ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್, ಸಿಎಲ್ಐಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಹೊಂದಿದೆಯೆಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಆಧಾರಿತ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ.

ತೀವ್ರವಾದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ನಂತರ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿ ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ನಲ್ಲಿ ದಿ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಮೂಲಕ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಂಶೋಧಕರ ಗುಂಪು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಇದ್ದರು. ಜೀನ್ ಶೋಧನೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಈಗ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್, ಸಿಎಲ್ಐಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಹೊಂದಿದೆಯೆಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಆಧಾರಿತ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಂತೋಷವಾಗಿದೆ.

ತೀವ್ರವಾದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಹುಡುಕಾಟದ ನಂತರ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗಾಗಿ ವಂಶವಾಹಿ ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ನಲ್ಲಿ ದಿ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ಮೂಲಕ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಂಶೋಧಕರ ಗುಂಪು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಅವರಲ್ಲಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್‌ನ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಇದ್ದರು. ಜೀನ್ ಶೋಧನೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಖಚಿತವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಈಗ ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಎಂದರೇನು?

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ (ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್‌ನೊಳಗೆ ಡಿಎನ್‌ಎದ ಒಂದು ಅಂಶದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ದೇಹದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಸಮಗ್ರತೆಯನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಈ ರೋಗವು ಹಾದುಹೋಗಿದೆಯೇ?

ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರವಾನಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ಬದಲಾವಣೆಯು ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಘಟನೆಯಾಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಅಲ್ಲದ ಇತರ ರೀತಿಯ “ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್” ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಮಕ್ಕಳು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಹರಡುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು.

ಎಲ್ಲಾ ಪರೀಕ್ಷೆ ಏನು?

ಈ ಹಿಂದೆ ನಾವು ಒಟ್ಟಾರೆ ನೋಟ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸರೆಗಳಂತಹ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಣಯಿಸಬಹುದು. ತಪ್ಪಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತಿತ್ತು. ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ (ಡಿಎನ್‌ಎ) ಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಶತಕೋಟಿ ಅಕ್ಷರಗಳಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಅಕ್ಷರದ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈಗ ತಿಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಾಣಬಹುದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀನ್ “ಡಿಕೋಡ್” ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಅಕ್ಷರದ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಈಗ ಪಿಆರ್‌ಎಫ್ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಲ್ಲ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಜೀವನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಹಿಂದಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ಕಡಿಮೆ ತಪ್ಪು ನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪಕ್ಕೆ ಅನುವಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ನಿರ್ಣಾಯಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಂತರ, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಮುಂಬರುವ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಮುಖ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಪಿಆರ್‌ಎಫ್ ಇದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಜೀವನದ ಶಿಫಾರಸುಗಳ ದೈನಂದಿನ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳು.

ಇದಲ್ಲದೆ, ಖಚಿತವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಅವರು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ), ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗಗಳು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ ಎಂದು ಭರವಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಂದೆ, ಅಂತಹ ಆಶ್ವಾಸನೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಸರಬರಾಜು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಂಶೋಧಕರು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದು ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ಸ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ, ರಕ್ತದ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೂಲಕ ದಾನ ಮಾಡುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಕೋಶ ರೇಖೆಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಅನ್ವಯವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಂದೇಹವಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವು ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಿಗೆ ಅನುಕೂಲ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಾನು ಹೇಗೆ ಮಾಡುವುದು?

ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬೇಕೇ ಅಥವಾ ಬೇಡವೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕರು ಮಗುವಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ನೋಡುವುದು ಮೊದಲ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ನಂತರ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದ್ದರೆ, ಈ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕದಲ್ಲಿರುತ್ತೇವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿಮಗೆ ಅಥವಾ ನಿಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಯಾವುದೇ ವೆಚ್ಚವಿಲ್ಲ. ನಾವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆಯ ಅತ್ಯುನ್ನತ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಎತ್ತಿಹಿಡಿಯುತ್ತೇವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಗೌಪ್ಯವಾಗಿಡಲಾಗುತ್ತದೆ.