پاڼه غوره کړئ

د پروجیریا په اړه

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ("پروجیریا"، یا "HGPS") یو نادر، وژونکي جینیاتي حالت دی چې په ماشومانو کې د ګړندۍ عمر څرګندیدو سره مشخص کیږي. د دې نوم له یوناني څخه اخیستل شوی او معنی لري "له وخت څخه مخکې زوړ." پداسې حال کې چې د پروجیریا مختلف ډولونه شتون لري، کلاسیک ډول د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم دی، کوم چې د ډاکټرانو په نوم نومول شوی و چې لومړی یې په انګلستان کې بیان کړ؛ په 1886 کې د ډاکټر جوناتن هچینسن لخوا او په 1897 کې د ډاکټر هیسټینګ ګیلفورډ لخوا.

HGPS د LMNA په نوم په جین کې د بدلون له امله رامینځته کیږي (تلفظ شوی، لامین - a). د LMNA جین د لامین A پروټین تولیدوي، کوم چې د جوړښت جوړښت دی چې د حجرو نیوکلیوس سره یوځای ساتي. څیړونکي اوس پدې باور دي چې نیمګړی لامین A پروټین نیوکلیوس بې ثباته کوي. داسې ښکاري چې د سیلولر بې ثباتۍ په پروجیریا کې د وخت څخه مخکې د عمر د پروسې لامل کیږي.

که څه هم دوی صحي ښکاري زیږیدلي ، د پروجیریا سره ماشومان د ژوند په لومړیو دوه کلونو کې د ګړندي عمر ډیری ځانګړتیاوې ښودل پیل کوي. د پروجیریا نښو کې د ودې ناکامي ، د بدن د غوړ او ویښتو له لاسه ورکول ، د عمر لرونکي پوټکي ، د مفصلونو سختیدل ، د هپ بې ځایه کیدل ، عمومي ایتروسکلروسیس ، د زړه (زړه) ناروغي او سټروک شامل دي. ماشومان د بېلا بېلو قومي شالیدونو سره سره د پام وړ ورته بڼه لري. د درملنې پرته، د پروجیریا اخته ماشومان په اوسط ډول د 14.5 کلونو په عمر کې د ایتروسکلروسیس (زړه ناروغۍ) له امله مري.

* په نورو پروجیرایډ سنډرومونو کې د ورنر سنډروم شامل دي ، چې د "بالغ پروجیریا" په نوم هم پیژندل کیږي چې د ځوانۍ تر وروستیو کلونو پورې پیل نه کوي ، د 40 او 50 کلونو پورې د ژوند موده.

psPashto