பக்கத்தைத் தேர்ந்தெடுக்கவும்

புரோஜீரியா பற்றி

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome ("Progeria", அல்லது "HGPS") என்பது ஒரு அரிய, அபாயகரமான மரபியல் நிலையாகும், இது குழந்தைகளில் துரிதப்படுத்தப்பட்ட வயதான தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அதன் பெயர் கிரேக்க மொழியில் இருந்து பெறப்பட்டது மற்றும் "முன்கூட்டியே பழையது" என்று பொருள். ப்ரோஜீரியாவின் பல்வேறு வடிவங்கள் இருந்தாலும், கிளாசிக் வகை ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் ஆகும், இது இங்கிலாந்தில் முதலில் விவரித்த மருத்துவர்களின் பெயரால் பெயரிடப்பட்டது; 1886 இல் டாக்டர் ஜொனாதன் ஹட்சின்சன் மற்றும் 1897 இல் டாக்டர் ஹேஸ்டிங்ஸ் கில்ஃபோர்ட்.

HGPS ஆனது LMNA (உச்சரிக்கப்படும், லேமின் - a) எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. LMNA மரபணு Lamin A புரதத்தை உருவாக்குகிறது, இது ஒரு கலத்தின் கருவை ஒன்றாக வைத்திருக்கும் கட்டமைப்பு சாரக்கட்டு ஆகும். குறைபாடுள்ள லேமின் ஏ புரதம் கருவை நிலையற்றதாக ஆக்குகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் இப்போது நம்புகிறார்கள். அந்த செல்லுலார் உறுதியற்ற தன்மை புரோஜீரியாவில் முன்கூட்டிய வயதான செயல்முறைக்கு வழிவகுக்கும்.

அவர்கள் ஆரோக்கியமாகப் பிறந்தாலும், ப்ரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு வருடங்களில் முதுமை அதிகரிப்பதன் பல குணாதிசயங்களைக் காட்டத் தொடங்குகின்றனர். வளர்ச்சி தோல்வி, உடல் கொழுப்பு மற்றும் முடி இழப்பு, வயதான தோற்றம் கொண்ட தோல், மூட்டுகளின் விறைப்பு, இடுப்பு இடப்பெயர்வு, பொதுவான பெருந்தமனி தடிப்பு, இதய (இதயம்) நோய் மற்றும் பக்கவாதம் ஆகியவை புரோஜீரியா அறிகுறிகளில் அடங்கும். வெவ்வேறு இன பின்னணிகள் இருந்தபோதிலும், குழந்தைகள் குறிப்பிடத்தக்க வகையில் ஒத்த தோற்றத்தைக் கொண்டுள்ளனர். சிகிச்சையின்றி, புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் சராசரியாக 14.5 வயதில் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியால் (இதய நோய்) இறக்கின்றனர்.

* பிற புரோஜெராய்டு நோய்க்குறிகளில் வெர்னர்ஸ் சிண்ட்ரோம் அடங்கும், இது "வயது வந்தோருக்கான புரோஜீரியா" என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது 40 மற்றும் 50 களில் ஆயுட்காலம் வரை டீன் ஏஜ் வயது வரை தோன்றாது.

ta_INTamil