புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை, சி.எல்.ஐ.ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட கண்டறியும் ஆய்வகத்துடன் இணைந்து, ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (எச்.ஜி.பி.எஸ்) இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் குழந்தைகளுக்கு டி.என்.ஏ அடிப்படையிலான, கண்டறியும் பரிசோதனையை வழங்குவதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறது.

ஒரு தீவிர விஞ்ஞான தேடலுக்குப் பிறகு, ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS) க்கான மரபணு ஏப்ரல் 2003 இல் தி பிஆர்எஃப் மரபியல் கூட்டமைப்பு மூலம் இணைந்து பணியாற்றும் ஒரு குழு ஆராய்ச்சியாளர்களால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. அவர்களில் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் உட்பட அமெரிக்கா முழுவதும் உள்ள நிறுவனங்களின் முக்கிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குநர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் ஆகியோர் அடங்குவர். மரபணு கண்டுபிடிப்பு மூலம், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை உறுதியாக கண்டறிய ஒரு அறிவியல் பரிசோதனையை இப்போது வழங்க முடியும்.

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை, சி.எல்.ஐ.ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட கண்டறியும் ஆய்வகத்துடன் இணைந்து, ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (எச்.ஜி.பி.எஸ்) இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் குழந்தைகளுக்கு டி.என்.ஏ அடிப்படையிலான, கண்டறியும் பரிசோதனையை வழங்குவதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறது.

ஒரு தீவிர விஞ்ஞான தேடலுக்குப் பிறகு, ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (HGPS) க்கான மரபணு ஏப்ரல் 2003 இல் தி பிஆர்எஃப் மரபியல் கூட்டமைப்பு மூலம் இணைந்து பணியாற்றும் ஒரு குழு ஆராய்ச்சியாளர்களால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. அவர்களில் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் உட்பட அமெரிக்கா முழுவதும் உள்ள நிறுவனங்களின் முக்கிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குநர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் ஆகியோர் அடங்குவர். மரபணு கண்டுபிடிப்பு மூலம், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை உறுதியாக கண்டறிய ஒரு அறிவியல் பரிசோதனையை இப்போது வழங்க முடியும்.

HGPS க்கான மரபணு என்ன?

HGPS க்கு காரணமான மரபணு LMNA (உச்சரிக்கப்படுகிறது Lamin A) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணுக்குள் டி.என்.ஏவின் ஒரு தனிமத்தில் மாற்றம் உள்ளது. இந்த வகை மரபணு மாற்றம் புள்ளி பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது. எல்.எம்.என்.ஏ மரபணு லமின் ஏ எனப்படும் ஒரு புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது நம் உடலின் பெரும்பாலான உயிரணுக்களுக்கு முக்கியமான புரதமாகும். லேமின் ஏ செல் கருவில் காணப்படுகிறது, மேலும் கலத்தின் ஒருமைப்பாட்டை பராமரிக்க உதவுகிறது.

இந்த நோய் கடந்துவிட்டதா?

பொதுவாக குடும்பங்களில் எச்ஜிபிஎஸ் அனுப்பப்படுவதில்லை. மரபணு மாற்றம் ஒரு வாய்ப்பு அரிதான நிகழ்வு. எச்ஜிபிஎஸ் இல்லாத பிற வகை “புரோஜெராய்டு” நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு குடும்பங்களில் பரவும் நோய்கள் இருக்கலாம்.

சோதனை என்ன?

முன்னதாக ஒட்டுமொத்த தோற்றம் மற்றும் எக்ஸ்-கதிர்கள் போன்ற மருத்துவ தகவல்களைப் பயன்படுத்தி மட்டுமே எச்ஜிபிஎஸ் நோயைக் கண்டறிய முடிந்தது. தவறான நோயறிதல் ஒரு அடிக்கடி நிகழ்ந்தது. மனித மரபணு (டி.என்.ஏ) ஐ உருவாக்கும் பில்லியன் கணக்கான கடிதங்களில் ஒரே ஒரு எழுத்தை மாற்றுவதால் பொதுவாக எச்ஜிபிஎஸ் ஏற்படுகிறது என்பதை விஞ்ஞானிகள் இப்போது அறிவார்கள். அந்த மாற்றத்தை மரபணு வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி காணலாம், இதில் மரபணு “டிகோட்” செய்யப்பட்டு அதன் வரிசை கடிதம் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

இப்போது பி.ஆர்.எஃப் ஒரு மரபணு பரிசோதனையைக் கொண்டுள்ளது, இது எச்.ஜி.பி.எஸ்ஸை அடையாளம் காண முடியும். இது குழந்தைகளின் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதிப்படுத்த முந்தைய நோயறிதல், குறைவான தவறான நோயறிதல்கள் மற்றும் ஆரம்ப மருத்துவ தலையீடு என மொழிபெயர்க்கலாம். புரோஜீரியாவின் உறுதியான நோயறிதலுக்குப் பிறகு, மருத்துவர்கள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு பல ஆண்டுகளாக மருத்துவ சிகிச்சை தகவல்கள் தேவைப்படுகின்றன, மேலும் இந்த முக்கியமான தகவல்களை வழங்க பி.ஆர்.எஃப் உள்ளது, அதாவது வாழ்க்கைப் பிரச்சினைகளின் அன்றாட தரத்தை நிவர்த்தி செய்யும் சிகிச்சை பரிந்துரைகள் போன்றவை.

மேலும், திட்டவட்டமான நோயறிதலுடன், புரோஜீரியாவை ஆராய்வதற்காக விஞ்ஞானிகள் தாங்கள் பணிபுரியும் செல்கள் (புரோஜீரியா குழந்தைகளிடமிருந்து ரத்தம் மற்றும் தோல் மாதிரிகளிலிருந்து பெறப்பட்டவை), வயதான மற்றும் இதய நோய்கள் உண்மையிலேயே புரோஜீரியா செல்கள் என்று உறுதியளிக்கிறார்கள். கடந்த காலத்தில், அத்தகைய உத்தரவாதங்கள் இல்லாமல் செல்கள் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு வழங்கப்பட்டன. எனவே, ஆராய்ச்சியாளர்கள் சில சமயங்களில் புரோஜீரியா அல்லாத குழந்தைகளிடமிருந்து உயிரணுக்களுடன் பணிபுரிந்தனர், இது அவர்களின் ஆராய்ச்சி முடிவுகளையும் விளக்கத்தையும் கடுமையாக பாதிக்கும். பி.ஆர்.எஃப் கண்டறிதல் திட்டத்தின் மூலம், இரத்த மாதிரி மற்றும் தோல் பயாப்ஸி மூலம் நன்கொடை அளிக்கப்படும் ஒவ்வொரு செல் கோடு வரிசைப்படுத்தப்படுகிறது. புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு விஞ்ஞான கண்டுபிடிப்புகள் பொருந்தும் என்பதில் எந்த சந்தேகமும் இல்லை. எனவே, இந்த திட்டம் பி.ஆர்.எஃப் இன் ஆராய்ச்சி முயற்சிகளுக்கு உதவுகிறது.

இந்த சோதனையை நான் எவ்வாறு செய்வது?

முதல் படி, பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குனர் குழந்தையின் மருத்துவ வரலாற்றைப் பார்த்து, மரபணு சோதனை செய்யப்பட வேண்டுமா இல்லையா என்பதைப் பார்க்க வேண்டும். பின்னர், எச்ஜிபிஎஸ் ஒரு சாத்தியமான நோயறிதல் என்றால், இந்த இரத்த பரிசோதனையைப் பற்றி நாங்கள் உங்களுடன் மற்றும் உங்கள் மருத்துவர்களுடன் தொடர்புகொள்வோம். சோதனை உங்களுக்கு அல்லது உங்கள் மருத்துவர்களுக்கு எந்த செலவும் இல்லை. மருத்துவ கவனிப்பின் மிக உயர்ந்த தரத்தை நாங்கள் ஆதரிக்கிறோம், இதனால் அனைத்து தகவல்களும் கண்டிப்பாக ரகசியமாக வைக்கப்படுகின்றன.