تاریخ رامینځته شوی ، د لومړي پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې کې د هر ماشوم سره د دوی حالت کې یو یا ډیرو برخو کې ښه والی ښیې ، دا ثابتوي چې د FTI درملو لونفورنیب د پروجیریا ماشومانو لپاره لومړی پیژندل شوی ، مؤثره درملنه ده.
د کلینیکي آزموینې پا paperو خپل وړیا کاپي لپاره دلته کلیک وکړئ
میګان او میغان لومړني دوه ماشومان و چې په محاکمه کې یې برخه واخیسته. دوه انجونې په بوسټن کې په هرو څلورو میاشتو کې د دوه کالو لپاره سره لیدل کیږي ، د آزموینې ، نوي درملو رسولو ترلاسه کولو ، او یو بل سره لوبې کولو لپاره! دلته دوی د دسمبر په 2008 کې دي ، د بوسټن ماشومانو روغتون کې د ازموینو څخه په وقفه کې.
د میډیا لپاره: دلته زور ورکړی د مطبوعاتي اعلامیې لپاره ، b-रोल او نور د مطبوعاتو توضیحات.
د پایلو د ماشومانو لپاره د لومړي ځل لپاره د درملو آزموینه د پروجیریا سره دی او دا رسمي دی! لونافرنیب ، د سرطان د درملنې لپاره په اصل کې رامینځته شوی د فارنیسالټرانسفیریز مخنیویونکی (FTI) دی ، د پروجیریا لپاره اغیزناک ثابت شوی. هر ماشوم په یو یا څلورو لارو کې ښه والی ښیې: د اضافي وزن لاسته راوړل ، غوره اوریدل ، د هډوکو جوړښت او / یا ، خورا مهم ، د وینې رګونو نرمښت ډیرول. د مطالعې پایلې ، کوم چې وې د پروجیریا څیړنیز بنسټ لخوا تمویل او همغږي شوی، په سپتمبر 24 ، 2012 کې خپاره شوي د علومو اکاډمی اکاډمۍ.
ګورډن او. الف. د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ، PNAS ، اکتوبر اکتوبر 9 ، 2012 جلد سره ماشومانو کې د فارنسیلټرانسفیریز مخنیوي کلینیکي محاکمه. 109 شمیره. 41 16666-16671
ناټسوکي ، د جاپان څخه ، د خپل ورور ، پلار او مور سره چې د لونافرینب مایع سویټینر مخلوط چمتو کوي.
په ټولو ماشومانو کې د حاصلاتو اصلاحات پایلې
د شپاړس هیوادونو څخه اتلس ماشومانو د 2 drug کلن مخدره توکو محاکمه کې برخه واخیسته ، چې د 75 سلنه پیژندل شوې پروجیریا قضیې نمایندګي کوي کله چې محاکمه پیل شوه. ماشومان هر څلور میاشتې وروسته بوسټن ته سفر کوي ترڅو د بوسټن ماشومانو روغتون روغتون له لارې جامع طبي ازموینې او مطالعې درمل ترلاسه کړي د کلینیکي او ژباړې مطالعې څانګه. ټول زباني لانفرنیب ترلاسه کړی ، د FTI د مرک او شرکت لخوا چمتو شوی ، په ورځ کې دوه ځله دوه ځله د کلینیکي محاکمې رییس مارک کییران ، MD ، Ph.D. ، په دانا کې د پیډیاټریک طبي نیورو - آنکولوژي رییس تر څارنې لاندې. - فریبر / د ماشومانو د روغتون سرطان مرکز ، او د ډاکټر مونیکا کلیین مین او ډاکټر لیسلي ګارډین همکاره دي.
د وزن پورته کولو کچه د پایلو لومړنۍ مرحله وه ، ځکه چې د پروجیریا ماشومان د ودې لپاره خورا سخت ناکامي تجربه کوي ، د وخت په تیریدو سره د وزن ډیرو ورو ورو خطي نرخ سره. څیړونکو د بدن ډیری نورې برخې معاینه کړې ، پشمول د شریان سختي (د زړه د حملې او ټکان وړاندوینه کونکی) ، د هډوکو سختوالي (د هډوکو قوي شاخص) او اوریدل. "کله چې موږ دا کلینیکي آزموینه پیل کړه موږ نه پوهیږو چې ایا د پروجیریا کوم اړخ به بیرته د شا کیدو وړ وي ، ځکه چې تر دې دمخه هیڅ چا د پروجیریا لپاره د کلینیکي درملنې ازموینه نه وه کړې. موږ وموندله چې د نورو شیانو په مینځ کې ، د وینې لوی رګونه واقعیا وده کولی شي. دا د ماشومانو لپاره د پام وړ کشف و ، ځکه چې ګړندي ګړندي ناروغي په پروجیریا کې د مړینې لامل دی. که څه هم داسې هیڅ لاره شتون نلري چې ایا موږ یوازې د 2 کلونو درملنې دوره کې ځنډونه ، د زړه حملې ، یا اوږد عمر ډیر کړی وي ، دا مثبتې پایلې موږ مجبوروي ترڅو نوي درملنې ته دوام ورکړو تر هغه چې موږ هغه څه ترسره نه کړو چې په 1999 کې مو ترسره کړي. موږ غواړو د پروجیریا سره ماشومان تر هغه وخته پورې ژوند وکړي چې عمر یې له اتیا او پورته وي. موږ غواړو دوی بشپړ ، سالم ژوند ولرو. "
د پرمختګ پرمختګ ریکارډ
د درملنې کشف د PRF څخه لږ وروسته رامینځته کیږي او اوس د روغتیا رییس ډاکټر فرانسس کولینس د ځواکونو سره یوځای شوي ترڅو د پروجیریا لامل وپیژني - د طبي څیړنې نړۍ کې د وخت نه اوریدونکی! مګر د PRF او پروجیریا سره ماشومانو لپاره ، څوک چې د اوسط عمر یوازې 13 کاله ژوند کوي ، دا ډول سرعت د وخت په وړاندې د دې ریس ګټلو لپاره حیاتي دی.
میټو ، میلګروز او فرناندو په خپل وروستي لیدنه کې د PRF لخوا د جایزو ترلاسه کولو په اړه موسکا دي. ټرافیان وایی ، "تاسو دا خوړلی دی! تاسو د 1st پروجیریا محاکمه پای ته ورسوله - تاسو یو سپرستار یاست! "
ډاکټر کیران وویل ، "PRF د ژباړې څیړنې په بریالیتوب سره د یوه اداره ښه مثال دی ، د جین کشف څخه کلینیکي درملنې ته په بې ساري سرعت کې حرکت کول ،" ډاکټر کییران وویل. "له 1999 راهیسې ، کله چې سازمان تاسیس شو ، تر نن پورې ، PRF جینیاتي بدلون په ګوته کړی چې د ناروغۍ لامل کیږي ، د فزیکي څیړنې تمویل کوي ، دا آزموینه یې بشپړه کړې ، دویمه محاکمه یې پیل کړې ، او دا مهال زموږ د ټیم سره د بوسټن ماشومانو روغتون کې کار کولو لپاره کار کوي. د مخدره توکو سره بله بله محاکمه چې د FTIs په څیر ، د پروجیریا حجرو او څارویو نمونو کې په زړه پوري پایلې ښودلي. دا د لاسته راوړنې په زړه پوري ټیک ریکارډ دی.
موږ موافق یو! څنګه موږ دې په زړه پورې ورځې ته ورسیدو؟
د 2003 وروسته د جین تغیر موندنه چې د پروجیریا لامل کیږي، د PRF تمویل شوي څیړونکي پیژندل شوي FTIs د احتمالي درملو درملنې په توګه. د پروجیریا لامل کونکی بدلون د پروټین تولید لامل کیږي پروجین، کوم چې د حجرې فعالیت ته زیان رسوي. په بدن باندې د پروجین د زهرجن تاثیر یوه برخه د "فارنیسیل ګروپ" په نامه مالیکول لخوا رامینځته کیږي ، کوم چې د پروجین پروټین سره تړاو لري او د بدن حجرو ته زیان رسولو کې مرسته کوي. FTIs د پروسرین په لور د فاریانسیل ډلې ضمیمه بندولو سره عمل کوي ، د زیان پروجرین لاملونو کمولو کې.
د نورو مطالعې جزئیاتو لپاره ، د مطبوعاتي اعلامیې لپاره دلته کلیک وکړئ
پروجیریا د نور عمر لرونکي پروسې سره تړاو لري
د څیړنې د پروجیریا لامل پروټین ښیې پروجین په عمومي نفوس کې هم تولید کیږي او د عمر سره وده کوي. څیړونکي په پام کې لري ترڅو د FTIs اغیزې سپړنې ته دوام ورکړي ، کوم چې ممکن ساینس پوهانو سره مرسته وکړي د زړه ناروغۍ په اړه ډیر څه زده کړي چې په ملیونونو اغیزه کوي ، او همدا رنګه د عمر معمول پروسه چې موږ ټولو باندې تاثیر کوي.
"د دې نادره ناروغۍ او نورمال عمر سره تړل په یوه مهم لاره کې میوه لري ... ارزښتناکه بیولوژیکي لیدونه د نادره اختلالاتو لکه پروجیریا مطالع کولو سره ترلاسه کیږي. د پیل څخه زموږ احساس دا و چې پروجیریا موږ ته د عادي عمر پروسې په اړه ډیر څه زده کړه. "
- ډاکټر فرانسس کولینس ، د روغتیا د ملي انسټیټیوټ رییس
څه موسکا! ماریا د باسټن ماشومانو روغتون کې د معاینې څخه د هغې د یوې وقفې پرمهال د نقاشۍ څخه خوند اخیستې.
له موږ سره مرسته وکړئ چې ټول ماشومان د پروجیریا سره ومومئ نو دوی ، هم کولی شي زموږ له کار څخه ګټه پورته کړي
څیړونکي پدې باور دي چې په هر وخت کې د 200-250 ماشومان شتون لري چې د پروجیریا سره ژوند کوي. د نامعلومو ماشومانو پیژندلو لپاره ، PRF د دې په لاره اچولو سره "نور 150 ومومئ" د October 2009 2012 October کال په اکتوبر کې کمپاین ، او د of 96 35 September کال تر سپټمبر پورې ، موږ د children children ماشومانو په اړه پوهیږو چې په countries 83 هیوادونو کې ژوند کوي چې an XNUMX٪ زیاتوالی !! تاسو کولی شئ د نورو موندلو کې مرسته وکړئ نو دوی کولی شي د ځانګړي درملنې او پاملرنې څخه ګټه واخلي چې PRF چمتو کوي. دا نوي ماشومان ممکن د راتلونکي کلینیکي آزموینې لپاره وړ وي ، نو مهرباني وکړئ ورته لاړ شئ نور 150 ومومئ د دې موندلو لپاره چې تاسو څنګه کولی شئ دا پیښه کې مرسته وکړي.
له ټولو مننه - موږ نشو کولی دا ستاسو پرته ترسره کړو!
یو له اصلي دلیلونو څخه چې موږ پدې لومړۍ محاکمه کې د بریالیتوب پایلې ترلاسه کړې د هغه د پراخه ملاتړ کونکو له امله دي چې تمویل او نور ملاتړ یې چمتو کړی ، زموږ سره زموږ وروستۍ موخې ته نږدې یو ګام نږدې کیدو کې مرسته کوي - د پروجیریا درملنه. دلته ټولو هغو کسانو ته د ځانګړي خراج لیدو لپاره چې کلیک یې کړی خوب د درملنې a حقیقت.