پاڼه غوره کړئ

د ښوونځي راپورونو لپاره

"زما پنځلس کلنې لور یوازې په دې موضوع یوه څیړنیزه مقاله لیکلې، او هغه د قیمتي ماشومانو لخوا ډیره وهل شوې وه، هغې وغوښتل چې د دې کار لپاره خپلې پیسې ورکړي. دا ښه خبره ده چې تاسو په ویب کې داسې شیان لرئ چې کولی شي دې ماشومانو ته افشا او زموږ هغو کسانو ته غږ ورکړي چې ممکن هیڅکله په شخصي توګه سره ونه ویني! لیزا هیګن

ایا تاسو پوښتنې لرئ چې د ښوونځي راپور لپاره ځواب ته اړتیا لرئ؟ ایا تاسو غواړئ د ماشومانو په اړه نور معلومات زده کړئ؟ ایا تاسو د پروجیریا په اړه د نورو معلوماتو په اړه لیوالتیا لرئ او هغه کار چې PRF یې کوي؟ موږ دلته ستاسو لپاره ځوابونه لرو!

موږ دا حقیقت خوښوو چې د پروجیریا په اړه پوهاوی په ټوله نړۍ کې خپریږي او دا چې تاسو غواړئ ډیر څه زده کړئ ، نو مننه! پداسې حال کې چې په PRF کې ټیم د درملنې او درملنې موندلو زموږ ماموریت ته وده ورکولو لپاره په کار بوخت دی، موږ لاندې پوښتنې او ځواب پاڼه چمتو کړې ترڅو تاسو سره د هغه معلوماتو په چمتو کولو کې مرسته وکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ، د ډیری عام پوښتنو په پام کې نیولو سره چې موږ یې پوښتل کیږي او ځواب ورکوو. دوی لاندې. موږ امید لرو چې دا تاسو سره ستاسو د ښوونځي راپور کې عالي درجې ترلاسه کولو کې مرسته کوي ، یا یوازې تاسو سره د پروجیریا او PRF په اړه نور پوهیدو کې مرسته کوي ترڅو تاسو د هغه کار په اړه چې موږ د دې ماشومانو او ځوان لویانو لپاره ترسره کوو په خپرولو کې مرسته وکړي.

ته خبر يې؟

زموږ د کارمندانو په استثنا سره، هرڅوک چې د PRF سره ښکیل دي رضاکار دی! زموږ د مدیره هیئت، کلرک، خزانه دار، د کمیټې غړي، ژباړونکي، بسپنه ورکوونکي، او نور ټول خپل وخت، انرژي او وړتیاوې پرته له معاش څخه زموږ د ماموریت پرمخ وړلو لپاره وقف کوي. د پایلې په توګه، زموږ اداري لګښتونه خورا ټیټ دي. دا طبي څیړنې او د عامه پوهاوي لوړولو لپاره ډیرې پیسې پریږدي ، کوم چې په نهایت کې د پروجیریا لپاره د درملنې موندلو لامل کیږي.

د ترسره کولو لپاره ډیر کار شتون لري او د دې لپاره لږې سرچینې شتون لري. مګر موږ دا یوازې نشو کولی. ستاسو په مرسته، د دې په زړه پورې ماشومانو او ځوانانو لپاره به درملنه وموندل شي.

په ګډه، موږ به علاج پیدا کړي.

1. زه د پروجیریا په اړه د ښوونځي راپور ورکوم، ایا تاسو کولی شئ ما سره د دې موضوع په اړه نور معلومات ترلاسه کولو کې مرسته وکړئ؟

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د درملنې او مؤثره درملنې موندلو سربیره ، زموږ د ماموریت برخه د دې ناروغۍ عامه پوهاوي ته وده ورکول دي. د پروجیریا په اړه د راپور په کولو سره ، تاسو زموږ سره زموږ د ماموریت هغه برخه بشپړولو کې مرسته کوئ. ډیره مننه، موږ خوښ یو چې ستاسو سره مرسته وکړو!

مخکې لدې چې تاسو نور ولولئ ، مهرباني وکړئ زموږ څخه لیدنه وکړئ په مکرر ډول پوښتل شوي پوښتنې د پروجیریا په اړه د نورو معلوماتو لپاره برخه. نورې برخې چې تاسو یې ګټور ومومئ د نورو ناروغیو سره اړیکه ، او د پروجیریا شاته ساینس. د دغو پاڼو معلومات دلته نه تکرار شوي.

که تاسو د نورو پرمختللو، ساینسي معلوماتو په لټه کې یاست، مهرباني وکړئ لیدنه وکړئ https://www.pubmed.gov/ کوم چې په پروجیریا کې د ډیری ساینسي خپرونو لپاره خلاصې وړاندې کوي.

د کلیدي ساینسي خپرونو لپاره چې د 2003 پروجیریا جین کشف راهیسې د پروجیریا څیړنې پرمختګ کې مرسته کړې ، زموږ لیدنه وکړئ د پروجیریا څیړنې کې څه نوي دي برخه

همدارنګه، تاسو کولی شئ د NORD (د نایاب ناروغیو ملي سازمان) ویب پاڼه کې معلومات ترلاسه کړئ. ورتګ https://www.rarediseases.org/، او د دوی د نادر ناروغیو ډیټابیس باندې کلیک وکړئ ، بیا د لټون بکس کې "هچینسن ګیلفورډ پروجیریا" ټایپ کړئ ، او د پروجیریا یوه پاڼه به څرګند شي. که تاسو یو مفصل راپور غواړئ، ممکن لګښت وي.

په پروجیریا کې د کتابونو لپاره، دلته یو څو خپرونې دي چې ممکن تاسو ګټور ومومئ:

کیت مور ، د یو ماشوم پلار چې د پروجیریا مړ شوی ، لیکلي په 3 کلنۍ کې زوړ، د زکري مور کیسه، د خپل زوی د غیر معمولي ژوند کیسه شریکولو لپاره.

ډاکټر لیسلي ګورډن ، د PRF طبي رییس ، د پروجیریا لپاره یو فصل لیکلی د نړیوال کتاب آنلاین حوالې مرکز  د نړیوال کتاب پروجیریا او د 2008 نړیوال کتاب انسایکلوپیډیا چاپ شوی

ډاکټر ګورډن، ډبلیو ټیډ براون او فرانک روتمن د کتاب لپاره د LMNA او د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم او اسوشیټیډ لامینوپیتيز په نوم یو فصل لیکلی. د پراختیا زیږیدنې تېروتنې: د مورفوګینیسیس کلینیکي اختلالاتو مالیکول اساس (2007، دوهم ایډ.) 139: 1219-1229.

که تاسو موږ ته خپل پته راکړئ، موږ کولی شو تاسو ته یو ولیږو بروشر او زموږ وروستۍ خبر پاڼه ستاسو په راپور کې شاملولو لپاره.

2. ما اوریدلي چې د پروجیریا جین کشف شوی، زه چیرته کولی شم پدې اړه نور معلومات ترلاسه کړم؟

د اپریل په 16، 2003 کې، اعلان شو چې د پروجیریا لپاره جین کشف شوی، او PRF په دې کشف کې لوی رول لوبولی! ورتګ د پروجیریا جین کشف شو د نورو معلوماتو لپاره. همدارنګه، دلته د جین بدلون په اړه ساینسي مقالو ته ځینې حوالې دي:

"په لامین A کې د نوو نقطو تکراري تغیرات د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لامل کیږي"، والیم. 423، د می 15، 2003، طبیعت.

"میوټیشن د ژر زړښت سنډروم لامل کیږي". 163 مخ، 260، اپریل 26، 2003، ساینس خبرونه.

"د پروجیریا د وخت دمخه زوړوالي لامل وموندل شو؛ تمه کیږي چې د عمر نورمال پروسې ته بصیرت چمتو کړي "، Vol. 289، نه. 19، مخونه 2481-2482، د می 21، 2003، JAMA.

3. ایا پروجیریا یوه غالبه ناروغي ده؟

دا غالب دی.

4. زه اړتیا لرم چې د پروجیریا په برخه کې د څیړونکي یا بل متخصص سره مرکه وکړم.

له بده مرغه، د ډیرو غوښتنو او زموږ د کوچنیو کارمندانو له امله، موږ نشو کولی مرکې چمتو کړو او موږ د نورو د اړیکو معلومات نه ورکوو. په هرصورت ، زموږ د طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن د دې Q او A او د پروجیریا په اړه نور ټول معلومات رامینځته کولو کې مرسته کړې چې پدې سایټ کې څرګندیږي ، نو موږ امید لرو چې دا ستاسو د راپور لپاره د مرکې اړتیا پوره کولو لپاره کافي وي. ډاکټر ګورډن د پروجیریا مخکښ کارپوه دی؛ هغه د PRF د ټولو څیړنو پورې اړوند برنامو رییسه ده په شمول زموږ د نړیوال پروجیریا راجسټری او تشخیص ازموینې برنامې ، په لسګونو ساینسي خپرونه یې لیکلي چې په ګډه بیاکتنه شوي ، ښه درناوي ژورنالونو کې څرګندیږي ، په ټولو کې یو له مشرانو څخه وه. د بوسټن کلینیکي درملو آزموینې ، او په نړۍ کې د هرچا په پرتله د پروجیریا سره ډیر ماشومان معاینه شوي.

سربیره، دلته کلیک وکړئ د PRF شریک بنسټ ایښودونکو ډاکټر لیسلي ګورډن (PRF طبي رییس) او ډاکټر سکاټ برنز (PRF د بورډ رییس) لخوا د 1 ساعت پریزنټشن لیدو لپاره

5. په نړۍ کې څومره ماشومان د پروجیریا سره تشخیص شوي؟

مهرباني دلته کلیک وکړئ د PRF وروستي 'چټک حقایق' لپاره. زموږ د خپریدو معلوماتو پراساس ، موږ باور لرو چې لاهم په ټوله نړۍ کې د پروجیریا سره ډیر نور ماشومان شتون لري چې ندي موندل شوي او تشخیص شوي ، او لاهم درملنه نه کیږي. لیدنه  ماشومان ومومئ د دې زده کولو لپاره چې تاسو څنګه مرسته کولی شئ ، او د پروجیریا سره د نورو ماشومانو موندلو او مرستې لپاره زموږ د نړۍ په کچه هڅو په اړه زده کړئ!

6. ماشومان چیرته اوسیږي؟

د پروجیریا سره د ماشومانو په اړه زموږ معلومات محرم دي ، پشمول د دې په اړه توضیحات چې دوی چیرې ژوند کوي. په هرصورت، دلته کلیک وکړئ د نقشې لیدلو لپاره نږدې موقعیتونه وګورئ چې دوی پکې اوسیږي.

7. ایا ماشومان د ښوونځي په فعالیتونو کې برخه اخلي، یا دوی محدود دي ځکه چې دوی پروجیریا لري؟
د پروجیریا سره ماشومان کولی شي د نورو ماشومانو په څیر په ټولو ورته تعلیمي برنامو او سپورت فعالیتونو کې برخه واخلي. د پروجیریا درلودلو استثنا سره ، دا ماشومان د دوی د ملګرو په څیر دي - ډیری یې پرته له دې چې د دوی لنډ قد او شاید سخت بندونه د ځینې فعالیتونو لامل کیږي کوم ځانګړي ظرفیت یا محدودیتونه نلري. د ښوونځي او د پروجیریا سره د ژوند عمومي اړخونو په اړه نور توضیحات د 16 او 17 فصلونو کې موندل کیدی شي. د پروجیریا لاسي کتاب.
9. ایا ناروغي د دوی په رواني وړتیا اغیزه کوي؟

په بشپړ ډول نه. د پروجیریا سره ماشومان هوښیار او د انرژي څخه ډک دي لکه د دوی عمر د نورو ماشومانو په څیر.

10. ولې د پروجیریا اخته ماشومان په بدن کې دومره ګړندي عمر کوي او په ذهن کې نه؟

LMNA د دماغ حجرو لخوا نه څرګندیږي، نو د جین بدلون په دماغ اغیزه نه کوي.

11. تاسو فکر کوئ کوم مسلې د پروجیریا سره د ناروغ پاملرنې کې خورا مهم دي؟

له هرڅه دمخه ، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې د پروجیریا سره ټول ماشومان د عمر مناسب عقل او شخصیت لري. د پروجیریا سره یو اته کلن ماشوم به د هر اته کلن ماشوم په څیر فکر او عمل وکړي. د پروجیریا سره ماشومان هوښیار او مسخره او له ژوند څخه ډک دي. دا د دې ماشومانو بدنونه دي چې د عمر او زړه ناروغۍ شرایطو ته د جنیټیک وړاندیز سره ډک شوي ، نه د دوی ذهنونه. نو دوی خپلو ښوونځیو او ټولنو او خپلو ملګرو ته اړتیا لري چې د نورو ماشومانو په څیر چلند وکړي (د اندازې لپاره د یو څو کوچني سمونونو سره). په هرصورت ، پروجیریا یوازې یوه کوچنۍ برخه ده چې دوی څوک دي!

12. آیا کومه درملنه شته؟

هو. په نومبر، 2020 کې، PRF زموږ د ماموریت یوه مهمه برخه ترلاسه کړه: د پروجیریا لپاره د لومړي ځل لپاره درملنه، لونافرنیب (د برانډ نوم 'زوکنوی') د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (US FDA) لخوا تصویب شوی. د دې لاسته راوړنې سره ، پروجیریا اوس په پرتله لږ سره یوځای کیږي د FDA لخوا تصویب شوي درملنې سره د نادرو ناروغیو 5%.*

په 2019 کې، د پروجیریا څیړنې بنسټ زموږ دویمه نسخه خپره کړه د پروجیریا لاسي کتابد کورنیو، ډاکټرانو، د ښوونځي ښوونکو او نورو لپاره چې د پروجیریا سره د ماشومانو او ځوانانو پاملرنه کوي. د 33% نورو موادو سره، دا 131 مخیزه تازه نسخه روښانه کوي چې موږ د پروجیریا په اړه زموږ په کلینیکي پوهه کې څومره لرې راغلي یو ځکه چې لومړۍ نسخه په 2010 کې خپره شوې وه. په اضافې کې د جینیکیک او جینیاتي مشورې برخې برخې شاملې دي، د لونافارنیب درملنه، او د زړه ناروغۍ لپاره نوي سپارښتنې. پالونکي

موږ لا تر اوسه درملنه نه لرو، مګر موږ پوهیږو چې ورځنی پاملرنه د دوی د ژوند کیفیت کې لوی توپیر رامنځته کوي. مناسب تغذیه، فزیکي، او حرفوي درملنه، د مخنیوي زړه او نورو پاملرنې سره اړین دي. لاسي کتاب په انګلیسي، جاپاني او هسپانوي ژبو شتون لري.

* 300 نادر ناروغۍ چې د FDA لخوا تصویب شوي درملنه لري (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 نادرې ناروغۍ چې د مالیکول اساس پیژندل کیږي (www.OMIM.org) =4.2%

13. ایا کوم ساینس پوهان د درملنې موندلو ته نږدې دي؟

د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن د جین په کشف کې مرسته وکړه چې د پروجیریا لامل کیږي، او اوس په دې کې ښکیل دی. د درملو کلینیکي آزموینې ، د درملو ازموینه چې د پروجیریا سره د ماشومانو مؤثره درملنې لپاره عالي ژمنه ښیې. موږ د پام وړ پرمختګ کړی دی، مګر هیڅوک نشي اټکل کولی چې دا به څومره وخت ونیسي.

14. تاسو اوس مهال د ناروغۍ په اړه کومې څیړنې ترسره کوئ؟

زموږ وګورئ هغه مرستې چې موږ تمویل کړې د پروژې توضیحاتو لپاره برخه، زموږ کلینیکي آزموینې تازه او په خبرونو کې PRF د وروستي څیړنو موندنو لپاره.

15. زه اجازه غواړم چې زما د پروژې لپاره ستاسو د ویب پاڼې ځینې عکسونه او معلومات وکاروم.

دا سمه ده چې ستاسو د پروژې لپاره زموږ د ویب پاڼې څخه راټول شوي هر متن معلومات وکاروئ. په هرصورت، موږ غوره کوو چې تاسو زموږ د ویب پاڼې څخه د ماشومانو عکسونه ونه کاروئ. موږ وړاندیز کوو چې تاسو زموږ څخه کار واخلئ بروشر او خبر پاڼه، کوم چې د پروجیریا سره د ماشومانو ډیری عکسونه لري ، د لیدونو په توګه. که تاسو موږ ته خپل پته راکړئ، موږ کولی شو تاسو ته یو لیږو.

16. ما د سیم په وینا د HBO فلم ژوند او/یا په تلویزیون کې یو پروګرام ولید او د ټیپ یوه کاپي غواړم.

تاسو اوس کولی شئ د سیم DVD له مخې ژوند له دې څخه واخلئ د HBO پلورنځي. مهرباني وکړئ زموږ هم وګورئ LATS پاڼه او د دې په زړه پورې فلم او د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د مینې ، ژوند او امید په اړه د زړه راښکونکي مستند فلم په اړه نور معلومات زده کړئ.

د پروجیریا څیړنیز بنسټ د پروجیریا په اړه د خپرونو ویډیو ټیپونه نلري. دا مستند فلمونه او نورې ویډیوګانې په شخصي توګه تولید شوي او د کاپي حق محدودیتونو له امله د خصوصي سازمانونو یا اشخاصو لخوا نشي پلورل کیدی. تاسو ممکن د هغه شبکې سره اړیکه ونیسئ چې تاسو یې ټوټه لیدلې؛ دوی ممکن تاسو ته د فیس لپاره یو چمتو کړي. سربیره پردې ، ځینې خپرونې آنلاین دي ، لکه کیټي شو. تاسو باید د ډاکټر لیسلي ګورډن ، زموږ د طبي رییس ، او سیم برنز لخوا زموږ دوه الهامي TEDx خبرې هم وګورئ. د Tedx خبرو اترو پاڼه. په نهایت کې ، موږ تاسو ته بلنه درکوو چې زموږ لیدنه وکړئ یوټیوب د لسګونو معلوماتي او الهامي ویډیوګانو لپاره پاڼه.

17. تاسو څه غواړئ چې خلک اوس د پروجیریا په اړه پوه شي؟

پداسې حال کې چې پروجیریا یوه خورا نادره ناروغي ده ، د پروجیریا سره ټول ماشومان د شدید وخت دمخه ایتروسکلروسیس (د زړه ناروغۍ) له امله مړه کیږي. کله چې تاسو د پروجیریا سره ماشومانو سره مرسته کوئ ، تاسو د 100% وژونکي ناروغۍ سره د ماشومانو ژوند ژغورلو کې مرسته کوئ. په ورته وخت کې ، تاسو له موږ ټولو سره مرسته کوئ ، ځکه چې پدې برخه کې څیړنه به نه یوازې د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سره زموږ د درملنې او درملنې موندلو هدف په لور مرسته وکړي ، مګر ممکن د طبیعي عمر لرونکي پروسې اسرارونو ته ځوابونه چمتو کړي ، د زړه ناروغۍ. او سټروک (په نړۍ کې یو له مخکښو وژونکو څخه).

18. زه غواړم د مسلک لپاره پروجیریا مطالعه کړم، تاسو د مطالعې کوم کورسونه وړاندیز کوئ؟

واه - دا په زړه پوری دی! په دې پورې اړه لري چې تاسو په خپله زده کړه کې یاست، دا ځواب توپیر لري. موږ وړاندیز کوو چې تاسو د غوره عمل لپاره په ښوونځي کې د خپل لارښود یا مسلک مشاور سره مشوره وکړئ.

19. زه غواړم د پروجیریا سره د ماشوم لپاره د قلم ملګری شم یا دوی ته ډالۍ ولیږم.

ستاسو نظر چې غواړئ قلمي ملګري شئ واقعیا خورا ښه دی، مګر د کورنیو او ماشومانو لپاره د اړیکو ټول معلومات محرم دي، نو موږ به تاسو ته د دوی نومونه او بریښنالیک پتې درکړو. په هرصورت، د د ماشومانو پاڼې سره لیدنه وکړئ د ماشومانو سره د کورنیو لپاره ځینې ویب سایټونه لیست کوي چې پروجیریا لري. تاسو کولی شئ له دوی سره د ویب سایټونو له لارې اړیکه ونیسئ او پوښتنه وکړئ چې ایا دوی غواړي قلم پال یا ډالۍ ولري.

20. زه غواړم له یو چا سره د تلیفون له لارې یا په شخصی ډول د پروجیریا سره د ژوند کولو په اړه خبرې وکړم.

د ورته محرمیت دلایلو لپاره لکه څنګه چې پورته ځواب کې تشریح شوي ، موږ نشو کولی تاسو له یو چا سره اړیکه ونیسو ترڅو د پروجیریا سره د ژوند کولو په اړه وغږیږو. مهرباني وکړئ د دې موضوع په اړه د معلوماتو ترلاسه کولو لپاره پورته #8 ته مراجعه وکړئ.

21. زه غواړم په رضاکارانه توګه د ماشومانو سره کار وکړم. ایا تاسو یو کمپ لرئ چې تاسو یې پرمخ وړئ ، یا کوم روغتون شتون لري چې زه کولی شم د پروجیریا ماشومانو سره د کار کولو په اړه اړیکه ونیسم؟

موږ داسې پروګرامونه نلرو چې د ماشومانو سره مستقیم تماس ولرو لکه څنګه چې تاسو فکر کوئ. ماشومان په ټوله نړۍ کې موقعیت لري، او له همدې امله د کورنیو سره زموږ اړیکه تقریبا یوازې د بریښنالیک، تلیفون او پوستي بریښنالیک له لارې ده. هیڅ "کمپ" یا بله ټولنیزه ناسته شتون نلري چې موږ پکې دخیل یو چې دوی یوځای راوړي چیرې چې تاسو ممکن د ماشومانو سره د کار کولو فرصت ولرئ. مګر موږ کولی شو تل زموږ په ټیم کې بل رضاکار وکاروو! ته لاړ شه د مرستې لپاره نورې لارې د نورو معلوماتو لپاره برخه. ماشومان، مهرباني وکړئ د رضاکارانه کار کولو دمخه د خپلو والدینو څخه د دوی د اجازې او مرستې غوښتنه وکړئ.

22. خلک د مرستې لپاره څه کولی شي؟ تاسو خپل ډیری فنډونه چیرته ترلاسه کوئ؟

د پروجیریا څیړنیز بنسټ توانیدلی چې د لږ مقدار پیسو سره خورا لوی مقدار ترسره کړي. موږ د وقف فنډ نلرو، او د نورو په دوامداره ملاتړ تکیه کوو څوک چې زموږ د ماموریت ملاتړ کوي. هر لږ څه مرسته کوي - دا لس او شل ډالر بسپنه واقعیا اضافه کوي! مهرباني وکړئ زموږ وګورئ معجزه جوړونکي یوازې د ځینو عالي لارو لپاره چې خلک پکې ښکیل شوي دي ، لکه د عالي ښوونځي زده کونکو یوه ډله چې فعالیت یې رامینځته کړی ، یو فرانسوي پولیس چې د پسونو بازار تنظیموي او یو ځایی بانک چې یوه عادي ورځ یې جوړه کړې - دا ټول د PRF لپاره فنډ راټولولو لپاره.

23. ایا زه د کوم ځای سره نږدې کوم فصل شته چې زه ورسره اړیکه نیولی شم؟

PRF اوس په متحده ایالاتو کې څو فصلونه لري! زموږ څخه لیدنه وکړئ د فصلونو برخه ستاسو په سیمه کې د یو څپرکي ملاتړ کول، او د هغه په زړه پورې کار په اړه ټول ولولئ چې دا ډلې زموږ د درملنې په لټه کې د مرستې لپاره کوي. موږ له تاسو څخه خوښ یو چې زموږ په فصلونو کې په هر ډول چې تاسو یې کولی شئ ګډون وکړئ - یوځای، موږ به علاج پیدا کړه!

د خپل پیل راهیسې، PRF د لوی څارنوال آډري ګورډن له مشرتابه څخه ګټه پورته کړې، د سام کاکا، چې د سازمان د رییس او اجرایوي رییس په توګه دنده ترسره کوي.

psPashto