ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಅಕಾಲಿಕ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಹೃದ್ರೋಗಕ್ಕೆ ತಳೀಯವಾಗಿ ಮುಂದಾಗುತ್ತಾರೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾದ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಹೃದ್ರೋಗದಿಂದಾಗಿ ಸಾವು ಬಹುತೇಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಹೃದ್ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಯಾವುದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯಂತೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಘಟನೆಗಳು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಆಂಜಿನಾ (ಹೃದಯಕ್ಕೆ ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಸರಿಯಾಗಿ ಇಲ್ಲದಿರುವುದರಿಂದ ಎದೆ ನೋವು), ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ, ವಯಸ್ಸಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.

ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಭಾರಿ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಾಂತರ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಕೀಲಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (“ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ”, ಅಥವಾ “ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್”) ಎಲ್‌ಎಂಎನ್‌ಎ (ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ - ಎ) ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುವ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಪ್ರೇರಕ ಶಕ್ತಿಯಾಗಿತ್ತು. ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂನ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2002 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ರಲ್ಲಿ, ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವು ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಘೋಷಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಜೀನ್ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಪ್ರಮುಖ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಜರ್ನಲ್ ನೇಚರ್ ನಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಶೋಧನೆಯು ಪಿಆರ್ಎಫ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ವಿಶ್ವ ತಜ್ಞ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ನ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಬೇಸಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿಸ್ ಡಿಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಡಾ. ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಅನುದಾನ ಮತ್ತು ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಟಾಮ್ ಗ್ಲೋವರ್, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕ (ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿ) ಮತ್ತು ವರದಿಯ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಮೊದಲ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಡಾ. ಮಾರಿಯಾ ಎರಿಕ್ಸನ್, ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಹವರ್ತಿ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ನಾವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ, PRF ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ನಾವು ಈಗ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ನಂತರ (ಮಗುವಿನ ನೋಟ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ನೋಡಿದರೆ), ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ಗಾಗಿ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಖಚಿತವಾದ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾರ್ಗವಿದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಇದರಿಂದ ಮಕ್ಕಳು ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು.

ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ ಇಲ್ಲಿ ನಿಂದ ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕಾರಣದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸ್ಯಾಮ್ ಪ್ರಕಾರ ಜೀವನ, ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ನಿರೂಪಿಸಿದ್ದಾರೆ.