ವಯಸ್ಸಾದ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಮೇಲೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲಬಹುದು
ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜೀನ್ ಅನ್ವೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ
[ಬೋಸ್ಟನ್, ಎಮ್ಎ - ಏಪ್ರಿಲ್ 16, 2003] - ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ರಿಸರ್ಚ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ (ಪಿಆರ್ಎಫ್), ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಹೆಚ್) ಜೊತೆಗೆ, ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಚ್ಜಿಪಿಎಸ್ ಅಥವಾ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್‌ನ ಆವಿಷ್ಕಾರವನ್ನು ಇಂದು ಪ್ರಕಟಿಸಿದೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿ.
"ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಸಾಧನೆಯಾಗಿದೆ" ಎಂದು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೀನೋಮ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ನ ನಿರ್ದೇಶಕ ಮತ್ತು ವರದಿಯ ಹಿರಿಯ ಲೇಖಕ ಫ್ರಾನ್ಸಿಸ್ ಕಾಲಿನ್ಸ್, ಎಂಡಿ, ಪಿಎಚ್ಡಿ ಹೇಳಿದರು, ಇದು ಇಂದು ನೇಚರ್ ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. "ಆವಿಷ್ಕಾರವು ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಭರವಸೆ ನೀಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಿದ್ಯಮಾನದ ಬಗ್ಗೆ ಬೆಳಕು ಚೆಲ್ಲುತ್ತದೆ."
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಅಪಧಮನಿ ಕಾಠಿಣ್ಯದ ತೊಂದರೆಗಳಿಂದ ಸರಾಸರಿ 13 ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ನೈಸರ್ಗಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಸುತ್ತಲಿನ ಉತ್ತರಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಹೃದ್ರೋಗ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಾವಿಗೆ ಮೊದಲ ಮತ್ತು ಮೂರನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಸಾವುಗಳಲ್ಲಿ 40 ಪ್ರತಿಶತಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದಾಗಿದೆ.
ಸಂಶೋಧನೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದ ಕೇವಲ ಒಂದು ವರ್ಷದೊಳಗೆ, ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂನ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೀನ್‌ನ ಎಲ್‌ಎಂಎನ್‌ಎ (ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ) ಗೆ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಶೋಧನೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ರಚನಾತ್ಮಕ ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಆಗಿದ್ದು ಅದು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಹಿಡಿದಿಟ್ಟುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ದೋಷಯುಕ್ತ ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅನ್ನು ಅಸ್ಥಿರಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಈಗ ನಂಬಿದ್ದಾರೆ. ಆ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಅಸ್ಥಿರತೆಯು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಕಾಲಿಕ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಮಾರ್ಚ್ 1999 ನಲ್ಲಿ, ಸ್ಕಾಟ್ ಡಿ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಕಾರಣ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಅಥವಾ ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಕೆಲವು ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಅವರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದ್ದಾರೆ. ವೈದ್ಯ-ವಿಜ್ಞಾನಿ ಗಾರ್ಡನ್, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತರಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ತನ್ನ ಜೀವನವನ್ನು ಮುಡಿಪಾಗಿಡಲು ತನ್ನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಜೀವನದ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಕೊಟ್ಟನು.
ಗಾರ್ಡನ್ ಈಗ ಪಿಆರ್ಎಫ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಲಾಭರಹಿತ ಸಂಸ್ಥೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಮರ್ಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಗಾರ್ಡನ್ ಅವರ ಸಹೋದರಿ, ಆಡ್ರೆ ಗಾರ್ಡನ್, ಎಸ್ಕ್., ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನದ ಅಧ್ಯಕ್ಷ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜೀನ್ ಆವಿಷ್ಕಾರದ ಪ್ರೇರಕ ಶಕ್ತಿಯಾಗಿತ್ತು.
"ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಸದಸ್ಯರು ಎಲ್ಲಾ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಕೇಂದ್ರವಾಗಿ ನೇಮಿಸಿಕೊಂಡರು" ಎಂದು ಲೆಸ್ಲಿ ಗಾರ್ಡನ್ ಹೇಳಿದರು, ಅವರು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಮುಖ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಯೂ ಆಗಿದ್ದರು. "ಸಂಶೋಧಕರ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ಬದ್ಧತೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರ ಮಕ್ಕಳ ರಕ್ತದಾನವು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸಿದೆ."
2001 ನಲ್ಲಿ, ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜಂಟಿ ಕಾರ್ಯಾಗಾರವನ್ನು ಸಹ-ಹೋಸ್ಟ್ ಮಾಡಲು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಹೆಚ್) ನ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಸ್ಥೆಗಳ ಸಹಭಾಗಿತ್ವದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿತು, ವಯಸ್ಸಾದ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಚೇರಿ ಸೇರಿದಂತೆ. ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಮತ್ತು ಎನ್ಐಹೆಚ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಭರವಸೆಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸಿತು. ಈ ಕಾರ್ಯಾಗಾರವು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಧನಸಹಾಯ ಮತ್ತು ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂನ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇಪ್ಪತ್ತು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪು, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಅವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಗುರಿಯಾಗಿದೆ.
ಇದಲ್ಲದೆ, ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ಯಾವುದೇ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಲ್ಲದ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. * ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಹೊಸ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಮಹತ್ವದ ಅಡಿಪಾಯವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ.
ನಾಲ್ಕರಿಂದ ಎಂಟು ದಶಲಕ್ಷ ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿ ಜನಿಸಿದರೂ, ಅವರು 18-24 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವೇಗವರ್ಧಿತ ವಯಸ್ಸಾದ ಅನೇಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಫಲ್ಯ, ದೇಹದ ಕೊಬ್ಬು ಮತ್ತು ಕೂದಲಿನ ನಷ್ಟ, ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಕಾಣುವ ಚರ್ಮ, ಕೀಲುಗಳ ಠೀವಿ, ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು, ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಿದ ಅಪಧಮನಿ ಕಾಠಿಣ್ಯ, ಹೃದಯ ಸಂಬಂಧಿ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು.
ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣದ ಮೂಲಕ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾಕ್ಕೆ ಕಾರಣ, ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಪಿಆರ್‌ಎಫ್‌ನ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾವನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಮಾತ್ರ ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ವಿಶ್ವದ ಏಕೈಕ ಸಂಸ್ಥೆಯಾಗಿ, ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಅನೇಕ ಉತ್ತರಿಸಲಾಗದ ಪ್ರಶ್ನೆಗಳಿಗೆ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವ ಅದ್ಭುತ ಉಪಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ. ಪಿಆರ್ಎಫ್ ಮೂಲ ವಿಜ್ಞಾನ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಜೈವಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವುದು ಸೇರಿದೆ. ಅವರು ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಟಿಶ್ಯೂ ಬ್ಯಾಂಕ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು, ವೈದ್ಯರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಶಿಫಾರಸುಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಲು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ರಿಸರ್ಚ್ ಡೇಟಾಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಆಸಕ್ತರೆಲ್ಲರಿಗೂ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸಲು ವೆಬ್‌ಸೈಟ್ ರಚಿಸಿದರು.
* ದಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಪರೀಕ್ಷಾ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮ ಜೂನ್ 2003 ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲಾಯಿತು
ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಜೀನ್ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ ಪ್ರಕೃತಿ: ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ ಯಲ್ಲಿ ಮರುಕಳಿಸುವ ಡಿ ನೊವೊ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹಚಿನ್ಸನ್-ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೊಜೆರಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್‌ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಸಂಪುಟ. 423, ಮೇ 15, 2003.
ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ:
ಲಿಜಾ ಮೋರಿಸ್
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com