புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் முன்கூட்டிய, முற்போக்கான இதய நோய்க்கு மரபணு ரீதியாக முன்கூட்டியே உள்ளனர். உலகெங்கிலும் மரணத்திற்கு முக்கிய காரணமான பரவலான இதய நோய் காரணமாக மரணம் கிட்டத்தட்ட பிரத்தியேகமாக நிகழ்கிறது. இதய நோயால் பாதிக்கப்பட்ட எந்தவொரு நபரையும் போலவே, புரோஜீரியா குழந்தைகளுக்கான பொதுவான நிகழ்வுகள் உயர் இரத்த அழுத்தம், பக்கவாதம், ஆஞ்சினா (இதயத்திற்கு இரத்த ஓட்டம் குறைவாக இருப்பதால் மார்பு வலி), விரிவாக்கப்பட்ட இதயம் மற்றும் இதய செயலிழப்பு, வயதானவற்றுடன் தொடர்புடைய அனைத்து நிலைகளும்.

எனவே, புரோஜீரியாவில் ஆராய்ச்சிக்கு மிகப்பெரிய தேவை தெளிவாக உள்ளது. புரோஜீரியாவுக்கு ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடிப்பது இந்த குழந்தைகளுக்கு உதவுவது மட்டுமல்லாமல், இயற்கையான வயதான செயல்முறையுடன் தொடர்புடைய மில்லியன் கணக்கான பெரியவர்களுக்கு இதய நோய் மற்றும் பக்கவாதம் உள்ளவர்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான விசைகளை வழங்கக்கூடும்.

ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி (“புரோஜீரியா” அல்லது “எச்ஜிபிஎஸ்”) எல்எம்என்ஏ (உச்சரிக்கப்படுகிறது, லேமின் - அ) எனப்படும் மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது. எல்.எம்.என்.ஏ மரபணு லாமின் ஏ புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது ஒரு கலத்தின் கருவை ஒன்றாக வைத்திருக்கும் கட்டமைப்பு சாரக்கட்டு ஆகும். குறைபாடுள்ள லேமின் ஏ புரதம் கருவை நிலையற்றதாக ஆக்குகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நம்புகின்றனர். அந்த செல்லுலார் உறுதியற்ற தன்மை புரோஜீரியாவில் முன்கூட்டிய வயதான செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கும் என்று தோன்றுகிறது.

புரோஜீரியாவுக்கு காரணமான மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பதற்கு உந்து சக்தியாக பி.ஆர்.எஃப் இருந்தது. தி புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் மரபியல் கூட்டமைப்பின் முன்னணி விஞ்ஞானிகள் குழு அக்டோபர் 2002 இல் புரோஜீரியா மரபணுவை தனிமைப்படுத்த முடிந்தது, மேலும் ஏப்ரல் 2003 இல், பிஆர்எஃப் புரோஜீரியா எல்எம்என்ஏ அல்லது லேமின் ஏ மரபணுவின் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது என்ற அறிவிப்பை வழிநடத்தியது. மரபணு கண்டுபிடிப்பு முன்னணி விஞ்ஞான இதழான நேச்சரில் தெரிவிக்கப்பட்டது.

புரோஜீரியா மரபணு கண்டுபிடிப்பு, பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன், புரோஜீரியா பற்றிய உலக நிபுணர் மற்றும் நியூயார்க்கின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் பற்றிய அடிப்படை ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் மனித மரபியல் துறையின் தலைவர் டாக்டர் டபிள்யூ. டெட் பிரவுன் உள்ளிட்ட விஞ்ஞானிகளுக்கு இடையே தீவிர ஒத்துழைப்பை உள்ளடக்கியது. பி.ஆர்.எஃப் மானியதாரரும் மிச்சிகன் பல்கலைக்கழக மனித மரபியல் துறையின் பேராசிரியருமான டாம் குளோவர், தேசிய மனித மரபணு ஆராய்ச்சி நிறுவனத்தின் இயக்குனர் (மனித மரபணுவை மேப்பிங் செய்வதற்கு பொறுப்பானவர்) மற்றும் அறிக்கையின் மூத்த எழுத்தாளர் மற்றும் முதல் எழுத்தாளர் டாக்டர் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் டாக்டர் மரியா எரிக்சன், டாக்டர் காலின்ஸுடன் ஒரு பிந்தைய டாக்டரல் சக.

புரோஜீரியா எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

மரபணு மாற்றத்தின் இருப்பிடத்தை நாங்கள் புரிந்துகொண்டதால், PRF ஐ நிறுவ முடிந்தது கண்டறிதல் சோதனை திட்டம். எச்ஜிபிஎஸ்-க்கு வழிவகுக்கும் புரோஜீரியா மரபணுவில் குறிப்பிட்ட மரபணு மாற்றம் அல்லது பிறழ்வை இப்போது நாம் பார்க்கலாம். ஆரம்ப மருத்துவ மதிப்பீட்டிற்குப் பிறகு (குழந்தையின் தோற்றம் மற்றும் மருத்துவ பதிவுகளைப் பார்த்து), புரோஜீரியா மரபணுவுக்கு குழந்தையின் இரத்தத்தின் மாதிரி சோதிக்கப்படும். முதல்முறையாக, குழந்தைகளை கண்டறிய ஒரு உறுதியான, விஞ்ஞான வழி உள்ளது. இது மிகவும் துல்லியமான மற்றும் முந்தைய நோயறிதல்களுக்கு வழிவகுக்கும், இதனால் குழந்தைகள் சரியான கவனிப்பைப் பெற முடியும்.

சொடுக்கவும் இங்கே ஒரு மூலக்கூறு மட்டத்தில் புரோஜீரியாவின் காரணத்தைப் பற்றி மேலும் அறிய சாம் படி வாழ்க்கை, பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் விவரித்தார்.