ವೈದ್ಯಕೀಯ
ಡೇಟಾಬೇಸ್
ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಎಂದರೇನು?
ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ನಾವು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತೇವೆ. ನಂತರ ನಾವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನೀಡಲಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಶವನ್ನು ನೋಡುತ್ತೇವೆ. ನಾವು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡುತ್ತೇವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೋಡಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಹೃದಯ ಔಷಧಿಗಳು, ಅರಿವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದಾಗ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಅವರಿಗೆ ಖಚಿತವಿಲ್ಲ. ಈ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಾವು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ.
ಈ ಅದ್ಭುತ ಯೋಜನೆಗಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಬ್ರೌನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಜೆರೊಂಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಹೆಲ್ತ್ ಕೇರ್ ರಿಸರ್ಚ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಹಕರಿಸುತ್ತಿದೆ. ಬ್ರೌನ್ ಸೆಂಟರ್ ಹೆಲ್ತ್ಕೇರ್ ಡೇಟಾಬೇಸ್ಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆಧಾರದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ನಾವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗದಂತಹ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ಬೋರ್ಡ್ನಂತೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರಿಗೂ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಸುಳಿವುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು!
ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸೆಳೆಯಲು ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಎಂದಿಗೂ ಇರಲಿಲ್ಲ. ಇದು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಲ್ಲದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ದುರುಪಯೋಗ, ತಪ್ಪಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಮತ್ತು ವಿಳಂಬವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಏಕೆಂದರೆ ಆರೈಕೆದಾರರಿಗೆ ಇತರ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಯಾವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂತ್ರಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಲಿಲ್ಲ ಎಂದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಈ ಯೋಜನೆಯ ಗುರಿಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಆರೋಗ್ಯ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು.
ಡೇಟಾಬೇಸ್ನ ಗುರಿಗಳು
- HGPS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ವಿಫಲವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ವೈದ್ಯರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- HGPS ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ಕುರಿತು ವೈದ್ಯಕೀಯೇತರ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಲು.
- ಡೇಟಾಬೇಸ್ HGPS ನ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಂತಹ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಒಂದು ಸಂಪನ್ಮೂಲವಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ಸಾಂಸ್ಥಿಕ ಪರಿಶೀಲನಾ ಮಂಡಳಿಯ ಅನುಮೋದನೆಗಳು:
PRF ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಎಂಬುದು ಸಾಂಸ್ಥಿಕ ಪರಿಶೀಲನಾ ಮಂಡಳಿ (IRB) ರೋಡ್ ಐಲ್ಯಾಂಡ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ವಿಷಯಗಳ ರಕ್ಷಣೆಯ ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಸಮಿತಿಗಳಿಂದ ಅನುಮೋದಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಡ್ ಐಲ್ಯಾಂಡ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಫೆಡರಲ್ ವೈಡ್ ಅಶ್ಯೂರೆನ್ಸ್ FWA00001230, ಸ್ಟಡಿ CMTT# 0152-01, ಬ್ರೌನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಫೆಡರಲ್ ವೈಡ್ ಅಶ್ಯೂರೆನ್ಸ್ FWA 00004460, ಸ್ಟಡಿ CMTT# 0211991243
ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ವಸ್ತುಗಳ ಬಳಕೆ:
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ನಿಂದ ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಿಗಾಗಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಸಾಮಗ್ರಿಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ (ಕೇವಲ ಸ್ವೀಕೃತಿಗಳಲ್ಲ). ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಯಾವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ಮಾತುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗಬಹುದು.
"ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (PRF) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ನಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ (www.progeriaresearch.org).”
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ನಿಂದ ಬಂದ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆ:
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೇರ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ಬುಕ್
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೈಪಿಡಿ; ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಒದಗಿಸುವವರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ. ಗಾರ್ಡನ್, ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ., ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಸಂಪಾದಕ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ನಿಂದ ಕೃತಿಸ್ವಾಮ್ಯ 2019. ಎಲ್ಲಾ ಹಕ್ಕುಗಳನ್ನು ಕಾಯ್ದಿರಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಹ್ಯಾಂಡ್ಬುಕ್ನ ಮೊದಲ ಆವೃತ್ತಿಯು ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಮತ್ತು ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್ ಆವೃತ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಮತ್ತು ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್ನಲ್ಲಿ ಹ್ಯಾಂಡ್ಬುಕ್ನ ಎರಡನೇ ಆವೃತ್ತಿಯ ಅನುವಾದಗಳು ಲಭ್ಯವಿದ್ದಾಗ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಜರ್ನಲ್ ಲೇಖನಗಳು
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಲೋನಲ್ ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿಲ್ಲ
ಡಿಯೆಜ್-ಡೀಜ್ ಎಂ, ಅಮೊರೊಸ್-ಪೆರೆಜ್ ಎಂ, ಡೆ ಲಾ ಬ್ಯಾರೆರಾ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. [ಮುದ್ರಣಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಆನ್ಲೈನ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ, 2022 ಜೂನ್ 25]. ಜಿರೋಸೈನ್ಸ್. 2022;10.1007/s11357-022-00607-
ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ vs ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಶಾಪ್ಪೆಲ್ H, Massaro J, D'Agostino RB Sr, Brazier J, Campbell SE, Kleinman ME, Kieran MW.Gordon LB, et al. ಜಮಾ 2018 ಏಪ್ರಿಲ್ 24;319(16):1687-1695. doi: 10.1001/jama.2018.3264.
LMNA-ಋಣಾತ್ಮಕ ಜುವೆನೈಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಪ್ರಕರಣಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ವೈಡೆಮನ್-ರೌಟೆನ್ಸ್ಟ್ರಾಚ್-ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬೈಯಲಿಕ್ POLR3A ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು PYCR1 ರೂಪಾಂತರಗಳ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ.
ಲೆಸ್ಸೆಲ್ ಡಿ, ಓಜೆಲ್ ಎಬಿ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ ಎಸ್ಇ, ಸಾದಿ ಎ, ಆರ್ಲ್ಟ್ ಎಂಎಫ್, ಮೆಕ್ಸ್ವೀನಿ ಕೆಎಂ, ಪ್ಲಾಯಾಸು ವಿ, ಸ್ಜಾಕ್ಸ್ಝೋನ್ ಕೆ, ಸ್ಝೋಲ್ಸ್ ಎ, ರುಸು ಸಿ, ರೋಜಾಸ್ ಎಜೆ, ಲೋಪೆಜ್-ವಾಲ್ಡೆಜ್ ಜೆ, ಥೀಲೆ ಹೆಚ್, ನರ್ನ್ಬರ್ಗ್ ಪಿ, ನಿಕರ್ಸನ್ ಡಿಎ, ಲಿ ಜೆಝಡ್, ಕುಬಿಶ್ ಸಿ, ಗ್ಲೋವರ್ TW, ಗಾರ್ಡನ್ LB.ಲೆಸ್ಸೆಲ್ ಡಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಮ್ ಜೆನೆಟ್. 2018 ಡಿಸೆಂಬರ್;137(11-12):921-939. doi: 10.1007/s00439-018-1957-1. ಎಪಬ್ 2018 ನವೆಂಬರ್ 19. ಹಮ್ ಜೆನೆಟ್. 2018. PMID: 30450527
ಎವೆರೊಲಿಮಸ್ ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿ-ರೋಗಿಯ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಬಹು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.
ಡುಬೋಸ್ AJ, ಲಿಚ್ಟೆನ್ಸ್ಟೈನ್ ST, ಪೆಟ್ರಾಶ್ NM, ಎರ್ಡೋಸ್ MR, ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಕಾಲಿನ್ಸ್ FS.DuBose AJ, ಮತ್ತು ಇತರರು. Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17;115(16):4206-4211. doi: 10.1073/pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
ಮಂಟಗೋಸ್ IS, ಕ್ಲೀನ್ಮ್ಯಾನ್ ME, ಕೀರನ್ MW, ಗಾರ್ಡನ್ LB.
ಆಮ್ ಜೆ ನೇತ್ರಮಾಲ್. 2017 ಜುಲೈ 27. ಪೈ: S0002-9394(17)30317-3. doi: 10.1016/j.ajo.2017.07.020. [ಎಪಬ್ ಮುದ್ರಣದ ಮುಂದೆ]
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಕಾದಂಬರಿಯ ದೈಹಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಭಾಗಶಃ ಪಾರುಗಾಣಿಕಾವನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ.
ಬಾರ್ DZ, ಆರ್ಲ್ಟ್ MF, ಬ್ರೆಜಿಯರ್ JF, ನಾರ್ರಿಸ್ WE, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ SE, ಚೈನ್ಸ್ P, ಲಾರಿಯು D, ಜಾಕ್ಸನ್ SP, ಕಾಲಿನ್ಸ್ FS, Glover TW, ಗಾರ್ಡನ್ LB.
ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್. 2017 ಮಾರ್ಚ್;54(3):212-216. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104295. ಎಪಬ್ 2016 ಡಿಸೆಂಬರ್ 5.
ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ವಿದ್ಯುತ್ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ.
ರಿವೆರಾ-ಟೊರೆಸ್ ಜೆ, ಕ್ಯಾಲ್ವೊ ಸಿಜೆ, ಲಾಚ್ ಎ, ಗುಜ್ಮಾನ್-ಮಾರ್ಟಿನೆಜ್ ಜಿ, ಕ್ಯಾಬಲ್ಲೆರೊ ಆರ್, ಗೊನ್ಜಾಲೆಜ್-ಗೊಮೆಜ್ ಸಿ, ಜಿಮೆನೆಜ್-ಬೊರೆಗುರೊ ಎಲ್ಜೆ, ಗ್ವಾಡಿಕ್ಸ್ ಜೆಎ, ಒಸೊರಿಯೊ ಎಫ್ಜಿ, ಲೋಪೆಜ್-ಒಟಿನ್ ಸಿ, ಹೆರೈಜ್-ಮಾರ್ಟಿನೆಜ್ , ಬೆನಿಟೆಜ್ ಆರ್, ಗೋರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಜಲೈಫ್ ಜೆ, ಪೆರೆಜ್-ಪೊಮಾರೆಸ್ ಜೆಎಂ, ಟ್ಯಾಮರ್ಗೊ ಜೆ, ಡೆಲ್ಪಾನ್ ಇ, ಹೋವ್-ಮ್ಯಾಡ್ಸೆನ್ ಎಲ್, ಫಿಲ್ಗುಯಿರಾಸ್-ರಾಮಾ ಡಿ, ಆಂಡ್ರೆಸ್ ವಿ.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 ನವೆಂಬರ್ 15;113(46):E7250-E7259. ಎಪಬ್ 2016 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 31.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಸ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್, ಪ್ರವಾಸ್ಟಾಟಿನ್ ಮತ್ತು ಝೊಲೆಡ್ರೊನಿಕ್ ಆಮ್ಲದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ.
ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಕ್ಲೈನ್ಮ್ಯಾನ್ ME, ಮಸ್ಸಾರೊ J, D'Agostino RB Sr, ಶಾಪ್ಪೆಲ್ H, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ M, ಸ್ಮೂಟ್ LB, ಗಾರ್ಡನ್ CM, ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ RH, ನಜಾರಿಯನ್ A, ಸ್ನೈಡರ್ BD, ಉಲ್ರಿಚ್ NJ, ಸಿಲ್ವೆರಾ VM, ಲಿಯಾಂಗ್ MG, ಕ್ವಿನ್, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ಹುಹ್ ಎಸ್ವೈ, ಡೌಟನ್ ಎಎ, ಲಿಟಲ್ಫೀಲ್ಡ್ K, ಗ್ರೀರ್ MM, ಕೀರನ್ MW.
ಪರಿಚಲನೆ. 2016 ಜುಲೈ 12;134(2):114-25. ದೂ: 10.1161/ಪರಿಚಲನೆ.116.022188.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಉಲ್ರಿಚ್ NJ, ಗಾರ್ಡನ್ LB.
ಹ್ಯಾಂಡ್ಬಿ ಕ್ಲಿನ್ ನ್ಯೂರೋಲ್. 2015;132:249-64.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳ ಪರಿಣಾಮ.
ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಮಸ್ಸಾರೊ J, D'Agostino RB Sr, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ SE, ಬ್ರೆಜಿಯರ್ J, ಬ್ರೌನ್ WT, ಕ್ಲೈನ್ಮ್ಯಾನ್ ME, ಕೀರನ್ MW; ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ಸ್ ಸಹಕಾರಿ.
ಪರಿಚಲನೆ. 2014 ಜುಲೈ 1;130(1):27-34. doi: 10.1161/ciRCULATIONAHA.113.008285. ಎಪಬ್ 2014 ಮೇ 2.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಚರ್ಮದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ರೋರ್ಕ್ ಜೆಎಫ್, ಹುವಾಂಗ್ ಜೆಟಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಲಿಯಾಂಗ್ ಎಂಜಿ. ಪೀಡಿಯಾಟರ್ ಡರ್ಮಟೊಲ್. 2014 ಜನವರಿ 24: 1-7. doi: 10.1111/pde.12284.
ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ನ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಉಲ್ರಿಚ್ NJ, ಕೀರನ್ MW, ಮಿಲ್ಲರ್ DT, ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಚೋ YJ, ಸಿಲ್ವೆರಾ VM, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ A, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ D, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ME. ನರವಿಜ್ಞಾನ. 2013 ಜುಲೈ 30;81(5):427-30. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829d85c0. ಎಪಬ್ 2013 ಜೂನ್ 28.
ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ನ ಸೆರೆಬ್ರೊವಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಪಧಮನಿಯ ರೋಗ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ. ಸಿಲ್ವೆರಾ VM, ಗಾರ್ಡನ್ LB, Orbach DB, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ SE, ಮಚಾನ್ JT, ಉಲ್ರಿಚ್ NJ.
ಎಜೆಎನ್ಆರ್ ಆಮ್ ಜೆ ನ್ಯೂರೋರಾಡಿಯೋಲ್. 2013 ಮೇ;34(5):1091-7. doi: 10.3174/ajnr.A3341. ಎಪಬ್ 2012 ನವೆಂಬರ್ 22.
ಕ್ರಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಒಳಗೆ ಹಚಿನ್ಸನ್- ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಉಲ್ರಿಚ್ NJ, ಸಿಲ್ವೆರಾ VM, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ SE, ಗಾರ್ಡನ್ LB. ಎಜೆಎನ್ಆರ್ ಆಮ್ ಜೆ ನ್ಯೂರೋರಾಡಿಯೋಲ್. 2012 ಸೆ;33(8):1512-8. doi: 10.3174/ajnr.A3088. ಎಪಬ್ 2012 ಮಾರ್ಚ್ 29.
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ ನ ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಒಳಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಜೊತೆಗೆ ಹಚಿನ್ಸನ್- ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿಎಸ್, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್ಬಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಸಿಎಮ್, ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆರ್, ಸ್ನೈಡರ್ ಬಿಡಿ, ಫ್ಲಿಗರ್ ಬಿ, ಬಿಷಪ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಆರ್, ಸ್ಟಾಟ್ಕೆವಿಚ್ ಪಿ, ರೆಜೆನ್ ಎ, ಸೋನಿಸ್ ಎ, ರಿಲೆ ಎಸ್, ಪ್ಲೋಸ್ಕಿ ಸಿ, ಕೊರಿಯಾ ಎ, ಕ್ವಿನ್ ಎನ್, ಉಲ್ರಿಚ್ NJ, ನಜಾರಿಯನ್ A, ಲಿಯಾಂಗ್ MG, Huh SY, ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್ಮನ್ A, ಕೀರನ್ MW. Proc Natl Acad Sci USA. 2012 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. ಎಪಬ್ 2012 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 24
ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ನ ಅಕಾಲಿಕ ನಾಳೀಯ ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತಿದೆ ಒಳಗೆ ಮಕ್ಕಳು ಜೊತೆಗೆ ಹಚಿನ್ಸನ್- ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ M, ಸ್ಮೂಟ್ LB, ವೇಕ್ N, ಕೀರನ್ MW, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ME, ಮಿಲ್ಲರ್ DT, ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್ಮನ್ A, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ A, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ D, ಗಾರ್ಡನ್ LB. ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ. 2012 ಜನವರಿ;59(1):92-7. doi: 10.1161/ಹೈಪರ್ಟೆನ್ಷನ್ಹಾ.111.180919. ಎಪಬ್ 2011 ನವೆಂಬರ್ 14.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಅಧ್ಯಯನ.
ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ RH, ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ME, ಮಿಲ್ಲರ್ DT, ಗಾರ್ಡನ್ CM, ಸ್ನೈಡರ್ BD, ನಜಾರಿಯನ್ A, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ A, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ D, ಕೀರನ್ MW. ಪೀಡಿಯಾಟರ್ ರೇಡಿಯೋಲ್. 2012 ಸೆ;42(9):1089-98. doi: 10.1007/s00247-012-2423-1. ಎಪಬ್ 2012 ಜುಲೈ 1.
ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಆಲೀಲ್ಗಳು LMNA ಜೀನ್ನ: ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ರೋಡ್ರಿಗಸ್ ಎಸ್, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. PLoS ಒನ್. 2011;6(9):e25472. doi: 10.1371/journal.pone.0025472. ಎಪಬ್ 2011 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 29.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ a ಆಗಿದೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ. ಗಾರ್ಡನ್ CM, ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಸ್ನೈಡರ್ BD, ನಜಾರಿಯನ್ A, ಕ್ವಿನ್ N, Huh S, ಗಿಯೋಬ್ಬಿ-ಹರ್ಡರ್ A, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ D, ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ R, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ M, ಮಿಲ್ಲರ್ DT, ಕೀರನ್ MW. ಜೆ ಬೋನ್ ಮೈನರ್ ರೆಸ್. 2011 ಜುಲೈ;26(7):1670-9. doi: 10.1002/jbmr.392.
ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಒಳಗೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ: ನಾಳೀಯ ಜೊತೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವಯಸ್ಸಾದ. ಆಲಿವ್ ಎಂ, ಹಾರ್ಟೆನ್ ಐ, ಮಿಚೆಲ್ ಆರ್, ಬಿಯರ್ಸ್ ಜೆಕೆ, ಜಬಾಲಿ ಕೆ, ಕಾವೊ ಕೆ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಂಆರ್, ಬ್ಲೇರ್ ಸಿ, ಫಂಕೆ ಬಿ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಮಚಾನ್ ಜೆಟಿ, ಕುಟಿಸ್ ಆರ್, ವಿರ್ಮಾನಿ ಆರ್, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್, ವೈಟ್ ಟಿಎನ್, ನಾಬೆಲ್ ಇಜಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ. ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಥ್ರಂಬ್ ವಾಸ್ಕ್ ಬಯೋಲ್. 2010 ನವೆಂಬರ್;30(11):2301-9. doi: 10.1161/ATVBAHA.110.209460. ಎಪಬ್ 2010 ಆಗಸ್ಟ್ 26.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಮೌಖಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಸ್. ಡೊಮಿಂಗೊ DL, ಟ್ರುಜಿಲ್ಲೊ MI, ಕೌನ್ಸಿಲ್ SE, ಮೆರಿಡೆತ್ MA, ಗಾರ್ಡನ್ LB, ವು T, ಇಂಟ್ರೋನ್ WJ, ಗಹ್ಲ್ WA, ಹಾರ್ಟ್ TC. ಮೌಖಿಕ ಡಿಸ್. 2009 ಏಪ್ರಿಲ್;15(3):187-95. doi: 10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x. ಎಪಬ್ 2009 ಫೆಬ್ರವರಿ 19.
ಗುರಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಜೀವಾಂತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ನ ರೂಪಾಂತರ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಜೆಲಿಯಸ್ ಹೆಚ್, ರೋಸೆನ್ಗಾರ್ಡ್ಟನ್ ವೈ, ಹನೀಫ್ ಎಂ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಂಆರ್, ರೋಜೆಲ್ ಬಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. ಜೆ ಸೆಲ್ ವಿಜ್ಞಾನ. 2008 ಏಪ್ರಿಲ್ 1;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. ಎಪಬ್ 2008 ಮಾರ್ಚ್ 11.
ಹಿಂತಿರುಗಿಸಬಹುದಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಒಂದು ರಲ್ಲಿ ಮೌಸ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಾದರಿ.
ಸಜೆಲಿಯಸ್ ಎಚ್, ರೋಸೆನ್ಗಾರ್ಡ್ಟನ್ ವೈ, ಸ್ಮಿತ್ ಇ, ಸೊನ್ನಾಬೆಂಡ್ ಸಿ, ರೋಜೆಲ್ ಬಿ, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್. 2008 ಡಿಸೆಂಬರ್;45(12):794-801. doi: 10.1136/jmg.2008.060772. ಎಪಬ್ 2008 ಆಗಸ್ಟ್ 15.
ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಕೋರ್ಸ್ ನ ಹಚಿನ್ಸನ್- ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಮೆರಿಡೆತ್ ಎಂಎ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲಾಸ್ ಎಸ್, ಸಚ್ದೇವ್ ವಿ, ಸ್ಮಿತ್ ಎಸಿ, ಪೆರ್ರಿ ಎಂಬಿ, ಬ್ರೂವರ್ ಸಿಸಿ, ಜಲೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿ, ಕಿಮ್ ಎಚ್ಜೆ, ಸೊಲೊಮನ್ ಬಿ, ಬ್ರೂಕ್ಸ್ ಬಿಪಿ, ಗರ್ಬರ್ ಎಲ್ಹೆಚ್, ಟರ್ನರ್ ಎಂಎಲ್, ಡೊಮಿಂಗೊ ಡಿಎಲ್, ಹಾರ್ಟ್ ಟಿಸಿ, ಗ್ರಾಫ್ ಜೆ, ರೆನಾಲ್ಡ್ಸ್ ಜೆಸಿ , ಗ್ರೋಪ್ಮ್ಯಾನ್ ಎ, ಯಾನೋವ್ಸ್ಕಿ ಜೆಎ, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ FS, ನೇಬೆಲ್ EG, ಕ್ಯಾನನ್ RO 3 ನೇ, ಗಹ್ಲ್ WA, ಇಂಟ್ರೋನ್ WJ. ಎನ್ ಇಂಗ್ಲ್ ಜೆ ಮೆಡ್. 2008 ಫೆಬ್ರುವರಿ 7;358(6):592-604. doi: 10.1056/NEJMoa0706898.
ಹೊಸದು ಸಮೀಪಿಸುತ್ತದೆ ಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ. ಕೀರನ್ MW, ಗಾರ್ಡನ್ L, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ M. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್. 2007 ಅಕ್ಟೋಬರ್;120(4):834-41. ವಿಮರ್ಶೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ದೋಷ: ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್. 2007 ಡಿಸೆಂಬರ್;120(6):1405.
ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿ ಒಳಗೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ. ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಮೆಕ್ಕಾರ್ಟನ್ KM, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ A, ಮಚಾನ್ JT, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ SE, ಬರ್ನ್ಸ್ SD, ಕೀರನ್ MW. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್. 2007 ಅಕ್ಟೋಬರ್;120(4):824-33.
ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಅಡಿಪೋನೆಕ್ಟಿನ್ ಮತ್ತು HDL ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಇಲ್ಲದೆ ಎತ್ತರಿಸಿದ ಸಿ-ರಿಯಾಕ್ಟಿವ್ ಪ್ರೋಟೀನ್: ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಸುಳಿವುಗಳು. ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಹಾರ್ಟೆನ್ IA, ಪ್ಯಾಟಿ ME, ಲಿಚ್ಟೆನ್ಸ್ಟೈನ್ AH. ಜೆ ಪೀಡಿಯಾಟರ್. 2005 ಮಾರ್ಚ್;146(3):336-41.
ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ತೋಟಗಾರಿಕೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಬ್ಲೆಬಿಂಗ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಕ್ಯಾಪೆಲ್ BC, ಎರ್ಡೋಸ್ MR, ಮ್ಯಾಡಿಗನ್ JP, ಫಿಯೋರ್ಡಾಲಿಸಿ JJ, ವರ್ಗಾ R, ಕಾನ್ನೀಲಿ KN, ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಡೆರ್ CJ, ಕಾಕ್ಸ್ AD, ಕಾಲಿನ್ಸ್ FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2005 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 6;102(36):12879-84. ಎಪಬ್ 2005 ಆಗಸ್ಟ್ 29
ಸಂಚಯನ ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಆರ್ಕಿಟೆಕ್ಚರ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಆರ್ಡಿ, ಶುಮೇಕರ್ ಡಿಕೆ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಂಆರ್, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ, ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಇ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಗ್ರುಯೆನ್ಬಾಮ್ ವೈ, ಖುವಾನ್ ಎಸ್, ಮೆಂಡೆಜ್ ಎಂ, ವರ್ಗಾ ಆರ್, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್. Proc Natl Acad Sci USA. 2004 ಜೂನ್ 15;101(24):8963-8. ಎಪಬ್ 2004 ಜೂನ್ 7.
ಪುಸ್ತಕಗಳು ಮತ್ತು ದಾಖಲೆಗಳು
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಬ್ರೌನ್ WT, ಕಾಲಿನ್ಸ್ FS. ಇನ್: ಪೇಗನ್ ಆರ್ಎ, ಬರ್ಡ್ ಟಿಡಿ, ಡೋಲನ್ ಸಿಆರ್, ಸ್ಟೀಫನ್ಸ್ ಕೆ, ಸಂಪಾದಕರು. GeneReviews [ಇಂಟರ್ನೆಟ್]. ಸಿಯಾಟಲ್ (WA): ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸಿಯಾಟಲ್; 1993-.
2003 ಡಿಸೆಂಬರ್ 12 [2011 ಜನವರಿ 06 ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ].
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಗಾರ್ಡನ್ LB, ಬ್ರೌನ್ WT, ಕಾಲಿನ್ಸ್ FS. ಇನ್: ಪೇಗನ್ ಆರ್ಎ, ಬರ್ಡ್ ಟಿಡಿ, ಡೋಲನ್ ಸಿಆರ್, ಸ್ಟೀಫನ್ಸ್ ಕೆ, ಸಂಪಾದಕರು. GeneReviews [ಇಂಟರ್ನೆಟ್]. ಸಿಯಾಟಲ್ (WA): ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸಿಯಾಟಲ್; 1993-.
2003 ಡಿಸೆಂಬರ್ 12 [2011 ಜನವರಿ 06 ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ].
ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ: ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಒಳನೋಟಗಳು. ಗಾರ್ಡನ್, ಲೆಸ್ಲಿ. ನ 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಾಯ ಬ್ರೋಕ್ಲೆಹರ್ಸ್ಟ್ ಅವರ ಜೆರಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಜೆರೊಂಟಾಲಜಿಯ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. ಕೃತಿಸ್ವಾಮ್ಯ: 2010.
LMNA ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅಸೋಸಿಯೇಟೆಡ್ ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿಗಳು. ಗೋರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಬ್ರೌನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ, ರೋಥ್ಮನ್ ಎಫ್ಜಿ. CJ ಎಪ್ಸ್ಟೀನ್, RP ಎರಿಕ್ಸನ್, A. ವೈನ್ಶಾ-ಬೋರಿಸ್ (Eds.) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು: ಮಾರ್ಫೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರ (2nd ಸಂ.) ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್, NY: ಆಕ್ಸ್ಫರ್ಡ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಪ್ರೆಸ್. 2008 139: 1219-1229.