انتخاب Page

د پروجیریا په اړه

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ("پروجیریا" ، یا "HGPS") یو نادره ، وژونکی جناتیکي وضعیت دی چې په ماشومانو کې د ګړندي کیدو عمر څرګندوي. دا نوم له یوناني څخه اخیستل شوی او مانا لري "له وخت څخه دمخه زوړ". پداسې حال کې چې د پروجیریا * بیلابیل ډولونه شتون لري ، کلاسیک ډول یې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډوم دی ، کوم چې د ډاکټرانو لخوا وروسته نومول شوی و چې لومړی یې په انګلستان کې تشریح کړ؛ په 1886 کې د ډاکټر جوناتن هاچینسن لخوا او په 1897 کې د ډاکټر هیسټینګ ګیلفورډ لخوا.

HGPS د LMNA په نوم جین کې د تغیر له امله رامینځته کیږي (تلفظ شوی ، لامین - الف). د LMNA جین د لامین A پروټین تولیدوي ، کوم چې ساختماني مجلل دي چې د حجرو مرکزیت یوځای ساتي. څیړونکي اوس پدې باور دي چې ناقص لامین A پروټین نیوکلیس بې ثباته کوي. دا سیلولر بې ثباتي داسې ښکاري چې په پروجیریا کې د وخت دمخه زاړه پروسې ته لار هواره کړي.

که څه هم دوی صحي ښکاري زیږیدلي ، د پروجیریا سره ماشومان د ژوند په لومړیو دوه کلونو کې د ګړندي عمر ډیری ځانګړتیاوې ښودل پیل کوي. د پروجیریا نښو کې د ودې ناکامي ، د بدن د غوړ او ویښتو له لاسه ورکول ، د عمر لرونکي پوټکي ، د مفصلونو سختیدل ، د هپ بې ځایه کیدل ، عمومي ایتروسکلروسیس ، د زړه (زړه) ناروغي او سټروک شامل دي. ماشومان د بېلا بېلو قومي شالیدونو سره سره د پام وړ ورته بڼه لري. د درملنې پرته، د پروجیریا اخته ماشومان په اوسط ډول د 14.5 کلونو په عمر کې د ایتروسکلروسیس (زړه ناروغۍ) له امله مري.

* په نورو پروجرایډ سنډرومونو کې د ورنر سنډروم شامل دي ، کوم چې د "بالغ پروجیریا" په نامه هم پیژندل کیږي چې د ځوانو کلونو تر وروستیو پورې پیل نه لري ، د ژوند عمر یې د 40 او 50 کلونو په موده کې دی.