மருத்துவ
தகவல்

உலகெங்கிலும் உள்ள புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கான மருத்துவ பதிவுகளை நாங்கள் சேகரிக்கிறோம். குழந்தைகளுக்கு வழங்கப்பட்ட மருத்துவ கவனிப்பின் ஒவ்வொரு அம்சத்தையும் நாங்கள் கவனிக்கிறோம். நாங்கள் புள்ளிவிவர பகுப்பாய்வுகளை செய்கிறோம், மேலும் வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிக்க என்ன சிகிச்சைகள் செயல்பட்டன, என்ன சிகிச்சைகள் செயல்படவில்லை என்பதைப் பாருங்கள். பெரும்பாலான மருத்துவர்கள் புரோஜீரியாவுடன் ஒரு குழந்தையை மட்டுமே பார்த்திருக்கிறார்கள், மேலும் குழந்தைக்கு இதய மருந்துகள், மயக்க மருந்து மற்றும் சரியான உடல் சிகிச்சை போன்ற விஷயங்கள் தேவைப்படும்போது என்ன செய்வது என்று அவர்களுக்குத் தெரியவில்லை. இந்த தரவுத்தள திட்டத்தின் அடிப்படையில் மருத்துவர்கள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்கும் திறன் எங்களிடம் உள்ளது.

இந்த அற்புதமான திட்டத்திற்காக புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை ஜெரண்டாலஜி மற்றும் சுகாதார பராமரிப்பு ஆராய்ச்சிக்கான பிரவுன் பல்கலைக்கழக மையத்துடன் ஒத்துழைக்கிறது. சுகாதார தரவுத்தளங்களை உருவாக்கி பகுப்பாய்வு செய்வதில் பிரவுன் மையத்திற்கு பல ஆண்டு அனுபவம் உள்ளது.

புரோஜீரியாவில் நோயின் அடிப்படையைப் பற்றி மேலும் புரிந்துகொள்ள மருத்துவ பதிவுகளையும் பயன்படுத்துகிறோம், இது புரோஜீரியாவில் புதிய ஆராய்ச்சிக்கும், இதய நோய் போன்ற வயதான நோய்களுக்கும் ஊக்கமளிக்கிறது. இது குழந்தைகளுக்கும் நம் அனைவருக்கும் புதிய சிகிச்சைகளுக்கான தடயங்களுக்கு வழிவகுக்கும்!

சுகாதார தகவல்களை வரைய ஒரு மையப்படுத்தப்பட்ட குழந்தை பருவ புரோஜீரியா தரவுத்தளம் இருந்ததில்லை. இது நோயாளிகளின் தற்செயலான மருத்துவ துன்புறுத்தல், தவறான நோயறிதல்கள் மற்றும் தாமதமான நோயறிதல்களுக்கு வழிவகுத்தது, ஏனென்றால் மற்ற புரோஜீரியா குழந்தைகளுடன் எந்த மருத்துவ உத்திகள் வெற்றிகரமாக உள்ளன மற்றும் அவை இல்லாதவை என்று கவனிப்பவர்களுக்கு தெரியாது. இந்த திட்டத்தின் குறிக்கோள், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கான சுகாதாரப் பாதுகாப்பு பதிவுகளை சேகரித்து, சுகாதாரப் பாதுகாப்பு வல்லுநர்கள், மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் குடும்பங்கள் பயன்படுத்த ஒரு மையப்படுத்தப்பட்ட சுகாதார தரவுத்தளத்தை உருவாக்குவது.

தரவுத்தளத்தின் நோக்கங்கள்

• என்ன சிகிச்சை உத்திகள் வெற்றிகரமாக இருந்தன, எச்ஜிபிஎஸ் உள்ள குழந்தைகள் எதிர்கொள்ளும் மருத்துவ பிரச்சினைகளுக்கு என்ன சிகிச்சைகள் தோல்வியுற்றன என்பதை விரிவாக விவரிக்க. புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளை எவ்வாறு சிறப்பாக பராமரிப்பது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள இது குடும்பங்களுக்கும் அவர்களின் மருத்துவர்களுக்கும் உதவக்கூடும்.
• எச்.ஜி.பி.எஸ். கொண்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கைத் தரத்திற்கு முக்கியமான பிரச்சினைகள் குறித்து மருத்துவரல்லாத மொழியில் உள்ள குடும்பங்களுக்கு சுகாதாரப் பாதுகாப்பு பரிந்துரைகளை வழங்குதல்.
• தரவுத்தளமானது எச்.ஜி.பி.எஸ்ஸின் தன்மை மற்றும் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி போன்ற பிற நோய்களின் தன்மை பற்றிய புதிய நுண்ணறிவுகளைப் பெறுவதற்கான ஒரு ஆதாரமாகும், இது புதிய ஆராய்ச்சி திட்டங்களின் முன்னேற்றத்தைத் தூண்ட உதவும்.

நிறுவன மறுஆய்வு வாரிய ஒப்புதல்கள்:

பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளம் என்பது ரோட் தீவு மருத்துவமனை மற்றும் மனித பாடங்களைப் பாதுகாப்பதற்கான பிரவுன் பல்கலைக்கழக குழுக்களால் அங்கீகரிக்கப்பட்ட நிறுவன மறுஆய்வு வாரியம் (ஐ.ஆர்.பி) ஆகும். ரோட் தீவு மருத்துவமனை ஃபெடரல் வைட் அஷ்யூரன்ஸ் FWA00001230, ஆய்வு CMTT # 0152-01, பிரவுன் பல்கலைக்கழகம் பெடரல் வைட் அஷ்யூரன்ஸ் FWA 00004460, ஆய்வு CMTT # 0211991243

வெளியீடுகளில் உள்ள பொருட்களின் பயன்பாடு:

தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷன் மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்திலிருந்து பெறப்பட்ட தகவல்களைப் பயன்படுத்துவதன் விளைவாக வரும் அனைத்து வெளியீடுகளுக்கும், பொருட்கள் மற்றும் முறைகள் பிரிவில் (வெறுமனே ஒப்புதல்கள் அல்ல) ஆராய்ச்சியாளர்கள் பின்வரும் மேற்கோளைச் சேர்க்க வேண்டும். ஆராய்ச்சிக்காக வழங்கப்பட்ட தகவல்களின் அடிப்படையில் இந்த வார்த்தைகள் சிறிது மாறுபடலாம்.

"புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (பிஆர்எஃப்) மருத்துவ மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்திலிருந்து அடையாளம் காணப்பட்ட மருத்துவ தகவல்கள் பெறப்பட்டன (www.progeriaresearch.org). "

பத்திரிகை கட்டுரைகள்

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியில் குளோனல் ஹீமாடோபாய்சிஸ் அதிகமாக இல்லை
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, மற்றும் பலர். [2022 ஜூன் 25 அன்று அச்சுக்கு முன்னதாக ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்டது]. புவி அறிவியல். 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளுக்கு இறப்பு விகிதத்துடன் லோனாஃபர்னிப் சிகிச்சையின் சங்கம் இல்லை.
கார்டன் எல்.பி., ஷாப்பல் எச், மாசரோ ஜே, டி'அகோஸ்டினோ ஆர்.பி. எஸ்.ஆர்., பிரேசியர் ஜே, காம்ப்பெல் எஸ்.இ, க்ளீன்மேன் எம்.இ, கீரன் எம்.டபிள்யூ. கார்டன் எல்.பி., மற்றும் பலர். ஜமா. 2018 ஏப்ரல் 24; 319 (16): 1687-1695. doi: 10.1001 / jama.2018.3264.

எல்.எம்.என்.ஏ-எதிர்மறை சிறார் புரோஜராய்டு வழக்குகளின் பகுப்பாய்வு, வைடெமன்-ரவுடென்ஸ்ட்ராச் போன்ற நோய்க்குறியில் பைலெலிக் POLR3A பிறழ்வுகளை உறுதிப்படுத்துகிறது மற்றும் PYCR1 பிறழ்வுகளின் பினோடிபிக் ஸ்பெக்ட்ரத்தை விரிவுபடுத்துகிறது.
லெஸல் டி, ஓசெல் ஏபி, காம்ப்பெல் எஸ்இ, சாதி ஏ, அர்ல்ட் எம்எஃப், மெக்ஸ்வீனி கேஎம், பிளேயாசு வி, சாக்ஸன் கே, ஸ்ஸாலஸ் ஏ, ருசு சி, ரோஜாஸ் ஏஜே, லோபஸ்-வால்டெஸ் ஜே, தியேல் எச், நார்ன்பெர்க் பி, நிகர்சன் டிஏ, பாம்ஷாத் எம்.ஜே. லி ஜேஇசட், குபிச் சி, க்ளோவர் டிடபிள்யூ, கார்டன் எல்.பி.லெசல் டி, மற்றும் பலர். ஓம் ஜெனட். 2018 டிசம்பர்; 137 (11-12): 921-939. doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1. Epub 2018 Nov 19.Hum Genet. 2018. பிஎம்ஐடி: 30450527

எமரோலிமஸ் லேமினோபதி-நோயாளி ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் பல செல்லுலார் குறைபாடுகளை மீட்கிறார்.
டுபோஸ் ஏ.ஜே., லிச்சென்ஸ்டீன் எஸ்.டி, பெட்ராஷ் என்.எம்., எர்டோஸ் எம்.ஆர்., கோர்டன் எல்.பி., காலின்ஸ் எஃப்.எஸ். டுபோஸ் ஏ.ஜே., மற்றும் பலர். Proc Natl Acad Sci US A. 2018 Apr 17; 115 (16): 4206-4211. doi: 10.1073 / pnas.1802811115. Epub 2018 Mar 26.Proc Natl Acad Sci US A. 2018. PMID: 29581305

புரோஜீரியாவின் கண் மருத்துவ அம்சங்கள்.
மாண்டகோஸ் ஐ.எஸ்., க்ளீன்மேன் எம்.இ, கீரன் எம்.டபிள்யூ, கார்டன் எல்.பி.
அம் ஜே ஆப்தால்மால். 2017 ஜூலை 27. pii: S0002-9394 (17) 30317-3. doi: 10.1016 / j.ajo.2017.07.020. [அச்சிடுவதற்கு முன்னால் எபப்]

ஒரு நாவல் சோமாடிக் பிறழ்வு ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு ஓரளவு மீட்பை அடைகிறது.
பார் டி.இசட், ஆர்ட் எம்.எஃப், பிரேசியர் ஜே.எஃப், நோரிஸ் டபிள்யூ.இ, காம்ப்பெல் எஸ்.இ, சைன்ஸ் பி, லாரியூ டி, ஜாக்சன் எஸ்.பி., காலின்ஸ் எஃப்.எஸ்., க்ளோவர் டி.டபிள்யூ, கோர்டன் எல்.பி.
ஜே மெட் ஜெனட். 2017 Mar; 54 (3): 212-216. doi: 10.1136 / jmedgenet-2016-104295. Epub 2016 Dec 5.

புரோஜராய்டு எலிகள் மற்றும் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளில் இதய மின் குறைபாடுகள் அணு லேமினா மாற்றங்களுடன்.
ரிவேரா-டோரஸ் ஜே, கால்வோ சி.ஜே., லாச் ஏ, குஸ்மான்-மார்டினெஸ் ஜி, கபல்லெரோ ஆர், கோன்சலஸ்-கோமேஸ் சி, ஜிமினெஸ்-போரெகுரோ எல்.ஜே, குவாடிக்ஸ் ஜே.ஏ., ஒசோரியோ எஃப்.ஜி, லோபஸ்-ஓட்டான் சி, ஹெராய்ஸ்-மார்டினெஸ் ஏ, , பெனடெஸ் ஆர், கோர்டன் எல்.பி., ஜலிஃப் ஜே, பெரெஸ்-பொமரேஸ் ஜே.எம்., தமர்கோ ஜே, டெல்பன் இ, ஹோவ்-மேட்சன் எல், ஃபிலிகுயிராஸ்-ராமா டி, ஆண்ட்ரேஸ் வி.
Proc Natl Acad Sci US A. 2016 Nov 15; 113 (46): E7250-E7259. Epub 2016 Oct 31.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளில் லோனாஃபர்னிப், பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் சோலெட்ரோனிக் அமிலத்தின் புரோட்டீன் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பான்களின் மருத்துவ சோதனை.
கோர்டன் எல்.பி., க்ளீன்மேன் எம்.இ, மாசரோ ஜே, டி'அகோஸ்டினோ ஆர்.பி. எஸ்.ஆர். மில்லர் டி.டி, ஹு எஸ்.ஒய், டவுடன் ஏ.ஏ., லிட்டில்ஃபீல்ட் கே, கிரேர் எம்.எம்., கீரன் எம்.டபிள்யூ.
ரத்தவோட்டம். 2016 Jul 12; 134 (2): 114-25. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188.

ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி.
உல்ரிச் என்.ஜே, கார்டன் எல்.பி.
ஹேண்ட்ப் கிளின் நியூரோல். 2015; 132: 249-64.

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் உயிர்வாழ்வதில் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பான்களின் தாக்கம்.
கார்டன் எல்.பி., மாசரோ ஜே, டி'அகோஸ்டினோ ஆர்.பி. எஸ்.ஆர்., காம்ப்பெல் எஸ்.இ, பிரேசியர் ஜே, பிரவுன் டபிள்யூ.டி, க்ளீன்மேன் எம்.இ, கீரன் எம்.டபிள்யூ; புரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகள் கூட்டு.
ரத்தவோட்டம். 2014 Jul 1; 130 (1): 27-34. doi: 10.1161 / CIRCULATIONAHA.113.008285. Epub 2014 மே 2.

ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியின் ஆரம்ப வெட்டு வெளிப்பாடுகள். ரோர்க் ஜே.எஃப்., ஹுவாங் ஜே.டி., கார்டன் எல்.பி., க்ளீன்மேன் எம், கீரன் எம்.டபிள்யூ, லியாங் எம்.ஜி. குழந்தை மருத்துவர் டெர்மடோல். 2014 Jan 24: 1-7. doi: 10.1111 / pde.12284.

நியூராலஜிக் அம்சங்கள் of ஹட்சின்சன்-Gilford லோனாஃபார்னிப் சிகிச்சையின் பின்னர் புரோஜீரியா நோய்க்குறி.
உல்ரிச் என்.ஜே., கீரன் எம்.டபிள்யூ, மில்லர் டி.டி, கார்டன் எல்.பி., சோ ஒய்.ஜே, சில்வெரா வி.எம்., ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, நியூபெர்க் டி, க்ளீன்மேன் எம்.இ. நரம்பியல். 2013 Jul 30; 81 (5): 427-30. doi: 10.1212 / WNL.0b013e31829d85c0. Epub 2013 Jun 28.

இமேஜிங் பண்புகள் of செரிபரோவாஸ்குலர் arteriopathy மற்றும் பக்கவாதம் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில். சில்வேரா வி.எம்., கோர்டன் எல்.பி., ஆர்பாக் டி.பி., காம்ப்பெல் எஸ்.இ, மச்சன் ஜே.டி., உல்ரிச் என்.ஜே.
AJNR Am J Neuroradiol. 2013 மே; 34 (5): 1091-7. doi: 10.3174 / ajnr.A3341. Epub 2012 Nov 22.

கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள் in ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி.
உல்ரிச் என்.ஜே., சில்வேரா வி.எம்., காம்ப்பெல் எஸ்.இ, கார்டன் எல்.பி. AJNR Am J Neuroradiol. 2012 Sep; 33 (8): 1512-8. doi: 10.3174 / ajnr.A3088. Epub 2012 Mar 29.

மருத்துவ சோதனை ஒரு farnesyltransferase மட்டுப்படுத்தி in குழந்தைகள் உடன் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி. கார்டன் எல்.பி., க்ளீன்மேன் எம்.இ, மில்லர் டி.டி, நியூபெர்க் டி.எஸ்., ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, ஹெகார்ட்-ஹெர்மன் எம், ஸ்மூட் எல்.பி., கார்டன் சி.எம். எஸ், ப்ளோஸ்கி சி, கொரியா ஏ, க்வின் என், உல்ரிச் என்ஜே, நசரியன் ஏ, லியாங் எம்ஜி, ஹு எஸ்ஒய், ஸ்வார்ட்ஸ்மேன் ஏ, கீரன் எம்.டபிள்யூ. ப்ராக் நட் அட்வாட் சயின்ஸ் யுஎஸ்ஏ. 2012 Oct 9; 109 (41): 16666-71. doi: 10.1073 / pnas.1202529109. Epub 2012 Sep 24

வழிமுறைகள் of அகால வாஸ்குலர் வயதான in குழந்தைகள் உடன் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி. ஹெகார்ட்-ஹெர்மன் எம், ஸ்மூட் எல்.பி., வேக் என், கீரன் எம்.டபிள்யூ, க்ளீன்மேன் எம்.இ, மில்லர் டி.டி, ஸ்க்வார்ட்ஸ்மேன் ஏ, ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, நியூபெர்க் டி, கோர்டன் எல்.பி. உயர் இரத்த அழுத்தம். 2012 Jan; 59 (1): 92-7. doi: 10.1161 / HYPERTENSIONAHA.111.180919. Epub 2011 Nov 14.

ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் ரேடியோகிராஃபிக் வெளிப்பாடுகள் பற்றிய வருங்கால ஆய்வு.
கிளீவ்லேண்ட் ஆர்.எச்., கோர்டன் எல்.பி., க்ளீன்மேன் எம்.இ, மில்லர் டி.டி, கார்டன் சி.எம்., ஸ்னைடர் பி.டி, நசரியன் ஏ, ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, நியூபெர்க் டி, கீரன் எம்.டபிள்யூ. இளையராஜா ரேடியல். 2012 Sep; 42 (9): 1089-98. doi: 10.1007 / s00247-012-2423-1. Epub 2012 Jul 1.

குறைந்த மற்றும் உயர் வெளிப்படுத்தும் அல்லீல்களைக் எல்.எம்.என்.ஏ மரபணுவின்: லேமினோபதி நோய் வளர்ச்சிக்கான தாக்கங்கள். ரோட்ரிக்ஸ் எஸ், எரிக்சன் எம். PLoS ஒன். 2011; 6 (9): e25472. doi: 10.1371 / magazine.pone.0025472. Epub 2011 Sep 29.

ஹட்சின்சன்-Gilford முதிராமுதுமை ஒரு எலும்பு பிறழ்வு. கார்டன் சி.எம்., கோர்டன் எல்.பி., ஸ்னைடர் பி.டி, நசரியன் ஏ, க்வின் என், ஹு எஸ், ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, நியூபெர்க் டி, கிளீவ்லேண்ட் ஆர், க்ளீன்மேன் எம், மில்லர் டிடி, கீரன் எம்.டபிள்யூ. ஜே போன் மைனர் ரெஸ். 2011 ஜூலை; 26 (7): 1670-9. doi: 10.1002 / jbmr.392.

இருதய நோயியல் in ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா: வாஸ்குலருடன் தொடர்புநோயியல் வயதான. ஆலிவ் எம், ஹார்டன் ஐ, மிட்செல் ஆர், பியர்ஸ் ஜே.கே, தபாலி கே, காவ் கே, எர்டோஸ் எம்.ஆர், பிளேர் சி, ஃபன்கே பி, ஸ்மூட் எல், ஹெகார்ட்-ஹெர்மன் எம், மச்சன் ஜே.டி. நாபல் இ.ஜி., கார்டன் எல்.பி. ஆர்த்தியோஸ்ஸ்காரர் தோரன்ப் வஸ் பிஹோல். 2010 நவ; 30 (11): 2301-9. doi: 10.1161 / ATVBAHA.110.209460. Epub 2010 Aug 26.

ஹட்சின்சன்-Gilford முதிராமுதுமை நோய்க்குறி: வாய்வழி மற்றும் கிரானியோஃபேசியல் பினோடைப்கள். டொமிங்கோ டி.எல்., ட்ருஜிலோ எம்.ஐ., கவுன்சில் எஸ்.இ., மெரிடெத் எம்.ஏ., கார்டன் எல்.பி., வு டி, இன்ட்ரோன் டபிள்யூ.ஜே, கால் டபிள்யூ.ஏ, ஹார்ட் டி.சி. வாய்வழி டிசீஸ். 2009 Apr; 15 (3): 187-95. doi: 10.1111 / j.1601-0825.2009.01521.x. Epub 2009 Feb 19.

இலக்கு மரபணுமாற்ற வெளிப்பாடு என்ற பிறழ்வு இதனால் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி பெருக்க மற்றும் சீரழிவு எபிடெர்மல் நோய்க்கு வழிவகுக்கிறது. சாகெலியஸ் எச், ரோசன்கார்டன் ஒய், ஹனிஃப் எம், எர்டோஸ் எம்ஆர், ரோசெல் பி, காலின்ஸ் எஃப்எஸ், எரிக்சன் எம். ஜே செல் அறிவியல். 2008 Apr 1; 121 (Pt 7): 969-78. doi: 10.1242 / jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.

மீளும் ஃபீனோடைப் ஒரு சுட்டி ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியின் மாதிரி.
சாகெலியஸ் எச், ரோசன்கார்டன் ஒய், ஷ்மிட் இ, சோனாபெண்ட் சி, ரோசெல் பி, எரிக்சன் எம். ஜே மெட் ஜெனட். 2008 Dec; 45 (12): 794-801. doi: 10.1136 / jmg.2008.060772. Epub 2008 Aug 15.

ஃபீனோடைப் மற்றும் நிச்சயமாக of ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி. மெரிடெத் எம்.ஏ., கோர்டன் எல்.பி., கிளாஸ் எஸ், சச்ச்தேவ் வி, ஸ்மித் ஏ.சி, பெர்ரி எம்பி, ப்ரூவர் சி.சி, ஜலேவ்ஸ்கி சி, கிம் எச்.ஜே, சாலமன் பி, ப்ரூக்ஸ் பிபி, கெர்பர் எல்.எச், டர்னர் எம்.எல், டொமிங்கோ டி.எல், ஹார்ட் டி.சி, கிராஃப் ஜே, ரெனால்ட்ஸ் ஜே.சி. , கிராப்மேன் ஏ, யானோவ்ஸ்கி ஜே.ஏ., ஹெகார்ட்-ஹெர்மன் எம், காலின்ஸ் எஃப்.எஸ், நாபல் இ.ஜி, கேனான் ஆர்.ஓ எக்ஸ்.என்.எம்.எக்ஸ்.டி, கால் டபிள்யூ.ஏ, இன்ட்ரோன் டபிள்யூ.ஜே. என்ஜிஎல் ஜே மெட். 2008 பிப்ரவரி 7; 358 (6): 592-604. doi: 10.1056 / NEJMoa0706898.

புதிய அணுகுமுறைகள் க்கு முதிராமுதுமை. கீரன் எம்.டபிள்யூ, கார்டன் எல், க்ளீன்மேன் எம். குழந்தை மருத்துவம். 2007 Oct; 120 (4): 834-41. விமர்சனம். இதில் பிழை: குழந்தை மருத்துவத்துக்கான. 2007 Dec; 120 (6): 1405.

நோய் முன்னேற்றம் in ஹட்சின்சன்-Gilford புரோஜீரியா நோய்க்குறி: வளர்ச்சி மற்றும் வளர்ச்சியில் தாக்கம். கார்டன் எல்.பி., மெக்கார்ட்டன் கே.எம்., ஜியோபி-ஹர்டர் ஏ, மச்சன் ஜே.டி., காம்ப்பெல் எஸ்.இ, பெர்ன்ஸ் எஸ்டி, கீரன் எம்.டபிள்யூ. குழந்தை மருத்துவத்துக்கான. 2007 Oct;120(4):824-33.

குறைக்கப்பட்ட adiponectin மற்றும் எச்.டி.எல் கொழுப்பு இல்லாமல் உயர்ந்த சி-ரியாக்டிவ் புரதம்: ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் முன்கூட்டிய பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் உயிரியலுக்கான தடயங்கள். கார்டன் எல்.பி., ஹார்டன் ஐ.ஏ., பட்டி எம்.இ, லிச்சென்ஸ்டீன் ஏ.எச். ஜே பெடரர். 2005 Mar;146(3):336-41.

தடுப்பு farnesylation புரோஜெரின் ஹட்சின்சன்-கில்போர்டின் சிறப்பியல்பு அணுக்கருவைத் தடுக்கிறது முதிராமுதுமை நோய்க்குறி. கேபல் கி.மு., எர்டோஸ் எம்.ஆர்., மடிகன் ஜே.பி., ஃபியோர்டாலிசி ஜே.ஜே., வர்கா ஆர், கோனீலி கே.என்., கார்டன் எல்.பி., டெர் சி.ஜே., காக்ஸ் கி.பி., காலின்ஸ் எஃப்.எஸ். ப்ராக் நட் அட்வாட் சயின்ஸ் யுஎஸ்ஏ. 2005 Sep 6; 102 (36): 12879-84. Epub 2005 Aug 29

திரள்வது of விகாரி லேமின் ஏ காரணங்கள் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் அணு கட்டமைப்பில் முற்போக்கான மாற்றங்கள். கோல்ட்மேன் ஆர்.டி., ஷூமேக்கர் டி.கே., எர்டோஸ் எம்.ஆர்., எரிக்சன் எம், கோல்ட்மேன் ஏ.இ, கோர்டன் எல்.பி., க்ரூன்பாம் ஒய், குயான் எஸ், மெண்டெஸ் எம், வர்கா ஆர், காலின்ஸ் எஃப்.எஸ். ப்ராக் நட் அட்வாட் சயின்ஸ் யுஎஸ்ஏ. 2004 Jun 15; 101 (24): 8963-8. Epub 2004 Jun 7.

புத்தகங்கள் மற்றும் ஆவணங்கள்

ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி.  கார்டன் எல்.பி., பிரவுன் டபிள்யூ.டி, காலின்ஸ் எஃப்.எஸ். இல்: பாகன் ஆர்.ஏ., பறவை டி.டி, டோலன் சி.ஆர், ஸ்டீபன்ஸ் கே, தொகுப்பாளர்கள். GeneReviews [இணையம்]. சியாட்டில் (WA): வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம், சியாட்டில்; 1993-.
2003 Dec 12 [புதுப்பிக்கப்பட்ட 2011 Jan 06].