புரோஜீரியா 101 / அடிக்கடி கேட்கப்படும் கேள்விகள்
புரோஜீரியா என்றால் என்ன?
Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS அல்லது Progeria) என்பது மிகவும் அரிதான, ஆபத்தான, "விரைவாக வயதான" நோயாகும். அதன் பெயர் கிரேக்க மொழியில் இருந்து பெறப்பட்டது மற்றும் "முன்கூட்டியே பழையது" என்று பொருள். உன்னதமான வகை ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது முதலில் விவரித்த மருத்துவர்களின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது: 1886 இல் டாக்டர் ஜொனாதன் ஹட்சின்சன் மற்றும் 1897 இல் டாக்டர் ஹேஸ்டிங்ஸ் கில்ஃபோர்ட்.[1]
புரோஜீரியா எவ்வளவு பொதுவானது?
புதிதாகப் பிறந்த 4 முதல் 8 மில்லியன் குழந்தைகளில் 1 பேருக்கு புரோஜீரியா ஏற்படுகிறது, இது இரு பாலினத்தையும் சமமாக அனைத்து இனங்களையும் பாதிக்கிறது. வாழும் 18-20 மில்லியன் நபர்களில் ஒருவருக்கு கிளாசிக் புரோஜீரியா உள்ளது, மேலும் உலகளவில் 400 குழந்தைகள் புரோஜீரியாவுடன் வாழ்கின்றனர். Progeria Research Foundation (PRF) 1999 இல் உருவாக்கப்பட்டது என்பதால், 72 நாடுகள் மற்றும் அனைத்து கண்டங்களிலும் வசிக்கும் Progeria உடைய குழந்தைகளைக் கண்டறிந்து உதவுகிறோம்.[2]
புரோஜீரியாவின் அம்சங்கள் என்ன?
அவர்கள் பொதுவாக ஆரோக்கியமாகப் பிறந்தாலும், ப்ரோஜீரியா கொண்ட பெரும்பாலான குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் புரோஜீரியாவின் குணாதிசயங்களைக் காட்டத் தொடங்குகிறார்கள். சில சமயங்களில் புரோஜீரியாவின் ஆரம்ப அறிகுறிகள் வயிறு மற்றும்/அல்லது தொடைப் பகுதியில் தோல் இறுக்கம் அல்லது வீக்கம், மற்றும் செழிக்கத் தவறுவது (குழந்தைகளின் வளர்ச்சி வளைவுக்குக் கீழே விழுவது). பிற ஆரம்பகால புரோஜீரியா அறிகுறிகளில் உடல் கொழுப்பு மற்றும் முடி இழப்பு, தோல் மாற்றங்கள், மூட்டு சுருக்கங்கள் மற்றும் சில எக்ஸ்ரே கண்டுபிடிப்புகள் ஆகியவை அடங்கும். குழந்தைகள் சராசரியாக 125 செமீ (49.21 அங்குலம்) மற்றும் 25 கிலோ (55.12 பவுண்டுகள்) உயரத்தை அடைகின்றனர். வெவ்வேறு இன பின்னணிகள் இருந்தபோதிலும் குழந்தைகள் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் ஒத்த தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர். குழந்தைகள் வயதாகும்போது, அவர்களுக்கு அதிரோஸ்கிளிரோசிஸ் மற்றும் இருதய நோய் (இதயம்) ஏற்படுகிறது. இது 60 அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வயதினரைப் பொதுவாக பாதிக்கும் அதே பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியாகும், ஆனால் இது ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களை மிகவும் முந்தைய மற்றும் விரைவான விகிதத்தில் பாதிக்கிறது.
புரோஜீரியாவுக்கு என்ன காரணம்?
புரோஜீரியா செல் நியூக்ளியஸ்
தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் அப்போதைய இயக்குநரான டாக்டர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் உட்பட PRF இன் மரபியல் கூட்டமைப்பைச் சேர்ந்த முன்னணி விஞ்ஞானிகள் குழு புரோஜீரியா மரபணுவைத் தனிமைப்படுத்தியது. ஏப்ரல் 2003 இல், கூட்டமைப்பு இந்த கண்டுபிடிப்பை சிறந்த அறிவியல் இதழில் தெரிவித்தது இயற்கை.[3]
"தனிமைப்படுத்துதல் தி புரோஜீரியா மரபணு உள்ளது மருத்துவ ஆராய்ச்சி சமூகத்திற்கு ஒரு பெரிய சாதனை" ப்ரோஜீரியா மரபணு மாற்ற அறிக்கையின் மூத்த எழுத்தாளர் டாக்டர் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் கூறினார். "இந்த கண்டுபிடிப்பு ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு நம்பிக்கையை அளிப்பது மட்டுமல்லாமல், வயதான மற்றும் இருதய நோய்களின் நிகழ்வின் மீது வெளிச்சம் போடலாம்.
ப்ரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு, ப்ரோஜீரியா எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது என்பதை வெளிப்படுத்தியது LMNA ("லேமின்-ஏ" என்று உச்சரிக்கப்படுகிறது). தி LMNA மரபணு லேமின் A புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது ஒரு செல்லின் உட்கருவை ஒன்றாக இணைத்து செல்களை ஆரோக்கியமாக வைத்திருக்க உதவும் கட்டமைப்பு சாரக்கட்டு பகுதியாகும். புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் அசாதாரண லேமின் ஏ புரதம் என்று அழைக்கப்படுகிறது புரோஜெரின். ப்ரோஜெரின் செல்களை நிலையற்றதாக ஆக்குகிறது, இது புரோஜீரியாவில் முன்கூட்டிய வயதான மற்றும் நோய் செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கிறது.
முதுமைக்கும் ப்ரோஜீரியாவுக்கும் என்ன சம்பந்தம்?
வயதாகும்போது புரோஜீரியா மற்றும் சாதாரண செல்கள் இரண்டிலும் செறிவு அதிகரிப்பதில் புரோஜெரின் புரதம் இருப்பதைக் கண்டுபிடிப்பது வயதான செயல்முறையின் மிகவும் உற்சாகமான துப்பு ஆகும். நமது உடல்கள் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சுமார் 3% என்ற விகிதத்தில் இருதய அமைப்பின் உயிரணுக்களுக்குள் புரோஜெரினைக் குவிக்கின்றன (புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்களை விட மிகவும் குறைவு). எனவே, புரோஜீரியாவைப் புரிந்துகொள்வது இயற்கையான வயதான செயல்முறையைப் புரிந்துகொள்வதற்கான புதிய வழிகளை உறுதியளிக்கிறது.
புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் முன்கூட்டிய, முற்போக்கான இதய நோய்க்கு மரபணு ரீதியாக முன்கூட்டியே உள்ளனர். மரணம் கிட்டத்தட்ட பரவலானது காரணமாக ஏற்படுகிறது இதய நோய், உலகளவில் இறப்புக்கு முக்கிய காரணம்.[4] எனவே, புரோஜீரியாவில் ஆராய்ச்சிக்கான மிகப்பெரிய தேவை தெளிவாக உள்ளது. ப்ரோஜீரியாவிற்கு ஒரு சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பது புரோஜீரியா உள்ளவர்களுக்கு மட்டும் உதவாது இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் உள்ள மில்லியன் கணக்கான பெரியவர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான தடயங்களையும் வழங்கலாம் இயற்கையான வயதான செயல்முறையுடன் தொடர்புடையது.
பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைக்கு புரோஜீரியா பரவுகிறதா?
HGPS பொதுவாக குடும்பங்களில் பரவுவதில்லை. மரபணு மாற்றம் எப்போதுமே ஒரு வாய்ப்பு நிகழ்வாகும், இது மிகவும் அரிதானது. HGPS இல்லாத பிற வகையான "புரோஜெராய்டு" நோய்க்குறிகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு குடும்பங்களில் பரவும் நோய்கள் இருக்கலாம். எவ்வாறாயினும், எச்ஜிபிஎஸ் என்பது ஒரு "ஸ்போராடிக் ஆட்டோசோமால் டாமினன்ட்" பிறழ்வு - அது குடும்பத்தில் ஒரு புதிய மாற்றமாக இருப்பதால் ஆங்காங்கே உள்ளது, மேலும் நோய்க்குறியைப் பெறுவதற்கு மரபணுவின் ஒரு நகல் மட்டுமே மாற்றப்பட வேண்டும் என்பதால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. ப்ரோஜீரியாவுடன் இதுவரை குழந்தை இல்லாத பெற்றோருக்கு, வாய்ப்புகள் 4 - 8 மில்லியனில் ஒன்று. ஆனால் ஏற்கனவே புரோஜீரியாவுடன் குழந்தை பெற்ற பெற்றோருக்கு, அந்த பெற்றோருக்கு இது மீண்டும் நிகழும் வாய்ப்புகள் அதிகம் - சுமார் 2-3%. ஏன் அதிகரிப்பு? இது "மொசைசிசம்" எனப்படும் ஒரு நிபந்தனையின் காரணமாகும், அங்கு ஒரு பெற்றோரின் உயிரணுக்களின் சிறிய விகிதத்தில் புரோஜீரியாவுக்கான மரபணு மாற்றம் உள்ளது, ஆனால் புரோஜீரியா இல்லை. கர்ப்ப காலத்தில் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட சோதனைகள் உள்ளன என்பதைக் கண்டறியவும் LMNA கருவில் HGPS ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றம்.
புரோஜீரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?
வரலாற்றுச் சிறப்புமிக்க புரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பின் காரணமாக, நம்மிடம் உள்ளது குழந்தைகளைக் கண்டறிவதற்கான உறுதியான, அறிவியல் முறை. இது மிகவும் துல்லியமான மற்றும் முந்தைய நோயறிதல்களில் விளைகிறது, எனவே அவர்கள் சரியான கவனிப்பைப் பெற முடியும். புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை உள்ளது நோயறிதல் சோதனை திட்டம் இது HGPS க்கு வழிவகுக்கும் புரோஜீரியா மரபணுவில் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் அல்லது பிறழ்வைப் பார்க்கிறது. ஆரம்ப மருத்துவ மதிப்பீட்டிற்குப் பிறகு (குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் மருத்துவப் பதிவுகளைப் பார்த்து), குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரியானது ப்ரோஜீரியாவுக்கு பரிசோதிக்கப்படுகிறது. சில மரபணு நோயறிதல் வசதிகளில் மரபணு சோதனையும் கிடைக்கிறது. அதனுடன் மரபணு ஆலோசனை எப்போதும் அறிவுறுத்தப்படுகிறது.
புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சை உள்ளதா?
ஆம்! வரலாறு படைக்கப்பட்டது செப்டம்பர் 2012, முதன்முதலில் ப்ரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனையின் முடிவுகள், லோனாஃபர்னிப், ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (அல்லது எஃப்டிஐ) புரோஜீரியாவுக்கு ஒரு சிறந்த சிகிச்சை என்று நிரூபித்தபோது[5]. அனைத்து சோதனை பங்கேற்பாளர்களும் எடை அதிகரிப்பு, எலும்பு அமைப்பு மற்றும் மிக முக்கியமாக, இருதய அமைப்பில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றங்களை அனுபவித்தனர்.
இரண்டு அடுத்தடுத்த ஆய்வுகள், ஒன்று 2018 இல் வெளியிடப்பட்டது அமெரிக்க மருத்துவ சங்கத்தின் ஜர்னல் (ஜமா)[6], மற்றும் ஒன்று 2023 இல் வெளியிடப்பட்டது சுழற்சி[7], ப்ரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வை நீட்டிக்க லோனாஃபர்னிப் உதவியது என்பதை நிரூபித்தது.
தி 2012 மற்றும் 2018 ஆய்வுகள் அசாதாரணத்திற்கு வழிவகுத்தன 2020 ப்ரோஜீரியாவுக்கான முதல் சிகிச்சையாக இப்போது 'ஜோகின்வி' என்று முத்திரை குத்தப்பட்ட லோனாஃபர்னிப் மருந்துக்கு அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) ஒப்புதல் அளித்துள்ளது. PRF இன் பணியில் ஒரு முக்கியமான மைல்கல், இந்த ஒப்புதல் நான்கு மருத்துவ பரிசோதனைகளை உள்ளடக்கிய 13 ஆண்டுகால மருத்துவ ஆராய்ச்சியின் உச்சம், 37 நாடுகளில் இருந்து 96 குழந்தைகளை பாஸ்டனுக்கு சிகிச்சைக்காக அழைத்து வந்தது.
இந்த மைல்கல்லின் மூலம், ப்ரோஜீரியா FDA-அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையுடன் 5% க்கும் குறைவான அரிய நோய்களின் வரிசையில் சேர்ந்தார்.
லோனாஃபர்னிபின் எஃப்.டி.ஏ ஒப்புதலுக்குப் பிறகு, ஐரோப்பிய மருந்துகள் ஏஜென்சி (ஈ.எம்.ஏ) ஜூலை 2022 இல் ஐரோப்பாவில் பயன்படுத்த லோனாஃபர்னிப்பை அங்கீகரித்தது, அதைத் தொடர்ந்து ஜனவரி 2024 இல் ஜப்பானிய சுகாதாரம், தொழிலாளர் மற்றும் நல அமைச்சகம் (எம்ஹெச்எல்டபிள்யூ).
லோனாஃபர்னிப் இல்லாமல், குழந்தைகள் சராசரியாக 14.5 வயதில் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியால் (இதய செயலிழப்பு அல்லது பக்கவாதம்) இறக்கின்றனர். [6] . நீண்ட கால லோனாஃபர்னிப் சிகிச்சையுடன், இருதய ஆரோக்கியம் கணிசமாக மேம்பட்டது, மற்றும் ஆயுட்காலம் சராசரியாக 4.5 ஆண்டுகள் அதிகரிப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது7. இது சராசரி ஆயுட்காலம் 30% ஐ விட அதிகமாகும், 14.5 வயது முதல் கிட்டத்தட்ட 20 வயது வரை!
லோனாஃபார்னிப் சிகிச்சையின் காரணமாக குழந்தைகள் நீண்ட காலம் வாழ்வதால், மருத்துவர்கள் பெரிய குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினருக்கு உயிர்காக்கும் அறுவை சிகிச்சைக்கு ஏற்றதாக இருக்கும் வயதான குழந்தைகள் மற்றும் இளம் வயதினரிடையே பெருநாடி ஸ்டெனோசிஸ் (ஒரு முக்கியமான இதய வால்வு சுருங்குதல்) ஒரு பிரச்சனையாக பார்க்கிறார்கள். சில சந்தர்ப்பங்களில், புதிய இதய வால்வுகள் அல்லது இதயத்திற்கு (ஸ்டென்ட்) வழங்கும் திறந்த இரத்த நாளங்களைச் செருகுவதற்கான அறுவை சிகிச்சை நோயின் பிற்கால கட்டங்களில் நோயாளிகளின் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்த உதவியது.[8].
புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில் சமீபத்திய முன்னேற்றங்கள் என்ன?
PRF வளர்ச்சியில் பெரிதும் ஈடுபட்டுள்ளது மற்ற மூன்று சிகிச்சை வழிகள், இவை ஒவ்வொன்றும் ப்ரோஜீரியா மவுஸ் மாடல்களில் படிக்கும் போது பல்வேறு நிலைகளில் ஆயுட்காலம் அதிகரித்துள்ளன - 50% முதல் வியக்க வைக்கும் 140% வரை! லோனாஃபர்னிப்பை விட சிறப்பாக செயல்படும் புதிய சிகிச்சைகளை கண்டுபிடிப்பதும், மரபணு மாற்றத்தை சரிசெய்வதன் மூலம் ப்ரோஜீரியாவைக் குணப்படுத்துவதும் எங்கள் இலக்குகள். புரதம், ஆர்என்ஏ மற்றும் டிஎன்ஏ அளவுகளில் நோயை இலக்காகக் கொண்டுள்ளோம்.
- டிஎன்ஏ அடிப்படை எடிட்டிங்: இந்த பாதையானது டிஎன்ஏ அளவில் புரோஜீரியா மரபணு மாற்றத்தை நிரந்தரமாக சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
இல் ஜனவரி 2021, அறிவியல் இதழ் இயற்கை புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரியில் உள்ள மரபணு திருத்தம் பல உயிரணுக்களில் புரோஜீரியா பிறழ்வை சரிசெய்தது, பல முக்கிய நோய் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தியது என்பதை நிரூபிக்கும் திருப்புமுனை முடிவுகளை வெளியிட்டது. 140% மூலம் எலிகளின் ஆயுட்காலம் அதிகரித்தது[9]. இந்த முடிவுகளை விசாரிக்க கூடுதல் முன் மருத்துவ ஆய்வுகள் தேவை, இது ஒரு நாள் மருத்துவ பரிசோதனைக்கு வழிவகுக்கும் என்று நம்புகிறோம்.
"எங்கள் புரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில் இந்த வியத்தகு பதிலைப் பார்ப்பது ஒரு மருத்துவர்-விஞ்ஞானியாக 40 ஆண்டுகளில் நான் ஒரு பகுதியாக இருந்த மிகவும் உற்சாகமான சிகிச்சை முன்னேற்றங்களில் ஒன்றாகும்" என்று MD, PhD பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் கூறினார்.
- ஆர்என்ஏ சிகிச்சை: இந்த பாதையானது RNA அளவில் மரபணு மாற்றத்தை சரிசெய்வதன் மூலம் புரோஜெரின் உற்பத்தியை நிறுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
இல் மார்ச் 2021, ஆர்என்ஏ சிகிச்சை முறைகளின் பயன்பாடு குறித்த இரண்டு அற்புதமான திருப்புமுனை ஆய்வுகளுக்கு பிஆர்எஃப் பங்களித்தது, இவை இரண்டும் ஆர்என்ஏ அளவில் புரோஜெரின் உற்பத்தியை உற்பத்தி செய்யும் உடலின் திறனைத் தடுக்கின்றன. புரோஜீரியா எலிகளுக்கு SRP2001 என்ற மருந்து மூலம் சிகிச்சையளிப்பது, உடலின் முக்கிய தமனி மற்றும் பிற திசுக்களில் உள்ள பெருநாடியில் உள்ள தீங்கு விளைவிக்கும் புரோஜெரின் எம்ஆர்என்ஏ மற்றும் புரத வெளிப்பாட்டைக் குறைப்பதாக ஒரு ஆய்வு காட்டுகிறது. ஆய்வின் முடிவில், எலிகள் ஒரு நிரூபித்தன 62% இன் உயிர்வாழ்வு அதிகரித்தது[10].
LB143 என்ற மருந்துடன் சிகிச்சைக்குப் பிறகு வெவ்வேறு திசுக்களில் நச்சு புரோஜெரின் உற்பத்தி செய்யும் ஆர்என்ஏவின் 90 - 95% குறைப்பை மற்ற ஆய்வு காட்டுகிறது. புரோஜெரின் புரதக் குறைப்பு கல்லீரலில் மிகவும் பயனுள்ளதாக இருந்தது, இதயம் மற்றும் பெருநாடியில் கூடுதல் மேம்பாடுகள்.[11]இந்த மரபணு திருத்தம் தற்காலிகமானது, எனவே திருத்தத்தை பராமரிக்க தொடர்ந்து சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. - சிறிய மூலக்கூறு (மருந்துகள்): இந்த பாதை புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் நச்சு புரோஜெரின் புரதத்தின் அளவைக் குறைப்பதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது.
ப்ரோஜெரினின் என்ற மருந்து பெரும் நம்பிக்கையை அளித்துள்ளது. ஒரு ப்ரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில், ப்ரோஜெரினின் உடல் எடையை அதிகரித்தது மற்றும் ஆயுட்காலம் 10 வாரங்கள் நீட்டிக்கப்பட்டது, இது லோனாஃபர்னிப்-சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட எலிகளின் ஆயுட்காலம் இரண்டு வாரங்கள் நீட்டிக்கப்பட்டதுடன் ஒப்பிடுகையில், கணிசமான முன்னேற்றம்.[12]ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சித் துறை பெரிய முன்னேற்றங்களைச் செய்து வருகிறது, பயனுள்ள சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைக்கான தேடல் தொடர்வதால், நோக்கம் மற்றும் நுட்பத்தில் தொடர்ந்து வளர்ந்து வருகிறது. புத்திசாலித்தனமான, ஆர்வமுள்ள ஆராய்ச்சியாளர்கள், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் நீண்ட காலம், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ உதவும் முன்னேற்றங்கள் மற்றும் புதிய சிகிச்சைகளுக்கு இத்துறையை வழிநடத்துகின்றனர், அதே நேரத்தில் இதய நோய் மற்றும் முதுமை ஆகியவற்றைக் கண்டறிய உதவுகிறார்கள். மார்ச் 2023 இல், சிகிச்சைகள் மற்றும் குணப்படுத்துவதற்கான புதிய பாதைகளை ஆராய்வதுடன். , PRF கண்டுபிடிப்புகள் பற்றிய கண்டுபிடிப்புகளை அறிவித்தது புரோஜீரியா பயோமார்க்கர், புரோஜெரின் அளவிடுவதற்கான ஒரு புதிய வழி, புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் நச்சு புரதம். புத்திசாலித்தனமான மற்றும் வேகமான மருந்து சோதனைகள் மற்றும் சிறந்த சிகிச்சைகள் ஆகியவற்றின் வாக்குறுதியைத் திறக்க ஒரு பயோமார்க்கர் ஒரு விளையாட்டை மாற்றும் திறனைக் கொண்டுள்ளது. புரோஜெரின் அளவை அளவிடுவதற்கு இரத்த பிளாஸ்மாவைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், அகநிலை மருத்துவ அம்சங்களை நம்புவதற்குப் பதிலாக, குறுகிய காலத்திற்குப் பிறகு மற்றும் ஒவ்வொரு மருத்துவ பரிசோதனையிலும் பல புள்ளிகளில் சிகிச்சைகள் எவ்வாறு மருத்துவ பரிசோதனை பங்கேற்பாளர்களை பாதிக்கின்றன என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் புரிந்து கொள்ள முடியும். எடை அதிகரிப்பு, தோல் மாற்றங்கள், மூட்டுச் சுருக்கம் போன்ற பிற மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு வழிவகுக்கும் வகையில், பரிசோதிக்கப்படும் சிகிச்சைகளின் செயல்திறனைப் பற்றிய ஆரம்ப தகவலை வழங்குதல் மற்றும் செயல்பாடு, முதலியன, இவை அனைத்தும் வெளிப்படுவதற்கு அதிக நேரம் தேவைப்படுகிறது. சிகிச்சையைத் தொடங்கிய நான்கு மாதங்களிலேயே சிகிச்சையின் பலன்களைப் பற்றி இப்போது நம்மால் புரிந்து கொள்ள முடியும் அல்லது தேவையற்ற பக்க விளைவுகளைத் தவிர்க்க, சோதனை பங்கேற்பாளருக்குப் பயனளிக்காத சிகிச்சையை நிறுத்தலாம்.[13]
PRF எதிர்கால சிகிச்சையை நோக்கி ஆராய்ச்சியை எவ்வாறு முன்னெடுத்துச் செல்கிறது மற்றும் இன்று ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு உதவுகிறது?
புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை மருத்துவ ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளிக்கிறது சிகிச்சைகள் மற்றும் புரோஜீரியாவை குணப்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்டது. PRF க்கும் சொந்தமாக உள்ளது செல் மற்றும் திசு வங்கி ஆராய்ச்சியாளர்கள் தங்கள் சோதனைகளை நடத்த வேண்டிய உயிரியல் பொருட்களை இது வழங்குகிறது. கூடுதலாக, PRF உள்ளது மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளம் – உலகெங்கிலும் உள்ள புரோஜீரியா நோயாளிகளிடமிருந்து மருத்துவ தகவல்களின் மையப்படுத்தப்பட்ட தொகுப்பு. புரோஜீரியாவைப் பற்றி மேலும் புரிந்துகொள்ளவும் சிகிச்சை பரிந்துரைகளை உருவாக்கவும் தரவு கடுமையாக பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது.
புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவரைப் பராமரிப்பது குறித்த பல கேள்விகளுக்குப் பதிலளிக்க, PRF வெளியிடப்பட்டது புரோஜீரியா கையேடு குடும்பங்கள் மற்றும் மருத்துவர்களுக்கு. அடிப்படை சுகாதார உண்மைகள் முதல் தினசரி பராமரிப்பு பரிந்துரைகள் வரை விரிவான சிகிச்சை வழிகாட்டுதல்கள் வரை, உலகெங்கிலும் உள்ள ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்த உதவும் ஒரு ஆதரவான ஆதாரத்தை கையேடு வழங்குகிறது. கையேட்டின் மிகச் சமீபத்திய பதிப்பு ஆங்கிலம், ஸ்பானிஷ், ஜப்பானிய, போர்த்துகீசியம், இத்தாலியன், அரபு மற்றும் சீன மொழிகளில் கிடைக்கிறது. கையேடு மற்ற மொழிகளிலும் கிடைக்கும்.
PRF யும் ஓட்டுகிறார் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகள் அவை சாத்தியமான சிகிச்சைகளை பரிசோதித்து வருகின்றன, மேலும் இன்றுவரை நான்கு மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு நிதியளித்து ஒருங்கிணைத்துள்ளன. பி.ஆர்.எஃப், நம்மை குணப்படுத்துவதற்கு நெருக்கமாகக் கொண்டுவரும் நம்பிக்கைக்குரிய மருந்துகளை ஆராய்வதில் எந்தக் கல்லையும் விட்டுவிடவில்லை.
புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு உதவ நீங்கள் என்ன செய்யலாம்?
- நிதி பங்களிப்பு செய்யுங்கள். PRF இன் உயிர்காக்கும் பணியைத் தொடர நன்கொடைகள் எப்போதும் தேவை. எந்த நன்கொடையும் மிகவும் சிறியதாகவோ அல்லது பெரியதாகவோ இல்லை - சிகிச்சைக்கான நமது தேடலில் ஒவ்வொரு டாலரும் கணக்கிடப்படுகிறது! ஆன்லைன் நன்கொடைகள் ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகின்றன கொடுங்கள்.
- உங்கள் நேரத்தை தானம் செய்யுங்கள். PRF இன் வெற்றிக்கு தன்னார்வலர்களும் முக்கியமானவர்கள். பேக் சேல் அல்லது கார் வாஷ் போன்ற சிறப்பு நிகழ்வை நடத்துங்கள்; குடும்பங்களுக்கான ஆவணங்களை மொழிபெயர்க்கவும்; அஞ்சலுடன் உதவி – உங்கள் அட்டவணை, இருப்பிடம் மற்றும் திறமைகளுக்கு ஏற்றவாறு உங்களுக்காக ஏதாவது ஒன்றைக் கண்டுபிடிப்போம்! எங்கள் வருகை ஈடுபடுங்கள் நீங்கள் உதவக்கூடிய அனைத்து வழிகளையும் பார்க்க பக்கம்.
- மேலும் அறிக, செய்தியைப் பரப்புங்கள் மற்றும் இணைக்கவும். ப்ரோஜீரியாவைக் கொண்ட குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்களுக்கு PRF வழங்கும் பல முக்கிய திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகளைப் பற்றி மேலும் அறிய விரும்புகிறீர்களா? எங்கள் வலைத்தளத்தைப் பாருங்கள் progeriaresearch.org
உங்களுக்கு யாரேனும் உதவ முடியுமா? PRF மற்றும் நாங்கள் செய்யும் உயிர்காக்கும் வேலையைப் பற்றி உங்கள் நண்பர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் சக ஊழியர்களிடம் சொல்லுங்கள்! பல நேரங்களில், தங்களுக்குத் தெரிந்த ஒருவரிடமிருந்து ஒரு பரிந்துரையைப் பெற்றிருந்தால், ஒரு நிறுவனத்திற்கு நன்கொடை அளிப்பவர்கள் அதிகம். எனவே எங்களுக்காக ஒரு நல்ல வார்த்தையைப் போட்டு, அனைவரும் எங்களைப் பின்தொடரச் சொல்லுங்கள் எக்ஸ்@progeria, எங்களை "விரும்புங்கள்" Facebook, எங்கள் புகைப்படங்களைப் பாருங்கள் Instagram @progeriaresearch, சிலவற்றின் மூலம் புரோஜீரியா சமூகத்தை அறிந்து கொள்ளுங்கள் YouTube வீடியோக்கள், மற்றும் நேரடியாக எங்களை தொடர்பு கொள்ளவும் info@progeriaresearch.org.உங்களுடன் இணைவதற்கு நாங்கள் எதிர்நோக்குகிறோம்!
ஒன்றாக நாம் சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்போம்!
[1] பிற ப்ரோஜெராய்டு நோய்க்குறிகளில் வெர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் அடங்கும், இது "வயது வந்தோர் புரோஜீரியா" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது டீன் ஏஜ் வயதின் பிற்பகுதி வரை தொடங்காது, ஆயுட்காலம் 40 மற்றும் 50 களில் இருக்கும்.
[2] உயிருள்ள குழந்தைகள் வசிக்கும் இடத்தின் வரைபடத்திற்கு, https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ க்குச் செல்லவும்.
[3] "லேமின் A இல் மீண்டும் வரும் டி நோவோ புள்ளி பிறழ்வுகள் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கு காரணமாகின்றன," நேச்சர், தொகுதி. 423, மே 15, 2003.
[4] 2021 அமெரிக்கன் ஹார்ட் அசோசியேஷன் இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் புள்ளிவிவரங்கள்.
[5] கோர்டன் எல்பி, க்ளீன்மேன் எம்இ மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டரின் மருத்துவ பரிசோதனை. Proc Natl Acad Sci US A. 2012 Oct 9;109(41):16666-71. doi: 10.1073/pnas.1202529109. எபப் 2012 செப் 24.
[6] கோர்டன் எல்பி, ஷப்பல் எச், மசாரோ ஜே, மற்றும் பலர். Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome நோயாளிகளின் இறப்பு விகிதத்துடன் லோனாஃபர்னிப் சிகிச்சையின் சங்கம் vs எந்த சிகிச்சையும் இல்லை. ஜமா 2018;319(16):1687–1695.
[7] கோர்டன், எல்பி, நோரிஸ், டபிள்யூ., ஹாம்ரன், எஸ்., மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பிளாஸ்மா ப்ரோஜெரின்: இம்யூனோசே வளர்ச்சி மற்றும் மருத்துவ மதிப்பீடு. சுழற்சி, 2023.
[8] கோர்டன் எல்பி, பாஸ்ஸோ எஸ், மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் முக்கியமான பெருநாடி ஸ்டெனோசிஸ் தலையீடு. முன். கார்டியோவாஸ்க். மருத்துவம் 11:1356010. doi: 10.3389/fcvm.2024.1356010 (2024).
[9] கோப்லான், எல்டபிள்யூ, எர்டோஸ், எம்ஆர், வில்சன், சி. மற்றும் பலர். இன் விவோ பேஸ் எடிட்டிங் எலிகளில் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியைக் காப்பாற்றுகிறது. நேச்சர் 589, 608–614 (2021).
[10] எர்டோஸ், எம்ஆர், கப்ரால், டபிள்யூஏ, டவரெஸ், யுஎல் மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான இலக்கு ஆன்டிசென்ஸ் சிகிச்சை அணுகுமுறை. நாட் மெட் (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
[11] புட்டராஜு, எம்., ஜாக்சன், எம்., க்ளீன், எஸ். மற்றும் பலர். முறையான ஸ்கிரீனிங் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை ஆன்டிசென்ஸ் ஒலிகோநியூக்ளியோடைடுகளை அடையாளம் காட்டுகிறது. நாட் மெட் (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
[12] காங் எஸ்எம், யூன் எம்ஹெச் மற்றும் பலர். Progerinin, ஒரு உகந்த ப்ரோஜெரின்-லேமின் ஒரு பிணைப்பு தடுப்பானாக, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியின் முன்கூட்டிய முதிர்ச்சியடைதல் பினோடைப்களை மேம்படுத்துகிறது. கம்யூனிச உயிரியல். 2021 ஜனவரி 4; 4(1):5.
[13] கோர்டன், எல்பி, நோரிஸ், டபிள்யூ., ஹாம்ரன், எஸ்., மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பிளாஸ்மா ப்ரோஜெரின்: இம்யூனோசே வளர்ச்சி மற்றும் மருத்துவ மதிப்பீடு. சுழற்சி, 2023