ಪುಟ ಆಯ್ಕೆಮಾಡಿ

ವೈದ್ಯಕೀಯ
ಡೇಟಾಬೇಸ್

ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಎಂದರೇನು?

ನಾವು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತೇವೆ. ನಂತರ ನಾವು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನೀಡಲಾಗಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಶಗಳನ್ನೂ ನೋಡುತ್ತೇವೆ. ನಾವು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲಿಲ್ಲ ಎಂಬುದನ್ನು ನೋಡಿ. ಹೆಚ್ಚಿನ ವೈದ್ಯರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಒಂದು ಮಗುವನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೋಡಿದ್ದಾರೆ, ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ಹೃದಯ ations ಷಧಿಗಳು, ಅರಿವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾದ ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ವಿಷಯಗಳು ಬೇಕಾದಾಗ ಏನು ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಅವರಿಗೆ ಖಚಿತವಿಲ್ಲ. ಈ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ನಮಗಿದೆ.

ಈ ಅದ್ಭುತ ಯೋಜನೆಗಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಬ್ರೌನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಜೆರೊಂಟಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಹೆಲ್ತ್ ಕೇರ್ ರಿಸರ್ಚ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಹಕರಿಸುತ್ತಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯ ದತ್ತಸಂಚಯಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವಲ್ಲಿ ಬ್ರೌನ್ ಕೇಂದ್ರವು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ರೋಗದ ಆಧಾರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಬಳಸುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗದಂತಹ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತೇಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರಿಗೂ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಸುಳಿವುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು!

ಆರೋಗ್ಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸೆಳೆಯಲು ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಎಂದಿಗೂ ಇರಲಿಲ್ಲ. ಇದು ರೋಗಿಗಳ ಉದ್ದೇಶಪೂರ್ವಕವಲ್ಲದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕಿರುಕುಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇತರ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳೊಂದಿಗೆ ಯಾವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂತ್ರಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳು ಇಲ್ಲದಿರುವುದು ಉಸ್ತುವಾರಿಗಳಿಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಆರೋಗ್ಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ವೃತ್ತಿಪರರು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಳಕೆಗಾಗಿ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಆರೋಗ್ಯ ದತ್ತಸಂಚಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ಈ ಯೋಜನೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.

ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ನ ಗುರಿಗಳು

  • ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಯಾವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ವಿಫಲವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಲು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಇದು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಅವರ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
  • ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ವಿಷಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯೇತರ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು.
  • ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಸ್ವರೂಪ ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಂತಹ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಂಪನ್ಮೂಲವಾಗಿದೆ, ಇದು ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಸಾಂಸ್ಥಿಕ ಪರಿಶೀಲನಾ ಮಂಡಳಿಯ ಅನುಮೋದನೆಗಳು:

ಪಿಆರ್ಎಫ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ದತ್ತಸಂಚಯವು ರೋಡ್ ಐಲೆಂಡ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ವಿಷಯಗಳ ಸಂರಕ್ಷಣೆ ಕುರಿತ ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಸಮಿತಿಗಳು ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಸಾಂಸ್ಥಿಕ ಪರಿಶೀಲನಾ ಮಂಡಳಿ (ಐಆರ್ಬಿ) ಆಗಿದೆ. ರೋಡ್ ಐಲೆಂಡ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಫೆಡರಲ್ ವೈಡ್ ಅಶ್ಯೂರೆನ್ಸ್ FWA00001230, ಸ್ಟಡಿ CMTT # 0152-01, ಬ್ರೌನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಫೆಡರಲ್ ವೈಡ್ ಅಶ್ಯೂರೆನ್ಸ್ FWA 00004460, ಸ್ಟಡಿ CMTT # 0211991243

ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ವಸ್ತುಗಳ ಬಳಕೆ:

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್‌ನಿಂದ ಪಡೆದ ಮಾಹಿತಿಯ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಿಗಾಗಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಉಲ್ಲೇಖವನ್ನು ಸಾಮಗ್ರಿಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸುವ ಅಗತ್ಯವಿದೆ (ಕೇವಲ ಸ್ವೀಕೃತಿಗಳಲ್ಲ). ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಯಾವ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ಮಾತುಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಬದಲಾಗಬಹುದು.

"ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (ಪಿಆರ್ಎಫ್) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ನಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ (www.progeriaresearch.org). "

 

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ದತ್ತಸಂಚಯದಿಂದ ಪ್ರಕಟವಾದ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು

 

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಈ ಕೆಳಗಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆ:

ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಕೇರ್ ಹ್ಯಾಂಡ್‌ಬುಕ್

ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಹ್ಯಾಂಡ್‌ಬುಕ್; ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ನೀಡುಗರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶಿ. ಗಾರ್ಡನ್, ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ., ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಸಂಪಾದಕ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಕೃತಿಸ್ವಾಮ್ಯ 2019. ಎಲ್ಲ ಹಕ್ಕುಗಳನ್ನು ಕಾಯ್ದಿರಿಸಲಾಗಿದೆ.

 ಕೈಪಿಡಿಯ ಮೊದಲ ಆವೃತ್ತಿ ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಮತ್ತು ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್ ಆವೃತ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಹ್ಯಾಂಡ್‌ಬುಕ್‌ನ ಎರಡನೇ ಆವೃತ್ತಿಯ ಅನುವಾದಗಳು ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಮತ್ತು ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್ ಭಾಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುವಾಗ ಪೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲಾಗುವುದು.

 

ಜರ್ನಲ್ ಲೇಖನಗಳು

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಲೋನಲ್ ಹೆಮಟೊಪೊಯಿಸಿಸ್ ಪ್ರಚಲಿತವಾಗಿಲ್ಲ
ಡಿಯೆಜ್-ಡೀಜ್ ಎಂ, ಅಮೊರೊಸ್-ಪೆರೆಜ್ ಎಂ, ಡೆ ಲಾ ಬ್ಯಾರೆರಾ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. [ಮುದ್ರಣಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ, 2022 ಜೂನ್ 25]. ಜಿರೋಸೈನ್ಸ್. 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಲೊನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಶಾಪೆಲ್ ಎಚ್, ಮಾಸಾರೊ ಜೆ, ಡಿ ಅಗೊಸ್ಟಿನೊ ಆರ್ಬಿ ಎಸ್ಆರ್, ಬ್ರೆಜಿಯರ್ ಜೆ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ ಎಸ್ಇ, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಜಮಾ. 2018 ಎಪ್ರಿಲ್ 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ- negative ಣಾತ್ಮಕ ಜುವೆನೈಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಪ್ರಕರಣಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ವೈಡೆಮನ್-ರೌಟೆನ್‌ಸ್ಟ್ರಾಚ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಬೈಯಾಲೆಲಿಕ್ ಪಿಒಎಲ್ಆರ್ 3 ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ದೃ ms ಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿವೈಸಿಆರ್ 1 ರೂಪಾಂತರಗಳ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ.
ಲೆಸೆಲ್ ಡಿ, ಓ z ೆಲ್ ಎಬಿ, ಕ್ಯಾಂಪ್‌ಬೆಲ್ ಎಸ್‌ಇ, ಸಾದಿ ಎ, ಆರ್ಲ್ಟ್ ಎಮ್ಎಫ್, ಮೆಕ್‌ಸ್ವೀನಿ ಕೆಎಂ, ಪ್ಲಾಯಾಸು ವಿ, ಸ್ಜಾಕ್ಸ್‌ಜಾನ್ ಕೆ, ಸ್ ő ಾಲ್ಲೆಸ್ ಎ, ರುಸು ಸಿ, ರೋಜಾಸ್ ಎಜೆ, ಲೋಪೆಜ್-ವಾಲ್ಡೆಜ್ ಜೆ, ಥೈಲ್ ಹೆಚ್, ನಾರ್ನ್‌ಬರ್ಗ್ ಪಿ, ನಿಕರ್ಸನ್ ಡಿಎ, ಬಾಮ್‌ಶಾಡ್ ಎಮ್ಜೆ, ಲಿ ಜೆಜೆಡ್, ಕುಬಿಷ್ ಸಿ, ಗ್ಲೋವರ್ ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ. ಲೆಸೆಲ್ ಡಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಮ್ ಜೆನೆಟ್. 2018 ಡಿಸೆಂಬರ್; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. ಎಪಬ್ 2018 ನವೆಂಬರ್ 19.ಹಮ್ ಜೆನೆಟ್. 2018. ಪಿಎಂಐಡಿ: 30450527

ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿ-ರೋಗಿಯ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಎವೆರೊಲಿಮಸ್ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತಾನೆ.
ಡುಬೋಸ್ ಎಜೆ, ಲಿಚ್ಟೆನ್‌ಸ್ಟೈನ್ ಎಸ್‌ಟಿ, ಪೆಟ್ರಾಶ್ ಎನ್ಎಂ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್. ಡುಬೋಸ್ ಎಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಪ್ರೊಕ್ ನ್ಯಾಟ್ ಅಕಾಡ್ ಸೈ ಯುಎಸ್ ಎ. 2018 ಎಪ್ರಿಲ್ 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. ಎಪಬ್ 2018 ಮಾರ್ಚ್ 26.ಪ್ರೊಕ್ ನ್ಯಾಟ್ ಅಕಾಡ್ ಸೈ ಯುಎಸ್ ಎ. 2018. ಪಿಎಂಐಡಿ: 29581305

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ನೇತ್ರ ಲಕ್ಷಣಗಳು.
ಮಾಂಟಾಗೋಸ್ ಐಎಸ್, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ.
ಆಮ್ ಜೆ ಆಪ್ತಲ್ಮೋಲ್. 2017 ಜುಲೈ 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [ಮುದ್ರಣಕ್ಕಿಂತ ಮುಂದೆ ಎಪಬ್]

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕಾದಂಬರಿ ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವು ಭಾಗಶಃ ಪಾರುಗಾಣಿಕಾವನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತದೆ.
ಬಾರ್ ಡಿಜೆಡ್, ಆರ್ಲ್ಟ್ ಎಮ್ಎಫ್, ಬ್ರೆಜಿಯರ್ ಜೆಎಫ್, ನಾರ್ರಿಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯುಇ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ ಎಸ್ಇ, ಚೈನ್ಸ್ ಪಿ, ಲ್ಯಾರಿಯು ಡಿ, ಜಾಕ್ಸನ್ ಎಸ್ಪಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್, ಗ್ಲೋವರ್ ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ.
ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್. 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. ಎಪಬ್ 2016 ಡಿಸೆಂಬರ್ 5.

ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ವಿದ್ಯುತ್ ದೋಷಗಳು.
ರಿವೆರಾ-ಟೊರೆಸ್ ಜೆ, ಕ್ಯಾಲ್ವೊ ಸಿಜೆ, ಲಾಚ್ ಎ, ಗುಜ್ಮಾನ್-ಮಾರ್ಟಿನೆಜ್ ಜಿ, ಕ್ಯಾಬಲೆರೋ ಆರ್, ಗೊನ್ಜಾಲೆಜ್-ಗೊಮೆಜ್ ಸಿ, ಜಿಮಿನೆಜ್-ಬೊರೆಗ್ಯುರೊ ಎಲ್ಜೆ, ಗ್ವಾಡಿಕ್ಸ್ ಜೆಎ, ಒಸೊರಿಯೊ ಎಫ್ಜಿ, ಲೋಪೆಜ್-ಒಟಾನ್ ಸಿ, ಹೆರೈಜ್-ಮಾರ್ಟಿನೆಜ್ ಎ, ಕ್ಯಾಬೆಲ್ಲೆಜ್ ಎ .
ಪ್ರೊಕ್ ನ್ಯಾಟ್ ಅಕಾಡ್ ಸೈ ಯುಎಸ್ ಎ. ಎಕ್ಸ್‌ನ್ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ನವೆಂಬರ್ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್; ಎಪಬ್ 2016 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 15.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್, ಪ್ರವಾಸ್ಟಾಟಿನ್ ಮತ್ತು led ೋಲೆಡ್ರಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ.
ಗೋರ್ಡಾನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಮಸಾರೊ ಜೆ, ಡಿ ಅಗೊಸ್ಟಿನೊ ಆರ್ಬಿ ಎಸ್ಆರ್, ಶಾಪೆಲ್ ಎಚ್, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್ಬಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಸಿಎಮ್, ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆರ್ಹೆಚ್, ನಜೇರಿಯನ್ ಎ, ಸ್ನೈಡರ್ ಬಿಡಿ, ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ, ಸಿಲ್ವೆರಾ ವಿಎಂ, ಲಿಯಾಂಗ್ ಎಂಜಿ, ಕ್ವಿನ್ ಎನ್, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ಹುಹ್ ಎಸ್ವೈ, ಡೌಟನ್ ಎಎ, ಲಿಟಲ್ ಫೀಲ್ಡ್ ಕೆ, ಗ್ರೀರ್ ಎಂಎಂ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ.
ಚಲಾವಣೆ. 2016 ಜುಲೈ 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ.
ಹ್ಯಾಂಡ್ಬ್ ಕ್ಲಿನ್ ನ್ಯೂರೋಲ್. 2015; 132: 249-64.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳ ಪರಿಣಾಮ.
ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಮಸಾರೊ ಜೆ, ಡಿ ಅಗೊಸ್ಟಿನೊ ಆರ್ಬಿ ಎಸ್ಆರ್, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ ಎಸ್ಇ, ಬ್ರೆಜಿಯರ್ ಜೆ, ಬ್ರೌನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ; ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ಸ್ ಸಹಕಾರಿ.
ಚಲಾವಣೆ. 2014 ಜುಲೈ 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. ಎಪಬ್ 2014 ಮೇ 2.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಆರಂಭಿಕ ಕಟಾನಿಯಸ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ರೋರ್ಕ್ ಜೆಎಫ್, ಹುವಾಂಗ್ ಜೆಟಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಲಿಯಾಂಗ್ ಎಂಜಿ. ಪೀಡಿಯಾಟರ್ ಡರ್ಮಟೊಲ್. 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

ನರವಿಜ್ಞಾನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು of ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಚೋ ವೈಜೆ, ಸಿಲ್ವೆರಾ ವಿಎಂ, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ಎಂಇ. ನರಶಾಸ್ತ್ರ. 2013 ಜುಲೈ 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. ಎಪಬ್ 2013 ಜೂನ್ 28.

ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು of ಸೆರೆಬ್ರೊವಾಸ್ಕುಲರ್ ಅಪಧಮನಿ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ. ಸಿಲ್ವೆರಾ ವಿಎಂ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಆರ್ಬಾಚ್ ಡಿಬಿ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ ಎಸ್ಇ, ಮಚನ್ ಜೆಟಿ, ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ.
AJNR ಆಮ್ ಜೆ ನೂರೊರಾಡಿಯೋಲ್. 2013 ಮೇ; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. ಎಪಬ್ 2012 ನವೆಂಬರ್ 22.

ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು in ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.
ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ, ಸಿಲ್ವೆರಾ ವಿಎಂ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ ಎಸ್ಇ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ. AJNR ಆಮ್ ಜೆ ನೂರೊರಾಡಿಯೋಲ್. 2012 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. ಎಪಬ್ 2012 ಮಾರ್ಚ್ 29.

ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗ ಒಂದು farnesyltransferase ಪ್ರತಿಬಂಧಕ in ಮಕ್ಕಳು ಜೊತೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿಎಸ್, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್ಬಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಸಿಎಮ್, ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆರ್, ಸ್ನೈಡರ್ ಬಿಡಿ, ಫ್ಲಿಗರ್ ಬಿ, ಬಿಷಪ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಆರ್, ಸ್ಟ್ಯಾಟ್‌ಕೆವಿಚ್ ಪಿ, ರೆಜೆನ್ ಎ, ಸೋನಿಸ್ ಎ, ರಿಲೆ ಎಸ್, ಪ್ಲೋಸ್ಕಿ ಸಿ, ಕೊರಿಯಾ ಎ, ಕ್ವಿನ್ ಎನ್, ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ, ನಜೇರಿಯನ್ ಎ, ಲಿಯಾಂಗ್ ಎಂಜಿ, ಹುಹ್ ಎಸ್ವೈ, ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್ಮನ್ ಎ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಪ್ರೊಕ್ ನ್ಯಾಟ್ಲ್ ಅಕಾಡ್ಸಿ ಯುಎಸ್ಎ. 2012 Oct 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. ಎಪಬ್ 2012 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 24

ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು of ಅಕಾಲಿಕ ನಾಳೀಯ ವಯಸ್ಸಾದ in ಮಕ್ಕಳು ಜೊತೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್ಬಿ, ವೇಕ್ ಎನ್, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್ಮನ್ ಎ, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ. ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ. 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. ಎಪಬ್ 2011 ನವೆಂಬರ್ 14.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಅಧ್ಯಯನ.
ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆರ್ಹೆಚ್, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಸಿಎಮ್, ಸ್ನೈಡರ್ ಬಿಡಿ, ನಜೇರಿಯನ್ ಎ, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರ ರೇಡಿಯೋಲ್. 2012 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. ಎಪಬ್ 2012 ಜುಲೈ 1.

ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತಿದೆ ಆಲೀಲ್‌ಗಳು LMNA ಜೀನ್‌ನ: ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿ ರೋಗ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ರೊಡ್ರಿಗಸ್ ಎಸ್, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. PLoS ಒಂದು. 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / magazine.pone.0025472. ಎಪಬ್ 2011 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 29.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್
 ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಒಂದು ಆಗಿದೆ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ.
ಗಾರ್ಡನ್ ಸಿಎಮ್, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಸ್ನೈಡರ್ ಬಿಡಿ, ನಜೇರಿಯನ್ ಎ, ಕ್ವಿನ್ ಎನ್, ಹುಹ್ ಎಸ್, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆರ್, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಜೆ ಬೋನ್ ಮೈನರ್ ರೆಸ್. 2011 ಜುಲೈ; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ in ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ: ನಾಳೀಯದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವಯಸ್ಸಾದ. ಆಲಿವ್ ಎಂ, ಹಾರ್ಟನ್ ಐ, ಮಿಚೆಲ್ ಆರ್, ಬಿಯರ್ಸ್ ಜೆಕೆ, ಜಾಬಾಲಿ ಕೆ, ಕಾವೊ ಕೆ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ಬ್ಲೇರ್ ಸಿ, ಫಂಕೆ ಬಿ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಮಚನ್ ಜೆಟಿ, ಕುಟಿಸ್ ಆರ್, ವಿರ್ಮಣಿ ಆರ್, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್, ವೈಟ್ ಟಿಎನ್, ನಬೆಲ್ ಇಜಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ. ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಥ್ರೊಂಬ್ ವಾಸ್ ಬಯೋಲ್. 2010 ನವೆಂಬರ್; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. ಎಪಬ್ 2010 ಆಗಸ್ಟ್ 26.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಮುಖ ಮತ್ತು ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಸ್. ಡೊಮಿಂಗೊ ​​ಡಿಎಲ್, ಟ್ರುಜಿಲ್ಲೊ ಎಂಐ, ಕೌನ್ಸಿಲ್ ಎಸ್ಇ, ಮೆರಿಡೆತ್ ಎಮ್ಎ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ವು ಟಿ, ಇಂಟ್ರೋನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಜೆ, ಗಹ್ಲ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ, ಹಾರ್ಟ್ ಟಿಸಿ. ಮುಖ ಡಿ. 2009 Apr; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. ಎಪಬ್ 2009 ಫೆಬ್ರವರಿ 19.

ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾಗಿದೆ ಜೀವಾಂತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅದರ ಪರಿವರ್ತನೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಗೆಲಿಯಸ್ ಎಚ್, ರೋಸೆನ್‌ಗಾರ್ಡನ್ ವೈ, ಹನೀಫ್ ಎಂ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ರೋಜೆಲ್ ಬಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. ಜೆ ಸೆಲ್ ಸೈ. 2008 Apr 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. ಎಪಬ್ 2008 ಮಾರ್ಚ್ 11.

ಹಿಂತಿರುಗಿಸಲಾಗುವುದು ಫಿನೋಟೈಪ್ ಒಂದು ಮೌಸ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಾದರಿ.
ಸಗೆಲಿಯಸ್ ಎಚ್, ರೋಸೆನ್‌ಗಾರ್ಡನ್ ವೈ, ಸ್ಮಿತ್ ಇ, ಸೊನ್ನಾಬೆಂಡ್ ಸಿ, ರೋಜೆಲ್ ಬಿ, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್. 2008 Dec; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. ಎಪಬ್ 2008 ಆಗಸ್ಟ್ 15.

ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ಸಹಜವಾಗಿ of ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಮೆರಿಡೆತ್ ಎಮ್ಎ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲಾಸ್ ಎಸ್, ಸಚ್ ದೇವ್ ವಿ, ಸ್ಮಿತ್ ಎಸಿ, ಪೆರ್ರಿ ಎಂಬಿ, ಬ್ರೂಯರ್ ಸಿಸಿ, ale ಲೆವ್ಸ್ಕಿ ಸಿ, ಕಿಮ್ ಹೆಚ್ಜೆ, ಸೊಲೊಮನ್ ಬಿ, ಬ್ರೂಕ್ಸ್ ಬಿಪಿ, ಗರ್ಬರ್ ಎಲ್ಹೆಚ್, ಟರ್ನರ್ ಎಂಎಲ್, ಡೊಮಿಂಗೊ ​​ಡಿಎಲ್, ಹಾರ್ಟ್ ಟಿಸಿ, ಗ್ರಾಫ್ ಜೆ, ರೆನಾಲ್ಡ್ಸ್ ಜೆಸಿ . ಎನ್ ಎಂಗ್ಲ್ ಜೆ ಮೆಡ್. 2008 ಫೆಬ್ರವರಿ 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳು ಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ. ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂ. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್. 2007 Oct; 120 (4): 834-41. ಸಮೀಕ್ಷೆ. ಇದರಲ್ಲಿ ದೋಷ: ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್. 2007 Dec; 120 (6): 1405.

ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿ in ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ. ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಮೆಕ್ಕಾರ್ಟನ್ ಕೆಎಂ, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ಮಚನ್ ಜೆಟಿ, ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್ ಎಸ್ಇ, ಬರ್ನ್ಸ್ ಎಸ್ಡಿ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್. 2007 Oct;120(4):824-33.

ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಅಡಿಪೋನೆಕ್ಟಿನ್ ಮತ್ತು ಎಚ್ಡಿಎಲ್ ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಇಲ್ಲದೆ ಎತ್ತರಿಸಿದ ಸಿ-ರಿಯಾಕ್ಟಿವ್ ಪ್ರೋಟೀನ್: ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಸುಳಿವುಗಳು. ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಹಾರ್ಟನ್ ಐಎ, ಪ್ಯಾಟಿ ಎಂಇ, ಲಿಚ್ಟೆನ್‌ಸ್ಟೈನ್ ಎಹೆಚ್. ಜೆ ಪೀಡಿಯಾಟರ್. 2005 Mar;146(3):336-41.

ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ farnesylation ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಪರಮಾಣು ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಕ್ಯಾಪೆಲ್ ಕ್ರಿ.ಪೂ., ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ಮ್ಯಾಡಿಗನ್ ಜೆಪಿ, ಫಿಯೋರ್ಡಲಿಸಿ ಜೆಜೆ, ವರ್ಗಾ ಆರ್, ಕೊನ್ನೆಲಿ ಕೆಎನ್, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಡೆರ್ ಸಿಜೆ, ಕಾಕ್ಸ್ ಎಡಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್. ಪ್ರೊಕ್ ನ್ಯಾಟ್ಲ್ ಅಕಾಡ್ಸಿ ಯುಎಸ್ಎ. 2005 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 6; 102 (36): 12879-84. ಎಪಬ್ 2005 ಆಗಸ್ಟ್ 29

ಸಂಗ್ರಹಣೆ of ರೂಪಾಂತರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಕಾರಣಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪರಮಾಣು ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಆರ್ಡಿ, ಶುಮೇಕರ್ ಡಿಕೆ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ, ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಎಇ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಗ್ರುಯೆನ್ಬಾಮ್ ವೈ, ಖುವಾನ್ ಎಸ್, ಮೆಂಡೆಜ್ ಎಂ, ವರ್ಗಾ ಆರ್, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್. ಪ್ರೊಕ್ ನ್ಯಾಟ್ಲ್ ಅಕಾಡ್ಸಿ ಯುಎಸ್ಎ. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. ಎಪಬ್ 2004 ಜೂನ್ 7.

ಪುಸ್ತಕಗಳು ಮತ್ತು ದಾಖಲೆಗಳು

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.  ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಬ್ರೌನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್. ಇದರಲ್ಲಿ: ಪಾಗನ್ ಆರ್ಎ, ಬರ್ಡ್ ಟಿಡಿ, ಡೋಲನ್ ಸಿಆರ್, ಸ್ಟೀಫನ್ಸ್ ಕೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್ [ಇಂಟರ್ನೆಟ್]. ಸಿಯಾಟಲ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಎ): ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸಿಯಾಟಲ್; 1993-.
2003 Dec 12 [ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ 2011 Jan 06].

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.  ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಬ್ರೌನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್. ಇದರಲ್ಲಿ: ಪಾಗನ್ ಆರ್ಎ, ಬರ್ಡ್ ಟಿಡಿ, ಡೋಲನ್ ಸಿಆರ್, ಸ್ಟೀಫನ್ಸ್ ಕೆ, ಸಂಪಾದಕರು. ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್ [ಇಂಟರ್ನೆಟ್]. ಸಿಯಾಟಲ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಎ): ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸಿಯಾಟಲ್; 1993-.
2003 Dec 12 [ನವೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ 2011 Jan 06].

ಅಕಾಲಿಕ ಏಜಿಂಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ: ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಒಳನೋಟಗಳು. ಗಾರ್ಡನ್, ಲೆಸ್ಲಿ. ನ 7 ನೇ ಆವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಾಯ ಜೆರಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಜೆರೊಂಟಾಲಜಿಯ ಬ್ರಾಕ್ಲೆಹರ್ಸ್ಟ್ ಅವರ ಪಠ್ಯಪುಸ್ತಕ. ಕೃತಿಸ್ವಾಮ್ಯ: 2010.

ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಅಸೋಸಿಯೇಟೆಡ್ ಲ್ಯಾಮಿನೋಪಥೀಸ್. ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಬ್ರೌನ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಟಿ, ರೋಥ್ಮನ್ ಎಫ್ಜಿ. ಸಿಜೆ ಎಪ್ಸ್ಟೀನ್, ಆರ್ಪಿ ಎರಿಕ್ಸನ್, ಎ. ವೈನ್ಶಾ-ಬೋರಿಸ್ (ಸಂಪಾದಕರು) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು: ಮಾರ್ಫೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರ (2nd ಆವೃತ್ತಿ.). ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್, NY: ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಪ್ರೆಸ್. 2008 139: 1219-1229.