ಹೊಸತೇನಿದೆ
ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆ
ನಾವು ಈ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಸೇರಿಸಿದ್ದೇವೆ ಆದ್ದರಿಂದ ನೀವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಇತ್ತೀಚಿನ ಮತ್ತು ಅತ್ಯಂತ ಮಹತ್ವದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸುಲಭವಾಗಿ ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು.
ಕೆಳಗೆ ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡಿದ ಲೇಖನಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಈಗ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ವಿಷಯಗಳ ಕುರಿತು ನೂರಾರು ಲೇಖನಗಳಿವೆ. ನೀವು ಹುಡುಕುತ್ತಿರುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಿಷಯ (ಗಳನ್ನು) ಹುಡುಕಲು ಪಬ್‌ಮೆಡ್‌ನಲ್ಲಿ ಹುಡುಕಲು ನಾವು ಸೂಚಿಸುತ್ತೇವೆ.
ಮಾರ್ಚ್ 2023: ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿ ವಿಸ್ತರಣೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳು!
ವಿಶ್ವದ ಉನ್ನತ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಇಂದು ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾದ ಎರಡು ರೋಮಾಂಚಕ ಸಂಶೋಧನಾ ನವೀಕರಣಗಳನ್ನು ನಿಮ್ಮೊಂದಿಗೆ ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾವು ಉತ್ಸುಕರಾಗಿದ್ದೇವೆ, ಪರಿಚಲನೆ (1):
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್
ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಅಳೆಯುವ ಹೊಸ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್, PRF ಸಹ-ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ನೇತೃತ್ವದ ತಂಡವು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ರಕ್ತದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು ಬಳಸುವ ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ಕಡಿಮೆ ಅವಧಿಯ ನಂತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಅನೇಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ.
ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಬಗ್ಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು, ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಚರ್ಮರೋಗ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಜಂಟಿ ಸಂಕೋಚನ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ಇತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಪ್ರಕಟಗೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪ್ರಮುಖ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಕ್ರಮಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಈಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಮೊದಲು ಅಳೆಯಲಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳಿಂದ ಪೂರಕವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ನಾಲ್ಕು ತಿಂಗಳ ನಂತರ ನಾವು ಈಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಅನಗತ್ಯ ಅಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವವರಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನವಾಗದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಬಹುದು.
ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನೊಂದಿಗೆ ಇನ್ನೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕುತ್ತದೆ
ಭವಿಷ್ಯದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ವೇಗಗೊಳಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಈ ಹೊಸ ಮತ್ತು ನವೀನ ಮಾರ್ಗವು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಪ್ರಯೋಜನವು ಹಿಂದೆ ನಿರ್ಧರಿಸಿದ್ದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ದತ್ತಾಂಶವು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಯಾರಾದರೂ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್‌ನಲ್ಲಿ ದೀರ್ಘಕಾಲ ಉಳಿಯುತ್ತಾರೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪ್ರಯೋಜನವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವವರೆಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಸುಮಾರು 30-60% ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 10 ವರ್ಷಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸುಮಾರು 5 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅದು ಸರಾಸರಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ 35% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಹೆಚ್ಚಳ, 14.5 ವರ್ಷದಿಂದ ಸುಮಾರು 20 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ!
ಇನ್ನಷ್ಟು ತಿಳಿಯಲು, ನಮ್ಮ ಪತ್ರಿಕಾ ಪ್ರಕಟಣೆಯನ್ನು ಇಲ್ಲಿ ನೋಡಿ
"ಈ ಪಾಡ್‌ಕ್ಯಾಸ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಇದುವರೆಗೆ ಹಂಚಿಕೊಂಡಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಕಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ"
– ಡಾ. ಕ್ಯಾರೊಲಿನ್ ಲ್ಯಾಮ್, ವಿಶ್ವಪ್ರಸಿದ್ಧ ಹೃದಯ ತಜ್ಞ ಮತ್ತು ಪಾಡ್‌ಕ್ಯಾಸ್ಟ್‌ನ ಹೋಸ್ಟ್ ಓಟದಲ್ಲಿ ಪರಿಚಲನೆ, ಈ ರೋಚಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ. ಪೂರ್ಣ ಸಂದರ್ಶನವನ್ನು ಕೇಳಿ ಡಾ. ಗಾರ್ಡನ್‌ನಿಂದ ನೇರವಾಗಿ ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಆಳವಾದ ಪ್ರಭಾವದ ಬಗ್ಗೆ. ಕೇಳು ಇಲ್ಲಿ (6:41 ರಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ).
ರನ್ ಪಾಡ್‌ಕ್ಯಾಸ್ಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಸರ್ಕ್ಯುಲೇಷನ್ ಕುರಿತು ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಅನ್ನು ಕೇಳಿ
ಮತ್ತು ಜೂನ್ ನಲ್ಲಿ, ಎರಡು ಸಂಪಾದಕೀಯ ಪತ್ರಿಕೆಗಳು (2) ಮತ್ತು (3) ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು ಪರಿಚಲನೆ ಈ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್‌ನ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೈಲೈಟ್ ಮಾಡುವುದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು.
(1) ಗಾರ್ಡನ್, LB, ನಾರ್ರಿಸ್, W., ಹ್ಯಾಮ್ರೆನ್, S., ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್: ಇಮ್ಯುನೊಅಸೇ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ. ಪರಿಚಲನೆ, 2023
(2) ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಪ್ರಗತಿ: ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಉದ್ದದ ಅಧ್ಯಯನ.
ಓಲ್ಸೆನ್ ಎಫ್‌ಜೆ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಕ್ಲೀನ್‌ಮ್ಯಾನ್ ಎಂಇ, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಹೆಗ್ಡೆ ಎಸ್‌ಎಂ, ಮುಕುಂದನ್ ಎಸ್, ಮಹೋನಿ ಟಿ, ಮಸ್ಸಾರೊ ಜೆ, ಹಾ ಎಸ್, ಪ್ರಕಾಶ್ ಎ. ಪರಿಚಲನೆ. 2023 ಜೂನ್ 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/ciRCULATIONAHA.123.064370. ಎಪಬ್ 2023 ಜೂನ್ 5.
(3) ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಡಿಸೀಸ್ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸುಲಭವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಪರಿಕರಗಳು.
ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ, ಹೌಗಾ ಕೆ, ರೆವೆಚನ್ ಜಿ. ಪರಿಚಲನೆ. 2023 ಜೂನ್ 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/ciRCULATIONAHA.123.064765. ಎಪಬ್ 2023 ಜೂನ್ 5.
ಮಾರ್ಚ್ 2021: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಪ್ರಗತಿಗಳು!
ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾವು ರೋಮಾಂಚನಗೊಂಡಿದ್ದೇವೆ ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಬಳಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಎರಡು ರೋಚಕ ಮಹತ್ವದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ. ಎರಡೂ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (ಪಿಆರ್ಎಫ್) ಸಹ-ಧನಸಹಾಯ ನೀಡಿತು ಮತ್ತು ಪಿಆರ್ಎಫ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಆಗಿದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ದೇಹದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಆರ್ಎನ್ಎ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಕ್ಕೆ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದರ ಅರ್ಥ ಅದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಅದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುತ್ತದೆ.
ಪ್ರತಿ ಅಧ್ಯಯನವು ವಿಭಿನ್ನ drug ಷಧಿ ವಿತರಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಿದ್ದರೂ, ಎರಡೂ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಒಂದೇ ಮೂಲ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರವನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿರಿಸಿಕೊಂಡು, ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ಗೆ ಆರ್ಎನ್ಎ ಕೋಡಿಂಗ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಇವೆರಡನ್ನೂ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಹೆಚ್) ನ ಸಂಶೋಧಕರು ಮುನ್ನಡೆಸಿದರು ಮತ್ತು ಇಂದು ಜರ್ನಲ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ನೇಚರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್.
ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನ, ಎನ್‌ಐಹೆಚ್‌ನ ನಿರ್ದೇಶಕ ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಎಸ್‌ಆರ್‌ಪಿ 2001 ಆರ್ ಎಂಬ drug ಷಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಶಿಕ್ಷಣ ನೀಡಿತು, ದೇಹದ ಮುಖ್ಯ ಅಪಧಮನಿ, ಹಾಗೆಯೇ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ. ಅಧ್ಯಯನದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಗೋಡೆಯು ಬಲವಾಗಿ ಉಳಿಯಿತು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳು ಒಂದು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದವು 60% ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬದುಕುಳಿಯಿತು.
"ಉದ್ದೇಶಿತ ಆರ್ಎನ್ಎ-ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಮಹತ್ವದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದರಿಂದ ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಮುನ್ನಡೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಾನು ಭಾವಿಸುತ್ತೇನೆ" ಎಂದು ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು.
ನಮ್ಮ ಇತರ ಅಧ್ಯಯನ, ನ್ಯಾಮ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್, ಎನ್ಐಎಚ್, ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಕೇಂದ್ರದ ನಿರ್ದೇಶಕ ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಟಾಮ್ ಮಿಸ್ಟೆಲಿ ನೇತೃತ್ವದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಿದೆ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಆರ್ಎನ್ಎ 90 - 95% ಕಡಿತ ಎಲ್ಬಿ 143 ಎಂಬ with ಷಧಿಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ವಿವಿಧ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ. ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮಹಾಪಧಮನಿಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸುಧಾರಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಡಿತವು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಮಿಸ್ಟೆಲಿಯ ಲ್ಯಾಬ್ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ.
ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಅನೇಕ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ಈಗ ತಿಳಿದಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಅಧ್ಯಯನವು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್‌ಎನ್‌ಎಯ ವಿವಿಧ ವಿಸ್ತಾರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಅದು ಗುರಿಯಿಟ್ಟಾಗ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ Prok ೋಕಿನ್ವಿ (ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್) ಅವರೊಂದಿಗಿನ ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದವರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಬದುಕಿದ್ದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳು, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಎಫ್ಡಿಎ ಅನುಮೋದಿಸಿದ ಏಕೈಕ drug ಷಧ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮತ್ತು ಜೋಕಿನ್ವಿ (ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್) ರೊಂದಿಗಿನ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಕೃತ್ತು ಮತ್ತು ಹೃದಯದಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ತನ್ನದೇ ಆದ ಒಂದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ.
"ಈ ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಈಗ ನಮ್ಮ ಮೇಲೆ ಇರುವ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಉದ್ದೇಶಿತ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕ್ಷೇತ್ರದಲ್ಲಿ, ”ಎಂದು ಪಿಆರ್ಎಫ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದರು. "ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಆರ್ಎನ್ಎ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸಲು ಈ ಅದ್ಭುತ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪುಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ನಾನು ರೋಮಾಂಚನಗೊಂಡೆ. ಎರಡೂ ಅತ್ಯಾಕರ್ಷಕ ಪುರಾವೆ-ತತ್ವ ಅಧ್ಯಯನಗಳು, ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳತ್ತ ಮುನ್ನುಗ್ಗಲು ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಉತ್ಸುಕವಾಗಿದೆ ಅದು ಈ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸುತ್ತದೆ.
-
ಎರ್ಡೋಸ್, ಎಮ್ಆರ್, ಕ್ಯಾಬ್ರಲ್, ಡಬ್ಲ್ಯೂಎ, ತವಾರೆಜ್, ಯುಎಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಉದ್ದೇಶಿತ ಆಂಟಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ವಿಧಾನ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
ಪುಟ್ಟರಾಜು, ಎಂ., ಜಾಕ್ಸನ್, ಎಂ., ಕ್ಲೈನ್, ಎಸ್. ಮತ್ತು ಇತರರು. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಟ್ ಮೆಡ್ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
ಜನವರಿ 2021: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪಾದನೆ ಪ್ರಗತಿ
ವಿಜ್ಞಾನ ಜರ್ನಲ್ ಪ್ರಕೃತಿ ಅದ್ಭುತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪಾದನೆಯು ಅನೇಕ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಿತು, ಹಲವಾರು ಪ್ರಮುಖ ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿತು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿಸಿತು.
ಪಿಆರ್ಎಫ್ನ ಸಹ-ಧನಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಪಿಆರ್ಎಫ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಸಹ-ಲೇಖಕರಾಗಿ, ಅಧ್ಯಯನವು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರೋಗ್ರಾಮ್ ಮಾಡಲಾದ ಬೇಸ್ ಎಡಿಟರ್ನ ಒಂದೇ ಚುಚ್ಚುಮದ್ದಿನೊಂದಿಗೆ, ಇಲಿಗಳು ಸಂಸ್ಕರಿಸದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕಿಂತ 2.5 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಬದುಕುಳಿದವು ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದ ಪ್ರಾರಂಭಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾದ ವಯಸ್ಸಿಗೆ. ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಸಂಸ್ಕರಿಸಿದ ಇಲಿಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಾಳೀಯ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ಸಹ ಉಳಿಸಿಕೊಂಡಿವೆ-ಇದು ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ನಾಳೀಯ ಸಮಗ್ರತೆಯ ನಷ್ಟವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮರಣದ ಮುನ್ಸೂಚಕವಾಗಿದೆ.
ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವ ತಜ್ಞ, ಎಂಐಟಿಯ ಬ್ರಾಡ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ಡೇವಿಡ್ ಲಿಯು, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ವಾಂಡರ್‌ಬಿಲ್ಟ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ine ಷಧ ವಿಭಾಗದ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕ ಜೊನಾಥನ್ ಬ್ರೌನ್ ಮತ್ತು ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ನಿರ್ದೇಶಕರು.
"ನಮ್ಮ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಈ ನಾಟಕೀಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನೋಡುವುದು ನಾನು ವೈದ್ಯ-ವಿಜ್ಞಾನಿಯಾಗಿ 40 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಾಗಿರುವ ಅತ್ಯಂತ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ" ಎಂದು ಡಾ. ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು.
"ಐದು ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ, ನಾವು ಇನ್ನೂ ಮೊದಲ ಮೂಲ ಸಂಪಾದಕರ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಪೂರ್ಣಗೊಳಿಸುತ್ತಿದ್ದೇವೆ" ಎಂದು ಡಾ. ಲಿಯು ಹೇಳಿದರು. "ಐದು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಬೇಸ್ ಎಡಿಟರ್ನ ಒಂದು ಡೋಸ್ ಡಿಎನ್ಎ, ಆರ್ಎನ್ಎ, ಪ್ರೋಟೀನ್, ನಾಳೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಬಹುದೆಂದು ನೀವು ನನಗೆ ಹೇಳಿದ್ದರೆ, ನಾನು 'ಯಾವುದೇ ಮಾರ್ಗವಿಲ್ಲ' ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಿದ್ದೆ. ಈ ಕೆಲಸವನ್ನು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿದ ತಂಡದ ಸಮರ್ಪಣೆಗೆ ಇದು ನಿಜವಾದ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ. ”
ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಒಂದು ದಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಾವು ಭಾವಿಸುತ್ತೇವೆ. ಈ ರೋಚಕ ಸುದ್ದಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ಓದಿ ವಾಲ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಜರ್ನಲ್ ಲೇಖನ.
ನವೆಂಬರ್ 2020: ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ (ಜೋಕಿನ್ವಿ) ಗಾಗಿ ಎಫ್ಡಿಎ ಅನುಮೋದನೆ
ನವೆಂಬರ್ 20, 2020 ರಂದು, ಪಿಆರ್ಎಫ್ ನಮ್ಮ ಧ್ಯೇಯದ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವನ್ನು ಸಾಧಿಸಿತು: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಮೊಟ್ಟಮೊದಲ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾದ ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್‌ಗೆ ಎಫ್ಡಿಎ ಅನುಮೋದನೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಈಗ ಎಫ್ಡಿಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ 5% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸೇರುತ್ತದೆ. * ಯುಎಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರು ಈಗ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದ ಬದಲು ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಮೂಲಕ ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಅನ್ನು (ಈಗ 'ಜೋಕಿನ್ವಿ' ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಪ್ರವೇಶಿಸಬಹುದು.
ಈ ಮಹತ್ವದ ಮೈಲಿಗಲ್ಲು ನಾಲ್ಕು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ 13 ಅಚಲ ವರ್ಷಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಧನ್ಯವಾದಗಳು, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಸಹ-ಸಮನ್ವಯದಿಂದ, ಧೈರ್ಯಶಾಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಪಿಆರ್ಎಫ್ನ ಅದ್ಭುತ ದಾನಿಗಳ ಸಮುದಾಯವಾದ ನಿಮ್ಮಿಂದ ಧನಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆದಿದೆ.
ಇಲ್ಲಿ ಒತ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿ.
* ಎಫ್ಡಿಎ-ಅನುಮೋದಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 300 ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (www.OMIM. org) = 4.2%
ಏಪ್ರಿಲ್ 2018: ಜಮಾದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಜಾಗತಿಕ ಅಧ್ಯಯನವು ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್‌ನೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ
ಇಲ್ಲಿ ಒತ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳಿಗಾಗಿ.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ. ಗಾರ್ಡನ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿರುದ್ಧ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಆಫ್ ಲೋನಾಫಾರ್ನಿಬ್ ಟ್ರೀಟ್ಮೆಂಟ್; ಹೀದರ್ ಶಾಪೆಲ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ; ಜೋ ಮಸಾರೊ, ಪಿಎಚ್ಡಿ; ರಾಲ್ಫ್ ಬಿ. ಡಿ ಅಗೊಸ್ಟಿನೊ ಸೀನಿಯರ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ; ಜೋನ್ ಬ್ರೆಜಿಯರ್, ಎಂ.ಎಸ್; ಸುಸಾನ್ ಇ. ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್, ಎಮ್ಎ; ಮೋನಿಕಾ ಇ. ಕ್ಲೀನ್ಮನ್, ಎಂಡಿ; ಮಾರ್ಕ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಕೀರನ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ; ಜಮಾ, ಏಪ್ರಿಲ್ 24, 2018.
ಜುಲೈ 2016: ಟ್ರಿಪಲ್ ಟ್ರಯಲ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು
ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2014: ತಜ್ಞರ ಅಭಿಪ್ರಾಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಪಿಆರ್ಎಫ್ನ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಯಾಣ
ಪ್ರಕಟವಾದ ಒಂದು ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರ ಅಭಿಪ್ರಾಯ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ನಿರ್ದೇಶಕ ಆಡ್ರೆ ಗಾರ್ಡನ್ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಅವರು ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ, ಇಬ್ಬರು ಪಿಆರ್ಎಫ್ ನಾಯಕರು ಪಿಆರ್ಎಫ್ನ ಇತಿಹಾಸ, ಗುರಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಾಧನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯವರೆಗಿನ ಪ್ರಯಾಣದಲ್ಲಿ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಹೇಗೆ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಚರ್ಚಿಸುತ್ತಾರೆ.
* ”ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್: ಅಸ್ಪಷ್ಟತೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅದರ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಯಾಣ” ಅಕ್ಟೋಬರ್ 30, 2014
ಲೇಖಕರು ಬರೆಯುತ್ತಾರೆ, “ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳು ಮತ್ತು ಸೇವೆಗಳ ವಿವರಣೆಯು, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಉಳಿಸುವ ಉದ್ದೇಶವನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಹೇಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಖಾತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಇತರರಿಗೆ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕ್ರಮ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೇರೇಪಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ನಮ್ಮ ಆಶಯ. ತಕ್ಷಣದ ಗಮನ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಅನೇಕ ಅಪರೂಪದ ರೋಗ ಜನಸಂಖ್ಯೆ. "
ಮೇ 2014: ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ations ಷಧಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಂದಾಜು ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ
ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್‌ಟಿಐಐ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದೂವರೆ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಬಲ್ಲದು ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ನಂತರದ ಆರು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ 1.6 ವರ್ಷಗಳ ಸರಾಸರಿ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ. ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ನಂತರ ಸೇರಿಸಲಾದ ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ drugs ಷಧಿಗಳಾದ ಪ್ರವಾಸ್ಟಾಟಿನ್ ಮತ್ತು led ೋಲೆಡ್ರೊನೇಟ್ ಸಹ ಈ ಶೋಧನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೊದಲ ಸಾಕ್ಷ್ಯ ಇದು.
ಇಲ್ಲಿ ಒತ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳಿಗಾಗಿ.
ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ. ಗಾರ್ಡನ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಜೋ ಮಾಸಾರೊ, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ರಾಲ್ಫ್ ಬಿ. ಡಿ ಅಗೊಸ್ಟಿನೊ ಸೀನಿಯರ್, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಸುಸಾನ್ ಇ. ಕ್ಯಾಂಪ್ಬೆಲ್, ಎಮ್ಎ, ಜೋನ್ ಬ್ರೆಜಿಯರ್, ಎಂಎಸ್, ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಟೆಡ್ ಬ್ರೌನ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಮೋನಿಕಾ ಇ ಕ್ಲೀನ್ಮನ್, ಎಂಡಿ, ಮಾರ್ಕ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಕೀರನ್ ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ಸ್ ಸಹಯೋಗ; ಪರಿಚಲನೆ, ಮೇ 2, 2014 (ಆನ್‌ಲೈನ್).
ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2012: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪತ್ತೆಯಾದ ಮೊದಲ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಪ್ರಯೋಗ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಮೂಲತಃ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಲೋನಾಫರ್ನಿಬ್, ಒಂದು ರೀತಿಯ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್ಟಿಐ) ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಪ್ರತಿ ಮಗು ನಾಲ್ಕು ಅಥವಾ ಒಂದು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ: ಹೆಚ್ಚುವರಿ ತೂಕ, ಉತ್ತಮ ಶ್ರವಣ, ಸುಧಾರಿತ ಮೂಳೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು / ಅಥವಾ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ರಕ್ತನಾಳಗಳ ಹೆಚ್ಚಿದ ನಮ್ಯತೆ. ಅಧ್ಯಯನ * ಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಹಣ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ನೀಡಿತು.
ಇಲ್ಲಿ ಒತ್ತಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿವರಗಳಿಗಾಗಿ.
* ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ, ಕ್ಲೀನ್ಮನ್ ಎಂಇ, ಮಿಲ್ಲರ್ ಡಿಟಿ, ನ್ಯೂಬರ್ಗ್ ಡಿ, ಜಿಯೋಬಿ-ಹರ್ಡರ್ ಎ, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಗಾರ್ಡನ್ ಸಿಎಮ್, ಕ್ಲೀವ್ಲ್ಯಾಂಡ್ ಆರ್, ಸ್ನೈಡರ್ ಬಿಡಿ, ಫ್ಲಿಗರ್ ಬಿ, ಬಿಷಪ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಆರ್, ಸ್ಟ್ಯಾಟ್‌ಕೆವಿಚ್ ಪಿ, ರೆಜೆನ್ ಎ, ಸೋನಿಸ್ ಎ, ರಿಲೆ ಎಸ್, ಪ್ಲೋಸ್ಕಿ ಸಿ, ಕೊರಿಯಾ ಎ, ಕ್ವಿನ್ ಎನ್, ಉಲ್ರಿಚ್ ಎನ್ಜೆ, ನಜೇರಿಯನ್ ಎ, ಲಿಯಾಂಗ್ ಎಂಜಿ, ಹುಹ್ ಎಸ್ವೈ, ಶ್ವಾರ್ಟ್ಜ್ಮನ್ ಎ, ಕೀರನ್ ಎಮ್ಡಬ್ಲ್ಯೂ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ ಆಫ್ ಎ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ ಇನ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ ಇನ್ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್ನ ಪ್ರೊಸೀಡಿಂಗ್ಸ್, ಅಕ್ಟೋಬರ್ 9, 2012 ಸಂಪುಟ. 109 ನಂ. 41 16666-16671
ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2011: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಂದು ಕಾದಂಬರಿ ಅಪ್ರೋಚ್
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಸುಸಂಸ್ಕೃತ ಚರ್ಮದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾದ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ಈ ರೀತಿ ತಡೆಯಬಹುದು ಎಂದು 2005 ರಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ (2). ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಪ್ರತಿಬಂಧಕ ಕಾರಕವನ್ನು ರೋಗಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹಾಗೇ ತಲುಪಿಸಬೇಕು. ಈ "ವಿತರಣಾ" ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಇನ್ನೂ ಆರು ವರ್ಷಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಿತು ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದೆ.
ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ (1), ಮಾದರಿ ಮೌಸ್ನಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾದ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ನಿರ್ಬಂಧಿಸುವುದು ಪ್ರಭಾವಶಾಲಿ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ಕಡಿತ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ತಡೆಯುವ ದಳ್ಳಾಲಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಮಾದರಿ ಇಲಿಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳ ಅನೇಕ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಮರುಸಂಗ್ರಹಿಸಿವೆ
- ತೀವ್ರವಾಗಿ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಜೀವಿತಾವಧಿ (ಕಾಡು-ಮಾದರಿಯ ಇಲಿಗಳಿಗೆ 103 ವರ್ಷಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 2 ದಿನಗಳು.)
- ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವುದು.
- ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವಕ್ರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಸಹಜ ಭಂಗಿ.
- ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕ್ರೋ .ೀಕರಣದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆಳವಾದ ಪರಮಾಣು ವಿರೂಪಗಳು.
- ಚರ್ಮದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೊಬ್ಬಿನ ಪದರದ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಷ್ಟ.
- ಆಳವಾದ ಮೂಳೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
- ನಾಳೀಯ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ನಷ್ಟ ಸೇರಿದಂತೆ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
- ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ರಕ್ತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾವನ್ನು ಪರಿಚಲನೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು.
ನಮ್ಮ ಜೀವಿಯಲ್ಲಿ ಅಸಹಜವಾದ ವಿಭಜನೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವದ ಪ್ರದರ್ಶನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಹೊಸ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಬಲ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾಗಿದೆ.
(1) ಒಸೊರಿಯೊ ಎಫ್‌ಜಿ, ನವರೊ ಸಿಎಲ್, ಕ್ಯಾಡಿಯಾನೋಸ್ ಜೆ, ಲೋಪೆಜ್-ಮೆಜಿಯಾ ಐಸಿ, ಕ್ವಿರೆಸ್ ಪಿಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು, ವಿಜ್ಞಾನ ಅನುವಾದ Medic ಷಧ, 3: ಸಂಚಿಕೆ 106, ಮುಂಗಡ ಆನ್-ಲೈನ್ ಪ್ರಕಟಣೆ, ಅಕ್ಟೋಬರ್ 26 (2011).
(2) ಸ್ಕ್ಯಾಫಿಡಿ, ಪಿ. ಮತ್ತು ಮಿಸ್ಟೆಲಿ, ಟಿ. ರಿವರ್ಸಲ್ ಆಫ್, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಇನ್ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆ ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ನೇಚರ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ 11 (4): 440-445 (2005).
ಜೂನ್ 2011: ಪಿಆರ್ಎಫ್-ಅನುದಾನಿತ ಅಧ್ಯಯನವು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ
ಬೋಸ್ಟನ್, ಎಂ.ಎ.ಯ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಜನರಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸಂಶೋಧಕರು ಇಂದು ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದಾರೆ ವಿಜ್ಞಾನ, ಅನುವಾದ Medic ಷಧ ಅದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹೊಸ treatment ಷಧಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. *
ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಎಫ್ಡಿಎ ಅನುಮೋದಿತ drug ಷಧವಾಗಿದ್ದು, ಈ ಹಿಂದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು 50% ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಅಸಹಜ ಪರಮಾಣು ಆಕಾರವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರೊಪೀರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರಾಪಾಮೈಸಿನ್‌ಗೆ ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಮೊದಲ ಸಾಕ್ಷ್ಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ಕುರಿತು ಪ್ರಚಂಡ ಮಾಧ್ಯಮ ಪ್ರಸಾರವಿದೆ! ಮಾಧ್ಯಮ ಕಥೆಗಳ ಲಿಂಕ್‌ಗಳಿಗಾಗಿ ಕೆಳಗೆ ಕ್ಲಿಕ್ ಮಾಡಿ:
ವಾಲ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಜರ್ನಲ್ ಆರೋಗ್ಯ ಬ್ಲಾಗ್
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಈ ಯೋಜನೆಗೆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಸಂತೋಷವಾಯಿತು ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಟಿಶ್ಯೂ ಬ್ಯಾಂಕ್, ಮತ್ತು ನಮ್ಮ ಮೂಲಕ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಧನಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಿ ಅನುದಾನ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ.
ಈ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಗಮನಾರ್ಹ ವೇಗವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನಮ್ಮೆಲ್ಲರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಕುರಿತು ಇನ್ನಷ್ಟು ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
* ”ರಾಪಾಮೈಸಿನ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕ್ಲಿಯರೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ”
ಕಾನ್ ಕಾವೊ, ಜಾನ್ ಜೆ. ಗ್ರಾಜಿಯೊಟ್ಟೊ, ಸಿಸಿಲಿಯಾ ಡಿ. ಬ್ಲೇರ್, ಜೋಸೆಫ್ ಆರ್. ಮಜ್ಜುಲ್ಲಿ, ಮೈಕೆಲ್ ಆರ್. ಎರ್ಡೋಸ್, ಡಿಮಿಟ್ರಿ ಕ್ರೈನ್ಕ್, ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಎಸ್. ಕಾಲಿನ್ಸ್
ಸೈ ಟ್ರಾನ್ಸ್ ಮೆಡ್. 2011 Jun 29; 3 (89): 89ra58.
ಜೂನ್ 2011: ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ-ಏಜಿಂಗ್ ಲಿಂಕ್ ಕುರಿತು ನೆಲದ ಅಧ್ಯಯನ
ಸಿಬಿಎಸ್ ಇವನಿಂಗ್ ನ್ಯೂಸ್, ವಾಲ್ ಸ್ಟ್ರೀಟ್ ಜರ್ನಲ್ ಮತ್ತು ಇತರೆ ಹೊಸ ಅಧ್ಯಯನದ ವರದಿ
ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಸಂಶೋಧಕರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ನಡುವೆ ಹಿಂದೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ವಿಷಕಾರಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಸ್, ಇದು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎ ತುದಿಗಳನ್ನು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಕಳೆದುಹೋಗುವವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಯುವವರೆಗೂ ರಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.
ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್-ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಕೋಶಗಳು ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ನೀಲಿ ಬಣ್ಣದ್ದಾಗಿದೆ. ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳನ್ನು ಕೆಂಪು ಚುಕ್ಕೆಗಳಾಗಿ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಷನ್ ಜರ್ನಲ್ನ ಜೂನ್ 13, 2011 ಆರಂಭಿಕ ಆನ್‌ಲೈನ್ ಆವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಣ್ಣ ಅಥವಾ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ಟೆಲೋಮಿಯರ್‌ಗಳು ಕೋಶಗಳನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀವಕೋಶದ ಹಾನಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ.
"ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಮಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ ”ಎಂದು ದಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಲೆಸ್ಲಿ ಬಿ. ಗಾರ್ಡನ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. "ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಎರಡು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು, ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ವಯಸ್ಸಾದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತವೆ, ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ."
ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರಲ್ಲೂ ಸಣ್ಣ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮಟ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಪೂರ್ವ ಸಂಶೋಧನೆ ತೋರಿಸಿದೆ. ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ, ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಹಿಂದಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. 2003 ರಿಂದ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಆವಿಷ್ಕಾರದೊಂದಿಗೆ, ಸಂಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರು ಹೇಗೆ ಮತ್ತು ಹೇಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದ್ದಾರೆ.
"ಈ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸುವುದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಫಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ನಿರ್ದೇಶಕ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಎಸ್. ಕಾಲಿನ್ಸ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ, ಕಾಗದದ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಹೇಳಿದರು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಂತಹ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದರ ಮೂಲಕ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಜೈವಿಕ ಒಳನೋಟಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಮಗೆ ಕಲಿಸಲು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಇದೆ ಎಂಬುದು ಮೊದಲಿನಿಂದಲೂ ನಮ್ಮ ಅರ್ಥವಾಗಿತ್ತು. “
ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಹೊಸ ಸಂಪರ್ಕವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದೇ ಅಥವಾ ಮಾನವನ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದೇ ಎಂಬ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನೂ ಸಾಕಷ್ಟು ತಿಳಿದುಬಂದಿದ್ದರೂ, ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಯಾದ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. , ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ.
*ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಟೆಲೋಮಿಯರ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಾನವ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಲು ಸಹಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಕಾವೊ ಮತ್ತು ಇತರರು, ಜೆ ಕ್ಲಿನ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟ್ doi: 10.1172 / JCI43578.
ಇಲ್ಲಿ ಒತ್ತಿ ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಪತ್ರಿಕಾ ಪ್ರಕಟಣೆಯ ಪೂರ್ಣ ಪಠ್ಯಕ್ಕಾಗಿ.
ಮೇ 2011: ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪತ್ತೆಯಾದ ಕಾರಣ, ವಯಸ್ಸಾದವರಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಲಿಂಕ್ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧಕರ ನೇತೃತ್ವದ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡ ಡಾ. ಕಾರ್ಲೋಸ್ ಲೋಪೆಜ್-ಒಟಾನ್ ಸ್ಪೇನ್‌ನ ಒವಿಯೆಡೊ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಿಂದ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳು ಎದುರಾದವು, ಅವರ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೋಲುವ ಹಿಂದೆ ಅಪರಿಚಿತ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಹಿಂದೆ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಯಾವುದೇ ಜೀನ್‌ಗಳಲ್ಲಿ ಮಕ್ಕಳು ಯಾವುದೇ ದೋಷಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರ ಜೀನೋಮ್‌ಗಳ “ಕೋಡಿಂಗ್” ಭಾಗಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ತಂಡವು BANF1 ಎಂಬ ಜೀನ್‌ನಲ್ಲಿ ದೋಷವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು BANF1 ನಿಂದ ತಯಾರಿಸಿದ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇರುವವರಂತೆ ಅವರ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪರಮಾಣು ಲಕೋಟೆಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅಸಹಜವಾಗಿವೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಸರಿಯಾದ ಆವೃತ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಿದಾಗ ಕೋಶ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ದೂರ ಹೋದವು. ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮೇ 2011 ನಲ್ಲಿ.
BANF1 ಈಗ ತಿಳಿದಿರುವ ಜೀನ್‌ಗಳ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರುತ್ತದೆ, ಅದು ಕೆಲವು ರೀತಿಯ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವಂತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ - ಮತ್ತು ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮೇಲೂ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು.
ಕಳೆದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಈ ರೀತಿಯ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ, “ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿದ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ”ಲೋಪೆಜ್-ಒಟಾನ್ ಹೇಳಿದರು. ಅವರ ಅಧ್ಯಯನವು "ಮಾನವನ ವಯಸ್ಸಾದ ಪರಮಾಣು ಲ್ಯಾಮಿನಾದ ಮಹತ್ವವನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ ಸೀಮಿತ ಗಮನವನ್ನು ಪಡೆದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ವಿನಾಶಕಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳ ಉಪಯುಕ್ತತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಅವರು ಹೇಳಿದರು.
ಕ್ಸೋಸ್ ಎಸ್. ಪುಯೆಂಟೆ, ವಿಕ್ಟರ್ ಕ್ವೆಸಾಡಾ, ಫರ್ನಾಂಡೊ ಜಿ. "ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ BANF1 ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣವೆಂದು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ." ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಮೇ 5, 2011 DOI: 10.1016 / j.ajhg.2011.04.010
ಆಗಸ್ಟ್ 2010: ಇನ್ಸುಲಿನ್ ತರಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ 1 ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಮೌಸ್ನಲ್ಲಿ ಜೀವನವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತದೆ
ಆಗಸ್ಟ್ 26, 2010, ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸೆಲ್ರಾಸಿಸ್, ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್, ಮತ್ತು ನಾಳೀಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿದ್ಯುನ್ಮಾನವಾಗಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮುದ್ರಣಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಿಶಿಷ್ಟ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವಯಸ್ಸಾದಿಕೆಯನ್ನು ಹೋಲಿಸುವ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ: ವಯಸ್ಸಾದ ನಾಳೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ". ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ವಯಸ್ಸಾದ ನಡುವೆ ಸಮಾನಾಂತರಗಳಿವೆ ಎಂದು ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸುತ್ತದೆ.
ಒಂದು ತಿಂಗಳ ಮತ್ತು 97 ವರ್ಷಗಳ ನಡುವಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲ್ಲದ ಗುಂಪಿನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಶವಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ಸಂಶೋಧಕರು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದರು, ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪರಿಧಮನಿಯ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ವರ್ಷಕ್ಕೆ ಸರಾಸರಿ 3.3 ಶೇಕಡಾವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ.
"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹಲವು ಅಂಶಗಳ ನಡುವೆ ನಾವು ಹೋಲಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದೇವೆ" ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕ ಡಾ. ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. “ವಿಶ್ವದ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುವ ಮೂಲಕ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ನಾವು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಿದ್ದೇವೆ. ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ”
ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಪಧಮನಿಕಾಠಿಣ್ಯದ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯ-ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು to ಹಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಹೊಸ ಹೊಸ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅರ್ಹತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ.
ಆಲಿವ್ ಎಂ, ಹಾರ್ಟನ್ ಐ, ಮಿಚೆಲ್ ಆರ್, ಬೀರ್ಸ್ ಜೆ, ಜಾಬಾಲಿ ಕೆ, ಕಾವೊ ಕೆ, ಎರ್ಡೋಸ್ ಎಮ್ಆರ್, ಬ್ಲೇರ್ ಸಿ, ಫಂಕೆ ಬಿ, ಸ್ಮೂಟ್ ಎಲ್, ಗೆರ್ಹಾರ್ಡ್-ಹರ್ಮನ್ ಎಂ, ಮಚನ್ ಜೆಟಿ, ಕುಟಿಸ್ ಆರ್, ವಿರ್ಮಣಿ ಆರ್, ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಎಫ್ಎಸ್, ವೈಟ್ ಟಿಎನ್, ನಬೆಲ್ ಇಜಿ, ಗಾರ್ಡನ್ ಎಲ್ಬಿ.
"ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ: ವಯಸ್ಸಾದ ನಾಳೀಯ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ". ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸ್ಕ್ಲರ್ ಥ್ರೊಂಬ್ ವ್ಯಾಸ್ ಬಿಯೊಲ್. 2010 ನವೆಂಬರ್; 30 (11): 2301-9; ಎಪಬ್ 2010 ಆಗಸ್ಟ್ 26.
ಮೇ 2010: ಆಕ್ಸ್‌ಫರ್ಡ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ
ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಅಲ್ಲಿ, ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ (ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ವಾಸ್ತವವಾಗಿ, ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವೆಂದರೆ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಲ್ಲಿ ವಿಫಲವಾಗಿದೆ. ಈ ವೈಫಲ್ಯವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರವು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ಬಂಧಿಸಲು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು FACE 1 ಗೆ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳ ಕಾರಣ ಒಂದೇ: FACE1 ತನ್ನ ಕೆಲಸವನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಪರಮಾಣು ಗುರುತುಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳು (ಎಫ್‌ಟಿಐಐ) ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ (ಮತ್ತು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸಬಹುದು) ಎಂದು ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಈಗ, ಶಾನಹನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಎಫ್‌ಟಿಐಐಗಳು ವಯಸ್ಸಾದ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಂದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಮಾಣು ಗುರುತುಗಳ ನೋಟವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಎಫ್‌ಟಿಐಐಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಟ್ರಯಲ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿವೆ ಮತ್ತು ಶಾನಹಾನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಗಮನಿಸಿ, ಈ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು “ವಯಸ್ಸಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಈ drugs ಷಧಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ಇನ್ನಷ್ಟು ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತವೆ.”
ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತಿವೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ.
ರಾಗ್ನಾಥ್ ಸಿಡಿ, ವಾರೆನ್ ಡಿಟಿ, ಲಿಯು ವೈ, ಶಾನಹನ್ ಸಿಎಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು, “ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಆಕ್ಟ್ ಟು ವೇಗವರ್ಧಿಸಲು ಸುಗಮ ಸ್ನಾಯು ಕೋಶ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇದು ಮಾನವ ನಾಳೀಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಕಾದಂಬರಿ ಬಯೋಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿದೆ.” ಚಲಾವಣೆ: ಮೇ 25, 2010, ಪುಟಗಳು 2200-2210.
ಏಪ್ರಿಲ್ 2010: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಣುವಿನಲ್ಲಿ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳು.
ಡೇವಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಹೊಸ ಮಾದರಿ ಮೌಸ್ ಅನ್ನು ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದರ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ, ಆರ್ಡಿ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿ, ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಅಲ್ಲ, ಆದರೆ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಹಾದಿಯಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೀಳಿರುವ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್ಎಕ್ಸ್ ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಇಲಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಲ್ಲ, ಇದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಆರ್ಡಿ, ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ, ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಗುಂಪಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಯಲ್ಲ, ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
ಡೇವಿಸ್‌ಬಿಎಸ್, ಬಾರ್ನೆಸ್ ಆರ್ಹೆಚ್ ಎಕ್ಸ್‌ಎನ್‌ಯುಎಮ್‌ಎಕ್ಸ್ಎಂಡ್, ತು ವೈ, ರೆನ್ ಎಸ್, ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಡಿಎ, ಸ್ಪೀಲ್‌ಮನ್ ಎಚ್‌ಪಿ, ಲ್ಯಾಮರ್ಡಿಂಗ್ ಜೆ, ವಾಂಗ್ ವೈ, ಯಂಗ್ ಎಸ್‌ಜಿ, ಫಾಂಗ್ ಎಲ್ಜಿ,
"ನಾನ್ಫಾರ್ನೆಸಿಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ ಸಂಗ್ರಹವು ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಅಲ್ಲ", ಹಮ್ ಮೋಲ್ ಜೀನೆಟ್. 2010 ಎಪ್ರಿಲ್ 26. [ಮುದ್ರಣಕ್ಕಿಂತ ಮುಂದೆ ಎಪಬ್]
ಫೆಬ್ರವರಿ 2010: ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳು ಎಫ್‌ಟಿಐಗಳು ಫರ್ನೆಸಿಲೇಷನ್ ಆಫ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಮೂಲಕ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್‌ಟಿಐಐ) ಯಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸುಧಾರಣೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಗಳ) ನ ಫರ್ನೆಸೈಲೇಷನ್ ಮೇಲೆ drug ಷಧದ ಪರಿಣಾಮದಿಂದಾಗಿ ಲೇಖಕರು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಇಲಿಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸಿದರು, ಅದು ಅಪ್ರಜ್ಞಾಪೂರ್ವಕ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಿತು, ಆದರೆ ಫಾರ್ನೆಸೈಲೇಟೆಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಲ್ಲ. ಈ ಮೌಸ್ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ತರಹದ ರೋಗ ಫಿನೋಟೈಪ್‌ಗಳನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿತು, ಆದರೆ ಎಫ್‌ಟಿಐಐ ಅವುಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲಿಲ್ಲ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶವು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಪ್ರತಿಬಂಧಿಸುವ ಮೂಲಕ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ; ಇದು ಪರೀಕ್ಷಿತ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಹೆಜ್ಜೆಯಾದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಫಾರ್ನೆಸಿಲೇಷನ್ ಮೇಲೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿರಬೇಕು.
ಯಾಂಗ್ ಎಸ್‌ಹೆಚ್, ಚಾಂಗ್ ಎಸ್ವೈ, ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಡಿಎ, ಸ್ಪೀಲ್‌ಮನ್ ಎಚ್‌ಪಿ, ಯಂಗ್ ಎಸ್‌ಜಿ, ಫಾಂಗ್ ಎಲ್ಜಿ. "ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾದ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಫರ್ನೆಸಿಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು."
ಜೆ ಲಿಪಿಡ್ ರೆಸ್. 2010 Feb; 51 (2): 400-5. ಎಪಬ್ 2009 ಅಕ್ಟೋಬರ್ 26.
ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2009: ಬೆಂಜಮಿನ್ ಬಟನ್ ಸ್ಟೋರಿಯಲ್ಲಿ ಆರ್ಟ್ಸ್ ಮೀಟ್ ದಿ ಸೈನ್ಸಸ್
ಮಲೋನಿ ಡಬ್ಲ್ಯೂಜೆ, "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್: ಎಫ್. ಸ್ಕಾಟ್ ಫಿಟ್ಜ್‌ಗೆರಾಲ್ಡ್ ಅವರ ಸಣ್ಣ ಕಥೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಸ್ತುತಿ 'ಬೆಂಜಮಿನ್ ಬಟನ್‌ನ ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಪ್ರಕರಣ' ಮತ್ತು ಅದರ ಮೌಖಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು."
ಜೆ. ಡೆಂಟ್. ರೆಸ್ 2009 Oct 88 (10): 873-6
ಮೇ 2009: ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಪರಿಣಾಮದ ಕುರಿತು ಲೇಖನವು ಹೊಸ ನೆಲವನ್ನು ಒಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಪುನರಾವರ್ತನೆ, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ದುರಸ್ತಿ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವು ಮೂಲಭೂತ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್ ಈ ಹಿಂದೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬುಷ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಿಂದ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗೆ ಸಾಗಿಸುವುದನ್ನು ಈ ಪಟ್ಟಿಗೆ ಸೇರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳನ್ನು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ನಲ್ಲಿರುವುದನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸುವವು ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯಾದ್ಯಂತ ಹೋಗಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. "ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ರಂಧ್ರಗಳು" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪರಮಾಣು ಪೊರೆಯ ಚಾನಲ್‌ಗಳ ಮೂಲಕ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ಸಾಧಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಪರಮಾಣು ರಂಧ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಸರಳವಾಗಿ ಹರಡಲು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಈ ಉದ್ದೇಶಕ್ಕಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿರುವ ವಿಶೇಷ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳಿಂದ ಅವುಗಳ ಮೂಲಕ “ಪ್ರವೇಶಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ”. ಈ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ, ಎಚ್‌ಜಿಪಿಎಸ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಕೋಶಗಳು ನೇರ ಮಾಪನದ ಮೂಲಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್‌ಗಳಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್‌ಗಳ ಸಾಗಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ.
ಬುಶ್ ಎ, ಕೀಲ್ ಟಿ, ಹೆಪೆಲ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಂ, ವೆಹ್ನರ್ಟ್ ಎಂ, ಹ್ಯೂಬ್ನರ್ ಎಸ್., “ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಎನ್ವಲಪತಿ-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಮ್ಯಟೆಂಟ್ಸ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಮದು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ.” ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಸ್ ಸೆಲ್ ರೆಸ್. 2009 ಮೇ 11.
ಏಪ್ರಿಲ್ 2009: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಲಿಂಕ್: ಕಾದಂಬರಿ ಒಳನೋಟಗಳು
Structure ರಚನೆ ಮತ್ತು ಸಂಘಟನೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು: ಪರಮಾಣು ವಾಸ್ತುಶಿಲ್ಪ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ ಸಮಗ್ರತೆ
→ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ದುರಸ್ತಿ ಭೀಕರವಾಗಿದೆ
→ ಹಳೆಯ ಮತ್ತು ಮೀರಿ ದುರಸ್ತಿ ಗೆಡ್ಡೆ ನಿರೋಧಕಗಳು ಮತ್ತು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸೆನೆಸೆನ್ಸ್, ಮತ್ತು
ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ನವೀಕರಣ: ಕಾಂಡಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ. ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ನವೀಕರಣ: ಕಾಂಡಕೋಶ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ.
ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮೂಲ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಲೇಖನವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
ಕ್ಯಾಪೆಲ್ ಬಿಎಸ್, ಟ್ಲೌಗನ್ ಬಿಇ, ಓರ್ಲೋ ಎಸ್‌ಜೆ, “ಅಪರೂಪದವರೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ: ಪ್ರೊಜೆರಾಯ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗಳಿಂದ ಒಳನೋಟಗಳು ಚರ್ಮದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದವರೆಗೆ.” ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಇನ್ವೆಸ್ಟಿಗೇಟಿವ್ ಡರ್ಮಟಾಲಜಿ (2009 Apr 23), 1-11
ಏಪ್ರಿಲ್ 2009: ಹಿಂದಿನ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಗ್ರಾಂಟೀಸ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲು ಹೊಸ ವಿಧಾನವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗಿನ ಹಿಂದಿನ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾದ ಹಾನಿಯು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯ ಬದಲಾದ ರೂಪದಿಂದ ಕ್ರಿಯೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆದರೆ ಈ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ವಿವಿಧ ತಲೆಮಾರುಗಳಿಗೆ ಸಂಸ್ಕೃತಿಯಲ್ಲಿ ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಫಾಂಗ್ ಎಟ್. ಅಲ್. ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರಮಾಣ ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವು ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ನೇರ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ದ್ವಿತೀಯಕಗಳಿಂದ ವಿಂಗಡಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಪ್ರೊಜೆರಿನ್‌ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದು, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ, ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ. (ಪಬ್ಮೆಡ್ ಲೇಖನ) ಫಾಂಗ್ ಎಲ್ಜಿ, ವಿಕರ್ಸ್ ಟಿಎ, ಫಾರ್ಬರ್ ಇಎ, ಚೋಯ್ ಸಿ, ಯುನ್ ಯುಜೆ, ಹೂ ವೈ, ಯಾಂಗ್ ಎಸ್‌ಹೆಚ್, ಕಾಫಿನಿಯರ್ ಸಿ, ಲೀ ಆರ್, ಯಿನ್ ಎಲ್, ಡೇವಿಸ್ ಬಿಎಸ್, ಆಂಡ್ರೆಸ್ ಡಿಎ, ಸ್ಪೀಲ್‌ಮನ್ ಎಚ್‌ಪಿ, ಬೆನೆಟ್ ಸಿಎಫ್, ಯಂಗ್ ಎಸ್‌ಜಿ, “ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪ್ರಿಲಾಮಿನ್ ಎ, ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ಆಲಿಗೊನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ. ” ಹಮ್ ಮೋಲ್ ಜೀನೆಟ್. 2009 ಏಪ್ರಿ 17.
ಡಾ. ಫಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಯಂಗ್‌ಗೆ ಈ ಹಿಂದೆ ದಿ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್‌ನ ಅನುದಾನವನ್ನು ನೀಡಲಾಗಿದೆ.
ಜನವರಿ 2009: ಹೊಸ, ಶಕ್ತಿಯುತ ತಂತ್ರದಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಮಾಣೀಕರಣ.
ಸ್ವೀಡಿಷ್ ತಂಡವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ರಚನೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ
ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಎಂಬುದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಸಹಜ ಪ್ರೋಟೀನ್. ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳು ಸಹ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹಲವಾರು ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪುಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿದವು, ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗಿಂತ ಇದು ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ನಡುವಿನ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ನೇರ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದವು.
2003 ನಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕಾಗಿ ಜೀನ್ ಶೋಧನೆಯ ಲೇಖಕ ಡಾ. ಮಾರಿಯಾ ಎರಿಕ್ಸನ್ ಈಗ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಳೆಯಲು ಹೊಸ, ಶಕ್ತಿಯುತ ತಂತ್ರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ಸ್ವೀಡನ್‌ನ ಕರೋಲಿನ್ಸ್ಕಾ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ಡಾ. ಎರಿಕ್ಸನ್ ಅವರ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ತಂತ್ರವನ್ನು ಬಳಸಿತು. ಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ತಯಾರಿಸಲು ನಮ್ಮ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ನೀಲನಕ್ಷೆ ಅಣುವಾಗಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕೋಶಗಳು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ದೊಡ್ಡ ಮತ್ತು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಆರ್ಎನ್ಎಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸ್ವೀಡಿಷ್ ಗುಂಪು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ತಯಾರಿಸುವ ಆರ್ಎನ್ಎ ಸಿಗ್ನಲ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಮ್ಮೆಲ್ಲರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ನಿರ್ಮಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಎರಿಕ್ಸನ್ ಫಲಿತಾಂಶವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
ಈ ಹೊಸ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಬಲಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಇದರ ಜೊತೆಯಲ್ಲಿ, ಹೊಸ ತಂತ್ರವನ್ನು ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ತಿಳಿಸುವ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುವುದು ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ.
ರೊಡ್ರಿಗಸ್ ಎಸ್, ಕೊಪ್ಪೆಡ್ ಎಫ್, ಸಗೆಲಿಯಸ್ ಹೆಚ್ ಮತ್ತು ಎರಿಕ್ಸನ್ ಎಂ. “ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸಿದ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ಆಫ್ ಸೆಲ್ ಏಜಿಂಗ್”. ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (2009), 1-10.
ಆಗಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಅಕ್ಟೋಬರ್ 2008: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿವರ್ಸಿಬಲ್ ಆಗಿದೆಯೇ? ಇತ್ತೀಚಿನ ಎರಡು ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ಎಫ್‌ಟಿಐಐಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ!
ಎರಡು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಹಿಂತಿರುಗಬಲ್ಲದು ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವವರೆಗೂ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿರುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಮಹತ್ವದ್ದಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಮೊದಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಹಿಂದಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದವು. ಪ್ರೊಜೆರಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು (ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್‌ನಿಂದ ತಯಾರಿಸಿದ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಫರ್ನೆಸಿಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಫರೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ (ಎಫ್‌ಟಿಐಐ) ಯೊಂದಿಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಆಫ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ತಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇಲಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಬಹುತೇಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳಿದವು. ಈ ಅವಲೋಕನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕಾಗಿ ಎಫ್‌ಟಿಐಐಗಳ ಪ್ರಸ್ತುತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಕ್ಕೆ ಉತ್ತೇಜಕ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ.
ಎಫ್ಟಿಐ drug ಷಧದೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಯ ಅದ್ಭುತ ಪ್ರದರ್ಶನದಲ್ಲಿ - ಈಗ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡ್ರಗ್ ಟ್ರಯಲ್ - ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್‌ನಲ್ಲಿನ ಡಾ. ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಎಫ್‌ಟಿಐಐ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಅತ್ಯಂತ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ: ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ. * “[Drug ಷಧ] ತುಂಬಾ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದೆ ಎಂದು ನಾವು ಆಶ್ಚರ್ಯಚಕಿತರಾದರು,” 2003 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡದ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ ಮತ್ತು ಮಾಜಿ ನಿರ್ದೇಶಕ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್. ಈಗಾಗಲೇ ರೋಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ. "
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಇಲಿಗಳು ಹೃದ್ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕನ್ನಡಿ ಹಿಡಿಯುತ್ತದೆ. ಇಲಿಗಳು ಹಾಲುಣಿಸುವ ಸಮಯದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಾಗ ಎಫ್ಟಿಐ ಎರಡೂ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ತಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು ಮತ್ತು 9 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಿಂದ ಇಲಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಿದಾಗ ಭಾಗಶಃ ಹಿಮ್ಮುಖವಾಗಿ ಸ್ಥಾಪಿತವಾದ ರೋಗವನ್ನು ಲೇಖಕರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. "ನನ್ನ ದೃಷ್ಟಿಕೋನದಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಸಂಗತಿಯೆಂದರೆ ರೋಗವನ್ನು ಹಿಮ್ಮುಖಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ" ಎಂದು ಕಾಲಿನ್ಸ್ ಹೇಳಿದರು, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮಕ್ಕಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ಹಾನಿಯ ಭಾಗವು ಈಗಾಗಲೇ ಇದ್ದಾಗ ಮಾತ್ರ ಮುಗಿದಿದೆ.
"ಈ drugs ಷಧಿಗಳು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಈ ವಿನಾಶಕಾರಿ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಇದು ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ" ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಸಹ ಲೇಖಕರಾಗಿದ್ದ ಎನ್‌ಎಚ್‌ಎಲ್‌ಬಿಐನ ಡಾ. ನಬೆಲ್ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. "ಇದಲ್ಲದೆ, ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಇತರ ರೀತಿಯ ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಎಫ್ಟಿಐ drugs ಷಧಿಗಳ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪಾತ್ರದ ಬಗ್ಗೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತವೆ."
ಲೇಖನವನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ ಸೈಂಟಿಫಿಕ್ ಅಮೇರಿಕನ್, “ನ್ಯೂ ಹೋಪ್ ಫಾರ್ ಪ್ರೊಜೀರಿಯಾ: ಡ್ರಗ್ ಫಾರ್ ಅಪರೂಪದ ಏಜಿಂಗ್ ಕಾಯಿಲೆ”, ನಲ್ಲಿ https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease ಮತ್ತು NIH ಪತ್ರಿಕಾ ಪ್ರಕಟಣೆ https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm
* ಕ್ಯಾಪೆಲ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಲ್, "ಫರ್ನೆಸೈಲ್ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರೇಸ್ ಪ್ರತಿರೋಧಕವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಆಕ್ರಮಣ ಮತ್ತು ತಡವಾದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ." ಪ್ರೊಸೀಡಿಂಗ್ಸ್ ಆಫ್ ದಿ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಅಕಾಡೆಮಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್, ಸಂಪುಟ. 105, ಇಲ್ಲ. 41, 15902-15907 (ಅಕ್ಟೋಬರ್. 14, 2008)
ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ** ನಲ್ಲಿ ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಎರಡನೇ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಸ್ವೀಡನ್‌ನ ಕರೋಲಿನ್ಸ್ಕಾ ಇನ್‌ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್‌ನಲ್ಲಿ ಡಾ. ಮಾರಿಯಾ ಎರಿಕ್ಸನ್ ಅವರ ಸಂಶೋಧನಾ ತಂಡವು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದ ಮತ್ತೊಂದು ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ರಚಿಸಿತು. ಇಲಿಗಳನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ ಆದ್ದರಿಂದ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಯಾವುದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸ್ಥಗಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು. ರೋಗವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ನಂತರ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಜೀನ್ ಆಫ್ ಆಗಿತ್ತು. 13 ವಾರಗಳ ನಂತರ ಚರ್ಮವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚರ್ಮದಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರೂಪಾಂತರದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗದ ಹಾನಿಯನ್ನುಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಹಿಮ್ಮುಖವು ಸಾಧ್ಯ ಎಂದು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಭರವಸೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ.
** ಎರಿಕ್ಸನ್, ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅಲ್., "ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ರಿವರ್ಸಿಬಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್." ಜೆ. ಮೆಡ್. ಜೀನೆಟ್. ಆನ್‌ಲೈನ್‌ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ 15 ಆಗಸ್ಟ್ 2008; doi: 10.1136 / jmg.2008.060772
ಈ ಲೇಖನವನ್ನು ಖರೀದಿಸಲು, ಇಲ್ಲಿಗೆ ಹೋಗಿ: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪುರಾವೆಗಳು
ಈ ರೋಮಾಂಚಕಾರಿ ಕ್ಯಾಪೆಲ್ ಮತ್ತು ಎರಿಕ್ಸನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಮೀರಿ, ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆ ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರಯೋಜನವನ್ನು ನೀಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ವಿಷಕಾರಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ, ಬಹುಶಃ ನಾವು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಸಂಗ್ರಹಗೊಳ್ಳುತ್ತೇವೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಅಪರೂಪದ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವುದರ ಮೂಲಕ, ಮಾನವನ ವಯಸ್ಸಾದ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ನಾವು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು-ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ, ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿಧಾನಗೊಳಿಸಲು ಹೊಸ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಬಹುದು.
ಸ್ಪ್ರಿಂಗ್ 2007: 2007 ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕಾರ್ಯಾಗಾರದ ಮುಖ್ಯಾಂಶಗಳು: ಅನುವಾದ ವಿಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿ
2006: ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ 101 / FAQ ಗಳು
2004: ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೋಶ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕೋಶ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ
2003: ಜೀನ್‌ನ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ
ಸೈನ್ ಅಪ್
ನಮ್ಮ
ಸುದ್ದಿಪತ್ರ!
ಒಟ್ಟಿಗೆ, ನಾವು
ವಿಲ್
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಹುಡುಕಿ!
