Progeria Research Foundation, CLIA-அங்கீகரிக்கப்பட்ட நோயறிதல் ஆய்வகத்துடன் இணைந்து, Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் குழந்தைகளுக்கு DNA அடிப்படையிலான, கண்டறியும் பரிசோதனையை வழங்குவதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறது.

தீவிர அறிவியல் தேடலுக்குப் பிறகு, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) க்கான மரபணு ஏப்ரல் 2003 இல் PRF மரபியல் கூட்டமைப்பு மூலம் இணைந்து பணியாற்றிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழுவால் கண்டறியப்பட்டது. அவர்களில் தேசிய சுகாதார நிறுவனம் உட்பட அமெரிக்கா முழுவதும் உள்ள நிறுவனங்களின் முக்கிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் PRF இன் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் ஆகியோர் அடங்குவர். மரபணு கண்டுபிடிப்புடன், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை உறுதியாகக் கண்டறிய ஒரு அறிவியல் சோதனையை வழங்குவது இப்போது சாத்தியமாகும்.

Progeria Research Foundation, CLIA-அங்கீகரிக்கப்பட்ட நோயறிதல் ஆய்வகத்துடன் இணைந்து, Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) இருப்பதாக சந்தேகிக்கப்படும் குழந்தைகளுக்கு DNA அடிப்படையிலான, கண்டறியும் பரிசோதனையை வழங்குவதில் மகிழ்ச்சி அடைகிறது.

தீவிர அறிவியல் தேடலுக்குப் பிறகு, ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) க்கான மரபணு ஏப்ரல் 2003 இல் PRF மரபியல் கூட்டமைப்பு மூலம் இணைந்து பணியாற்றிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழுவால் கண்டறியப்பட்டது. அவர்களில் தேசிய சுகாதார நிறுவனம் உட்பட அமெரிக்கா முழுவதும் உள்ள நிறுவனங்களின் முக்கிய ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் PRF இன் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் ஆகியோர் அடங்குவர். மரபணு கண்டுபிடிப்புடன், புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளை உறுதியாகக் கண்டறிய ஒரு அறிவியல் சோதனையை வழங்குவது இப்போது சாத்தியமாகும்.

HGPS க்கான மரபணு என்ன?

HGPS க்கு காரணமான மரபணு LMNA (Lamin A என உச்சரிக்கப்படுகிறது) என்று அழைக்கப்படுகிறது. இந்த மரபணுவிற்குள் டிஎன்ஏவின் ஒரு தனிமத்தில் மாற்றம் உள்ளது. இந்த வகை மரபணு மாற்றம் ஒரு புள்ளி பிறழ்வு என்று அழைக்கப்படுகிறது. எல்எம்என்ஏ மரபணு லாமின் ஏ என்ற புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது நமது உடலின் பெரும்பாலான செல்களுக்கு முக்கியமான புரதமாகும். லாமின் ஏ செல் கருவில் காணப்படுகிறது, மேலும் செல்லின் ஒருமைப்பாட்டை பராமரிக்க உதவுகிறது.

இந்த நோய் பரவியதா?

HGPS பொதுவாக குடும்பங்களில் பரவுவதில்லை. மரபணு மாற்றம் என்பது அரிதான நிகழ்வாகும். HGPS இல்லாத பிற வகையான "புரோஜெராய்டு" நோய்க்குறிகள் உள்ள குழந்தைகளுக்கு குடும்பங்களில் பரவும் நோய்கள் இருக்கலாம்.

சோதனை என்பது எதைப் பற்றியது?

ஒட்டுமொத்த தோற்றம் மற்றும் X-கதிர்கள் போன்ற மருத்துவத் தகவல்களைப் பயன்படுத்தி மட்டுமே HGPS ஐக் கண்டறிய முடியும். தவறான நோயறிதல் அடிக்கடி நிகழ்ந்தது. HGPS பொதுவாக மனித மரபணுவை (டிஎன்ஏ) உருவாக்கும் பில்லியன் கணக்கான எழுத்துக்களில் ஒரே ஒரு எழுத்தின் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது என்பதை விஞ்ஞானிகள் இப்போது அறிந்திருக்கிறார்கள். மரபணு வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி அந்த மாற்றத்தைக் காணலாம், இதில் மரபணு "டிகோட்" செய்யப்பட்டு அதன் வரிசை கடிதம் மூலம் கடிதம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

இப்போது PRF ஆனது HGPS ஐ அடையாளம் காணக்கூடிய ஒரு மரபணு சோதனையைக் கொண்டுள்ளது. இது முந்தைய நோயறிதல், குறைவான தவறான நோயறிதல்கள் மற்றும் குழந்தைகளின் சிறந்த வாழ்க்கைத் தரத்தை உறுதிசெய்ய ஆரம்பகால மருத்துவத் தலையீடு என மொழிபெயர்க்கலாம். ப்ரோஜீரியாவின் உறுதியான நோயறிதலுக்குப் பிறகு, மருத்துவர்கள் மற்றும் குடும்பங்களுக்கு மருத்துவ சிகிச்சைத் தகவல்கள் பல ஆண்டுகளாகத் தேவைப்படுகின்றன, மேலும் PRF இந்த முக்கியமான தகவலை வழங்க உள்ளது, அதாவது அன்றாட வாழ்க்கைத் தரப் பிரச்சினைகளைத் தீர்க்கும் சிகிச்சை பரிந்துரைகள் போன்றவை.

மேலும், உறுதியான நோயறிதலுடன், புரோஜீரியா, முதுமை மற்றும் இதய நோய் ஆகியவற்றை ஆராய்வதற்காக அவர்கள் வேலை செய்யும் செல்கள் (புரோஜீரியா குழந்தைகளின் இரத்தம் மற்றும் தோல் மாதிரிகளிலிருந்து பெறப்பட்டவை) உண்மையிலேயே புரோஜீரியா செல்கள் என்று விஞ்ஞானிகள் உறுதியளிக்கிறார்கள். கடந்த காலத்தில், உயிரணுக்கள் அத்தகைய உத்தரவாதங்கள் இல்லாமல் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு வழங்கப்பட்டன. எனவே, ஆராய்ச்சியாளர்கள் சில சமயங்களில் புரோஜீரியா அல்லாத குழந்தைகளின் உயிரணுக்களுடன் பணிபுரிந்தனர், இது அவர்களின் ஆராய்ச்சி முடிவுகள் மற்றும் விளக்கத்தை கடுமையாக பாதிக்கலாம். PRF நோயறிதல் திட்டத்தின் மூலம், இரத்த மாதிரி மற்றும் தோல் பயாப்ஸி மூலம் தானம் செய்யப்படும் ஒவ்வொரு செல் வரிசையும் வரிசைப்படுத்தப்படுகிறது. விஞ்ஞான கண்டுபிடிப்புகள் ப்ரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு பொருந்தும் என்பதில் சந்தேகமில்லை. எனவே, இந்தத் திட்டம் PRF இன் ஆராய்ச்சி முயற்சிகளை எளிதாக்குகிறது.

இந்த சோதனையை நான் எப்படி செய்வது?

முதல் படி PRF இன் மருத்துவ இயக்குனர் குழந்தையின் மருத்துவ வரலாற்றைப் பார்த்து மரபணு சோதனை செய்யப்பட வேண்டுமா இல்லையா என்பதைப் பார்க்க வேண்டும். பிறகு, HGPS என்பது சாத்தியமான நோயறிதல் என்றால், இந்த இரத்தப் பரிசோதனையை மேற்கொள்வது குறித்து நாங்கள் உங்களையும் உங்கள் மருத்துவர்களையும் தொடர்புகொள்வோம். இந்த சோதனை உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் மருத்துவர்களுக்கோ செலவாகாது. அனைத்து தகவல்களும் கண்டிப்பாக ரகசியமாக வைக்கப்படும் வகையில், மருத்துவ சேவையின் மிக உயர்ந்த தரத்தை நாங்கள் நிலைநிறுத்துகிறோம்.