ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಚಾಲನೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಮಾರಕ ಕ್ಷಿಪ್ರ-ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ
. ಈ ವಾರದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ನ ಪ್ರೊಸೀಡಿಂಗ್ಸ್ (ಪಿಎನ್ಎಎಸ್). ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದ ವಯಸ್ಸಾದ ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ.
ರಾಬರ್ಟ್ ಡಿ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ.
ವಾಯುವ್ಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಫೀನ್‌ಬರ್ಗ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್
"ಇದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾರಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಬಹಳ ಹಿಂದಿನಿಂದಲೂ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಪ್ರಮುಖ ಲೇಖಕ ರಾಬರ್ಟ್ ಡಿ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಸ್ಟೀಫನ್ ವಾಲ್ಟರ್ ರಾನ್ಸನ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮತ್ತು ಚೇರ್, ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ , ವಾಯುವ್ಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಫೀನ್‌ಬರ್ಗ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. "ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಜೀವಕೋಶದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನ ಮಹತ್ವವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ."
ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ನಲ್ಲಿ, ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (ಪಿಆರ್ಎಫ್), ಮತ್ತು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ (ಎನ್ಎಚ್ಜಿಆರ್ಐ) ಸೇರಿದಂತೆ, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಹೆಚ್) ಅನ್ನು ರಚಿಸುವ ಎಕ್ಸ್ಎನ್ಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಘೋಷಿಸಿತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರ. ನೇಚರ್ ನ ಏಪ್ರಿಲ್ 27 ನೇ 16 ಸಂಚಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಆ ಅಧ್ಯಯನವು ಈ ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಬದಲಿಗೆ LMNA ಜೀನ್ (ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ) ಗೆ ಆಕಸ್ಮಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂಬುದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ.
ರಲ್ಲಿ ಪಿಎನ್ಎಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನ, ವಾಯುವ್ಯ, ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಸಂಶೋಧಕರು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಸಹಯೋಗದ ಪ್ರಯತ್ನದ ಫಲಿತಾಂಶ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕೋಶಗಳ ಪರಮಾಣು ರಚನೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವುಗಳ ಪರಮಾಣು ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ದೋಷಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು, ಇದು ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಅಸಹಜ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕಂಡುಬಂದವು. ಈ ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ರೂಪಾಂತರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ನೇರವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಪ್ರೋಟೀನ್.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ the ಾಯಾಚಿತ್ರಗಳು ಕಿರಿಯ (ಎ) ನಿಂದ ಹಳೆಯ (ಸಿ) ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಸಂಸ್ಕೃತಿ ಭಕ್ಷ್ಯದಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ.
ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್
"ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ನಮ್ಮ ಅನುಮಾನಗಳನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಣ್ಣ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ಈಗ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿದ್ದೇವೆ ಡಾ ರೂಪಾಂತರವು ಜೀವಕೋಶದ ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಮತ್ತು ಹಂತಹಂತವಾಗಿ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ”ಎಂದು ಎನ್ಎಚ್ಜಿಆರ್ಐ ನಿರ್ದೇಶಕ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಯನದ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್
"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾರಣವನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿವೆ" ಎಂದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಅಧ್ಯಯನ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಆವಿಷ್ಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ನಾವು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಒಂದು ಹೆಜ್ಜೆ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದ್ದೇವೆ ಎಂದು ನಾವು ಆಶಾವಾದಿಗಳಾಗಿದ್ದೇವೆ."