தேர்ந்தெடு பக்கம்

மருத்துவ பரிசோதனைகள் &

நிர்வகிக்கப்பட்ட அணுகல் திட்டம்

 

Lonafarnib நிர்வகிக்கப்பட்ட அணுகல் திட்டம்: உலகளாவிய அணுகலுக்கான மற்றொரு பாதை

ஆகஸ்ட் 2019 இல், Eiger BioPharmaceuticals, lonafarnib உற்பத்தியாளர்கள், lonafarnib நிர்வகிக்கப்பட்ட அணுகல் திட்டத்தை (MAP) அறிமுகப்படுத்தினர். MAP ஐ வழங்க அனுமதிக்கும் நாடுகளில் உள்ள உள்ளூர் மருத்துவர்கள் மூலம் லோனாஃபர்னிபைப் பெறுவதற்கு தகுதியான குழந்தைகள் மற்றும் புரோஜீரியா மற்றும் ப்ரோஜெராய்டு லேமினோபதிகளைக் கொண்ட இளைஞர்களை MAP அனுமதிக்கிறது.

டாக்டர்கள் தங்கள் நோயாளிகளை இந்த திட்டத்தில் சேர்ப்பதற்கு, தயவுசெய்து கிளினிகனின் மருத்துவ அணுகல் குழுவுக்கு medicineaccess@clinigengroup.com இல் மின்னஞ்சல் செய்யவும் அல்லது + 44 (0) 1932 824123 ஐ அழைக்கவும்.

புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகள்: பின்னணி

புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகள் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு சிறந்த நம்பிக்கையாகும், சாத்தியமான சிகிச்சைகளை சோதித்து, அவை நீண்ட காலம், ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ உதவும். இந்த சோதனைகள் எந்த மருந்துகள் அல்லது மருந்துகளின் கலவையானது குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சையளிக்கும் மற்றும் குணப்படுத்தும் என்பதில் கவனம் செலுத்திய பல ஆண்டுகளின் ஆராய்ச்சியின் உச்சம்.

1999 இல் நாங்கள் PRF ஐ நிறுவியதில் இருந்து, இந்த குழந்தைகளுக்கான ஆதாரங்கள் எதுவும் இல்லை, நாங்கள் முழு தெளிவின்மையிலிருந்து, மரபணு கண்டுபிடிப்பு, முதல் புரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகள், லோனாஃபர்னிப் எனப்படும் முதல் FDA- அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சை வரை உயர்ந்துள்ளோம் - அனைத்தும் ஒரு வேகத்தில். அறிவியல் சமூகத்தில் கேள்விப்படாதது. இந்த சில குழந்தைகளுக்கு உதவுகையில், பொதுவான இதய நோய் மற்றும் வயதானவர்களுக்கு புரோஜீரியாவின் தொடர்பு நம் அனைவருக்கும் மிகப்பெரிய தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது.

சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சைக்கு அடுத்தது என்ன? 

 


புதிய மருத்துவ மருந்து சோதனையை கிக்ஸ்டார்டிங்: ப்ரோஜெரினின் சோதனைக்கான தயாரிப்புகள் தொடங்கியுள்ளன!

PRF, கொரிய அடிப்படையிலான ஆய்வு ஸ்பான்சர் PRG அறிவியல் மற்றும் தொழில்நுட்பத்துடன் (PRG S&T) இணைந்து, Progerinin என்ற மருந்தின் மூலம் புத்தம் புதிய மருத்துவ பரிசோதனையை விரைவில் தொடங்கும் என நம்புகிறது. இந்த மருந்து, லோனாஃபர்னிப் உடன் இணைந்து எடுத்துக் கொள்ளும்போது, ​​லோனாஃபர்னிப் மட்டும் விட மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று ஆய்வக சான்றுகள் காட்டுகின்றன. PRG S&T உருவாவதற்கும் அதன் புரோஜெரினின் வளர்ச்சிக்கும் வழிவகுத்த ஆய்வகப் பணிகளுக்கு PRF நிதியளித்தது. வரும் மாதங்களில் உலகம் முழுவதிலுமிருந்து குழந்தைகளை இந்த சோதனையில் சேர்ப்பதற்கான எதிர்பார்ப்பில், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் சோதனைக்கு முந்தைய பணிகள் தொடங்கப்பட்டுள்ளன. அத்தகைய நம்பிக்கைக்குரிய மருந்தைக் கொண்டு புதிய சோதனையைத் தொடங்குவதில் நாங்கள் மிகவும் மகிழ்ச்சியடைகிறோம், மேலும் அவை கிடைக்கும்போது உங்களுடன் கூடுதல் விவரங்களைப் பகிர்ந்து கொள்ள எதிர்நோக்குகிறோம்.

PRF இணை நிறுவனரும் நிர்வாக இயக்குனருமான ஆட்ரி கார்டன், PRG S&T இன் டாக்டர் பம்-ஜூன் பார்க் உடன் ஜூன் மாதம் ஒப்பந்தத்தை முத்திரை குத்தினார்.

ஆர்என்ஏ சிகிச்சை: மருந்து நிர்வாகம் சாத்தியக்கூறு ஆய்வு தொடங்கியது!

ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சையில் மருத்துவ பரிசோதனையை நோக்கி நோயாளி சம்பந்தப்பட்ட முதல் நடவடிக்கைகளை PRF எடுத்துள்ளது - மிகவும் அற்புதமானது!

பின்னணி: ஜனவரி 2021 இல், நாங்கள் புகாரளித்தோம் ஆர்என்ஏ சிகிச்சையில் திருப்புமுனை கண்டுபிடிப்புகள், இதில் இந்த சிகிச்சை புரோஜீரியா நோயை உண்டாக்கும் புரோட்டீன், ப்ரோஜெரினுக்கான ஆர்என்ஏ குறியீட்டு உற்பத்தியைத் தடுக்கிறது. வெள்ளை மாளிகையின் அறிவியல் ஆலோசகரும், தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (NIH) முன்னாள் இயக்குநருமான டாக்டர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் தலைமையிலான ஆய்வு*, புரோஜீரியா எலிகளுக்கு SRP-2001 என்ற மருந்து மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்பட்டது. இரத்த நாளங்களில் தீங்கு விளைவிக்கும் புரோஜெரின் எம்ஆர்என்ஏ மற்றும் புரத வெளிப்பாட்டைக் குறைத்தது, அதே போல் மற்ற திசுக்களிலும். இரத்த நாளங்கள் வலுவாக இருந்தன, மற்றும் எலிகள் ஒரு காட்டியது 60% க்கும் அதிகமான உயிர்வாழ்வு சிகிச்சையளிக்கப்படாத எலிகளுடன் ஒப்பிடும்போது. இவ்வாறு இந்த நம்பிக்கைக்குரிய சிகிச்சையுடன் பணி தொடர்ந்தது, நாங்கள் இருக்கிறோம் அடுத்த அடி எடுத்து வைக்கிறது உடன் ஒரு செயலாக்க ஆய்வு பின்வருமாறு:

பொதுவாக, ஆர்என்ஏ சிகிச்சைகள் என்பது நரம்பு வழியாக செலுத்தப்படும் திரவங்கள் (நேரடியாக நரம்புக்குள்). இருப்பினும், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் தேவையான தினசரி அளவை நரம்பு வழியாக வழங்குவதை பொறுத்துக்கொள்ள முடியாது. இவ்வாறு, PRF உருவாக்கப்பட்டது தோலடி விநியோக அமைப்பு இதன் மூலம் திரவத்தை தோலின் கீழ் ஒரு சிறிய ஊசி மூலம் செலுத்தலாம். ப்ரோஜீரியா உள்ளவர்களுக்கு இந்த டெலிவரி அணுகுமுறையின் சாத்தியக்கூறுகளை தீர்மானிக்க BCH இல் 6 மாத ஆய்வு நடந்து வருகிறது.. உமிழ்நீர் கரைசலை சுகமாக தோலடி ஊசி மூலம் செலுத்த முடியுமா என்பதை குழு சோதித்து வருகிறது. வெற்றி பெற்றால் நாமும் இருப்போம் மரபணு சிகிச்சையில் மருத்துவ பரிசோதனைக்கு ஒரு படி நெருக்கமாக உள்ளது!

*எர்டோஸ், எம்ஆர், கப்ரால், டபிள்யூஏ, டவரெஸ், யுஎல் மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான இலக்கு ஆன்டிசென்ஸ் சிகிச்சை அணுகுமுறை. நாட் மெட் (2021).

புரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகளுடன் இன்று என்ன நடக்கிறது?

 

 

மிக சமீபத்திய சோதனை 2 மருந்துகளை உள்ளடக்கியது: எல்ஓனாஃபர்னிப் மற்றும் ஒரு புதிய மருந்து, everolimus. கட்டம் 1, எவெரோலிமஸின் பாதுகாப்பான மற்றும் பொருத்தமான அளவைத் தீர்மானிக்க, ஏப்ரல் 2016 இல் தொடங்கி ஜூன் 2017 இல் வெற்றிகரமாக முடிக்கப்பட்டது. 2-மருந்து கலவையின் செயல்திறனைப் பரிசோதித்த கட்டம் 2, ஜூலை 2017 இல் தொடங்கி ஏப்ரல் 2022 இல் நிறைவடைந்தது. இந்த இரண்டு போதைப்பொருள் கட்டத்தில் 27 நாடுகளைச் சேர்ந்த அறுபது குழந்தைகள் சேர்க்கப்பட்டனர்!

நாங்கள் இப்போது தரவு பகுப்பாய்வின் ஒரு காலகட்டத்திற்குள் நுழைந்துள்ளோம், இறுதியில் ஒரு சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட, அறிவியல் இதழில் முடிவுகளை வெளியிட எதிர்பார்க்கிறோம். இதற்கிடையில், சோதனை பங்கேற்பாளர்கள் சோதனையின் மோனோதெரபி நீட்டிப்பு அல்லது ஈகரின் நிர்வகிக்கப்பட்ட அணுகல் திட்டத்தில் இணைந்துள்ளனர். இரண்டு வழிகளிலும், பங்கேற்பாளர்களுக்கு லோனாஃபர்னிப், தற்போதைய தரமான பராமரிப்பு தொடர்ந்து வழங்கப்படுகிறது.

எவரோலிமஸ் என்பது ராபமைசின் என்ற மருந்தின் ஒரு வடிவம்; எவெரோலிமஸை ப்ரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு எளிதாகக் கொடுக்கலாம், ஏனெனில் மருந்து அளவை அளவிடுவதற்கு குறைவான இரத்தம் தேவைப்படுகிறது. லோனாஃபார்னிப் நச்சு புரோஜெரின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கலாம், ராபமைசின் செல்கள் புரோஜெரினை விரைவாக வெளியேற்ற அனுமதிக்கும். எனவே லோனாஃபர்னிபை விட வேறு பாதையை குறிவைக்கும் ராபமைசின் மூலம், இந்த கலவையானது ப்ரோஜீரியாவிற்கு "ஒன்று-இரண்டு பஞ்ச்" ஆக இருக்கலாம் - லோனாஃபர்னிபை விட இது ஒரு சிறந்த சிகிச்சையாக இருக்கும்.

ஒரு பார்வையில் சோதனை வரலாறு

 

இன்றுவரை, பி.ஆர்.எஃப் மூன்று மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு நிதியளித்து ஒருங்கிணைத்துள்ளது (அவற்றில் இரண்டு இரண்டு பகுதிகளைக் கொண்டிருந்தன, கட்டங்கள் 1 மற்றும் 2). சோதனை, பயணம், உணவு, உறைவிடம், மொழிபெயர்ப்பாளர்கள் மற்றும் பணியாளர்கள் உட்பட அனைத்து சோதனை செலவுகளுக்கும் PRF எப்போதும் பொறுப்பாகும். ஒவ்வொரு புதிய சோதனையும் கடைசியாக இருந்ததை விட விலை உயர்ந்தது, ஏனெனில் அதிக குழந்தைகள் நீண்ட, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையில் ஒரு வாய்ப்புக்காக பதிவு செய்கிறார்கள்.

முந்தைய சோதனைகள் பற்றிய விவரங்கள்

#1 லோனாஃபர்னிப் என்ற ஒற்றை மருந்தை உள்ளடக்கியது, இது 2007 இல் தொடங்கியது மற்றும் வெற்றிகரமாக நிரூபிக்கப்பட்டது. வரலாற்று சிகிச்சை கண்டுபிடிப்பு பற்றி அனைத்தையும் படிக்கவும் இங்கே.

#2, "டிரிபிள் ட்ரையல்" 3 மருந்துகளை உள்ளடக்கியது: லோனாஃபர்னிப், பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட். இது 1-மாத, கட்டம் 1 "மினி சோதனை" மார்ச் 2009 இல் தொடங்கியது, லோனாஃபார்னிப் விதிமுறைக்கு மேலும் 2 மருந்துகளைச் சேர்ப்பது அதிக மக்கள்தொகையுடன் முன்னேற பாதுகாப்பானதா என்பதைத் தீர்மானிக்க (அதுதான்). கட்டம் 2 ஆகஸ்ட் 2009 இல் தொடங்கியது. அதன் நெறிமுறை ஐந்தாண்டுகளில் மாறியது, மீண்டும் லோனாஃபர்னிப்க்கு மாறியது மற்றும் அதிக குழந்தைகள் பங்கேற்கும் வகையில் சேர்க்கையை மீண்டும் தொடங்கியது. மேலும் படிக்கவும் இங்கே.

#3 என்பது இரண்டு மருந்து, லோனாஃபர்னிப் மற்றும் எவெரோலிமஸ் சோதனை. கட்டம் 1, எவெரோலிமஸின் பாதுகாப்பான மற்றும் பொருத்தமான அளவைத் தீர்மானிக்க, ஏப்ரல் 2016 இல் தொடங்கி ஜூன் 2017 இல் வெற்றிகரமாக முடிக்கப்பட்டது. 2-மருந்து கலவையின் செயல்திறனைப் பரிசோதித்த கட்டம் 2, ஜூலை 2017 இல் தொடங்கி ஏப்ரல் 2022 இல் நிறைவடைந்தது. இந்த சோதனையின் மோனோதெரபி நீட்டிப்பு இன்றும் தொடர்கிறது.

மே 7, 2007: புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி வரலாற்றில் முதல் தருணத்தில் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனையின் தொடக்கத்தை குறிக்கிறது!

2006 ஆம் ஆண்டில், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு சாத்தியமான மருந்து சிகிச்சையை ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடையாளம் கண்டனர், FTI கள் என்று அழைக்கப்படுகிறது. முதன்முறையாக, புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு சிகிச்சையை நாங்கள் முன் வைத்தோம். உற்சாகமான நேரங்கள்! மே 7, 2007 அன்று மேகன் மற்றும் மேகன் ஆகிய இரு குழந்தைகளுடன் ப்ரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனை தொடங்கியது - பாஸ்டன், MA இல் உள்ள பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனைக்கு 2 வருட காலப்பகுதியில் அவர்களின் முதல் ஏழு வருகைகளுக்காக வந்தடைந்தனர். இந்த முதல் வருகையில், அவர்களுக்கு விரிவான பரிசோதனைகள் மற்றும் மருந்துகளின் முதல் டோஸ்கள் வழங்கப்பட்டன. அதன்பிறகு, டிசம்பர் 2009 வரை, ஒவ்வொரு வாரமும் சராசரியாக இரண்டு குடும்பங்கள் பாஸ்டனுக்குச் சென்றன, அதைத் தொடர்ந்து சோதனைக் குழு பல ஆயிரக்கணக்கான தரவுக் கூறுகளை ஆய்வு செய்தது (ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒரு வருகைக்கு 100 சோதனைகளுக்கு மேல்!) அதை வெளியிட முயன்றது. முடிவுகள்.

 

"நான்கு ஆண்டுகளில் மரபணு கண்டுபிடிப்பிலிருந்து மருத்துவ சோதனைக்குச் சென்ற வேறு எந்த அரிய மரபணு நோயும் எனக்குத் தெரியாது - இது புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் கடின உழைப்புக்கு ஒரு சிறந்த சான்று."

பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், எம்.டி., பி.எச்.டி.

தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் இயக்குனர் மனித மரபணு, பட்டறை பேச்சாளர் மற்றும் புரோஜீரியா மரபணுவின் இணை கண்டுபிடிப்பாளர் ஆகியோரை வரைபடமாக்கினார்.

 

பதினாறு நாடுகளைச் சேர்ந்த இருபத்தெட்டு (28) குழந்தைகள் பங்கேற்றனர், 3 முதல் 15 வயது வரை. குழந்தைகள் நான்கு மாதங்களுக்கு ஒருமுறை குழந்தைகள் மருத்துவமனைக்கு போஸ்டனுக்குத் திரும்பினர், சோதனைக்காகவும், புதிய மருந்து விநியோகத்தைப் பெறுவதற்காகவும், ஒவ்வொரு வருகைக்கும் 4-8 நாட்கள் பாஸ்டனில் தங்கியிருந்தனர். வீட்டில் இருந்தபோது, ​​அவர்களின் மருத்துவர்கள் குழந்தைகளை உன்னிப்பாகக் கவனித்து, அவ்வப்போது சுகாதார அறிக்கைகளை பாஸ்டன் ஆராய்ச்சி குழுவிடம் சமர்ப்பித்தனர். சோதனையின் காலத்திற்கு, வாரத்திற்கு சராசரியாக 2 குழந்தைகள் பங்கேற்க பாஸ்டனுக்கு பயணம் செய்தனர்.

 

யார், எங்கே, எப்போது, ​​எப்படி, எவ்வளவு…

 

முதல் மூன்று மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு மார்க் கீரன் எம்.டி., பி.எச்.டி.இயக்குனர், குழந்தை மருத்துவ நியூரோ-ஆன்காலஜி, டானா-ஃபார்பர் புற்றுநோய் நிறுவனம் மற்றும் குழந்தைகள் மருத்துவமனை பாஸ்டன்; உதவி பேராசிரியர், குழந்தை மருத்துவம் மற்றும் ஹீமாட்டாலஜி / ஆன்காலஜி துறைகள், ஹார்வர்ட் மருத்துவ பள்ளி. டாக்டர் கீரன் ஒரு குழந்தை புற்றுநோயியல் நிபுணர், குழந்தைகளின் ஆய்வின் கீழ் (ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ், அல்லது எஃப்.டி.ஐ) விரிவான அனுபவம் உள்ளவர். 2017 ஆம் ஆண்டில், அவர் தனியார் துறையில் பணியாற்ற டானா ஃபார்பரில் தனது பதவியை விட்டுவிட்டார். இணைத் தலைவர்கள் மோனிகா க்ளெய்ன்மேன், எம்.டி., மருத்துவ-அறுவை சிகிச்சை தீவிர சிகிச்சை பிரிவின் இயக்குநர், பி.சி.எச்., மருத்துவ பராமரிப்பு மருத்துவத்தில் சீனியர் அசோசியேட், ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் உதவி பேராசிரியர்; மற்றும் லெஸ்லி கார்டன், எம்.டி., பி.எச்.டி, பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ இயக்குநர், பி.சி.எச் மற்றும் ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியின் விரிவுரையாளர், ஹாஸ்ப்ரோ குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் பிராவிடன்ஸில் உள்ள பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் குழந்தை மருத்துவத்துறை பேராசிரியர், ஆர்.ஐ. டாக்டர் க்ளீன்மேன் முதன்மை புலனாய்வாளரின் முக்கிய பாத்திரத்தை ஏற்றுக்கொண்டார்.

மருத்துவ பரிசோதனைகள் ஒரு கூட்டு முயற்சியாகும், இதில் பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, டானா-ஃபார்பர் புற்றுநோய் நிறுவனம் மற்றும் ப்ரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனை மருத்துவர்கள் உள்ளனர், அனைத்து ஹார்வர்ட் பல்கலைக்கழக நிறுவனங்கள். கூடுதலாக, பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் தி வாரன் ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளியின் மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் மற்றும் என்ஐஎச் இதை முதல் மற்றும் பிற சோதனைகளை வெற்றிகரமாக செய்ய உதவியது.

இந்த நிலைக்கு நாங்கள் எப்படி வந்தோம்?

2003 இல், தி புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் கூட்டு ஆராய்ச்சி குழு  புரோஜீரியா மரபணுவைக் கண்டுபிடித்தார். இந்த கண்டுபிடிப்பு புரோஜீரியாவைப் பற்றி மேலும் புரிந்துகொள்ள வழிவகுத்தது மட்டுமல்லாமல், புரோஜீரியாவைப் படிப்பது இதய நோய் மற்றும் நம் அனைவரையும் பாதிக்கும் சாதாரண வயதான செயல்முறை பற்றி மேலும் அறிய உதவும் என்பதை விஞ்ஞானிகள் இப்போது அறிவார்கள். மரபணு கண்டுபிடிப்பு முதல், ஆராய்ச்சியாளர்கள், மருத்துவர்கள், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் குடும்பங்கள் மற்றும் உங்களைப் போன்றவர்கள் ஒரு சிகிச்சையைத் தேடுவதில் எங்களை மற்றொரு குறுக்கு வழியில் கொண்டு வந்தனர். இந்த எதிரி புரதத்தை ஆராய்ச்சியாளர்கள் தீவிரமாக ஆய்வு செய்யத் தொடங்கினர் progerin, மற்றும் 2006 ஆம் ஆண்டில் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர்கள் (எஃப்.டி.ஐ) எனப்படும் மருந்து சிகிச்சையை அவர்கள் அடையாளம் கண்டனர், மேலும் ஆய்வகத்தில் ஆய்வுகளை மேற்கொண்டனர். தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட எஃப்.டி.ஐ ஆரம்பத்தில் மெர்க்கால் வழங்கப்பட்டது மற்றும் அழைக்கப்பட்டது lonafarnibஇங்கே கிளிக் செய்யவும் ஆராய்ச்சி பற்றிய கூடுதல் விவரங்களுக்கு.

புரோஜீரியாவில் இந்த மருந்து வேலை செய்யும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏன் நினைத்தார்கள்?

எஃப்.டி.ஐ உடன் சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட பிறகு சாதாரண செல், புரோஜீரியா செல், புரோஜீரியா செல்.

புரோஜீரியாவுக்கு காரணம் என்று நாங்கள் நம்பும் புரதம் புரோஜெரின் என்று அழைக்கப்படுகிறது. சாதாரண உயிரணு செயல்பாட்டைத் தடுக்கவும், புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தவும், புரோஜெரின் புரதத்துடன் “ஃபார்னெசில் குழு” எனப்படும் மூலக்கூறு இணைக்கப்பட வேண்டும். எஃப்.டி.ஐ.க்கள் ஃபார்னெசில் குழுவின் இணைப்பை புரோஜெரின் மீது தடுப்பதன் மூலம் (தடுப்பதன் மூலம்) செயல்படுகின்றன. புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளில் இந்த ஃபார்னெசில் குழு இணைப்பை எஃப்.டி.ஐ மருந்து தடுக்க முடியுமானால், புரோஜெரின் “முடங்கிப்போய்” மற்றும் புரோஜீரியா மேம்பட்டிருக்கலாம்.  இங்கே கிளிக் செய்யவும் அன்னிய நேரடி முதலீடுகள் பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு.

பி.ஆர்.எஃப் சோதனைக்கு எவ்வாறு நிதியளித்தது?

ஆயிரக்கணக்கானோரின் ஆதரவுக்கு நன்றி, சோதனை செலவுகளை ஈடுகட்ட தேவையான அனைத்து நிதிகளையும் நாங்கள் திரட்ட முடிந்தது. இந்த நம்பமுடியாத சாதனையை சாத்தியமாக்குவதற்கு அவர்களின் “நேரம், திறமைகள் மற்றும் புதையல்” ஆகியவற்றை பங்களித்த அனைவருக்கும் எங்கள் மனமார்ந்த நன்றியும், நிச்சயமாக பங்கேற்ற அனைத்து தைரியமான குடும்பங்களுக்கும்.

FTI லோனாஃபர்னிப் இப்போது புரோஜீரியாவுக்கு நிரூபிக்கப்பட்ட சிகிச்சையாகும்.

 

2012 ஆம் ஆண்டில், ஆய்வு முடிவுகள் வெளியிடப்பட்டன, ஒவ்வொரு குழந்தையும் முக்கியமான இருதய அமைப்பு உட்பட ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பகுதிகளில் முன்னேற்றத்தை அனுபவித்தது என்பதை நிரூபிக்கிறது. மே, 2014 இல், ஒரு ஆய்வு ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட 3 மருந்துகளைக் காட்டியது - லோனாஃபர்னிப் உட்பட - PRF- நிதியுதவி பெற்ற மருத்துவ பரிசோதனைகளில் ஆயுட்காலம் நீட்டிக்கப்பட்டது; எந்த மருந்து இந்த நேர்மறையான வாழ்க்கையை மாற்றும் தாக்கத்தை ஏற்படுத்தியது என்பது தெளிவாக இல்லை. இருப்பினும், ஏப்ரல் 2018 இல், ஒரு ஆய்வு வெளியிடப்பட்டது அமெரிக்க மருத்துவ சங்கத்தின் ஜர்னல் (ஜமா) லோனாஃபர்னிப் மட்டும் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வை குறைந்தது 1.6 ஆண்டுகள் நீட்டித்துள்ளது. இங்கே கிளிக் செய்யவும் 2012 வரலாற்று சிகிச்சை கண்டுபிடிப்பு ஆய்வு பற்றிய விவரங்களுக்கு, இங்கே 2014 கண்டுபிடிப்புகள் பற்றிய விவரங்களுக்கு, மற்றும் இங்கே 2018 ஆய்வு குறித்த விவரங்களுக்கு.

“எல்லோரும் மிகவும் அருமையாக இருந்திருக்கிறார்கள். எங்களுக்கு நீங்கள் அனைவரும் கடவுள் அனுப்பியிருக்கிறீர்கள், இந்த சிறிய தேவதூதர்களுக்காக நீங்கள் செய்யும் அனைத்தையும் நாங்கள் பாராட்டுகிறோம். இந்த வார இறுதியில் அடாலியாவின் பாஸ்டனுக்கான பயணத்தில் எங்கள் குடும்பம் மிகுந்த உற்சாகத்தாலும், எல்லா வகையான உணர்ச்சிகளாலும் மூழ்கியுள்ளது, நாங்கள் எப்படி உணர்கிறோம் என்ற சொற்களை என்னால் தட்டச்சு செய்ய ஆரம்பிக்க முடியாது. ”

"ஸாக்கிற்கான இந்த புதிய மருந்து, அவரது இதயம் வலுவாக இருக்கும், அவரது புன்னகை பிரகாசமாக இருக்கும், மேலும் அவரது வாழ்க்கை நீண்டதாக இருக்கும் என்ற புதிய நம்பிக்கையை நமக்கு அளிக்கிறது. இந்த புதிய மருந்து சோதனை எங்கள் ஜெபங்களுக்கு ஒரு பதில். இதைச் செய்த பி.ஆர்.எஃப் உடன் தொடர்புடைய அனைவருக்கும் நன்றி… மருத்துவர்கள், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் பணியாளர்கள். நீங்கள் எங்கள் ஹீரோக்கள்! ”

"கேம் மற்றும் எங்கள் குடும்பத்தின் சார்பாக, நீங்கள் செய்த அனைத்திற்கும் பி.ஆர்.எஃப் இல் அனைவருக்கும் நன்றி! நீங்கள் இல்லாமல் குழப்பமும் வருத்தமும் நிறைந்த உலகில் நாங்கள் தொலைந்து போயிருப்போம். மாறாக, நாம் நம்பிக்கை மற்றும் நோக்கத்தின் உலகில் வாழ்கிறோம். மீண்டும் மீண்டும் நன்றி! மிகுந்த அன்புடனும் மரியாதையுடனும். ” 

எப்போதும் முன்னோக்கி நகரும்: புரோஜீரியா டிரிபிள் மருந்து சோதனை ஆகஸ்ட் 2009 தொடங்குகிறது

 

சுருக்கம்:

ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரண்டு கூடுதல் மருந்துகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், அவை தற்போதைய எஃப்.டி.ஐ மருந்து சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படும்போது (லோனாஃபார்னிப்), எஃப்.டி.ஐ-யை விட புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இன்னும் பயனுள்ள சிகிச்சையை வழங்கக்கூடும். தற்போதைய சிகிச்சையான லோனாஃபார்னிபில் பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் சேர்க்கப்பட்டன. இந்த மிகப் பெரிய சோதனையில் 45 வெவ்வேறு நாடுகளைச் சேர்ந்த 24 குழந்தைகள் அடங்குவர்!

மூலோபாயம்:

மூன்று மருந்துகளும் நோயை உருவாக்கும் புரோஜெரின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கும் பாதையில் வெவ்வேறு புள்ளிகளை குறிவைக்கின்றன. 2007 புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை அறிவியல் பட்டறையில் ஸ்பெயினின் டாக்டர் கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓடின் வழங்கிய அற்புதமான ஆய்வக ஆய்வுகளில், இரண்டு புதிய மருந்துகள் புரோஜீரியா உயிரணுக்களில் நோயை மேம்படுத்தியது மற்றும் புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரிகளில் ஆயுட்காலம் அதிகரித்தன.

கோல்:

இந்த சோதனையில் நிர்வகிக்கப்படும் மூன்று மருந்துகள் இந்த ஃபார்னெசில் குழு இணைப்பை திறம்பட தடுக்க முடியுமானால், புரோஜெரின் “முடங்கிப்போயிருக்கலாம்” மற்றும் லோனாஃபார்னிபில் மட்டும் இருப்பதை விட புரோஜீரியா இன்னும் மேம்படுத்தப்படலாம். மூன்று மருந்துகளை இணைப்பதன் மூலம் புரோஜெரின் புரதம் அதிகமாக பாதிக்கப்படுவதற்காக, ஒருவருக்கொருவர் பூர்த்தி செய்ய, மருந்துகள் கூட்டாளர்களாக செயல்படும் என்பது நம்பிக்கை.

சாத்தியக்கூறு சோதனை:

புரோஜீரியாவுடன் கூடிய எக்ஸ்என்யூஎம்எக்ஸ் குழந்தைகளுக்காக இந்த குழு ஒரு சிறு சோதனை நடத்தியது. குறுகிய, ஒரு மாத “சாத்தியக்கூறு” சோதனை, ஒரு பெரிய சர்வதேச சோதனையைத் தொடங்குவதற்கு முன், மூன்று-மருந்து கலவையை நன்கு பொறுத்துக்கொள்ள முடியுமா என்று கேட்டார். பக்க விளைவுகள் ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கவை, மேலும் குழு பெரிய செயல்திறன் சோதனைக்கு முன்னேறியது.  

செயல்திறன் சோதனை:

இந்த சோதனையில் 45 குழந்தைகள் பதிவுசெய்தனர், 24 நாடுகளில் இருந்து, 17 மொழிகளைப் பேசுகிறார்கள். இதில் எஃப்.டி.ஐ-மட்டும் சோதனையில் பங்கேற்ற குழந்தைகள், சாத்தியக்கூறு சோதனையில் பங்கேற்றவர்கள் மற்றும் முதல் சோதனையில் பங்கேற்க மிகவும் இளமையாக இருந்த பிற குழந்தைகள் அல்லது முதல் மருத்துவ பரிசோதனையின் போது நாங்கள் கண்டறிந்த குழந்தைகள் (பதிவு முடிந்த பிறகு) ஆகியவை அடங்கும். எஃப்.டி.ஐ-மட்டும் விசாரணையில் பதிவுசெய்யப்பட்ட குழந்தைகள், தற்போதைய சோதனைக்கான கடைசி வருகையில் பங்கேற்றபோது, ​​மூன்று சோதனைகளில் சேர வாய்ப்பு கிடைத்தது. இது தவறவிட்ட அளவுகள் இல்லாமல் தொடர்ந்து எஃப்.டி.ஐ.

சோதனை மருந்துகள் ஒரு பார்வையில்

pravastatin (பிரவச்சோல் அல்லது செலெக்டின் என சந்தைப்படுத்தப்படுகிறது) ஸ்டேடின்களின் மருந்து வகுப்பில் உறுப்பினராக உள்ளார். இது பொதுவாக கொழுப்பைக் குறைக்கவும் இருதய நோய்களைத் தடுக்கவும் பயன்படுகிறது.

சோலெட்ரோனிக் அமிலம் ஒரு பிஸ்ஃபோஸ்ஃபோனேட், பொதுவாக ஆஸ்டியோபோரோசிஸை மேம்படுத்துவதற்கும், சில வகையான புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் எலும்பு முறிவுகளைத் தடுப்பதற்கும் எலும்பு மருந்தாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

Lonafarnib ஒரு FTI (ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர்), ஆய்வகத்தில் உள்ள புரோஜீரியா உயிரணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரணத்தை மாற்றியமைக்கக்கூடிய மருந்து, மற்றும் புரோஜீரியா எலிகளில் மேம்பட்ட நோயைக் கொண்டுள்ளது.
அனைத்து 3 மருந்துகளும் புரோஜீரியாவில் நோயை உருவாக்க புரோஜெரின் தேவைப்படும் ஃபார்னசில் மூலக்கூறின் உற்பத்தியைத் தடுக்கின்றன.

* "ஸ்டேடின்கள் மற்றும் அமினோபிஸ்பாஸ்போனேட்டுகளுடன் ஒருங்கிணைந்த சிகிச்சையானது மனித முன்கூட்டிய வயதான ஒரு சுட்டி மாதிரியில் நீண்ட ஆயுளை நீட்டிக்கிறது", இக்னாசியோ வரேலா, சாண்ட்ரின் பெரேரா, அலெஜான்ட்ரோ பி. உகால்டே, கிளாரி எல். நவரோ, மரியா எஃப். சுரேஸ், பியர் காவ், ஜுவான் காடினானோஸ், பெர்னாண்டோ ஜி. எம்.பி. ஃப்ரீஜே மற்றும் கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓட்டான். நேச்சர் மெடிசின், எக்ஸ்என்யூஎம்எக்ஸ். 2008 (14): ப. 7-767.

ஜூலை மாதம் அ ஆய்வு ** வெளியிடப்பட்டது, இது லோனாஃபார்னிப் ஒற்றை சிகிச்சைக்கு மேலேயும் அதற்கு மேலாகவும் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றங்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை. **கார்டன், மற்றும். அல்., ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் புரோட்டீன் ஃபார்னிசைலேஷன் இன்ஹிபிட்டர்ஸ் லோனாஃபர்னிப், பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனிக் அமிலத்தின் மருத்துவ சோதனை, சுழற்சி, 10.1161 / CIRCULATIONAHA.116.022188

இருப்பினும், "டிரிபிள் ட்ரையல்" அதன் அசல் 2-3 ஆண்டு காலக்கெடுவிற்கு அப்பால் நீட்டிக்கப்பட்டது, மேலும் 80 குழந்தைகளை உள்ளடக்கியதாக விரிவுபடுத்தப்பட்டது, இதனால் ஒவ்வொரு குழந்தையும் லோனாஃபர்னிப்பை மட்டும் அணுக முடியும், ஏனெனில் அது குழந்தைகளுக்கு உதவுகிறது என்பதை நாங்கள் அறிவோம். வழக்கமாக, மருத்துவ பரிசோதனைகள் அவற்றின் போக்கில் இயங்குகின்றன மற்றும் நோயாளிகள் FDA ஒப்புதல் வரை அனைத்து மருந்துகளையும் எடுத்துவிடுவார்கள்; இதற்கு பல ஆண்டுகள் ஆகலாம். குழந்தைகள் அறியப்பட்ட ஒரு சிகிச்சையைத் தொடர்ந்து எடுப்பதை PRF உறுதி செய்துள்ளது, அதே நேரத்தில் அவர்களும் அவர்களது ஆராய்ச்சி கூட்டாளர்களும் கூடுதல் சிகிச்சை விருப்பங்களை (தற்போது பரிசோதிக்கப்படும் எவெரோலிமஸ் போன்றவை) தொடர்ந்து ஆராய்ந்து வருகின்றனர்.

ஒரு புதியவரின் சேர்த்தல் மருந்து: எவரோலிமஸ்

எவரோலிமஸ் என்பது ராபமைசின் என்ற மருந்தின் ஒரு வடிவம்; எவெரோலிமஸை ப்ரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு எளிதாகக் கொடுக்கலாம், ஏனெனில் மருந்து அளவை அளவிடுவதற்கு குறைவான இரத்தம் தேவைப்படுகிறது. லோனாஃபார்னிப் நச்சு புரோஜெரின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கலாம், ராபமைசின் செல்கள் புரோஜெரினை விரைவாக வெளியேற்ற அனுமதிக்கும். எனவே லோனாஃபர்னிபை விட வேறு பாதையை குறிவைக்கும் ராபமைசின் மூலம், இந்த கலவையானது ப்ரோஜீரியாவிற்கு "ஒன்று-இரண்டு பஞ்ச்" ஆக இருக்கலாம் - லோனாஃபர்னிபை விட இது ஒரு சிறந்த சிகிச்சையாக இருக்கும்.

இந்த இரண்டாவது மருந்து சேர்க்கப்படுவதற்குப் பின்னால் உள்ள அறிவியல்

Rapamycin எஃப்.டி.ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்தாகும், இது புரோஜீரியா அல்லாத மவுஸ் மாடல்களின் ஆயுளை நீட்டிப்பதாக முன்பு காட்டப்பட்டது. பெதஸ்தாவில் உள்ள NIH, MD மற்றும் பாஸ்டனில் உள்ள மாசசூசெட்ஸ் பொது மருத்துவமனையின் ஆராய்ச்சியாளர்களின் ஆய்வு*, ராபமைசின் நோயை உண்டாக்கும் புரோஜெரின் புரதத்தின் அளவை 50% குறைக்கிறது, அசாதாரண அணு வடிவத்தை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் புரோஜீரியா செல்களின் ஆயுளை நீட்டிக்கிறது என்பதை நிரூபிக்கிறது. ஆய்வகம்.

ராபமைசின் எலிகளில் வயதான எதிர்ப்பு பண்புகளுக்கு பெயர் பெற்றது. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் புரோஜீரியாவிற்கான சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பது முழு வயதான மக்களுக்கும் பயனளிக்கும் என்ற கோட்பாட்டை சரிபார்க்க உதவும் வளர்ந்து வரும் ஆய்வுகளின் ஒரு பகுதியாகும்.

 * கே. காவ், ஜே. ஜே. கிராசியோட்டோ, சி.டி. பிளேர், ஜே. ஆர். மஸ்ஸுல்லி, எம்.ஆர். எர்டோஸ், டி. க்ரைன்க், எஃப். எஸ். காலின்ஸ், “ராபமைசின் செல்லுலார் பினோடைப்களை மாற்றியமைக்கிறது மற்றும் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டில் உள்ள பிறழ்ந்த புரதக் கிளியரன்ஸ் அதிகரிக்கிறது.” அறிவியல் மொழிபெயர்ப்பு. மருத்துவம் 3, 89ra58 (2011).

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை இந்த திட்டத்திற்கான கலங்களை வழங்கியது பிஆர்எஃப் செல் & திசு வங்கி மற்றும் எங்கள் மூலம் ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளிக்க உதவியது மானியம் திட்டம் - குணப்படுத்துவதற்கான முன்னேற்றங்களுக்கு பி.ஆர்.எஃப் இன் ஆராய்ச்சி தொடர்பான திட்டங்கள் அவசியம் என்பதற்கு கூடுதல் சான்று.

இந்த 2-மருந்து சோதனையானது PRF இன் முந்தைய மருத்துவ பரிசோதனைகளிலிருந்து பெறப்பட்ட அறிவின் அடிப்படையில் கட்டமைக்கப்பட்ட ஒரு கூட்டு முயற்சியாகும். பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் ப்ரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனையைச் சேர்ந்த ஒரே மருத்துவர் குழுவால் குழந்தைகளைப் பார்க்க முடிந்தது, அவர்கள் அனைவரும் இப்போது ப்ரோஜீரியா மற்றும் சம்பந்தப்பட்ட மருந்துகளில் உலகப் புகழ்பெற்ற நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள்.

இந்த இரண்டு போதைப்பொருள் கட்டத்தில் 27 நாடுகளைச் சேர்ந்த அறுபது குழந்தைகள் சேர்க்கப்பட்டனர். சோதனையின் 2-மருந்து பகுதியின் தரவு பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்டு, முடிவுகள் உருவாக்கப்பட்டு, சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட அறிவியல் இதழில் வெளியிடுவதற்காக எழுதப்படுகின்றன.

குணப்படுத்துவதற்கான எங்கள் தேடல் தொடர்கிறது…

மரபணு சிகிச்சைகள் மூலம் எங்கள் பணி முழு வேகத்தில் முன்னேறி வருகிறது! ஆர்என்ஏ சிகிச்சை மற்றும் டிஎன்ஏ ஜீன் எடிட்டிங் ஆய்வுகள் பரந்த அளவில் காட்டியுள்ளனர் புரோஜீரியா எலிகளின் வாழ்நாளில் முன்னேற்றம். PRF அவர்களின் வளர்ச்சியில் கணிசமான நிதியை தொடர்ந்து முதலீடு செய்கிறது, இந்த ஆராய்ச்சி முயற்சிகள் செய்யும் என்ற நம்பிக்கையுடன் மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும், இறுதியில், சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்கும்.

இந்த அதிநவீன சிகிச்சைகள் உள்ளன பெரிய ஆற்றல்! உங்கள் உதவியுடன், PRF மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையை நோக்கி விரைவாக முன்னேற முடியும்.