உலகின் தலைசிறந்த இதய நாளிதழில் இன்று ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்ட இரண்டு பரபரப்பான ஆராய்ச்சி புதுப்பிப்புகளை உங்களுடன் பகிர்ந்து கொள்வதில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம். சுழற்சி (1):

புரோஜீரியாவில் பயோமார்க்கர்
புரோஜெரினை அளவிடுவதற்கான ஒரு புதிய வழி, புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் நச்சு புரதம், PRF இணை நிறுவனரும் மருத்துவ இயக்குனருமான டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன் தலைமையிலான குழுவால் உருவாக்கப்பட்டது. புரோஜெரின் அளவை அளவிட இரத்த பிளாஸ்மாவைப் பயன்படுத்தும் இந்த பயோமார்க்ஸின் கண்டுபிடிப்புடன், குறுகிய காலத்திற்குப் பிறகு மருத்துவ பரிசோதனையில் பங்கேற்பவர்களை சிகிச்சைகள் எவ்வாறு பாதிக்கின்றன என்பதை ஆராய்ச்சியாளர்கள் புரிந்து கொள்ள முடியும் மற்றும் ஒவ்வொரு மருத்துவ பரிசோதனையிலும் பல புள்ளிகளில்.

இந்த சோதனை மூலம் மருத்துவ பரிசோதனை செயல்முறையை மேம்படுத்த முடியும் பரிசோதிக்கப்படும் சிகிச்சையின் செயல்திறனைப் பற்றிய ஆரம்ப தகவல்களை வழங்குதல், எடை அதிகரிப்பு, தோல் மாற்றங்கள், மூட்டுச் சுருக்கம் மற்றும் செயல்பாடு போன்ற பிற மருத்துவப் பரிசோதனைகளுக்கு வழிவகுக்கும், இவை அனைத்தும் வெளிப்படுவதற்கு அதிக நேரம் தேவைப்படுகிறது. ப்ரோஜீரியாவின் இந்த மருத்துவ அம்சங்கள் சிகிச்சை விளைவுகளின் முக்கியமான நீண்ட கால நடவடிக்கைகளாகும், அவை இப்போது சிகிச்சையில் முன்னர் அளவிடப்பட்ட புரோஜெரின் அளவுகளால் நிரப்பப்படுகின்றன. சிகிச்சையைத் தொடங்கி நான்கு மாதங்களுக்கு முன்பே சிகிச்சையின் பலன்களைப் புரிந்துகொள்ளலாம் அல்லது தேவையற்ற பக்கவிளைவுகளைத் தவிர்க்க, சோதனைப் பங்கேற்பாளருக்குப் பயனளிக்காத சிகிச்சையை நிறுத்தலாம்.

லோனாஃபர்னிப் உடன் இன்னும் நீண்ட காலம் வாழ்கிறது
எதிர்கால சிகிச்சை மற்றும் குணப்படுத்தும் கண்டுபிடிப்புகளை விரைவுபடுத்துவதோடு, புரோஜெரின் அளவிடும் இந்த புதிய மற்றும் புதுமையான வழி ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு லோனாஃபர்னிபின் நீண்ட கால பலன் முன்பு தீர்மானிக்கப்பட்டதை விட அதிகமாக உள்ளது.

இரத்தத்தில் குறைந்த புரோஜெரின் அளவுகள் உயிர்வாழும் நன்மையை பிரதிபலிப்பதாக ஆய்வுத் தகவல்கள் குறிப்பிடுகின்றன: ப்ரோஜீரியா உள்ள ஒருவர் லோனாஃபர்னிபில் நீண்ட காலம் தங்கியிருந்தால், சிகிச்சையில் இருப்பதன் மூலம் உயிர்வாழும் நன்மை அதிகமாகும். மருந்து எடுத்துக் கொள்ளப்படும் வரை புரோஜெரின் அளவுகள் சுமார் 30-60% குறைக்கப்பட்டன, மேலும் 10 ஆண்டுகளுக்கும் மேலாக சிகிச்சை பெறும் நோயாளிகளின் ஆயுட்காலம் கிட்டத்தட்ட 5 ஆண்டுகள் அதிகரிக்கும் என்று மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. அது சராசரி ஆயுட்காலம் 35% க்கும் அதிகமான அதிகரிப்பு, 14.5 ஆண்டுகளில் இருந்து கிட்டத்தட்ட 20 வயது வரை!

மேலும் அறிய, எங்கள் செய்திக்குறிப்பை இங்கே பார்க்கவும்

"இந்த போட்காஸ்டில் இதுவரை பகிரப்பட்ட கதைகளில் மிகவும் குறிப்பிடத்தக்க ஒன்று"
– டாக்டர் கரோலின் லாம், உலகப் புகழ்பெற்ற இதய நிபுணர் மற்றும் போட்காஸ்ட் தொகுப்பாளர் ஓட்டத்தில் சுழற்சி, இந்த அற்புதமான கண்டுபிடிப்புகளுக்கு வழிவகுத்த பயணத்தில். பேட்டியை முழுமையாக கேளுங்கள் டாக்டர் கார்டனிடமிருந்து நேரடியாக இந்த ஆய்வின் ஆழமான தாக்கத்தைப் பற்றி. கேள் இங்கே (6:41 மணிக்கு தொடங்குகிறது).
ரன் போட்காஸ்டில் சர்குலேஷன் பற்றி டாக்டர் லெஸ்லி கார்டனைக் கேளுங்கள்

மற்றும் ஜூன் மாதம், இரண்டு தலையங்க ஆவணங்கள் (2) மற்றும் (3) இல் வெளியிடப்பட்டன சுழற்சி ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான சிகிச்சைகள் மற்றும் சிகிச்சை மற்றும் வயதானதை நன்கு புரிந்துகொள்வதற்கு இந்த பயோமார்க்கரின் முக்கிய முக்கியத்துவத்தை எடுத்துக்காட்டுகிறது.

(1) கோர்டன், எல்பி, நோரிஸ், டபிள்யூ., ஹாம்ரன், எஸ்., et al. ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளில் பிளாஸ்மா புரோஜெரின்: நோயெதிர்ப்பு வளர்ச்சி மற்றும் மருத்துவ மதிப்பீடு. சுழற்சி, 2023

(2) ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா நோய்க்குறியில் இருதய அசாதாரணங்களின் முன்னேற்றம்: ஒரு வருங்கால நீளமான ஆய்வு.
ஓல்சன் எஃப்ஜே, கோர்டன் எல்பி, ஸ்மூட் எல், க்ளீன்மேன் எம்இ, கெர்ஹார்ட்-ஹெர்மன் எம், ஹெக்டே எஸ்எம், முகுந்தன் எஸ், மஹோனி டி, மசாரோ ஜே, ஹா எஸ், பிரகாஷ் ஏ. சுழற்சி. 2023 ஜூன் 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/சுற்றோட்டம்.123.064370. எபப் 2023 ஜூன் 5.

(3) Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome இல் புரோஜெரின் மற்றும் இதய நோய் முன்னேற்றத்தைக் கண்டறிவதற்கான எளிதாகக் கிடைக்கும் கருவிகள்.
எரிக்சன் எம், ஹௌகா கே, ரெவெச்சன் ஜி. சுழற்சி. 2023 ஜூன் 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/சுற்றோட்டம்.123.064765. எபப் 2023 ஜூன் 5.

முடிவுகளை பகிர்ந்து கொள்வதில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம் ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்துவது குறித்த இரண்டு மிக அற்புதமான திருப்புமுனை ஆய்வுகள் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியில். இரண்டு ஆய்வுகள் தி புரோஜீரியா ரிசர்ச் பவுண்டேஷன் (பிஆர்எஃப்) உடன் இணைந்து நிதியளித்தன மற்றும் பிஆர்எஃப் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் இணைந்து எழுதியது.

புரோஜெரியாவில் நோயை உருவாக்கும் புரதம் புரோஜெரின் ஆகும். ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சைகள் ஆர்.என்.ஏ மட்டத்தில் அதன் உற்பத்தியைத் தடுப்பதன் மூலம் புரோஜெரின் உற்பத்தி செய்யும் உடலின் திறனில் தலையிடுகின்றன. இதற்கு அர்த்தம் அதுதான் பெரும்பாலான சிகிச்சைகள் விட சிகிச்சை மிகவும் குறிப்பிட்டது புரத மட்டத்தில் புரோஜெரின் இலக்கு.

ஒவ்வொரு ஆய்வும் வேறுபட்ட மருந்து விநியோக முறையைப் பயன்படுத்தினாலும், இரண்டு ஆய்வுகளும் ஒரே அடிப்படை சிகிச்சை மூலோபாயத்தை குறிவைத்து, அசாதாரண புரதமான புரோஜெரின் ஆர்.என்.ஏ குறியீட்டு உற்பத்தியைத் தடுக்கின்றன. இரண்டையும் தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் (என்ஐஎச்) ஆராய்ச்சியாளர்கள் வழிநடத்தினர், இன்று அவை இதழில் வெளியிடப்பட்டன இயற்கை மருத்துவம்.

ஒரு ஆய்வு, NIH இன் இயக்குனர், எம்.டி., பி.எச்.டி, பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் தலைமையில், புரோஜீரியா எலிகளுக்கு SRP2001 r என்ற மருந்து மூலம் சிகிச்சையளிப்பதைக் காட்டியது.பெருநாடியில் உள்ள தீங்கு விளைவிக்கும் புரோஜெரின் எம்.ஆர்.என்.ஏ மற்றும் புரத வெளிப்பாடு ஆகியவற்றைப் படித்தது, உடலில் உள்ள முக்கிய தமனி, அதே போல் மற்ற திசுக்களிலும். ஆய்வின் முடிவில், பெருநாடி சுவர் வலுவாக இருந்தது மற்றும் எலிகள் ஒரு நிரூபித்தன 60% க்கும் அதிகமான உயிர்வாழ்வு.

"இலக்கு வைக்கப்பட்ட ஆர்.என்.ஏ-சிகிச்சையை ஒரு விலங்கு மாதிரியில் இத்தகைய குறிப்பிடத்தக்க முடிவுகளைக் காண்பிப்பது புரோஜீரியா சிகிச்சைக்கு இது ஒரு பெரிய முன்னேற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் என்று நம்புகிறேன்" என்று கொலின்ஸ் கூறினார்.

தி மற்ற ஆய்வு, டாம் மிஸ்டெலி தலைமையில், பி.எச்.டி, புற்றுநோய் ஆராய்ச்சி மையத்தின் இயக்குனர், தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம், என்.ஐ.எச். நச்சு புரோஜெரின் உற்பத்தி செய்யும் ஆர்.என்.ஏவின் 90 - 95% குறைப்பு எல்.பி 143 என்ற மருந்துடன் சிகிச்சையின் பின்னர் வெவ்வேறு திசுக்களில். மிஸ்டெலியின் ஆய்வகம் கல்லீரலில் புரோஜெரின் புரதக் குறைப்பு மிகவும் பயனுள்ளதாக இருப்பதைக் கண்டறிந்தது, இதயம் மற்றும் பெருநாடியில் கூடுதல் மேம்பாடுகள் இருந்தன.

ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சை முறைகளைப் பயன்படுத்தி தீங்கு விளைவிக்கும் புரோஜெரின் புரதத்தின் உற்பத்தியைக் குறைக்க பல வழிகள் உள்ளன என்பதை இப்போது நாம் அறிவோம். ஒவ்வொரு ஆய்வும் சுட்டி மாதிரிகளில் பல்வேறு வகையான ஆர்.என்.ஏக்களைக் கண்டறிந்தன, அவை இலக்கு வைக்கப்படும்போது, ​​சிகிச்சைக்கு ஒரு சிறந்த பாதையை வழங்கின, இதன் விளைவாக சோகின்வி (லோனாஃபார்னிப்) உடன் முந்தைய ஆய்வுகளில் சிகிச்சையளிக்கப்பட்டதை விட நீண்ட காலம் வாழ்ந்த புரோஜீரியா எலிகள், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கான ஒரே FDA அங்கீகரிக்கப்பட்ட மருந்து. மேலும், ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சை மற்றும் சோகின்வி (லோனாஃபார்னிப்) உடனான ஒரு கூட்டு சிகிச்சையானது கல்லீரல் மற்றும் இதயத்தில் புரோஜெரின் புரத அளவைக் குறைத்து அதன் சொந்த சிகிச்சையை விட மிகவும் திறம்படக் குறைப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் கண்டறிந்தனர்.

"இந்த இரண்டு மிக முக்கியமான ஆய்வுகள் நிரூபிக்கின்றன இப்போது நம்மீது இருக்கும் பெரிய முன்னேற்றங்கள் இலக்கு வைக்கப்பட்ட புரோஜீரியா சிகிச்சை துறையில், ”என்று பிஆர்எஃப் மருத்துவ இயக்குநர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் கூறினார். “புரோஜீரியாவுடனான குழந்தைகளுக்கான ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சையை மேம்படுத்துவதற்காக இந்த அற்புதமான ஆராய்ச்சி குழுக்களுடன் இணைந்து பணியாற்றுவதில் நான் மகிழ்ச்சியடைந்தேன். இரண்டுமே உற்சாகமான ஆதாரம்-கொள்கை ஆய்வுகள், மற்றும் பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ சோதனைகளை நோக்கி முன்னேற உற்சாகமாக உள்ளது இந்த சிகிச்சை உத்திகளைப் பயன்படுத்தும்.

-

எர்டோஸ், எம்.ஆர்., கப்ரால், டபிள்யூ.ஏ, டவரெஸ், யு.எல் மற்றும் பலர். ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான இலக்கு ஆண்டிசென்ஸ் சிகிச்சை அணுகுமுறை. நாட் மெட் (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

புட்டராஜு, எம்., ஜாக்சன், எம்., க்ளீன், எஸ். மற்றும் பலர். முறையான ஸ்கிரீனிங் ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான சிகிச்சை ஆண்டிசென்ஸ் ஒலிகோணுக்ளியோடைட்களை அடையாளம் காட்டுகிறது. நாட் மெட் (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

அறிவியல் இதழ் இயற்கை திருப்புமுனை முடிவுகள் வெளியிடப்பட்டன புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரியில் மரபணு எடிட்டிங் பல உயிரணுக்களில் புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வை சரிசெய்தது, பல முக்கிய நோய் அறிகுறிகளை மேம்படுத்தியது மற்றும் எலிகளில் ஆயுட்காலம் வியத்தகு முறையில் அதிகரித்தது என்பதை நிரூபிக்கிறது.

பி.ஆர்.எஃப் உடன் இணைந்து நிதியளிக்கப்பட்ட மற்றும் பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டனின் இணை எழுத்தாளர், ஆய்வில் கண்டறியப்பட்டது, நோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வை சரிசெய்ய திட்டமிடப்பட்ட ஒரு அடிப்படை எடிட்டரின் ஒற்றை ஊசி மூலம், எலிகள் சிகிச்சை அளிக்கப்படாத புரோஜீரியா எலிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதை விட 2.5 மடங்கு நீடித்தன, ஆரோக்கியமான எலிகளில் முதுமையின் தொடக்கத்துடன் தொடர்புடைய வயதுக்கு. முக்கியமாக, சிகிச்சையளிக்கப்பட்ட எலிகள் ஆரோக்கியமான வாஸ்குலர் திசுக்களையும் தக்கவைத்துள்ளன - ஒரு குறிப்பிடத்தக்க கண்டுபிடிப்பு, ஏனெனில் வாஸ்குலர் ஒருமைப்பாடு இழப்பு என்பது புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளில் இறப்பு விகிதத்தை முன்னறிவிப்பதாகும்.

மரபணு எடிட்டிங் தொடர்பான உலக நிபுணர் டேவிட் லியு, எம்ஐடியின் பிராட் இன்ஸ்டிடியூட்டின் பிஎச்டி, வாண்டர்பில்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் இருதய மருத்துவப் பிரிவில் மருத்துவ உதவி பேராசிரியர் ஜொனாதன் பிரவுன் மற்றும் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், எம்.டி., பி.எச்.டி. தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் இயக்குநர்.

"எங்கள் புரோஜீரியா சுட்டி மாதிரியில் இந்த வியத்தகு பதிலைக் காண்பது ஒரு மருத்துவர்-விஞ்ஞானியாக நான் 40 ஆண்டுகளில் அங்கம் வகித்த மிக அற்புதமான சிகிச்சை முன்னேற்றங்களில் ஒன்றாகும்" என்று டாக்டர் காலின்ஸ் கூறினார்.

"ஐந்து ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, முதல் அடிப்படை ஆசிரியரின் வளர்ச்சியை நாங்கள் இன்னும் முடித்துக்கொண்டிருந்தோம்" என்று டாக்டர் லியு கூறினார். "ஐந்து வருடங்களுக்குள், ஒரு அடிப்படை எடிட்டரின் ஒரு டோஸ் டி.என்.ஏ, ஆர்.என்.ஏ, புரதம், வாஸ்குலர் நோயியல் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவற்றில் ஒரு விலங்கில் புரோஜீரியாவை உரையாற்ற முடியும் என்று நீங்கள் என்னிடம் கூறியிருந்தால், 'வழி இல்லை' என்று நான் சொல்லியிருப்பேன். இந்த வேலையை சாத்தியமாக்கிய அணியின் அர்ப்பணிப்புக்கு இது ஒரு உண்மையான சான்று. ”

இந்த முடிவுகளை விசாரிக்க கூடுதல் முன்கூட்டிய ஆய்வுகள் தேவை, இது ஒரு நாள் மருத்துவ சோதனைக்கு வழிவகுக்கும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம். இந்த அற்புதமான செய்தியைப் பற்றி மேலும் வாசிக்க வோல் ஸ்ட்ரீட் ஜேர்னல் கட்டுரை.

நவம்பர் 20, 2020 அன்று, பி.ஆர்.எஃப் எங்கள் பணியின் ஒரு முக்கியமான பகுதியை அடைந்தது: புரோஜீரியாவிற்கான முதல் சிகிச்சையான லோனாஃபார்னிப், எஃப்.டி.ஏ ஒப்புதல் வழங்கப்பட்டுள்ளது.

புரோஜீரியா இப்போது எஃப்.டி.ஏ-அங்கீகரிக்கப்பட்ட சிகிச்சையுடன் 5% க்கும் குறைவான நோய்களில் இணைகிறது. * அமெரிக்காவில் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் மற்றும் இளைஞர்கள் இப்போது மருத்துவ பரிசோதனைக்கு பதிலாக லோனாஃபார்னிப் (இப்போது 'சோகின்வி' என்று அழைக்கப்படுகிறார்கள்) மருந்து மூலம் அணுகலாம்.

இந்த முக்கியமான மைல்கல் 13 மருத்துவ சோதனைகளை உள்ளடக்கிய XNUMX உறுதியான ஆய்வுகளுக்கு நன்றி தெரிவித்துள்ளது, இவை அனைத்தும் பி.ஆர்.எஃப் உடன் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டு, தைரியமான குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பத்தினரால் சாத்தியமானது, மற்றும் பி.ஆர்.எஃப் இன் அற்புதமான நன்கொடையாளர்களின் சமூகமான உங்களால் நிதியளிக்கப்பட்டது.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் மேலும் தகவலுக்கு.

தி ஜர்னல் ஆஃப் தி அமெரிக்கன் மெடிக்கல் அசோசியேஷனில் (ஜமா) வெளியிடப்பட்ட ஒரு புதிய ஆய்வு, ஃபோர்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்.டி.ஐ) லோனாஃபார்னிப், புரோஜீரியாவுடனான குழந்தைகளின் உயிர்வாழ்வை விரிவாக்க உதவியது என்று தெரிவிக்கிறது. எந்தவொரு சிகிச்சையுடனும் ஒப்பிடும்போது லோனாஃபார்னிப் உடனான சிகிச்சையானது 3.7 வருட பின்தொடர்தலின் சராசரிக்குப் பிறகு கணிசமாக குறைந்த இறப்பு விகிதத்துடன் (33.3% எதிராக 2.2%) தொடர்புடையது என்று ஆய்வு காட்டுகிறது. லோனாஃபார்னிப் மட்டுமே இந்த அபாயகரமான நோய்க்கான உயிர்வாழ்வை மேம்படுத்த முடியும் என்பதற்கான முதல் சான்று இது.

ஜூலை 2016: மூன்று சோதனை முடிவுகள்