ப்ரோஜீரியா டிரிபிள் மருந்து சோதனை தொடங்கும் போது மின்னல் வேகத்தில் முன்னேறுகிறது!

ஆகஸ்ட் 14, 2009 அன்று முதன்முதலாக ப்ரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனையை முடித்ததற்காக இங்கிலாந்தைச் சேர்ந்த ஹேய்லி மற்றும் பெல்ஜியத்தைச் சேர்ந்த மிக்கேல் ஆகியோர் தங்களது கோப்பைகளுடன் போஸ் கொடுத்து புன்னகைக்கிறார்கள். அவர்களும் மைக்கேலின் சகோதரி ஆம்பர் (வலது) உடன் தங்கள் முதல் வருகையை முடித்தனர். அந்த வாரம் மூன்று மருந்து சோதனைக்கு.

ப்ரோஜீரியா ரிசர்ச் ஃபவுண்டேஷன் மற்றும் சில்ட்ரன்ஸ் ஹாஸ்பிடல் பாஸ்டன் மீண்டும் இணைந்து ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான இரண்டாவது மருத்துவ பரிசோதனையை நடத்துகின்றன. இந்த அற்புதமான மற்றும் மிகப் பெரிய சோதனையில் 24 நாடுகளைச் சேர்ந்த 45 குழந்தைகள் 17 வெவ்வேறு மொழிகளைப் பேசுகிறார்கள்!

சுருக்கம்: ஆராய்ச்சியாளர்கள் இரண்டு கூடுதல் மருந்துகளை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், அவை தற்போதைய எஃப்.டி.ஐ மருந்துடன் இணைந்து பயன்படுத்தப்படும் போது, ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு எஃப்.டி.ஐ-யை விட மிகவும் பயனுள்ள சிகிச்சையை வழங்கலாம்.

சிகிச்சைக்கான அறிவியல் அடிப்படை

புரோஜெரின் என்ற அசாதாரண புரதத்தால் புரோஜீரியா ஏற்படுகிறது. குழந்தைகள் மருத்துவமனை பாஸ்டனில் உள்ள ப்ரோஜீரியா ஆய்வுக் குழு, எஃப்.டி.ஐ உடனான தற்போதைய சிகிச்சையில் பிரவாஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனேட் எனப்படும் இரண்டு மருந்துகளைச் சேர்க்கும்.

உத்தி: மூன்று மருந்துகளும் நோயை உண்டாக்கும் புரோஜெரின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கும் பாதையில் வெவ்வேறு புள்ளிகளைக் குறிவைக்கும். 2007 ப்ரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை அறிவியல் பட்டறையில் ஸ்பெயினின் டாக்டர் கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓடின் வழங்கிய அற்புதமான ஆய்வக ஆய்வுகளில், இரண்டு புதிய மருந்துகள் புரோஜீரியா செல்களில் நோயை மேம்படுத்தியது மற்றும் புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரிகளில் ஆயுட்காலம் நீட்டிக்கப்பட்டது.

இலக்கு: இந்த சோதனையில் நிர்வகிக்கப்படும் மூன்று மருந்துகள் இந்த ஃபார்னெசில் குழு இணைப்பை திறம்பட தடுக்க முடியும் என்றால், ப்ரோஜெரின் "முடங்கி" மற்றும் புரோஜீரியா மேம்படுத்தப்படலாம். எந்தவொரு மருந்தையும் தனியாகப் பயன்படுத்துவதை விட, மூன்று மருந்துகளை இணைப்பதன் மூலம் புரோஜெரின் புரதம் அதிகமாகப் பாதிக்கப்படும் வகையில், மருந்துகள் ஒருவரையொருவர் பூர்த்தி செய்யும் வகையில், பங்குதாரர்களாக செயல்படும் என்று நாங்கள் நம்புகிறோம்.

டிரிபிள் மருந்து சோதனையில் யார் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளனர்?

சாத்தியக்கூறு சோதனை: குழு ஏற்கனவே புரோஜீரியாவுடன் 5 குழந்தைகளுக்கு ஒரு சிறிய சோதனையை நடத்தியது. குறுகிய, ஒரு மாத "சாத்தியம்" சோதனை, ஒரு பெரிய சர்வதேச சோதனையைத் தொடங்குவதற்கு முன், மூன்று மருந்து கலவை நன்கு பொறுத்துக்கொள்ளப்படுமா என்று கேட்கப்பட்டது. பக்க விளைவுகள் ஏற்றுக்கொள்ளத்தக்கவை, மேலும் குழு பெரிய செயல்திறன் சோதனைக்கு முன்னேறியுள்ளது.

செயல்திறன் சோதனை: ஜனவரி 2010 இல், டிரிபிள் டிரையல் பீம்ஸ் முழுமையாக 45 குழந்தைகளுடன் சேர்ந்தது. இதில் FTI-மட்டும் சோதனையில் பங்கேற்கும் குழந்தைகள், சாத்தியக்கூறு சோதனையில் உள்ள 5 பேர் மற்றும் முதல் சோதனையில் பங்கேற்க முடியாத பிற குழந்தைகள் அல்லது கடந்த 2 ஆண்டுகளில் நாங்கள் கண்டறிந்த குழந்தைகளும் அடங்கும். எஃப்.டி.ஐ-மட்டும் சோதனையில் பதிவுசெய்யப்பட்ட குழந்தைகள் அந்த முதல் சோதனைக்கு வந்தபோது டிரிபிள் ட்ரைலில் சேர வாய்ப்பு கிடைத்தது. இது குழந்தைகளை தவறவிடாமல் எஃப்.டி.ஐ எடுத்துக் கொள்ள அனுமதித்தது.

சிகிச்சை/புரோஜீரியா உறவு

புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கான மரபணு கண்டுபிடிப்பு முதல் மருந்து சிகிச்சை வரை நாம் எவ்வாறு பெற்றோம்? புரோஜீரியாவின் மரபணுவைக் கண்டுபிடிப்பது முக்கியமானது. இந்த மரபணு அழைக்கப்படுகிறது LMNA, மேலும் இது பொதுவாக ப்ரீலமின் ஏ எனப்படும் புரதத்தை குறியாக்குகிறது (இந்த புரதம் மேலும் செயலாக்கப்பட்டு லேமின் ஏ ஆக மாறுகிறது). ப்ரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஒரு பிறழ்வு உள்ளது LMNA இது "ப்ரோஜெரின்" என்று அழைக்கப்படும் ப்ரீலாமின் A இன் அசாதாரண வடிவத்தின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது. ப்ரீலமின் ஏ மற்றும் லேமின் ஏ பற்றிய பல வருட மதிப்புள்ள அடிப்படை ஆராய்ச்சி, இந்த சோதனையில் கொடுக்கப்படும் மருந்துகள் ப்ரோஜீரியாவில் நோயைப் பாதிக்கலாம் என்பதைப் புரிந்துகொள்ளும் திறனை எங்களுக்கு அளித்தது. கடந்த ஆறு ஆண்டுகளில், புரோஜீரியா செல்கள் மற்றும் புரோஜீரியா எலிகள் மீது இந்த மருந்துகளை முறையாக சோதனை செய்வதில் ஆராய்ச்சி கவனம் செலுத்துகிறது.

மருத்துவ பரிசோதனைக் குழு

மே 2007 முதல், 28 பேர் கொண்ட குழு உலகம் முழுவதிலும் இருந்து புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு சிகிச்சை அளித்தது. குழுவின் உறுப்பினர்கள் புரோஜீரியாவில் மட்டுமல்ல, இந்த சோதனையில் நிர்வகிக்கப்படும் மூன்று மருந்துகளிலும் நிபுணத்துவம் பெற்றுள்ளனர்.

ஒரு பார்வையில் சோதனை மருந்துகள்

பிரவஸ்தடின் (பிரவாச்சோல் அல்லது செலக்டைன் என சந்தைப்படுத்தப்படுகிறது) ஸ்டேடின்களின் மருந்து வகையைச் சேர்ந்தது. இது பொதுவாக கொலஸ்ட்ராலைக் குறைக்கவும், இருதய நோய்களைத் தடுக்கவும் பயன்படுகிறது.

ஜோலெட்ரோனிக் அமிலம் என்பது ஒரு பிஸ்பாஸ்போனேட், ஆஸ்டியோபோரோசிஸை மேம்படுத்துவதற்கும், சில வகையான புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களுக்கு எலும்பு முறிவுகளைத் தடுப்பதற்கும் பொதுவாக எலும்பு மருந்தாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

லோனாஃபர்னிப் ஒரு FTI (Farnesyltransferase inhibitor), ஆய்வகத்தில் உள்ள ப்ரோஜீரியா செல்களில் ஏற்படும் இயல்பற்ற தன்மையை மாற்றியமைக்கக்கூடிய ஒரு மருந்து, மேலும் ப்ரோஜீரியா எலிகளில் நோயை மேம்படுத்துகிறது.

அனைத்து 3 மருந்துகளும் புரோஜீரியாவில் நோயை உருவாக்க புரோஜெரினுக்குத் தேவையான ஃபார்னெசில் மூலக்கூறின் உற்பத்தியைத் தடுக்கின்றன.

டைமிங்

நோயாளிகள் 2 வருட காலத்திற்கு ஒவ்வொரு 6 மாதங்களுக்கும் 4-7 நாட்கள் நீடிக்கும் சோதனை மற்றும் பரிசோதனைகளுக்காக பாஸ்டனுக்கு பயணம் செய்கிறார்கள். FTI-மட்டும் சோதனைக்கு, நான்கு மாதங்களுக்கு ஒருமுறை பாஸ்டன் வருகைகள் நிகழ்ந்தன.

செலவு
நிச்சயமாக, இந்த அளவிலான மருத்துவ பரிசோதனையை நிர்வகிப்பது விலை உயர்ந்தது, மேலும் அரிதான நோய் ஆராய்ச்சிக்கு விலைமதிப்பற்ற சில ஆதாரங்கள் உள்ளன. ஆனால் அக்டோபர் 2009 இல், NIH இன் நேஷனல் ஹார்ட், லங் மற்றும் பிளட் இன்ஸ்டிடியூட் டிரிபிள் ட்ரையல் டீமுக்கு ஒரு மதிப்புமிக்க "கிராண்ட் வாய்ப்புகள்" மானியத்தை வழங்கியது, இது பல செலவுகளை ஈடுசெய்யும். NIH இலிருந்து இந்த அசாதாரண ஆதரவைப் பெற்றதில் நாங்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறோம்.

இருப்பினும், மானியமானது அனைத்து சோதனைச் செலவுகளையும் ஈடுகட்டாது. மானியத்தால் ஈடுசெய்யப்படாத சில செலவுகளுக்கு PRF இன்னும் $150,000 திரட்ட வேண்டும்.

இங்கே கிளிக் செய்யவும் டிரிபிள் மருந்து சோதனைக்கு நன்கொடை அளித்து, சிகிச்சையின் இலக்கை உருவாக்கி, நிஜத்தை குணப்படுத்த உதவுங்கள்!

* "ஸ்டேடின்கள் மற்றும் அமினோபிஸ்ஃபோனேட்டுகளுடன் ஒருங்கிணைந்த சிகிச்சையானது மனித முன்கூட்டிய வயதான சுட்டி மாதிரியில் நீண்ட ஆயுளை நீட்டிக்கிறது", Ignacio Varela, Sandrine Pereira, Alejandro P. Ugalde, Claire L. Navarro, MarÄ±a F. Suarez, Pierre Cau, Juan Cadinanos, Fernando G. Osorio, Nicolas Foray, Juan Cobo, Felix de Carlos, Nicolas MP, Jose MP ஃப்ரீஜே மற்றும் கார்லோஸ் லோபஸ்-ஓடன். இயற்கை மருத்துவம், 2008. 14(7): ப. 767-72.

டிஅவர் புதிய தலைமுறை குழந்தைகள் PRF உதவுகிறது…

மார்ச், 2009 இல், 2-3 வயதுடைய ஐந்து குழந்தைகள், ஒன்றாக எடுத்துக் கொண்ட மூன்று மருந்துகளின் பக்கவிளைவுகள் தாங்கக்கூடியதா என்பதைத் தீர்மானிக்க ஒரு மாத சாத்தியக்கூறு ஆய்வில் பங்கேற்றனர். முடிவுகள் நேர்மறையாக இருந்தன, முழு இரண்டு வருட டிரிபிள் மருந்து சோதனைக்கு 45 குழந்தைகளை புரோஜீரியாவுடன் சேர்க்க வழி வகுத்தது. இந்த அற்புதமான குடும்பங்களுக்கு வாழ்த்துக்கள்!

அவர்களில் சிலர் கூறியது இங்கே:

"அனைவரும் மிகவும் அற்புதமாக இருந்துள்ளனர். எங்களிடம் நீங்கள் அனைவரும் கடவுளால் அனுப்பப்பட்டவர்கள், இந்த சிறிய தேவதைகளுக்காக நீங்கள் செய்யும் அனைத்தையும் நாங்கள் பாராட்டுகிறோம். இந்த வார இறுதியில் பாஸ்டனுக்கு அடாலியாவின் பயணத்தால் எங்கள் குடும்பம் மிகுந்த உற்சாகத்தாலும், எல்லாவிதமான உணர்ச்சிகளாலும் மூழ்கியுள்ளது, நாங்கள் எப்படி உணர்கிறோம் என்பதை என்னால் தட்டச்சு செய்யத் தொடங்கவில்லை.”.

"சாக்கிற்கான இந்த புதிய மருந்து, அவரது இதயம் வலுவாக இருக்கும், அவரது புன்னகை பிரகாசமாக இருக்கும் மற்றும் அவரது ஆயுள் நீண்டதாக இருக்கும் என்ற புது நம்பிக்கையை நமக்கு அளிக்கிறது. இந்த புதிய மருந்து சோதனை எங்கள் பிரார்த்தனைக்கு பதில். இதைச் செய்த PRF உடன் தொடர்புடைய அனைவருக்கும்... மருத்துவர்கள், ஆராய்ச்சியாளர்கள் மற்றும் பணியாளர்களுக்கு நன்றி. நீங்கள் எங்கள் ஹீரோக்கள்! ”

கேம் மற்றும் அவரது அப்பா FTI மருந்தை இனிப்பானுடன் எவ்வாறு கலக்க வேண்டும் என்பதைக் கற்றுக்கொள்கிறார்கள்.

“கேம் மற்றும் எங்கள் குடும்பத்தின் சார்பாக, நீங்கள் செய்த அனைத்திற்கும் PRF இல் உள்ள அனைவருக்கும் மிக்க நன்றி! நீங்கள் இல்லாமல் குழப்பமும் துக்கமும் நிறைந்த உலகில் நாங்கள் தொலைந்து போயிருப்போம். மாறாக, நாம் நம்பிக்கையும் நோக்கமும் நிறைந்த உலகில் வாழ்கிறோம். மீண்டும் மீண்டும் நன்றி! மிகுந்த அன்புடனும் மரியாதையுடனும்”

அண்மைய பதிவுகள்

பிரிவுகள்

பதிவு செய்யவும்

எங்களுக்காக

புதுப்பிப்புகள்!

இப்போது பதிவு செய்யவும்

ஒன்றாக, நாங்கள்

உயில்

மருந்து கண்டுபிடி!

இப்போது நன்கொடை அளியுங்கள்