FTI மருந்து

ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்.டி.ஐ) லோனாஃபார்னிப் (சோகின்வி என முத்திரை குத்தப்பட்டது) புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு முதல் மற்றும் ஒரே மருந்து சிகிச்சை ஆகும்.

இந்த வரலாற்று கண்டுபிடிப்புக்குப் பின்னால் உள்ள வரலாறு: ஆகஸ்ட் 2005 மற்றும் பிப்ரவரி 2006 இல், புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு சாத்தியமான மருந்து சிகிச்சையை ஆதரிக்கும் ஆய்வுகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் வெளியிட்டனர். புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்ட லோனாஃபர்னிப், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் உயிரணுக்களின் தனிச்சிறப்பான அணுக்கரு கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களை மாற்றியது. கூடுதலாக, இந்த FTI மருந்து புரோஜீரியா போன்ற சுட்டி மாதிரியில் நோய்க்கான சில அறிகுறிகளை மேம்படுத்தியது.

புரோஜீரியாவில் இந்த மருந்து வேலை செய்யும் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஏன் நினைத்தார்கள்? புரோஜீரியாவுக்கு காரணம் என்று நாங்கள் நம்பும் புரதம் புரோஜெரின் என்று அழைக்கப்படுகிறது. சாதாரண உயிரணு செயல்பாட்டைத் தடுக்கவும், புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தவும், புரோஜெரின் புரதத்துடன் “ஃபார்னெசில் குழு” என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மூலக்கூறு இணைக்கப்பட வேண்டும். எஃப்.டி.ஐ.க்கள் ஃபார்னெசில் குழுவின் இணைப்பை புரோஜெரின் மீது தடுப்பதன் மூலம் (தடுப்பதன் மூலம்) செயல்படுகின்றன. எனவே, புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளில் இந்த ஃபார்னெசில் குழு இணைப்பை எஃப்.டி.ஐ மருந்து தடுக்க முடியுமானால், புரோஜெரின் “முடங்கிப்போய்” மற்றும் புரோஜீரியா மேம்பட்டிருக்கலாம்.

முதன்முறையாக, புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு ஒரு சிகிச்சையை நாங்கள் முன் வைத்தோம். அ முதல் முறையாக புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனை 2007 இல் தொடங்கியது, மற்றும் 2012 இல் ஆய்வு முடிவுகள் வெளியிடப்பட்டன, ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பகுதிகளில் முன்னேற்றத்தை அனுபவித்தது, முக்கிய இருதய அமைப்பு உட்பட. மே 2014 இல், லோனாஃபர்னிப் மதிப்பிடப்பட்ட ஆயுட்காலம் குறைந்தது 1.6 ஆண்டுகள் அதிகரிக்கிறது (பின்னர் ஆய்வு மேலும் முன்னேறும்போது இது அதிகரிக்கப்படும்) மற்றும் ஏப்ரல் 2018 இல் ஒரு ஆய்வில் வெளியிடப்பட்டது. அமெரிக்க மருத்துவ சங்கத்தின் ஜர்னல் (ஜமா) ப்ரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளில் லோனாஃபர்னிப் மட்டுமே உயிர்வாழ்வதை நீட்டித்தது.  இங்கே கிளிக் செய்யவும் 2012 ஆய்வு குறித்த விவரங்களுக்கு, இங்கே 2014 கண்டுபிடிப்புகள் பற்றிய விவரங்களுக்கு, மற்றும் இங்கே 2018 ஆய்வு குறித்த விவரங்களுக்கு.

மே 2018 இல், வெளியிடப்பட்ட ஆய்வின் பின்னணியில் JAMA, PRF மற்றும் Eiger Biopharmaceuticals ஆகியவை அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தின் ஆய்வு மற்றும் குழந்தைகளில் ப்ரோஜீரியா சிகிச்சைக்கான லோனாஃபர்னிபின் சாத்தியமான ஒப்புதலின் மேம்பாடு மற்றும் நோக்கத்திற்காக ஒத்துழைப்பு மற்றும் விநியோக ஒப்பந்தத்தில் கையெழுத்திட்டன. தாக்கல் 23 மார்ச் 2020 அன்று நிறைவடைந்தது. நவம்பர், 2020 இல், லோனாஃபர்னிப் வரலாற்றைப் படைத்தார் அமெரிக்க உணவு மற்றும் மருந்து நிர்வாகத்தின் (எஃப்.டி.ஏ) ஒப்புதலைப் பெறுவதற்கான முதல் சிகிச்சை புரோஜீரியா மற்றும் புரோஜராய்டு லேமினோபதிகளுக்கு.

புரோஜீரியாவுக்கு இப்போது எங்களுக்கு ஒரு சிகிச்சை உள்ளது, ஆனால் அது ஒரு சிகிச்சை அல்ல, எனவே இன்னும் பயனுள்ளதாக இருக்கும் மருந்துகளைக் கண்டுபிடிப்பதற்கும், இறுதியில் புரோஜீரியாவைக் குணப்படுத்துவதற்கும் ஆராய்ச்சியைத் தொடர்கிறோம்.