எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறிவியல் கூட்டம்:

சாத்தியமான சிகிச்சைகள் ஆராய்வதன் மூலம் முன்னேறுதல்

எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் ஸ்டெம் செல்கள் என்றால் என்ன?

எங்கள் எலும்புகளின் மையத்தில், ஸ்டெம் செல்கள் எனப்படும் சிறப்பு செல்களைக் கொண்ட மஜ்ஜை உள்ளது. ஸ்டெம் செல்கள் அதிக ஸ்டெம் செல்களை உருவாக்க பிரிக்கலாம், அல்லது அவை நம் உடலின் அனைத்து உறுப்புகளிலும் காணப்படும் உயிரணு வகைகளாக முதிர்ச்சியடையும், அதாவது அந்த செல்கள் நம் இரத்த நாளங்களை உருவாக்குகின்றன.

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று என்ன?

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை (பிஎம்டி) என்பது ஒரு குழந்தையின் சொந்த எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளரிடமிருந்து புதிய எலும்பு மஜ்ஜை ஸ்டெம் செல்கள் (ஒரு மாற்று) மூலம் மாற்றப்படுகின்றன. சிறந்த நன்கொடையாளர் ஒரே மாதிரியான இரட்டையர் என்றாலும், புரோஜீரியா குழந்தைகள் உறவினரிடமிருந்து தங்கள் சொந்த உயிரணுக்களுடன் நெருங்கிய பொருத்தத்துடன் மாற்றுத்திறனாளிகளைப் பெறலாம், அல்லது தொடர்பில்லாத ஒருவர் கூட.

புற்றுநோய் சிகிச்சைக்காக, எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுவதற்கு முன்பு மருத்துவர்கள் கதிர்வீச்சு மற்றும் கீமோதெரபியைப் பயன்படுத்துகின்றனர். புரோஜீரியாவுக்கான இந்த சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாக இது இருக்குமா?

புற்றுநோயைப் பொறுத்தவரை, முடிந்தவரை பல புற்றுநோய் செல்களைக் கொல்ல இந்த வகை “முன் சிகிச்சை” தேவைப்படுகிறது. புரோஜீரியா உயிரணுக்களிலிருந்து நாம் விடுபடத் தேவையில்லை, எனவே புரோஜீரியாவில் பிஎம்டிக்கு ஒரே மாதிரியான முன்கூட்டிய சிகிச்சையைப் பயன்படுத்த எதிர்பார்க்க மாட்டோம். இருப்பினும், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைக்கு நன்கொடையாளரிடமிருந்து உயிரணுக்களைப் பெறுவதற்கு அவர்களுக்கு உதவுவதற்கு ஒரு லேசான முன் சிகிச்சை அளிக்கப்படும். எனவே, இந்த வகை சிகிச்சையில் சில ஆபத்து உள்ளது. அதனால்தான் புரோஜீரியா குழந்தைகளில் சிகிச்சைக்குச் செல்வதற்கு முன் முடிந்தவரை ஆராய்ச்சி செய்வது மிகவும் முக்கியம்.

புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளில் எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையுடன் நாம் முன்னேறுகிறோமா அல்லது முதலில் விலங்கு மாதிரிகளில் வேலை செய்யப் போகிறோமா? எங்கள் கூட்டத்தில் நிபுணர்கள் பரிந்துரைத்தவை இங்கே:

பாதுகாப்பான மற்றும் பயனுள்ள சிகிச்சையின் முதல் படி, புரோஜீரியாவில் நோய் செயல்முறையை முடிந்தவரை நெருக்கமாகப் பிரதிபலிக்கும் வகையில் உருவாக்கப்பட்ட எலிகள் போன்ற விலங்குகளில் பிஎம்டியைச் செய்வது. விஞ்ஞான சமூகத்தில் உள்ள பல ஆய்வகங்கள் இந்த விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்க கடுமையாக உழைத்து வருகின்றன (அவற்றில் சில பி.ஆர்.எஃப் நிதியுதவி செய்கின்றன.) இந்த கூட்டத்தில் கலந்து கொண்ட வல்லுநர்கள் அனைவரும் புரோஜீரியா எலிகளில் ஒரு சிகிச்சையாக பிஎம்டியை பரிசோதிக்க பிஆர்எஃப் விரைவில் செல்ல வேண்டும் என்று ஒப்புக்கொண்டனர். . இது இரண்டு முக்கிய கேள்விகளுக்கு பதிலளிக்க உதவும்: 1) இந்த செயல்முறை பாதுகாப்பானதா? மற்றும் 2) எலும்பு மஜ்ஜை / ஸ்டெம் செல்கள் ஆரோக்கியமற்ற செல்களை மாற்றுவதற்கு அவை மிகவும் தேவைப்படும் உறுப்புகளுக்கு - இரத்த நாளங்கள், இதயம், கொழுப்புக் கடைகள் போன்றவைக்குச் செல்லுமா? வரவிருக்கும் மாதங்களில், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கையை பிஎம்டி மேம்படுத்துமா என்பதைப் புரிந்துகொள்வதற்கு அவசியமான ஆராய்ச்சியை பிஆர்எஃப் ஊக்குவிக்கும். இந்த பட்டறை ஒரு சிறந்த தொடக்க புள்ளியை வழங்கியது.

பட்டறை நிகழ்ச்சி நிரல் & பேச்சாளர்கள்

அமர்வு ஒன்று: HGPS இன் மருத்துவ மற்றும் மரபணு அம்சங்கள்

எச்ஜிபிஎஸ் மற்றும் நீளமான மதிப்பீட்டு உத்திகளின் மருத்துவ கண்ணோட்டம்: சிகிச்சைகள் நோயை மேம்படுத்துகின்றனவா என்பதை நாம் எவ்வாறு அறிவோம்?

எச்ஜிபிஎஸ் மரபணு குறைபாடு மற்றும் அதன் பொருள் என்ன: புட்டேடிவ் டிசைஸ் பொறிமுறை மற்றும் செனென்சென்ஸ் பண்புகள்

எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சை மற்றும் மரபணு சிகிச்சையால் முக்கோபோலிசாக்கரிடோசிஸ் கோளாறுகளின் வளர்சிதை மாற்ற திருத்தம்

ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இன்ஃபெர்பெக்டாவில் பிஎம்டி உத்திகள்: மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் கற்றுக்கொண்ட பாடங்கள்

HGPS க்கு பொருந்தக்கூடிய சேமிப்பு நோய்களுடன் மாற்று அனுபவங்கள்

அமர்வு மூன்று: மருத்துவ மேம்பாட்டிற்கு வழிவகுக்கும் வாஸ்குலர் மறுபயன்பாட்டிற்கான / எதிரான சான்றுகள்

நாற்காலிகள்: எலிசபெத் நாபல், எம்.டி மற்றும் டொனால்ட் ஆர்லிக், பி.எச்.டி.
இணை ஆய்வாளர், மரபியல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் கிளை,
என்.எச்.எல்.பி.ஐ, பெதஸ்தா, எம்.டி.

வாஸ்குலர் சுவர் செல் ஆட்சேர்ப்பு மற்றும் பிஎம்டி: மாற்று வாஸ்குலர் பிளேக்குகளை எவ்வாறு பாதிக்கலாம்?

புரோஜீரியாவில் பிஎம்டியுடன் இருதய மறுபயன்பாட்டிற்கான சாத்தியம் - மனித மற்றும் சுட்டி ஆய்வுகளின் சான்றுகள்

வயதானவர்களுக்கான தேசிய நிறுவனத்திலிருந்து ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான நிதியுதவி

ஹெமாட்டோபாய்டிக் செல் மாற்று சிகிச்சையின் ஆரம்ப மற்றும் தாமத அபாயங்கள் vs நோய் கட்டுப்பாடு

பிற மரபணு கோளாறுகளை சரிசெய்ய ஸ்டெம் செல் மாற்று சிகிச்சையிலிருந்து நாம் என்ன கற்றுக்கொள்ளலாம்?

தொப்புள் கொடி இரத்த மாற்று; புரோஜீரியாவுக்கான இந்த மூலோபாயத்தின் முந்தைய ஆய்வுகள் மற்றும் மதிப்பீட்டின் முடிவுகள்

தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட பங்கேற்பாளர் கருத்துரைகள்:

"மிகவும் ஈர்க்கக்கூடிய நிபுணர்களின் குழு கூடியது, மற்றும் அறிவியல் கலந்துரையாடலின் தரம் மிக அதிகமாக இருந்தது. மற்ற மரபணு கோளாறுகளுக்கு எலும்பு மஜ்ஜை மாற்றுவதன் நன்மை தீமைகள் பற்றி நான் நிறைய கற்றுக்கொண்டேன், மேலும் அந்த அனுபவம் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கு எவ்வாறு விரிவுபடுத்தப்படலாம்."

பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், எம்.டி., பி.எச்.டி, இயக்குநர்
தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனம்

"இந்த பட்டறையில் பங்கேற்பதை நான் மிகவும் ரசித்தேன். புரோஜீரியாவின் பெரும்பாலான அம்சங்களை சுருக்கமாகவும் தகவலறிந்த விதமாகவும் உரையாற்ற பல்வேறு குழு எங்களுக்கு உதவியது என்பதே மிகப் பெரிய பலம். அத்தகைய ஒரு சிறந்த குழுவைக் கூட்டிய எனது வாழ்த்துக்கள்."

• கடந்த கூட்டங்கள்