தேர்ந்தெடு பக்கம்

ஆகஸ்ட் 14, 2009, வெள்ளிக்கிழமை முதல் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து பரிசோதனையை நிறைவு செய்வதற்காக இங்கிலாந்தைச் சேர்ந்த ஹேலி மற்றும் பெல்ஜியத்தைச் சேர்ந்த மைக்கேல் ஆகியோர் தங்கள் கோப்பைகளுடன் போஸ் கொடுப்பதால் அனைவரும் புன்னகைக்கிறார்கள். அவர்களும், மைக்கேலின் சகோதரி அம்பர் (வலது) உடன் சேர்ந்து, அந்த வாரம் மூன்று போதை மருந்து சோதனைக்கான முதல் வருகையை நிறைவு செய்தனர்.

புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை மற்றும் குழந்தைகள் மருத்துவமனை பாஸ்டன் ஆகியவை மீண்டும் புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான இரண்டாவது மருத்துவ பரிசோதனையை நடத்துகின்றன. இந்த உற்சாகமான மற்றும் மிகப் பெரிய சோதனையில் 45 நாடுகளைச் சேர்ந்த 24 குழந்தைகள், 17 வெவ்வேறு மொழிகளைப் பேசுகிறார்கள்! 

சுருக்கம்: ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரண்டு கூடுதல் மருந்துகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், அவை தற்போதைய எஃப்.டி.ஐ மருந்து சோதனைக்கு உட்படுத்தப்படும்போது, ​​எஃப்.டி.ஐ-யை விட புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இன்னும் பயனுள்ள சிகிச்சையை வழங்கக்கூடும்.

சிகிச்சைக்கான அறிவியல் அடிப்படை
புரோஜெரியா என்ற அசாதாரண புரதத்தால் புரோஜீரியா ஏற்படுகிறது. சிறுவர் மருத்துவமனை பாஸ்டனில் உள்ள புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி குழு, எஃப்.டி.ஐ உடனான தற்போதைய சிகிச்சையில் ப்ராவஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் எனப்படும் இரண்டு மருந்துகளைச் சேர்க்கும்.
 
மூலோபாயம்: மூன்று மருந்துகளும் நோயை உருவாக்கும் புரோஜெரின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கும் பாதையில் வெவ்வேறு புள்ளிகளை குறிவைக்கும். 2007 புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை அறிவியல் பட்டறையில் ஸ்பெயினின் டாக்டர் கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓடின் வழங்கிய அற்புதமான ஆய்வக ஆய்வுகளில், இரண்டு புதிய மருந்துகள் புரோஜீரியா உயிரணுக்களில் நோயை மேம்படுத்தின, புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரிகளில் ஆயுட்காலம் அதிகரித்தன.
 
கோல்: இந்த சோதனையில் நிர்வகிக்கப்படும் மூன்று மருந்துகள் இந்த ஃபார்னெசில் குழு இணைப்பை திறம்பட தடுக்க முடியுமானால், புரோஜெரின் “முடங்கிப்போய்” மற்றும் புரோஜீரியா மேம்படுத்தப்படலாம். எந்தவொரு மருந்தையும் தனியாகப் பயன்படுத்துவதை விட மூன்று மருந்துகளை இணைப்பதன் மூலம் புரோஜெரின் புரதம் அதிகமாக பாதிக்கப்படுவதற்காக, மருந்துகள் கூட்டாளர்களாக செயல்படும் என்று நம்புகிறோம்.
 
டிரிபிள் மருந்து சோதனையில் யார் சேர்க்கப்படுகிறார்கள்?
சாத்தியக்கூறு சோதனை: இந்த குழு ஏற்கனவே புரோஜீரியாவுடன் 5 குழந்தைகளுக்கு ஒரு மினி-சோதனை நடத்தியது. குறுகிய, ஒரு மாத “சாத்தியக்கூறு” சோதனை, ஒரு பெரிய சர்வதேச சோதனையைத் தொடங்குவதற்கு முன், மூன்று மருந்துகளின் கலவையை நன்கு பொறுத்துக்கொள்ள முடியுமா என்று கேட்டார். பக்க விளைவுகள் ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கவை, மேலும் குழு பெரிய செயல்திறன் சோதனைக்கு முன்னேறியுள்ளது.
செயல்திறன் சோதனை: ஜனவரி 2010 இல், மூன்று குழந்தைகளுக்கான சோதனை சோதனை 45 குழந்தைகளுடன் முழுமையாகப் பதிவுசெய்யப்பட்டது. இதில் எஃப்.டி.ஐ-மட்டும் சோதனையில் பங்கேற்கும் குழந்தைகள், சாத்தியக்கூறு சோதனையில் 5 பேர் மற்றும் முதல் சோதனையில் பங்கேற்க மிகவும் இளமையாக இருந்த பிற குழந்தைகள் அல்லது கடந்த 2 ஆண்டுகளில் நாங்கள் கண்டுபிடித்த குழந்தைகள் ஆகியவை அடங்கும். எஃப்.டி.ஐ-மட்டுமே விசாரணையில் பதிவுசெய்யப்பட்ட குழந்தைகள் அந்த முதல் சோதனைக்கு வந்தபோது மூன்று சோதனைகளில் சேர வாய்ப்பு கிடைத்தது. இது தவறவிட்ட அளவுகளின்றி தொடர்ந்து எஃப்.டி.ஐ.
 
சிகிச்சை / புரோஜீரியா உறவு
புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு மரபணு கண்டுபிடிப்பிலிருந்து மருந்து சிகிச்சை வரை நாங்கள் எவ்வாறு வந்தோம்? புரோஜீரியாவுக்கான மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பது முக்கியமானது. இந்த மரபணு அழைக்கப்படுகிறது LMNA, இது பொதுவாக ப்ரெலமின் ஏ எனப்படும் புரதத்தைக் குறியீடாக்குகிறது (இந்த புரதம் மேலும் செயலாக்கப்பட்டு லேமின் ஏ ஆகிறது). புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஒரு பிறழ்வு உள்ளது LMNA இது "புரோஜெரின்" என்று அழைக்கப்படும் ப்ரெலமின் ஏ இன் அசாதாரண வடிவத்தை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது. இந்த சோதனையில் நிர்வகிக்கப்படும் மருந்துகள் புரோஜீரியாவில் நோயைப் பாதிக்கக்கூடும் என்பதைப் புரிந்துகொள்ளும் திறனை ப்ரெலமின் ஏ மற்றும் லேமின் ஏ பற்றிய பல ஆண்டுகால அடிப்படை ஆராய்ச்சி எங்களுக்கு அளித்தது. கடந்த ஆறு ஆண்டுகளில், புரோஜீரியா செல்கள் மற்றும் புரோஜீரியா எலிகள் மீது இந்த மருந்துகளை முறையாக பரிசோதிப்பதில் ஆராய்ச்சி கவனம் செலுத்தியுள்ளது.
 
மருத்துவ சோதனை குழு
மே 2007 முதல், 28 உறுப்பினர்களைக் கொண்ட குழு உலகெங்கிலும் உள்ள புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சை அளித்துள்ளது. அணியின் உறுப்பினர்கள் புரோஜீரியாவில் மட்டுமல்ல, இந்த சோதனையில் நிர்வகிக்கப்படும் மூன்று மருந்துகளிலும் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள்.
 
சோதனை மருந்துகள் ஒரு பார்வையில்
pravastatin (பிரவச்சோல் அல்லது செலெக்டின் என விற்பனை செய்யப்படுகிறது) ஸ்டேடின்களின் மருந்து வகுப்பில் உறுப்பினராக உள்ளார். இது பொதுவாக கொழுப்பைக் குறைக்கவும் இருதய நோய்களைத் தடுக்கவும் பயன்படுகிறது.
சோலெட்ரோனிக் அமிலம் ஒரு பிஸ்ஃபோஸ்ஃபோனேட், பொதுவாக ஆஸ்டியோபோரோசிஸை மேம்படுத்துவதற்கும், சில வகையான புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களில் எலும்பு முறிவுகளைத் தடுப்பதற்கும் எலும்பு மருந்தாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
Lonafarnib ஒரு FTI (ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர்), ஆய்வகத்தில் உள்ள புரோஜீரியா உயிரணுக்களில் ஏற்படும் அசாதாரணத்தை மாற்றியமைக்கக்கூடிய மருந்து, மற்றும் புரோஜீரியா எலிகளில் மேம்பட்ட நோயைக் கொண்டுள்ளது.
அனைத்து 3 மருந்துகளும் புரோஜீரியாவில் நோயை உருவாக்க புரோஜெரின் தேவைப்படும் ஃபார்னசில் மூலக்கூறின் உற்பத்தியைத் தடுக்கின்றன.
 
நேரம்
4-7 நாட்கள் நீடிக்கும் சோதனை மற்றும் தேர்வுகளுக்காக நோயாளிகள் பாஸ்டனுக்கு பயணம் செய்கிறார்கள், ஒவ்வொரு 6 மாதங்களுக்கும் 2 வருட காலத்திற்கு. எஃப்.டி.ஐ-மட்டும் சோதனைக்காக, ஒவ்வொரு நான்கு மாதங்களுக்கும் போஸ்டன் வருகைகள் நிகழ்ந்தன.
 
செலவு
நிச்சயமாக, இந்த அளவின் மருத்துவ சோதனை நிர்வகிக்க விலை அதிகம், மற்றும் அரிய நோய் ஆராய்ச்சிக்கு ஆதரவான விலைமதிப்பற்ற சில ஆதாரங்கள் உள்ளன. ஆனால் அக்டோபர் 2009 இல், என்ஐஎச்சின் தேசிய இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனம் மூன்று சோதனைக் குழுவுக்கு ஒரு மதிப்புமிக்க “பெரும் வாய்ப்புகள்” மானியத்தை வழங்கியது, இது பல செலவுகளை ஈடுசெய்யும். NIH இலிருந்து இந்த அசாதாரண ஆதரவைப் பெற்றதில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம்.

இருப்பினும், சோதனை செலவுகள் அனைத்தையும் இந்த மானியம் ஈடுசெய்யாது. பி.ஆர்.எஃப் இன்னும் மானியத்தால் ஈடுசெய்யப்படாத சில செலவுகளுக்கு சுமார், 150,000 XNUMX திரட்ட வேண்டும்.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் மூன்று மருந்து சோதனைக்கு நன்கொடை அளிக்கவும், சிகிச்சையின் இலக்கை உருவாக்கவும், ஒரு நிஜத்தை குணப்படுத்தவும் உதவுங்கள்!

* "ஸ்டேடின்கள் மற்றும் அமினோபிஸ்பாஸ்போனேட்டுகளுடன் ஒருங்கிணைந்த சிகிச்சையானது மனித முன்கூட்டிய வயதான ஒரு சுட்டி மாதிரியில் நீண்ட ஆயுளை நீட்டிக்கிறது", வழங்கியவர் இக்னாசியோ வரேலா, சாண்ட்ரின் பெரேரா, அலெஜான்ட்ரோ பி. உகால்டே, கிளாரி எல். நவரோ, மரியா எஃப். சுரேஸ், பியர் காவ், ஜுவான் காடினானோஸ், பெர்னாண்டோ ஜி. ஃப்ரீஜே மற்றும் கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓட்டான். இயற்கை மருத்துவம், 2008. 14 (7): ப. 767-72.
 
Tஅவர் புதிய தலைமுறை குழந்தைகள் பி.ஆர்.எஃப் உதவுகிறது…
மார்ச், 2009 இல், மூன்று மருந்துகளின் பக்கவிளைவுகள் தாங்கக்கூடியவையா என்பதை தீர்மானிக்க, ஒரு மாத சாத்தியக்கூறு ஆய்வில், 2-3 வயதுடைய ஐந்து குழந்தைகள் பங்கேற்றனர். முடிவுகள் நேர்மறையானவை, புரோஜீரியாவுடன் 45 குழந்தைகளைச் சேர்க்க முழு, இரண்டு ஆண்டு, மூன்று மருந்து சோதனைக்கு வழி வகுத்தன. இந்த அற்புதமான குடும்பங்களுக்கு வணக்கம்!
 
அவர்களில் சிலர் சொல்ல வேண்டியது இங்கே:

"எல்லோரும் மிகவும் அருமையாக இருந்திருக்கிறார்கள். எங்களுக்கு நீங்கள் அனைவரும் கடவுள் அனுப்பியிருக்கிறீர்கள், இந்த சிறிய தேவதூதர்களுக்காக நீங்கள் செய்யும் அனைத்தையும் நாங்கள் பாராட்டுகிறோம். இந்த வார இறுதியில் அடாலியாவின் பாஸ்டனுக்கான பயணத்துடன் எங்கள் குடும்பம் மிகுந்த உற்சாகத்துடனும், எல்லா வகையான உணர்ச்சிகளுடனும் மூழ்கியுள்ளது, நாங்கள் எப்படி உணர்கிறோம் என்ற வார்த்தைகளை தட்டச்சு செய்ய கூட என்னால் தொடங்க முடியாது".

"ஸாக்கிற்கான இந்த புதிய மருந்து, அவரது இதயம் வலுவாக இருக்கும், அவரது புன்னகை பிரகாசமாக இருக்கும், மேலும் அவரது வாழ்க்கை நீண்டதாக இருக்கும் என்ற புதிய நம்பிக்கையை நமக்கு அளிக்கிறது. இந்த புதிய மருந்து சோதனை எங்கள் ஜெபங்களுக்கு ஒரு பதில். இதைச் செய்த பி.ஆர்.எஃப் உடன் தொடர்புடைய அனைவருக்கும் நன்றி… மருத்துவர்கள், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் பணியாளர்கள். நீங்கள் எங்கள் ஹீரோக்கள்! ”
 

கேம் மற்றும் அவரது அப்பா ஒரு இனிப்புடன் எஃப்.டி.ஐ மருந்தை எவ்வாறு கலக்க வேண்டும் என்பதைக் கற்றுக்கொள்கிறார்கள்.

"கேம் மற்றும் எங்கள் குடும்பத்தின் சார்பாக, நீங்கள் செய்த அனைத்திற்கும் பி.ஆர்.எஃப் இல் அனைவருக்கும் நன்றி! நீங்கள் இல்லாமல் குழப்பமும் வருத்தமும் நிறைந்த உலகில் நாங்கள் தொலைந்து போயிருப்போம். மாறாக, நாம் நம்பிக்கை மற்றும் நோக்கத்தின் உலகில் வாழ்கிறோம். மீண்டும் மீண்டும் நன்றி! மிகுந்த அன்புடனும் மரியாதையுடனும், ”