پروجیریا
چټک حقیقتونه
د شمېرو له مخې PRF
د دسمبر تر 31 ، 2023 پورې
- پیژندل شوي ماشومان/ځوان لویان چې د پروجیریا او پروجیرایډ لامینپیتیس سره ژوند کوي: 196* په 50 هیوادونو کې
- * د دې ماشومانو 144 ځوانان / ځوانان د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS ، یا پروجیریا) لري ، او نور 52 یې پروجرایډ لیمونوپیتي لري.
- د PRF لخوا تمویل شوي پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې: 5
- مرستې تمویل شوې: 85 ، په مجموعي ډول د 9.3 ملیون ډالرو
- د PRF سیل او نسج بانک کې د حجرو لاینونه: 212
- د PRF طبي او څیړنې ډیټابیس کې ماشومان: 221
- د پروجیریا په اړه نړیوالې ساینسي ناستې: 14
- د ژبو شمیر چې په کې د PRF برنامې او طبي پاملرنې توکي ژباړل شوي: 38
ماموریت
د زړه ناروغۍ په شمول د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا او د دې عمر سره تړلي اختلالاتو لپاره د درملو او درملنې لپاره.
پروجیریا څه شی دی؟
پروجیریا، چې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) په نوم هم پیژندل کیږي، په ماشومانو کې د "چټک عمر" یو نادر، وژونکي جینیاتي حالت دی. د لونافارنیب (زوکینوی) درملنې پرته، د پروجیریا ټول ماشومان د ورته زړه ناروغۍ له امله مړه کیږي چې په ملیونونو نورمال عمر لرونکي لویان (آرټیریوسکلروسیس) اغیزه کوي ، مګر په اوسط ډول یوازې د 14.5 کلونو په عمر کې. د پام وړ، د دوی عقل بې اغیزې دی، او د دوی په ځوانو بدنونو کې د پام وړ فزیکي بدلونونو سره سره، دا غیر معمولي ماشومان هوښیار، زړور او د ژوند څخه ډک دي.
د پروجیریا د لامل په اړه د نورو معلوماتو لپاره کلیک وکړئ دلته د لنډ لیدنې ویډیو لیدلو لپاره چې د ډاکټر لیسلي ګارډن لخوا بیان شوی ، له کوم ځای څخه اخیستل شوی د سام په وینا ژوند (2013).
د PRF په اړه
د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF) لخوا په 1999 کې تاسیس شوی د. لیسلی ګارډین او سکاټ برنز ، د پروجیریا سره د ماشوم والدین ، د ډیرو وقف شوي ملګرو او کورنۍ سره چې د ډاکټرانو ، ناروغانو او د پروجیریا ناروغانو کورنیو لپاره د طبي څیړنې سرچینې اړتیا لیدلي. له هغه وخت راهیسې ، PRF د پروجیریا جین کشف او د پروجیریا لومړي ځل درملنې ترشا محرک ځواک و. PRF د پروجیریا اغیزمنو خلکو او ساینس پوهانو لپاره چې د پروجیریا تحقیق ترسره کوي مرستې لپاره پروګرامونه او خدمات چمتو کړي. نن ، PRF یوازینی غیر انتفاعي سازمان دی چې د درملنې موندلو او د پروجیریا درملنې لپاره بشپړ وقف شوی. PRF د یوه بریالي ژباړونکي څیړنیزې موسسې د لومړي مثال په توګه تعریف شوی ، له پیدایښت څخه د جین کشف کولو ته ، په 13 کلونو کې د لومړي ځل لپاره د درملو درملنې ته.
ټول عواید
له 1999 څخه تر 31 دسمبر 2023 پورې
له 1999 څخه تر 31 دسمبر 2023 پورې
د PRF له 80٪ څخه ډیر کلني لګښتونه په دوامداره توګه د دې برنامو او خدماتو ته وقف شوي دي - زموږ یو فاکتور د چیریټي نیویګیټر څخه په پرله پسې لس کلونو کې د 4 ستوري درجې ترلاسه کولو کې.
هغه ملاتړ چې موږ ترلاسه کړی د پروجیریا جین کشف ، د پروجیریا کلینیکي آزموینې او زموږ ټول نور غیر معمولي پرمختګ ممکن کړی. د اوسني او نوي ملاتړ کونکو په مرسته ، موږ به د وخت په وړاندې دا ریس وګټئ او درملنې او د دې ځانګړي ماشومانو درملنه ومومئ. سربیره پردې ، د پروجیریا درملنې موندنې ممکن د ملیونونو سره د زړه ناروغۍ او ټول عمر لرونکي وګړو سره مرسته وکړي.
د PRF پروګرامونه او خدمات
د لومړي ځل لپاره پروجیریا د درملو آزموینې او درملنه
د PRF لخوا تمویل شوي د کلینیکي درملو آزموینې د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه ماشومانو ته د ژمنې درملنې لپاره راوړي چې ممکن د ناروغۍ وده کې مرسته وکړي او د پروجیریا ناروغ ماشومانو ژوند اوږد کړي.
په 2020 کې، تاریخ د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) سره د لونافارنیب (تجارتي نوم زوکینوی ™) تصویب سره رامینځته شوی ، د فارنیسیل ټرانسفیریز مخنیوی کونکی ، یا FTI ، د پروجیریا او پروجرایډ لامینوپیتيز لپاره د لومړي درملنې په توګه. لونافرنیب د ناروغۍ ډیری اړخونو ته وده ورکوي په شمول د حیاتي عصبي سیسټم ، او د ژوندي پاتې کیدو اوسط وخت 4.3 کاله زیات کړي. د دې په زړه پورې خبرونو په اړه د نورو معلوماتو لپاره، کلیک وکړئ دلته.
په 2016 کې، PRF د دوه درملو آزموینه پیل کړه، everolimus اضافه کړه، د دې امید سره چې دواړه درمل به یوازې د لونافارنیب په پرتله خورا اغیزمن وي. دا د درملنې تعقیب کې د پام وړ ګامونه دي.
راځئ چې درملنه وکړو!
د نړیوالې پروجیریا ثبت
د پروجیریا سره د ماشومانو او کورنیو کې مرکزي معلوماتو ساتل. دا د هرډول نوي معلوماتو ګړندي توزیع یقیني کوي چې ممکن ماشومانو ته ګټه ورسوي.
د حجرو او نسجونو بانک
د PRF بانک څیړونکو ته د پروجیریا ناروغانو او د هغوی کورنیو څخه جنیټیکي او بیولوژیکي مواد چمتو کوي نو د پروجیریا او نورو عمر لرونکي ناروغیو په اړه څیړنې ترسره کیدی شي ترڅو درملنې ته نږدې شي. PRF د اغیزمنو ماشومانو او د هغوی د کورنۍ غړو څخه د نړۍ په کچه د 214 هڅول شوي پلورپوتینټ سټیم سیل (آی پي ایس سي) لاینونو په ګډون 10 ګرځنده تلیفونونه راټول کړي.
د طبي او څیړنې ډیټابیس
ډیټابیس په ټوله نړۍ کې د پروجیریا ناروغانو څخه د طبي معلوماتو مرکزي معلوماتو ټولګه ده. ارقام په کلکه تجزیه شوي ترڅو موږ سره مرسته وکړي د پروجیریا په اړه نور پوه شي او د درملنې وړاندیزونه چمتو کړي. په 2010 کې ، دې تحلیل د پروجیریا په اړه د PRF جامع روغتیا پاملرنې کتاب کې مرسته کړې چې هدف یې د ژوند کیفیت اصلاح کول دي. دا کتاب په انګلیسي ، هسپانوي او پرتګالي ، روسی او ایټالوي کې شتون لري.
د تشخیص آزموینه
دا برنامه د 2003 د جین کشف په پایله کې رامینځته شوې ترڅو ماشومان ، د دوی کورنۍ او طبي ساتونکي وکولی شي دقیق او ساینسي تشخیص ترلاسه کړي. دا کولی شي په مخکینۍ تشخیص، لږ غلط تشخیص او ابتدايي طبي مداخلې کې د ماشومانو لپاره د ژوند ښه کیفیت تضمین کړي.
د پروجیریا په اړه ساینسي ورکشاپونه
- PRF 14 ساینسي کنفرانسونه تنظیم کړي چې د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه ساینس پوهانو او ډاکټرانو سره راټول کړي ترڅو خپلې تجربې شریک کړي او د ساینسي معلوماتو ډیټا راوباسي. دا ورکشاپونه د دې ویجاړونکي ناروغۍ پروړاندې مبارزه کې همکارۍ ته وده ورکوي.
د څیړنې وړ مرستې
زموږ د داوطلب طبي څیړنې کمیټې لخوا د بیاکتنې له لارې ، PRF په ټوله نړۍ کې داسې پروژې تمویل کړې چې د پروجیریا ، زړه ناروغۍ او عمر په اړه مهمې موندنې رامینځته کړي. د PRF څیړنیز برنامې د سپټمبر 2018 په څیر تازه شوي ترڅو د پروجیریا ، عمر او زړه ناروغۍ برخو کې اوسنۍ څیړنې اړتیاوې منعکس کړي.
خپرونې او څیړنې
دواړه کلینیکي او لومړني ساینس پوهان د PRF مرستې ، حجرې او نسجونه ، او ډیټابیس کاروي؛ د دوی موندنې په لوړه کچه په ساینسي ژورنالونو کې خپریږي. له 2002 راهیسې په پروجیریا کې د ساینسي خپرونو اوسط کلنۍ شمیره د تیرو 20 کلونو په پرتله 50 ځله ډیره ده!
د PRF د ژباړې پروګرام
له نړۍ سره په اړیکه کې. د نړیوال شتون سره ، PRF د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه د ناروغانو او د هغوی کورنیو لپاره د مخابراتو په وړاندې خنډونه لرې کوي. دا نوښت په 38 ژبو کې د PRF برنامې او طبي پاملرنې توکو ژباړلو کې بریالی شوی.
عامه پوهاوی
زموږ ویب پاه د پروجیریا تحقیق او کورنیو لپاره ملاتړ په اړه وروستي معلوماتو ته لاسرسی چمتو کوي. له لارې فیسبوک, ټویټر، انسټاګرام, YouTube, LinkedIn, او نور وسیلې ، د PRF مستقیم ټولنیزې میډیا لاسرسی له 1 ملیون څخه ډیر دی. د PRF کیسه په CNN ، ABC نیوز ، لومړي وخت ، نیټه لاین ، د کیټي کوریک شو ، NPR ، اسوشیټیډ پریس ، او د نن ورځ خپرونه ، د وخت او خلکو مجلو کې ، د نیویارک ټایمز ، وال سټریټ ژورنال او نور ډیری په پراخه کچه خپره شوې. د رسنیو رسنۍ ولولئ. سربیره پردې ، د 2013 جایزه ګټونکی HBO فلم د سام په وینا ژوند پوهاوی په ځانګړي او الهامي لاره کې لوړ کړی. PRF هم اداره کوي ماشومان ومومئ، د نړۍ په کچه د پروجیریا ماشومانو موندلو لپاره د نړیوالې پوهاوي کمپاین ، نو دوی کولی شي هغه ځانګړې مرسته ترلاسه کړي چې دوی ورته اړتیا لري.
څوک په PRF کې څوک دي؟
آډری ګارډن ، اسق.
ولسمشر او اجرایوي رییس
د مدیره هیئت ، افسرانو ، کارمندانو ، او داوطلبانو سره نږدې کار کول ، میرمن ګورډن د ورځنۍ ورځې مدیریت او د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن د مالي ودې او برنامې پرمختیا ډاډ ورکولو لپاره مسؤلیت لري.
لیسلی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی
د روغتیا رییس
ډاکټر ګورډن وروسته له هغه چې د هغې زوی ، سام ، د پروجیریا تشخیص شوی و ، د ملګرو او کورنۍ سره PRF یې په ګډه جوړ کړ. ډاکټر ګارډین د PRF د څیړنې پورې اړوند برنامو نظارت کوي ، او د پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې لپاره رییس دی. هغه د براون پوهنتون د وارین الپرټ میډیکل ښوونځي او په پروویډینس ، RI کې د هسبرو ماشومانو روغتون کې د ماشومانو د څیړنې اتحادیه پروفیسره ده ، او د بوسټن ماشومانو روغتون او هارورډ میډیکل ښوونځي کې د کارمند پوه.
سکاټ ډي برنز ، MD ، MPH ، FAAP
رییس ، د مدیره هیئت
د ډاکټر برنز ، د سام پلار ، د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن شریک دی او د بورډ رییس په توګه دنده ترسره کوي. هغه د براون پوهنتون په الپرټ میډیکل سکول کې د ماشومانو د پیډریټریژیک بورډ تصدیق شوی پیډیاټریشین او د ماشومانو د کلینیکي پروفیسر دی. هغه د ماشومانو د روغتیا کیفیت لپاره د ملي انستیتیوت رییس او سی ای او هم دی ، یوه خپلواکه او غیر انتفاعي موسسه ده چې د ماشومانو روغتیا ښه کولو لپاره کار کوي.
مرلین والډرون
د PRF سفیر
مرلین یو تکړه سیلیسټ او وایلن غږونکی، د سفر مینه وال، چاپ شوی شاعر او لیکوال دی، او a په میساچوسټس کې د ایمرسن کالج څخه فارغ شوی. مرلین د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن لپاره د ویاند په توګه دنده ترسره کويد کلنۍ سړک ریس او د نړیوال علمي ورکشاپ، همدارنګه د رسنیو ډول ډول څرګندونه.
سیمي باسو
د PRF سفیر
په 1995 کې زیږیدلی ، سیمي باسو په دوه کلنۍ کې د پروجیریا سره تشخیص شوی و ، او د لس کلنۍ راهیسې د پروجیریا لپاره د سیمي باسو ایټالوي اتحادیې ویاند و. په 2007 کې، سیمي د لومړي ځل لپاره د PRF کلینیکي آزموینو کې برخه اخیستې وه، د پروجیریا لپاره د لومړي ځل درملنې په توګه اوس د FDA لخوا تصویب شوي درملنې لونافارنیب ازموینه وکړه. په 2014 کې، هغه د نېشنل جیوګرافیک مستند فلم "Il Viaggio di Sammy" (د سامي سفر) کې ښودل شوی و، کوم چې د هغه د خوب سفر تاریخي کړ: د متحده ایالاتو په 66 لاره کې له شیکاګو څخه لاس انجلس ته د خپل مور او پلار او ملګري سره سفر کول.
په 2018 کې ، سیمي د طبیعي علومو په درجې سره د پادوا پوهنتون څخه فارغ شو او په HGPS موږکانو کې د جینیاتي ترمیم چلند باندې مقاله وړاندې کړه. د هغه کال په وروستیو کې ، هغه ته د معلولیت ژورې څیړنې او د ایټالیا حکومت سره د ملګرتیا لپاره ، د ایټالیا جمهوریت د وړتیا نایټ جایزه ورکړل شوه. په 2020 کې ، سیمي د COVID-19 معلوماتو افشا کولو (ساینسي او نفوذ کونکي ب featuresې) لپاره د وینټو سیمه ایز او ملي کاري ځواک غړی شو. په 2021 کې ، سیمي د مالیکولر بیولوژي کې د دویمې درجې سره د لامین A او انټرلیوکن-6 په مقاله کې فارغ شوی ، د زهرجن پروټین په نښه کولو سره د پروجیریا درملنې لپاره یوه لاره ، چې د پروجیرین په نوم پیژندل کیږي.
د 2021 STAT بریکرو ساینس غونډې کې په وروستي پینل کې له سیمي څخه واورئ دلته.
ثبت نام
زموږ لپاره
خبر پا !ه!
په ګډه ، موږ
به وشی
درملنه یې ومومئ!
