ಅನುದಾನ ಧನಸಹಾಯ

ಮಾರ್ಚ್ 2023: ರಿಕಾರ್ಡೊ ವಿಲ್ಲಾ-ಬೆಲ್ಲೋಸ್ಟಾಸ್, ಸ್ಯಾಂಟಿಯಾಗೊ ಡಿ ಕಾಂಪೊಸ್ಟೆಲಾ, ಸ್ಪೇನ್. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್: ಆಹಾರ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು."

ಡಾ. ವಿಲ್ಲಾ-ಬೆಲ್ಲೊಸ್ಟಾ ಲ್ಯಾಬ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಷೇತ್ರವೆಂದರೆ ಮಹಾಪಧಮನಿ, ಪರಿಧಮನಿ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕವಾಟಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಅತಿಯಾದ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್, ಇದು HGPS ಯೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ಮರಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. HGPS ನಲ್ಲಿನ ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಹಿಂದೆ LmnaG609G/+ ನಾಕ್-ಇನ್ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಪ್ರತಿಬಂಧಕವಾದ ಎಕ್ಸ್‌ಟ್ರಾಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್‌ನ ಆಳವಾದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ನಾವು ಪ್ರತಿದಿನ ಸೇವಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್ ಮತ್ತು HGPS ನಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಾಯುಷ್ಯವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದೇವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, HGPS ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾಯುಷ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಎರಡು ಹೊಸ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳ (ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸುವ) ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ನಾವು ಯೋಜಿಸಿದ್ದೇವೆ. ನಾವು LmnaG609G/+ ನಾಕ್-ಇನ್ ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಯೋಜಿಸಿದ್ದೇವೆ, ಈ ಪೋಷಕಾಂಶಗಳು/ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ವಿವೋದಲ್ಲಿ ಏಕಾಂಗಿಯಾಗಿ ಮತ್ತು FTI-lonafarnib ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ.

ನವೆಂಬರ್ 2022: ಸಿಲ್ವಿಯಾ ಒರ್ಟೆಗಾ ಗುಟೈರೆಜ್, ಕಾಂಪ್ಲುಟೆನ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್ ಸ್ಪೇನ್
"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹೊಸ ವಿಧಾನವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುವುದು"

ಇತ್ತೀಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ (HGPS ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಫಲಿತಾಂಶದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ನ ಶೇಖರಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಲ್ಯಾಮಿನ್ A ಯ ರೂಪಾಂತರಿತ ರೂಪ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳು ಅದರ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಯೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಜೀನ್ ತಿದ್ದುಪಡಿಯನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ನಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಸುಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ನಾವು ಪ್ರೋಟಿಯೊಲಿಸಿಸ್-ಟಾರ್ಗೆಟಿಂಗ್ ಚೈಮೆರಾಸ್ (PROTACs) ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳ ವಿನ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ನ ನೇರ ಕಡಿತವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ವರ್ಗದ ಸಂಯುಕ್ತಗಳು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಳೆದ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಬಂಧಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಿಸೋಮಲ್ ಅವನತಿಗೆ ಟ್ಯಾಗ್ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಹಿಂದೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಹಿಟ್‌ನಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ, ಜೈವಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮಾಕೊಕಿನೆಟಿಕ್ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಿತ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ನಾವು ಔಷಧೀಯ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಇನ್ ವಿವೋ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿನ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವಕ್ಕಾಗಿ ಸೂಕ್ತ ಸಂಯುಕ್ತ(ಗಳು) ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುವುದು.

ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2022: ಲಾರೆನ್ಸ್ ಅರ್ಬಿಬ್‌ಗೆ, ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ನೆಕರ್-ಎನ್‌ಫ್ಯಾಂಟ್ಸ್ ಮಲಾಡೆಸ್ (INEM), ಪ್ಯಾರಿಸ್, ಫ್ರಾನ್ಸ್
"HGPS ಫಿಸಿಯೋಪಾಥಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ಕರುಳಿನ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಬಿಚ್ಚಿಡುವುದು: ಒಂದು ಸಮಗ್ರ ವಿಧಾನ"

Dr Arbibe's ಲ್ಯಾಬ್ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿಯೂತವು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವ-ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ವಿಭಜನೆಯ ಗುಣಮಟ್ಟ-ನಿಯಂತ್ರಣ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಅವರು ಕರುಳಿನ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ವಿಷತ್ವದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತಾರೆ, ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ನವೀಕರಣ ಮತ್ತು ಲೋಳೆಪೊರೆಯ ತಡೆಗೋಡೆಯ ಸಮಗ್ರತೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ. ವರದಿಗಾರ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ವಿಭಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಯಸ್ಸಾದ ಪರ ಪರಿಸರದ ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಅವರು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೀವಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಈವೆಂಟ್‌ನ ಟ್ರ್ಯಾಕಿಂಗ್. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಈ ಯೋಜನೆಯು ಕರುಳಿನ ಸಮಗ್ರತೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕಾಯಿಲೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಕೋಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಾಲಕರನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಹೊಸ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಜನವರಿ 2022: ಡಾ. ಕರಿಮಾ ಜಾಬಾಲಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಮ್ಯೂನಿಚ್‌ನ ತಾಂತ್ರಿಕ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಮ್ಯೂನಿಚ್, ಜರ್ಮನಿ: "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎರಡು FDA ಅನುಮೋದಿತ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ - ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಮತ್ತು ಬ್ಯಾರಿಸಿಟಿನಿಬ್, ಫಾರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಮತ್ತು JAK1/2 ಕೈನೇಸ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಬಂಧಕಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ."

Dr Djabali ಅವರ ಯೋಜನೆಯು HGPS ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್ ಮತ್ತು ಬಾರಿಸಿಟಿನಿಬ್, ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧವು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ HGPS ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಚರ್ಮದ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ. ಆಕೆಯ ಹಿಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು JAK-STAT ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಉರಿಯೂತ ಮತ್ತು HGPS ನ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಬರಿಸಿಟಿನಿಬ್‌ಗೆ HGPS ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಒಡ್ಡುವಿಕೆಯು ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿತು, ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರೊ-ಇನ್‌ಫ್ಲಮೇಟರಿ ಅಂಶಗಳು, ಕಡಿಮೆಯಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿತ ಅಡಿಪೊಜೆನೆಸಿಸ್. ಇದಲ್ಲದೆ, ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಬಾರಿಸಿಟಿನಿಬ್‌ನ ಆಡಳಿತವು ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಮೇಲಿನ ಕೆಲವು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿತು.

ಜುಲೈ 2021: ಚಿಯಾರಾ ಲ್ಯಾಂಜುವೊಲೊ, ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟೊ ನಾಜಿಯೋನೇಲ್ ಜೆನೆಟಿಕಾ ಮಾಲಿಕೋಲೇರ್, ಮಿಲಾನೊ, ಇಟಲಿ.
"ಹಚಿನ್ಸನ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ c ಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲೆ ಜೀನೋಮ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಚೇತರಿಕೆ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ" 

ಡಾ. ಲ್ಯಾಂಜುವೊಲೊ ಡಿಎನ್‌ಎ 3 ಡಿ ರಚನೆಯ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಿತರು. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾದ ಸರಿಯಾದ ಜೋಡಣೆಯಿಂದ ಜೀನೋಮ್‌ನ ಕೋಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ತ್ರಿ ಆಯಾಮದ ರಚನೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿ ವೇಗವಾಗಿ ಕಳೆದುಹೋಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಆಕೆಯ ಗುಂಪು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಯುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪರಿಹರಿಸಲು ಅವರು ಪ್ರೊಜೆರಿಕ್ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ, ಅದು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ವೇಗಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅವರು c ಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮ್ ಚೇತರಿಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಜುಲೈ 2021: ಮಾರಿಯೋ ಕಾರ್ಡೆರೊ, ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಅಂಡ್ ಇನ್ನೋವೇಶನ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಕ್ಯಾಡಿಜ್ (ಐನಿಬಿಕಾ), ಕ್ಯಾಡಿಜ್, ಸ್ಪೇನ್.
"ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಉರಿಯೂತದ ಪ್ರತಿಬಂಧ ಮತ್ತು ಪಾಲಿಪಿಲ್ ತಂತ್ರ"

ಡಾ. ಕಾರ್ಡೆರೋಸ್ ಯೋಜನೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಪ್ಯಾಥೊಫಿಸಿಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಎನ್ಎಲ್ಆರ್ಪಿ 3-ಇನ್ಫ್ಲೇಮಸೋಮ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಆಣ್ವಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ನೊಂದಿಗೆ ಎನ್ಎಲ್ಆರ್ಪಿ 3-ಇನ್ಫ್ಲೇಮಸೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿರೋಧಕದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅವರ ಹಿಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎನ್‌ಎಲ್‌ಆರ್‌ಪಿ 3 ಯ ಸಂಭವನೀಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯ ಉಳಿವಿನ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪ್ರತಿರೋಧದ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಅವರು ಈಗ ಏಕ drug ಷಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಅನ್ನು ಎನ್‌ಎಲ್‌ಆರ್‌ಪಿ 3 ಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿರೋಧಕದೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಎರಡರ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಉತ್ತಮ ಪರಿಣಾಮ ಮತ್ತು ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಾನವ ಹಂತ 2 ಎ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಎರಡು ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸಲು ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಜುಲೈ 2020: (ಪ್ರಾರಂಭ ದಿನಾಂಕ ಆಗಸ್ಟ್ 2020) ಎಲ್ಸಾ ಲೋಗರಿನ್ಹೋ, ಏಜಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಅನ್ಯೂಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಗ್ರೂಪ್, ಐಬಿಎಂಸಿ - ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟೊ ಡಿ ಬಯೋಲಾಜಿಯಾ ಆಣ್ವಿಕ ಇ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್, ಪೋರ್ಟೊ, ಪೋರ್ಚುಗಲ್, "ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗಾಗಿ ಸೆನೋಥೆರಪಿಟಿಕ್ ತಂತ್ರವಾಗಿ ವರ್ಣತಂತು ಸ್ಥಿರತೆಯ ಸಣ್ಣ-ಅಣು ವರ್ಧನೆ"

ಡಾ. ಲೋಗರಿನ್ಹೋ ಅವರ ಯೋಜನೆಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮತ್ತು ಶಾರೀರಿಕ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಮೈಕ್ರೊಟ್ಯೂಬ್ಯೂಲ್ (ಎಂಟಿ) - ಡಿಪೋಲಿಮರೈಸಿಂಗ್ ಕಿನೆಸಿನ್ -13 ಕಿಫ್ 2 ಸಿ / ಎಂಸಿಎಕೆ (ಯುಎಂಕೆ 57) ನ ಸಣ್ಣ-ಅಣು ಅಗೋನಿಸ್ಟ್‌ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆಕೆಯ ಹಿಂದಿನ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಕಿಫ್ 2 ಸಿ ಅನ್ನು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಆಟಗಾರನಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಿವೆ, ಅವುಗಳು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುವುದು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ರೋಗವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.

ಜನವರಿ 2020: ಡಾ. ವಿಸೆಂಟೆ ಆಂಡ್ರೆಸ್, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಸೆಂಟ್ರೊ ನ್ಯಾಶನಲ್ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲೇರ್ಸ್ (ಸಿಎನ್‌ಐಸಿ), ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್, ಸ್ಪೇನ್. "ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗಾಗಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಯುಕಾಟಾನ್ ಮಿನಿಪಿಗ್‌ಗಳನ್ನು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಲು ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಜೆನಿಕ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಸಿ-ಸ್ಟಾಪ್ (ಎಲ್‌ಸಿಎಸ್) ಮತ್ತು ಸಿಎಜಿ-ಕ್ರೀ ಯುಕಾಟಾನ್ ಮಿನಿಪಿಗ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆ"

ಡಾ. ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಷೇತ್ರವೆಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಹೊಸ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳ ಪೀಳಿಗೆಗೆ. ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳು ಮಾನವನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಿಗಿಂತ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಮರುಹೊಂದಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಡಾ. ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಮಾದರಿಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಹೊಸ ಮಿನಿಪಿಗ್ ಮಾದರಿಯ ಮೇಲೆ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಹಿಂದೆ ಪಿಆರ್ಎಫ್ನಿಂದ ಧನಸಹಾಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. 

ಜನವರಿ 2020: ಇಟಲಿಯ ಬೊಲೊಗ್ನಾದ ಸಿಎನ್ಆರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಯುನಿಟ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಡಾ. ಜಿಯೋವಾನ್ನಾ ಲಟ್ಟಂಜಿ ಅವರಿಗೆ. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು: ಮುರೈನ್ LmnaG609G / G609G ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಪ್ರಯೋಗ"

ಡಾ. ಲಟ್ಟಂಜಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿಯೂತದ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟವನ್ನು ತಿಳಿಸಲಿದ್ದಾರೆ. ಉರಿಯೂತದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯಗೊಳಿಸುವುದರಿಂದ ರೋಗಿಗಳು c ಷಧೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು; ಅವರ ಆರೋಗ್ಯ ಸ್ಥಿತಿ ಸುಧಾರಿಸಿದರೆ, ಅವರು ಉತ್ತಮ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು. ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಉರಿಯೂತವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಡಾ. ಲಟ್ಟಂಜಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಿದ್ದಾರೆ.

ಜನವರಿ 2020: ಡಾ. ಬಮ್-ಜೂನ್ ಪಾರ್ಕ್, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಪುಸಾನ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ, ರಿಪಬ್ಲಿಕ್ ಆಫ್ ಕೊರಿಯಾ. "ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ (ಎಸ್‌ಎಲ್‌ಸಿ-ಡಿ 011) ಮತ್ತು ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್‌ನ ಪರಿಣಾಮ: ವಿಟ್ರೊ ಮತ್ತು ವಿವೊದಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ"

ಡಾ. ಪಾರ್ಕ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ ಎಂಬ drug ಷಧಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ, ಅದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಡಾ. ಪಾರ್ಕ್ ಈಗ ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್‌ನ ಸಿನರ್ಜಿಸ್ಟಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾದದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಏಕ drug ಷಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್) ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು (ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ ಮತ್ತು ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್) ಹೋಲಿಸುತ್ತದೆ. Comp ಷಧಿ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಕಡಿಮೆ ವಿಷತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿನಿನ್ ಮತ್ತು ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್‌ನ ಸಂಯೋಜಿತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗವು ದಿಗಂತದಲ್ಲಿರಬಹುದು!

ಜನವರಿ 2020: ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಡೇವಿಡ್ ಆರ್. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ, ಥಾಮಸ್ ಡಡ್ಲಿ ಕ್ಯಾಬಟ್ ನ್ಯಾಚುರಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ. “ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗಾಗಿ ಮೂಲ ಸಂಪಾದನೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು”.

ವೈ. ಈ ಸಂಪಾದಕವನ್ನು ತಲುಪಿಸಲು ವೈರಸ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ವಿವೋ, ಆಫ್-ಟಾರ್ಗೆಟ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ಮತ್ತು ಆಫ್-ಟಾರ್ಗೆಟ್ ಆರ್ಎನ್‌ಎ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ರೋಗಿ-ಪಡೆದ ಕೋಶಗಳ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲ

ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2019: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಅನುಭವಿ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಡಾ. ಸ್ಟೀವರ್ಟ್‌ಗೆ. ಕಳೆದ ಒಂದು ದಶಕದಲ್ಲಿ, ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪಥಿಗಳನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಾದ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಸಂಗ್ರಹವಾಗಿದೆ. ಅವನು ಮತ್ತು ಅವನ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಎಸ್‌ಯುಎನ್ 1 ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಅಳಿಸುವುದರಿಂದ ತೂಕ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ತರಹದ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಈಗ ಈ ಶೋಧನೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ drug ಷಧ ತಪಾಸಣೆ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ, SUN1 ಗೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವಂತಹ ಯಾವುದಕ್ಕೂ ಸಾವಿರಾರು ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಹೊಸ drugs ಷಧಿಗಳಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು.  

ಡಾ. ಫಿಂಕೆಲ್ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಏಕೆ ಒಂದು ಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಎಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆ, ಇದು ಕೆಲವು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಏಕೆ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಅವರು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಕೋಶ, ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶವು ಇತರ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗಿಂತ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಬಹುದು ಎಂಬ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಈ ರೋಗದ ಈ ಭಾಗದ ಸ್ವರೂಪ ಇರಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಪಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್ ಎಂಬ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಟೊಫ್ಯಾಜಿಯ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಇತರ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಪಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ (ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಜೀವಕೋಶ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದಂತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಏಕೆ ಅನೇಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಪಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ medicine ಷಧಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಈ drugs ಷಧಿಗಳು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಅವರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ.

ಟೊರೆನ್ ಫಿಂಕೆಲ್ ಪಿಟ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ / ಯುಪಿಎಂಸಿ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಪಿಟ್ಸ್‌ಬರ್ಗ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ine ಷಧ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅನುವಾದ Medic ಷಧದಲ್ಲಿ ಜಿ. ನಿಕೋಲಸ್ ಬೆಕ್‌ವಿತ್ III ಮತ್ತು ಡೊರೊಥಿ ಬಿ. ಬೆಕ್‌ವಿತ್ ಚೇರ್. ಅವರು ಭೌತಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪದವಿಪೂರ್ವ ಪದವಿ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನ ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಿಂದ ಎಂಡಿ ಮತ್ತು ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಜನರಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಇಂಟರ್ನಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿಯ ನಂತರ, ಅವರು ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್‌ಕಿನ್ಸ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಫೆಲೋಶಿಪ್ ಪೂರೈಸಿದರು. 1986 ನಲ್ಲಿ, ಅವರು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಹೃದಯ, ಶ್ವಾಸಕೋಶ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಸಂಸ್ಥೆಯ (ಎನ್‌ಎಚ್‌ಎಲ್‌ಬಿಐ) ಇಂಟ್ರಾಮುರಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನಲ್ಲಿ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿ ಎನ್‌ಐಎಚ್‌ಗೆ ಬಂದರು. ಎನ್‌ಐಎಚ್‌ನಲ್ಲಿದ್ದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿ ಶಾಖೆಯ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರು ಮತ್ತು ಎನ್‌ಎಚ್‌ಎಲ್‌ಬಿಐನೊಳಗಿನ ಆಣ್ವಿಕ ine ಷಧ ಕೇಂದ್ರದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರು ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಹುದ್ದೆಗಳನ್ನು ಅಲಂಕರಿಸಿದರು. ಅವರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ (ಎಎಸ್ಸಿಆರ್), ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಆಫ್ ಅಮೇರಿಕನ್ ಫಿಸಿಶಿಯನ್ಸ್ (ಎಎಪಿ) ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಫಾರ್ ದಿ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್‌ಮೆಂಟ್ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸ್ (ಎಎಎಎಸ್) ನ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಯಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿರುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ವಿಜ್ಞಾನ. ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಇಂಟ್ರಾಮುರಲ್ ಫಂಡ್‌ಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಅವರ ಕೆಲಸವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಿದರೂ, ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಎಲಿಸನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಹಿರಿಯ ವಿದ್ವಾಂಸರಾಗಿ ಮತ್ತು ಲೆಡುಕ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನಿಂದ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಪಡೆದಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೃದಯ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಅಟ್ಲಾಂಟಿಕ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್‌ನ ಯುಎಸ್ ಸಂಯೋಜಕರಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೊಫ್ಯಾಜಿ, ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಮ್ಲಜನಕ ಪ್ರಭೇದಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾರ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಿಪ್ರೊಗ್ರಾಮಿಂಗ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪುನರ್ಯೌವನಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಡಾ. ಇಜ್ಪಿಸುವಾ ಬೆಲ್ಮಾಂಟೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ವಿಶೇಷ ಗಮನಹರಿಸಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಈಗ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಿಪ್ರೊಗ್ರಾಮಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿದೆ. ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಡಾ. ಇಜ್ಪಿಸುವಾ ಬೆಲ್ಮಾಂಟೆ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಕಾಂಡಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಅಂಗ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯ ತಿಳುವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಅವರು ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದ, ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಮಾನ್ಯತೆ ಪಡೆದ, ಪೀರ್-ರಿವ್ಯೂಡ್ ಜರ್ನಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪುಸ್ತಕ ಅಧ್ಯಾಯಗಳಲ್ಲಿ 350 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಲೇಖನಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದಾರೆ. ವಿಲಿಯಂ ಕ್ಲಿಂಟನ್ ಅಧ್ಯಕ್ಷೀಯ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಪ್ಯೂ ಸ್ಕಾಲರ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನ ಸೃಜನಶೀಲತೆ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಸ್ಥಾಪಿತ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಮತ್ತು ರೋಜರ್ ಗಿಲ್ಲೆಮಿನ್ ನೊಬೆಲ್ ಚೇರ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಗಮನಾರ್ಹ ಗೌರವಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಅವರು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಕೆಲಸವು ಅಂಗ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ವಿನ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ವಿವರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಹೋಮಿಯೋಬಾಕ್ಸ್ ಜೀನ್‌ಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಆಂತರಿಕ ಅಂಗಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ಕೋಶ ಪ್ರಕಾರದ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳು ಭ್ರೂಣದ ಎಡಭಾಗದಲ್ಲಿ ಹೇಗೆ ಪ್ರಾದೇಶಿಕವಾಗಿ ಸಂಘಟಿತವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಬಲ ಅಕ್ಷ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಅಂಗಗಳ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಮಾನವನ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಒಂದು ನೋಟವನ್ನು ನೀಡಲು ಅವರ ಕೆಲಸವು ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತಿದೆ. ಮಾನವಕುಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಹೊಸ ಅಣುಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಕೋಶ ಆಧಾರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯೇ ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಂತಿಮ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.

ಡಿಸೆಂಬರ್ 2016 (ಪ್ರಾರಂಭ ದಿನಾಂಕ ಫೆಬ್ರವರಿ 1, 2017): ರಿಕಾರ್ಡೊ ವಿಲ್ಲಾ-ಬೆಲ್ಲೊಸ್ಟಾ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ತಂಡದ ನಾಯಕ, ಫಂಡಾಸಿಯಾನ್ ಜಿಮಿನೆಜ್ ಡಿಯಾಜ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆ (ಎಫ್‌ಐಐಎಸ್-ಎಫ್‌ಜೆಡಿ, ಸ್ಪೇನ್). "ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮರುಪಡೆಯಲು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳು."

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಂತೆ, ಎಲ್ಎಂನಾ^{G609G / +} ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಪಿಪಿಐ) ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲು ದೇಹದ ದುರ್ಬಲ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಇಲಿಗಳು ಅತಿಯಾದ ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಪಿಪಿಐನ ಅವನತಿ ಮತ್ತು ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಡುವಿನ ಅಸಮತೋಲನವು ಕೀಲಿನ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪಿಪಿಐ ಅನ್ನು ಪರಿಚಲನೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿನ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಇಳಿಕೆ ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್, ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಹೊರಗಿನ ಪಿಪಿಐನೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿತು ಆದರೆ ಎಲ್ಮ್ನಾದ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲಿಲ್ಲ^{G609G / G609G} ಇಲಿಗಳು. ಇದು ಹೊರಗಿನ ಪಿಪಿಐ ಅನ್ನು ತಳದ ಸೀರಮ್ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ತ್ವರಿತ ಜಲವಿಚ್ is ೇದನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕೀಲುಗಳಂತಹ ಇತರ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಥಾನೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪಿಪಿಐನ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. Lmna ನಲ್ಲಿ ಸರಿಯಾದ ಪಿಪಿಐ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ^{G609G / +}ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕಿಣ್ವಗಳ c ಷಧೀಯ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಇಲಿಗಳು, ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು.

ರಿಕಾರ್ಡೊ ವಿಲ್ಲಾ-ಬೆಲ್ಲೊಸ್ಟಾ 2010 ರಲ್ಲಿ ಜರಗೋ za ಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ (ಸ್ಪೇನ್) ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಅವರ ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ಕೆಲಸವು ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆರ್ಸೆನಿಕ್ ನ ಟಾಕ್ಸಿಕೋಕಿನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಸಾಗಣೆದಾರರ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಅವರ ಕೆಲಸಕ್ಕಾಗಿ ಅವರು ಅಸಾಧಾರಣ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ರಾಯಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಡಾಕ್ಟರ್ಸ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಎನ್ರಿಕ್ ಕೋರಿಸ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಅವಾರ್ಡ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಅಟ್ಲಾಂಟಾ (ಯುಎಸ್ಎ) ಯ ಎಮೋರಿ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ಗೆ ಭೇಟಿ ನೀಡುವ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿದ್ದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಗೋಡೆಯಲ್ಲಿರುವ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಇಪಿಪಿ) ಚಯಾಪಚಯವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. 2012 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಜುವಾನ್ ಡೆ ಲಾ ಸಿಯೆರ್ವಾ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿ ಸೆಂಟ್ರೊ ನ್ಯಾಶನಲ್ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕ್ಯೂಲರ್ಸ್ (ಸಿಎನ್‌ಐಸಿ, ಸ್ಪೇನ್) ಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡರು, ಇಪಿಪಿಐ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಮ್ಮ ಕೆಲಸವನ್ನು ಅಪಧಮನಿ ಪ್ಲೇಕ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದರು. 2015 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಸಾರಾ ಬೊರೆಲ್ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿ ಹಿಮೋಡಯಾಲಿಸಿಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ / ಪೈರೋಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಫಂಡಾಸಿಯಾನ್ ಜಿಮಿನೆಜ್ ಡಿಯಾಜ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಆಸ್ಪತ್ರೆ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಗೆ (ಎಫ್‌ಐಐಎಸ್-ಎಫ್‌ಜೆಡಿ, ಸ್ಪೇನ್) ತೆರಳಿದರು. ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹದಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಪಿಪಿಐ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2015 ರಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಎಫ್‌ಐಐಎಸ್-ಎಫ್‌ಜೆಡಿಯಲ್ಲಿ ತಂಡದ ನಾಯಕರಾಗಿ “ಐ + ಡಿ + ಐ ಯಂಗ್ ಸಂಶೋಧಕರು” ಫೆಲೋಶಿಪ್ ನೀಡಲಾಯಿತು.

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ನಾವು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ನಿರೂಪಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಕೆಟಿಐಪಿ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಉಳಿವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಲ್ಯಾಮಿನ್-ಸಂವಹನ ಅಂಶವಾಗಿದೆ, ಇದು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ನಾಲ್ಕು ಮುಖ್ಯ ಅವಲೋಕನಗಳು ಈ ಹೊಸ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ್ನು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಜೋಡಿಸುತ್ತವೆ: i) ಎಕೆಟಿಐಪಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮರುಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ; ii) ಎಕೆಟಿಐಪಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮರುಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ; iii) ಎಕೆಟಿಐಪಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು iv) ರೋಗಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಕೆಟಿಐಪಿಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಎಕೆಟಿಐಪಿ ಸಂಕೀರ್ಣವು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತಕ ಘಟನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಿಸುವ ಚೆಕ್‌ಪಾಯಿಂಟ್‌ನಂತೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ othes ಹೆಯನ್ನು ನಾವು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸುತ್ತೇವೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಈ ಚೆಕ್‌ಪಾಯಿಂಟ್ ಹೊಂದಾಣಿಕೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ, ಅದು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ವಿಟ್ರೊ ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಕೆಟಿಐಪಿ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ನಾವು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತೇವೆ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಾಲಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಪಾತ್ರದ ಮಾಹಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಕೆಟಿಐಪಿ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕದ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಎಟಿಯಾಲಜಿಯ ನಿರ್ಧಾರಕಗಳು ಮತ್ತು ಚಾಲಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಎಕೆಟಿಐಪಿ ಯಂತಹ ಹೊಸ ಲ್ಯಾಮಿನ್-ಸಂವಹನ ಆಟಗಾರರ ಕುರಿತಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಯಾಂತ್ರಿಕ ನೆಲೆಗಳನ್ನು ect ೇದಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಾರ್ಗವನ್ನು ತೆರೆಯಲು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಾವು ನಂಬುತ್ತೇವೆ. ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳಿಗೆ.

ಇಸಾಬೆಲ್ಲಾ ಸಗ್ಗಿಯೊ ಸಪಿಯೆಂಜಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ (ರೋಮ್, ಇಟಲಿ) ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಅವರು ಮೆರ್ಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಬಯಾಲಜಿ (ರೋಮ್ ಇಟಲಿ) ನಲ್ಲಿ 1991 ನಿಂದ 1994 ವರೆಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. 1994 ನಿಂದ 1997 ವರೆಗೆ ಅವಳು ಐಜಿಆರ್ (ಪ್ಯಾರಿಸ್ ಫ್ರಾನ್ಸ್) ನಲ್ಲಿ ಇಯು ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಹವರ್ತಿ. 1998 ನಲ್ಲಿ ಅವರು ಮತ್ತೆ ಸಪಿಯೆಂಜಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯಕ್ಕೆ ಬಂದರು, ಮೊದಲಿಗೆ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಹಾಯಕರಾಗಿ ಮತ್ತು ನಂತರ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಥೆರಪಿಯ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ. ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಸ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಐಎಸ್ ಮುಖ್ಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳಾಗಿವೆ. 2003 ರಿಂದ 2011 ವರೆಗಿನ ಸ್ಯಾನ್ ರಾಫೆಲ್ ಸೈನ್ಸ್ ಪಾರ್ಕ್‌ನಲ್ಲಿ ಐಎಸ್ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ, 2003 ರಿಂದ ಲ್ಯಾಮಿನೋಪಥಿಗಳಿಗಾಗಿ ಇಟಾಲಿಯನ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್‌ನ 2016 ರಿಂದ 2016 ರಿಂದ ಸಿಎನ್‌ಆರ್‌ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಐಎಸ್ ಇಟಲಿಯ ಇಂಟರ್ನ್ಯೂವರ್ಸಿಟಿ ಬಯೋಟೆಕ್ನಾಲಜಿ ನೆಟ್ವರ್ಕ್ನಲ್ಲಿ ಸಪಿಯೆಂಜಾ ಪ್ರತಿನಿಧಿಯಾಗಿದೆ, ಸಪಿಯೆಂಜಾದಲ್ಲಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ಸಾರ್ವಜನಿಕರ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು XNUMX ಮಾಸ್ಟರ್ ಆಫ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಜರ್ನಲಿಸಂನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ (www.mastersgp.it). ಐಎಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ಸೈಟ್ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ: www.saggiolab.com.

ವಿವೊದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ನಮ್ಮ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚು ಸಹಕಾರಿ ಯೋಜನೆಯು ಹಲವಾರು ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳ ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೇಲಿಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಕಾರ್ಲೋಸ್ ಲೋಪೆಜ್-ಓಟಿನ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಅಲಿಸಿಯಾ ರೊಡ್ರಿಗಸ್-ಫೋಲ್ಗುರಾಸ್ ಅವರ ಪರಿಣತಿಯನ್ನು ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಸಂಯುಕ್ತಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಆಧರಿಸಿದೆ ಇನ್-ವಿವೋ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್.

ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೇಲಿ ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಡಿಸ್ಟಿಂಗ್ವಿಶ್ಡ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಟರ್ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಎಚ್ನ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರದ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಜೀವ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿದ್ದು, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. 3D ಜೀನೋಮ್ ಸಂಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಮೂಲಭೂತ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾದಂಬರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಈ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುವುದು ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆಸಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಅವರು ಯುಕೆ ಲಂಡನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಕೋಲ್ಡ್ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ ಹಾರ್ಬರ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ನಂತರದ ತರಬೇತಿ ನೀಡಿದರು. ಅವರ ಕೆಲಸಕ್ಕಾಗಿ ಅವರು ಹರ್ಮನ್ ಬರ್ಮನ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ವಿಲ್ಹೆಲ್ಮ್ ಬರ್ನ್ಹಾರ್ಡ್ ಪದಕ, ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಚಿನ್ನದ ಪದಕ, ಫ್ಲೆಮ್ಮಿಂಗ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಜಿಯಾನ್-ಟೊಂಡೂರಿ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಎನ್ಐಹೆಚ್ ನಿರ್ದೇಶಕರ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಮೆರಿಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆಗಾರರಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಕೋಶ, ವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಪಿಎಲ್ಒಎಸ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ.  ಅವರು ದಿ ಮುಖ್ಯ ಸಂಪಾದಕ ಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿಪ್ರಾಯ.

ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ನಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಈ ಹಿಂದೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಹಿಟ್‌ನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್, ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹೊಸ ಐಸೊಪ್ರೆನಿಲ್ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ಮೆಥೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ (ಐಸಿಎಂಟಿ) ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ನಾವು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ಹಿಟ್ (ಯುಸಿಎಂ-ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್) ಐಸಿಎಂಟಿಯನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ (ಎಲ್ಎಮ್‌ಎನ್‌ಎಜಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಜಿ / ಜಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಜಿ) ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ತಪ್ಪಾಗಿ ಸ್ಥಳೀಕರಣವನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪರ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂಯುಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭದ ಹಂತವಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ನಮ್ಮ ತಂಡವು ಜೈವಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮಾಕೊಕಿನೆಟಿಕ್ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಿತ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ che ಷಧೀಯ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು (ಲೀಡ್ ಮತ್ತು ಲೀಡ್ ಆಪ್ಟಿಮೈಸೇಶನ್‌ಗೆ ಹೊಡೆಯುತ್ತದೆ) ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಇನ್ ವಿವೋ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವಕ್ಕಾಗಿ ಸೂಕ್ತವಾದ ಸಂಯುಕ್ತ (ಗಳನ್ನು) ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಸಿಲ್ವಿಯಾ ಒರ್ಟೆಗಾ-ಗುಟೈರೆಜ್ ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್‌ನ ಕಾಂಪ್ಲುಟೆನ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು, Prof ಷಧೀಯ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊ. ಮರಿಯಾ ಲುಜ್ ಲೋಪೆಜ್-ರೊಡ್ರಿಗಸ್ ಅವರ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. ಅದರ ನಂತರ, ಅವರು ಫುಲ್ಬ್ರೈಟ್ ಫೆಲೋಶಿಪ್ನೊಂದಿಗೆ ರಾಸಾಯನಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ದಿ ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಸ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ (ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ, ಯುಎಸ್ಎ) ಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೊ. ಬೆನ್ ಕ್ರಾವಾಟ್ ಅವರ ಲ್ಯಾಬ್ಗೆ ಸೇರಿದರು. 2008 ಮತ್ತು 2012 ನಡುವೆ ಅವರು ಕಾಂಪ್ಲುಟೆನ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಸಾವಯವ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ರಾಮನ್ ವೈ ಕಾಜಲ್ ವಿದ್ವಾಂಸರಾಗಿದ್ದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು 2013 ನಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ಬಡ್ತಿ ಪಡೆದರು. ಅವರು ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ಥಾನ ಇದು.

ಡಾ. ಒರ್ಟೆಗಾ-ಗುಟೈರೆಜ್ ಅವರ ಆಸಕ್ತಿಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು inal ಷಧೀಯ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಕ್ಯಾನಬಿನಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಲೈಸೋಫಾಸ್ಫಾಟಿಡಿಕ್ ಆಮ್ಲ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳು, ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಜಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ರಾಸಾಯನಿಕ ಶೋಧಕಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ -ಕಪಲ್ಡ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳು. ವಿಜ್ಞಾನ, ನೇಚರ್ ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್, ಏಂಜೆವಾಂಡೆ ಕೆಮಿ ಮತ್ತು ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನಲ್ ಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರತಿಷ್ಠಿತ ಜರ್ನಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು work ಷಧೀಯ ಉದ್ಯಮಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಪೇಟೆಂಟ್‌ಗಳಲ್ಲೂ ಅವರ ಕೃತಿಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ. 2011 ಮತ್ತು 2016 ನಲ್ಲಿ ಅವರು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಫೆಡರೇಶನ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನಲ್ ಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯಿಂದ "ಅಕಾಡೆಮಿಯದಲ್ಲಿ ಯುವ Medic ಷಧೀಯ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಗೆ ರನ್ನರ್-ಅಪ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ" ಮತ್ತು ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ರಾಯಲ್ ಕೆಮಿಕಲ್ ಸೊಸೈಟಿಯ "ಯಂಗ್ ರಿಸರ್ಚರ್ ಅವಾರ್ಡ್" ಅನ್ನು ಪಡೆದರು.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುವ ತೀವ್ರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಹೃದಯದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ. ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿನ ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿನ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಗತಿಪರ ನಷ್ಟವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು, ಆದರೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್-ಸಂಯೋಜಿತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಇನ್ನೂ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯವು ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶ. ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವಯಸ್ಸಾದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಂ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು, ನಾವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್-ಕಾರಣವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಕಾದಂಬರಿ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ರಚಿಸಿದ್ದೇವೆ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನ ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಆಯ್ದ. ಇಲಿಗಳ ನಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಹಿಂಜರಿತದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಹೃದಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಹೃದಯದ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ ಗುರುತುಗಳ ಉನ್ನತಿ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣವನ್ನು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ನಾವು ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ, ಹೇಗೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವು ರಕ್ತನಾಳದಲ್ಲಿನ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹೃದಯದ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಿತ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ರವಿಸುವ ಪರ-ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ ಘಟಕಗಳನ್ನು ನಾವು ಗುರುತಿಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಈ ಮಾರ್ಗವು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯು ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳನ್ನು ಸಹ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಯೋಜನೆಯು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಂನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ (ಪರ-ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ) ಮಾರ್ಗಗಳು ಮತ್ತು ಘಟಕಗಳನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಗುರಿಗಳಾಗಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ.

ರೋಲ್ಯಾಂಡ್ ಫೊಯಿಸ್ನರ್ ವಿಯೆನ್ನಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಭಾಗದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ಸ್ ಎಫ್. ಪೆರುಟ್ಜ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಉಪ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. 1984 ನಲ್ಲಿ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ವಿಯೆನ್ನಾದ ತಾಂತ್ರಿಕ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ (ಡಾ. ಟೆಕ್.) ಪಡೆದರು, ವಿಯೆನ್ನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಮತ್ತು ನಂತರ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ನೇಮಕಗೊಂಡರು. 2002 ನಲ್ಲಿ ವಿಯೆನ್ನಾ. 1991 - 1992 ಅವರು ಅಮೇರಿಕದ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾದ ಲಾ ಜೊಲ್ಲಾದಲ್ಲಿರುವ ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಪ್ಸ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್ - ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರು.

ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಲ್ಯಾಮಿನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಟ್ಟುಕೊಂಡು ರೋಲ್ಯಾಂಡ್ ಫೊಯಿಸ್ನರ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಮೂಲ ಸಂಶೋಧಕರ ಯುರೋಪಿಯನ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಯೋಜನೆಯಾದ ಯುರೋ - ಲ್ಯಾಮಿನೋಪಥೀಸ್‌ನ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಯೋಜಕರಾಗಿದ್ದರು. ಅವರು ಜರ್ನಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಸಂಪಾದಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಹಲವಾರು ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಜರ್ನಲ್ಗಳ ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಯಲ್ಲಿ, ಇಯು ಯೋಜನೆಗಳ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಲಹಾ ಮಂಡಳಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಧನಸಹಾಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ವಿಮರ್ಶೆ ಫಲಕಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು 2007 ರವರೆಗೆ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವಿಯೆನ್ನಾ ಬಯೋಸೆಂಟರ್ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಡೀನ್ ಆಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅನೇಕ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಬಂಧ ಸಮಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ರೋಲ್ಯಾಂಡ್ ಫೊಯ್ಸ್ನರ್‌ನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮತ್ತು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಸಂಘಟನೆಯಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದವರೆಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಪೀರ್-ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ಪತ್ರಿಕೆಗಳು, ಆಹ್ವಾನಿತ ವಿಮರ್ಶೆಗಳು ಮತ್ತು ಪುಸ್ತಕ ಅಧ್ಯಾಯಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಭೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಆಹ್ವಾನಿತ ಸೆಮಿನಾರ್‌ಗಳನ್ನು ನೀಡಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್‌ಗಳ (ಐಪಿಎಸ್‌ಸಿ) ಬಳಕೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಡಾ. ಬೆಲ್ಮಾಂಟೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಹೊಸ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಈಗ ಈ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ನಾಳೀಯ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಾನವ ಮತ್ತು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಕಾದಂಬರಿ drugs ಷಧಿಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಕ್ಕಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತಿದೆ. ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ಡಾ. ಜುವಾನ್ ಕಾರ್ಲೋಸ್ ಬೆಲ್ಮಾಂಟೆ ಇಜ್ಪಿಸುವಾ ದಿ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಸಾಲ್ಕ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಬಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಸ್ಟಡೀಸ್, ಲಾ ಜೊಲ್ಲಾ, ಸಿಎ, ಯುಎಸ್ಎ. ಅವರು ಮಾಜಿ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಕರಿಸಿದರು ಬಾರ್ಸಿಲೋನಾದಲ್ಲಿ ಪುನರುತ್ಪಾದಕ ine ಷಧ ಕೇಂದ್ರ. ಅವರು ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಇಟಲಿಯ ಬೊಲೊಗ್ನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಮತ್ತು ಸ್ಪೇನ್‌ನ ವೇಲೆನ್ಸಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಜೈವಿಕ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು c ಷಧಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ. ಅವರು ಜರ್ಮನಿಯ ಹೈಡೆಲ್‌ಬರ್ಗ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಮಾರ್ಬರ್ಗ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಿಂದ (ಇಎಂಬಿಎಲ್) ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅಮೆರಿಕದ ಯುಸಿಎಲ್‌ಎ.

ಇತರರ ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನ [ಗೇಬ್ರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು, 2015, ಏಜಿಂಗ್ ಸೆಲ್ [14 1] ಖಾದ್ಯ ಸಸ್ಯಗಳಿಂದ ಐಸೊಥಿಯೊಸೈನೇಟ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ನಮ್ಮ ಕೆಲಸವು ಈ ನೂರು-ಪ್ಲಸ್ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧಿತ ಸಂಯುಕ್ತಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ವಿಶಾಲವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಿಟಕಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು (ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ವಿಷಕಾರಿ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ನಡುವಿನ ಶ್ರೇಣಿ) ಮತ್ತು ಸಲ್ಫೊರಾಫೇನ್‌ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ನಾವು ಈ hyp ಹೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ.

ರಾಸಾಯನಿಕ ಗ್ರಂಥಾಲಯದ ತಪಾಸಣೆಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ / ಸಿ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಕಾದಂಬರಿ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ನಾವು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ (ಲ್ಮ್ನಾ^{G609G / G609G}), ನಮ್ಮ ರಾಸಾಯನಿಕ (JH4) ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ದೇಹದ ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅಂಗದ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಯಸ್ಸಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ. JH4 ನ ಸ್ಪಷ್ಟ ಪರಿಣಾಮದ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಲ್ಮ್ನಾ^{wt / G609G}ಇಲಿಗಳು, ಇದು ಕೇವಲ 4 ವಾರಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು ಲ್ಮ್ನಾ^{G609G / G609G} ಇಲಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ as ಷಧಿಯಾಗಿ ಅನ್ವಯಿಸಲು JH4 ಪರಿಣಾಮವು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, JH4 ಪರಿಣಾಮದ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕು. ಇದಕ್ಕಾಗಿ, ನಾವು JH4 ಪರಿಣಾಮದ ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತೇವೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ನಾವು ನಮ್ಮ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಹೈಡ್ರೋಫಿಲಿಕ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸುತ್ತೇವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, JH4 ತುಂಬಾ ಹೈಡ್ರೋಫೋಬಿಕ್ ಆಗಿದೆ, ಅದು ನಾವು ಡೋಸೇಜ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಇದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ನಾವು ಈಗಾಗಲೇ ಹೈಡ್ರೋಫಿಲಿಕ್ ಸಂಯುಕ್ತವನ್ನು (JH010) ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ, JH4 ನ ರೀತಿಯ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪರಿಣಾಮದೊಂದಿಗೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ನಮ್ಮ ಇತ್ತೀಚಿನ ಫಲಿತಾಂಶವು JH4 (10 mg / kg ನಿಂದ 20 mg / kg ಗೆ) ಹೆಚ್ಚಳವು 16 ವಾರದಿಂದ (ವಾಹಕ-ಚಿಕಿತ್ಸೆ) 24 ವಾರಗಳವರೆಗೆ (ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, 20 mg / kg- ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನ ಇಲಿಗಳು ಇನ್ನೂ ಜೀವಂತವಾಗಿ). ಈ ರಾಸಾಯನಿಕವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು, ನಾವು JH010- ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ನಾವು ನ್ಯಾನೊ ಪಾರ್ಟಿಕಲ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತೇವೆ ಅದು ಇಡೀ ದೇಹಕ್ಕೆ JH010 ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ತಲುಪಿಸುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ಈಗಾಗಲೇ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎರಡೂ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ, ನಾವು ಸುಧಾರಿತ JH4- ಸಂಬಂಧಿತ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ ಲ್ಮ್ನಾ^{G609G / G609G} ಮೌಸ್ ಮಾದರಿ (ಜೀವಿತಾವಧಿ, ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್, ವಿಷತ್ವ, ಫಾರ್ಮಾಕೊಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮಾಕೊ-ಕೈನೆಟಿಕ್ಸ್). ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ, ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ನಾವು ಬಯಸುತ್ತೇವೆ.

ಡಾ. ಪಾರ್ಕ್ ಕೊರಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಅವರು ಕೊರಿಯಾ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಕೆಎನ್ಐಹೆಚ್) ಮತ್ತು ಸಿಯೋಲ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯಲ್ಲಿ ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ನಂತರದ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಿದರು. 2006 ರಿಂದ, ಅವರು ಪುಸಾನ್ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಈಗ ಅವರು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ರೋಗ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ (ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್, ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು drug ಷಧಿ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳಿಗೆ ರೋಗ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂವಹನವನ್ನು ತಡೆಯುವಂತಹ ಹೊಸ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಬೇಗನೆ ವಯಸ್ಸಾಗುತ್ತವೆ. ಇದು ಹೃದಯಾಘಾತ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಾವು ಉದ್ದೇಶಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಸಂದೇಶ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ (ಎಂಎಂಆರ್‌ಎನ್‌ಎ) ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಟೆಲೋಮರೇಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಪುನಶ್ಚೇತನಗೊಳಿಸಬಹುದು ಎಂದು ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ತೋರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಎಂಬುದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ.

ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಶೂಲೆಸ್‌ನ ತುದಿಯಂತೆ; ಅವು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಅವಶ್ಯಕ. ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಹಂತದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಸರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶವು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನು ಮುಂದೆ ವೃದ್ಧಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಸ್ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ನಮ್ಮ ಜೈವಿಕ ಗಡಿಯಾರ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಬೇಗನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ. ನಾವು ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು, ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪುನರ್ಯೌವನಗೊಳಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ನೋಡಲು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ನಮ್ಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ನಾವು ಉದ್ದೇಶಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿದರೆ, ಈ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಕಡೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಾವು ಉದ್ದೇಶಿಸಿದ್ದೇವೆ.

ಡಾ. ಜಾನ್ ಪಿ. ಕುಕ್ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ medicine ಷಧದಲ್ಲಿ ತರಬೇತಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಮಾಯೊ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯದಲ್ಲಿ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಅವರನ್ನು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಗೆ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ನೇಮಿಸಲಾಯಿತು. 1990 ನಲ್ಲಿ, ನಾಳೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು medicine ಷಧದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿರಲು ಅವರನ್ನು ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯಕ್ಕೆ ನೇಮಕ ಮಾಡಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ine ಷಧ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ನೇಮಕಗೊಂಡರು ಮತ್ತು ಹೂಸ್ಟನ್ ಮೆಥೋಡಿಸ್ಟ್‌ಗೆ ನೇಮಕಗೊಳ್ಳುವವರೆಗೂ ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಸಂಸ್ಥೆಯ ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ನೇಮಕಗೊಂಡರು. 2013 ನಲ್ಲಿ.

ಡಾ. ಕುಕ್ ಅವರು 500 ಸಂಶೋಧನಾ ಪತ್ರಿಕೆಗಳು, ಸ್ಥಾನ ಪತ್ರಿಕೆಗಳು, ವಿಮರ್ಶೆಗಳು, ಪುಸ್ತಕ ಅಧ್ಯಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಪೇಟೆಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ನಾಳೀಯ medicine ಷಧ ಮತ್ತು ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ರಂಗದಲ್ಲಿ 20,000 ಉಲ್ಲೇಖಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದಾರೆ; h ಸೂಚ್ಯಂಕ = 76 (ISI ವೆಬ್ ಆಫ್ ನಾಲೆಡ್ಜ್, 6-2-13). ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್, ಅಮೇರಿಕನ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿ, ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ವ್ಯಾಸ್ಕುಲರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಮತ್ತು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹಾರ್ಟ್, ಲಂಗ್ ಮತ್ತು ಬ್ಲಡ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸುವ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಮಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ವ್ಯಾಸ್ಕುಲರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿ, ಅಮೇರಿಕನ್ ಬೋರ್ಡ್ ಆಫ್ ವ್ಯಾಸ್ಕುಲರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ine ಷಧದ ಸಹಾಯಕ ಸಂಪಾದಕರಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಡಾ. ಕುಕ್ ಅವರ ಅನುವಾದ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವು ನಾಳೀಯ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಈ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಕ್ಕೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್, ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಮತ್ತು ಉದ್ಯಮದ ಅನುದಾನದಿಂದ ಹಣ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಕುಕ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಗಮನವು ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವಾಸೋಡಿಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ನಂತಹ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆ ಅಥವಾ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಮೇಲೆ. ಅವರ 25 ವರ್ಷಗಳ ಅನುವಾದ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಮೊದಲು ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಂ-ಪಡೆದ ನೈಟ್ರಿಕ್ ಆಕ್ಸೈಡ್‌ನ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದರು ಮತ್ತು ನಿರೂಪಿಸಿದರು; NO ಸಿಂಥೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ ADMA ಯ ಆಂಟಿ-ಆಂಜಿಯೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮ; ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಲ್ ನಿಕೋಟಿನಿಕ್ ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳಿಂದ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಪಡೆದ ಆಂಜಿಯೋಜೆನಿಕ್ ಮಾರ್ಗ; ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಆಂಜಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ರಾಜ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಮಾರ್ಗದ ಪಾತ್ರ; ಮತ್ತು ಈಗ ಎರಡನೇ ಹಂತದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿರುವ ಮಾರ್ಗದ ವಿರೋಧಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಬಾಹ್ಯ ಅಪಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಆಂಜಿಯೋಜೆನಿಕ್ ಏಜೆಂಟ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಅವರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪು ಪರಿಶೋಧಿಸಿದೆ. ತೀರಾ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಅವರು ಮಾನವ ಐಪಿಎಸ್ಸಿಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ರಚಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರೂಪಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಪರಿಶೋಧಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಇತ್ತೀಚಿನ ಒಳನೋಟಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ರಿಪ್ರೊಗ್ರಾಮಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆನ್ಸಿ ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವರ್ಗಾವಣೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಜ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸಿದೆ.

ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರು ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ವಿಶ್ವದ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಬೆಂಬಲಿಗರ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಯಿಂದ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅವರ ತಂಡ, ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಜೊತೆಗೆ, 2003 ರಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಸಹ-ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ಕೆಲಸದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಡಜನ್ ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಹೂಡಿಕೆ ಮಾಡಿದರೂ, ಅವರ ಗುರಿ ಉಳಿದಿದೆ: ರೋಗಕಾರಕತೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯುವುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಆಧಾರಿತ ವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಅದರ ಸಾದೃಶ್ಯಗಳ ಬಳಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ.

ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಎಸ್. ಕಾಲಿನ್ಸ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ. ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ (ಎನ್‌ಐಹೆಚ್) ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಪಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಅವರು ವಿಶ್ವದ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಬೆಂಬಲಿಗರ ಕೆಲಸವನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅನ್ನು ಮೂಲದಿಂದ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ವ್ಯಾಪಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರು ವೈದ್ಯ-ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿದ್ದು, ರೋಗ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹೆಗ್ಗುರುತು ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಯೋಜನೆಯ ನಾಯಕತ್ವಕ್ಕಾಗಿ ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಮಾನವನ ಡಿಎನ್‌ಎ ಸೂಚನಾ ಪುಸ್ತಕದ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಏಪ್ರಿಲ್ 2003 ನಲ್ಲಿ ಅಂತ್ಯಗೊಂಡಿತು. ಅವರು 1993-2008 ನಿಂದ NIH ನಲ್ಲಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು.

ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರ ಸ್ವಂತ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಟೈಪ್ 2 ಮಧುಮೇಹಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿ.

ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ವರ್ಜೀನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಬಿಎಸ್ ಪಡೆದರು, ಪಿಎಚ್ಡಿ. ಯೇಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಭೌತಿಕ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಚಾಪೆಲ್ ಹಿಲ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಉತ್ತರ ಕೆರೊಲಿನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಗೌರವಗಳೊಂದಿಗೆ ಎಂಡಿ. 1993 ನಲ್ಲಿ NIH ಗೆ ಬರುವ ಮೊದಲು, ಅವರು ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಅಧ್ಯಾಪಕರಿಗೆ ಒಂಬತ್ತು ವರ್ಷಗಳನ್ನು ಕಳೆದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೊವಾರ್ಡ್ ಹ್ಯೂಸ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರು. ಅವರು ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ನ ಚುನಾಯಿತ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರಿಗೆ ನವೆಂಬರ್ 2007 ನಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಕ್ಷೀಯ ಪದಕ ಮತ್ತು 2009 ನಲ್ಲಿ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಪದಕವನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಶೀಘ್ರವಾಗಿ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎಮ್‌ಟಿಒಆರ್ (ಯಾಂತ್ರಿಕ ಟಾರ್ಗೆಟ್ ಆಫ್ ರಾಪಾಮೈಸಿನ್) ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್‌ನ ಪ್ರತಿರೋಧಕ ರಾಪಾಮೈಸಿನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಮಾನವ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಇಲಿಗಳ ಕೊರತೆ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿ), ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಜೀವಿತಾವಧಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ . ಆದಾಗ್ಯೂ, ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಚಯಾಪಚಯ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಸೇರಿವೆ, ಇದು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅದರ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಬಳಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯಬಹುದು. MTOR ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಡಾ. ಲ್ಯಾಮಿಂಗ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡ ಮತ್ತು ಇತರ ಅನೇಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳ ಕೆಲಸವು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಪ್ರಯೋಜನಗಳ ಅನೇಕ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು mTOR ಸಂಕೀರ್ಣ 1 (mTORC1) ದ ನಿಗ್ರಹದಿಂದ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅನೇಕ mTOR ಸಂಕೀರ್ಣ 2 (mTORC2) ನ “ಆಫ್-ಟಾರ್ಗೆಟ್” ಪ್ರತಿಬಂಧದಿಂದಾಗಿ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಎರಡೂ ಎಂಟಿಒಆರ್ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ವಿವೊದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಎಂಟಿಒಆರ್ಸಿ 1 ಮತ್ತು ಎಂಟಿಒಆರ್ಸಿ 2 ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಪೋಷಕಾಂಶಗಳ ಸೂಚನೆಗಳಿಗೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸ್ಪಂದಿಸುತ್ತವೆ. mTORC1 ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ mTORC2 ಅನ್ನು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶದ ಸಂಕೇತಗಳಿಂದ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಡಾ. ಲ್ಯಾಮಿಂಗ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವು mTORC1 ಅನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಿದೆ, ಆದರೆ mTORC2 ಅಲ್ಲ, ಮೌಸ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. MTORC1 ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು HGPS ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಕಡಿಮೆ-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಹಾರವು ಸರಳವಾದ, ಕಡಿಮೆ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮದ ವಿಧಾನವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂಬ ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಇದು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಅವರು ವಿವೊದಲ್ಲಿ mTORC1 ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಆಹಾರವನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ವಿವೊದಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮಾನವನ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಯ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಟ್ರೊದಲ್ಲಿ ರಕ್ಷಿಸಲು ಈ ಆಹಾರದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಡಾ. ಡೇವಿಡ್ ಸಿಂಕ್ಲೇರ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಡಡ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿಂಗ್ ಅವರು ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನ ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ತರುವಾಯ ಡಾ. ಡೇವಿಡ್ ಸಬಟಿನಿ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೇಂಬ್ರಿಡ್ಜ್, ಎಂಎ ಯ ವೈಟ್‌ಹೆಡ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ರಿಸರ್ಚ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಪೂರೈಸಿದರು. ಡಾ. ಲ್ಯಾಮಿಂಗ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಭಾಗಶಃ ಎನ್ಐಹೆಚ್ / ಎನ್ಐಎ ಕೆಎಕ್ಸ್ಎನ್ಎಮ್ಎಕ್ಸ್ / ಆರ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್ಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಪಾಥ್ವೇ ಟು ಇಂಡಿಪೆಂಡೆನ್ಸ್ ಅವಾರ್ಡ್ ಮತ್ತು ಅಮೆರಿಕನ್ ಫೆಡರೇಶನ್ ಫಾರ್ ಏಜಿಂಗ್ ರಿಸರ್ಚ್ನಿಂದ ಜೂನಿಯರ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ರಿಸರ್ಚ್ ಅವಾರ್ಡ್ ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಸ್ಕಾನ್ಸಿನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಆರೋಗ್ಯವನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಂತಹ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಪೋಷಕಾಂಶ-ಸ್ಪಂದಿಸುವ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಲಿಯುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಅಕಾಲಿಕ ಮತ್ತು ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಮರಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸಂಯುಕ್ತಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಅತ್ಯಂತ ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ. ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಅಣು ನ್ಯೂರೋಪೆಪ್ಟೈಡ್ ವೈ (ಎನ್‌ಪಿವೈ) ಎನ್‌ಪಿವೈ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಅವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ನಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ದತ್ತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ನ್ಯೂರೋಪೆಪ್ಟೈಡ್ ವೈ (ಎನ್‌ಪಿವೈ) ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಒಂದು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಯಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಬಲವಾಗಿ ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ನಾವು ಎರಡು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವಲ್ಲಿ ಎನ್‌ಪಿವೈ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಎನ್‌ಪಿವೈ ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಆಕ್ಟಿವೇಟರ್‌ಗಳ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ: ಕೋಶ ಆಧಾರಿತ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ. ಈ ಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ಎನ್‌ಪಿವೈ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಅಥವಾ ಸಹ-ಚಿಕಿತ್ಸಕಕ್ಕೆ ಒಂದು ನವೀನ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಕ್ಲೌಡಿಯಾ ಕವಾಡಾಸ್ ಕೊಯಿಂಬ್ರಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಫಾರ್ಮಸಿ ವಿಭಾಗದಿಂದ c ಷಧಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಸಿಎನ್‌ಸಿ - ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ, ಕೊಯಿಂಬ್ರಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ “ನ್ಯೂರೋಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಏಜಿಂಗ್ ಗ್ರೂಪ್” ನ ಗ್ರೂಪ್ ಲೀಡರ್. ಕ್ಲೌಡಿಯಾ ಕವಾಡಾಸ್ 50 ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು 1998 ರಿಂದ ನ್ಯೂರೋಪೆಪ್ಟೈಡ್ ವೈ (NPY) ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಫಾರ್ಮಾಕಾಲಜಿಯ ಉಪಾಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ (2013 ರಿಂದ); ಕ್ಲೌಡಿಯಾ ಕವಾಡಾಸ್ ಕೊಯಿಂಬ್ರಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ (2010-2012) ಇಂಟರ್ ಡಿಸಿಪ್ಲಿನರಿ ರಿಸರ್ಚ್‌ನ ಮಾಜಿ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದರು.

ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾದ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಅಕಾಲಿಕ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ / ಸಿ ಜೀನ್ (ಎಲ್‌ಎಂಎನ್‌ಎ) ಯೊಳಗಿನ ಡಿ ನೊವೊ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ (ಜಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ಜಿ) ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಸಹಜ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಕ್ರೋ ulation ೀಕರಣವು ಪರಮಾಣು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಕೋಶ ಚಕ್ರ ಬಂಧನವು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದು. ರಾಪಾಮೈಸಿನ್, ಆಟೊಫ್ಯಾಜಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ತೆರವುಗೊಳಿಸುವುದನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮಾದರಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದರಿಂದ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಇತರ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಟೊಫ್ಯಾಜಿಯ ಸುರಕ್ಷಿತ ಉತ್ತೇಜಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ.

ಘ್ರೆಲಿನ್ ಒಂದು ಪರಿಚಲನೆಯ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸೆಕ್ರೆಟಾಗೋಗ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್‌ಗೆ ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜು, ಆದ್ದರಿಂದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್-ಬಿಡುಗಡೆ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅದರ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಓರೆಕ್ಸಿಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮದ ಹೊರತಾಗಿ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಇಷ್ಕೆಮಿಯಾ / ರಿಪರ್ಫ್ಯೂಷನ್ ಗಾಯದಿಂದ ರಕ್ಷಣೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ar ತಕ ಸಾವು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಮುನ್ನರಿವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವಂತಹ ವಿವಿಧ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ರೆಲಿನ್ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಚೆಕ್ಸಿಯಾ, ವಯಸ್ಸಾದವರಲ್ಲಿ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಗ್ರೆಲಿನ್ ಮತ್ತು ಗ್ರೆಲಿನ್ ಸಾದೃಶ್ಯಗಳನ್ನು ಕೆಲವು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಇದನ್ನು ಸುರಕ್ಷಿತ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಗ್ರೆಲಿನ್ ಆಟೊಫ್ಯಾಜಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕ್ಲಿಯರೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಮ್ಮ ಇತ್ತೀಚಿನ ಡೇಟಾ ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ನಾವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಗ್ರೆಲಿನ್ ಮತ್ತು ಗ್ರೆಲಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಅಗೊನಿಸ್ಟ್‌ಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಗ್ರೆಲಿನ್ / ಗ್ರೆಲಿನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಅಗೊನಿಸ್ಟ್‌ನ ಬಾಹ್ಯ ಆಡಳಿತವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಾವು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯ ಎಲ್ಎಮ್‌ಎನ್‌ಎಜಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಜಿ / ಜಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ಜಿ ಇಲಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆಟೊಫ್ಯಾಜಿ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕ್ಲಿಯರೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಗ್ರೆಲಿನ್ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸೆನೆಸೆಂಟ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುತ್ತದೆಯೆ ಎಂದು ನಾವು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶದ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಅನಗತ್ಯ ಅಥವಾ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳನ್ನು ತೆರವುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.

ಸೆಲಿಯಾ ಅವೆಲೆರಾ 2010 ನಲ್ಲಿ ಪೋರ್ಚುಗಲ್‌ನ ಕೊಯಿಂಬ್ರಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಸೆಂಟ್ರಲ್ ಆಫ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ವಿಷನ್ ಸೈನ್ಸಸ್, ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಕೊಯಿಂಬ್ರಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಪೋರ್ಚುಗಲ್ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮತ್ತು ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಫಿಸಿಯಾಲಜಿ ವಿಭಾಗ, ಪೆನ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಪೆನ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ, ಹರ್ಷೆ, ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ, ಯುಎಸ್ಎ. ಅದರ ನಂತರ, ಪೋರ್ಚುಗಲ್‌ನ ಕೊಯಿಂಬ್ರಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿನ ಕ್ಲೌಡಿಯಾ ಕವಾಡಾಸ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಸೇರಿಕೊಂಡರು. ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಕ್ಯಾಲೊರಿ ನಿರ್ಬಂಧದ ಅನುಕರಣೆಯಾಗಿ ನ್ಯೂರೋಪೆಪ್ಟೈಡ್ ವೈ (ಎನ್‌ಪಿವೈ) ಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಆಕೆಗೆ ಎಫ್‌ಸಿಟಿ ಪೋಸ್ಟ್-ಡಾಕ್ ಫೆಲೋಶಿಪ್ ನೀಡಲಾಯಿತು. 2013 ನಲ್ಲಿ ಅವರು ಸಿಎನ್‌ಸಿಯಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಆಹ್ವಾನಿತ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಯಾಗಿ ವಹಿಸಿಕೊಂಡರು. ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳಂತೆ ಕ್ಯಾಲೋರಿಕ್ ನಿರ್ಬಂಧದ ಮೈಮೆಟಿಕ್ಸ್‌ನ ಪಾತ್ರದ ಕುರಿತು ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ನಂತಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಗಮನಹರಿಸುತ್ತವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಆಟೊಫ್ಯಾಜಿ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ಪುನರುತ್ಪಾದಕ ಕಾಂಡ / ಮೂಲಜನಕ ಕೋಶಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಕಾಲಿಕ ತೀವ್ರ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಮರಣದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ (13.4 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು). ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಎಂಬ ರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ . ಆದ್ದರಿಂದ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ಮಾರ್ಪಾಡನ್ನು ತಡೆಯುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದು ಸವಾಲಿನ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಯಾವುದೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ವಿಧಾನಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲ. ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಇಲಿಯಿಂದ ಮತ್ತು ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೆಟ್ರಿ ಎಂಬ ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಿಂದ ಸುಸಂಸ್ಕೃತ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ (ಚರ್ಮದಿಂದ ಪಡೆಯುವ ಕೋಶಗಳ ತಯಾರಿಕೆ) ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಸಿಎನ್‌ಐಸಿಯ ಸಂಶೋಧಕರು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಸಂಶೋಧಕರು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ನೇರವಾಗಿ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಲು ತಂತ್ರವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ತಂತ್ರವು ಯಶಸ್ವಿಯಾದರೆ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಈ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಸಾಧನವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಜೆಸೆಸ್ ವಾ que ್ಕ್ವೆಜ್ ಯುನಿವರ್ಸಿಡಾಡ್ ಕಾಂಪ್ಲುಟೆನ್ಸ್ (ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್, ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್) ನಲ್ಲಿ ಭೌತಿಕ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಯೂನಿವರ್ಸಿಡಾಡ್ ಆಟೊನೊಮಾ (ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್, ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್) ನಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಮಾಡಿದರು, ಎರಡೂ ವಿಶೇಷ ವ್ಯತ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ. ಮೆರ್ಕ್ ಶಾರ್ಪ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರೀಸ್ (ಎನ್‌ಜೆ, ಯುಎಸ್ಎ) ಮತ್ತು ಸೆಂಟ್ರೊ ಡಿ ಬಯೋಲಾಜಿಯಾ ಆಣ್ವಿಕ ಸೆವೆರೊ ಓಚೋವಾ (ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್) ನಲ್ಲಿ ಅವರ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ತರಬೇತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಅವರು ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಕೆಮಿಕಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಬಯೋಮೆಂಬ್ರೇನ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಪಡೆದರು. ಅಂದಿನಿಂದ, ಅವರು ಸ್ಪೇನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ, ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೆಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ವಿಘಟನೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು, ಡಿ ನೊವೊ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮಣಿಕೆ ಮತ್ತು ನಂತರದ ಅನುವಾದದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಂತಹ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸುವ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಕೊಡುಗೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿದೆ. ಕೊನೆಯ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಎರಡನೇ ತಲೆಮಾರಿನ ತಂತ್ರಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಕಷ್ಟು ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ, ಸ್ಥಿರ ಐಸೊಟೋಪ್ ಲೇಬಲಿಂಗ್‌ನಿಂದ ಸಾಪೇಕ್ಷ ಪ್ರೋಟೀಮ್ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ, ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ದತ್ತಾಂಶ ಏಕೀಕರಣ ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಸುಧಾರಿತ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳು ಮತ್ತು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳ ಉನ್ನತ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣ. ಈ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಹಲವಾರು ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಆಂಡಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿನ ನೈಟ್ರೊಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಒತ್ತಡ, ಕಾರ್ಡಿಯೊಮೈಕೋಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಇಸ್ಕೆಮಿಯಾ-ಪ್ರಿ-ಕಂಡೀಷನಿಂಗ್ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ಸಿನಾಪ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸೋಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನೂರಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಲೇಖಕ, ಅವರು ಸಿಎಸ್‌ಐಸಿಯ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಐಸಿಯ ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಪ್ಲಾಟ್‌ಫಾರ್ಮ್ (ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಸಂಶೋಧನಾ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್) ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಸಿಎನ್‌ಐಸಿಗೆ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ಸೇರಿಕೊಂಡರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಘಟಕದ ಉಸ್ತುವಾರಿ ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸುವ ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗಾಗಿ ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮತ್ತು ನಿರ್ಣಯಿಸುವ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ಸಾಮೂಹಿಕ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವುದು ನಮ್ಮ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ (ಸಿವಿಡಿ) ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಇದೆ ಇಲ್ಲ ಯಾರು ಪ್ರಗತಿಯ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಅಥವಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಯಾರು ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಸ್ಥಿರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾರ್ಗಸೂಚಿಗಳು, ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ, ಖಚಿತವಾದ ಮಾರ್ಕರ್ ಅಥವಾ ಗುರುತುಗಳ ಫಲಕವನ್ನು ಆಧರಿಸಿ ನಿಖರವಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅವಶ್ಯಕ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸುವ ನಮ್ಮ ಗುರಿಯನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ನಾವು ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ವೇಷಣಾ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಪಡೆದ ಒಳನೋಟವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ತಿಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್, ಸಿವಿಡಿ ಮತ್ತು ಇತರ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಬಹುದು ಎಂಬ ಬಲವಾದ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವೂ ಇದೆ.

ಡಾ. ಮಾರ್ಷಾ ಎ. ಮೋಸೆಸ್ ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಜೂಲಿಯಾ ಡಿಕ್ಮನ್ ಆಂಡ್ರಸ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮತ್ತು ಬೋಸ್ಟನ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಗೆಡ್ಡೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಗತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿರೂಪಿಸಲು ಅವಳು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು. ಡಾ. ಮೋಸೆಸ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಹಲವಾರು ಆಂಜಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಅದು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಅನುವಾದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿವೆ. ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ರೋಚಕ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರವರ್ತಕ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಜರ್ನಲ್, ಡಾ. ಮೋಸೆಸ್ ತನ್ನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಇನಿಶಿಯೇಟಿವ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದ್ದು, ಇದು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಹಂತವನ್ನು can ಹಿಸಬಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾದ ಗುರುತುಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ drugs ಷಧಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನಿರೋಧಕ ಮೂತ್ರದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ಗಳ ಫಲಕಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. . ಈ ಹಲವಾರು ಮೂತ್ರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವಾಣಿಜ್ಯಿಕವಾಗಿ ಲಭ್ಯಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಡಾ. ಮೋಸೆಸ್ ಅವರ ಮಹತ್ವದ ಪೇಟೆಂಟ್ ಪೋರ್ಟ್ಫೋಲಿಯೊದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಯುಎಸ್ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಿ ಪೇಟೆಂಟ್ಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ.

ಡಾ. ಮೋಸೆಸ್ ಅವರ ಮೂಲ ಮತ್ತು ಅನುವಾದ ಕೃತಿಗಳನ್ನು ಅಂತಹ ಪತ್ರಿಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ವಿಜ್ಞಾನ, ನ್ಯೂ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ಸೆಲ್ ಮತ್ತೆ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಬಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ, ಇತರರ ಪೈಕಿ. ಡಾ. ಮೋಸೆಸ್ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಬೋಸ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್ ಮತ್ತು ಎಂಐಟಿಯಲ್ಲಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋಶಿಪ್ ಅನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಮತ್ತು ಫೌಂಡೇಶನ್ ಅನುದಾನ ಮತ್ತು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಮೋಸೆಸ್ ಅವರು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳು, ಎ. ಕ್ಲಿಫರ್ಡ್ ಬಾರ್ಗರ್ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಪ್ರಶಸ್ತಿ (2003) ಮತ್ತು ಮಹಿಳಾ ಅಧ್ಯಾಪಕರ ಪ್ರಗತಿಗಾಗಿ ಜೋಸೆಫ್ ಬಿ. ಮಾರ್ಟಿನ್ ಡೀನ್ ಅವರ ನಾಯಕತ್ವ ಪ್ರಶಸ್ತಿ (2009) ಎರಡನ್ನೂ ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. 2013 ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಸರ್ಜನ್ಸ್‌ನ ಮಹಿಳಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಕರ ಸಂಘದಿಂದ ಗೌರವ ಸದಸ್ಯ ಪ್ರಶಸ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರು. ಡಾ. ಮೋಸೆಸ್ ಅವರನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಯಿತು ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಅದರ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಅಕಾಡೆಮಿಗಳು 2008 ಮತ್ತು ಗೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಇನ್ವೆಂಟರ್ಸ್ 2013 ರಲ್ಲಿ.

ಅಡೆನೊ-ಸಂಯೋಜಿತ ವೈರಸ್ (ಎಎವಿ) ಒಂದು ಸಣ್ಣ, ರೋಗರಹಿತ ಡಿಎನ್‌ಎ ವೈರಸ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ವೈರಸ್ ರಹಿತ ಜೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಡಿಎನ್‌ಎಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಣಿಗಳು ಮತ್ತು ಮನುಷ್ಯನಿಗೆ ತಲುಪಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿ ತುದಿಯಲ್ಲಿರುವ 145 ನೆಲೆಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ವೈರಲ್ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು, ಇದರಿಂದಾಗಿ ವೈರಸ್ ಶೆಲ್ (ವೈರಿಯನ್) ಒಳಗೆ ಪ್ಯಾಕ್ ಮಾಡಲಾದ ಡಿಎನ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ವೈರಲ್ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮೈಕ್ರೊಆರ್‌ಎನ್‌ಎಗಳು (ಮೈಆರ್‌ಗಳು) ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಯ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳಾಗಿವೆ, ಅದು ಆ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಗಳ) ನ ಅನುಗುಣವಾದ ಮೆಸೆಂಜರ್ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಗೆ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ (ಎಲ್‌ಎಂಎನ್‌ಎ) ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಮೈಆರ್-ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಆ ನಿಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ನಾವು ಎಎವಿ ಜೀನೋಮ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಿಆರ್-ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ಯಾಕೇಜ್ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲದ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್‌ಎಂಎನ್‌ಎ ನಿಗ್ರಹದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತೇವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ನಾವು AAV ಯಲ್ಲಿ miR-9 ಮತ್ತು LMNA ಅನ್ನು (miR-9 ನಿಂದ ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ) ಪ್ಯಾಕೇಜ್ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಲು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ಹಂತಗಳು ಯಶಸ್ವಿಯಾದರೆ ನಾವು ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಜೋಸೆಫ್ ರಾಬಿನೋವಿಟ್ಜ್, ಫಿಲಡೆಲ್ಫಿಯಾ ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾದ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಮೆಂಟಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಟೆಂಪಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಫಾರ್ಮಾಕಾಲಜಿ ಸೆಂಟರ್‌ನ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ರಾಬಿನೋವಿಟ್ಜ್ ಅವರು ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಓಹಿಯೋದ ಕೇಸ್ ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ರಿಸರ್ವ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು (ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಟೆರ್ರಿ ಮ್ಯಾಗ್ನೂಸನ್, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ). ಅವರು ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ಸೆಂಟರ್ನ ಚಾಪೆಲ್ ಹಿಲ್ನಲ್ಲಿರುವ ಉತ್ತರ ಕೆರೊಲಿನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಿದರು (ಆರ್. ಜೂಡ್ ಸಮುಲ್ಸ್ಕಿ, ನಿರ್ದೇಶಕ) ಅವರು ಅಡೆನೊ-ಸಂಬಂಧಿತ ವೈರಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಜೀನ್ ಥೆರಪಿ ವಾಹನವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. 2004 ರಲ್ಲಿ, ಥಾಮಸ್ ಜೆಫರ್ಸನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಅಧ್ಯಾಪಕರಿಗೆ ಸೇರಿಕೊಂಡರು, ಅವರ ಲ್ಯಾಬ್‌ನ ಕೇಂದ್ರಬಿಂದುವಾಗಿದೆ ಅಡೆನೊ-ಸಂಬಂಧಿತ ವೈರಸ್ ಸಿರೊಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹೃದಯಕ್ಕೆ ಜೀನ್ ವಿತರಣಾ ವಾಹನಗಳಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು. 2012 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಟೆಂಪಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ಗೆ ತೆರಳಿದರು ಮತ್ತು ವೈರಲ್ ವೆಕ್ಟರ್ ಕೋರ್ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪ್ರಾಣಿಗಳಿಗೆ ತಲುಪಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಾನವರಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ವೈರಸ್‌ಗಳನ್ನು ಸಾಧನಗಳಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು.

ಪ್ರಧಾನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ: ವಿಸೆಂಟೆ ಆಂಡ್ರೆಸ್, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗ, ಅಥೆರೋಥ್ರೊಂಬೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಇಮೇಜಿಂಗ್, ಸೆಂಟ್ರೊ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲೇರ್ಸ್ (ಸಿಎನ್‌ಐಸಿ), ಮ್ಯಾಡ್ರಿಡ್, ಸ್ಪೇನ್.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ವಿಷಕಾರಿ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಅಪಧಮನಿ ಕಾಠಿಣ್ಯವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನಿಂದ ಸರಾಸರಿ 13.4 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು (ಸಿವಿಡಿ) ವೇಗಗೊಳಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಸಂಶೋಧನೆ ಅಗತ್ಯವಿದೆ.

ಪ್ರಚಲಿತ ರೋಗಗಳ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಣ್ಣ ಸಮಂಜಸ ಗಾತ್ರದಿಂದ ಸೀಮಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ತವಾದ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು ಅತ್ಯಂತ ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ, ತಳೀಯವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಚಿನ್ನದ ಮಾನದಂಡವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಲಿಗಳು ಮಾನವ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಿಷ್ಠೆಯಿಂದ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ದಂಶಕಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಹಂದಿಗಳು ದೇಹ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ಗಾತ್ರ, ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ, ದೀರ್ಘಾಯುಷ್ಯ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಮನುಷ್ಯರನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ, ಹಂದಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯವು ಮಾನವನ ಕಾಯಿಲೆಯ ಮುಖ್ಯ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ದದ್ದುಗಳ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ವಿತರಣೆ ಸೇರಿದಂತೆ, ಇದು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ, ಪರಿಧಮನಿಯ ಅಪಧಮನಿಗಳು ಮತ್ತು ಶೀರ್ಷಧಮನಿ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಮುಖ್ಯ ಉದ್ದೇಶವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಹಂದಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವುದು ಮತ್ತು ನಿರೂಪಿಸುವುದು ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ c.1824C> ಟಿ ರೂಪಾಂತರ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೂಪಾಂತರ. ಈ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸುವ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಸಿವಿಡಿಯ ನಮ್ಮ ಮೂಲ ಜ್ಞಾನದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಅನುಮತಿ ನೀಡಬೇಕು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್‌ಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ತ್ವರಿತಗೊಳಿಸಬೇಕು.

ವಿಸೆಂಟೆ ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಬಾರ್ಸಿಲೋನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ (ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್) ಜೈವಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ (1990-1991) ಮತ್ತು ಸೇಂಟ್ ಎಲಿಜಬೆತ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರ, ಟಫ್ಟ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ (1994-1994) ನಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ತರಬೇತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಡಿಫರೆಂಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮಿಯೋಬಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು MEF1995 ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. ; ಮತ್ತು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡರು. ಸ್ವತಂತ್ರ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ ಅವರ ವೃತ್ತಿಜೀವನವು 2 ನಲ್ಲಿ ಟಫ್ಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ನೇಮಕಗೊಂಡಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ ಡಾ. ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಗುಂಪು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ ನಂತರದ ರೆಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಪುನರ್ರಚನೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅವರು ಸಿಗ್ನಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಡಕ್ಷನ್, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಕೋಶ-ಚಕ್ರ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪರಮಾಣು ಹೊದಿಕೆಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. , ಎ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಒತ್ತು ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಕೌನ್ಸಿಲ್ (ಸಿಎಸ್ಐಸಿ) ಯಲ್ಲಿ ಟೆನ್ಯೂರ್ಡ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೈಂಟಿಸ್ಟ್ ಆಗಿ ಸ್ಥಾನ ಪಡೆದ ನಂತರ, ಡಾ. ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಪೇನ್‌ಗೆ ಮರಳಿದರು, ವ್ಯಾಲೆನ್ಸಿಯಾದ ಬಯೋಮೆಡಿಸಿನ್ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. 1999 ರಿಂದ, ಅವರ ಗುಂಪು ರೆಡ್ ಟೆಮೆಟಿಕಾ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ ಕೋಆಪರೇಟಿವಾ ಎನ್ ಎನ್‌ಫರ್ಮೆಡೆಡ್ಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲೇರ್ಸ್ (RECAVA) ನ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2006 ನಲ್ಲಿ ಸೆಂಟ್ರೊ ನ್ಯಾಶನಲ್ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲೇರ್ಸ್ (ಸಿಎನ್‌ಐಸಿ) ಗೆ ಸೇರಿದರು. 2009 ನಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಬೆಲ್ಜಿಯಂ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿ ಡಾಕ್ಟರ್ ಲಿಯಾನ್ ಡುಮಾಂಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ನೀಡಿತು.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅದೇ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಎನ್ಐಹೆಚ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ, ಈ ಪ್ರಾಣಿ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಆಳವಾದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ನಡೆದಿಲ್ಲ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ, ಜಂಟಿ ಠೀವಿ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ಸಹ ವಿವರವಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಇದು ಚರ್ಮ, ಸ್ನಾಯು, ಜಂಟಿ ಕ್ಯಾಪ್ಸುಲ್, ಕೀಲಿನ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಅಥವಾ ಜಂಟಿ ವಿರೂಪತೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಪರಿಣಾಮವೇ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ.

ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳ ಒಟ್ಟು ದೇಹದ ಸಿಎಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಾವು ಈ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತೇವೆ. ಮೂಳೆಯ ಆಕಾರದಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು (ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಾಣಿಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ), ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಶನ್, ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲು ಮೂಳೆ, ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಬಯೋಮೆಕಾನಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಹ ನಾವು ನಡೆಸುತ್ತೇವೆ.

ಈ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದೇ ಎಂದು ನಾವು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತೇವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ನಾಳೀಯದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯೇ?

ಬ್ರಿಯಾನ್ ಡಿ. ಸ್ನೈಡರ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ. ಬೋಸ್ಟನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ಸ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸಿಬ್ಬಂದಿಗಳ ಮೇಲೆ ಬೋರ್ಡ್ ಸರ್ಟಿಫೈಡ್ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಆರ್ತ್ರೋಪೆಡಿಕ್ ಸರ್ಜನ್ ಆಗಿದ್ದಾರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭ್ಯಾಸವು ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೊಂಟ, ಬೆನ್ನುಹುರಿ ವಿರೂಪ, ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ಆಘಾತದ ಬಗ್ಗೆ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಅವರು ಬೋಸ್ಟನ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅವರು ಆರ್ತ್ರೋಪೆಡಿಕ್ ಸರ್ಜರಿ, ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸ್ಕೂಲ್‌ನ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಬೆಥ್ ಇಸ್ರೇಲ್ ಡಿಕಾನೆಸ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೆಂಟರ್‌ನಲ್ಲಿ (ಹಿಂದೆ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ ಬಯೋಮೆಕಾನಿಕ್ಸ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ) ದಿ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್ಡ್ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ ಸ್ಟಡೀಸ್ (ಸಿಎಒಎಸ್) ನ ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜಿ, ಬೋಸ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಮತ್ತು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ಕಂಬೈನ್ಡ್ ಆರ್ತ್ರೋಪೆಡಿಕ್ ರೆಸಿಡೆನ್ಸಿ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂನಲ್ಲಿನ ಜೈವಿಕ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ವಿಭಾಗಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಬಹು-ಶಿಸ್ತಿನ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧನಾ ಸೌಲಭ್ಯವಾಗಿದೆ. ಡಾ. ಸ್ನೈಡರ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ನವೀನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ವಿಲೀನಗೊಳಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಸ್ನೈಡರ್ ಅವರ ಗುಂಪು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಬಯೋಮೆಕಾನಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಮೂಲಭೂತ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ: ಮೂಳೆ ರಚನೆ-ಆಸ್ತಿ ಸಂಬಂಧಗಳ ಗುಣಲಕ್ಷಣ; ಚಯಾಪಚಯ ಮೂಳೆ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಟಾಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮುರಿತಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು; ಸೈನೋವಿಯಲ್ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ಹೈಲೀನ್ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ರಾಸಾಯನಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಗಾಯದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಯೋಮೆಕಾನಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ. ಡಾ. ಸ್ನೈಡರ್ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಜಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಜಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಏಕರೂಪದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯ ಅಕ್ಷೀಯ ಮತ್ತು ಅನುಬಂಧದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಿಟಿ ಆಧಾರಿತ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬಿಗಿತ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸಾಫ್ಟ್‌ವೇರ್ ಪ್ಯಾಕೇಜ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಮೂಳೆ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಮುರಿತದ ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ to ಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅನುಬಂಧದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸಿದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಹಲವಾರು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರತಿಲೇಖನದಲ್ಲಿ ರಹಸ್ಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ (ಎಲ್‌ಎ) ನಲ್ಲಿನ ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಡೊಮೇನ್ನಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್ಎನ್ಎಮ್ಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಎಲ್ಎ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಂಶವೆಂದು ಸಾಬೀತಾದರೂ, ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅದರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ, ಡಾ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು LA ಯಲ್ಲಿ ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡು ತಾಣಗಳನ್ನು ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಎಲ್‌ಎ ತನ್ನ ರಚನೆರಹಿತ α- ಹೆಲಿಕಲ್ ಅಲ್ಲದ ಸಿ- ಮತ್ತು ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಡೊಮೇನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಟೆಡ್ ಸೆರೈನ್ ಮತ್ತು ಥ್ರೆಯೋನೈನ್ ಅವಶೇಷಗಳ ಮೂರು ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅವರು ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಳಿಸಲಾದ 50 ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಪೆಪ್ಟೈಡ್‌ನಲ್ಲಿದೆ, ಈ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಅದರ ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡು LA ಸಂಸ್ಕರಣೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಸೈಟ್ಗಳನ್ನು ಅವರ ಲ್ಯಾಬ್ ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಮೈಟೊಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಡಿಸ್ಅಸೆಂಬಲ್ ಮತ್ತು ಜೋಡಣೆಗೆ ಈ ಹಿಂದೆ ಪ್ರಮುಖವೆಂದು ತೋರಿಸಲಾದ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಸೈಟ್‌ಗಳು ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ ಟರ್ಮಿನಸ್ ಬಳಿಯಿರುವ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ಹೆಚ್ಚಿನ ವಹಿವಾಟು ತಾಣವಿದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಹಿವಾಟು ತಾಣಗಳು LA ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲತೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಡಾ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ LA ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಲ್ಯಾಮಿನಾ ರಚನೆಗೆ ಸಂಸ್ಕರಣೆ, ಸ್ಥಳೀಕರಣ, ಚಲನಶೀಲತೆ ಮತ್ತು ಜೋಡಣೆಯಲ್ಲಿ ಸೈಟ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳು LA ಯೊಳಗಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸೈಟ್‌ಗಳ ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳ ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಹೊಸ ಬೆಳಕನ್ನು ಬೀರಬಹುದು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಎಟಿಯಾಲಜಿಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬೇಕು. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೂಚಿಸಬಹುದು, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮುಖ್ಯವಾದ LA ಗೆ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿರಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ರಾಬರ್ಟ್ ಡಿ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಸ್ಟೀಫನ್ ವಾಲ್ಟರ್ ರಾನ್ಸನ್ ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಮತ್ತು ವಾಯುವ್ಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಫೀನ್ಬರ್ಗ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಮಧ್ಯಂತರ ತಂತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಅವರು ಅಧಿಕಾರ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು 240 ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಲೇಖನಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಕೆಲಸವು ಮಾನವ ಗೌರವದಲ್ಲಿ ಎಲಿಸನ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಹಿರಿಯ ವಿದ್ವಾಂಸ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಮತ್ತು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಜನರಲ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್‌ನ ಮೆರಿಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಗೌರವಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಡಾ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಫಾರ್ ದಿ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್ಮೆಂಟ್ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸ್ ನ ಫೆಲೋ ಆಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು 1997-2001 ನಿಂದ ಅದರ ನಿರ್ದೇಶಕರ ಮಂಡಳಿಯಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಕೋಲ್ಡ್ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ ಹಾರ್ಬರ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿಗಾಗಿ ಸಭೆಗಳನ್ನು ಆಯೋಜಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮೊನೊಗ್ರಾಫ್ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಬ್ ಕೈಪಿಡಿಗಳನ್ನು ಸಂಪಾದಿಸುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ಹಲವಾರು ಹುದ್ದೆಗಳನ್ನು ಅಲಂಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೊಸೈಟಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಗಾಗಿ ಪರಿಶೀಲನಾ ಸಮಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಆಫ್ ಅನ್ಯಾಟಮಿ, ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್ ಅಧ್ಯಕ್ಷರ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದರು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಸ್ಥಾಪಿಸಿ ಮತ್ತು ಹಲವು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಮೆರೈನ್ ಬಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿಯಲ್ಲಿ (ಎಂಬಿಎಲ್) ಸೈನ್ಸ್ ರೈಟರ್ಸ್ ಹ್ಯಾಂಡ್ಸ್ ಆನ್ ಫೆಲೋಶಿಪ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಎಂಬಿಎಲ್ ಬೋರ್ಡ್ ಆಫ್ ಟ್ರಸ್ಟಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎಂಬಿಎಲ್ನ ಶರೀರಶಾಸ್ತ್ರ ಕೋರ್ಸ್ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ಮತ್ತು ಎಂಬಿಎಲ್ನ ವಿಟ್ಮನ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರದ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದರು. ಅವರು ಕೋಶ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಆರ್ಕಿಟೆಕ್ಚರ್‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ FASEB ಜರ್ನಲ್‌ನ ಸಹಾಯಕ ಸಂಪಾದಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಏಜಿಂಗ್ ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ.

ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಸಮೃದ್ಧಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆಂತರಿಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮ್ಯಾನ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್ಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ತೋರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಹಚಿಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ರೂಪಾಂತರಿತ ರೂಪವಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸಲು ಮ್ಯಾನ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಸಹ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ನಾವು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಈ ಮಾರ್ಗವು ಚಿಕಿತ್ಸಕರಿಗಾಗಿ ಒಂದು ಹೊಸ ಗುರಿಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್.

ಟೋಫರ್ ಕ್ಯಾರೊಲ್ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೋ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಡೇವಿಡ್ ಮೋರ್ಗಾನ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪದವೀಧರ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಯಾಗಿದ್ದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಅನಾಫೇಸ್-ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಕಿಣ್ವಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ನಂತರ ಅವರು ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಜೈವಿಕ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದ ಆರನ್ ಸ್ಟ್ರೈಟ್‌ನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಹೋಗಿ ಸೆಂಟ್ರೊಮೀರ್ ಜೋಡಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಿದರು. 2012 ವಸಂತ Y ತುವಿನಲ್ಲಿ ಯೇಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಟೋಫರ್ ತನ್ನದೇ ಆದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ. ಅವನ ಲ್ಯಾಬ್ ಪರಮಾಣು ಸಂಘಟನೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಅದರ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದೆ.

ಈ ಯೋಜನೆಯು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ನ ಎಟಿಯಾಲಜಿ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಲ್ಯಾಮಿನ ರೂಪಾಂತರದ ರೂಪದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ-ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಪ್ಎಕ್ಸ್ನ್ಯೂಎಮ್ಎಕ್ಸ್, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ. ನ್ಯೂಪ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್ಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ರಂಧ್ರ ಸಂಕೀರ್ಣ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೊಡ್ಡ ರಚನೆಯ ಒಂದು ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಗೆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸಲು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ನುಪ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್ಎಮ್ಎಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತದೆ. ನಾವು ಈ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ers ೇದಕವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಸನ್ನಿವೇಶಕ್ಕೆ ವೇಗವಾಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ಈ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಕೇಟೀ ಉಲ್ಮನ್ ವಾಯುವ್ಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಬಿಎ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ನಂತರ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯಕ್ಕೆ ಸೇರಿದರು. ಸ್ಯಾನ್ ಡಿಯಾಗೋ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಫೆಲೋಶಿಪ್ ನಂತರ, ಅವರು 1998 ನಲ್ಲಿ ಉತಾಹ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಅಧ್ಯಾಪಕರಿಗೆ ಸೇರಿದರು. ಕೇಟೀ ಆಂಕೊಲಾಜಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್ ಮತ್ತು ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ವಿಭಾಗಗಳ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹಂಟ್ಸ್‌ಮನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಬರೋಸ್ ವೆಲ್ಕಂ ಫಂಡ್‌ನಿಂದ ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್‌ನಲ್ಲಿ ವೃತ್ತಿಜೀವನ ಪ್ರಶಸ್ತಿಗೆ ಭಾಜನರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಸಹ-ನೇತೃತ್ವ ವಹಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ 'ಅಸ್ವಾಭಾವಿಕ' ರೂಪವೆಂದು ನೋಡಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೊಸ ಕೆಲಸವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಮಾನವ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಎರಡು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ-ಜನನದ ನಂತರ ನವಜಾತ ಹೃದಯವನ್ನು ಮರುರೂಪಿಸಿದಾಗ (ಡಕ್ಟಸ್ ಅಪಧಮನಿಯ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆ ), ಮತ್ತು ನೇರಳಾತೀತ (ಯುವಿ-ಎ) ಬೆಳಕಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ (ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳು). ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಒಂದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಜೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ (ಅಜ್ಞಾತ) ಕಾರಣಗಳಿಗಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಈ ಉದ್ದೇಶಿತ 'ನೈಸರ್ಗಿಕ' ಪಾತ್ರಗಳ ಮೂಲಭೂತ ತಿಳುವಳಿಕೆಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಬಹುದಾದ ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ನವಜಾತ ಹಸು ಹೃದಯಗಳು ಮತ್ತು ಯುವಿ-ವಿಕಿರಣಗೊಂಡ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ, ಈ ಯೋಜನೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಶುದ್ಧೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ತಿಳಿದಿರುವ ಅಥವಾ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಕಿಣ್ವದಿಂದ ('ಒಜಿಟಿ'; ಒ-ಗ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಎನ್‌ಎಕ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್) ನಿಯಂತ್ರಣದಿಂದ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನೂ ನಾವು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ಸಕ್ಕರೆಯ ('ಗ್ಲ್ಯಾಕ್‌ಎನ್‌ಎಕ್') ಅನೇಕ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಬಾಲವನ್ನು 'ಟ್ಯಾಗ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ'. ಈ ಯೋಜನೆಯು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ವರ್ಸಸ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಕ್ಕರೆ-ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಸೈಟ್ (ಗಳನ್ನು) ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಕೇಳಿ, ಮತ್ತು ಅವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ drugs ಷಧಿಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ.

ಕ್ಯಾಥರೀನ್ ವಿಲ್ಸನ್, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಕ್ಯಾಥರೀನ್ ಎಲ್. ವಿಲ್ಸನ್ ಪೆಸಿಫಿಕ್ ವಾಯುವ್ಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದರು. ಅವರು ಸಿಯಾಟಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಬಯಾಲಜಿ (ಬಿಎಸ್, ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ), ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೋ (ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಯುಸಿಎಸ್ಎಫ್) ನಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಸ್ಯಾನ್ ಡಿಯಾಗೋ (ಯುಸಿಎಸ್‌ಡಿ) ಯಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿ ಪರಮಾಣು ರಚನೆಯನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ನಂತರ ಅವರು ಬಾಲ್ಟಿಮೋರ್‌ನ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್‌ಕಿನ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಾಪಕರಿಗೆ ಸೇರಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹೃದ್ರೋಗ, ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಪರಮಾಣು 'ಲ್ಯಾಮಿನಾ' ರಚನೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ (ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು, ಎಲ್ಇಎಂ-ಡೊಮೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ನಿಗೂ ig ಪಾಲುದಾರ ಬಿಎಎಫ್) ಅವರ ಲ್ಯಾಬ್ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ನೆಸ್ಟರ್-ಗಿಲ್ಲೆರ್ಮೊ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್.

ವಿಶ್ವದ ಅತಿದೊಡ್ಡ ವೃದ್ಧರನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೆಸಿಫಿಕ್ ರಿಮ್‌ನಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಚೀನಾದ ಗುವಾಂಗ್‌ಡಾಂಗ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಲೇಜಿನ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂದರ್ಶಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಸಿಯಾಟಲ್‌ನ ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಂಗ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಎ-ಟೈಪ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪಥಿಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಹಲವಾರು ರೋಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಪ್ರೊಸೆಸಿಂಗ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಒಂದು ಉಪವಿಭಾಗವಿದೆ ಮತ್ತು ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಹೋಲುವ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುವ ಘಟನೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಗಳು ಯಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆ ವರ್ನರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಹಚಿಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ದಶಕಗಳಿಂದ ವಯಸ್ಸಾದ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಬಾಧಿಸುತ್ತಿದೆ. ನಿಧಾನಗತಿಯ ವಯಸ್ಸಾದ (ರಾಪಾಮೈಸಿನ್) ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ (ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ರೆಸ್ವೆರಾಟ್ರೊಲ್) ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಯಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದೊಂದಿಗೆ ಜೋಡಿಸಿದರೆ, ಈ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳು ಮತ್ತು ಹೊರಹೊಮ್ಮುತ್ತಿರುವ ಇತರರು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಏಜೆಂಟ್‌ಗಳಾಗಿರಬಹುದು. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಡಾ. ಕೆನಡಿಯ ಲ್ಯಾಬ್ ರೋಗದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಕಡೆಗೆ ರೆಸ್ವೆರಾಟ್ರೊಲ್ ಮತ್ತು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ (ಹಾಗೆಯೇ ಎರಡೂ ಏಜೆಂಟರ ಉತ್ಪನ್ನಗಳ) ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಯೋಜಿಸಿದೆ.

ಬ್ರಿಯಾನ್ ಕೆ. ಕೆನಡಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಬಕ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಆನ್ ಏಜಿಂಗ್‌ನ ಅಧ್ಯಕ್ಷ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಅಧಿಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ಮೂಲಭೂತ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಅವರು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧನಾ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ, ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳಾಗಿ ಭಾಷಾಂತರಿಸಲು ಬದ್ಧರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ z ೈಮರ್ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಅವರು ಬಕ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನಲ್ಲಿ 20 ಪ್ರಧಾನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳ ತಂಡವನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ - ಇವರೆಲ್ಲರೂ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನದ ವರ್ಷಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಅಂತರಶಿಕ್ಷಣ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ.

ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಬದಲಾದ ರೂಪವಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಂಗ್ರಹವು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಕ್ಕೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅದರ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಅದರ ಅವನತಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದನ್ನು ತಡೆಯಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ವಹಿವಾಟಿನ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪವೇ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದನ್ನು ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ತನ್ನ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಸೆರಿನ್ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ, ಈ ಘಟನೆಯು ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾದ ಡಿಪೋಲಿಮರೈಸೇಶನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇಂಟರ್ಫೇಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ S22 ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಸಹ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸೀಳು ತುಣುಕುಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ವಹಿವಾಟಿಗೆ ಡಿಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಎಸ್‌ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಹೊಸ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ನಾವು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ಮಾರ್ಗದ ಆಣ್ವಿಕ ತಿಳುವಳಿಕೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸೆರೈನ್ 22 ನಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಕೈನೇಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫಟೇಸ್‌ಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುವ ಪ್ರೋಟಿಯೇಸ್‌ಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ವಹಿವಾಟನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಟ್ಯೂನೊವರ್ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಜೆರಾರ್ಡೊ ಫೆರ್ಬೈರ್ 1987 ರಲ್ಲಿ ಕ್ಯೂಬಾದ ಹವಾನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಕೆನಡಾದ ಮಾಂಟ್ರಿಯಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕತೆಯಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ರೈಬೋಜೈಮ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ಅವರು ಡಾ. ಸ್ಕಾಟ್ ಲೊವೆ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಕೋಲ್ಡ್ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ ಹಾರ್ಬರ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ತರಬೇತಿ ನೀಡಿದರು. ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಪ್ರೋಮೈಲೊಸೈಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪಿಎಂಎಲ್ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಜಿನ್-ಪ್ರೇರಿತ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ನಡುವೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್‌ನ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಗಳಾಗಿ ಪಿ 53 ಮತ್ತು ಪಿ 19 ಎಆರ್ಎಫ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2001 ರಲ್ಲಿ, ಡಾ. ಫೆರ್ಬೈರ್ ಮಾಂಟ್ರಿಯಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಭಾಗಕ್ಕೆ ಸೇರ್ಪಡೆಗೊಂಡರು ಮತ್ತು ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಪ್ರೋಮೈಲೊಸೈಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಪುನಃ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಂಶೋಧನೆ ಮುಂದುವರೆಸಿದರು. ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಇತ್ತೀಚಿನ ಕೊಡುಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಹಾನಿ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ.

ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿಯ ತಂಡವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಿದೆ. ಅವನ ಗುಂಪಿನ ಕೆಲಸವು ಆಣ್ವಿಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಕಾದಂಬರಿ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ವಿವರವಾದ ಜೀವಕೋಶದ ಜೈವಿಕ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಆಣ್ವಿಕ ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ನಮ್ಮನ್ನು ಹತ್ತಿರ ತರುತ್ತವೆ.

ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೇಲಿ ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಜೀವ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿದ್ದು, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಅವರು ಎನ್ಐಎಚ್ನ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಘಟನೆಯ ಮೂಲಭೂತ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರಿಗೆ ಕಾದಂಬರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಈ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುವುದು ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆಸಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಅವರು ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಚಿನ್ನದ ಪದಕ, ಫ್ಲೆಮ್ಮಿಂಗ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಜಿಯಾನ್-ಟೊಂಡೂರಿ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಎನ್ಐಹೆಚ್ ನಿರ್ದೇಶಕರ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಮೆರಿಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆಗಾರರಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿಪ್ರಾಯದ ಪ್ರಧಾನ ಸಂಪಾದಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಮಾಣು ಘಟಕಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಮೈಟೊಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಡಿಫರೆಂಟೇಶನ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಡೈರೆಕ್ಟ್ ಎಫೆಕ್ಟರ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪರಮಾಣು ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಯಾವಾಗ ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ.

ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಆರಂಭಿಕ ಆಣ್ವಿಕ ಸಂವಹನಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡ್, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಹೊದಿಕೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಒಳಾಂಗಣದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಡೈರೆಕ್ಟ್ ಎಫೆಕ್ಟರ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಡಾ. ಜಾಬಾಲಿ ಲ್ಯಾಬ್‌ನ ಯೋಜನೆಗಳು. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಅವರು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ (ಪಿಆರ್‌ಎಫ್ ಸೆಲ್ ಬ್ಯಾಂಕ್) ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳಿಂದ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದಿಂದ ಪಡೆದ-ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಆಂಟಿ-ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳು ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅವರು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆಣ್ವಿಕ ಘಟನೆಗಳಿಗೆ ಅವರ ಕೊಡುಗೆಯನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಒಳನೋಟಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಹೊಸ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಎಂಡ್ ಪಾಯಿಂಟ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಕೆಲಸವು ನಮ್ಮನ್ನು ಮತ್ತು ಇತರ ತಂಡಗಳನ್ನು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ತರಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸುದೀರ್ಘ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕರಿಮಾ ಜಾಬಾಲಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ಮ್ಯೂನಿಚ್ ಜರ್ಮನಿಯ ತಾಂತ್ರಿಕ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಆಫ್ ಏಜಿಂಗ್, ಮೆಡಿಸಿನ್ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ, ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ ವಿಭಾಗ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ (ಐಎಂಇಟಮ್) ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಜಾಬಾಲಿ ಪ್ಯಾರಿಸ್ VII ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಎಂಎಸ್ಸಿ ಮತ್ತು ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಕಾಲೇಜ್ ಡಿ ಫ್ರಾನ್ಸ್ (ಪ್ರೊ. ಎಫ್. ಗ್ರೋಸ್ ಲ್ಯಾಬ್, ಫ್ರಾನ್ಸ್) ಮತ್ತು ರಾಕ್ಫೆಲ್ಲರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ (ಪ್ರೊ. ಜಿ. ಬ್ಲೋಬೆಲ್ ಲ್ಯಾಬ್, ಯುಎಸ್ಎ) ಅವರು ತಮ್ಮ ಪ್ರಬಂಧ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಿದರು. ಅವರು ಇಎಂಬಿಎಲ್ (ಹೈಡೆಲ್ಬರ್ಗ್, ಜರ್ಮನಿ) ನಲ್ಲಿ ತನ್ನ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. ಅವರು 1994 ನಲ್ಲಿನ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ (ಸಿಎನ್‌ಆರ್ಎಸ್, ಫ್ರಾನ್ಸ್) ನಲ್ಲಿ ಚಾರ್ಜ್ ಡಿ ರೀಚೆರ್ಚ್ ಹುದ್ದೆಯನ್ನು ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು, ಕೊಲಂಬಿಯಾ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಫ್ ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ (ಯುಎಸ್ಎ) 1999 ನಿಂದ 2003 ವರೆಗೆ. ಅದರ ನಂತರ, ಡಾ. ಜಾಬಾಲಿ ಅವರು ಕೊಲಂಬಿಯಾ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಫ್ ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ (ಯುಎಸ್ಎ) ಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಮರೋಗ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ 2004 ರಿಂದ 2009 ವರೆಗೆ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ನಂತಹ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರೋಗಕಾರಕತೆಯ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಡಾ. ಜಾಬಲಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗ ಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ. ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಸರಿಪಡಿಸಲು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಏಜಿಂಗ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅವಳ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ.

ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಣುಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗ್ರಂಥಾಲಯಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ drug ಷಧ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಸೀಸದ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೇಲಿಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ರೊಬೊಟಿಕ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಖರೀದಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಪ್ರಶಸ್ತಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು.

ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೇಲಿ ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಜೀವ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿದ್ದು, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಅವರು ಎನ್ಐಎಚ್ನ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಘಟನೆಯ ಮೂಲಭೂತ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರಿಗೆ ಕಾದಂಬರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಈ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುವುದು ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆಸಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಅವರು ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಚಿನ್ನದ ಪದಕ, ಫ್ಲೆಮ್ಮಿಂಗ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಜಿಯಾನ್-ಟೊಂಡೂರಿ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಎನ್ಐಹೆಚ್ ನಿರ್ದೇಶಕರ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಮೆರಿಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆಗಾರರಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಕೋಶ. ಅವರು ಪ್ರಧಾನ ಸಂಪಾದಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ದಿ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆಫ್ ಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿಪ್ರಾಯ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಅಪರೂಪದ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ 13 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸಾವಿನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್ (ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಸಿ) ಇದು 'ಪ್ರೊಜೆರಿನ್' ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಇದು ವಿಷಕಾರಿ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಮಾರ್ಪಾಡನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳೊಂದಿಗಿನ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಫರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಒಟ್ಟು ಪ್ರಮಾಣ ಮತ್ತು ಪ್ರೌ ure ಲ್ಯಾಮಿನಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಅನುಪಾತವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿ ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ತಡೆಯುವ drugs ಷಧಿಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡುತ್ತಿವೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅದರ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ವಾಡಿಕೆಯಂತೆ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾಗಿ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸುವ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಜೆರಿನ್ ಪ್ರಬುದ್ಧ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಗೆ ಅನುಪಾತವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದು ಈ ಯೋಜನೆಯ ಮುಖ್ಯ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ಈ ನಿಯತಾಂಕಗಳ ಮಾಪನವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಭವಿಷ್ಯದ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಅಸಹಜ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯನ್ನು (ವಿಭಜನೆ) ತಡೆಯಲು ರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ mRNA, ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ HGPS ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಉನ್ನತ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ತಂತ್ರದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಮಾಡುವುದು ದ್ವಿತೀಯ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೋಡಣೆ.

ವಿಸೆಂಟೆ ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಬಾರ್ಸಿಲೋನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಜೈವಿಕ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು (1990). ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ, ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ (1991-1994) ಮತ್ತು ಸೇಂಟ್ ಎಲಿಜಬೆತ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕೇಂದ್ರ, ಟಫ್ಟ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ (1994-1995) ನಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ತರಬೇತಿಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಡಿಫರೆಂಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಸರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮಿಯೋಬಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಎಂಇಎಫ್ 2 ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. ; ಮತ್ತು ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅವರು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡರು. ಸ್ವತಂತ್ರ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ ಅವರ ವೃತ್ತಿಜೀವನವು 1995 ರಲ್ಲಿ ಟಫ್ಟ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ನೇಮಕಗೊಂಡಾಗ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ ಡಾ. ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಗುಂಪು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿ ನಂತರದ ರೆಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಪುನರ್ರಚನೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅವರು ಸಿಗ್ನಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಡಕ್ಷನ್, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಕೋಶ-ಚಕ್ರ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಪರಮಾಣು ಹೊದಿಕೆಯ ಪಾತ್ರವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. , ಎ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಒತ್ತು ನೀಡಲಾಗಿದೆ.

ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ನ್ಯಾಷನಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಕೌನ್ಸಿಲ್ (ಸಿಎಸ್ಐಸಿ) ಯಲ್ಲಿ ಟೆನ್ಯೂರ್ಡ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಸೈಂಟಿಸ್ಟ್ ಆಗಿ ಸ್ಥಾನ ಪಡೆದ ನಂತರ, ಡಾ. ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸ್ಪೇನ್‌ಗೆ ಮರಳಿದರು, ವ್ಯಾಲೆನ್ಸಿಯಾದ ಬಯೋಮೆಡಿಸಿನ್ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಪೂರ್ಣ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು. 1999 ರಿಂದ, ಅವರ ಗುಂಪು ರೆಡ್ ಟೆಮೆಟಿಕಾ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ ಕೋಆಪರೇಟಿವಾ ಎನ್ ಎನ್‌ಫರ್ಮೆಡೆಡ್ಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲೇರ್ಸ್ (RECAVA) ನ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2006 ನಲ್ಲಿ ಸೆಂಟ್ರೊ ನ್ಯಾಶನಲ್ ಡಿ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಶಿಯನ್ಸ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲೇರ್ಸ್ (ಸಿಎನ್‌ಐಸಿ) ಗೆ ಸೇರಿದರು. 2009 ನಲ್ಲಿ ಅವರಿಗೆ ಬೆಲ್ಜಿಯಂ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿ ಡಾಕ್ಟರ್ ಲಿಯಾನ್ ಡುಮಾಂಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ನೀಡಿತು.

ಡಾ. ಬೆಂಚಿಮೋಲ್ ಅವರು ಪಿ 53 ಕಾರ್ಯದ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಾಧನೆಯ ಸುದೀರ್ಘ ದಾಖಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ತೋರಿಸಿದ ಅಕಾಲಿಕ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್‌ಗೆ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಪಿ 53 ರ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ದತ್ತಾಂಶ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಾದಂಬರಿ othes ಹೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಲು ಅವರು ತಮ್ಮ ಪರಿಣತಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬ othes ಹೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಮೊದಲ ಗುರಿಯನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಬಂಧನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು p53 ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಪ್ರೇರಿತ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಒತ್ತಡದ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ಅನುಸರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಪಿ 53 ಹೇಗೆ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಹೊರಹೊಮ್ಮಿಸಲು ಸಹಕರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಜುಲೈ 2012: ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೇಲಿಗೆ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಸ್ಥೆ, ಎನ್‌ಐಹೆಚ್, ಬೆಥೆಸ್ಡಾ, ಎಂಡಿ; ವಿಶೇಷ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ತಿದ್ದುಪಡಿ

ರಾಸಾಯನಿಕ ಅಣುಗಳ ದೊಡ್ಡ ಗ್ರಂಥಾಲಯಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ drug ಷಧ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಸೀಸದ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೇಲಿಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ರೊಬೊಟಿಕ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಖರೀದಿಸಲು ವಿಶೇಷ ಪ್ರಶಸ್ತಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು.

ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೇಲಿ ಅಂತರಾಷ್ಟ್ರೀಯವಾಗಿ ಪ್ರಸಿದ್ಧ ಜೀವ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿದ್ದು, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಇಮೇಜಿಂಗ್ ವಿಧಾನಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಅವರು ಎನ್ಐಎಚ್ನ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಜೀನೋಮ್ ಸಂಘಟನೆಯ ಮೂಲಭೂತ ತತ್ವಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರಿಗೆ ಕಾದಂಬರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಈ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುವುದು ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಆಸಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಅವರು ಚಾರ್ಲ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಚಿನ್ನದ ಪದಕ, ಫ್ಲೆಮ್ಮಿಂಗ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಜಿಯಾನ್-ಟೊಂಡೂರಿ ಪ್ರಶಸ್ತಿ, ಎನ್ಐಹೆಚ್ ನಿರ್ದೇಶಕರ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಮೆರಿಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿಗೆ ಸಲಹೆಗಾರರಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಕೋಶ. ಅವರು ಪ್ರಧಾನ ಸಂಪಾದಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ದಿ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆಫ್ ಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಭಿಪ್ರಾಯ.

ಎ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಸಸ್ತನಿ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಾಗಿವೆ. ಅವು ಪರಮಾಣು ಹೊದಿಕೆಯ ಆಂತರಿಕ ಮೇಲ್ಮೈಯಲ್ಲಿರುವ ತಂತು ಜಾಲರಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗೆ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಂತಹ ಅಗತ್ಯ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಹ ತೊಡಗಿಕೊಂಡಿವೆ. ಪರಮಾಣು ಪರಿಧಿಯಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಪಕ್ಕದಲ್ಲಿ, ಪರಮಾಣು ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿ ಎ-ಮಾದರಿಯ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಹೆಚ್ಚು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪೂಲ್ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸರಿಯಾದ ಕೋಶ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸಕ್ಕೆ ಮುಖ್ಯವೆಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ 300 ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಕಳೆದ ಹದಿಮೂರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಎ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯುಂಟುಮಾಡುವ ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಲಂಗರು ಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಮೆಂಬರೇನ್-ಆಂಕರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪರಮಾಣು ಒಳಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳ ಡೈನಾಮಿಕ್ ಪೂಲ್ ಅನ್ನು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಕೋಶ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ಭೇದವನ್ನು ನಮ್ಮ ಕೆಲಸದ hyp ಹೆಯು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತದೆ.

ಪರಮಾಣು ಮೆಂಬರೇನ್‌ಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಲಂಗರು ಹಾಕುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಡೈನಾಮಿಕ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಪೂಲ್ ಅನ್ನು ರಕ್ಷಿಸುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಈ ಮೆಂಬರೇನ್ ಆಂಕಾರೇಜ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ತಡೆಯುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹಿಂತಿರುಗಿಸುವುದು ಈ ಯೋಜನೆಯ ಒಂದು ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಹಿಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿರುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ನ ಈ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಪೂಲ್ ರೆಟಿನೋಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಪಿಆರ್‌ಬಿ) ಮಾರ್ಗದ ಮೂಲಕ ಕೋಶ ಪ್ರಸರಣವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ hyp ಹೆಗೆ ಬೆಂಬಲವಾಗಿ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಆರ್‌ಬಿ ಮಾರ್ಗವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಯೋಜನೆಯ ಎರಡನೇ ಗುರಿಯಲ್ಲಿ, ಮೊಬೈಲ್, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪೂಲ್ ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ನಾವು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ವಿವರಗಳಲ್ಲಿ ಪಿಆರ್‌ಬಿ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಅದರ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ನಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಹಿಂದಿರುವ ರೋಗ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗಾಗಿ ಕಾದಂಬರಿ drug ಷಧ ಗುರಿ ಮತ್ತು drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಡೆಚಾಟ್ ಆಸ್ಟ್ರಿಯಾದ ವಿಯೆನ್ನಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಎಂಎಸ್ಸಿ ಮತ್ತು ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ವಿಯೆನ್ನಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಸಂಶೋಧನಾ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ ಆಗಿ ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಅವರು ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ರಾಬರ್ಟ್ ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್, ವಾಯುವ್ಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಚಿಕಾಗೋದ ಫೀನ್‌ಬರ್ಗ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸ್ಕೂಲ್, ಚಿಕಾಗೊ, ಇಲಿನಾಯ್ಸ್‌ನ 2004-2009 ನಿಂದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ ಆಗಿದ್ದರು. ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಗಮನ ಹರಿಸುತ್ತವೆ. 2010 ರಿಂದ ಅವರು ವಿಯೆನ್ನಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಮ್ಯಾಕ್ಸ್ ಎಫ್. ಪೆರುಟ್ಜ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರೀಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಎ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಪ್‌ಎಕ್ಸ್‌ನಮ್ಎಕ್ಸ್‌ನ ರಚನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವಿಧ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಎ / C ಮತ್ತು LAP2.

ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಡಾ. ಎರಿಕ್ಸನ್ ಅವರ ಲ್ಯಾಬ್ ಮೂಳೆಯಲ್ಲಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕಾಗಿ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸಲು ಯೋಜಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಚರ್ಮದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಂತರ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವುದು ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪ್ (ಸಗೆಲಿಯಸ್, ರೋಸೆನ್‌ಗಾರ್ಡೆನೆಟ್ ಅಲ್. ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್) ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹಿಮ್ಮುಖಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಎಂದು ಅವರು ಈ ಹಿಂದೆ ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗ ಹಿಮ್ಮುಖವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ರೂಪಾಂತರದ ಪ್ರತಿಬಂಧದ ನಂತರ ಮೂಳೆ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ವಿವಿಧ ಸಮಯದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಸುಧಾರಿತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಎರಿಕ್ಸನ್ ತನ್ನ ಎಂಎಸ್ಸಿ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸ್ವೀಡನ್‌ನ ಉಮೆಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ನ್ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನ ಕರೋಲಿನ್ಸ್ಕಾ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನಿಂದ ನರವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಅವರು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ 1996-2001 ನಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು 2001 ರಿಂದ ಕರೋಲಿನ್ಸ್ಕಾ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನಲ್ಲಿ ಬಯೋಸೈನ್ಸ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಟ್ರಿಷನ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪಿಐ / ರಿಸರ್ಚ್ ಗ್ರೂಪ್ ನಾಯಕಿ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಕರೋಲಿನ್ಸ್ಕಾ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಸೇರಿವೆ.

ಡಿಸೆಂಬರ್ 2011 (ಪ್ರಾರಂಭ ದಿನಾಂಕ ಮಾರ್ಚ್ 1, 2012): ಕೊಲಿನ್ ಎಲ್. ಸ್ಟೀವರ್ಟ್ ಡಿ.ಫಿಲ್, ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಬಯಾಲಜಿ, ಸಿಂಗಾಪುರ; "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಥಿಯೋಮಾಕ್ಯುಲರ್ ಆಧಾರವನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುವುದು

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನಿಂದ ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಕಳೆದ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಾಂಶವೆಂದರೆ ಮಗುವಿನ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಗೋಡೆಯನ್ನು ಹೇಗಾದರೂ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮೃದುವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಾಯುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಹಡಗುಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವುದಲ್ಲದೆ, ಪ್ಲೇಕ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹಡಗಿನ ತಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ರಕ್ತನಾಳಗಳು ವಿಫಲಗೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹೃದಯ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿದ್ದರೆ, ಇದು ಹೃದಯಾಘಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.

ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ (ಪ್ರೊಜೆರಿನ್) ನ ದೋಷಯುಕ್ತ ರೂಪವು ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿನ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಉಳಿವಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಕಾಲಿನ್ ಸ್ಟೀವರ್ಟ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿ ಆಲಿವರ್ ಡ್ರೀಸೆನ್ ಯೋಜಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಾಲಿನ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ 2 ಮಕ್ಕಳಿಂದ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಈ ರೋಗಿಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳನ್ನು ನಂತರ ರಕ್ತನಾಳಗಳಿಂದ ಹೋಲುವ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಲಾಯಿತು. ಕುತೂಹಲಕಾರಿಯಾಗಿ ಈ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ಇತರ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಉನ್ನತ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಏಕೆ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಒಂದು ಕಾರಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹೊಂದಿರುವ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎಗೆ ಹಾನಿಯಾದ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. ಕಾಲಿನ್ ಮತ್ತು ಆಲಿವರ್ ಈ ಮತ್ತು ಇತರ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಿಂದ ಪಡೆದಿದ್ದು, ಯಾವ ರೀತಿಯ ಡಿಎನ್‌ಎ ಹಾನಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಉಳಿವಿಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ಮರುಸೃಷ್ಟಿಸಿದ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಏನು ತಪ್ಪಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಅವರು ಆಶಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಹೊಸ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಕಾಲಿನ್ ಸ್ಟೀವರ್ಟ್ ತನ್ನ ಡಿ. ಫಿಲ್ ಅನ್ನು ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪಡೆದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಟೆರಾಟೊಕಾರ್ಸಿನೋಮಗಳು, ಇಎಸ್ ಕೋಶಗಳ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿರುವವರು ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಮೌಸ್ ಭ್ರೂಣಗಳ ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ಹ್ಯಾಂಬರ್ಗ್‌ನ ರುಡಾಲ್ಫ್ ಜೈನಿಷ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಕೆಲಸದ ನಂತರ, ಅವರು ಹೈಡೆಲ್‌ಬರ್ಗ್‌ನ ಇಎಂಬಿಎಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಿಬ್ಬಂದಿ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಾಗಿದ್ದರು. ಮೌಸ್ ಇಎಸ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಸೈಟೊಕಿನ್ ಎಲ್ಐಎಫ್ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಅವರು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಿದರು. ಅವರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಪರಮಾಣು ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪದ ಬಗ್ಗೆ ತಮ್ಮ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಅವರು ನ್ಯೂಜೆರ್ಸಿಯ ರೋಚೆ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಬಯಾಲಜಿಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡ ನಂತರ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು, ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮುದ್ರಣಗಳ ಕುರಿತು ತಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿದರು. 1996 ನಲ್ಲಿ ಅವರು ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್‌ನ ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ನಲ್ಲಿನ ಎಬಿಎಲ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಕ್ಕೆ ತೆರಳಿದರು ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿ ನೇಮಕಗೊಂಡರು. ಕಳೆದ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಅವರ ಆಸಕ್ತಿಗಳು ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. , ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ರೋಗ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಪರಮಾಣು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು. ಜೂನ್ 1999 ರಿಂದ ಅವರು ಸಿಂಗಾಪುರ್ ಬಯೋಪೋಲಿಸ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯ ಪ್ರಧಾನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಆಲಿವರ್ ಡ್ರೀಸೆನ್ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಿಂಗಾಪುರದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಸ್ವಿಟ್ಜರ್ಲೆಂಡ್‌ನ ಬರ್ನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪದವಿಪೂರ್ವ ಪದವಿ ಮುಗಿಸಿದ ನಂತರ, ಆಲಿವರ್ ಪ್ಯಾರಿಸ್‌ನ ಪಾಶ್ಚರ್ ಸಂಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾನ್ ಡಿಯಾಗೋದ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಹುದ್ದೆಗಳನ್ನು ಅಲಂಕರಿಸಿದರು. ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್‌ನ ದಿ ರಾಕ್‌ಫೆಲ್ಲರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಆಫ್ರಿಕನ್ ಟ್ರಿಪನೊಸೋಮ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಜನಕ ಬದಲಾವಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ತುದಿಗಳ (ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಸ್) ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ಅವರ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳು ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಿಪ್ರೊಗ್ರಾಮಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಅಸಹಜ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಿವೆ. ಈ ಮಾಹಿತಿಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳೊಂದಿಗೆ, ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಚಯಾಪಚಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೆಂದರೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ನಿರ್ಲಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ಪ್ರದೇಶ. ಚಯಾಪಚಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಅನೇಕ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ (ಉದಾ. ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯ, ಮಧುಮೇಹ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್), ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಮೂಲ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ-ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳೊಂದಿಗೆ-ಜೀವಕೋಶದೊಳಗಿನ ಅಣುಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತೆಯೇ, ರೋಗ ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳಂತೆ ಚಯಾಪಚಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ವಾದಯೋಗ್ಯವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಾಗಿವೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, "ಮೆಟಾಬೊಲೊಮಿಕ್ಸ್" ನ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಈಗಾಗಲೇ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಿದೆ ಏಕ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ರಕ್ತಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಪ್ರಾಸ್ಟೇಟ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೇರಿದಂತೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾದ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ರೋಗ ರೋಗಕಾರಕತೆಯ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಮೂಲವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಹಲವಾರು ಕೋಶ-ಆಧಾರಿತ ಮತ್ತು ವಿವೋ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದರೆ ಅದನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟಿದೆ.

ಆರೋಗ್ಯಕರ ದಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳ ಸಮಗ್ರ, ತುಲನಾತ್ಮಕ ಪರದೆಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ, ಪರದೆಯ ಮೇಲೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಪ್ರಮುಖ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಬಹುದೇ ಅಥವಾ ರಿವರ್ಸ್ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಪೀಡಿತ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ಸ್. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಜಾಗತಿಕ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಈ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ವಿಧಾನವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ.

ಮಾನವ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೂಲಭೂತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಟಾಟ್ಜೆಸ್ ಲ್ಯಾಬ್ ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ, ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಯೋ-ಎಲೆಕ್ಟ್ರಾನ್ ಮೈಕ್ರೋಸ್ಕೋಪಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿಯನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾಂತ್ರಿಕ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ಶಾರೀರಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳೊಂದಿಗೆ ಲಿಂಕ್ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಲ್ಯಾಬ್ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಮತ್ತು ಮೆಟಾಬೊಲೊಮಿಕ್ಸ್ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಟಾಟ್ಜೆಸ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನಲ್ಲಿನ ಮೆಟಾಬೊಲೊಮಿಕ್ಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ p53 ಐಸೋಫಾರ್ಮ್‌ನ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಆಧಾರವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು, ಮೂಳೆ ದೋಷಗಳು, ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಷ್ಟ, ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಅಥವಾ ಮಯೋಕಾರ್ಡಿಯಲ್ ಇನ್ಫಾರ್ಕ್ಷನ್‌ಗಳಿಗೆ ಬಲಿಯಾಗುವ ಮೊದಲು ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಇತರ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರ ಆರಂಭಿಕ ಹದಿಹರೆಯದವರು. ಮರಣೋತ್ತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ನಾಟಕೀಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳು ನಿರ್ಣಾಯಕ, ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ನಷ್ಟವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಮಾರಕ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರೇರಕ ಶಕ್ತಿಯಾಗಿರಬಹುದು.

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂವೇದನಾಶೀಲವಾಗಿವೆ ಎಂದು ನಾವು ಈ ಹಿಂದೆ ತೋರಿಸಿದ್ದೇವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಗೆ ಒಳಗಾದಾಗ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಗತಿಪರ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂವೇದನೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆಯೆ ಎಂದು ನಾವು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಪ್ರತಿ ಹೃದಯ ಬಡಿತದೊಂದಿಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಹಡಗಿನ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ದುರ್ಬಲ ಮರುಪೂರಣದೊಂದಿಗೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯು ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಪ್ರಗತಿಪರ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು.

ವಿವೊದಲ್ಲಿನ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಒತ್ತಡದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು, ನಾವು ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅಥವಾ ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ನಾಳೀಯ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಉಳಿವು ಮತ್ತು ಪುನರುತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೋಲಿಸುತ್ತೇವೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣಗಳಲ್ಲಿ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಒಳನೋಟಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಹೊಸ ಸುಳಿವುಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು.

ಡಾ. ಲ್ಯಾಮರ್ಡಿಂಗ್ ಅವರು ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ವಿಭಾಗದ ಕಾರ್ನೆಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ವೀಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಮಾಲಿಕ್ಯೂಲರ್ ಬಯಾಲಜಿ. 2011 ನಲ್ಲಿ ಕಾರ್ನೆಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯಕ್ಕೆ ತೆರಳುವ ಮೊದಲು, ಡಾ. ಲ್ಯಾಮರ್ಡಿಂಗ್ ಅವರು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಸ್ಕೂಲ್ / ಬ್ರಿಗಮ್ ಮತ್ತು ಮಹಿಳಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ine ಷಧ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಉಪನ್ಯಾಸಕರಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು. ಲ್ಯಾಮರ್ಡಿಂಗ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಸಬ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಬಯೋಮೆಕಾನಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಿದೆ, ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳಂತಹ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಹೊದಿಕೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂವೇದನಾಶೀಲವಾಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಸರಣ ಸಂಕೇತಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗಮನವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಕೆಲಸದಿಂದ ಪಡೆದ ಒಳನೋಟಗಳು ವಿವಿಧ ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಹಚಿಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಮೆರಿ-ಡ್ರೀಫಸ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಭಾಗಶಃ ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪು.

ಎ ಮತ್ತು ಬಿ-ಟೈಪ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕ, ಆದರೆ ಪರಸ್ಪರ ರಚನಾತ್ಮಕ ಜಾಲಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಗಾತ್ರ, ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಲ್ಯಾಮಿನ್ಗಳು ಅವಶ್ಯಕ; ಮತ್ತು ಅವು ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಸಂಘಟಿಸಲು ಅಂತರ್ ಪರಮಾಣು ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡ್ ಅನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ಒಂದು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್ ಅನ್ನು ಅಸಮರ್ಪಕ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಬದಲಾಯಿಸಿದಾಗ, ಇನ್ನೊಂದನ್ನು ಸಹ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದೇವೆ. ಹಚಿನ್ಸನ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ವಿಲಕ್ಷಣ ರೂಪಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದ್ದರೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಬಿ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್‌ಗಳು ಸಹ ಅಸಹಜವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ನಾವು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ. ಫಲೀಕರಣದಿಂದ ಎಲ್ಲಾ ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಬಿ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಪರಮಾಣು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಅವು ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿವೆ. ಇನ್ನೂ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಬಿ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅವರ ಪಾತ್ರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಗಮನ ಹರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಸ್ತಾವನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೂಪುಗೊಂಡ ರೂಪಾಂತರಿತ ರೂಪ, ಮತ್ತು ಇತರ ವಿಲಕ್ಷಣ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಬಿ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ, ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ನಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬಿ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ನೆಟ್‌ವರ್ಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ಯಾಥಾಲಜಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಗಳಾಗಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಎ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಬಿ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದೊಂದಿಗಿನ ಅವರ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ನಾವು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತೇವೆ. ಬಿ-ಟೈಪ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ, ಮಾರ್ಪಾಡು ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರತೆಯ ಮೇಲೆ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಪ್ರತಿಬಂಧದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನೂ ನಾವು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ಬಿ-ಮಾದರಿಯ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿರುವ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ಈ ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಮಯೋಚಿತವಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೊಸ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ನಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತವೆ. ನಮ್ಮ ತನಿಖೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಗಣಿಸಬೇಕಾದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಭಾವ್ಯ ಗುರಿಗಳ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬೇಕು.

ರಾಬರ್ಟ್ ಡಿ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಸ್ಟೀಫನ್ ವಾಲ್ಟರ್ ರಾನ್ಸನ್ ಚಿಕಾಗೋದ ನಾರ್ತ್ ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಫೀನ್ಬರ್ಗ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಪ್ರಿನ್ಸ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್ಡಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಲಂಡನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಗ್ಲ್ಯಾಸ್ಗೋದಲ್ಲಿನ ಎಮ್ಆರ್ಸಿ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ವೈರಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಿದರು. ಅವರು ಕೇಸ್ ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ರಿಸರ್ವ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಕಾರ್ನೆಗೀ-ಮೆಲಾನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಅಧ್ಯಾಪಕರಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು ಮತ್ತು ವಾಯುವ್ಯಕ್ಕೆ ಸೇರುವ ಮೊದಲು ಕೋಲ್ಡ್ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ ಹಾರ್ಬರ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಂದರ್ಶಕ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಾಗಿದ್ದರು. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಮಧ್ಯಂತರ ತಂತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಾಧಿಕಾರವಾಗಿ ಅವರನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. 1980 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಮಧ್ಯಂತರ ತಂತುಗಳ ಪರಮಾಣು ರೂಪವೆಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದರಿಂದ ಅವರು ಆಕರ್ಷಿತರಾದರು. ಆ ಸಮಯದಿಂದ, ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಆಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಡಿಸ್ಅಸೆಂಬಲ್ ಮತ್ತು ಮರು ಜೋಡಣೆಯಲ್ಲಿ ವಿಮರ್ಶಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆ, ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಸಂಘಟನೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನೊಳಗೆ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳು ಆಣ್ವಿಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡ್ ಆಗಿ ಸೇರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪು ಮತ್ತಷ್ಟು ತೋರಿಸಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳ ಬಗೆಗಿನ ಅವನ ಆಸಕ್ತಿಯು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪ್ರಭಾವದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ, ಅದು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಹಚಿನ್ಸನ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ವಿಲಕ್ಷಣ ರೂಪಗಳ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಘಟನೆಯಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ, ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್‌ನ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಕೋಶ ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.

ಡಾ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಫಾರ್ ದಿ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್ಮೆಂಟ್ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸ್ (ಎಎಎಎಸ್) ನ ಫೆಲೋ ಆಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಎಲಿಸನ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಹಿರಿಯ ವಿದ್ವಾಂಸ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಮೆರಿಟ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಸಮೃದ್ಧ ಬರಹಗಾರರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಕೋಲ್ಡ್ ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ ಹಾರ್ಬರ್ ಲ್ಯಾಬೊರೇಟರಿ ಪ್ರೆಸ್‌ಗಾಗಿ ಹಲವಾರು ಸಂಪುಟಗಳನ್ನು ಸಂಪಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು FASEB ಜರ್ನಲ್ ಮತ್ತು ಸೆಲ್‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಹಾಯಕ ಸಂಪಾದಕರಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಎಎಎಸ್‌ನ ನಿರ್ದೇಶಕರ ಮಂಡಳಿ, ಕೌನ್ಸಿಲ್ ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿಯ ಅಧ್ಯಕ್ಷರು ಸೇರಿದಂತೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಾಜಗಳಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ಹುದ್ದೆಗಳಿಗೆ ಅವರು ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅಮೆರಿಕನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ​​ಆಫ್ ಅನ್ಯಾಟಮಿ, ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಸೈನ್ಸ್ ಚೇರ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದರು. ಅವರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೊಸೈಟಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಎಚ್ಗಾಗಿ ಹಲವಾರು ಪರಿಶೀಲನಾ ಸಮಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಸಾಗರ ಜೈವಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ವಿಟ್ಮನ್ ಕೇಂದ್ರದ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಿದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಭೆಗಳನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಲು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆಹ್ವಾನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ರೋಗ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಸಂಗ್ರಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದರಿಂದ, ಅದು ಹೇಗೆ ಅವನತಿ ಹೊಂದುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಕೆಳಮಟ್ಟಕ್ಕಿಳಿಸಲು ಕಾರಣವಾದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕ್ಲಿಯರೆನ್ಸ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಈ ಕೆಲಸದ ಕೇಂದ್ರಬಿಂದುವಾಗಿದೆ. ಈ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಅಥವಾ ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಗುರಿಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕ್ಲಿಯರೆನ್ಸ್‌ಗೆ ಅನುಕೂಲವಾಗುವಂತೆ ಆ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಡಾ. ಗ್ರಾಜಿಯೊಟ್ಟೊ ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಜನರಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ನರವಿಜ್ಞಾನ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಪ್ರಸ್ತುತ ಡಾ. ಡಿಮಿಟ್ರಿ ಕ್ರೈನ್ಕ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನೆರೆಟಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪ್ರಮುಖ ಕೇಂದ್ರವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಭವಿಷ್ಯದ ಗುರಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಈ ಮಾರ್ಗಗಳ ಮಾರ್ಪಡಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ತೆರವು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ" ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಅಥವಾ ಸೆಗ್ಮೆಂಟಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಹಲವಾರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮತ್ತು ಎಂಎಡಿ, ಎಲ್‌ಎಂಎನ್‌ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ರಿಪೇರಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕಾಕೇನ್ ಮತ್ತು ವರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಆದರೆ ವಿಭಿನ್ನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ "ವಿಲಕ್ಷಣ" ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳು ಮತ್ತು / ಅಥವಾ ಡಿಎನ್‌ಎಯನ್ನು ಅಂತಹ 12 ವಿಲಕ್ಷಣ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದೆ, ಇದುವರೆಗೆ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಸಮಂಜಸತೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಎಕ್ಸಾನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಡಿಎನ್‌ಎಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೂ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ಅವುಗಳನ್ನು ಡಾ.ಗ್ಲೋವರ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನಲ್ಲಿ ZMPSTE ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಅವರು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ವರ್ನರ್ ಮತ್ತು ಕಾಕೇನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಭಿನ್ನವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಂತಹ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಿರಳವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಇದು ಬೆದರಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಳೆದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಅನುಕ್ರಮಣಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಾರ ತಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಿಲ್ಲರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಕಬುಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಲ್ಲದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತ, ಪೆರಾಲ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಇತರ ಹಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳೊಂದಿಗೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಎಕ್ಸಾನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಅಥವಾ “ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್” ಅನ್ನು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನ ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರಗತಿ ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಇದು ಜೀನ್ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಗೆ ಒಂದು ಪ್ರಬಲ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮುಂದಿನ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಏಕಜನಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ನಾವು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ ಎಂದು is ಹಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಈ ತಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತಹುದೇ ರೋಗಿಗಳ ಲಭ್ಯತೆಯ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ, ಡಾ. ಗ್ಲೋವರ್ ಈ ರೋಗಿಯ ಮಾದರಿಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಕ್ರಮ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದ ವಿಲಕ್ಷಣ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಎಂದು hyp ಹಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ರೋಗದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು and ೇದಿಸುವ ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬೆಳೆಸುವಲ್ಲಿ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಡಿ ನೊವೊ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ ಎಂಬ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಇದು ಸವಾಲಿನ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ತಕ್ಷಣದ ಫಲಿತಾಂಶವೆಂದರೆ 7-15 ಕಾದಂಬರಿಯ ಆವಿಷ್ಕಾರ, ಪ್ರತಿ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಹಾನಿಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅನನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. 6-12 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ ಈ ಜೀನ್‌ಗಳ ಜಂಟಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನ ವಿಭಿನ್ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಆಲೀಲ್‌ಗಳು ಅಥವಾ ಒಂದೇ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ದೋಷಗಳು, ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ನಿದರ್ಶನಗಳನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು, ಹೀಗಾಗಿ ಹೊಸ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಜೀನ್‌ಗಳು / ಮಾರ್ಗಗಳ ಮೊದಲ ನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ. ಯಶಸ್ವಿಯಾದರೆ, ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳ ಪರಿಣಾಮವು ಉತ್ತಮವಾಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ರೋಗಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ, ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ರೀತಿಯ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಗಳಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದವರಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಗ್ಲೋವರ್ ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು 120 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಪುಸ್ತಕ ಅಧ್ಯಾಯಗಳ ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಗ್ಲೋವರ್ ಒಂದು ದಶಕದಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು 2004 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾದಾಗಿನಿಂದ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಮಿತಿಯ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಎಲ್‌ಎಂಎನ್‌ಎ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸಿದ ಮತ್ತು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವಲ್ಲಿ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಫರ್ನಿಸೈಲೇಷನ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳ ಪರಮಾಣು ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಗೆ ಬಾಗಿಲು ತೆರೆಯುತ್ತವೆ. ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿ ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಗಳು ಅವನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪ್ರಮುಖ ಆಸಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆ ರೂಪಾಂತರ (ಸಿಎನ್ವಿ) ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆದರೆ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಅವು ಹೇಗೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಪರಿಸರ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಅಸಹಜತೆ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸುವುದು ಈ ಯೋಜನೆಯ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳು ಸರಾಸರಿ 13 ವರ್ಷಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್‌ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 1822 ನಲ್ಲಿನ 1824 ಅಥವಾ 11 ನಲ್ಲಿನ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಈ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ನ ವಿರಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 50 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳೊಂದಿಗೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಂತರಿಕವಾಗಿ ಮೊಟಕುಗೊಂಡ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪರಮಾಣು ಹೊದಿಕೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಪ್ರಮುಖ ಆಂತರಿಕ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಇರುವಿಕೆಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪರಮಾಣು ರೂಪವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕುತೂಹಲಕಾರಿಯಾಗಿ, ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರಿಧಮನಿಯ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಮಟ್ಟವು ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಸರಾಸರಿ 3% ರಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚಳವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮತ್ತು ಜೆರಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಹಲವು ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿದ್ದರೂ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಕ್ರಿಯೆಯು ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ-ಸಂಬಂಧಿತ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಉಳಿದಿಲ್ಲ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಬ್ರೇಕ್‌ಗಳ (ಡಿಎಸ್‌ಬಿ) ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕ್ರೋ ulation ೀಕರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಮತ್ತು ಇತರರು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ತೋರಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಡಿಎಸ್ಬಿ ಕ್ರೋ ulation ೀಕರಣವು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ನಾವು ಅದನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ ಜೆರೋಡರ್ಮಾ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಮ್ ಗುಂಪು ಎ (ಎಕ್ಸ್‌ಪಿಎ) ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಡಿಎಸ್‌ಬಿ ಸೈಟ್‌ಗಳಿಗೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿಎಸ್‌ಬಿ ರಿಪೇರಿ ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸ್‌ಪಿಎ ಸವಕಳಿಯು ಭಾಗಶಃ ಡಿಎಸ್‌ಬಿ ದುರಸ್ತಿಗೆ ಪುನಃಸ್ಥಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಹಾನಿಯ ಶೇಖರಣೆಯು ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಮಾಡಲಾಗದ ಡಿಎಸ್‌ಬಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಫೋರ್ಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಅಸಹಜ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಂದಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ನಾವು hyp ಹಿಸುತ್ತೇವೆ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಬಂಧನ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಪಿಜಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಬಂಧನ ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್‌ನೊಂದಿಗೆ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಫೋರ್ಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಯುಕ್ತ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುವುದು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಒಂದು ಕೀಲಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ತಿಳುವಳಿಕೆಯು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆಣ್ವಿಕ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುವ ಮೂಲಕ ರೋಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಹೊಸ ತಂತ್ರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮುಕ್ತರಾಗಿರುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಯಾಂತ್ರಿಕತೆಯು ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇದು HPGS ನ ಅಕಾಲಿಕ ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿಕೃತಿ ಫೋರ್ಕ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಹಾನಿ ಹೇಗೆ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ನಾವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಿಎಸ್‌ಬಿ ಕ್ರೋ ulation ೀಕರಣದ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತೇವೆ. ಮುಂದೆ ನಾವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ಪುನರಾವರ್ತನೆ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತೇವೆಯೇ ಮತ್ತು ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯು ಪ್ರತಿಕೃತಿ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಡಾ. Ou ೌ ಈಸ್ಟ್ ಟೆನ್ನೆಸ್ಸೀ ಸ್ಟೇಟ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಕ್ವಿಲೆನ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಕ್ಲಾರ್ಕ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ 1991 ನಲ್ಲಿ ಬಯೋಫಿಸಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಡಾ. Ou ೌ ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಲ್ಲಿನ ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ರಿಪೇರಿ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಚೆಕ್ಪಾಯಿಂಟ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಸಂಬಂಧಿತ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ. ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ, ಅದರಲ್ಲೂ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ದೋಷಯುಕ್ತ ಪಕ್ವತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಅವರು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಗುಂಪು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಜೀನೋಮ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಮಾಡಿದೆ.

ಡಾ. ಕಾವೊ ಅವರ ಕೆಲಸವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಎವೆರೊಲಿಮಸ್‌ನ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಏಕಾಂಗಿಯಾಗಿ ಅಥವಾ ಲಾನಾಫಾರ್ನಿಬ್‌ನ ಸಂಯೋಜನೆಯೊಂದಿಗೆ ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಂತಹ ಸಂಯೋಜಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನದ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಆಧಾರಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಕಾವೊ ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಕಾವೊ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದೆ.

ಡಾ. ಮಕರೋವ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳು ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಮೆಸೆಂಜರ್ ಆರ್ಎನ್ಎ (ಪೂರ್ವ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ) ವಿಭಜಿಸುವ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿವೆ. ಪ್ರಿ-ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಎನ್ನುವುದು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅಲ್ಲದ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು (ಇಂಟ್ರಾನ್) ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಕೋಡಿಂಗ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ (ಎಕ್ಸಾನ್ಸ್) ಒಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರುತ್ತವೆ. ಪೂರ್ವ-ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ವಿಭಜನೆಯು ಚಲನಚಿತ್ರ ಸಂಪಾದನೆಗೆ ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತದೆ: ಅದನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಮಾಡದಿದ್ದರೆ, ಒಂದು ಎಪಿಸೋಡ್ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸಾಟಿಯಿಲ್ಲದ ದೃಶ್ಯಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹೊಲಿಯಬಹುದು, ಅದು ಅರ್ಥವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಎಕ್ಸಾನ್-ಇಂಟ್ರಾನ್ ಗಡಿಗಳನ್ನು (ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್‌ಗಳು) ಸರಿಯಾಗಿ ಗುರುತಿಸದಿದ್ದರೆ, ತಪ್ಪಾದ ಎಂಆರ್‌ಎನ್‌ಎ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಾದೃಶ್ಯವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು, ದೃಶ್ಯಗಳ ಆಯ್ಕೆಯಿಂದ ಚಲನಚಿತ್ರದ ಸನ್ನಿವೇಶವನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ; ಅದೇ ಟೋಕನ್ ಮೂಲಕ, ಜೀವಂತ ಕೋಶದಲ್ಲಿ, ಪೂರ್ವ-ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಅನ್ನು ವಿಭಿನ್ನ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ಗಳ ಪರ್ಯಾಯ ಬಳಕೆಯ ಮೂಲಕ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಸ್ಕರಿಸಬಹುದು. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದೇ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ಹಲವಾರು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಡಾ. ಮಕರೋವ್ ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ಪರ್ಯಾಯ ವಿಭಜನೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮಾನವನ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ಜೀನ್, ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮತ್ತು ಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಅದರಲ್ಲೂ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹಚಿನ್ಸನ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಂಬಂಧಿತ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ವಿಭಜನೆಯ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಮಾಡ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಇದರ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ವೇಗದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ ನಿಟ್ಟಿನಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ target ಷಧೀಯ ಗುರಿ - ಸಣ್ಣ ಸಂವಹನ ಅಣುಗಳಿಂದ ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ - ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುವ ಕಾದಂಬರಿ drugs ಷಧಿಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಯೋಜನೆಗಳು ಹೀಗಿವೆ: (i) ಎಸ್‌ಸಿಎಲ್‌ಸಿ (ಸಣ್ಣ ಕೋಶ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್) ನ ಅಧ್ಯಯನವು ಆಕ್ಟಿನೈನ್-ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಪ್ರಿ-ಎಂಆರ್‌ಎನ್‌ಎಯ ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್; (ii) ಸಂಭಾವ್ಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನವಾಗಿ ಎಚ್‌ಟಿಆರ್‌ಟಿ ಪರ್ಯಾಯ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ನಿಯಂತ್ರಣ.

ಡಾ. ಮಕರೋವ್ ಯುಎಸ್ಎಸ್ಆರ್ನ ಲೆನಿನ್ಗ್ರಾಡ್ನಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಬೆಳೆದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು 1980 ರಲ್ಲಿ ಬಯೋಫಿಸಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಲೆನಿನ್ಗ್ರಾಡ್ ಪಾಲಿಟೆಕ್ನಿಕಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಅವರು ತಮ್ಮ ಪಿಎಚ್.ಡಿ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ 1986 ರಲ್ಲಿ ಯುಎಸ್ಎಸ್ಆರ್, ಲೆನಿನ್ಗ್ರಾಡ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಫಿಸಿಕ್ಸ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್, ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣ ಬಯೋಫಿಸಿಕ್ಸ್ ಇಲಾಖೆಯಿಂದ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪದವಿ. ಐರನ್ ಕರ್ಟನ್ ಅನ್ನು ಎತ್ತಿದಾಗ ಅವರಿಗೆ ವಿದೇಶಕ್ಕೆ ಹೋಗಲು ಅವಕಾಶ ಸಿಕ್ಕಿತು ಮತ್ತು 1990-1993ರವರೆಗೆ (ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಸೇಂಟ್ ಲೂಯಿಸ್ ಮತ್ತು ಯುಸಿ ಡೇವಿಸ್) ಮೂರು ವರ್ಷಗಳ ಕಾಲ ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದರು. 1993 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಯುರೋಪಿಗೆ ತೆರಳಿ ಫ್ರಾನ್ಸ್‌ನ ಪ್ಯಾರಿಸ್‌ನ ಎಕೋಲ್ ನಾರ್ಮಲ್ ಸುಪೀರಿಯೂರ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಅನುವಾದ ಪ್ರಾರಂಭದ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅವರು ತಮ್ಮ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಅನುಭವವನ್ನು ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಅನುವಾದದ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ, ವೇಗವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸುವ ಬಗ್ಗೆ ಯೋಚಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಆದ್ದರಿಂದ, 1994 ರಿಂದ, ಅವರು ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಪೂರ್ವ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿದರು. 1997 ರಲ್ಲಿ, ಡಾ, ಮಕರೋವ್ ಅವರು ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ಕ್ಷೇತ್ರದ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಜರ್ಮನಿಯ ರೀನ್ಹಾರ್ಡ್ ಲುಹ್ರ್ಮನ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ಸೇರಲು ಅಪರೂಪದ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಪರಮಾಣು ರಿಬೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ರೊಟೀನ್ ಕಣಗಳ ಪ್ರತ್ಯೇಕತೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರವರ್ತಕ ಕಾರ್ಯಗಳು ನಡೆಯುತ್ತಿವೆ. 2005 ರವರೆಗೆ ಲುಹ್ರ್ಮನ್‌ರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಅವರ ಕೆಲಸ ಮುಂದುವರೆಯಿತು, ಮತ್ತು ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಒತ್ತು ಸ್ಪ್ಲೈಸೋಸೋಮ್‌ಗಳ ಶುದ್ಧೀಕರಣ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಇತ್ತು. 2007 ರಲ್ಲಿ, ಡಾ. ಮಕರೋವ್ ಅವರನ್ನು ಪಶ್ಚಿಮ ಲಂಡನ್‌ನ ಬ್ರೂನೆಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಜೈವಿಕ ವಿಜ್ಞಾನ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಉಪನ್ಯಾಸಕರಾಗಿ ನೇಮಿಸಲಾಯಿತು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ಪರ್ಯಾಯ ವಿಭಜನೆಯ ಸುತ್ತ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ.

ಡಾ. ಲೈಬ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗ ಮತ್ತು ಕೆರೊಲಿನಾ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಜೀನೋಮ್ ಸೈನ್ಸಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಿಎನ್‌ಎ ಪ್ಯಾಕೇಜಿಂಗ್, ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶ ಗುರಿ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಗುರಿಯಿಂದ ಅವನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿನ ಯೋಜನೆಗಳು ಒಂದಾಗುತ್ತವೆ. ಅವರು ಮೂರು ಜೈವಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ: ಮೂಲ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಎಸ್. ಸೆರೆವಿಸಿಯೆ (ಬೇಕರ್ಸ್ ಯೀಸ್ಟ್); ಸರಳವಾದ ಬಹುಕೋಶೀಯ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ಆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಿ. ಎಲೆಗನ್ಸ್; ಮತ್ತು (3) ಜೀವಕೋಶದ ರೇಖೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮಾದರಿಗಳು ಮಾನವ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ರೋಗದಲ್ಲಿ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಪ್ರಶ್ನಿಸಲು. ಟೋಕಿಯೊ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪದವಿ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಯಾಗಿ ತರಬೇತಿ ಪಡೆದ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಹವರ್ತಿ ಡಾ. ಕೊಹ್ತಾ ಇಕೆಗಾಮಿ ಈ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಿದ್ದಾರೆ.

ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಮತ್ತು ಅವರ ತಂಡವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಿದೆ. ಅವನ ಗುಂಪಿನ ಕೆಲಸವು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಕಾದಂಬರಿ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ವಿವರವಾದ ಜೀವಕೋಶದ ಜೈವಿಕ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ನಮ್ಮನ್ನು ಹತ್ತಿರ ತರುತ್ತವೆ.

ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಅವರು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ಹಿರಿಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಆಫ್ ಜೀನೋಮ್ಸ್ ಗ್ರೂಪ್ ಮತ್ತು ಎನ್‌ಸಿಐ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇನಿಶಿಯೇಟಿವ್ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಎನ್‌ಸಿಐ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಪ್ರವರ್ತಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕಾರ್ಯವು ಜೀನೋಮ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮೂಲಭೂತ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿದೆ. ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಅವರ ಕಾರ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಹಲವಾರು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಹಲವಾರು ಸಲಹಾ ಮತ್ತು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ಐಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳು, ಅಥವಾ ಪ್ರಚೋದಿತ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್‌ಗಳು ಪ್ರಬುದ್ಧ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಕಾರವಾಗಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ಪಡೆದ ಮತ್ತು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆದ ಕೋಶಗಳಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ “ಸೂಚನೆ” ಗಳಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಯಂತ್ರೋಪಕರಣಗಳನ್ನು ಅಪಕ್ವವಾದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಿಗೆ ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ಪ್ರಬುದ್ಧವಾಗಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ “ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು” ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಮೂಲ ಕೋಶ ಪ್ರಕಾರಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಚರ್ಮದ ಕೋಶವನ್ನು (ಪ್ರಬುದ್ಧ) ಮೊದಲು ಕಾಂಡಕೋಶವಾಗಿ (ಅಪಕ್ವ) ತಿರುಗಿಸಿ ನಂತರ ನಾಳೀಯ ಕೋಶವಾಗಿ (ಪ್ರಬುದ್ಧ) ಪರಿವರ್ತಿಸಬಹುದು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಈ ಅತ್ಯಾಧುನಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ನಾವು ಜೀವಂತ ಮಾನವ ರಕ್ತನಾಳ, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಟಿಶ್ಯೂ ಬ್ಯಾಂಕಿನಲ್ಲಿ ಸುಲಭವಾಗಿ ಬೆಳೆದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚರ್ಮದ ಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಕೋಶವನ್ನು ರಚಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೃದ್ರೋಗವನ್ನು ಹೊಚ್ಚ ಹೊಸ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ನಮಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಮೂಲ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು drug ಷಧ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಮುದಾಯದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಬ್ಯಾಂಕಿಂಗ್ ಮತ್ತು ವಿತರಣೆಯ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ಈ ಕೋಶಗಳು ಮೌಲ್ಯಯುತವಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಗಂಭೀರವಾಗಿ ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತಿರುವ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್‌ಗಳನ್ನು (ವಿಎಸ್‌ಎಂಸಿ) ರೂಪಿಸಲು ಡಾ. ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಅನೇಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಐಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಬಯೋ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕೆನಡಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಟೊರೊಂಟೊ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಬಯೋಮೆಟೀರಿಯಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಸಂಸ್ಥೆಯ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಸಹಾಯಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಒಂಟಾರಿಯೊ ಹ್ಯೂಮನ್ ಐಪಿಎಸ್ ಸೆಲ್ ಫೆಸಿಲಿಟಿ ಸಹ-ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಟಿಶ್ಯೂ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮೌಸ್ ಮ್ಯುಟಾಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಐಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾನವ ರೋಗವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಮೂಲಭೂತ ಮತ್ತು ಅನ್ವಯಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ.

ಮೆಸೆಂಕಿಮಲ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್‌ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಅಲೋಜೆನಿಕ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಡಾ. ಟೋಲಾರ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮಕ್ಕಳು ಅಸಹಜವಾದ ಡಿಎನ್‌ಎ ರಿಪೇರಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ದಾನಿಗಳಿಂದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಕೆತ್ತನೆ ಮಾಡಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಕೀಮೋರಾಡಿಯೋಥೆರಪಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ವಿಷತ್ವವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಡಾ. ಟೋಲಾರ್ ಅವರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮಕ್ಕಳಿಂದ ತಳೀಯವಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸಿದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮೂಲಕ ಅಂತಹ ವಿಷತ್ವವನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುತ್ತಾರೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಐಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳ ಕಾದಂಬರಿ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು ಜಿಂಕ್ ಫಿಂಗರ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೇಸ್‌ಗಳ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಜೀನ್ ತಿದ್ದುಪಡಿಗಾಗಿ ಉದಯೋನ್ಮುಖ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೀತಿಯಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಖಚಿತವಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಐಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳ ಸಂತತಿಯ ಕೋಶ ಪ್ರಕಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸುರಕ್ಷಿತ ಕಾಂಡಕೋಶ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅನುವಾದಕ್ಕಾಗಿ ಒಂದು ವೇದಿಕೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಅವರು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

ಡಾ. ಟೋಲರ್ ಮಿನ್ನೇಸೋಟ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಹೆಮಟಾಲಜಿ-ಆಂಕೊಲಾಜಿ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಬ್ಲಡ್ ಮತ್ತು ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಹಾಜರಾಗುವ ವೈದ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಟೋಲಾರ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯಿಂದ ಪಡೆದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಿದ್ದುಪಡಿಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಮತ್ತು ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ರಚನಾತ್ಮಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ರೂಪಾಂತರಿತ ರೂಪದ ಅಸಹಜ ಸಂಬಂಧದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಂಘದ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಡಾ. ಡಹ್ಲ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹಯೋಗಿಗಳು ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ಪೊರೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಪೊರೆಯ ಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಮೆಂಬರೇನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಬಲವನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸಬಹುದು, ಪೊರೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ದೈಹಿಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಇಂಟರ್ಫೇಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಬಹುದು. ಅಲ್ಲದೆ, ಈ ಶುದ್ಧೀಕರಿಸಿದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯು ಮೆಂಬರೇನ್ ಸಂಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರ ಶುಲ್ಕದಂತಹ ವಿಭಿನ್ನ ಅಸ್ಥಿರಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಪರಿಶೀಲಿಸಬೇಕಾದ ಕೆಲವು othes ಹೆಗಳು ಲಿಪಿಡ್ ಬಾಲದ ಪಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳೀಯ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ವಿರುದ್ಧ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮೇಲೆ ಚಾರ್ಜ್ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ಅನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಪೊರೆಯ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಮೇಲಿನ ಪರಿಣಾಮಗಳು.

ಪ್ರೊ. ಕ್ರಿಸ್ ನೋಯೆಲ್ ಡಹ್ಲ್ ಕಾರ್ನೆಗೀ ಮೆಲಾನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ರಾಸಾಯನಿಕ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಪೆನ್ಸಿಲ್ವೇನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ರಾಸಾಯನಿಕ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು ಮತ್ತು ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್‌ಕಿನ್ಸ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋಶಿಪ್ ಮಾಡಿದರು. ಡಾ. ಡಹ್ಲ್ ಅವರ ಗುಂಪು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನ ಆಣ್ವಿಕದಿಂದ ಬಹುಕೋಶೀಯ ಹಂತದವರೆಗೆ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಮರುಸಂಘಟನೆಯು ವಿಶಿಷ್ಟ ಪರಮಾಣು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಹಲವಾರು ರೋಗ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಒಂದು.

ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾದ ಒಂದು ತತ್ವ ಅಂಶವಾಗಿ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಹೊದಿಕೆ ಪೊರೆಯ ರಚನಾತ್ಮಕ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಟಿಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಗಾಗಿ ಲಗತ್ತು ತಾಣಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪೊರೆಯಲ್ಲಿ ಪರಮಾಣು ರಂಧ್ರ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳನ್ನು ಆಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಪರಮಾಣು ರಂಧ್ರ ಸಂಕೀರ್ಣದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಾವು ಅನ್ವೇಷಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ಸಾರಿಗೆ ಆಧಾರಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಪರಮಾಣು ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ.

ಡಾ. ಪಾಸ್ಚಲ್ ವರ್ಜೀನಿಯಾ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಸೆಲ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಸೆಂಟರ್ ಮತ್ತು ಯುವಿಎ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೇಂದ್ರದ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಪಾಸ್ಚಲ್ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಸಾಗಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮಾರ್ಗಗಳ ಬಗ್ಗೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ.

"ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ"

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಅನೇಕ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಬಹುಶಃ ಇದರ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿವೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ವೇಗವರ್ಧಿತ ರೂಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಹೃದಯಾಘಾತ ಅಥವಾ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸು. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರಕ್ತನಾಳಗಳು ಪಾರದರ್ಶಕ, ಏಕ-ಕೋಶ-ದಪ್ಪ ಪೊರೆಯಿಂದ ಮುಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ, ಇದು ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು (ಇಸಿ) ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರಕ್ತಕ್ಕಾಗಿ ಪ್ರಕೃತಿಯ ಪಾತ್ರೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ; ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ "ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಈ ಪ್ರಮುಖ ಒಳಪದರದಲ್ಲಿನ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಂತಹ ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವೆಂದು ಈಗ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಉದ್ದೇಶಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಉದ್ದೇಶವೆಂದರೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ಕೋಶಗಳ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್, ಇಸಿಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಶ್ನೆಯನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು, ನಾವು ಒಂದು ರಚಿಸಿದ್ದೇವೆ ಪ್ರನಾಳೀಯ ಮಾದರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಸುಸಂಸ್ಕೃತ ಮಾನವ ಇಸಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ರಚನೆ-ಕಾರ್ಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಮಾನವನ ಇಸಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕ್ರೋ ulation ೀಕರಣವು ಅವುಗಳ ಪರಮಾಣು ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿವಿಧ ಆಣ್ವಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಮ್ಮ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮಾಹಿತಿಯು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯದು ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಅಣುಗಳು ಮತ್ತು ಕರಗಬಲ್ಲ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಅವು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನಮ್ಮ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ನಾಳೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದಾಗಿ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದರ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕಾದಂಬರಿ ತಂತ್ರಗಳಿಗೆ ಆಶಾದಾಯಕವಾಗಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ.

ಡಾ. ಗಿಂಬ್ರೋನ್ ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ (ಎಚ್‌ಎಂಎಸ್) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಬ್ರಿಗಮ್ ಮತ್ತು ಮಹಿಳಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ (ಬಿಡಬ್ಲ್ಯೂಹೆಚ್) ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ನಾಳೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಬಿಡಬ್ಲ್ಯೂಹೆಚ್ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ (ಯುಎಸ್ಎ), ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಆರ್ಟ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸೈನ್ಸಸ್ನ ಚುನಾಯಿತ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ನಾಳೀಯ ಎಂಡೋಥೀಲಿಯಂ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ ಮತ್ತು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದಂತಹ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಾತ್ರಕ್ಕೆ ಮೀಸಲಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಡಾ. ಗಾರ್ಸಿಯಾ-ಕಾರ್ಡೆನಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಎಚ್‌ಎಂಎಸ್‌ನ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಶ್ರೇಷ್ಠತೆಯ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ಸ್ ಬಯಾಲಜಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಯಾಪ್ ಡಾ. ಗಿಂಬ್ರೊನ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಹವರ್ತಿ.

ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ (ಇಸಿಎಂ) ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸುತ್ತುವರೆದಿರುವ ಅಣುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ಕೋಶವು ತನ್ನ ನೆರೆಹೊರೆಯವರೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಸಾಧನವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ಅಣುಗಳು ಪ್ಲೇಕ್‌ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಚಾಲನೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ದಶಕಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಹಚಿನ್ಸನ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ನಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ವೇಗಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇಸಿಎಂನಲ್ಲಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಪ್ಲೇಕ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರೋಟಿಯೋಗ್ಲೈಕಾನ್ಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಇಸಿಎಂ ಅಣುಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಮೇಲೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಜೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ನಾವು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸುತ್ತೇವೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ನಾವು ಎನ್ಐಹೆಚ್ನಲ್ಲಿ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಎಚ್ಜಿಪಿಎಸ್ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ, ಇದು ನಾಳೀಯ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಮೌಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ನಮ್ಮ ಹಿಂದಿನ ತನಿಖೆಗಳು ಪ್ರಮುಖ ಅಪಧಮನಿಗಳ ರೋಗಪೀಡಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟಿಯೊಗ್ಲೈಕಾನ್-ಸಮೃದ್ಧ ಇಸಿಎಂ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುವುದನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಈ ಇಲಿಗಳ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟಿಯೊಗ್ಲೈಕಾನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ನಾವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೊಬ್ಬಿನ ಆಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತೇವೆ, ಪೆಟ್ರಿ ಭಕ್ಷ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಲು ನಾವು ನಾಳಗಳಿಂದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ, ಇದು ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಮೇಲೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಜೀನ್‌ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಸೆಲ್ ಇಸಿಎಂ. ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿ ಇಂಗ್ರಿಡ್ ಹಾರ್ಟನ್ ಈ ಯೋಜನೆಯ ಕುರಿತು ಡಾ. ವೈಟ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ರೂಪಾಂತರಿತ ರೂಪವು ಪ್ರೋಟಿಯೋಗ್ಲೈಕಾನ್‌ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿರುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ವಿಟ್ ವರ್ಜೀನಿಯಾ ಮೇಸನ್‌ನ ಬೆನಾರೋಯಾ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಂಗ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು 1988 ರಿಂದ 2000 ರವರೆಗೆ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದರು. 1972 ರಲ್ಲಿ ನ್ಯೂ ಹ್ಯಾಂಪ್‌ಶೈರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಅವರು ಅಮೇರಿಕನ್ ಹಾರ್ಟ್ ಸ್ಥಾಪಿತ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಪುರಸ್ಕೃತರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಮತ್ತು ಎಹೆಚ್ಎ ಅಧ್ಯಯನ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತ ನಾಲ್ಕು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ನಿಯತಕಾಲಿಕಗಳ ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಯಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ವೈಟ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವು ಜೀವಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ನಡವಳಿಕೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ, ಪ್ರೋಟಿಯೊಗ್ಲೈಕಾನ್‌ಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಣುಗಳ ಪಾತ್ರಕ್ಕೆ ಒತ್ತು ನೀಡುವ ಕೋಶ-ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಸಂವಹನಗಳನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆಸಕ್ತಿಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ.

ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಎಂಬ ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್‌ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ತನ್ನ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಸ್‌ಗೆ ಅಸ್ಥಿರ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಲಿಪಿಡ್ (ಫರ್ನೆಸಿಲ್) ಮತ್ತು ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ ಮೀಥೈಲ್ ಗುಂಪು ಸೇರಿದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಬಾಲವನ್ನು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಅಂತಿಮ ರೂಪವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ತೆರವುಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರವು ಬಾಲದ ಸೀಳನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಮತ್ತು ಮೆಥೈಲೇಟೆಡ್ ರೂಪದ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಅನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. Studies ಷಧಿ (ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್; ಎಫ್‌ಟಿಐಐ) ಯಿಂದ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಗೆ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಲಿಪಿಡ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವುದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಸ್ತಾವನೆಯಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ ಮೀಥೈಲ್ ಗುಂಪಿನ ಶಾಶ್ವತ ಧಾರಣವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ವಿಷಕಾರಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಸಹಕಾರಿಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನಾವು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ. ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಲ್ ಮೆಥಿಯಲೇಶನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ drugs ಷಧಿಗಳನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಆಯ್ಕೆಯಾಗಿಯೂ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಶಾಶ್ವತ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಸಂಬಂಧಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಬಿ ಅನ್ನು ಅನುಕರಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನೂ ನಾವು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್‌ನಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಬಿ ಬಂಧಿಸುವ ಪಾಲುದಾರರಿಗಾಗಿ ಸ್ಪರ್ಧಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಡಾ. ಬ್ಯಾರೊಮನ್ ಡಾ. ಮೈಕೆಲಿಸ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿರುವ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಜೀವ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಮೈಕೆಲಿಸ್ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದು, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಯಂತ್ರೋಪಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಇದು ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ವಿಷಕಾರಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್‌ಗಳನ್ನು (ಎಫ್‌ಟಿಐಐ) ಬಳಸುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸುವಲ್ಲಿ ಆಕೆಯ ಲ್ಯಾಬ್ ಪ್ರಮುಖ ಕೊಡುಗೆಗಳನ್ನು ನೀಡಿದೆ.

ಡಾ. Ou ೌ ಹಾಂಗ್ ಕಾಂಗ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಮೆಡಿಸಿನ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕರೋಲಿನ್ಸ್ಕಾ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನಿಂದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್ಡಿ ಪಡೆದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಬಯೋಫಿಸಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ ತರಬೇತಿಯನ್ನು ಸಹ ನೀಡಿದರು. ಎಚ್‌ಐ ಗುಂಪಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮುಖ್ಯ ಗಮನವು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿ ಆಧಾರಿತ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಮೇಲೆ. ಸ್ಪೇನ್ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಡನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಗುಂಪುಗಳ ಸಹಯೋಗದೊಂದಿಗೆ, ಅವರು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು Zmpste24 ಕೊರತೆಯ ಇಲಿಯನ್ನು ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಮತ್ತು ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಿದ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಡಿಎನ್‌ಎಗೆ ಚೆಕ್‌ಪಾಯಿಂಟ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ / ರಿಪೇರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ನೇಮಕಾತಿಯನ್ನು ರಾಜಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಆದ್ದರಿಂದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ವಯಸ್ಸಾದ ವೇಗವರ್ಧನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆಯೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯು ರಕ್ಷಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆಯೆ ಎಂದು ಅವರು ತನಿಖೆ ನಡೆಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ, ಕನಿಷ್ಠ ಭಾಗಶಃ, ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳು.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೀಲಾಮಿನ್ ಎ ಎಂಬ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳ ಸರಣಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಲ್ಯಾಮಿನಾ ಎಂಬ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ರಚನೆಯ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ರೂಪಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಂಡ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ (ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಈ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಇದು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಲಿಪಿಡ್ ಗುಂಪನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಧ್ಯಂತರ ಅಣುವಿನ ಶೇಖರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಈ ಲಿಪಿಡ್ ಬೇರಿಂಗ್ ಆವೃತ್ತಿಯ ರಚನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಎಫ್‌ಟಿಐಐ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಂಯುಕ್ತಗಳನ್ನು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಬಳಕೆಗೆ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರಸ್ತಾವನೆಯಲ್ಲಿ ನಾವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅದರ ಆಣ್ವಿಕ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ನವೀನತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ othes ಹೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತೇವೆ, ಅದು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಅನ್ನು ಸೇರಿಸಲು ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಸೇರ್ಪಡೆ. ಫಾಸ್ಫೇಟ್ನ ಈ ಸೇರ್ಪಡೆ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳ ಮೇಲೆ ಎಫ್ಟಿಐಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳಂತೆ ಈ hyp ಹೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ

ಡಾ. ಸಿನೆನ್ಸ್ಕಿ ಈಸ್ಟ್ ಟೆನ್ನೆಸ್ಸೀ ಸ್ಟೇಟ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯ ಕ್ವಿಲೆನ್ ಕಾಲೇಜ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದಾರೆ. 1987 ಮತ್ತು 1994 ನಡುವೆ, ನಂತರ ಕೊಲೊರಾಡೋ ಆರೋಗ್ಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿದ್ದ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಸಂಭವಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಅಣುವಿನ ಪ್ರೋಟಿಯೋಲೈಟಿಕ್ ಪಕ್ವತೆಯ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಹೆಜ್ಜೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟಿತು. ಈ ಕಾರ್ಯವು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಜೈವಿಕ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಿಂದ ಬೆಳೆದಿದೆ, ಇದು ನಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಮಹತ್ವದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. 1995 ನಲ್ಲಿ TN ಗೆ ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡಾಗಿನಿಂದ, ಅವರ ಮುಖ್ಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ಮಾರ್ಗದ ವಿಟ್ರೊ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣದಲ್ಲಿದೆ.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಜೀನ್ ಎನ್‌ಕೋಡಿಂಗ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ / ಸಿ ಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ / ಸಿ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಕೋಶಗಳು ಯಾಂತ್ರಿಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ದುರ್ಬಲವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಮರಣವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿವೆ ಮತ್ತು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ರಕ್ಷಣಾತ್ಮಕ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಡಾ. ರಕ್ತದ ಹರಿವು ಮತ್ತು ಹಡಗಿನ ವಿಸ್ತರಣೆಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ ಅಸಹಜ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಸಂವೇದನೆಯು ರಕ್ತನಾಳಗಳನ್ನು ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಯಾಂತ್ರಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸಂವೇದನೆಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಮೂಲಕ ಹಾನಿಗೊಳಗಾಗಲು ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಡಾ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಭರವಸೆಯ ಹೊಸ drug ಷಧವಾದ ಫರ್ನೆಸಿಲ್-ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್‌ಟಿಐಐ) ಯೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಯಾಂತ್ರಿಕ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರಿಂದಾಗಿ ಕೆಲವು ಅಂಗಾಂಶ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯ ಹಿಮ್ಮುಖಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಡಾ. ಲ್ಯಾಮ್ಮರ್ಡಿಂಗ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ. ರೋಗ ಫಿನೋಟೈಪ್ಸ್.

ಡಾ. ಲ್ಯಾಮರ್ಡಿಂಗ್ ಅವರು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಬೋಧಕರಾಗಿದ್ದು, ಬ್ರಿಗಮ್ ಮತ್ತು ಮಹಿಳಾ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅವನ ಆಸಕ್ತಿಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಉಪಕೋಶೀಯ ಬಯೋಮೆಕಾನಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಚೋದನೆಗೆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಸೇರಿವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ನಂತಹ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಹೊದಿಕೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಯಾಂತ್ರಿಕ ಒತ್ತಡಕ್ಕೆ ಹೇಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿ ನಿರೂಪಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಯಾಂತ್ರಿಕ ಪ್ರಸರಣ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್‌ಗೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಕುರಿತು ಅವರು ಗಮನ ಹರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕೃತಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಒಳನೋಟಗಳು ಲ್ಯಾಮಿನೋಪತಿಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಎಮೆರಿ-ಡ್ರೀಫಸ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಭಾಗಶಃ ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ರೋಗಗಳ ಗುಂಪು.

ಜೂನ್ 2006: ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೇಲಿಗೆ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಸ್ಥೆ, ಎನ್‌ಐಹೆಚ್, ಬೆಥೆಸ್ಡಾ, ಎಂಡಿ
ಪೂರ್ವ-ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ವಿಭಜನೆಯ ತಿದ್ದುಪಡಿಯ ಮೂಲಕ ಎಚ್ಜಿಪಿಎಸ್ಗಾಗಿ ಆಣ್ವಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವಿಧಾನಗಳು

ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಮತ್ತು ಅವರ ತಂಡವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾದಂಬರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಿದೆ. ಅವರ ಗುಂಪಿನ ಕೆಲಸವು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಕಾದಂಬರಿ ಸಣ್ಣ ಅಣುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ವಿವರವಾದ ಜೀವಕೋಶದ ಜೈವಿಕ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ನಮ್ಮನ್ನು ಹತ್ತಿರ ತರುತ್ತವೆ.

ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಅವರು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ಹಿರಿಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಆಫ್ ಜೀನೋಮ್ಸ್ ಗ್ರೂಪ್ನ ಮುಖ್ಯಸ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಎನ್‌ಸಿಐ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಎಕ್ಸಲೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಪ್ರವರ್ತಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಕಾರ್ಯವು ಜೀನೋಮ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಮೂಲಭೂತ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿದೆ. ಡಾ. ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ಅವರ ಕಾರ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ಹಲವಾರು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಹಲವಾರು ಸಲಹಾ ಮತ್ತು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.

ರೂಪಾಂತರಿತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ) ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನೊಳಗಿನ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ-ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣಗಳ ಬದಲಾದ ಸಂಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಡಾ. ಈ hyp ಹೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು, ಅವರು ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನೊಂದಿಗೆ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಆಣ್ವಿಕ ದೋಷಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಾವು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವತ್ತ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತೇವೆ.

ಡಾ. ಕೋಮೈ ಯುಎಸ್ಸಿ ಕೆಕ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಮೈಕ್ರೋಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಇಮ್ಯುನೊಲಾಜಿಯ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಕೆಕ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್, ನಾರ್ರಿಸ್ ಸಮಗ್ರ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೇಂದ್ರ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರದ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

2 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಆವಿಷ್ಕಾರದಿಂದ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ತಯಾರಿಸಿದ “ಕೆಟ್ಟ” ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ (ಪ್ರೊಜೆರಿನ್) ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಇಲಿಯನ್ನು ರಚಿಸಲು ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ನಡೆದಿವೆ. ಡಾ. ಫಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಇದನ್ನು ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಮತ್ತು ಈಗ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಚಯಾಪಚಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು, ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಮೂಳೆ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಇಡೀ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಪೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಮೇಲೆ ಮೌಸ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಯಾವುದಾದರೂ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳಿಂದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಪ್ರಸ್ತುತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳು.

ಡಾ. ಫಾಂಗ್ ಯುಸಿಎಲ್ಎಯ ಸಹಾಯಕ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಮುಖ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಯನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಮೇ 2005 ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಅನುದಾನ ಪಡೆದ ಡಾ. ಸ್ಟೀಫನ್ ಯಂಗ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿದ್ದಾರೆ.

ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ರೋಗದ ಜೈವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಹಚಿನ್ಸನ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದ ನೇರ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ಬಂಧಿಸುವ ಪಾಲುದಾರರಿಗೆ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಉದ್ದೇಶದಿಂದ ಡಾ. ಜಾಬಾಲಿ ಆಕರ್ಷಕ ಸರಣಿ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಿದ್ದಾರೆ. ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಮೂಲ ಡೇಟಾವನ್ನು ಈ ಕಾರ್ಯವು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.

ಡಾ. ಜಾಬಾಲಿ ಕೊಲಂಬಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಮರೋಗ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಅವಳು ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾಳೆ.

ಡಾ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪರಮಾಣು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಷೂಮೇಕರ್ ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೂಲ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತದೆ, ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಎದುರಿಸಲು ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮಾಹಿತಿ.

ಸ್ಟೀಫನ್ ವಾಲ್ಟರ್ ರಾನ್ಸನ್ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ವಾಯುವ್ಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಕ್ಷ, ಡಾ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರದಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್ಗಳ ಚಲನಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ, ಅವುಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದೆ. ಅವರು ಸೆಲ್ ಕಾರ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಸಂವಹನಗಳಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಧಾನಗಳ ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಜುವೆನೈಲ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ಗಾಗಿ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣದ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಸಲಹಾ ಮಂಡಳಿಯಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ನ ವುಡ್ಸ್ ಹೋಲ್ನ ಸಾಗರ ಜೈವಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಬೋಧಕ ಮತ್ತು ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ.

ಡಾ. ಷುಮೇಕರ್ ವಾಯುವ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೋಶ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಡಾ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ 2001 ರಿಂದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಲ್ಯಾಮಿನ್‌ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ.

ಡಾ. ಯಂಗ್ ಜೆ. ಡೇವಿಡ್ ಗ್ಲ್ಯಾಡ್‌ಸ್ಟೋನ್ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಿರಿಯ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ, ಯುಸಿಎಸ್‌ಎಫ್‌ನಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾನ್ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ಕೊ ​​ಜನರಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸ್ಟಾಫ್ ಕಾರ್ಡಿಯಾಲಜಿಸ್ಟ್. ಡಾ. ಯಂಗ್ ಎಲ್ಲಾ ಉದ್ದೇಶಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ನಿರ್ದೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಡಾ. ಯಂಗ್ ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ತಳೀಯವಾಗಿ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಇಲಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುವುದರಲ್ಲಿ ಅನುಭವಿ. ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪು ಜೀವಾಂತರ ಇಲಿಗಳ 50 ರೇಖೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಮತ್ತು 20 ಜೀನ್-ಉದ್ದೇಶಿತ ಇಲಿಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಡಾ. ಯಂಗ್ ಪೋಸ್ಟ್‌ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೇಷನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪೋಸ್ಟಿಸೊಪ್ರೆನೈಲೇಷನ್ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ಹಂತಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಕಳೆದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್, ಜಂಪ್‌ಸ್ಟೆಕ್ಸ್‌ನಮ್ಎಕ್ಸ್, ಐಸಿಎಂಟಿ, ಮತ್ತು ಆರ್ಸೆಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೆನಿಲ್ಸಿಸ್ಟೈನ್ ಲೈಸ್‌ಗಳಿಗಾಗಿ ನಾಕೌಟ್ ಇಲಿಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಿದೆ.

ಡಾ. ಮಲ್ಲಂಪಲ್ಲಿ ಅವರು ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್‌ಕಿನ್ಸ್ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ ಬಯಾಲಜಿ ಬಯೋಫಿಸಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಡಾ. ಮೈಕೆಲಿಸ್ ಅವರೊಂದಿಗೆ.

ಡಾ. ಗ್ಲೋವರ್ ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದು, ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ಥಿರತೆಯ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಂಶೋಧನಾ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು 120 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಪುಸ್ತಕ ಅಧ್ಯಾಯಗಳ ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ದುರ್ಬಲವಾದ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ಥಿರತೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದೆ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಮಾನವ ರೋಗ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡಿದೆ, ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್, ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಕರಿಸಿದೆ.

ಡಾ. ಲೆಮೈರ್ ಟಫ್ಟ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಡೆಕೋರಿನ್ ಪಾತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಎನ್ಐಹೆಚ್-ಅನುದಾನಿತ ಅನುದಾನವನ್ನು ಪಡೆದರು.

ಡಾ. ಬ್ರೌನ್ ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರು ಮತ್ತು ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ ಸ್ಟೇಟ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಫಾರ್ ಬೇಸಿಕ್ ರಿಸರ್ಚ್ನಲ್ಲಿ ಜಾರ್ಜ್ ಎ ಜೆರ್ವಿಸ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಕಳೆದ 25 ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವ ತಜ್ಞರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಹಲವಾರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶ ರೇಖೆಗಳ ಅವರ ಸೆಲ್ ಬ್ಯಾಂಕಿಂಗ್, ಮತ್ತು ಅವರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಎಂಎನ್ಎ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿವೆ.

ಯೋಜನೆಯ ವಿವರಣೆ: ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಯ ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಮಾರ್ಕರ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ನಾವು gp200 ಅನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಗ್ಲಿಯಾನ್ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆಯನ್ನು ಬಳಸಿದ್ದೇವೆ ಮತ್ತು ಸುಸಂಸ್ಕೃತ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ HGPS ಗುರುತುಗಳಿಗಾಗಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳಾಗಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಅತಿಯಾದ ಒತ್ತಡದ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದೇವೆ. ಈ ಒಂದು ವರ್ಷದ ಯೋಜನೆಯು ಪ್ರಮುಖ ನಕಲು ಮಾಡಿದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಮಾರ್ಕರ್ hgpg200 ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು gp200 ಮತ್ತು ನೈಜ ಸಮಯದ RT-PCR ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ನಮಗೆ ಅನುಮತಿಸುತ್ತದೆ. ನಮ್ಮ ಪ್ರಕಟಿತ gp200 ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯನ್ನು ನಾವು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತೇವೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತೇವೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಕರ್ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುಕೂಲವಾಗುವಂತೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಈ ಕೆಲಸ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. (1) ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಮತ್ತು ನಿಖರವಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. (2) ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಲು ಪ್ರೋಟಿಯೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊರೇಗಳು / ನೈಜ ಸಮಯದ ಆರ್‌ಟಿ-ಪಿಸಿಆರ್ ಪರಿಕರಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ಈ ಯೋಜನೆಯು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. (3) HGPS ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವ ಪ್ರಮುಖ ಅಣುಗಳನ್ನು ನಾವು ಗುರುತಿಸುತ್ತೇವೆ. ಅವರ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ನಮಗೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕತೆಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. (4) 1 ವರ್ಷದ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಅನುದಾನವನ್ನು ಮೀರಿ, ಸಣ್ಣ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯ ಸ್ವ್ಯಾಬ್‌ಗಳಿಂದ ತೆಗೆದ ಬುಕ್ಕಲ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದಾದ ಒಂದು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ನಾವು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತೇವೆ.

ಜೀವನಚರಿತ್ರೆಯ ಸ್ಕೆಚ್: ಟೋನಿ ವೈಸ್ ಸಿಡ್ನಿಯ ಆಣ್ವಿಕ ಜೈವಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಅಧ್ಯಕ್ಷರು, ಸಿಡ್ನಿಯ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮಾಲಿಕ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಬಿಯಲ್ ಬಯೋಸೈನ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಭಾಗದ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರು, ರಾಯಲ್ ಪ್ರಿನ್ಸ್ ಆಲ್ಫ್ರೆಡ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಗೌರವ ಸಂದರ್ಶಕ ವಿಜ್ಞಾನಿ ಮತ್ತು ಸಂದರ್ಶಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರು ಸಿಂಗಾಪುರದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ. ಟೋನಿಗೆ ರೋಸ್ಲಿನ್ ಫ್ಲೋರಾ ಗೌಲ್ಸ್ಟನ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ನೀಡಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಶಸ್ತಿಯನ್ನು ನಂತರ ಎಆರ್ಸಿ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ಫೆಲೋ ಮಾಡಿದರು, ನಂತರ ಅವರು ಯುಎಸ್‌ಎಗೆ ಎನ್‌ಐಹೆಚ್ ಫೋಗಾರ್ಟಿ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಫೆಲೋ ಆಗಿ ತೆರಳಿದರು. ಸಿಡ್ನಿ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಹುದ್ದೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಿಎಸ್‌ಐಆರ್‌ಒ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ವಿದ್ವಾಂಸರಾಗಿ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾಕ್ಕೆ ಹಿಂದಿರುಗುವ ಮೊದಲು ಸ್ಟ್ಯಾನ್‌ಫೋರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಫುಲ್‌ಬ್ರೈಟ್ ಫೆಲೋಶಿಪ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳನ್ನು ಪಡೆದರು. ಅವರು ಎರಡು ಬಾರಿ ಥಾಮಸ್ ಮತ್ತು ಎಥೆಲ್ ಮೇರಿ ಎವಿಂಗ್ ವಿದ್ವಾಂಸರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಎಲ್‌ಟಿಕೆ ಯಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮಾಡಲು ರಾಯಲ್ ಸೊಸೈಟಿ ಎಕ್ಸ್ಚೇಂಜ್ ವಿದ್ವಾಂಸರಾಗಿದ್ದರು. ಟೋನಿಯು ಜೈವಿಕ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಕ್ಷೇತ್ರಕ್ಕೆ ನೀಡಿದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕೊಡುಗೆಗಳಿಗಾಗಿ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಫಾರ್ ಬಯೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು ಮತ್ತು ಅಮರ್‌ಶ್ಯಾಮ್ ಫಾರ್ಮೇಶಿಯಾ ಬಯೋಟೆಕ್ನಾಲಜಿ ಪದಕವನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು. ಹಿಂದಿನ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ, ಭೂವಿಜ್ಞಾನ ಅಥವಾ ಭೌತಶಾಸ್ತ್ರದ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಮೂಲ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಾರ್ಯಕ್ಕಾಗಿ ನೀಡಲಾಗುವ ಡೇವಿಡ್ ಸೈಮ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಪದಕವನ್ನು ಸಹ ಅವರು ಪಡೆದರು.

ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ಗೆ ರೂಪಾಂತರದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಜೀನ್, ವರ್ನರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಹಲವಾರು ದೊಡ್ಡ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಏಕೆಂದರೆ ವಿಸ್ತೃತ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಲ್ಲ. ಡಾ. ಸೆಡಿವಿ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹಯೋಗಿ ಡಾ. ಫ್ರಾಂಕ್ ರೋಥ್ಮನ್, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಪಡೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಜೈವಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಇತ್ತೀಚಿನ ಎರಡು ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳ ಲಾಭವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ: ಮೊದಲನೆಯದು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಸಿಡಿಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಆಲಿಗೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಮೈಕ್ರೊರೇಗಳು (ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ “ಜೀನ್ ಚಿಪ್ಸ್” ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ಇದು ಹಲವಾರು ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ; ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದಾಗಿ, ರೆಟ್ರೊವೈರಸ್ ವೆಕ್ಟರ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳು, ಇದು ಜೀವಕೋಶದಿಂದ ಕೋಶಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ವರ್ಗಾಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸಂಶೋಧಕರು ಮೊದಲು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ರೆಟ್ರೊವೈರಸ್ ವೆಕ್ಟರ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು “ಗುಣಪಡಿಸುವ” ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ (ಅಥವಾ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು) ಹುಡುಕುತ್ತಾರೆ.

ಜಾನ್ ಎಂ. ಸೆಡಿವಿ ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ, ಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ine ಷಧ ವಿಭಾಗದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. 1978 ನಲ್ಲಿ ಟೊರೊಂಟೊ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪದವಿಪೂರ್ವ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದ ನಂತರ, ಅವರು ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಮೈಕ್ರೋಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ 1984 ನಲ್ಲಿ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪಡೆದರು. ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಟೆಕ್ನಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ನೊಬೆಲ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ವಿಜೇತ ಫಿಲಿಪ್ ಶಾರ್ಪ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಸೆಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ನಾಲ್ಕು ವರ್ಷಗಳ ಪೋಸ್ಟ್‌ಡಾಕ್ಟರಲ್ ತರಬೇತಿಯ ನಂತರ ಅವರು ಯೇಲ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಅಧ್ಯಾಪಕರ ಮೇಲೆ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಂಎಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಸ್ವತಂತ್ರ ಸಂಶೋಧನಾ ವೃತ್ತಿಜೀವನವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. ಅವರು 1988 ನಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಕ್ಷೀಯ ಯುವ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲ್ಪಟ್ಟರು ಮತ್ತು 1990 ನಲ್ಲಿ ಆಂಡ್ರ್ಯೂ ಮೆಲಾನ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರು.

ಅವರು 1996 ನಲ್ಲಿ ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯಕ್ಕೆ ತೆರಳಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಕಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೂಲಭೂತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪನ್ನು ನೋಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಮತ್ತು ಅಮೇರಿಕನ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸೊಸೈಟಿಗೆ ಹಲವಾರು ಪೀರ್ ರಿವ್ಯೂ ಕಮಿಟಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಮುಂದುವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಕ್ಕೆ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಿಂದ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಧನಸಹಾಯ ನೀಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪೀರ್ ರಿವ್ಯೂಡ್ ಜರ್ನಲ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಉತ್ಪಾದಕ ಪ್ರಕಟಣೆಯ ದಾಖಲೆಯನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. 2000 ನಲ್ಲಿ ಜಾನ್ ಸೆಡಿವಿ ಅವರನ್ನು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಕೇಂದ್ರದ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ನೇಮಿಸಲಾಯಿತು, ಇದನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ.

ಫ್ರಾಂಕ್ ಜಿ. ರೋಥ್ಮನ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಸಹ-ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ

ಫ್ರಾಂಕ್ ಜಿ. ರೋಥ್ಮನ್ ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಎಮೆರಿಟಸ್ನ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಪ್ರೊವೊಸ್ಟ್ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. 1955 ನಲ್ಲಿ ಹಾರ್ವರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪದವಿ. 1957-1961 ನಿಂದ, ಯುಎಸ್ ಸೈನ್ಯದಲ್ಲಿ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ಸೇವೆಯ ನಂತರ, ಅವರು ಪೋಸ್ಟ್ ಡಾಕ್ಟರಲ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೆಲೋ ಮತ್ತು ಎಂಐಟಿಯಲ್ಲಿ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಹವರ್ತಿಯಾಗಿದ್ದರು ಮತ್ತು 1961 ನಿಂದ 1997 ನಲ್ಲಿ ನಿವೃತ್ತಿಯಾಗುವವರೆಗೂ ಅವರು ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಅಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದರು. ಅವರು ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ, ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಕಲಿಸಿದರು. ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣುಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕುರಿತಾದ ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಸೈನ್ಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ 1961 ನಿಂದ 1984 ವರೆಗೆ ನಿರಂತರವಾಗಿ ಹಣವನ್ನು ಒದಗಿಸಿತು. ಅವರು 1984-1990 ನಿಂದ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಡೀನ್ ಆಗಿ ಮತ್ತು 1990-1995 ನಿಂದ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಪ್ರೊವೊಸ್ಟ್ ಆಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದರು. 1980 ಗಳ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅವರು ರೌಂಡ್ ವರ್ಮ್, ಕೈನೊರ್ಹಬ್ಬೈಟಿಸ್ ಎಲೆಗನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸಿದರು. ಅವರು 1988 ನಲ್ಲಿ ಬಯಾಲಜಿ ಆಫ್ ಏಜಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಮತ್ತೆ 1996 ನಲ್ಲಿ ಶಿಕ್ಷಣವನ್ನು ಕಲಿಸಿದರು. ಪ್ರೊಫೆಸರ್ ಎಮೆರಿಟಸ್ ಆಗಿ, ಅವರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿ ವಯಸ್ಸಾದ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಸಹಯೋಗ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ”

ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೂಲ ದೋಷವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅಂತಿಮ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀನೋಮ್ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಾವು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತೇವೆ. ನಾವು ಮೂರು ಕ್ಷೇತ್ರಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತೇವೆ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಡೈನಾಮಿಕ್ಸ್, ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರ ದರ, ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ರಿಪೇರಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ. ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಿನ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವಂತೆ ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಎಚ್‌ಟಿಆರ್‌ಟಿ (ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಕ್ಯಾಟಲಿಟಿಕ್ ಸಬ್ಯುನಿಟ್) ರೆಟ್ರೊವೈರಸ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಸೋಂಕು ತಗುಲಿಸುವ ಮೂಲಕ ನಾವು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಅವನತಿಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಳೆಯುತ್ತೇವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಅನೇಕ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಂತೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿ ಅಥವಾ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಲ್ಲಿ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಡಿಎನ್‌ಎ ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಬಾಸಲ್ ಪಿಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು, ಲೆಸಿಯಾನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಡಿಎನ್‌ಎ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಟೆಲೋಮರೇಸ್-ಅಮರೀಕರಿಸಿದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಕೋಶ ರೇಖೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳ ಅಕಾಲಿಕ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್‌ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಅಳೆಯದೆ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ನಲ್ಲಿನ ದೋಷವು ಜೀನೋಮ್ ನಿರ್ವಹಣೆಯ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದೆಯೆ ಎಂದು ಖಚಿತವಾದ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ನೀಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳ ಸ್ಪಷ್ಟೀಕರಣವು ದೋಷಯುಕ್ತ ಆಣ್ವಿಕ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ, ರೋಗ ಜೀನ್ (ಗಳನ್ನು) ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಮೂಲ್ಯ ಸಾಧನವಾಗಿದೆ.

ಥಾಮಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಗ್ಲೋವರ್, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ .: ಡಾ. ಗ್ಲೋವರ್ ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಆನ್ ಆರ್ಬರ್, ಎಂಐನಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಮಾನವನ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್‌ಎ ದುರಸ್ತಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಅವನ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರವಾಗಿದೆ. ಮೆನ್ಕೆಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಎಹ್ಲರ್ಸ್-ಡ್ಯಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಮಾನವ ರೋಗ ಜೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅಥವಾ ಅಬೀಜ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಅವರು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು 100 ಪೀರ್-ರಿವ್ಯೂಡ್ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ನಿರಂತರ NIH ಅನುದಾನ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಮಂಡಳಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಚ್ ಆಫ್ ಡೈಮ್ಸ್ ಬರ್ತ್ ಡಿಫೆಕ್ಟ್ಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮತ್ತು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್‌ಗೆ ಅನುದಾನ ವಿಮರ್ಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.

ಮೈಕೆಲ್ ಡಬ್ಲ್ಯು. ಗ್ಲಿನ್, ಎಂಎಸ್, ಸಹ-ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ವ್ಯಾಸಂಗ ಮಾಡುತ್ತಿರುವ ಹಿರಿಯ ಪದವೀಧರ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿ. ಮಿಚಿಗನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಡಾ. ಗ್ಲೋವರ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ. ಅವರು ಉಮೇದುವಾರಿಕೆಗೆ ಅರ್ಹತೆ ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ ವರ್ಗ ಕೆಲಸ ಮತ್ತು ಬೋಧನಾ ಅವಶ್ಯಕತೆಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಿದ್ದಾರೆ. ಗೌರವಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗವು ನೀಡುವ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಶ್ರೇಷ್ಠತೆಗಾಗಿ ಜೇಮ್ಸ್ ವಿ. ನೀಲ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿ ಸೇರಿದೆ. ಅವರು ಹಲವಾರು ಪತ್ರಿಕೆಗಳು, ಪುಸ್ತಕ ಅಧ್ಯಾಯ ಮತ್ತು ಎರಡು ಪೇಟೆಂಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಮೈಕೆಲ್ ಕನೆಕ್ಟಿಕಟ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಮೈಕ್ರೋಬಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ವಿಜ್ಞಾನ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ಡಾ. ಅಲೆನ್ ಬೇಲ್ ಅವರ ನಿರ್ದೇಶನದಲ್ಲಿ ಯೇಲ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್‌ಎ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಲ್ಯಾಬ್‌ನ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗೆ ಹೋದರು.

ಡಾ. ಗಾರ್ಡನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್) ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ಮಕ್ಕಳ ನಡುವಿನ ಒಂದು ಸ್ಥಿರ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ: ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಂಯುಕ್ತ - ಹೈಲುರಾನಿಕ್ ಆಮ್ಲ (ಎಚ್‌ಎ) ಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೀವನಕ್ಕೆ ಎಚ್‌ಎ ಅವಶ್ಯಕವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಕೆಟ್ಟ ವಿಷಯವಾಗಿರಬಹುದು. ವಯಸ್ಸಾದವರಲ್ಲಿ ಎಚ್‌ಎ ಸಾಂದ್ರತೆಯು ಹರಿದಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೃದ್ರೋಗದಿಂದ ಸಾಯುವ ಜನರ ರಕ್ತನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ಮಿಸುವ ಪ್ಲೇಕ್‌ಗಳು ಎಚ್‌ಎಯಲ್ಲಿ ಮುಳುಗುತ್ತವೆ. ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪ್ಲೇಕ್‌ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯಾಘಾತ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಹೃದ್ರೋಗಕ್ಕೆ ಎಚ್‌ಎ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಕಲ್ಪನೆಯು ಹೊಸದಲ್ಲ, ಆದರೆ ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಹೊಸ ವಿಶ್ಲೇಷಣಾತ್ಮಕ ಸಾಧನಗಳಿಂದ ಪ್ರೋತ್ಸಾಹಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅನ್ವೇಷಿಸದ ಈ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ, ಡಾ. ಗಾರ್ಡನ್ ಎಚ್‌ಎ ಮಟ್ಟಗಳು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ರೋಗವು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆಯೇ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮತ್ತು ರಾಸಾಯನಿಕವು ಪ್ಲೇಕ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆಯೆ ಎಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅದರ ಮೂಲಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳ ತಂತ್ರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿದೆ. ಅಂತಹ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ದೃ confirmed ೀಕರಿಸಿದರೆ, ಇದು ಎಚ್‌ಎ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ಹೋರಾಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. "ಈ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಇತರ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಡಾ. ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ.

ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಬೆತ್ ಗಾರ್ಡನ್ ಅವರು ರೋಡ್ ಐಲೆಂಡ್‌ನ ಪ್ರಾವಿಡೆನ್ಸ್‌ನ ಹಸ್ಬ್ರೋ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಬೋಧಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್‌ನ ಬೋಸ್ಟನ್‌ನಲ್ಲಿರುವ ಟಫ್ಟ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಹಾಯಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಕುರಿತು ಸಂಶೋಧನೆ ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು 1998 ನ ಬ್ರೌನ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್‌ನಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿತ ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್‌ಡಿ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಅವರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಶ್ರೇಣಿಯ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಸಿಗ್ಮಾ ಕ್ಸಿ ಹಾನರ್ ಸೊಸೈಟಿಯ ಸದಸ್ಯರಾದರು. . ಅದಕ್ಕೂ ಮೊದಲು, ಅವರು 1991 ನಲ್ಲಿ ಬ್ರೌನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಪದವಿ ಪಡೆದರು. ನ್ಯೂ ಹ್ಯಾಂಪ್‌ಶೈರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಅವಳ ಬ್ಯಾಚುಲರ್ ಆಫ್ ಆರ್ಟ್ಸ್ ಪದವಿಯನ್ನು 1986 ನಲ್ಲಿ ನೀಡಲಾಯಿತು.

ಡಾ. ಗಾರ್ಡನ್ ಟಫ್ಟ್ಸ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಸ್ಕೂಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಡಾ. ಬ್ರಿಯಾನ್ ಪಿ. ಟೂಲ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಇತರರು ಇಂಗ್ರಿಡ್ ಹಾರ್ಟನ್ ಎಂಎಸ್, ಮಾರ್ಗರೇಟ್ ಕಾನ್ರಾಡ್, ಆರ್ಎನ್, ಮತ್ತು ಚಾರ್ಲೀನ್ ಡ್ರಾಲೌ, ಆರ್ಎನ್