புரோஜீரியா

விரைவான உண்மைகள்

எண்கள் மூலம் PRF

As of December 31, 2024

Identified children/young adults living with Progeria and Progeroid Laminopathies: 203* in 50 countries
*149 of these children/young adults have Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS, or Progeria), and the other 54 have progeroid laminopathies.
PRF நிதியளிக்கப்பட்ட ப்ரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகள்: 4
மானியங்கள்: 85, மொத்தம் $9.1 மில்லியன்
PRF செல் & திசு வங்கியில் செல் கோடுகள்: 211
PRF இன் மருத்துவம் மற்றும் ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்தில் குழந்தைகள்: 222
புரோஜீரியா பற்றிய சர்வதேச அறிவியல் கூட்டங்கள்: 14
PRF இன் திட்டம் மற்றும் மருத்துவ பராமரிப்பு பொருட்கள் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட மொழிகளின் எண்ணிக்கை: 38

பணி

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா மற்றும் அதன் முதுமை தொடர்பான கோளாறுகள், இதய நோய் உட்பட சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையை கண்டறிய.

விரைவான உண்மைகள்

புரோஜீரியா என்றால் என்ன?

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS) என்றும் அழைக்கப்படும் புரோஜீரியா, குழந்தைகளில் "விரைவான வயதான" ஒரு அரிய, ஆபத்தான மரபணு நிலை. Lonafarnib (Zokinvy) சிகிச்சை இல்லாமல், Progeria உள்ள அனைத்து குழந்தைகளும் ஒரே இதய நோயால் இறக்கின்றனர், இது மில்லியன் கணக்கான வயதான பெரியவர்களை பாதிக்கிறது (தமனி இரத்த அழுத்தம்), ஆனால் சராசரியாக வெறும் 14.5 வயது. குறிப்பிடத்தக்க வகையில், அவர்களின் அறிவுத்திறன் பாதிக்கப்படவில்லை, மேலும் அவர்களின் இளம் உடலில் குறிப்பிடத்தக்க உடல் மாற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், இந்த அசாதாரண குழந்தைகள் புத்திசாலி, தைரியம் மற்றும் முழு வாழ்க்கையும் கொண்டவர்கள்.

புரோஜீரியாவின் காரணம் பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு, கிளிக் செய்யவும் இங்கே டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் விவரித்த ஒரு சுருக்கமான மேலோட்ட வீடியோவைப் பார்க்க, எடுக்கப்பட்டது சாம் படி வாழ்க்கை (2013).

PRF பற்றி

Progeria Research Foundation (PRF) 1999 இல் நிறுவப்பட்டது டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன் மற்றும் ஸ்காட் பெர்ன்ஸ், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு குழந்தையின் பெற்றோர், பல அர்ப்பணிப்புள்ள நண்பர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினருடன் சேர்ந்து, மருத்துவர்கள், நோயாளிகள் மற்றும் ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களின் குடும்பங்களுக்கு மருத்துவ ஆராய்ச்சி ஆதாரத்தின் அவசியத்தைக் கண்டனர். அப்போதிருந்து, புரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு மற்றும் முதல் புரோஜீரியா மருந்து சிகிச்சையின் உந்து சக்தியாக PRF இருந்து வருகிறது. புரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கும், புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியை மேற்கொள்ளும் விஞ்ஞானிகளுக்கும் உதவுவதற்காக PRF திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகளை உருவாக்கியுள்ளது. இன்று, PRF மட்டுமே இலாப நோக்கற்ற அமைப்பாக உள்ளது, இது ப்ரோஜீரியாவிற்கு சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையை கண்டுபிடிப்பதற்கு மட்டுமே அர்ப்பணிக்கப்பட்டுள்ளது. வெறும் 13 ஆண்டுகளில் உருவாக்கம், மரபணு கண்டுபிடிப்பு, முதன்முதலில் மருந்து சிகிச்சைக்கு நகரும் வெற்றிகரமான மொழிபெயர்ப்பு ஆராய்ச்சி அமைப்பின் பிரதான உதாரணம் என PRF பாராட்டப்படுகிறது.

மொத்த வருவாய்

1999 through December 31, 2024

PRF இன் வருடாந்திர செலவுகளில் 80% க்கும் அதிகமானவை அதன் திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகளுக்காக தொடர்ந்து அர்ப்பணிக்கப்படுகின்றன - பத்து வருடங்கள் தொடர்ச்சியாக சாரிட்டி நேவிகேட்டரிடமிருந்து 4-நட்சத்திர மதிப்பீட்டை நாங்கள் அடைவதற்கான ஒரு காரணியாகும்.

நாங்கள் பெற்ற ஆதரவு புரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு, ப்ரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் எங்களின் பிற அசாதாரண முன்னேற்றங்கள் அனைத்தையும் சாத்தியமாக்கியது. தற்போதைய மற்றும் புதிய ஆதரவாளர்களின் உதவியுடன், நாங்கள் சாப்பிடுவேன் நேரத்திற்கு எதிரான இந்த பந்தயத்தில் வெற்றி பெற்று, இந்த சிறப்பு குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையை கண்டறியவும். மேலும், புரோஜீரியா சிகிச்சை கண்டுபிடிப்புகள் மில்லியன் கணக்கான இதய நோய் மற்றும் ஒட்டுமொத்த வயதான மக்களுக்கும் உதவக்கூடும்.

PRF இன் திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகள்

முதல்-எவர் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகள் மற்றும் சிகிச்சை

PRF-ஸ்பான்சர் செய்யப்பட்ட மருத்துவ மருந்து சோதனைகள், நோயை மேம்படுத்தவும், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுளை நீட்டிக்கவும் உதவும் நம்பிக்கைக்குரிய சிகிச்சைகளுக்காக உலகம் முழுவதிலுமிருந்து குழந்தைகளை அழைத்து வருகின்றன.

2020 ஆம் ஆண்டில், ப்ரோஜீரியா மற்றும் புரோஜெராய்டு லேமினோபதிகளுக்கான முதல் சிகிச்சையாக, ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் அல்லது எஃப்டிஐ, லோனாஃபர்னிப் (வர்த்தகப் பெயர் ஸோக்கின்வி™) க்கு யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸ் ஃபுட் அண்ட் டிரக் அட்மினிஸ்ட்ரேஷன் (எஃப்டிஏ) அங்கீகாரத்துடன் வரலாறு உருவாக்கப்பட்டது. லோனாஃபர்னிப் முக்கிய வாஸ்குலர் அமைப்பு உட்பட நோயின் பல அம்சங்களை மேம்படுத்துவதாகவும், சராசரி உயிர்வாழும் நேரத்தை 4.3 ஆண்டுகள் அதிகரிப்பதாகவும் காட்டப்பட்டுள்ளது. இந்த உற்சாகமான செய்தி பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு, கிளிக் செய்யவும் இங்கே.

2016 ஆம் ஆண்டில், PRF இரண்டு மருந்து சோதனையைத் தொடங்கியது, எவெரோலிமஸைச் சேர்த்தது, இரண்டு மருந்துகளும் ஒன்றாக லோனாஃபர்னிப்பை விட மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்ற நம்பிக்கையுடன். இவை குணப்படுத்தும் முயற்சியில் குறிப்பிடத்தக்க படிகள்.

மருந்தைக் கண்டுபிடிப்போம்!

உங்கள் நன்கொடை Progeria Research Foundationக்கு உதவுகிறது

சிகிச்சை இன்று புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள்

மற்றும் குணப்படுத்தும் அவர்கள் எதிர்காலத்தில்.

இப்போது நன்கொடை அளியுங்கள்

சர்வதேச புரோஜீரியா பதிவு

ப்ரோஜீரியாவுடன் வாழும் குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்கள் பற்றிய மையப்படுத்தப்பட்ட தகவல்களைப் பராமரிக்கிறது. இது குழந்தைகளுக்குப் பயனளிக்கும் எந்தவொரு புதிய தகவலின் விரைவான விநியோகத்தை உறுதி செய்கிறது.

மேலும் அறிக

செல் & திசு வங்கி

PRF வங்கியானது, ப்ரோஜீரியா நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினரிடமிருந்து மரபணு மற்றும் உயிரியல் பொருள்களை ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு வழங்குகிறது, எனவே ப்ரோஜீரியா மற்றும் பிற முதுமை தொடர்பான நோய்கள் பற்றிய ஆராய்ச்சியை மேற்கொள்ளலாம். PRF ஆனது 10 Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC) கோடுகள் உட்பட உலகளவில் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்களிடமிருந்து ஈர்க்கக்கூடிய 214 செல் கோடுகளை சேகரித்துள்ளது.

மேலும் அறிக

மருத்துவ & ஆராய்ச்சி தரவுத்தளம்

தரவுத்தளம் என்பது உலகெங்கிலும் உள்ள புரோஜீரியா நோயாளிகளிடமிருந்து மருத்துவத் தகவல்களின் மையப்படுத்தப்பட்ட தொகுப்பாகும். புரோஜீரியாவைப் பற்றி மேலும் புரிந்துகொள்வதற்கும் சிகிச்சை பரிந்துரைகளை உருவாக்குவதற்கும் தரவு கடுமையாக பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. 2010 ஆம் ஆண்டில், வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்ட ப்ரோஜீரியா பற்றிய PRF இன் விரிவான சுகாதாரக் கையேட்டில் இந்த பகுப்பாய்வு பங்களித்தது. கையேடு ஆங்கிலம், ஸ்பானிஷ் மற்றும் போர்த்துகீசியம், ரஷ்ய மற்றும் இத்தாலிய மொழிகளில் கிடைக்கிறது.

மேலும் அறிக

நோய் கண்டறிதல் சோதனை

இந்த திட்டம் 2003 மரபணு கண்டுபிடிப்பை அடுத்து உருவாக்கப்பட்டது, இதனால் குழந்தைகள், அவர்களது குடும்பங்கள் மற்றும் மருத்துவ கவனிப்பாளர்கள் உறுதியான, அறிவியல் நோயறிதலைப் பெற முடியும். இது முந்தைய நோயறிதல், குறைவான தவறான நோயறிதல்கள் மற்றும் குழந்தைகளின் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதிசெய்ய ஆரம்பகால மருத்துவத் தலையீடு என மொழிபெயர்க்கலாம்.

மேலும் அறிக

புரோஜீரியா பற்றிய அறிவியல் பட்டறைகள்

PRF 14 அறிவியல் மாநாடுகளை ஏற்பாடு செய்துள்ளது, இது உலகம் முழுவதிலுமிருந்து விஞ்ஞானிகள் மற்றும் மருத்துவர்களை ஒன்றிணைத்து அவர்களின் நிபுணத்துவம் மற்றும் அதிநவீன அறிவியல் தரவைப் பகிர்ந்து கொள்கிறது. இந்தப் பட்டறைகள் இந்தப் பேரழிவு நோய்க்கு எதிரான போராட்டத்தில் ஒத்துழைப்பை வளர்க்கின்றன.

மேலும் அறிக

ஆராய்ச்சி மானியங்கள்

எங்கள் தன்னார்வ மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் சக மதிப்பாய்வு மூலம், PRF உலகம் முழுவதும் உள்ள திட்டங்களுக்கு நிதியளித்துள்ளது, இது புரோஜீரியா, இதய நோய் மற்றும் முதுமை பற்றிய முக்கியமான கண்டுபிடிப்புகளுக்கு வழிவகுத்தது. ப்ரோஜீரியா, முதுமை மற்றும் இதய நோய் ஆகிய துறைகளில் தற்போதைய ஆராய்ச்சி தேவைகளை பிரதிபலிக்கும் வகையில் PRF இன் ஆராய்ச்சி திட்டம் செப்டம்பர் 2018 வரை புதுப்பிக்கப்பட்டது.

மேலும் அறிக

வெளியீடுகள் & ஆராய்ச்சி

மருத்துவ மற்றும் அடிப்படை விஞ்ஞானிகள் இருவரும் PRF மானியங்கள், செல்கள் மற்றும் திசுக்கள் மற்றும் தரவுத்தளத்தைப் பயன்படுத்தினர்; அவர்களின் கண்டுபிடிப்புகள் உயர்மட்ட அறிவியல் இதழ்களில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன. 2002ல் இருந்து ப்ரோஜீரியா பற்றிய அறிவியல் வெளியீடுகளின் சராசரி ஆண்டு எண்ணிக்கை முந்தைய 50 ஆண்டுகளை விட 20 மடங்கு அதிகம்!

மேலும் அறிக

PRF மொழிபெயர்ப்பு திட்டம்

உலகத்துடன் தொடர்பில் உள்ளது. ஒரு முக்கிய உலகளாவிய இருப்புடன், PRF ஆனது உலகம் முழுவதிலுமிருந்து நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கான தகவல்தொடர்புக்கான தடைகளை நீக்குகிறது. இந்த முயற்சி PRF திட்டம் மற்றும் மருத்துவ பராமரிப்பு பொருட்களை 38 மொழிகளில் மொழிபெயர்ப்பதில் வெற்றி பெற்றுள்ளது.

மேலும் அறிக

பொது விழிப்புணர்வு

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி மற்றும் குடும்பங்களுக்கான ஆதரவு பற்றிய சமீபத்திய தகவல்களுக்கான அணுகலை எங்கள் இணையதளம் வழங்குகிறது. மூலம் Facebook, ட்விட்டர், Instagram, YouTube, LinkedIn, மற்றும் பிற ஊடகங்கள், PRF இன் நேரடி சமூக ஊடக ரீச் 1 மில்லியனுக்கும் அதிகமாக உள்ளது. PRF இன் கதை CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Pres, and The Today Show, Time and People இதழ்கள், தி நியூயார்க் டைம்ஸ், தி வால் ஸ்ட்ரீட் ஜர்னல் மற்றும் பல பரவலாக- ஊடகங்களை வாசிக்கவும். கூடுதலாக, விருது பெற்ற 2013 HBO திரைப்படம் சாம் படி வாழ்க்கை தனித்துவமான மற்றும் ஊக்கமளிக்கும் வகையில் விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தியுள்ளது. PRF கூட நிர்வகிக்கிறது குழந்தைகளைக் கண்டுபிடி, உலகம் முழுவதும் ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளைக் கண்டறிவதற்கான உலகளாவிய விழிப்புணர்வு பிரச்சாரம், அதனால் அவர்களுக்குத் தேவையான தனிப்பட்ட உதவியைப் பெற முடியும்.

PRF இல் யார் யார்?

ஆட்ரி கார்டன், எஸ்க்.

தலைவர் மற்றும் நிர்வாக இயக்குனர்

இயக்குநர்கள் குழு, அதிகாரிகள், ஊழியர்கள் மற்றும் தன்னார்வலர்களுடன் நெருக்கமாகப் பணிபுரியும் திருமதி. கார்டன் தினசரி நிர்வாகத்திற்கும், தி ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் நிதி வளர்ச்சி மற்றும் திட்ட மேம்பாட்டை உறுதி செய்வதற்கும் பொறுப்பானவர்.

லெஸ்லி கார்டன், MD, PhD

மருத்துவ இயக்குனர்

டாக்டர். கார்டன் தனது மகன் சாம், ப்ரோஜீரியா நோயால் கண்டறியப்பட்ட பிறகு நண்பர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினருடன் இணைந்து PRF ஐ நிறுவினார். டாக்டர். கார்டன் PRF இன் ஆராய்ச்சி தொடர்பான திட்டங்களை மேற்பார்வையிடுகிறார், மேலும் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகளுக்கான இணைத் தலைவராக உள்ளார். அவர் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் வாரன் ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளி மற்றும் பிராவிடன்ஸ், RI இல் உள்ள ஹாஸ்ப்ரோ குழந்தைகள் மருத்துவமனை ஆகியவற்றில் குழந்தை மருத்துவ ஆராய்ச்சியின் இணை பேராசிரியராகவும், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் பணியாளர் விஞ்ஞானியாகவும் உள்ளார்.

ஸ்காட் டி. பெர்ன்ஸ், MD, MPH, FAAP

தலைவர், இயக்குநர்கள் குழு

டாக்டர் பெர்ன்ஸ், சாமின் தந்தை, தி ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் பவுண்டேஷனின் இணை நிறுவனர் மற்றும் வாரியத்தின் தலைவராக பணியாற்றுகிறார். அவர் போர்டு சான்றளிக்கப்பட்ட குழந்தை மருத்துவர் மற்றும் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் குழந்தை மருத்துவத்தின் மருத்துவப் பேராசிரியராக உள்ளார். அவர் குழந்தைகளின் ஆரோக்கியத் தரத்திற்கான தேசிய நிறுவனத்தின் தலைவர் மற்றும் தலைமை நிர்வாக அதிகாரியாகவும் உள்ளார், இது குழந்தைகளின் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்தும் ஒரு சுயாதீனமான, இலாப நோக்கமற்ற அமைப்பாகும்.

மெர்லின் வால்ட்ரான்

PRF தூதர்

மெர்லின் ஒரு சிறந்த செல்லிஸ்ட் மற்றும் வயலின் கலைஞர், பயண ஆர்வலர், வெளியிடப்பட்ட கவிஞர் மற்றும் எழுத்தாளர், மற்றும் அ மாசசூசெட்ஸில் உள்ள எமர்சன் கல்லூரியில் பட்டம் பெற்றார். மெர்லின் தி ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் செய்தித் தொடர்பாளராக பணியாற்றுகிறார்கள் வருடாந்திர சாலைப் பந்தயம் மற்றும் தி சர்வதேச அறிவியல் பட்டறை, அத்துடன் பல்வேறு ஊடக தோற்றங்கள்.

சாமி பஸ்ஸோ

PRF தூதர்

1995 இல் பிறந்த சாமி பாஸோவுக்கு இரண்டு வயதில் புரோஜீரியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டது, மேலும் அவர் பத்து வயதிலிருந்தே ப்ரோஜீரியாவுக்கான சாமி பாஸோ இத்தாலிய சங்கத்தின் செய்தித் தொடர்பாளராக இருந்து வருகிறார். 2007 ஆம் ஆண்டில், PRF இன் மருத்துவ பரிசோதனைகளில் முதன்முதலில் இணைந்தவர்களில் சாமியும் ஒருவர், இப்போது FDA-அங்கீகரிக்கப்பட்ட லோனாஃபர்னிப் சிகிச்சையை ப்ரோஜீரியாவுக்கான முதல் சிகிச்சையாக சோதித்தார். 2014 ஆம் ஆண்டில், அவர் நேஷனல் ஜியோகிராஃபிக் ஆவணத் திரைப்படமான "Il Viaggio di Sammy" (சாமியின் பயணங்கள்) இல் இடம்பெற்றார், இது அவரது கனவுப் பயணத்தை விவரிக்கிறது: அமெரிக்காவில் சிகாகோவில் இருந்து லாஸ் ஏஞ்சல்ஸ் வரை தனது பெற்றோர் மற்றும் நண்பருடன் பாதை 66 இல் பயணம் செய்தது.

2018 ஆம் ஆண்டில், சமி பதுவா பல்கலைக்கழகத்தில் இயற்கை அறிவியலில் பட்டம் பெற்றார் மற்றும் HGPS எலிகளில் மரபணு எடிட்டிங் அணுகுமுறை குறித்த ஆய்வறிக்கையை வழங்கினார். அந்த ஆண்டின் பிற்பகுதியில், மாற்றுத்திறனாளிகள் பற்றிய ஆழ்ந்த ஆராய்ச்சி மற்றும் இத்தாலிய அரசாங்கத்துடனான அவரது கூட்டாண்மைக்காக அவருக்கு இத்தாலிய குடியரசின் நைட் ஆஃப் தி ஆர்டர் ஆஃப் மெரிட் வழங்கப்பட்டது. 2020 ஆம் ஆண்டில், கோவிட்-19 தகவல் வெளிப்படுத்தலுக்கான (அறிவியல் மற்றும் செல்வாக்கு அம்சங்கள்) வெனெட்டோவின் பிராந்திய மற்றும் தேசிய பணிக்குழுவில் சாமி உறுப்பினரானார். 2021 ஆம் ஆண்டில், ப்ரோஜெரின் எனப்படும் நச்சு புரதத்தை குறிவைத்து ப்ரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான அணுகுமுறையான லேமின் ஏ மற்றும் இன்டர்லூகின்-6 ஆகியவற்றின் குறுக்குவெட்டு குறித்த ஆய்வறிக்கையுடன் சாமி மூலக்கூறு உயிரியலில் இரண்டாம் பட்டம் பெற்றார்.

2021 STAT திருப்புமுனை அறிவியல் உச்சிமாநாட்டின் சமீபத்திய குழுவில் சாமியிடம் இருந்து கேளுங்கள் இங்கே.

பதிவு செய்யவும்

எங்களுக்காக

புதுப்பிப்புகள்!

இப்போது பதிவு செய்யவும்

ஒன்றாக, நாங்கள்

உயில்

மருந்து கண்டுபிடி!

இப்போது நன்கொடை அளியுங்கள்