;12(10):e12423。 doi:10.15252/emmm.202012423。电子版 2020 年 8 月 16 日。
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早衰症的氧化还原理论
Ricardo Villa-Bellosta。《衰老》(纽约州奥尔巴尼)。2020 年 10 月 31 日;12(21):20934-20935。doi:10.18632/aging.104211。2020 年 10 月 31 日电子版。
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SAMMY-seq 揭示了哈钦森-吉尔福德早衰综合征中异染色质的早期改变和二价基因的失调
恩德烈·塞贝斯蒂恩、法布里齐亚·马鲁洛、费代丽卡·卢西尼、克里斯蒂亚诺·佩特里尼、安德烈亚·比安奇、萨拉·瓦尔索尼、伊拉里亚·奥利维耶里、劳拉·安东内利、弗朗西斯科·格雷戈蒂、根纳罗·奥利瓦、弗朗西斯科·法拉利、基亚拉·兰佐洛。纳特·康姆. 2020 年 12 月 8 日;11(1):6274。 doi:10.1038/s41467-020-20048-9。
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2019 年:PRF 计划相关出版物
早衰症的新治疗方法。
里卡多·维拉-贝洛斯塔。 2019年12月22日;11(24):11801-11802.doi: 10.18632/aging.102626。电子版 2019 年 12 月 22 日
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通过将粪便微生物移植到早衰小鼠体内来延长健康和寿命
Clea Bárcena、Rafael Valdés-Mas、Pablo Mayoral、Cecilia Garabaya、Sylvère Durand、Francisco Rodríguez、María Teresa Fernández-García、Nuria Salazar、Alicja M Nogacka、Nuria Garatachea、Noélie Bossut、Fanny Aprahamian、Alejandro Lucia、Guido Kroemer、José MP弗莱耶,佩德罗·M·基罗斯,卡洛斯·洛佩斯-奥廷。纳特医学。 2019年8月;25(8):1234-1242。 DOI:10.1038/s41591-019-0504-5。电子版 2019 年 7 月 22 日。
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单剂量 CRISPR-Cas9 疗法可延长患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的小鼠的寿命
埃尔金·贝雷特、廖新凯、山本真子、雷纳·埃尔南德斯·贝尼特斯、傅云鹏、加林娜·埃里克森、普拉迪普·雷迪、胡安·卡洛斯·伊斯皮苏阿·贝尔蒙特。纳特医学。 2019 年 3 月;25(3):419-422.doi:10.1038/s41591-019-0343-4。电子版 2019 年 2 月 18 日。
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不平衡的核细胞骨架连接造成早衰症和生理性衰老中常见的极性缺陷
Wakam Chang、Yuexia Wang、GW Gant Luxton、Cecilia Östlund、Howard J Worman 和 Gregg G Gundersen。美国国家科学院院刊。2019 年 2 月 26 日;116(9):3578-3583。doi:10.1073/pnas.1809683116。2019 年 2 月 11 日电子版。
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代谢组学分析表明哈钦森-吉尔福德早衰综合征引起的过早衰老的系统特征
古斯塔沃·莫纳拉特、盖萨·保利诺·卡普里尼·埃瓦里斯托、约瑟夫·阿尔伯特·梅代罗斯·埃瓦里斯托、卡莱布·盖德斯·米兰达·多斯桑托斯、加布里埃尔·卡内罗、莱昂纳多·马西埃尔、瓦尼亚·奥利维拉·卡瓦略、法比奥·塞萨尔·索萨·诺盖拉、吉尔伯托·巴博萨·多蒙特、安东尼奥·卡洛斯·坎波斯·德卡瓦略。代谢组学。 2019年6月28日;15(7):100。 DOI:10.1007/s11306-019-1558-6。
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体细胞突变分析确定了原发性真皮成纤维细胞体外老化过程中的选择迹象
Narisu Narisu、Rebecca Rothwell、Peter Vrtačnik、Sofía Rodríguez、John Didion、Sebastian Zöllner、Michael R Erdos、Francis S Collins、Maria Eriksson。老化细胞。 2019 年 12 月;18(6):e13010。 doi:10.1111/acel.13010。电子版 2019 年 8 月 5 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征新型敲入小型猪模型的建立与表征
Beatriz Dorado、Gro Grunnet Pløen、Ana Barettino、Alvaro Macías、Pilar Gonzalo、María Jesús Andrés-Manzano、Cristina González-Gómez、Carlos Galán-Arriola、José Manuel Alfonso、Manuel Lobo、Gonzalo J López-Martín、Antonio Molina、Raúl桑切斯-桑切斯、华金·加迪亚、哈维尔·桑切斯-冈萨雷斯、刘颖、亨利克·卡里森、大卫·菲尔盖拉斯-拉马、博尔哈·伊瓦涅斯、夏洛特·勃兰特·索伦森、维森特·安德烈斯。细胞发现。 2019年3月19日; 5:16。 doi:10.1038/s41421-019-0084-z。电子收藏 2019。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的骨外钙化
CM Gordon、RH Cleveland、K Baltrusaitis、J Massaro、RB D'Agostino Sr、MG Liang、B Snyder、M Walters、X Li、DT Braddock、ME Kleinman、MW Kieran、LB Gordon。Bone。2019 年 8 月;125:103 -111。doi: 10.1016/j.bone.2019.05.008。2019 年 5 月 8 日电子版。
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血管平滑肌细胞损失是哈钦森-吉尔福德早衰综合征中动脉粥样硬化加速的基础
玛格达·R·哈姆齐克 (Magda R Hamczyk)、维森特·安德烈斯 (Vicente Andrés)。核。 2019 年 12 月;10(1):28-34。 DOI:10.1080/19491034.2019.1589359。
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早老素通过诱导血管平滑肌细胞内质网应激来加速动脉粥样硬化
Magda R Hamczyk、Ricardo Villa-Bellosta、Víctor Quesada、Pilar Gonzalo、Sandra Vidak、Rosa M Nevado、María J Andrés-Manzano、Tom Misteli、Carlos López-Otín、Vicente Andrés。 EMBO 分子医学。 2019 年 4 月;11(4):e9736。 doi:10.15252/emmm.201809736。
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暂时引入人类端粒酶 mRNA 可改善早衰细胞的特征
李彦辉、周刚、Ivone G Bruno、张宁、Sei Sho、Enzo Tedone、Tsung-Po Lai、John P Cooke、Jerry W Shay。老化细胞。 2019 年 8 月;18(4):e12979。 doi:10.1111/acel.12979。电子版 2019 年 5 月 31 日。
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骨髓造血干细胞微环境重塑促进过早或生理衰老过程中的髓系细胞扩增
何亚轩、拉奎尔·德尔·托罗、何塞·里维拉-托雷斯、贾斯蒂娜·拉克、克劳迪娅·科恩、安德烈斯·加西亚-加西亚、大卫·马西亚斯、克里斯蒂娜·冈萨雷斯-戈麦斯、阿尔贝托·德尔蒙特、莫妮卡·维特纳、艾米·K·沃勒、霍莉·R·福斯特、卡洛斯·洛佩斯-奥廷、兰德尔·S·约翰逊、克劳斯·内洛夫、塞德里克·盖瓦特、威廉·万琴克、法齐亚·卢阿什、文森特·安德烈斯、西蒙·门德斯-费雷尔。细胞干细胞。 2019 年 9 月 5 日;25(3):407-418.e6。 doi:10.1016/j.stem.2019.06.007。电子版 2019 年 7 月 11 日。
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人类哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 iPSC 衍生内皮细胞的功能障碍
Gianfranco Matrone、Rajarajan A Thandavarayan、Brandon K Walther、舒萌、Anahita Mojiri、John P Cooke。细胞周期。 2019年10月;18(19):2495-2508。 DOI:10.1080/15384101.2019.1651587。电子版 2019 年 8 月 14 日。
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基于 CRISPR/Cas9 的哈钦森-吉尔福德早衰综合征疗法的开发
Olaya Santiago-Fernández、Fernando G Osorio、Víctor Quesada、Francisco Rodríguez、Sammy Basso、Daniel Maeso、Loïc Rolas、Anna Barkaway、Sussan Nourshargh、Alicia R Folgueras、José MP Freije、Carlos López-Otín。纳特医学。 2019 年 3 月;25(3):423-426.doi:10.1038/s41591-018-0338-6。电子版 2019 年 2 月 18 日。
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物理化学机械转导通过异染色质形成改变核形状和力学
Andrew D Stephens、Patrick Z Liu、Viswajit Kandula、Haimei Chen、Luay M Almassalha、Cameron Herman、Vadim Backman、Thomas O'Halloran、Stephen A Adam、Robert D Goldman、Edward J Banigan、John F Marko。摩尔生物细胞。 2019年8月1日;30(17):2320-2330。 doi:10.1091/mbc。 E19-05-0286。
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恢复衰老干细胞的细胞外基质合成
那荣、Panagiotis Mistriotis、王晓燕、Georgios Tseropoulos、Nika Rajabian、张雅丽、王建民、刘松、Stelios T Andreadis。 FASEB J. 2019 年 10 月;33(10):10954-10965。 doi:10.1096/fj.201900377R。电子版 2019 年 7 月 9 日。
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基于 ATP 的疗法可预防血管钙化并延长哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型的寿命
Ricardo Villa-Bellosta。美国国家科学院院刊。2019 年 11 月 19 日;116(47):23698-23704。doi: 10.1073/pnas.1910972116。电子版 2019 年 11 月 5 日
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醋酸盐或柠檬酸盐酸化碳酸氢盐透析液对体外主动脉壁钙化的影响
里卡多·维拉·贝洛斯塔、爱德华多·埃尔南德斯·马丁内斯、伊娃·梅里达·埃雷罗、埃米利奥·冈萨雷斯·帕拉。科学报告,2019 年 8 月 6 日;9(1):11374。 DOI:10.1038/s41598-019-47934-7。
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质疑血液透析患者使用骨化二醇的安全性
里卡多·维拉-贝洛斯塔、伊格纳西奥·马希洛-费尔南德斯、阿尔贝托·奥尔蒂斯、埃米利奥·冈萨雷斯-帕拉。营养素。 2019 年 4 月 26 日;11(5):959。 DOI:10.3390/nu11050959。
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2018 年:PRF 计划相关出版物
限制蛋氨酸可延长早衰小鼠的寿命并改变脂质和胆汁酸代谢
Clea Bárcena、Pedro M Quirós、Sylvère Durand、Pablo Mayoral、Francisco Rodríguez、Xurde M Caravia、Guillermo Mariño、Cecilia Garabaya、María Teresa Fernández-García、Guido Kroemer、José MP Freije、Carlos López-Otín。 《细胞报告》2018 年 8 月 28 日;24(9):2392-2403。 doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089。
里卡多·维拉-贝洛斯塔。 2019年12月22日;11(24):11801-11802.doi: 10.18632/aging.102626。电子版 2019 年 12 月 22 日
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细胞内在干扰素样反应将复制压力与早衰蛋白引起的细胞衰老联系起来
Ray Kreienkamp、Simona Graziano、Nuria Coll-Bonfill、Gonzalo Bedia-Diaz、Emily Cybulla、Alessandro Vindigni、Dale Dorsett、Nard Kubben、Luis Francisco Zirnberger Batista、Susana Gonzalo 细胞代表 2018 年 2 月 20 日;22(8):2006-2015 。 doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童牙龈萎缩部位的微生物组
Seyed Hossein Bassir、Isabelle Chase、Bruce J Paster、Leslie B Gordon、Monica E Kleinman、Mark W Kieran、David M Kim、Andrew Sonis。J Periodontol。2018 年 6 月;89(6):635-644。doi:10.1002/JPER.17-0351。
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根据人类真皮成纤维细胞的转录组预测年龄
Jason G Fleischer、Roberta Schulte、Hsiao H Tsai、Swati Tyagi、Arkaitz Ibarra、Maxim N Shokhirev、Ling Huang、Martin W Hetzer、Saket Navlakha。基因组生物学。 2018 年 12 月 20 日;19(1):221。 doi:10.1186/s13059-018-1599-6。
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p53 亚型调控人类细胞过早衰老
Natalia von Muhlinen、Izumi Horikawa、Fatima Alam、Kazunobu Isogaya、Delphine Lissa、Borek Vojtesek、David P Lane、Curtis C Harris。Oncogene。2018 年 5 月;37(18):2379-2393。doi:10.1038/s41388-017-0101-3。2018 年 2 月 12 日电子版。
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鉴定新的PDEδ相互作用蛋白
Philipp Küchler、Gunther Zimmermann、Michael Winzker、Petra Janning、Herbert Waldmann、Slava Ziegler Bioorg。医学化学。 2018 年 5 月 1 日;26(8):1426-1434。 doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033。电子版 2017 年 8 月 31 日。
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依维莫司可挽救层纤维病患者成纤维细胞中的多种细胞缺陷
Amanda J DuBose、Stephen T Lichtenstein、Noreen M Petrash、Michael R Erdos、Leslie B Gordon 和 Francis S Collins。美国国家科学院院刊。2018 年 4 月 17 日;115(16):4206-4211。doi: 10.1073/pnas.1802811115。电子版 2018 年 3 月 26 日。
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早衰综合征中的基因组不稳定性及 DNA 复制缺陷
罗米娜·布尔拉、马蒂亚·拉·托雷、基娅拉·梅里利亚诺、菲亚梅塔·韦尔尼、伊莎贝拉·萨吉奥。核。 2018 年 12 月 31 日;9(1):368-379。 DOI:10.1080/19491034.2018.1476793。电子版 2018 年 6 月 23 日。
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皮肤和血细胞的表观遗传时钟应用于哈钦森吉尔福德早衰综合征和离体研究
Steve Horvath、Junko Oshima、George M Martin、Ake T Lu、Austin Quach、Howard Cohen、Sarah Felton、Mieko Matsuyama、Donna Lowe、Sylwia Kabacik、James G Wilson、Alex P Reiner、Anna Maierhofer、Julia Flunkert、Abraham Aviv、Lifang Hou、Andrea A Baccarelli、Yun Li、James D Stewart、Eric A Whitsel、Luigi Ferrucci、Shigemi Matsuyama、Kenneth Raj。《Aging》(纽约州奥尔巴尼)。2018 年 7 月 26 日;10(7):1758-1775。doi:10.18632/aging.101508。
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针对磷脂酶 A2 受体可改善过早衰老表型
奥黛丽·格里沃、克洛蒂尔德·维尔、本杰明·勒·卡尔韦、多里安·V·齐格勒、索菲亚·杰巴利、马林·沃尼尔、纳丁·马丁、杰奎琳·马维尔、大卫·文德里厄、马丁·奥·贝尔戈、大卫·伯纳德。老化细胞。 2018 年 12 月;17(6):e12835。
doi:10.1111/acel.12835。电子版 2018 年 9 月 14 日。
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小鼠模型揭示人类衰老的特征
艾丽西亚·R·福尔格拉斯、桑德拉·弗雷塔斯-罗德里格斯、格洛丽亚·贝拉斯科、卡洛斯·洛佩斯-奥廷。环路研究中心。 2018 年 9 月 14 日;123(7):905-924。 doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204。
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早衰症儿童接受 lonafarnib 治疗前和治疗期间血浆蛋白调查
Leslie B Gordon、Susan E Campbell、Joseph M Massaro、Ralph B D'Agostino Sr、Monica E Kleinman、Mark W Kieran、Marsha A Moses。《儿科研究》。2018 年 5 月;83(5):982-992。doi: 10.1038/pr.2018.9。电子版于 2018 年 2 月 28 日出版。
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洛那法尼治疗与不治疗与哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者死亡率的关系
Leslie B Gordon、Heather Shappell、Joe Massaro、Ralph B D'Agostino Sr、Joan Brazier、Susan E Campbell、Monica E Kleinman 和 Mark W Kieran。JAMA。2018 年 4 月 24 日;319(16):1687-1695。doi:10.1001/jama.2018.3264。
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早衰症女性青少年的青春期进展
玛雅·蒙德库·格里尔、莫妮卡·E·克莱曼、莱斯利·B·戈登、乔·马萨罗、拉尔夫·B·达戈斯蒂诺·老、克里斯汀·巴尔特鲁萨蒂斯、马克·W·基兰、凯瑟琳·M·戈登。 J Pediatr Adolesc Gynecol。 2018 年 6 月;31(3):238-241。 doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005。电子版 2017 年 12 月 16 日。
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HGPS 患者动脉粥样硬化加速
玛格达·R·哈姆齐克 (Magda R Hamczyk)、维森特·安德烈斯 (Vicente Andrés)。老龄化(纽约州奥尔巴尼)。 2018年10月21日;10(10):2555-2556。 doi:10.18632/aging.101608。
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法呢基化羧基末端层蛋白肽的自噬去除
卢翔,卡里玛·贾巴利。细胞。 2018 年 4 月 23 日;7(4):33。 doi:10.3390/cells7040033。
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血管平滑肌特异性早衰蛋白表达加速哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型中的动脉粥样硬化和死亡
玛格达·R·哈姆齐克、里卡多·维拉-贝洛斯塔、皮拉尔·冈萨洛、玛丽亚·J·安德烈斯-曼萨诺、 保拉·诺加莱斯、雅各布·F·本特松、卡洛斯·洛佩斯-奥廷、维森特·安德烈斯。循环。 2018 年 7 月 17 日;138(3):266-282。 doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856。电子版 2018 年 2 月 28 日。
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对 LMNA 阴性的青少年早衰症病例的分析证实了 Wiedemann-Rautenstrauch 样综合征中的双等位基因 POLR3A 突变,并扩大了 PYCR1 突变的表型谱
达沃·莱塞尔、艾斯·比尔格·奥泽尔、苏珊·E·坎贝尔、阿卜杜勒克里姆·萨阿迪、马丁·F·阿尔特、凯莎·梅洛迪·麦克斯威尼、瓦西里卡·普拉亚苏、卡塔琳·萨克松、安娜·索勒斯、克里斯蒂娜·鲁苏、阿曼多·J·罗哈斯、杰米·洛佩兹-瓦尔迪兹、霍尔格·蒂勒、彼得·纽伦堡、黛博拉A 尼克森、迈克尔·J·巴姆沙德、Jun Z李,克里斯蒂安·库比什,托马斯·W·格洛弗,莱斯利·B·戈登。哼哼热内特。 2018 年 12 月;137(11-12):921-939。 doi:10.1007/s00439-018-1957-1。电子版 2018 年 11 月 19 日。
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内皮早衰蛋白的表达通过机械反应受损导致心血管病理
塞尔玛·奥斯马纳吉克-迈尔斯、阿提拉·基斯、克里斯蒂娜·马纳卡纳塔斯、瓦法·哈姆扎、弗兰齐斯卡·塞德尔迈尔、佩特拉·L·萨博、伊姆加德·费舍尔、佩特拉·菲希廷格、布鲁诺·K·波德瑟、玛丽亚·埃里克森、罗兰·福伊斯纳。 J 临床投资。 2019 年 2 月 1 日;129(2):531-545。 doi:10.1172/JCI121297。电子版 2018 年 12 月 18 日。
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Smurf2 调节层蛋白 A 及其疾病相关形式早老蛋白的稳定性和自噬溶酶体的周转
奥罗拉·保拉·博罗尼 (Aurora Paola Borroni)、安德里亚·伊曼纽利 (Andrea Emanuelli)、普贾·阿尼尔·沙阿 (Pooja Anil Shah)、娜塔莎·伊利奇 (Nataša Ilić)、利亚特·阿佩尔-萨里德 (Liat Apel-Sarid)、比亚吉奥·保利尼 (Biagio Paolini)、Dhanoop Manikoth Ayyathan、Praveen Koganti、Gal Levy-Cohen、Michael Blank。老化细胞。 2018 年 4 月;17(2):e12732。 doi:10.1111/acel.12732。电子版 2018 年 2 月 5 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的心脏异常
阿什温·普拉卡什、莱斯利·B·戈登、莫妮卡·E·克莱曼、艾伦·B·古拉里、约瑟夫·马萨罗、老拉尔夫·达戈斯蒂诺、马克·W·基兰、玛丽·格哈德-赫尔曼、莱斯利·斯穆特。 JAMA 心脏。 2018 年 4 月 1 日;3(4):326-334。 doi:10.1001/jamacardio.2017.5235。
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OGT(O-GlcNAc 转移酶)选择性修饰 Lamin A 特有的多个残基
丹·N·西蒙、阿曼达·里斯顿、范琼、杰弗里·沙巴诺维茨、阿莉莎·弗洛威克、Tejas Dharmaraj、Sherket B Peterson、约瑟夫·格林鲍姆、凯瑟琳·R·卡尔森、Line M Grønning-Wang、唐纳德·F·亨特、凯瑟琳·L·威尔逊。细胞。 2018年5月17日;7(5):44。 doi:10.3390/cells7050044。
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核输入途径是挽救显性早衰表型的关键
凯瑟琳·L·威尔逊.科学信号。 2018 年 7 月 3 日;11(537):eaat9448。 doi:10.1126/scisignal.aat9448。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征和沃纳综合征中的差异干细胞衰老动力学
吴泽明、张伟奇、宋墨诗、王伟、魏刚、李伟、雷静辉、黄宇、桑艳梅、陈彪、陈张、曲靖、铃木敬一郎、Juan Carlos Izpisua Belmonte、刘光辉。
Protein Cell。2018 年 4 月;9(4):333-350。doi: 10.1007/s13238-018-0517-8。2018 年 2 月 23 日电子版。
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在 iPS 衍生的间充质干细胞中,间期早老蛋白磷酸化水平低于层蛋白 A、C,且机械敏感性较低
Sangkyun Cho、Amal Abbas、Jerome Irianto、Irena L Ivanovska、Yuntao Xia、Manu Tewari、Dennis E Discher。核。 2018 年 1 月 1 日;9(1):230-245。 doi:10.1080/19491034.2018.1460185。
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成骨细胞分化过程中经典 β-Catenin 信号减弱导致早衰症骨质减少
Ji Young Choi、Jim K Lai、Zheng-Mei Xiong、Margaret Ren、Megan C Moorer、Joseph P Stains、Kan Cao。 J 骨矿工研究中心。 2018年11月;33(11):2059-2070。 doi:10.1002/jbmr.3549。电子版 2018 年 8 月 1 日。
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端粒相关蛋白 Ft1 表达减少的小鼠会出现 p53 敏感的早衰特征
马蒂亚·拉·托雷,基亚拉·梅里利亚诺,罗米娜·布尔拉,卡拉·莫蒂尼,乔治亚·萨内蒂,西蒙娜·德尔·朱迪斯,玛丽亚特雷莎·卡尔库罗,伊拉里亚·维尔迪亚,伊莎贝塔·布奇亚雷利,伊莎贝拉·曼尼,吉安卢卡·兰皮奥尼·文奇盖拉,朱利亚·比亚吉奥,玛拉·里米努奇,安娜·库马诺,阿曼多·巴尔托拉齐,菲亚梅塔·韦尔尼, 西尔维娅索杜、毛里齐奥·加蒂、伊莎贝拉·萨吉奥。老化细胞。 2018 年 8 月;17(4):e12730。 doi:10.1111/acel.12730。电子版 2018 年 4 月 10 日。
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2017 年:PRF 计划相关出版物
过早衰老导致的核仁扩张和蛋白质翻译升高
阿比盖尔·布赫瓦尔特,马丁·W·赫泽。纳特·康姆. 2017 年 8 月 30 日;8(1):328。 doi:10.1038/s41467-017-00322-z。
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交联基质刚性和可溶性类视黄酸协同作用于核层调节干细胞分化
Irena L Ivanovska、Joe Swift、Kyle Spinler、Dave Dingal、Sangkyun Cho、Dennis E Discher。摩尔生物细胞。 2017 年 7 月 7 日;28(14):2010-2022。 doi:10.1091/mbc.E17-01-0010。电子版 2017 年 5 月 31 日。
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miRNA 与过早衰老的功能相关性
徐德·M·卡拉维亚、大卫·罗伊兹-瓦莱、阿尔巴·莫兰-阿尔瓦雷斯、卡洛斯·洛佩斯-奥廷。机甲老化开发。 2017年12月; 168:10-19。 doi:10.1016/j.mad.2017.05.003。电子版 2017 年 5 月 11 日。
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重新编程早衰成纤维细胞可重建正常的表观遗传景观
陈昭仪、Wing Y Chang、Alton Etheridge、Hilmar Strickfaden、Zhigang Jin、Gareth Palidwor、Ji-Hoon Cho、Kai Wang、Sarah Y Kwon、Carole Doré、Angela Raymond、Akitsu Hotta、James Ellis、Rita A Kandel、F Jeffrey Dilworth 、西奥多·J·珀金斯、迈克尔·J·亨泽尔、大卫·J·加拉斯、威廉·L·斯坦福。老化细胞。 2017 年 8 月;16(4):870-887。 doi:10.1111/acel.12621。电子版 2017 年 6 月 8 日。
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早衰综合征中的 A 型层蛋白和心血管疾病
比阿特丽斯·多拉多,维森特·安德烈斯。当前细胞生物学观点。 2017 年 6 月;46:17-25。 doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005。电子版 2017 年 1 月 10 日。
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60,706 名无关个体的 LMNA 序列揭示了 A 型层蛋白中的 132 种新型错义变异,并表明变异 p.G602S 与 2 型糖尿病之间存在联系
艾莉莎·弗洛威克、特哈斯·达玛拉吉、朱莉·尤尔根斯、大卫·瓦莱、凯瑟琳·L·威尔逊。
Front Genet。2017 年 6 月 15 日;8:79。doi:10.3389/fgene.2017.00079。eCollection 2017。
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间歇性使用法呢基转移酶抑制剂和萝卜硫素治疗可改善哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞的细胞稳态
戴安娜·加布里埃尔、黛娜·多丽丝·沙弗里、莱斯利·B·戈登、卡里玛·贾巴利。肿瘤靶标。 2017年7月18日;8(39):64809-64826。 doi:10.18632/oncotarget.19363。电子收藏 2017 年 9 月 12 日。
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心血管系统的衰老:哈钦森-吉尔福德早衰综合征的教训
玛格达·R·哈姆奇克、拉拉·德尔·坎波、维森特·安德烈斯。生理学年鉴。 2018 年 2 月 10 日;80:27-48。 doi:10.1146/annurev-physical-021317-121454。电子版 2017 年 9 月 20 日。
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早老蛋白对 PCNA 的隔离促进了层蛋白病相关早老综合征中复制叉的崩溃和 XPA 的错误定位
Benjamin A Hilton、Ji Liu、Brian M Cartwright、Yiyong Liu、Maya Breitman、Youjie Wang、Rowdy Jones、Hui Tang、Antonio Rusinol、Phillip R Musich、Yue Zou。FASEB J。2017 年 9 月;31(9):3882-3893。doi:10.1096/fj.201700014R。2017 年 5 月 17 日电子版。
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端粒酶 mRNA 逆转早衰细胞的衰老
Yanhui Li, Gang Zhou, Ivone G Bruno, John P Cooke。J Am Coll Cardiol Actions。2017 年 8 月 8 日;70(6):804-805。doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017。
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早衰症的眼科特征
伊森·S·曼塔戈斯、莫妮卡·E·克莱曼、马克·W·基兰、莱斯利·B·戈登。眼科杂志。 2017年10月; 182:126-132。 doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020。电子版 2017 年 7 月 27 日。
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核外围的蛋白质封存是过早衰老的潜在调节机制
列昂尼德·塞雷布里安尼,汤姆·米斯特利。 J 细胞生物学。 2018 年 1 月 2 日;217(1):21-37。 doi:10.1083/jcb.201706061。电子版 2017 年 10 月 19 日。
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SIRPA 抑制的骨髓来源巨噬细胞在抗体靶向实体肿瘤消退中充斥、积累和分化
Cory M Alvey、Kyle R Spinler、Jerome Irianto、Charlotte R Pfeifer、Brandon Hayes、Yuntao Xia、Sangkyun Cho、PCP Dave Dingal、Jake Hsu、Lucas Smith、Manu Tewari、Dennis E Discher。当前生物。 2017 年 7 月 24 日;27(14):2065-2077.e6。 doi:10.1016/j.cub.2017.06.005。电子版 2017 年 6 月 29 日。
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染色质和层蛋白 A 决定细胞核的两种不同的机械响应机制
Andrew D Stephens、Edward J Banigan、Stephen A Adam、Robert D Goldman 和 John F Marko.c
Mol Biol Cell。2017 年 7 月 7 日;28(14):1984-1996。doi:10.1091/mbc.E16-09-0653。电子版于 2017 年 1 月 5 日出版。
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染色质组蛋白修饰和刚性影响与层蛋白无关的核形态
Andrew D Stephens、Patrick Z Liu、Edward J Banigan、Luay M Almassalha、Vadim Backman、Stephen A Adam、Robert D Goldman、John F Marko。摩尔生物细胞。 2018 年 1 月 15 日;29(2):220-233。 doi:10.1091/mbc.E17-06-0410。电子版 2017 年 11 月 15 日。
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体细胞层蛋白的分子结构
Yagmur Turgay、Matthias Eibauer、Anne E Goldman、Takeshi Shimi、Maayan Khayat、Kfir Ben-Harush、Anna Dubrovsky-Gaupp、K Tanuj Sapra、Robert D Goldman、Ohad Medalia。自然。 2017 年 3 月 9 日;543(7644):261-264。 doi:10.1038/nature21382。电子版 2017 年 3 月 1 日。
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核质层蛋白决定层蛋白相关多肽 2α 在早衰细胞中的生长调节功能
桑德拉·维达克、康斯坦蒂娜·乔治欧、佩特拉·菲希廷格、娜娜·奈塔尔、托马斯·德查特、罗兰·福伊斯纳。细胞科学杂志。 2018 年 2 月 8 日;131(3):jcs208462。 doi:10.1242/jcs.208462。
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早衰蛋白诱导的复制应激促进哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的过早衰老
Keith Wheaton、Denise Campuzano、Weili Ma、Michal Sheinis、Brandon Ho、Grant W Brown 和 Samuel Benchimol。Mol Cell Biol。2017 年 6 月 29 日;37(14):e00659-16。doi: 10.1128/MCB.00659-16。印刷版 2017 年 7 月 15 日。
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二甲双胍减轻哈钦森-吉尔福德早衰综合征真皮成纤维细胞的衰老细胞表型
Seul-Ki Park、Ok Sarah Shin。Exp Dermatol。2017 年 10 月;26(10):889-895。doi: 10.1111/exd.13323。2017 年 5 月 3 日电子版。
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SRF-Mkl1 辅激活复合物的底物刚度依赖性调节需要内核膜蛋白 Emerin
Margaret K Willer、Christopher W Carroll。J Cell Sci。2017 年 7 月 1 日;130(13):2111-2118。doi: 10.1242/jcs.197517。电子版 2017 年 6 月 2 日
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2016 年:PRF 计划相关出版物
一种新的体细胞突变使患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童获得部分挽救
Daniel Z Bar、Martin F Arlt、Joan F Brazier、Wendy E Norris、Susan E Campbell、Peter Chines、Delphine Larrieu、Stephen P Jackson、Francis S Collins、Thomas W Glover、Leslie B Gordon。J Med Genet。2017 年 3 月;54(3):212-216。doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295。电子版 2016 年 12 月 5 日。
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功能不同的层粘连蛋白结合蛋白群的简单分离
Jason M Berk,Katherine L Wilson。Methods Enzymol。2016;569:101-14。doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034。2015 年 10 月 27 日电子版。
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寻求治疗最罕见疾病之一:早衰症的方法
Francis S Collins。《循环》。2016 年 7 月 12 日;134(2):126-9。doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965。
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消除前核蛋白 A 中 ZMPSTE24 裂解位点的突变会导致早衰症
王月霞、Uta Lichter-Konecki、Kwame Anyane-Yeboa、Jessica E Shaw、Jonathan T Lu、Cecilia Östlund、Ji-Yeon Shin、Lorraine N Clark、Gregg G Gundersen、Peter L Nagy、Howard J Worman。细胞科学杂志。 2016 年 5 月 15 日;129(10):1975-80。 doi:10.1242/jcs.187302。电子版 2016 年 3 月 31 日。
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早衰蛋白通过消耗哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞中中期动粒中的 CENP-F 来损害染色体的维持
维罗妮卡·艾施、卢翔、戴安娜·加布里埃尔、卡里玛·贾巴利。肿瘤靶标。 2016 年 4 月 26 日;7(17):24700-18。
doi:10.18632/oncotarget.8267。
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替西罗莫司部分挽救了哈钦森-吉尔福德早衰症细胞表型
戴安娜·加布里埃尔、莱斯利·B·戈登、卡里玛·贾巴利。公共科学图书馆一号。 2016 年 12 月 29 日;11(12):e0168988。
doi: 10.1371/journal.pone.0168988。eCollection 2016。
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蛋白质法呢基化抑制剂 Lonafarnib、普伐他汀和唑来膦酸治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童的临床试验
莱斯利·B·戈登、莫妮卡·E·克莱曼、乔·马萨罗、老拉尔夫·B·达戈斯蒂诺、希瑟·沙佩尔、玛丽·格哈德-赫尔曼、莱斯利·B·斯穆特、凯瑟琳·M·戈登、罗伯特·H·克利夫兰、阿拉·纳扎里安、布莱恩·D·斯奈德、妮可·J·乌尔里奇、V米歇尔·西尔维拉、玛丽莲·G·梁、妮可·奎恩、大卫·T·米勒、Susanna Y Huh、Anne A道顿,凯利·利特菲尔德,玛雅·M·格里尔,马克·W·基兰。循环。 2016 年 7 月 12 日;134(2):114-25。
doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188。
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维生素 D 受体信号改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞表型
雷·克赖恩坎普、莫妮卡·克罗克、马丁·A·诺伊曼、贡萨洛·贝迪亚-迪亚兹、西蒙娜·格拉齐亚诺、阿德里亚娜·杜索、戴尔·多塞特、卡斯滕·卡尔伯格、苏珊·冈萨洛。肿瘤靶标。 2016年5月24日;7(21):30018-31。 doi:10.18632/oncotarget.9065。
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NANOG 通过恢复 ACTIN 丝状组织和 SRF 依赖性基因表达来逆转衰老干细胞的成肌分化潜能
Panagiotis Mistriotis、Vivek K Bajpai、Xiaoyan Wang、Na Rong、Aref Shahini、Mohammadnabi Asmani、Mao-Shih Liang、Jianmin Wang、Pedro Lei、Song Liu、Ruogang Zhao、Stelios T Andreadis。干细胞。2017 年 1 月;35(1):207-221。doi:10.1002/stem.2452。2016 年 7 月 11 日电子版。
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H3K9me3 的缺失与哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的 ATM 激活和组蛋白 H2AX 磷酸化缺陷相关
张皓月、孙琳琳、王坤、吴迪、Mason Trappio、Celeste Witting、曹侃。公共科学图书馆一号。 2016 年 12 月 1 日;11(12):e0167454。 doi:10.1371/journal.pone.0167454。电子收藏 2016。
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抗氧化 NRF2 通路在过早衰老中的抑制
Nard Kubben、Weigi 张、Lixia Wang、Ty C Voss、Jiping Yang、Jing Qu、Guang-Hui Liu、Tom Misteli。
Cell. 2016 年 6 月 2 日;165(6):1361-1374。doi: 10.1016/j.cell.2016.05.017。
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中断早衰蛋白-层蛋白 A/C 结合可改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征表型
Su-Jin Lee、Youn-Sang Jung、Min-Ho Yoon、So-Mi Kang、Ah-Young Oh、Jee-Hyun Lee、So-Young Jun、Tae-Gyun Woo、Ho-Young Chun、Sang Kyum Kim、Kyu Jin Chung、Ho-Young Lee、Kyoung Lee、Guanghai Jin、Min-Kyun Na、Nam Chul Ha、Clea Bárcena、José MP Freije、Carlos洛佩斯-奥廷、圭勇松、朴范俊。
J Clin Invest。2016 年 10 月 3 日;126(10):3879-3893。doi: 10.1172/JCI84164。电子版于 2016 年 9 月 12 日出版。
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与早衰症相关的层蛋白 A 突变体的永久性法呢基化会损害其在间期丝氨酸 22 处的磷酸化
奥尔加·莫伊塞娃、斯特凡·洛佩斯-帕先西亚、吉纳维芙·胡特、弗雷德里克·莱萨德、赫拉尔多·费贝尔。老龄化(纽约州奥尔巴尼)。 2016 年 2 月;8(2):366-81。 doi:10.18632/aging.100903。
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使用基于 2A 肽的系统比较层蛋白翻译后的相对稳定性,揭示了早老蛋白对细胞降解的抵抗力增强
吴迪,菲利普·A·耶茨,张皓月,曹侃。核。 2016 年 11 月;7(6):585-596。
doi: 10.1080/19491034.2016.1260803。
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早衰小鼠和哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的心脏电缺陷,伴有核层改变
何塞·里维拉-托雷斯、康拉多·J·卡尔沃、安娜·拉赫、加布里埃拉·古兹曼-马丁内斯、里卡多·卡巴列罗、克里斯蒂娜·冈萨雷斯-戈麦斯、路易斯·J·希门尼斯-博雷格罗、胡安·A·瓜迪克斯、费尔南多·G·奥索里奥、卡洛斯·洛佩斯-奥廷、阿德拉·赫拉兹-马丁内斯、努里亚亚历克斯·卡贝洛瓦尔米贾纳、劳尔·贝尼特斯、莱斯利·B·戈登、何塞·贾利夫、何塞·M·佩雷斯-波马雷斯、胡安·塔马戈、伊娃·德尔庞、莱夫·霍夫-马德森、大卫·菲尔盖拉斯-拉马、维森特·安德烈斯。
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 年 11 月 15 日;113(46):E7250-E7259。doi: 10.1073/pnas.1603754113。电子版 2016 年 10 月 31 日。
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早衰症的分子见解
桑德拉·维达克,罗兰·福伊斯纳。组织化学细胞生物学。 2016 年 4 月;145(4):401-17。 DOI:10.1007/s00418-016-1411-1。电子版 2016 年 2 月 4 日。
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2015 年:PRF 计划相关出版物
深入了解水痘带状疱疹病毒感染(带状疱疹)期间免疫衰老在衰老细胞模型中的作用
Kim Ji-Ae Kim、Seul-Ki Park、Mukesh Kumar、Chan-Hee Lee、Ok Sarah Shin。肿瘤靶标。 2015 年 11 月 3 日;6(34):35324-43。
doi:10.18632/oncotarget.6117。
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ADAMTS7 在心血管疾病中的作用:从临床到实验台再回到临床?
艾丽西亚·G·阿罗约,维森特·安德烈斯。循环。 2015 年 3 月 31 日;131(13):1156-9。
doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711。电子版 2015 年 2 月 20 日。
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Progerin 可降低哈钦森-吉尔福德早衰症中的 LAP2α-端粒关联
Alexandre Chojnowski、Peh Fern Ong、Esther SM Wong、John SY Lim、Rafidah A Mutalif、Raju Navasankari、Bamaprasad Dutta、Henry Yang、Yi Y Liow、Siu K Sze、Thomas Boudier、Graham D Wright、Alan Colman、Brian Burke、Colin L·斯图尔特,奥利弗·德雷森。埃莱夫。 2015 年 8 月 27 日;4:e07759。 doi:10.7554/eLife.07759。
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自噬介导核纤层降解
窦志勋、徐彩悦、Greg Donahue、Takeshi Shimi、潘吉安、朱家俊、Andrejs Ivanov、Brian C Capell、Adam M Drake、Parisha P Shah、Joseph M Catanzaro、M Daniel Ricketts、Trord Lamark、Stephen A Adam、 Ronen Marmorstein、宗伟兴、Terje Johansen、Robert D Goldman、Peter D Adams、Shelley L Berger。自然。 2015 年 11 月 5 日;527(7576):105-9。 doi:10.1038/nature15548。电子版 2015 年 10 月 28 日。
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层蛋白 B1 的尾部结构域受二价阳离子的调节比层蛋白 A 更强烈
Sairaam Ganesh、赵勤、Stephen T Spagnol、Matthew T Biegler、Kelli A Coffey、Agnieszka Kalinowski、Markus J Buehler、Kris Noel Dahl。核。 2015;6(3):203-11。 doi:10.1080/19491034.2015.1031436。电子版 2015 年 3 月 25 日。
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基于高内涵成像的筛选流程,用于系统鉴定抗早老素化合物
Nard Kubben、Kyle R Brimacombe、Megan Donegan、Zhuyin Li、Tom Misteli。《方法》。2016 年 3 月 1 日;96:46-58。doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024。2015 年 9 月 1 日电子版。
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突变层蛋白 A 将前期与 p53 独立的衰老程序联系起来
奥尔加·莫伊塞娃、弗雷德里克·莱萨德、玛丽安娜·阿塞维多-阿基诺、马蒂厄·韦尼尔、尤拉·S·桑特里索斯、赫拉尔多·费贝尔。细胞周期。 2015 年 8 月 3 日;14(15):2408-21。 doi:10.1080/15384101.2015.1053671。电子版 2015 年 6 月 1 日。
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层蛋白 A 是一种内源性 SIRT6 激活剂,可促进 SIRT6 介导的 DNA 修复
Shrestha Ghosh、刘保华、王毅、郝全、周中军细胞代表。2015 年 11 月 17 日;13(7):1396-1406。
doi: 10.1016/j.celrep.2015.10.006。2015 年 11 月 5 日电子版。
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处于机械信号转导十字路口的层蛋白
Selma Osmanagic-Myers、Thomas Dechat、Roland Foisner。Genes Dev。2015 年 2 月 1 日;29(3):225-37。
doi: 10.1101/gad.255968.114。
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基因丰富的染色体区域优先定位在非典型早衰细胞的层蛋白 B 缺陷核泡中
Katrin Bercht Pfleghaar、Pekka Taimen、Veronika Butin-Israeli、Takeshi Shimi、Sabine Langer-Freitag、Yolanda Markaki、Anne E Goldman、Manfred Wehnert、Robert D Goldman。核。 2015;6(1):66-76。 doi:10.1080/19491034.2015.1004256。
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超分辨率显微镜揭示核层 A、C、B1 和 B2 的结构组织
Takeshi Shimi、Mark Kittisopikul、Joseph Tran、Anne E Goldman、Stephen A Adam、Yixian Cheng、Khuloud Jaqaman、Robert D Goldman。摩尔生物细胞。 2015 年 11 月 5 日;26(22):4075-86。 doi:10.1091/mbc.E15-07-0461。电子版 2015 年 8 月 26 日。
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转基因沉默哈钦森-吉尔福德早衰综合征突变可导致可逆性骨表型,而白藜芦醇治疗并未显示出整体有益效果
夏洛特·斯特兰格伦、哈西娜·阿卜杜勒·纳赛尔、托马斯·麦肯纳、安蒂·科斯凯拉、尤哈·图克卡宁、克拉斯·奥尔森、比约恩·罗泽尔、玛丽亚·埃里克森。 FASEB J. 2015 年 8 月;29(8):3193-205。 doi:10.1096/fj.14-269217。电子版 2015 年 4 月 15 日。
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随着早衰蛋白的表达,核变硬、染色质变软,导致核对力的反应减弱
Elizabeth A Booth、Stephen T Spagnol、Turi A Alcoser 和 Kris Noel Dahl。《软物质》。2015 年 8 月 28 日;11(32):6412-8。
doi:10.1039/c5sm00521c。电子版 2015 年 7 月 14 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Nicole J Ullrich,Leslie B Gordon Handb Clin Neurol。2015;132:249-64。doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4。
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亚甲蓝可减轻早衰症的核和线粒体异常
熊正美、Ji Young Choi、Kun Wang、张皓月、Zeshan Tariq、Di Wu、Eunae Ko、Christina LaDana、Hiromi Sesaki、Kan Cao。老化细胞。 2016 年 4 月;15(2):279-90。 doi:10.1111/acel.12434。电子版 2015 年 12 月 14 日。
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层相关多肽 2α (LAP2α) 通过表达细胞外基质蛋白来增强早衰细胞的增殖
桑德拉·维达克、纳尔德·库本、托马斯·德查特、罗兰·福伊斯纳。基因开发。 2015 年 10 月 1 日;29(19):2022-36。 doi:10.1101/gad.263939.115。
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2014 年:PRF 计划相关出版物
衰老小鼠大脑中早老蛋白的表达揭示了结构性核异常,而基因表达、海马干细胞或行为没有出现可检测到的显著改变
白金河, 伊娃·施密特, 尼肯扎·维切康特, 夏洛特斯特兰德格伦, 卡琳·佩诺德, 蒂博·JC·理查德 3, 弗雷德·范·莱文, 尼科·P·丹图马, 彼得·丹伯格, 谢尔·胡尔滕比, 布伦·乌尔夫哈克, 恩里科·穆格奈尼, 比约恩·罗泽尔, 玛丽亚·埃里克森。 人类分子遗传学. 2015年3月1日;24(5):1305-21。 doi: 10.1093/hmg/ddu541。 2014 年 10 月 24 日电子出版。
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间期细胞核中整个染色体和单个基因位点的非随机重新定位及其与疾病、感染、衰老和癌症的相关性
乔安娜·M·布里杰, 哈利梅·D·阿里坎-戈特卡斯, 海伦·福斯特, 劳伦·戈德温, 阿曼达·哈维, 伊恩·基尔, 马蒂·奈特, 伊什塔·梅塔, 麦·哈桑·艾哈迈德。高级实验医学生物. 2014;773:263-79. doi: 10.1007/978-1-4899-8032-8_12。
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法呢基化抑制剂对哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者生存的影响
莱斯利·B·戈登, 乔·马萨罗, 拉尔夫·B·达戈斯蒂诺, 苏珊·坎贝尔, 琼·布拉齐尔, 泰德·布朗, 莫妮卡·克莱曼, 马克·基兰, 早衰症临床试验合作组织。 循环. 2014年7月1日;130(1):27-34。
doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285。 电子出版日期:2014 年 5 月 2 日。
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层蛋白 b1 在染色质不稳定性中的作用
维罗妮卡·布廷-伊斯雷利, 史蒂芬·A·亚当, 尼基尔·贾恩, 加布里埃尔·L·奥特, 丹尼尔·尼姆斯, 莉萨·维斯穆勒, 雪莉·L·伯杰, 罗伯特·D·戈德曼。 分子细胞生物学. 2015年3月;35(5):884-98。 doi: 10.1128/MCB.01145-14。 2014 年 12 月 22 日电子出版。
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病理性层蛋白 A 相互作用蛋白的系统鉴定
特拉维斯·迪特默, 尼迪·萨尼, 纳德·库本, 大卫·E·希尔, 马克·维达尔, 丽贝卡·C·伯吉斯, 瓦西里斯·鲁科斯, 汤姆·米斯特利。 分子生物学细胞. 2014年5月;25(9):1493-510。 doi: 10.1091/mbc.E14-02-0733。 2014 年 3 月 12 日电子出版。
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萝卜硫素增强哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞中的早衰蛋白清除率
黛安娜·加布里埃尔, 丹妮拉·罗德, 莱斯利·B·戈登, 卡里玛·贾巴利。 衰老细胞. 2015年2月;14(1):78-91。 doi: 10.1111/acel.12300。 2014 年 12 月 16 日电子出版。
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对 nexin 6 进行分类可增强层蛋白 a 的合成和进入核膜
何塞·M·冈萨雷斯·格拉纳多, 安娜·纳瓦罗-普切, 佩德罗·莫利纳·桑切斯, 玛塔·布兰科-贝罗卡尔, 罗莎·维亚纳, 海梅·丰特·德·莫拉, 维森特·安德烈斯。 PLoS综合. 2014 年 12 月 23 日;9(12):e115571。 doi: 10.1371/journal.pone.0115571。 电子收藏 2014。
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核膜层蛋白 A 将肌动蛋白动力学与免疫突触结构和 T 细胞活化联系起来
何塞·玛丽亚·冈萨雷斯-格拉纳多, 卡洛斯·西尔维斯特-罗伊格, 薇拉·罗查-佩鲁吉尼, 莱亚·特里格罗斯摩托车公司, 达娜伊·西布赖恩, 朱莉娅·莫利诺,玛塔·布兰科-贝罗卡尔, 费尔南多·加西亚·奥索里奥, 何塞·玛丽亚·佩雷斯·弗雷耶, 卡洛斯·洛佩斯-奥廷, 弗朗西斯科·桑切斯-马德里, 维森特·安德烈斯。 科学信号. 2014 年 4 月 22 日;7(322):ra37。 doi: 10.1126/scisignal.2004872。
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与哈钦森-吉尔福德早衰综合征相关的层蛋白 A 尾部结构域的界面结合和聚集
阿格涅什卡·卡利诺夫斯基, 彼得·亚伦, 赵勤, 悉达多·谢诺伊, 马库斯·布勒, 马蒂亚斯·洛舍, 克里斯·诺埃尔·达尔。 生物物理化学. 2014年12月;195:43-8。 土井:10.1016/j.bpc.2014.08.005。 2014 年 8 月 23 日电子出版。
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层蛋白A的间期磷酸化
维塔利·科钦, 志見武, 艾琳·托瓦尔森, 史蒂芬·A·亚当, 安妮·戈德曼, 陈吉包, 乔安娜·梅洛·卡德纳斯, 今西进, 罗伯特·戈德曼, 约翰·E·埃里克森。 细胞科学杂志. 2014 年 6 月 15 日;127(第 12 部分):2683-96。 doi: 10.1242/jcs.141820。 电子出版日期:2014 年 4 月 16 日。
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小鼠模型和衰老:长寿和早衰
廖辰宇, 布赖恩·K·肯尼迪。 当前顶级开发生物学. 2014;109:249-85. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2。
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古代人类的动脉粥样硬化、加速衰老综合征和正常衰老:层蛋白是一种常见的联系吗?
迈克尔·宫本, 卡里玛·贾巴利, 莱斯利·B·戈登。 心形. 2014年6月;9(2):211-8。 doi: 10.1016/j.gheart.2014.04.001
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通过下调聚(ADP-核糖)聚合酶 1 来控制早衰症中平滑肌细胞死亡的机制
张浩月, 熊正梅, 曹侃。 美国国家科学院院刊. 2014 年 6 月 3 日;111(22):E2261-70。
doi: 10.1073/pnas.1320843111。 电子出版日期:2014 年 5 月 19 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的初期皮肤表现
吉莉安·F·罗克, 黄女士, 莱斯利·B·戈登, 莫妮卡·克莱曼, 马克·基兰, 玛丽莲·G·梁。 小儿皮肤病学. 2014年3月-4月;31(2):196-202。 doi: 10.1111/pde.12284。 2014 年 1 月 24 日电子出版。
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2013 年:PRF 计划相关出版物
早衰症:转化医学的典范
莱斯利·B·戈登, 弗兰克·G·罗斯曼, 卡洛斯·洛佩斯-奥廷, 汤姆·米斯特利。 细胞. 2014年1月30日;156(3):400-7。 doi: 10.1016/j.cell.2013.12.028。
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卫星异染色质的高阶展开是细胞衰老过程中持续且早期的事件
埃里克·C·斯旺森, 本杰明·曼宁, 张红, 珍妮·B·劳伦斯。 细胞生物学杂志. 2013 年 12 月 23 日;203(6):929-42。
doi: 10.1083/jcb.201306073。
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早老素在 iPS 细胞向脂肪细胞分化的基因诱导网络中的抑制作用
熊正梅, 克里斯蒂娜·拉达娜, 吴迪, 曹侃。 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2013年4月;5(4):288-303。
doi: 10.18632/aging.100550。
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从基因发现到 临床试验 哈钦森-吉尔福德早衰综合征
艾莉森·A·金, 杰弗里·L·海耶。 神经病学. 2013年7月30日;81(5):408-9。 doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd。 电子出版日期:2013 年 6 月 28 日。
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消除甲基转移酶 Suv39h1 可改善 DNA 修复并延长早衰症小鼠模型的寿命
刘宝华, 王紫梅, 张乐, 什雷斯塔·戈什, 郑慧玲, 周忠军. 国家通讯社. 2013;4:1868.
doi: 10.1038/ncomms2885。
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核纤层蛋白b1对核苷酸切除修复的调控
维罗妮卡·布廷-伊斯雷利, 史蒂芬·A·亚当, 罗伯特·D·戈德曼。 PLoS综合. 2013 年 7 月 24 日;8(7):e69169。 doi: 10.1371/journal.pone.0069169。 打印 2013 年。
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破碎的核层蛋白、核力学和疾病
帕特里夏·M·戴维森, 扬·拉默丁(Jan Lammerding)。 细胞生物学趋势. 2014年4月;24(4):247-56。 doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004。 2013 年 12 月 2 日电子出版。
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核层网中起泡的力学模型
克洛伊·M·芬克豪瑟, 拉斯特科·斯克内普内克, 志見武, 安妮·E·戈德曼, 罗伯特·戈德曼, 莫妮卡·奥尔维拉·德拉克鲁斯。 美国国家科学院院刊. 2013 年 2 月 26 日;110(9):3248-53。 doi: 10.1073/pnas.1300215110。 2013 年 2 月 11 日电子出版。
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层蛋白 A/C 和 emerin 通过调节肌动蛋白来调节 MKL1-SRF 活性 动力学
何静仪, 黛安娜·贾卢克, 玛丽亚·K·瓦蒂艾宁, 扬·拉默丁(Jan Lammerding)。 自然. 2013年5月23日;497(7450):507-11。 doi: 10.1038/nature12105。 2013 年 5 月 5 日电子出版。
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健康和疾病中的核力学和机械转导
菲利普·伊瑟曼, 扬·拉默丁(Jan Lammerding)。 生物学报. 2013 年 12 月 16 日;23(24):R1113-21。 doi:10.1016/j.cub.2013.11.009。
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钙离子引起层蛋白A尾部结构域发生构象变化,从而促进法呢基介导的膜结合
阿格涅什卡·卡利诺夫斯基, 赵勤, 凯莉·科菲, 拉维·柯达利, 马库斯·布勒, 马蒂亚斯·洛舍, 克里斯·诺埃尔·达尔。
生物物理杂志. 2013年5月21日;104(10):2246-53。 doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016。
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通过在细胞培养中使用氨基酸稳定同位素标记来识别哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的线粒体功能障碍
何塞·里维拉-托雷斯, 丽贝卡·阿辛·佩雷斯, 巴勃罗·卡贝萨斯-桑切斯, 费尔南多·G·奥索里奥, 克里斯蒂娜·冈萨雷斯-戈麦斯, 迭戈·梅吉亚斯, 卡门·卡马拉, 卡洛斯·洛佩斯-奥廷, 何塞·安东尼奥·恩里克斯, 何塞·卢克·加西亚, 维森特·安德烈斯。 蛋白质组学杂志. 2013 年 10 月 8 日;91:466-77。 doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008。 2013 年 8 月 20 日电子出版。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中基因组组织、组蛋白甲基化和 DNA-层蛋白 A/C 相互作用的相关改变
雷切尔·巴顿·麦考德, 阿什利·纳扎里奥·图尔, 张浩月, 彼得·谢尼斯, 叶展, 迈克尔·R·埃尔多斯, 弗朗西斯·柯林斯, 乔布·德克尔, 曹侃。 基因组研究. 2013年2月;23(2):260-9。doi: 10.1101/gr.138032.112。 2012 年 11 月 14 日电子出版。
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哈钦森-吉尔福德脑血管病和卒中的影像学特征 早衰 综合症
虚拟机西尔维拉, LB戈登, DB奥尔巴赫, 东南坎贝尔, JT马尚, NJ 乌尔里希。 美国神经放射学杂志. 2013年5月;34(5):1091-7。 doi: 10.3174/ajnr.A3341。 2012 年 11 月 22 日电子出版。
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lonafarnib 治疗后哈钦森-吉尔福德早衰综合征的神经系统特征
妮可·J·乌尔里希, 马克·基兰, 大卫·米勒, 莱斯利·B·戈登, 赵允在, V 米歇尔·西尔维拉, 安妮塔·吉奥比·赫德, 唐娜·纽伯格, 莫妮卡·E·克莱曼。 神经病学. 2013年7月30日;81(5):427-30。 doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0。 电子版 2013 年 6 月 28 日
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细胞外焦磷酸盐代谢缺陷会促进哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型中的血管钙化,而焦磷酸盐治疗可改善该症状
里卡多·维拉-贝洛斯塔, 何塞·里维拉-托雷斯, 费尔南多·G·奥索里奥, 丽贝卡·阿辛·佩雷斯, 何塞·恩里克斯, 卡洛斯·洛佩斯-奥廷, 维森特·安德烈斯。 循环. 2013 年 6 月 18 日;127(24):2442-51。
doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571。 2013 年 5 月 20 日电子出版。
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2012 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰综合征放射学表现的前瞻性研究
Robert H Cleveland、Leslie B Gordon、Monica E Kleinman、David T Miller、Catherine M Gordon、Brian D Snyder、Ara Nazarian、Anita Giobbie-Hurder、Donna Neuberg、Mark W Kieran。儿科放射学。2012 年 9 月;42(9):1089-98。doi:10.1007/s00247-012-2423-1。2012 年 7 月 1 日电子版。
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核形状的自动图像分析:我们可以从过早衰老的细胞中了解到什么?
Meghan K Driscoll、Jason L Albanese、Zheng-Mei Xiong、Mitch Mailman、Wolfgang Losert、Kan Cao。《衰老》(纽约州奥尔巴尼)。2012 年 2 月;4(2):119-32。doi:10.18632/aging.100434。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童血管过早老化的机制
玛丽·格哈德-赫尔曼、莱斯利·B·斯穆特、妮可·韦克、马克·W·基兰、莫妮卡·E·克莱曼、大卫·T·米勒、阿明·施瓦茨曼、安妮塔·乔比-赫德、唐娜·纽伯格、莱斯利·B·戈登。高血压。 2012 年 1 月;59(1):92-7。
doi: 10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919。2011 年 11 月 14 日电子版。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的蛋白质组学研究:二维色谱法在早衰疾病中的应用
王丽、吴杨、居伟娜、王培荣、赵新良、Edmund C Jenkins、W Ted Brown、Nanbert Zhu
生物化学生物物理学研究中心。 2012 年 1 月 27 日;417(4):1119-26。 doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056。电子版 2011 年 12 月 24 日。
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患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的患者的幼稚成体干细胞在体内表达低水平的早衰蛋白
Vera Wenzel、Daniela Roedl、Diana Gabriel、Leslie B Gordon、Meenhard Herlyn、Reinhard Schneider、Johannes Ring、Karima Djabali。Biol Open。2012 年 6 月 15 日;1(6):516-26。doi:10.1242/bio.20121149。2012 年 4 月 16 日电子版。
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法呢基转移酶抑制剂对患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童的临床试验
Leslie B Gordon、Monica E Kleinman、David T Miller、Donna S Neuberg、Anita Giobbie-Hurder、Marie Gerhard-Herman、Leslie B Smoot、Catherine M Gordon、Robert Cleveland、Brian D Snyder、Brian Fligor、W Robert Bishop、Paul Statkevich、Amy Regen、Andrew Sonis、Susan Riley、Christine Ploski、Annette Correia、Nicolle Quinn、Nicole J Ullrich、Ara Nazarian、Marilyn G Liang、Susanna Y Huh、Armin Schwartzman、Mark W Kieran。美国国家科学院院刊。2012 年 10 月 9 日;109(41):16666-71。doi:10.1073/pnas.1202529109。电子版 2012 年 9 月 24 日。
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早衰症:来自细胞生物学的转化见解
Leslie B Gordon、Kan Cao、Francis S Collins。J Cell Biol. 2012 年 10 月 1 日;199(1):9-13。doi:10.1083/jcb.201207072。
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白藜芦醇可挽救 SIRT1 依赖的成体干细胞衰退并缓解层蛋白病型早衰症的早衰症状
刘宝华、Shrestha Ghosh、Xi Yang、郑惠灵、刘新光、王子美、金国祥、郑博建、Brian K Kennedy、Yousin Suh、Matt Kaeberlein、Karl Tryggvason、Zhongjun Zhou。细胞代谢。 2012 年 12 月 5 日;16(6):738-50。 doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007。
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复制因子 C1 是复制因子 C 的大亚基,在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中被蛋白水解截短
唐辉、本杰明·希尔顿、菲利普·R·音乐、丁志方、邹悦。老化细胞。 2012 年 4 月;11(2):363-5。
doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x。电子版 2012 年 1 月 13 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的颅面异常
NJ 乌尔里希、VM 西尔维拉、SE 坎贝尔、LB 戈登。 AJNR Am J 神经放射学杂志。 2012 年 9 月;33(8):1512-8。
doi:10.3174/ajnr.A3088。电子版 2012 年 3 月 29 日。
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2011 年:PRF 计划相关出版物
早衰蛋白和端粒功能障碍共同引发正常人类成纤维细胞的细胞衰老
曹侃、塞西莉亚·D·布莱尔、迪娜·A·法达、朱莉娅·E·基克哈弗、米歇尔·奥利夫、迈克尔·R·厄多斯、伊丽莎白·G·纳贝尔、弗朗西斯·S·柯林斯。 J 临床投资。 2011 年 7 月;121(7):2833-44。 doi:10.1172/JCI43578。电子版 2011 年 6 月 13 日。
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雷帕霉素逆转哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞的细胞表型并增强突变蛋白清除率
曹侃,约翰·J·格拉齐奥托,塞西莉亚·D·布莱尔,约瑟夫·R·马祖利,迈克尔·R·厄多斯,迪米特里·克莱因克,弗朗西斯·S·柯林斯。科学翻译医学。 2011 年 6 月 29 日;3(89):89ra58。 doi:10.1126/scitranslmed.3002346。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的耳科和听力表现
Elizabeth Guardiani、Christopher Zalewski、Carmen Brewer、Melissa Merideth、Wendy Introne、Ann CM Smith、Leslie Gordon、William Gahl 和 H Jeffrey Kim。喉镜。2011 年 10 月;121(10):2250-5。
doi: 10.1002/lary.22151。2011 年 9 月 6 日电子版。
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LMNA 基因的低表达和高表达等位基因:对层蛋白病发展的影响
索菲亚·罗德里格斯,玛丽亚·埃里克森。公共科学图书馆一号。 2011;6(9):e25472。 doi:10.1371/journal.pone.0025472。电子版 2011 年 9 月 29 日。
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人类二倍体成纤维细胞中不同前层蛋白 A 变体的积累对细胞稳态产生不同的影响
何塞·坎德拉里奥、史黛西·博雷戈、西塔·雷迪、卢西奥·科迈。实验细胞研究。 2011 年 2 月 1 日;317(3):319-29。
doi: 10.1016/j.yexcr.2010.10.014。2010 年 10 月 23 日电子版。
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CTP:磷酸胆碱胞苷酰转移酶 α (CCTα) 和层蛋白改变核膜结构而不影响磷脂酰胆碱的合成
Karsten Gehrig,Neale D Ridgway。Biochim Biophys Acta。2011 年 6 月;1811(6):377-85。doi: 10.1016/j.bbalip.2011.04.001。电子版 2011 年 4 月 9 日。
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与各种核特异性衰老疾病相关的核形态的计算机图像分析
Siwon Choi、Wei Wang、Alexandrew JS Ribeiro、Agnieszka Kalinowski、Siobhan Q Gregg、Patricia L Opresko、Laura J Niedernhofer、Gustavo K Rohde、Kris Noel Dahl。核。 2011 年 11 月至 12 月;2(6):570-9。 doi:10.4161/nucl.2.6.17798。电子版 2011 年 11 月 1 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰症是一种骨骼发育不良
Catherine M Gordon、Leslie B Gordon、Brian D Snyder、Ara Nazarian、Nicolle Quinn、Susanna Huh、Anita Giobbie-Hurder、Donna Neuberg、Robert Cleveland、Monica Kleinman、David T Miller、Mark W Kieran。J Bone Miner Res。2011 年 7 月;26(7):1670-9。doi:10.1002/jbmr.392。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 MMP-3 的年龄依赖性丧失
Ingrid A Harten、Rima S Zahr、Joan M Lemire、Jason T Machan、Marsha A Moses、Robert J Doiron、Adam S Curatolo、Frank G Rothman、Thomas N Wight、Bryan P Toole、Leslie B Gordon。J Gerontol A Biol Sci Med Sci。2011 年 11 月;66(11):1201-7。doi: 10.1093/gerona/glr137。2011 年 8 月 17 日电子版。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的核层缺陷会破坏核质 Ran 梯度并抑制 Ubc9 的核定位
Joshua B Kelley、Sutirtha Datta、Chelsi J Snow、Mandovi Chatterjee、Li Ni、Adam Spencer、Chun-Song Yang、Caelin Cubeñas-Potts、Michael J Matunis 和 Bryce M Paschal。Mol Cell Biol。2011 年 8 月;31(16):3378-95。
doi: 10.1128/MCB.05087-11。2011 年 6 月 13 日电子版。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的干细胞耗竭
伊尔瓦·罗森加登、托马斯·麦肯纳、戴安娜·格罗乔娃、玛丽亚·埃里克森。老化细胞。 2011 年 12 月;10(6):1011-20。
doi: 10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x。电子版 2011 年 10 月 11 日。
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“放松和修复”可抑制衰老
Vaidehi Krishnan,刘宝华,周中军。 老龄化(纽约州奥尔巴尼)。 2011 年 10 月;3(10):943-54。
doi: 10.18632/aging.100399。
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组蛋白 H4 赖氨酸 16 低乙酰化与 Zmpste24 缺陷小鼠的 DNA 修复缺陷和过早衰老有关
Vaidehi Krishnan、Maggie Zi Ying Chow、Zimei Wang、张乐、刘保华、刘新光、周中军。
Proc Natl Acad Sci US A. 2011 年 7 月 26 日;108(30):12325-30。doi: 10.1073/pnas.1102789108。电子版 2011 年 7 月 11 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的 DNA 损伤积累和复制停滞
菲利普·R·音乐,邹悦。 Biochem Soc Trans。 2011 年 12 月;39(6):1764-9。 doi:10.1042/BST20110687。
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通过 SNP 阵列和配对测序比较组成和复制应激引起的基因组结构变异
马丁·F·阿尔特、阿列夫·卡格拉·奥兹德米尔、尚达·R·伯克兰、小罗伯特·H·莱昂斯、托马斯·W·格洛弗、托马斯·E·威尔逊。遗传学。 2011 年 3 月;187(3):675-83。 doi:10.1534/遗传学.110.124776。电子版 2011 年 1 月 6 日。
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层蛋白 A 尾部结构域和 HGPS 突变体的结构和稳定性
赵勤、阿格涅斯卡·卡利诺夫斯基、克里斯·诺埃尔·达尔、马库斯·J·布勒。结构生物学杂志。 2011 年 9 月;175(3):425-33。 doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015。电子版 2011 年 5 月 24 日。
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羟基脲在人类细胞中诱导新生拷贝数变异
Martin F Arlt、Alev Cagla Ozdemir、Shanda R Birkeland、Thomas E Wilson 和 Thomas W Glover。美国国家科学院院刊。2011 年 10 月 18 日;108(42):17360-5。doi: 10.1073/pnas.1109272108。2011 年 10 月 10 日电子版。
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蛋白质法呢基化抑制剂导致细胞核呈甜甜圈状,这是由于着丝粒分离缺陷造成的
Valerie LRM Verstraeten、Lana A Peckham、Michelle Olive、Brian C Capell、Francis S Collins、Elizabeth G Nabel、Stephen G Young、Loren G Fong 和 Jan Lammerding。美国国家科学院院刊。2011 年 3 月 22 日;108(12):4997-5002。doi:10.1073/pnas.1019532108。2011 年 3 月 7 日电子版。
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2010 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中层蛋白 A-Rb 信号传导缺陷及法呢基转移酶抑制的逆转
杰克琳·玛吉、肖恩·I·奥多诺霍、戴尔·麦克林托克、文卡塔·P·萨塔戈帕姆、莱因哈德·施奈德、德西蕾·拉特纳、霍华德·J·沃曼、莱斯利·B·戈登、卡里玛·贾巴利。公共科学图书馆一号。 2010 年 6 月 15 日;5(6):e11132。
doi: 10.1371/journal.pone.0011132。
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机械生物学和微循环:细胞、核和流体力学
克里斯·诺尔·达尔、阿格涅斯卡·卡利诺夫斯基、凯雷姆·佩坎。微循环。 2010 年 4 月;17(3):179-91。
doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x。
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哈钦森-吉尔福德早衰症的心血管病理学:与衰老血管病理学的相关性
Michelle Olive、Ingrid Harten、Richard Mitchell、Jeanette K Beers、Karima Djabali、Kan Cao、Michael R Erdos、Cecilia Blair、Birgit Funke、Leslie Smoot、Marie Gerhard-Herman、Jason T Machan、Robert Kutys、Renu Virmani、Francis S Collins、Thomas N Wight、Elizabeth G Nabel、Leslie B Gordon。动脉硬化血栓血管生物学。2010 年 11 月;30(11):2301-9。doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460。2010 年 8 月 26 日电子版。
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2009 年:PRF 计划相关出版物
早老蛋白相互作用伴侣蛋白与层蛋白的关联:Mel18 与 HGPS 中的 emerin 相关
朱维娜,W·特德·布朗,钟楠伯特。北京大学学报一学班。 2009 年 8 月 18 日;41(4):397-401。
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早衰素对哈钦森-吉尔福德早衰症患者成纤维细胞氧化蛋白蓄积的影响
Gabriela Viteri、Youn Wook Chung、Earl R Stadtman。Mech Ageing Dev。2010 年 1 月;131(1):2-8。
doi: 10.1016/j.mad.2009.11.006。2009 年 12 月 1 日电子版。
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早老蛋白相互作用伴侣蛋白与层蛋白的关联:Mel18 与 HGPS 中的 emerin 相关
朱维娜,W·特德·布朗,钟楠伯特。北京大学学报一学班。 2009 年 8 月 18 日;41(4):397-401。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征:口腔和颅面表型
DL Domingo、MI Trujillo、SE Council、MA Merideth、LB Gordon、T Wu、WJ Introne、WA Gahl、TC Hart。口腔疾病。 2009 年 4 月;15(3):187-95。 doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x。电子版 2009 年 2 月 19 日。
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由于 NURD 复合物的丢失而导致的衰老相关染色质缺陷
吉安卢卡·佩戈拉罗、纳尔德·库本、乌特·威克特、海克·格勒、卡特琳·霍夫曼、汤姆·米斯特利。自然细胞生物学。 2009 年 10 月;11(10):1261-7。 doi:10.1038/ncb1971。电子版 2009 年 9 月 6 日。
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早衰综合征中核功能的改变:衰老研究的范例
李保民、索纳利·乔格、何塞·坎德拉里奥、西塔·雷迪、卢西奥·科迈。科学世界杂志。 2009 年 12 月 16 日;9:1449-62。 doi:10.1100/tsw.2009.159。
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复制压力会诱导人类细胞全基因组拷贝数变化,类似于多态性和致病性变异
Martin F Arlt、Jennifer G Mulle、Valerie M Schaibley、Ryan L Ragland、Sandra G Durkin、Stephen T Warren 和 Thomas W Glover。
我是 J Hum Genet。 2009 年 3 月;84(3):339-50。 doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024。电子版 2009 年 2 月 19 日。
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2008 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型中的可逆表型
H Sagelius,Y Rosengardten,E Schmidt,C Sonnabend,B Rozell,M Eriksson。 J Med Genet。 2008 年 12 月;45(12):794-801。 doi:10.1136/jmg.2008.060772。电子版 2008 年 8 月 15 日。
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导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征的突变的靶向转基因表达导致增生性和退行性表皮疾病
Hanna Sagelius、Ylva Rosengardten、Mubashir Hanif、Michael R Erdos、Björn Rozell、Francis S Collins、Maria Eriksson。J Cell Sci。2008 年 4 月 1 日;121(Pt 7):969-78。doi:10.1242/jcs.022913。2008 年 3 月 11 日电子版。
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野生型层蛋白 A 代谢紊乱导致早衰表型
何塞·坎德拉里奥、西瓦苏布拉马尼亚姆·苏达卡尔、索尼娅·纳瓦罗、西塔·雷迪、卢西奥·科迈。
衰老细胞。2008 年 6 月;7(3):355-67。doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x。电子版 2008 年 3 月 24 日。
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着色性干皮病 A 组 (XPA) 与早衰症有关,该病由前层蛋白 A 成熟缺陷引起
刘益勇,王友杰,Antonio E Rusinol,Michael S Sinensky,刘吉,Steven M Shell,邹悦。 FASEB J. 2008 年 2 月;22(2):603-11。 doi:10.1096/fj.07-8598com。电子版 2007 年 9 月 11 日。
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全面了解细胞核的结构和力学
艾米·C·罗瓦特、扬·拉默丁、哈拉尔德·赫尔曼、尤里·艾比。生物论文。 2008 年 3 月;30(3):226-36。 doi:10.1002/bies.20720。
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层蛋白A依赖的成体干细胞失调与加速衰老有关
保拉·斯卡菲迪,汤姆·米斯特利。自然细胞生物学。 2008 年 4 月;10(4):452-9。 doi:10.1038/ncb1708。电子版 2008 年 3 月 2 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的表型和病程
Melissa A Merideth、Leslie B Gordon、Sarah Clauss、Vandana Sachdev、Ann CM Smith、Monique B Perry、Carmen C Brewer、Christopher Zalewski、H Jeffrey Kim、Beth Solomon、Brian P Brooks、Lynn H Gerber、Maria L Turner、Demetrio L Domingo、Thomas C Hart、Jennifer Graf、James C Reynolds、Andrea Gropman、Jack A Yanovski、Marie Gerhard-Herman、Francis S Collins、Elizabeth G Nabel、Richard O Cannon 3rd、William A Gah、Wendy J Introne。N Engl J Med。2008 年 2 月 7 日;358(6):592-604。doi:10.1056/NEJMoa0706898。
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哈钦森-吉尔福德早衰细胞的机械敏感性和核僵硬性增加:法呢基转移酶抑制剂的作用
瓦莱丽·LRM·维斯特拉滕、朱莉·Y·吉、基尔斯滕·S·卡明斯、理查德·T·李、扬·拉默丁。 老化细胞。 2008 年 6 月;7(3):383-93。 doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x。电子版 2008 年 3 月 10 日。
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消除成熟层蛋白 A 的合成可减少携带哈钦森-吉尔福德早衰综合征等位基因的小鼠的疾病表型
Shao H Yang、Xin Qiao、Emily Farber、Sandy Y Chang、Loren G Fong、Stephen G Young。J Biol Chem。2008 年 3 月 14 日;283(11):7094-9。doi: 10.1074/jbc.M708138200。2008 年 1 月 4 日电子版。
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使用法呢基转移酶抑制剂治疗可提高患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征突变的小鼠的生存率
Shao H Yang、Xin Qiao、Loren G Fong、Stephen G Young。Biochim Biophys Acta。2008 年 1 月 - 2 月;1781(1-2):36-9。doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003。2007 年 11 月 26 日电子版。
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2007 年早衰研究基金会科学研讨会亮点:转化科学的进展
Leslie B Gordon、Christine J Harling-Berg、Frank G Rothman。J Gerontol A Biol Sci Med Sci。2008 年 8 月;63(8):777-87。doi: 10.1093/gerona/63.8.777。
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2007 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的疾病进展:对生长发育的影响
Leslie B Gordon、Kathleen M McCarten、Anita Giobbie-Hurder、Jason T Machan、Susan E Campbell、Scott D Berns 和 Mark W Kieran。儿科。2007 年 10 月;120(4):824-33。doi:10.1542/peds.2007-1357。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征中过度表达的层蛋白 A 蛋白异构体会干扰早衰症和正常细胞的有丝分裂
Kan Cao、Brian C Capell、Michael R Erdos、Karima Djabali 和 Francis S Collins。美国国家科学院院刊。2007 年 3 月 20 日;104(12):4949-54。doi: 10.1073/pnas.0611640104。2007 年 3 月 14 日电子版。
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早衰症的新治疗方法
Mark W Kieran、Leslie Gordon、Monica Kleinman。儿科。2007 年 10 月;120(4):834-41。doi: 10.1542/peds.2007-1356。
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在没有层蛋白 b1 的情况下细胞核旋转
Julie Y Ji、Richard T Lee、Laurent Vergnes、Loren G Fong、Colin L Stewart、Karen Reue、Stephen G Young、Qiuping Zhang、Catherine M Shanahan、Jan Lammerding。J Biol Chem。2007 年 7 月 6 日;282(27):20015-26。doi:10.1074/jbc.M611094200。2007 年 5 月 8 日电子版。
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导致哈钦森-吉尔福德早衰症的层蛋白 A 突变形式是人类皮肤细胞衰老的生物标志物
戴尔·麦克林托克、德西蕾·拉特纳、米帕·洛库格、大卫·M·欧文斯、莱斯利·B·戈登、弗朗西斯·S·柯林斯、卡里玛·贾巴利。公共科学图书馆一号。 2007 年 12 月 5 日;2(12):e1269。 doi:10.1371/journal.pone.0001269。
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已知会加速人类衰老的突变层蛋白 A 导致有丝分裂和细胞周期进程发生改变
Thomas Dechat、Takeshi Shimi、Stephen A Adam、Antonio E Rusinol、Douglas A Andres、H Peter Spielmann、Michael S Sinensky 和 Robert D Goldman。美国国家科学院院刊。2007 年 3 月 20 日;104(12):4955-60。
doi: 10.1073/pnas.0700854104。2007 年 3 月 14 日电子出版。
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与异常 LMNA 突变相关的早衰蛋白表达增加会导致严重的早衰综合征
Casey L Moulson、Loren G Fong、Jennifer M Gardner、Emily A Farber、Gloriosa Go、Annalisa Passariello、Dorothy K Grange、Stephen G Young 和 Jeffrey H Miner。Hum Mutat。2007 年 9 月;28(9):882-9。doi:10.1002/humu.20536。
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2006 年:PRF 计划相关出版物
核纤层蛋白 A 和核纤层蛋白 A 似乎在核纤层中是可有可无的
Loren G Fong、Jennifer K Ng、Jan Lammerding、Timothy A Vickers、Margarita Meta、Nathan Coté、Bryant Gavino、Xin Qiao、Sandy Y Chang、Stephanie R Young、Shao H Yang、Colin L Stewart、Richard T Lee、C Frank Bennet、Martin O Bergo、Stephen G Young。J Clin Invest。2006 年 3 月;116(3):743-52。doi:10.1172/JCI27125。
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核层蛋白、疾病和衰老
Anna Mattout、Thomas Dechat、Stephen A Adam、Robert D Goldman、Yosef Gruenbaum。Curr Opin Cell Biol。2006 年 6 月;18(3):335-41。Doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007。电子版 2006 年 4 月 24 日
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抗层蛋白 A G608G 抗体检测发现,哈钦森-吉尔福德早衰症突变层蛋白 A 主要靶向人类血管细胞
戴尔·麦克林托克、莱斯利·B·戈登、卡里玛·贾巴利。 Proc Natl Acad Sci US A. 2006 年 2 月 14 日;103(7):2154-9。 doi:10.1073/pnas.0511133103。电子版 2006 年 2 月 6 日。
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征真皮成纤维细胞中聚集蛋白聚糖表达显著异常上调
Joan M Lemire、Carrie Patis、Leslie B Gordon、John D Sandy、Bryan P Toole、Anthony S Weiss。Mech Ageing Dev。2006 年 8 月;127(8):660-9。doi: 10.1016/j.mad.2006.03.004。2006 年 5 月 2 日电子版。
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蛋白质法呢基转移酶抑制剂和早衰症
玛格丽塔·梅塔、邵 H 杨、马丁·奥·贝尔戈、洛伦·G·方、斯蒂芬·G·杨。摩尔医学趋势。 2006 年 10 月;12(10):480-7。 doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006。电子版 2006 年 8 月 30 日。
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核纤层蛋白 A 突变导致过早衰老的表观遗传控制逐渐改变
Dale K Shumaker、Thomas Dechat、Alexander Kohlmaier、Stephen A Adam、Matthew R Bozovsky、Michael R Erdos、Maria Eriksson、Anne E Goldman、Satya Khuon、Francis S Collins、Thomas Jenuwein、Robert D Goldman。
Proc Natl Acad Sci US A. 2006 年 6 月 6 日;103(23):8703-8。doi: 10.1073/pnas.0602569103。2006 年 5 月 31 日电子出版。
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层蛋白病中的 Prelamin A 加工和异染色质动力学
纳迪尔·M·马拉迪、伊丽莎白·马蒂奥利、乔凡娜·拉坦齐、玛尔塔·科伦巴罗、克里斯蒂娜·卡帕尼、达里亚·卡莫齐、斯特凡诺·斯夸佐尼、弗朗西斯科·A·曼佐利。高级酶调节。 2007;47:154-67。
doi: 10.1016/j.advenzreg.2006.12.016。2006 年 12 月 23 日电子版。
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Prelamin A 法呢基化和早衰综合征
Stephen G Young、Margarita Meta、Shao H Yang、Loren G Fong。J Biol Chem。2006 年 12 月 29 日;281(52):39741-5。doi: 10.1074/jbc.R600033200。2006 年 11 月 7 日电子版。
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2005 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰症中突变层蛋白 A 的加工不完全导致核异常,而法呢基转移酶抑制可逆转这一现象
Michael W Glynn,Thomas W Glover。Hum Mol Genet。2005 年 10 月 15 日;14(20):2959-69。doi: 10.1093/hmg/ddi326。2005 年 8 月 26 日电子版。
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降低脂联素和高密度脂蛋白胆固醇而不升高 C 反应蛋白:哈钦森-吉尔福德早衰综合征中过早动脉粥样硬化的生物学线索
莱斯利·B·戈登、英格丽·A·哈顿、玛丽·伊丽莎白·帕蒂、爱丽丝·H·利希滕斯坦。 J儿科杂志。 2005 年 3 月;146(3):336-41。 doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064。
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通过药物治疗挽救哈钦森-吉尔福德早衰症中的异染色质组织
M Columbaro、C Capanni、E Mattioli、G Novelli、VK Parnaik、S Squarzoni、NM Maraldi、G Lattanzi。细胞分子生命科学。 2005 年 11 月;62(22):2669-78。 DOI:10.1007/s00018-005-5318-6。
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层蛋白病导致的过早衰老中的基因组不稳定性
Baohua Liu、Jianming Wang、Kui Ming Chan、Wai Mui Tjia、Wen Deng、Xinyuanguan、Jian-dong Huang、Kai Man Li、Pui Yin Chau、David J Chen、Duanqing Pei、Alberto M Pendas、Juan Cadiñanos、Carlos López- Otín、谢鸿发、Chris Hutchison、陈俊杰、曹益海、Kathryn SE Cheah、Karl Tryggvason、周中军。纳特医学。 2005 年 7 月;11(7):780-5。 doi:10.1038/nm1266。电子版 2005 年 6 月 26 日。
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通过 RNA 干扰纠正哈钦森-吉尔福德早衰症细胞的细胞表型
Shurong Huang、Lishan Chen、Nataliya Libina、Joel Janes、George M Martin、Judith Campisi、Junko Oshima。
哼哼热内特。 2005 年 12 月;118(3-4):444-50。 DOI:10.1007/s00439-005-0051-7。电子版 2005 年 10 月 6 日。
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抑制法呢基化可逆转哈钦森-吉尔福德早衰综合征 HeLa 细胞模型中的核形态缺陷
Monica P Mallampalli、Gregory Huyer、Pravin Bendale、Michael H Gelb 和 Susan Michaelis。美国国家科学院院刊。2005 年 10 月 4 日;102(40):14416-21。doi: 10.1073/pnas.0503712102。电子版 2005 年 9 月 26 日。
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患有层蛋白 A G608G 突变的 Hutchinson-Gilford 早衰综合征的真皮成纤维细胞具有畸形细胞核,并且对热应激高度敏感
毛罗·帕拉迪西、戴尔·麦克林托克、雷维卡·L·博古斯拉夫斯基、克里斯蒂娜·佩迪切利、霍华德·J·沃曼、卡里玛·贾巴利。 BMC 细胞生物学。 2005 年 6 月 27 日;6:27。 doi:10.1186/1471-2121-6-27。
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抑制早衰蛋白的法呢基化可防止哈钦森-吉尔福德早衰综合征的特征性核起泡
Brian C Capell、Michael R Erdos、James P Madigan、James J Fiordalisi、Renee Varga、Karen N Conneely、Leslie B Gordon、Channing J Der、Adrienne D Cox、Francis S Collins。美国国家科学院院刊。2005 年 9 月 6 日;102(36):12879-84。doi:10.1073/pnas.0506001102。2005 年 8 月 29 日电子版。
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阻断蛋白质法呢基转移酶可改善早衰症患者成纤维细胞的核形状
Julia I Toth, Shao H Yang, Xin Qiao, Anne P Beigneux, Michael H Gelb, Casey L Moulson, Jeffrey H Miner, Stephen G Young, Loren G Fong。美国国家科学院院刊。2005 年 9 月 6 日;102(36):12873-8。
doi: 10.1073/pnas.0505767102。2005 年 8 月 29 日电子版。
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阻断蛋白质法呢基转移酶可改善具有靶向哈钦森-吉尔福德早衰综合征突变的小鼠成纤维细胞中的核起泡
Shao H Yang、Martin O Bergo、Julia I Toth、Xin Qiao、Yan Hu、Salemiz Sandoval、Margarita Meta、Pravin Bendale、Michael H Gelb、Stephen G Young 和 Loren G Fong。美国国家科学院院刊。2005 年 7 月 19 日;102(29):10291-6。doi: 10.1073/pnas.0504641102。2005 年 7 月 12 日电子版。
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Prelamin A、Zmpste24、畸形细胞核和早衰症——新证据表明蛋白质法呢基化可能对疾病发病机制很重要
Stephen G Young、Loren G Fong、Susan Michaelis。J Lipid Res。2005 年 12 月;46(12):2531-58。doi: 10.1194/jlr.R500011-JLR200。2005 年 10 月 5 日电子版。
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新型早老蛋白相互作用伴侣蛋白 hnRNP E1、EGF、Mel 18 和 UBC9 与层蛋白 A/C 相互作用
钟南伯特、加布里埃尔·拉杜、居伟娜、W·特德·布朗。生物化学生物物理学研究中心。 2005 年 12 月 16 日;338(2):855-61.doi: 10.1016/j.bbrc.2005.10.020。电子版 2005 年 10 月 14 日。
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2004 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的基因组规模表达谱揭示了广泛的转录失调导致中胚层/间充质缺陷和加速动脉粥样硬化
Antonei B Csoka、Sangeeta B English、Carl P Simkevich、David G Ginzinger、Atul J Butte、Gerald P Schatten、Frank G Rothman 和 John M Sedivy。《衰老细胞》。2004 年 8 月;3(4):235-43。doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x。
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Lmna 缺乏的杂合性消除了 Zmpste24 缺乏小鼠的早衰样表型
Loren G Fong、Jennifer K Ng、Margarita Meta、Nathan Coté、Shao H Yang、Colin L Stewart、Terry Sullivan、Andrew Burghardt、Sharmila Majumdar、Karen Reue、Martin O Bergo、Stephen G Young。美国国家科学院院刊。2004 年 12 月 28 日;101(52):18111-6。doi:10.1073/pnas.0408558102。电子版 2004 年 12 月 17 日。
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突变层蛋白 A 的积累导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征中细胞核结构的逐渐变化
Robert D Goldman、Dale K Shumaker、Michael R Erdos、Maria Eriksson、Anne E Goldman、Leslie B Gordon、Yosef Gruenbaum、Satya Khuon、Melissa Mendez、Renée Varga、Francis S Collins。美国国家科学院院刊。2004 年 6 月 15 日;101(24):8963-8。doi:10.1073/pnas.0402943101。2004 年 6 月 7 日电子版。
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2003 年:PRF 计划相关出版物
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的尿液和血清中透明质酸水平不升高
莱斯利·B·戈登、英格丽·A·哈滕、安东尼·卡拉布罗、吉塔·苏古马兰、安东尼·B·乔卡、W·特德·布朗、文森特·哈斯考尔、布莱恩·P·图尔。哼哼热内特。 2003 年 7 月;113(2):178-87。 DOI:10.1007/s00439-003-0958-9。电子版 2003 年 5 月 1 日。
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非典型沃纳综合征中的 LMNA 突变
Lishan Chen、Lin Lee、Brian A Kudlow、Heloisa G Dos Santos、Olav Sletvold、Yousef Shafeghati、Eleanor G Botha、Abhimanyu Garg、Nancy B Hanson、George M Martin、I Saira Mian、Brian K Kennedy、Junko Oshima。
柳叶刀。 2003 年 8 月 9 日;362(9382):440-5。 doi:10.1016/S0140-6736(03)14069-X。
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层蛋白 A 中反复发生的新生点突变导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Maria Eriksson、W Ted Brown、Leslie B Gordon、Michael W Glynn、Joel Singer、Laura Scott、Michael R Erdos、Christiane M Robbins、Tracy Y Moses、Peter Berglund、Amalia Dutra、Evgenia Pak、Sandra Durkin、Antonei B Csoka、Michael Boehnke、Thomas W Glover、Francis S Collins。《自然》。2003 年 5 月 15 日;423(6937):293-8。doi:10.1038/nature01629。2003 年 4 月 25 日电子版。
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