ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ 101 / FAQ
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂದರೇನು?
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (HGPS ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ, "ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ" ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದರ ಹೆಸರು ಗ್ರೀಕ್ ನಿಂದ ಬಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಅರ್ಥ "ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಹಳೆಯದು". ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರಕಾರವೆಂದರೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಮೊದಲು ವಿವರಿಸಿದ ವೈದ್ಯರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ: 1886 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಜೊನಾಥನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು 1897 ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಹೇಸ್ಟಿಂಗ್ಸ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್. [1]
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಷ್ಟು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ?
1 ರಿಂದ 4 ಮಿಲಿಯನ್ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸರಿಸುಮಾರು 8 ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಇದು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ಜನಾಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. 18-20 ಮಿಲಿಯನ್ ಜೀವಂತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಅಂದಾಜು 400 ಮಕ್ಕಳು ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಅನ್ನು 1999 ರಲ್ಲಿ ರಚಿಸಿದಾಗಿನಿಂದ, ನಾವು 53 ದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿರುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಕಂಡು ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದ್ದೇವೆ.[2]
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗಿನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ತೊಡೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಚರ್ಮದ ಬಿಗಿತ ಅಥವಾ ಉಬ್ಬುವುದು, ಮತ್ತು ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದು (ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೇಖೆಯ ಕೆಳಗೆ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬೀಳುವುದು). ಇತರ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ನಷ್ಟ, ಚರ್ಮದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಜಂಟಿ ಸಂಕೋಚನಗಳು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಟೆಲ್ಟೇಲ್ ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಮಕ್ಕಳು ಸರಾಸರಿ ಗರಿಷ್ಠ ಎತ್ತರ 125 ಸೆಂ (49.21 ಇಂಚುಗಳು) ಮತ್ತು 25 ಕೆಜಿ (55.12 ಪೌಂಡ್ಸ್) ತಲುಪುತ್ತಾರೆ. ವಿಭಿನ್ನ ಜನಾಂಗೀಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಮಕ್ಕಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಮಕ್ಕಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಅವರು ವೇಗವರ್ಧಿತ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ (ಹೃದಯ) ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದೇ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 60 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಯಸ್ಸಿನ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಬಹಳ ಮುಂಚಿನ ಮತ್ತು ತ್ವರಿತ ದರದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವೇನು?
ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಸೆಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಪ್ರೇರಕ ಶಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂನ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು, ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕರು, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ರಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಉನ್ನತ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಿದರು ಪ್ರಕೃತಿ.[3]
"ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ is ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸಾಧನೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ವರದಿಯ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು. "ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಲ್ಲದೆ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಬಹುದು.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂಬ ಜೀನ್ ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ("ಲ್ಯಾಮಿನ್-ಎ" ಎಂದು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ). ದಿ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮೀನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದ್ದು ಅದು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಾಗಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅಸಹಜ ಲ್ಯಾಮೀನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ವಯಸ್ಸಾಗುವುದಕ್ಕೂ ಏನು ಸಂಬಂಧವಿದೆ?
ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಸಾಂದ್ರತೆಯಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವುದು ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಅತ್ಯಂತ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಸುಳಿವು. ನಮ್ಮ ದೇಹವು ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸುಮಾರು 3% ದರದಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ). ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕ, ಪ್ರಗತಿಪರ ಹೃದಯ ರೋಗಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಹರಡುವುದರಿಂದ ಸಾವು ಬಹುತೇಕ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಹೃದಯ ರೋಗ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣ.[4] ಹೀಗಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅವಶ್ಯಕತೆ ಇದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಹಾರ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವುದು ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಹೃದಯ ರೋಗ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಹೊಂದಿರುವ ಲಕ್ಷಾಂತರ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕೀಲಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೋಷಕರಿಂದ ಮಗುವಿಗೆ ಹಾದುಹೋಗಿದೆಯೇ?
HGPS ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ರವಾನಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ವಂಶವಾಹಿ ಬದಲಾವಣೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಅಪರೂಪದ ಒಂದು ಸಂಭವನೀಯ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. HGPS ಅಲ್ಲದ ಇತರ ರೀತಿಯ "ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್" ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಒಂದು "ವಿರಳ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್" ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ - ವಿರಳವಾಗಿ ಏಕೆಂದರೆ ಅದು ಆ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಬದಲಾವಣೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಪ್ರಬಲವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಲು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಬದಲಾಯಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಎಂದಿಗೂ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪೋಷಕರಿಗೆ, 4-8 ಮಿಲಿಯನ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಆದರೆ ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರಿಗೆ, ಆ ಹೆತ್ತವರಿಗೆ ಮತ್ತೆ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು-ಸುಮಾರು 2-3%. ಏಕೆ ಹೆಚ್ಚಳ? ಇದು "ಮೊಸಾಯಿಸಿಸಂ" ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ಲಭ್ಯವಿದೆ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ HGPS ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
ಐತಿಹಾಸಿಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಆವಿಷ್ಕಾರದಿಂದಾಗಿ, ನಾವು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಒಂದು ಖಚಿತವಾದ, ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮಾರ್ಗ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ಮುಂಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಆದ್ದರಿಂದ ಮಕ್ಕಳು ಸರಿಯಾದ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಒಂದು ಹೊಂದಿದೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ ಅದು HGPS ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ನಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಬದಲಾವಣೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ನಂತರ (ಮಗುವಿನ ನೋಟ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು), ಮಗುವಿನ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಸೌಲಭ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ ಕೂಡ ಲಭ್ಯವಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯೊಂದಿಗೆ ಯಾವಾಗಲೂ ಸಲಹೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇದೆಯೇ?
ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ರಚಿಸಲಾಗಿದೆ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2012ಮೊದಲ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಟ್ರಯಲ್‌ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಫರ್ನೆಸೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದಾಗ.[5] ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಯೋಗ ಭಾಗವಹಿಸುವವರು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಮೂಳೆ ರಚನೆ, ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದ್ದಾರೆ.
ಒಂದು ನಂತರದ 2018 ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ದ ಅಮೆರಿಕನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ (JAMA) ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟರು.[6]
ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಸಾಧಾರಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು 2020 ಯುಎಸ್ ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ (ಎಫ್ಡಿಎ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮೊಟ್ಟಮೊದಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನ ಅನುಮೋದನೆ. PRF ನ ಮಿಷನ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗ, ಈ ಅನುಮೋದನೆಯು ನಾಲ್ಕು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ 13 ವರ್ಷಗಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪರಾಕಾಷ್ಠೆಯಾಗಿದೆ, 96 ದೇಶಗಳಿಂದ 37 ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಬೋಸ್ಟನ್‌ಗೆ ಕರೆತಂದಿತು.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಏಕೈಕ ಅನುಮೋದಿತ ಔಷಧಿಯಾದ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಇಲ್ಲದೆ, ಮಕ್ಕಳು ಸರಾಸರಿ 14.5 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಿಂದ (ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು) ಸಾಯುತ್ತಾರೆ.[7]. ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಸಾವಿನ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ 2.5 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಇದರ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಯುತ್ತಿದೆ).
ಈ ಮೈಲಿಗಲ್ಲಿನೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಫ್ಡಿಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ 5% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಸೇರಿಕೊಂಡರು.
ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೊಸ ಹೃದಯ ಕವಾಟಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಹೃದಯವನ್ನು ಪೂರೈಸುವ ತೆರೆದ ರಕ್ತನಾಳಗಳು (ಸ್ಟೆಂಟ್‌ಗಳು) ರೋಗದ ನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳ ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ.
ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಯಾವುವು?
ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ನಮ್ಮ ಧ್ಯೇಯದ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ವಿವಿಧ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವ ಔಷಧಗಳು ಮತ್ತು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಸಂಶೋಧನಾ ಉಪಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಧನಸಹಾಯ ನೀಡುತ್ತಿದೆ. ಆ ಪ್ರದೇಶಗಳ ವಿಳಾಸ: 1) ಜೀನೋಮ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್ ಮೂಲಕ LMNA ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವುದು; 2) ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವುದು; ಮತ್ತು 3) ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವುದು, ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ಗಳ ಜೊತೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ಗಳು ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ.
- ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ: ಇನ್ ಜನವರಿ 2021, ವಿಜ್ಞಾನ ಪತ್ರಿಕೆ ಪ್ರಕೃತಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪಾದನೆಯು ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿದೆ, ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ 240%ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದೆ ಎಂದು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಪ್ರಗತಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು.[8] ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಇದು ಒಂದು ದಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ.
"ನಮ್ಮ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಈ ನಾಟಕೀಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನೋಡಲು ನಾನು ವೈದ್ಯ-ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ 40 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿದ್ದ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, MD, PhD, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕ.
- ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕ: ಇನ್ ಮಾರ್ಚ್ 2021ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬಳಕೆಯ ಕುರಿತು ಎರಡು ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಪ್ರಗತಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿದೆ, ಇವೆರಡೂ ಆರ್ಎನ್ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ದೇಹದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳನ್ನು SRP2001 ಹೆಸರಿನ ಔಷಧದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದರಿಂದ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ mRNA ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಮುಖ್ಯ ಅಪಧಮನಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿನ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಇಲಿಗಳು 60% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು [9]. LB90 ಎಂಬ ಔಷಧದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಆರ್ಎನ್ಎ 95-143% ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಇತರ ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸುಧಾರಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿತವು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ.[10]
- ಸಣ್ಣ ಅಣು ಔಷಧ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವುದು: ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ ಎಂಬ ಔಷಧವು ಉತ್ತಮ ಭರವಸೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ ದೇಹದ ತೂಕವನ್ನು ಮತ್ತು 10 ವಾರಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು, ಗಣನೀಯ ಪ್ರಗತಿಯಾಗಿದೆ, ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್-ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ವಾರಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ವಿಸ್ತರಣೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ.[11] ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಸಂಭಾವ್ಯತೆಯಿರುವ ಇನ್ನೊಂದು ಅಣುವು ಮಾನವ ಸಂಧಿವಾತಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಅನುಮೋದಿತ ಔಷಧವಾದ ಟೊಸಿಲಿಜುಮಾಬ್ ಅನ್ನು ಮರುಬಳಕೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಉರಿಯೂತದ ಸೈಟೊಕಿನ್ ಇಂಟರ್‌ಲ್ಯೂಕಿನ್ 6 (IL6) ಅನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಟೊಸಿಲಿಜುಮಾಬ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಇಲಿಗಳು ಚರ್ಮದ ಸುಧಾರಣೆಗಳು, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಳ, ಉತ್ತಮ ಲೊಕೊಮೊಟರ್ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ.
ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಪ್ರಮುಖ ಮುನ್ನಡೆಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸುತ್ತಿದೆ, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಹುಡುಕಾಟ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮುಂದುವರಿದಂತೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ವ್ಯಾಪ್ತಿ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕತೆಯಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿದೆ. ಶ್ರದ್ಧೆಯುಳ್ಳ, ಶ್ರದ್ಧೆಯುಳ್ಳ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಗೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳತ್ತ ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ದೀರ್ಘ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನ ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಹೃದಯ ರೋಗ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ.
ಭವಿಷ್ಯದ ಪರಿಹಾರದ ಕಡೆಗೆ PRF ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಇಂದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ?
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಧನಸಹಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. PRF ಕೂಡ ತನ್ನದೇ ಆದದ್ದನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಟಿಶ್ಯೂ ಬ್ಯಾಂಕ್ ಸಂಶೋಧಕರು ತಮ್ಮ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, PRF ಒಂದು ಹೊಂದಿದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಡೇಟಾಬೇಸ್ - ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಸಂಗ್ರಹ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ನಮಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಡೇಟಾವನ್ನು ಕಠಿಣವಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರನ್ನಾದರೂ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಕುರಿತು ಅನೇಕ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ಉತ್ತರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು, PRF ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ದಿ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಹ್ಯಾಂಡ್‌ಬುಕ್ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರಿಗೆ. ಮೂಲಭೂತ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಗತಿಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ದೈನಂದಿನ ಆರೈಕೆ ಶಿಫಾರಸುಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳವರೆಗೆ, ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೈಪಿಡಿ ಒಂದು ಸಹಾಯಕವಾದ ಸಂಪನ್ಮೂಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೈಪಿಡಿಯ ಇತ್ತೀಚಿನ ಆವೃತ್ತಿ ಇಂಗ್ಲಿಷ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್, ಜಪಾನೀಸ್ ಮತ್ತು ಚೈನೀಸ್ ಭಾಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿದೆ.
PRF ಕೂಡ ಚಾಲನೆ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಟ್ರಯಲ್ಸ್ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಿವೆ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ನಾಲ್ಕು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗೆ ಧನಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಸಹಕರಿಸಿದೆ. ಪಿಆರ್ಎಫ್ ನಮ್ಮ ಭರವಸೆಯ ಔಷಧಿಗಳ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಬಿಡುವುದಿಲ್ಲ, ಅದು ನಮ್ಮನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಹತ್ತಿರ ತರುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ನೀವು ಏನು ಮಾಡಬಹುದು?
- ಆರ್ಥಿಕ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡಿ. ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ಜೀವರಕ್ಷಕ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ದೇಣಿಗೆಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಯಾವುದೇ ದಾನವು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಲ್ಲ - ಪ್ರತಿ ಡಾಲರ್ ಗುಣಪಡಿಸುವ ನಮ್ಮ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಎಣಿಕೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ! ನಲ್ಲಿ ಆನ್‌ಲೈನ್ ದೇಣಿಗೆಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ನೀಡಿThird
- ನಿಮ್ಮ ಸಮಯವನ್ನು ದಾನ ಮಾಡಿ. PRF ನ ಯಶಸ್ಸಿಗೆ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರು ಕೂಡ ಮುಖ್ಯ. ಬೇಕ್ ಸೇಲ್ ಅಥವಾ ಕಾರ್ ವಾಶ್ ನಂತಹ ವಿಶೇಷ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಿ; ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಅನುವಾದಿಸಿ; ಮೇಲಿಂಗ್‌ಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ - ನಿಮ್ಮ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿ, ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಭೆಗಳಿಗೆ ಸರಿಹೊಂದುವಂತೆ ನಾವು ನಿಮಗೆ ಏನನ್ನಾದರೂ ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ! ನಮ್ಮ ಭೇಟಿ ನೀಡಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಿ ನೀವು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಎಲ್ಲಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನೋಡಲು ಪುಟ.
- ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಿರಿ, ಪ್ರಚಾರ ಮಾಡಿ ಮತ್ತು ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿರಿ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರಿಗೆ PRF ನೀಡುವ ಹಲವು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಸೇವೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಬಯಸುವಿರಾ? ನಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ವೆಬ್‌ಸೈಟ್ ಪರಿಶೀಲಿಸಿ progeriaresearch.org
ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾರಾದರೂ ನಿಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆಯೇ? ನಿಮ್ಮ ಸ್ನೇಹಿತರು, ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳಿಗೆ PRF ಮತ್ತು ನಾವು ಮಾಡುವ ಜೀವರಕ್ಷಕ ಕೆಲಸದ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸಿ! ಅನೇಕ ಬಾರಿ, ಜನರು ತಾವು ತಿಳಿದಿರುವ ಯಾರಿಗಾದರೂ ಶಿಫಾರಸ್ಸು ಪಡೆದಿದ್ದರೆ ಸಂಸ್ಥೆಗೆ ದೇಣಿಗೆ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚು. ಆದ್ದರಿಂದ ನಮಗಾಗಿ ಒಳ್ಳೆಯ ಮಾತನ್ನು ಹಾಕಿ ಮತ್ತು ನಮ್ಮನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಎಲ್ಲರಿಗೂ ಹೇಳಿ ಟ್ವಿಟರ್ @ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ, ನಮ್ಮನ್ನು "ಲೈಕ್" ಮಾಡಿ ಫೇಸ್ಬುಕ್, ನಮ್ಮ ಫೋಟೋಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿ instagram @progeriaresearch, ಕೆಲವರ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಗೇರಿಯಾ ಸಮುದಾಯವನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಿ YouTube ವೀಡಿಯೊಗಳು, ಮತ್ತು ನೇರವಾಗಿ ನಮ್ಮನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ info@progeriaresearch.org.
ಒಟ್ಟಿಗೆ ನಾವು ಗುಣವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ!
[1] ಇತರ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ವೆರ್ನರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿದೆ, ಇದನ್ನು "ವಯಸ್ಕರ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ" ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು 40 ಮತ್ತು 50 ರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಹದಿಹರೆಯದ ಕೊನೆಯವರೆಗೂ ಆರಂಭವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ.
[2] ಜೀವಂತ ಮಕ್ಕಳು ವಾಸಿಸುವ ನಕ್ಷೆಗಾಗಿ, ದಯವಿಟ್ಟು https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ ಗೆ ಹೋಗಿ.
[3] "ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ನಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಡಿ ನೊವೊ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ," ಪ್ರಕೃತಿ, ಸಂಪುಟ. 423, ಮೇ 15, 2003.
[4] 2021 ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಹೃದಯ ರೋಗ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು.
[5] ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೈನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಯೋಗ. Proc Natl Acad Sci US A. 2012 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. ಎಪಬ್ 2012 ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 24.
[6] ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಶಾಪೆಲ್ ಎಚ್, ಮಸ್ಸಾರೊ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ vs ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಜಾಮಾ. 2018; 319 (16): 1687–1695.
[7] ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಶಾಪೆಲ್ ಎಚ್, ಮಸ್ಸಾರೊ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್ vs ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಜಾಮಾ. 2018; 319 (16): 1687–1695.
[8] ಕೋಬ್ಲಾನ್, LW, ಎರ್ಡೋಸ್, MR, ವಿಲ್ಸನ್, C. et al. ವಿವೋ ಬೇಸ್ ಎಡಿಟಿಂಗ್ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಚಿನ್ಸನ್ -ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರಕೃತಿ 589, 608-614 (2021).
[9] ಎರ್ಡೋಸ್, ಎಂಆರ್, ಕ್ಯಾಬ್ರಲ್, ಡಬ್ಲ್ಯುಎ, ತಾವರೆಜ್, ಯುಎಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್ -ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021) https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
[10] ಪುಟ್ಟರಾಜು, ಎಂ., ಜಾಕ್ಸನ್, ಎಂ., ಕ್ಲೈನ್, ಎಸ್. ಮತ್ತು ಇತರರು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹಚಿನ್ಸನ್ -ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಒಲಿಗೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021) https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
[11] ಕಾಂಗ್ SM, ಯೂನ್ MH, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್, ಆಪ್ಟಿಮೈಸ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಅಕಾಲಿಕ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಮ್ಯೂನ್ ಬಯೋಲ್. 2021 ಜನವರಿ 4; 4 (1): 5
ಸೈನ್ ಅಪ್
ನಮ್ಮ
ಸುದ್ದಿಪತ್ರ!
ಒಟ್ಟಿಗೆ, ನಾವು
ವಿಲ್
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹುಡುಕಿ!
