انتخاب Page

د ښوونځي راپورونو لپاره

"زما پنځلس کلنه لور یوازې په دې موضوع یوه څیړنیزه مقاله لیکلې وه ، او هغه د قیمتي ماشومانو لخوا دومره خوځیدلې وه ، چې هغې د دې کار لپاره خپله پیسې د مرستې غوښتنه وکړه. دا خورا ښه خبره ده چې تاسو په ویب کې شیان لرئ چې دا ماشومانو ته تمثیل او غږ راکوي چې شاید موږ هیڅکله په شخصی ډول ونه ګورو! " لیزا هیګن

ایا تاسو د ښوونځي راپور لپاره ځوابونو ته اړتیا لرئ پوښتنې لرئ؟ ایا تاسو غواړئ د ماشومانو په اړه نور څه زده کړئ؟ ایا تاسو علاقه لرئ د پروجیریا او کار PRF ترسره کولو په اړه نور معلومات پوه شئ؟ موږ دلته ستاسو لپاره ځوابونه ترلاسه کړل!

موږ دا حقیقت خوښوو چې د پروجیریا په اړه پوهاوی په ټوله نړۍ کې خپریږي او دا چې تاسو غواړئ ډیر څه زده کړئ ، نو مننه! پداسې حال کې چې په PRF کې ټیم د درملنې او درملنې موندلو زموږ ماموریت ته وده ورکولو لپاره په کار بوخت دی، موږ لاندې پوښتنې او ځواب پاڼه چمتو کړې ترڅو تاسو سره د هغه معلوماتو په چمتو کولو کې مرسته وکړي چې تاسو ورته اړتیا لرئ، د ډیری عام پوښتنو په پام کې نیولو سره چې موږ یې پوښتل کیږي او ځواب ورکوو. دوی لاندې. موږ امید لرو چې دا تاسو سره ستاسو د ښوونځي راپور کې عالي درجې ترلاسه کولو کې مرسته کوي ، یا یوازې تاسو سره د پروجیریا او PRF په اړه نور پوهیدو کې مرسته کوي ترڅو تاسو د دې ماشومانو او ځوانو لویانو لپاره د هغه کار په اړه د کلمې په خپرولو کې مرسته وکړئ.

آيا تاسو پوهيږئ؟

زموږ د کارمندانو استثنا سره ، د PRF سره ښکیل هرڅوک یو داوطلب دی! زموږ د رییسانو بورډ ، کلارک ، خزانه کونکی ، د کمیټې غړي ، ژباړونکي ، فنډ رایزرز ، او نور ټول خپل وخت ، انرژي او لیاقت زموږ د ماموریت پرمخ وړلو لپاره پرته له معاش څخه وقف کوي. د پایلې په توګه ، زموږ اداري لګښتونه خورا ټیټ دي. دا طبي پیسې او د عامه پوهاوي لوړولو لپاره ډیرې پیسې پریږدي ، کوم چې په نهایت کې د پروجیریا لپاره د درملنې موندلو لامل کیږي.

د ترسره کولو لپاره ډیر کار شتون لري او د دې لپاره لږې سرچینې شتون لري. مګر موږ دا یوازې نشو کولی. ستاسو په مرسته، د دې په زړه پورې ماشومانو او ځوانانو لپاره به درملنه وموندل شي.

په ګډه ، موږ به وشی درملنه یې ومومئ.

1. زه د پروجیریا په اړه د ښوونځي راپور لرم ، ایا تاسو زما سره د دې موضوع په اړه د نورو معلوماتو ترلاسه کولو کې مرسته کولی شئ؟

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د درملنې او مؤثره درملنې موندلو سربیره ، زموږ د ماموریت برخه د دې ناروغۍ په اړه د عامه پوهاوي لوړول دي. د پروجیریا په اړه د راپور په کولو سره ، تاسو زموږ سره زموږ د ماموریت د دې برخې په بشپړولو کې مرسته کوي. ډیره مننه ، موږ خوښ یو چې ستاسو سره مرسته وکړو!

مخکې لدې چې تاسو نور ولولئ ، مهرباني وکړئ زموږ څخه لیدنه وکړئ پوښتل شوې پوښتنې د پروجیریا په اړه نور معلومات زده کولو لپاره برخه. نورې برخې چې تاسو ممکن ګټورې ومومئ هغه دي د نورو ناروغیو سره ارتباط ، او د پروجیریا ترشا ساینس. په دې پا pagesو معلومات دلته تکرار شوي ندي.

که تاسو د لا پرمختللي ، ساینسي معلوماتو په لټه کې یاست ، مهرباني وکړئ لیدنه وکړئ https://www.pubmed.gov/ کوم چې په پروجیریا کې ډیری ساینسي خپرونو لپاره خلاصې چمتو کوي.

د کلیدي ساینسي خپرونو لپاره چې د 2003 پروجیریا جین کشف کولو راهیسې د پروجیریا تحقیق پرمختګ کې مرسته کړې ، زموږ څخه لیدنه وکړئ په پروجیریا تحقیق کې څه نوي دي برخه.

همچنان ، تاسو کولی شئ په Nord (د نادره ناروغیو ملي سازمان) ویب پا onه کې معلوماتو ته لاسرسی ومومئ. ورتګ https://www.rarediseases.org/، او د دوی نایاب ناروغیو ډیټابیس باندې کلیک وکړئ ، بیا د لټون بکس کې "هچینسن ګیلفورډ پروجیریا" ټایپ کړئ ، او په پروجیریا کې به یوه پا appearه ښکاره شي. که تاسو تفصیلي راپور غواړئ ، ممکن لګښت ولري.

د پروجیریا په اړه کتابونه لپاره ، دلته یو څو خپرونې دي چې تاسو یې ګټور موندلی شئ:

کیت مور ، د هغه ماشوم پلار چې د پروجیریا له امله مړ شوی ، لیکلی په عمر 3 کې زوړ ، د زکري مور کیسه ، د هغه د زوی غیر معمولي ژوند کیسه شریک کړئ.

ډاکټر لیسلی ګارډن ، د PRF طبي رییس ، د پروجیریا په اړه یو فصل لیکلی د نړۍ کتاب آنلاین حوالې مرکز  نړیوال کتاب پروجیریا او د 2008 ورلډ بک انسټیټیوټ چاپ چاپ

ډاکټر ګورډن ، ډبلیو. ټیډ براون او فرانک روتمن د LMNA او د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم او ایسوسی ایټډ لامینوپیتیس په نامه کتاب لیکلی. د پرمختګ زیږون غلطي: د مورفیوګینسیس کلینیکي اختلالاتو مالیکولر اساس (2007 ، 2nd ایډیټ.) 139: 1219-1229.

که تاسو موږ ته خپل آدرس راکړئ ، موږ تاسو ته لیږو رساله او زموږ وروستۍ خبر پا .ه ستاسو د راپور سره شاملول

2. ما اوریدلي چې د پروجیریا جین کشف شوی و ، زه کولی شم پدې اړه نور معلومات ترلاسه کړم؟

په اپریل کې 16 ، 2003 ، اعلان شو چې د پروجیریا لپاره جین کشف شوی ، او PRF پدې کشف کې لوی رول لوبولی! ورتګ د پروجیریا جین کشف شو د نورو معلوماتو لپاره. همدارنګه ، دلته د جین بدلون په اړه ساینسي مقالو ته ځینې حوالې ورکړل شوي:

"په لامین کې تکراري ډی نوو نقطه بدلیدونکی لامل د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم" ، وال. 423 ، د می 15 ، 2003 ، فطرت.

"تغیرات د عمر دمخه سنډوم لامل کیږي" ، وال. 163 ، p.260 ، اپريل 26 ، 2003 ، ساینس خبرونه.

"د پروجیریا د وخت دمخه زوړ لامل وموندل شو؛ تمه کیږي چې د نورمال عمر عمر پروسې لپاره تفاهم چمتو کړي "، وال مخ. 289 ، نه. 19 ، مخونه. 2481-2482 ، می ایکس اینم ایکس ، ایکس اینم ایکس ، جاما.

3. ایا پروجیریا غالب یا اخته ناروغي ده؟

دا واکمن دی.

4. زه اړتیا لرم چې د پروجیریا په برخه کې له یوه څیړونکي یا بل کارپوه سره مرکه وکړم.

بدبختانه ، د ډیری غوښتنو او زموږ کوچني کارمندانو له امله ، موږ مرکې نشو چمتو کولی او موږ د نورو سره د اړیکو معلومات نه ورکوو. په هرصورت ، زموږ د طبي لارښود ډاکټر لیسلي ګارډین د دې Q او A او په پروجیریا نور ټول معلومات رامینځته کولو کې مرسته کړې چې پدې سایټ کې ښکاري ، نو موږ امید لرو چې ستاسو د راپور لپاره د مرکې اړتیا پوره کولو لپاره کافي وي. ډاکټر ګورډن په پروجیریا کې مخکښ کارپوه دی؛ هغه زموږ د پروجیریا د ثبت او تشخیص ازمونې برنامې پشمول د PRF د تحقیق پورې اړوند ټولو برنامو رییسه ده ، په لسګونو ساینسي خپرونې یې لیکلي دي چې په بیاکتنه ، ښه درناوي ژورنالونو کې ښکاري ، په ټولو کې یو له مشرانو څخه و. د بوسټن کلینیکي درملو آزموینې ، او په نړۍ کې د هرچا په پرتله د پروجیریا ناروغانو ډیر ماشومانو معاینه کړې.

سربیره، دلته زور ورکړی د PRF همکار بنسټ ایښودونکو ډاکټر لیسلي ګارډن (PRF د طبي مدیر) او ډاکټر سکاټ برنز (د PRF رییس د بورډ رییس) لخوا د 1 - ساعت نندارتون لیدو لپاره

5. په نړۍ کې څومره ماشومان په پروجیریا اخته کیږي؟

مهرباني وکړه دلته زور ورکړی د PRF وروستي 'چټک حقایق' لپاره. زموږ د خپریدو معلوماتو پراساس ، موږ باور لرو چې لاهم په ټوله نړۍ کې د پروجیریا سره ډیر نور ماشومان شتون لري چې ندي موندل شوي او تشخیص شوي ، او لاهم درملنه نه کیږي. لیدنه  ماشومان ومومئ د دې زده کولو لپاره چې تاسو څنګه مرسته کولی شئ ، او د پروجیریا سره د نورو ماشومانو موندلو او مرستې لپاره زموږ د نړۍ په کچه هڅو په اړه زده کړئ!

6. ماشومان چیرته اوسیږي؟

د پروجیریا ناروغ ماشومانو په اړه زموږ معلومات محرم دي ، پدې کې د هغه ځای په اړه معلومات چې دوی چیرته اوسیږي. په هرصورت ، دلته زور ورکړی د نقشې لیدو لپاره چې نږدې موقعیتونه وګورئ چې دوی پکې میشته دي.

7. ایا ماشومان د ښوونځي فعالیتونو کې برخه اخلي ، یا دوی محدود دي ځکه چې دوی پروجیریا لري؟
د پروجیریا ماشومان د نورو ماشومانو په څیر په ټولو ورته تعلیمي برنامو او سپورت فعالیتونو کې برخه اخیستلو وړ دي. د پروجیریا درلودو په استثنا سره ، دا ماشومان د خپلو ملګرو په څیر دي - ډیری یې د ځانګړي ماشومانو پرته محدودیتونه یا محدودیتونه نلري د دوی لنډ قد او شاید سخت عضلې د ځینې فعالیتونو لامل کیږي. د ښوونځي او پروجیریا سره د ژوند کولو عمومي اړخونو په اړه نور جزییات په 16 او 17 فصلونو کې موندل کیدی شي. د پروجیریا کتاب.
9. ایا ناروغي د دوی رواني وړتیا اغیزه کوي؟

په بشپړ ډول نه. د پروجیریا ماشومان د نورو عمر لرونکو ماشومانو په څیر هوښیار او د انرژی څخه ډک دي.

10. ولې د پروجیریا ماشومان ماشومان په بدن کې دومره ګړندي کوي او په ذهن کې ندي؟

LMNA د مغزو حجرو لخوا نه دی څرګند شوی ، نو د جین بدلون د مغز اغیزه نه کوي.

11. کوم مسلې چې تاسو فکر کوئ د پروجیریا ناروغ ناروغ پاملرنې کې خورا مهم دي؟

له ټولو څخه ، دا مهمه ده چې په یاد ولرئ چې د پروجیریا سره ټول ماشومان عمر مناسب عقل او شخصیت لري. د پروجیریا سره یو اته کلن ماشوم به د هر بل اته کلن ماشوم په څیر فکر او عمل وکړي. د پروجیریا سره ماشومان سمارټ او مسخره او د ژوند څخه ډک دي. دا د دې ماشومانو جسدونه دي چې د عمر او د زړه ناروغۍ شرایطو ته د جنتيکي پلوه پوښښ سره ډک شوي ، نه د دوی ذهنونه. نو دوی خپلو ښوونځیو ، ټولنو او ملګرو ته اړتیا لري چې د بل ماشوم په څیر دوی سره چلند وکړي (د اندازې لپاره یو څو کوچني تنظیمونو سره). په هرصورت ، پروجیریا یوازې هغه کوچنۍ برخه ده چې دوی څوک دي!

12. ایا کومې درملنې شتون لري؟

هو. د نومبر په 2020 کې، PRF زموږ د ماموریت یوه مهمه برخه ترلاسه کړه: د پروجیریا لپاره د لومړي ځل لپاره درملنه، لونافارنیب (د برانډ نوم 'زوکنوی') د متحده ایالاتو د خواړو او مخدره توکو اداره (US FDA) لخوا تصویب شو. د دې لاسته راوړنې سره ، پروجیریا اوس د هغې په پرتله لږ سره یوځای کیږي د FDA تصویب درملنې سره د نادر رنځونو 5٪.

په 2019 کې ، د پروجیریا څیړنیز بنسټ زموږ د دویمې ګ editionې خپور کړ د پروجیریا کتاب، د کورنیو ، ډاکټرانو ، د ښوونځي ښوونکو او نورو لپاره چې د پروجیریا سره ماشومانو او تنکي ځوانانو ته پاملرنه کوي. د 33 more ډیرو موادو سره ، دا د 131 پا updatedې تازه نسخه ښیې چې موږ په پروجیریا زموږ کلینیکي پوهې کې څومره لرې راغلي کله چې لومړۍ نسخه په 2010 کې خپره شوې. اضافه کې د جینیاتیک او جینیاتي مشورې ، لونافرینب درملنه ، او نوي زړه سری سپارښتنې برخې شاملې دي. د پاملرنې لپاره

موږ لاهم معالجه نه لرو ، مګر موږ پوهیږو چې ورځنۍ پاملرنه د دوی د ژوند کیفیت کې لوی توپیر رامینځته کوي. مناسب تغذیه ، فزیکي ، او حرفوي درملنه د مخنیوي زړه او نورو پاملرنې سره لازمي دي. دا کتاب په انګلیسي ، جاپاني او هسپانوي ژبو موجود دی.

* 300 نادر ناروغۍ چې د FDA تایید شوي درملنه لري (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000 نادره ناروغۍ د کومو لپاره چې مالیکولر اساس پیژندل کیږي (www.OMIM.org) = 4.2٪

13. ایا کوم ساینس پوهان د درملنې موندلو ته نږدې دي؟

د پروجیریا څیړنیز بنسټ د جین په موندلو کې مرسته کړې چې د پروجیریا لامل کیږي ، او اوس پکې دخیل دی د کلینیکي درملو آزموینې ، د درملو معاینه کول چې د پروجیریا ناروغۍ سره مؤثره ماشومانو درملنې لپاره لوی ژمنې ښیې. موږ ډیر پرمختګ کړی ، مګر هیڅ څوک اټکل نشي کولی چې دا به څومره وخت ونیسي.

14. اوس مهال تاسو د ناروغۍ په اړه کومې څیړنې کوئ؟

زموږ وګورئ مرستې چې موږ تمویل کړې د پروژې تشریحاتو برخه ، زموږ کلینیکي ازموینې اوسمهالونه او PRF په خبر کې د وروستي تحقیق موندنې لپاره.

15. زه غواړم زما د پروژې لپاره ستاسو له ویب پا fromې څخه ځینې عکسونه او معلومات وکاروئ.

دا سمه ده چې ستاسو د پروژې لپاره زموږ له ویب پا fromې څخه راټول شوي هر هغه متن معلومات وکاروئ. په هرصورت ، موږ غوره کوو چې تاسو زموږ د ویب پا fromې څخه د ماشومانو عکسونه مه کاروئ. موږ وړاندیز کوو چې تاسو زموږ وکاروئ رساله او خبرپاڼې، کوم چې د پروجیریا سره د ماشومانو ډیری عکسونه لري ، د لیدونو په توګه. که تاسو موږ ته خپل آدرس راکړئ ، موږ کولی شو تاسو ته یې ولیږو.

16. ما د سام او / یا په تلویزیون کې د برنامې له مخې د HBO فلم ژوند ولید او د ټپی کاپي غواړم.

تاسو اوس کولی شئ له سم DVD څخه ژوند مطابق وپیرئ د HBO پلورنځی. مهرباني وکړئ زموږ هم وګورئ LATS پا pageه او د دې عالي فلم په اړه نور معلومات زده کړئ او د پروجیریا سره ماشومانو لپاره د مینې ، ژوند او امید په اړه مستند فلمونه.

د پروجیریا څیړنیز بنسټ د پروجیریا په اړه د شو ویډیو ټایپونه نه لري. دا مستند فلمونه او نورې ویډیوګانې په خصوصي ډول تولید شوي او د کاپي حق محدودیتونو له امله نشي کیدی د خصوصي سازمانونو یا اشخاصو لخوا وپلورل شي. تاسو ممکن د دې شبکې سره اړیکه ونیسئ په کوم کې چې مو ټوټه لیدلې ده؛ دوی ممکن تاسو ته د یو فیس لپاره چمتو کړي. سربیره پردې ، ځینې برنامې په لیکه دي ، لکه د کیټي شو. تاسو باید د ډاکټر لیسلي ګارډن ، زموږ د طبي مدیر ، او سیم برنز لخوا زموږ په اړه د TEDx دوه هڅونکي خبرې هم وګورئ د ټیکډاکس خبرو اترو پا .ه. په نهایت کې ، موږ تاسو ته بلنه درکوو چې زموږ څخه لیدنه وکړو YouTube د لسګونو معلوماتي او الهامي ویډیوګانو لپاره پا .ه.

17. تاسو اوس غواړئ خلک د پروجیریا په اړه څه پوه شي؟

پداسې حال کې چې پروجیریا خورا نادره ناروغي ده ، په پروجیریا کې ټول ماشومان د شدید وخت دمخه اتیرسکلروسیز (د زړه ناروغۍ) له امله مړه کیږي. کله چې تاسو د پروجیریا سره ماشومانو سره مرسته کوئ ، نو تاسو د 100 fat وژونکي ناروغۍ سره د ماشومانو ژوند ژغورلو کې مرسته کوئ. په ورته وخت کې ، تاسو موږ ټولو سره مرسته کوئ ، ځکه چې پدې برخه کې څیړنه نه یوازې د درملنې او درملنې موندلو زموږ هدف په لور د پروجیریا څیړنیز بنسټ سره مرسته کوي ، مګر ممکن د طبیعي عمر لرونکي پروسې رازونو ته ځواب چمتو کړي ، د زړه ناروغي. او پړسیدل (په نړۍ کې یو له مخکښو وژونکو څخه).

18. زه غواړم د مسلک لپاره پروجیریا مطالعه کړم ، تاسو د کوم کورس مطالعې وړاندیز کوئ چې زه یې لرم؟

واهه - دا ډیر په زړه پوری دی! دا پورې اړه لري چې تاسو په کوم تعلیم کې یاست ، دا ځواب توپیر لري. موږ وړاندیز کوو چې تاسو د عمل غوره کورس لپاره په ښوونځي کې ستاسو لارښود یا کیریر سالکار سره مشوره وکړئ.

19. زه غواړم د پروجیریا ناروغ ماشوم ته قلم ولرم او یا یې حاضر شم.

ستاسو د نظر غوښتنې نظر په حقیقت کې عالي دی ، مګر د کورنیو او ماشومانو لپاره د اړیکې ټول معلومات محرم دي ، نو موږ نشو کولی تاسو ته د هغوی نومونه او بریښنالیکونه درکړو. په هرصورت ، د د کوچنيانو پا pageه وګورئ د ماشومانو سره ماشومانو لپاره ځینې ویب پا sitesې لیست کوي چې پروجیریا لري. تاسو کولی شئ د دوی ویب پا throughو له لارې له دوی سره اړیکه ونیسئ او ترې وپوښتئ چې ایا دوی غواړئ قلم یا ډالۍ ولري.

20. زه غواړم له چا سره د تلیفون له لارې یا په شخصی ډول د پروجیریا سره د ژوند کولو په اړه خبرې وکړم.

د ورته محرمیت دلیلونو لپاره لکه څنګه چې پورته ځواب کې تشریح شوي ، موږ نشو کولی تاسو د چا سره اړیکه ونیسو چې د پروجیریا سره ژوند کولو په اړه وغږیږو. مهرباني وکړئ په دې موضوع د معلوماتو ترلاسه کولو لپاره پورته #8 ته مراجعه وکړئ.

21. زه غواړم چې داوطلب ماشومانو سره کار وکړم. ایا تاسو یو کمپ لرئ چې تاسو یې پرمخ وړئ ، یا کوم روغتون شتون لري چې زه کولی شم د پروجیریا ماشومانو سره کار کولو په اړه اړیکه ونیسم؟

موږ داسې برنامې نلرو چیرې چې موږ له ماشومانو سره مستقیم تماس لرو په هغه لاره کې چې تاسو فکر کوئ. ماشومان په ټوله نړۍ کې موقعیت لري ، او له دې امله زموږ د کورنیو سره اړیکه تقریبا د ځانګړي بریښنالیک ، تلیفون او پوستي لیک له لارې ده. هیڅ "کیمپ" یا بل ټولنیز ناسته شتون نلري چې موږ پکې دخیل یو چې دا پکې سره راوړي چیرې چې تاسو ممکن د ماشومانو سره کار کولو فرصت ولرئ. مګر موږ تل زموږ په ټیم کې بل داوطلب کارولی شو! ته لاړ شه د مرستې نورې لارې د نورو معلوماتو لپاره برخه. ماشومانو ، مهرباني وکړئ د رضاکارانه کار کولو دمخه د مور او پلار څخه د هغوی اجازه او مرستې غوښتنه وکړئ.

22. خلک د مرستې لپاره څه کولی شي؟ تاسو د خپلې بودیجې ډیره برخه چیرته ترلاسه کوئ؟

د پروجیریا څیړنیز بنسټ توانیدلی چې د لږو پیسو سره ګرانه اندازه ترسره کړي. موږ د پور ورکولو فنډ نلرو ، او د نورو په دوامداره ملاتړ تکیه کوو چې زموږ د ماموریت ملاتړ کوي. هرڅه لږ څه مرسته کوي - د لسو او شل ډالرو ډالرو مرستې واقعیا اضافه کوي! مهرباني وکړئ زموږ وګورئ معجزه جوړونکي د ځینې عالي لارو لپاره چې خلک پکې دخیل دي ، لکه د عالي لیسې زده کونکو ډلې چې فعالیت یې رامینځته کړی ، یو فرانسوي پولیس چې د پسو بازار او سیمه ایز بانک تنظیم کړي چې په منظم ډول یې درلوده - ټول د PRF لپاره فنډ راټولولو لپاره.

23. ایا هلته کوم فصل ته نږدې دی چیرته چې زه ژوند کوم چې زه ورسره اړیکه ونیسم؟

PRF اوس په متحده ایالاتو کې څو فصلونه لري! زموږ څخه لیدنه وکړئ د فصلونو برخه ستاسو په سیمه کې د یو فصل ملاتړ کول ، او ټول هغه په ​​زړه پورې کارونو په اړه لوستل چې دا ډلې یې د درملنې لپاره زموږ په لټون کې مرسته کولو لپاره کوي. موږ ستاسو سره مینه کوو چې په هر فصل کې چې تاسو کولی شئ زموږ په فصلونو کې برخه واخلئ - په ګډه ، موږ به وشی درملنه یې ومومئ!

د هغې له پیل راهیسې ، PRF د لوی څارنوال آډري ګورډن ، سیم د ترور له رهبرۍ څخه ګټه اخیستې ، څوک چې د سازمان د ولسمشر او اجرایوي رییس په توګه دنده ترسره کوي.