புரோஜீரியா

விரைவான உண்மைகள்

எண்கள் மூலம் PRF

மார்ச் 31, 2026 நிலவரப்படி

புரோஜீரியா மற்றும் புரோஜீராய்டு லேமினோபதி நோய்களுடன் வாழும், அடையாளம் காணப்பட்ட குழந்தைகள்/இளம் வயதினர்: 52 நாடுகளில் 216* பேர்.
*இந்த குழந்தைகள்/இளைஞர்களில் 155 பேருக்கு ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS, அல்லது புரோஜீரியா) உள்ளது, மற்ற 58 பேருக்கு புரோஜெராய்டு லேமினோபதிகள் உள்ளன.
PRF நிதியுதவி பெற்ற புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகள்: 5
நிதியளிக்கப்பட்ட மானியங்கள்: 85, மொத்தம் $9.3 மில்லியன்
PRF செல் & திசு வங்கியில் செல் கோடுகள்: 211
PRF இன் மருத்துவ & ஆராய்ச்சி தரவுத்தளத்தில் உள்ள குழந்தைகள்: 224
புரோஜீரியா குறித்த சர்வதேச அறிவியல் கூட்டங்கள்: 15
PRF இன் திட்டம் மற்றும் மருத்துவ பராமரிப்பு பொருட்கள் மொழிபெயர்க்கப்பட்ட மொழிகளின் எண்ணிக்கை: 38

இந்தக் குழந்தைகள்/இளம் வயதினரில் 157 பேருக்கு ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS அல்லது புரோஜீரியா) உள்ளது, மற்ற 59 பேருக்கு புரோஜீராய்டு லேமினோபதிகள் உள்ளன.

பணி

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா மற்றும் அதன் முதுமை தொடர்பான கோளாறுகள், இதய நோய் உட்பட சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையை கண்டறிய.

விரைவான உண்மைகள்

புரோஜீரியா என்றால் என்ன?

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு புரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) என்றும் அழைக்கப்படும் புரோஜீரியா, குழந்தைகளிடையே முதுமையை விரைவுபடுத்தும் ஒரு அரிதான, மரணத்தை விளைவிக்கும் மரபணு சார்ந்த நோயாகும். சிகிச்சை இல்லாமல், சிபுரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள், சாதாரணமாக வயதாகும் மில்லியன் கணக்கான பெரியவர்களைப் பாதிக்கும் அதே இதய நோயான தமனித் தடிப்பு நோயால், சராசரியாக வெறும் 14.5 வயதிலேயே இறக்கின்றனர். வியக்கத்தக்க வகையில், அவர்களின் அறிவுத்திறன் பாதிக்கப்படுவதில்லை, மேலும் அவர்களின் இளம் உடல்களில் குறிப்பிடத்தக்க உடல் மாற்றங்கள் இருந்தபோதிலும், இந்த அசாதாரண குழந்தைகள் புத்திசாலிகளாகவும், தைரியமானவர்களாகவும், உயிர்த்துடிப்புள்ளவர்களாகவும் இருக்கிறார்கள்.

புரோஜீரியாவின் காரணம் பற்றிய கூடுதல் தகவலுக்கு, கிளிக் செய்யவும் இங்கே டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் விவரித்த ஒரு சுருக்கமான மேலோட்ட வீடியோவைப் பார்க்க, எடுக்கப்பட்டது சாம் படி வாழ்க்கை (2013).

PRF பற்றி

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை (PRF), குழந்தைகளிடையே விரைவான முதுமையை ஏற்படுத்தும் ஒரு அரிய மற்றும் மரணத்தை விளைவிக்கும் மரபணு நோயான ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்டு புரோஜீரியா நோய்க்குறியை (புரோஜீரியா) புரிந்துகொள்ளவும், சிகிச்சையளிக்கவும், இறுதியில் குணப்படுத்தவும் மேற்கொள்ளப்படும் உலகளாவிய முயற்சியின் உந்து சக்தியாகும். 1999-ல் சாம் பெர்ன்ஸுக்கு நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு அவரது குடும்பத்தினரால் நிறுவப்பட்ட PRF, இந்நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணுவைக் கண்டுபிடித்தது முதல், FDA-ஆல் அங்கீகரிக்கப்பட்ட முதல் சிகிச்சையான லோனாஃபார்னிப், தற்போது உருவாக்கப்பட்டு வரும் மரபணு-திருத்தும் அணுகுமுறைகளின் முன்னேற்றம் வரை, இத்துறையில் நிகழ்ந்த ஒவ்வொரு முக்கிய அறிவியல் திருப்புமுனையையும் சாத்தியமாக்கியுள்ளது அல்லது வழிநடத்தியுள்ளது. கடுமையான அறிவியல் ஆய்வுகள், உலகளாவிய ஆராய்ச்சி உள்கட்டமைப்பு மற்றும் உலகெங்கிலும் உள்ள நோயாளி சமூகத்துடனான நெருங்கிய கூட்டாண்மை ஆகியவற்றின் மூலம், PRF அடுத்த தலைமுறை சிகிச்சைகளை மேம்படுத்துகிறது, நோயறிதல் மற்றும் பராமரிப்பை விரிவுபடுத்துகிறது, மேலும் ஒருமுறை செய்யப்படும் மரபணு-திருத்தும் சிகிச்சையானது நீடித்த, குணப்படுத்தும் சாத்தியமுள்ள ஒரு சிகிச்சையை வழங்க முடியுமா என்பதைத் தீர்மானிக்கும் 'புரோஜீரியாவைக் குணப்படுத்தும் பாதை' (Path to Cure Progeria) திட்டத்தை வழிநடத்துகிறது.

மொத்த வருவாய்

1999 முதல் மார்ச் 31, 2026 வரை

PRF இன் வருடாந்திர செலவுகளில் 80% க்கும் அதிகமானவை அதன் திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகளுக்காக தொடர்ந்து அர்ப்பணிக்கப்படுகின்றன - பத்து வருடங்கள் தொடர்ச்சியாக சாரிட்டி நேவிகேட்டரிடமிருந்து 4-நட்சத்திர மதிப்பீட்டை நாங்கள் அடைவதற்கான ஒரு காரணியாகும்.

நாங்கள் பெற்ற ஆதரவு புரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு, ப்ரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகள் மற்றும் எங்களின் பிற அசாதாரண முன்னேற்றங்கள் அனைத்தையும் சாத்தியமாக்கியது. தற்போதைய மற்றும் புதிய ஆதரவாளர்களின் உதவியுடன், நாங்கள் சாப்பிடுவேன் நேரத்திற்கு எதிரான இந்த பந்தயத்தில் வெற்றி பெற்று, இந்த சிறப்பு குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சையை கண்டறியவும். மேலும், புரோஜீரியா சிகிச்சை கண்டுபிடிப்புகள் மில்லியன் கணக்கான இதய நோய் மற்றும் ஒட்டுமொத்த வயதான மக்களுக்கும் உதவக்கூடும்.

PRF இன் திட்டங்கள் மற்றும் சேவைகள்

முதல்-எவர் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகள் மற்றும் சிகிச்சை

PRF-ஸ்பான்சர் செய்யப்பட்ட மருத்துவ மருந்து சோதனைகள், நோயை மேம்படுத்தவும், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் ஆயுளை நீட்டிக்கவும் உதவும் நம்பிக்கைக்குரிய சிகிச்சைகளுக்காக உலகம் முழுவதிலுமிருந்து குழந்தைகளை அழைத்து வருகின்றன. 2020-ல், லோனாஃபார்னிப் (வர்த்தகப் பெயர்: ஸோகின்வி) மருந்துக்கு அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகம் (FDA) ஒப்புதல் அளித்ததன் மூலம் வரலாறு படைக்கப்பட்டது.புரோஜீரியா மற்றும் புரோஜீராய்டு லேமினோபதிகளுக்கான முதல் சிகிச்சையாக, ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் தடுப்பானான ™) பயன்படுத்தப்படுகிறது..லோனாஃபார்னிப், இன்றியமையாத இரத்த நாள அமைப்பு உட்பட, நோயின் பல அம்சங்களை மேம்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. ஒரு 30% சராசரி ஆதாயம் உள்ளே வாழ்க்கைஅn நீண்ட கால சிகிச்சையுடன். இந்த உற்சாகமான செய்தி குறித்த மேலும் தகவல்களுக்கு, கிளிக் செய்யவும். இங்கே. PRF தற்போது வளர்ந்து வருகிறது அ புரோஜீரியா நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தைச் சரிசெய்ய வடிவமைக்கப்பட்ட மரபணு திருத்தும் மருந்து இதை முன்னேற்றுவது மரபணு மருத்துவப் பரிசோதனைகளை நோக்கிய சிகிச்சை. இவை குணப்படுத்தும் முயற்சியில் குறிப்பிடத்தக்க படிகள்.

மருந்தைக் கண்டுபிடிப்போம்!

உங்கள் நன்கொடை Progeria Research Foundationக்கு உதவுகிறது

சிகிச்சை இன்று புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள்

மற்றும் குணப்படுத்தும் அவர்கள் எதிர்காலத்தில்.

இப்போது நன்கொடை அளியுங்கள்

சர்வதேச புரோஜீரியா பதிவு

ப்ரோஜீரியாவுடன் வாழும் குழந்தைகள் மற்றும் குடும்பங்கள் பற்றிய மையப்படுத்தப்பட்ட தகவல்களைப் பராமரிக்கிறது. இது குழந்தைகளுக்குப் பயனளிக்கும் எந்தவொரு புதிய தகவலின் விரைவான விநியோகத்தை உறுதி செய்கிறது.

மேலும் அறிக

செல் & திசு வங்கி

PRF வங்கியானது, ப்ரோஜீரியா நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினரிடமிருந்து மரபணு மற்றும் உயிரியல் பொருள்களை ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு வழங்குகிறது, எனவே ப்ரோஜீரியா மற்றும் பிற முதுமை தொடர்பான நோய்கள் பற்றிய ஆராய்ச்சியை மேற்கொள்ளலாம். PRF ஆனது 10 Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC) கோடுகள் உட்பட உலகளவில் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்ப உறுப்பினர்களிடமிருந்து ஈர்க்கக்கூடிய 214 செல் கோடுகளை சேகரித்துள்ளது.

மேலும் அறிக

மருத்துவ & ஆராய்ச்சி தரவுத்தளம்

இந்தத் தரவுத்தளம், உலகெங்கிலும் உள்ள புரோஜீரியா நோயாளிகளின் மருத்துவத் தகவல்களின் ஒரு மையப்படுத்தப்பட்ட தொகுப்பாகும். புரோஜீரியாவைப் பற்றி மேலும் புரிந்துகொள்ளவும், சிகிச்சை பரிந்துரைகளை வகுக்கவும் இந்தத் தரவுகள் கடுமையாகப் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகின்றன. 2010-ல், வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதை நோக்கமாகக் கொண்ட, புரோஜீரியா குறித்த PRF-இன் விரிவான சுகாதாரக் கையேட்டிற்கு இந்தப் பகுப்பாய்வு பங்களித்தது. 2019, 2^nd பதிப்பு கையேடு ஆங்கிலம், ஸ்பானிஷ், போர்த்துகீசியம், ரஷ்யன் மற்றும் இத்தாலியன் ஆகிய மொழிகளில் கிடைக்கிறது.

மேலும் அறிக

நோய் கண்டறிதல் சோதனை

இந்த திட்டம் 2003 மரபணு கண்டுபிடிப்பை அடுத்து உருவாக்கப்பட்டது, இதனால் குழந்தைகள், அவர்களது குடும்பங்கள் மற்றும் மருத்துவ கவனிப்பாளர்கள் உறுதியான, அறிவியல் நோயறிதலைப் பெற முடியும். இது முந்தைய நோயறிதல், குறைவான தவறான நோயறிதல்கள் மற்றும் குழந்தைகளின் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதிசெய்ய ஆரம்பகால மருத்துவத் தலையீடு என மொழிபெயர்க்கலாம்.

மேலும் அறிக

புரோஜீரியா பற்றிய அறிவியல் பட்டறைகள்

PRF, உலகெங்கிலும் உள்ள விஞ்ஞானிகளையும் மருத்துவ நிபுணர்களையும் ஒன்றிணைத்து, அவர்களின் நிபுணத்துவத்தையும் அதிநவீன அறிவியல் தரவுகளையும் பகிர்ந்துகொள்ளும் வகையில் 15 அறிவியல் மாநாடுகளை ஏற்பாடு செய்துள்ளது. இந்தப் பயிலரங்குகள், பேரழிவை ஏற்படுத்தும் இந்த நோய்க்கு எதிரான போராட்டத்தில் ஒத்துழைப்பை வளர்க்கின்றன.

மேலும் அறிக

ஆராய்ச்சி மானியங்கள்

எங்கள் தன்னார்வ மருத்துவ ஆராய்ச்சிக் குழுவின் சக மதிப்பாய்வின் மூலம், புரோஜீரியா, இதய நோய் மற்றும் பலவற்றைப் பற்றிய முக்கியமான கண்டுபிடிப்புகளுக்கு வழிவகுத்த உலகளாவிய திட்டங்களுக்கு PRF நிதியளித்துள்ளது. இது திட்டம் wபுதுப்பிக்கப்பட்டபடி உள்ளே டிசம்பர் 2024 தற்போதைய ஆராய்ச்சித் தேவைகளைப் பிரதிபலிக்கும் வகையில்; அங்கே உள்ளது இப்போது ஒரு செயலூக்கமான வழிமுறை, இதில் PRF ஆராய்ச்சித் தேவைகளைக் கண்டறிந்து, அவற்றை நிவர்த்தி செய்ய மிகவும் பொருத்தமான ஆய்வகங்களை ஈடுபடுத்துகிறது; மற்றும் ஒரு ஆய்வாளர் வழிநடத்தும் வழிமுறை, இதில் PRF ஆய்வாளர்களால் தொடங்கப்பட்ட முன்மொழிவுகளை மதிப்பாய்வு செய்கிறது.

மேலும் அறிக

வெளியீடுகள் & ஆராய்ச்சி

மருத்துவ மற்றும் அடிப்படை விஞ்ஞானிகள் இருவரும் PRF மானியங்கள், செல்கள் மற்றும் திசுக்கள் மற்றும் தரவுத்தளத்தைப் பயன்படுத்தினர்; அவர்களின் கண்டுபிடிப்புகள் உயர்மட்ட அறிவியல் இதழ்களில் வெளியிடப்பட்டுள்ளன. 2002ல் இருந்து ப்ரோஜீரியா பற்றிய அறிவியல் வெளியீடுகளின் சராசரி ஆண்டு எண்ணிக்கை முந்தைய 50 ஆண்டுகளை விட 20 மடங்கு அதிகம்!

மேலும் அறிக

PRF மொழிபெயர்ப்பு திட்டம்

உலகத்துடன் தொடர்பில் உள்ளது. ஒரு முக்கிய உலகளாவிய இருப்புடன், PRF ஆனது உலகம் முழுவதிலுமிருந்து நோயாளிகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினருக்கான தகவல்தொடர்புக்கான தடைகளை நீக்குகிறது. இந்த முயற்சி PRF திட்டம் மற்றும் மருத்துவ பராமரிப்பு பொருட்களை 38 மொழிகளில் மொழிபெயர்ப்பதில் வெற்றி பெற்றுள்ளது.

மேலும் அறிக

பொது விழிப்புணர்வு

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி மற்றும் குடும்பங்களுக்கான ஆதரவு பற்றிய சமீபத்திய தகவல்களுக்கான அணுகலை எங்கள் இணையதளம் வழங்குகிறது. மூலம் Facebook, டிக்டோக், Instagram, YouTube, LinkedIn, மற்றும் பிற ஊடகங்கள், PRF இன் நேரடி சமூக ஊடக ரீச் 1 மில்லியனுக்கும் அதிகமாக உள்ளது. PRF இன் கதை CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Pres, and The Today Show, Time and People இதழ்கள், தி நியூயார்க் டைம்ஸ், தி வால் ஸ்ட்ரீட் ஜர்னல் மற்றும் பல பரவலாக- ஊடகங்களை வாசிக்கவும். கூடுதலாக, விருது பெற்ற 2013 HBO திரைப்படம் சாம் படி வாழ்க்கை தனித்துவமான மற்றும் ஊக்கமளிக்கும் வகையில் விழிப்புணர்வை ஏற்படுத்தியுள்ளது. PRF கூட நிர்வகிக்கிறது குழந்தைகளைக் கண்டுபிடி, உலகம் முழுவதும் ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளைக் கண்டறிவதற்கான உலகளாவிய விழிப்புணர்வு பிரச்சாரம், அதனால் அவர்களுக்குத் தேவையான தனிப்பட்ட உதவியைப் பெற முடியும்.

PRF இல் யார் யார்?

ஆட்ரி கார்டன், எஸ்க்.

தலைவர் மற்றும் நிர்வாக இயக்குனர்

இயக்குநர்கள் குழு, அதிகாரிகள், ஊழியர்கள் மற்றும் தன்னார்வலர்களுடன் நெருக்கமாகப் பணிபுரியும் திருமதி. கார்டன் தினசரி நிர்வாகத்திற்கும், தி ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் நிதி வளர்ச்சி மற்றும் திட்ட மேம்பாட்டை உறுதி செய்வதற்கும் பொறுப்பானவர்.

லெஸ்லி கார்டன், MD, PhD

மருத்துவ இயக்குனர்

டாக்டர். கார்டன் தனது மகன் சாம், ப்ரோஜீரியா நோயால் கண்டறியப்பட்ட பிறகு நண்பர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினருடன் இணைந்து PRF ஐ நிறுவினார். டாக்டர். கார்டன் PRF இன் ஆராய்ச்சி தொடர்பான திட்டங்களை மேற்பார்வையிடுகிறார், மேலும் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகளுக்கான இணைத் தலைவராக உள்ளார். அவர் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் வாரன் ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளி மற்றும் பிராவிடன்ஸ், RI இல் உள்ள ஹாஸ்ப்ரோ குழந்தைகள் மருத்துவமனை ஆகியவற்றில் குழந்தை மருத்துவ ஆராய்ச்சியின் இணை பேராசிரியராகவும், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மற்றும் ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் பணியாளர் விஞ்ஞானியாகவும் உள்ளார்.

ஸ்காட் டி. பெர்ன்ஸ், MD, MPH, FAAP

தலைவர், இயக்குநர்கள் குழு

சாமின் தந்தை டாக்டர் பெர்ன்ஸ், தி புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் இணை நிறுவனர் ஆவார் மற்றும் வாரியத்தின் தலைவராக பணியாற்றுகிறார். அவர் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளியில் வாரிய சான்றளிக்கப்பட்ட குழந்தை மருத்துவராகவும், குழந்தை மருத்துவத்தின் மருத்துவப் பேராசிரியராகவும் உள்ளார்.
குழந்தைகளின் ஆரோக்கியத்தை மேம்படுத்துவதற்காகச் செயல்படும் ஒரு சுயாதீனமான, இலாப நோக்கற்ற அமைப்பான தேசிய குழந்தைகள் சுகாதாரத் தர நிறுவனத்தின் தலைவர் மற்றும் தலைமை நிர்வாக அதிகாரியாக அவர் சமீபத்தில் ஓய்வு பெற்றார்.

கார்லோஸ் லூயிஸ் சில்வா

PRF தூதர்

கார்லோஸ், PRF இன் இளைஞர் தூதராக பணியாற்றுகிறார், பல்வேறு ஊடக வாய்ப்புகள் மூலம் புரோஜீரியாவுடனான தனது பயணத்தின் தனித்துவமான பார்வையைப் பகிர்ந்து கொள்கிறார். 4 வயதில் புரோஜீரியா நோயால் கண்டறியப்பட்ட அவர், கட்டிடம் மற்றும் கட்டுமானம் சம்பந்தப்பட்ட பொம்மைகளை எப்போதும் விரும்பினார். கார்லோஸ் நம்பமுடியாத அளவிற்கு அன்பானவர் மற்றும் புத்திசாலி மற்றும் எப்போதும் தனது அரவணைப்பு மற்றும் நகைச்சுவையால் மக்களின் முகத்தில் புன்னகையை வைப்பதற்காக நன்கு அறியப்பட்டவர். இன்று, அவர் மாசசூசெட்ஸின் கேம்பிரிட்ஜில் உள்ள ஒரு பட்டயப் பள்ளியில் 9 ஆம் வகுப்பு படிக்கிறார், அங்கு அவருக்குப் பிடித்த பாடங்கள் அறிவியல் மற்றும் வரலாறு, அறிவியல் அல்லது சட்டத்தில் பட்டம் பெற திட்டமிட்டுள்ளார். கார்லோஸ் எப்போதும் மிகவும் தைரியமான மற்றும் வலுவான ஆளுமையைக் கொண்டுள்ளார், அவர் தனது மனதை நிர்ணயிக்கும் எல்லாவற்றிலும் கடினமாக உழைத்து, தனது கனவுகளை ஒருபோதும் விட்டுவிடுவதில்லை.

பதிவு செய்யவும்

எங்களுக்காக

புதுப்பிப்புகள்!

இப்போது பதிவு செய்யவும்

ஒன்றாக, நாங்கள்

உயில்

மருந்து கண்டுபிடி!

இப்போது நன்கொடை அளியுங்கள்