پروجیریا
چټک حقایق
د شمیرو په واسطه PRF
د سپتمبر 30، 2024 پورې
- پیژندل شوي ماشومان/ځوانان چې د پروجیریا او پروجیرایډ لامینوپیتي سره ژوند کوي: 206* په 52 هیوادونو کې
- *۱۵۱ له دې ماشومانو/ځوانانو څخه د هچینسن- ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS، یا پروجیریا) لري، او نور ۵۵ یې پروجیرایډ لامینوپیتي لري.
- د PRF لخوا تمویل شوي پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې: 4
- تمویل شوي مرستې: 85، ټولټال $9.1 ملیون
- په PRF حجره او نسج بانک کې د سیل لینونه: 211
- ماشومان د PRF طبي او څیړنې ډیټابیس کې: 222
- د پروجیریا په اړه نړیوالې ساینسي غونډې: 14
- د هغو ژبو شمیر چې د PRF پروګرام او د طبي پاملرنې توکي ژباړل شوي دي: 38
ماموریت
د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا او د دې عمر پورې اړوند اختلالاتو لپاره د درملنې او درملنې موندلو لپاره ، پشمول د زړه ناروغۍ.
پروجیریا څه شی دی؟
پروجیریا، چې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) په نوم هم پیژندل کیږي، په ماشومانو کې د "چټک عمر" یو نادر، وژونکي جنیټیک حالت دی. د لونافرنیب (زوکینوی) درملنې پرته ، د پروجیریا ټول ماشومان د ورته زړه ناروغۍ له امله مړه کیږي چې په ملیونونو نورمال عمر لرونکي لویان (آرټیریوسکلروسیس) اغیزه کوي ، مګر په اوسط ډول یوازې د 14.5 کلونو په عمر کې. د پام وړ، د دوی عقل بې اغیزې دی، او د دوی په ځوانو بدنونو کې د پام وړ فزیکي بدلونونو سره سره، دا غیر معمولي ماشومان هوښیار، زړور، او د ژوند څخه ډک دي.
د پروجیریا لامل په اړه د نورو معلوماتو لپاره ، کلیک وکړئ دلته د ډاکټر لیسلي ګورډن لخوا بیان شوي لنډ لنډیز ویډیو لیدلو لپاره، له هغه څخه اخیستل شوی د سام په وینا ژوند (2013).
د PRF په اړه
د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) په 1999 کې تاسیس شوی ډاکټر لیسلي ګورډن او سکاټ برنز ، د پروجیریا سره د ماشوم والدین ، د ډیری وقف شوي ملګرو او کورنۍ سره چې د پروجیریا سره د ډاکټرانو ، ناروغانو او د هغو کورنیو لپاره د طبي څیړنې سرچینې اړتیا لیدلې. له هغه وخت راهیسې ، PRF د پروجیریا جین کشف او د پروجیریا درملو لومړي درملنې ترشا ډرایینګ ځواک و. PRF د پروجیریا لخوا اغیزمنو خلکو او ساینس پوهانو سره د مرستې لپاره برنامې او خدمات رامینځته کړي چې د پروجیریا څیړنې ترسره کوي. نن ورځ ، PRF یوازینی غیر انتفاعي سازمان دی چې یوازې د درملنې موندلو او د پروجیریا درملنې لپاره وقف شوی. PRF د یوې بریالۍ ژباړې څیړنې موسسې د یوې مهمې بیلګې په توګه ستایل شوی، چې له تخلیق څخه د جین کشف ته، یوازې په 13 کلونو کې د لومړي ځل لپاره د مخدره توکو درملنې ته حرکت کوي.
ټول عواید
له 1999 څخه تر 30 سپتمبر 2024 پورې
له 1999 څخه تر 30 سپتمبر 2024 پورې
د PRF کلنۍ لګښتونو څخه 80% څخه ډیر په دوامداره توګه د دې برنامو او خدماتو ته وقف شوي - یو فکتور چې زموږ د خیریه نیویګیټر لخوا په پرله پسې ډول لس کاله د 4 ستوري درجې ترلاسه کولو کې دی.
هغه ملاتړ چې موږ ترلاسه کړی د پروجیریا جین کشف ، د پروجیریا کلینیکي آزموینې او زموږ ټول نور غیر معمولي پرمختګ ممکن کړي. د اوسنیو او نویو ملاتړو په مرسته، موږ به د وخت په وړاندې دا سیالي وګټئ او د دې ځانګړي ماشومانو لپاره درملنه او درملنه ومومئ. سربیره پردې ، د پروجیریا درملنې کشفونه ممکن د ملیونونو سره د زړه ناروغۍ او ټول عمر لرونکي نفوس سره هم مرسته وکړي.
د PRF پروګرامونه او خدمات
د لومړي ځل لپاره پروجیریا د درملو کلینیکي آزموینې او درملنه
د PRF- سپانسر شوي کلینیکي درملو آزموینې د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه ماشومان د ژمنې درملنې لپاره راوړي چې ممکن د ناروغۍ ښه کولو او د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند اوږدولو کې مرسته وکړي.
په 2020 کې، تاریخ د متحده ایالاتو د خوړو او درملو ادارې (FDA) سره د لونافارنیب (تجارتي نوم زوکینوی ™) تصویب سره رامینځته شو ، د فارنیسیل ټرانسفیریز مخنیوی کونکی ، یا FTI ، د پروجیریا او پروجرایډ لامینوپیتي لپاره د لومړي درملنې په توګه. لونافرنیب د ناروغۍ ډیری اړخونو ته وده ورکوي په شمول د حیاتي عصبي سیسټم ، او د ژوندي پاتې کیدو اوسط وخت 4.3 کاله زیات کړي. د دې په زړه پورې خبرونو په اړه د نورو معلوماتو لپاره، کلیک وکړئ دلته.
په 2016 کې، PRF د دوه درملو آزموینه پیل کړه، everolimus اضافه کړه، د دې امید سره چې دواړه درمل به یوازې د لونافارنیب په پرتله خورا اغیزمن وي. دا د درملنې په لټه کې د پام وړ ګامونه دي.
راځئ چې علاج ولټوو!
د پروجیریا نړیوال ثبت
د پروجیریا سره د ماشومانو او کورنیو په اړه مرکزي معلومات ساتي. دا د هر ډول نوي معلوماتو چټک ویش یقیني کوي چې ممکن ماشومانو ته ګټه ورسوي.
د حجرو او نسج بانک
د PRF بانک څیړونکو ته د پروجیریا ناروغانو او د دوی کورنیو څخه جینیاتي او بیولوژیکي مواد چمتو کوي نو د پروجیریا او نورو عمر لرونکي ناروغیو په اړه څیړنې ترسره کیدی شي ترڅو موږ درملنې ته نږدې کړو. PRF په ټوله نړۍ کې د اغیزمنو ماشومانو او د دوی د کورنۍ غړو څخه د 10 هڅول شوي Pluripotent سټیم سیل (iPSC) لاینونو په شمول د 214 اغیزمن سیل لینونه راټول کړي دي.
د طبي او څیړنو ډیټابیس
ډیټابیس د نړۍ په کچه د پروجیریا ناروغانو څخه د طبي معلوماتو مرکزي ټولګه ده. ډاټا په کلکه تحلیل شوي ترڅو موږ سره د پروجیریا په اړه نور پوهیدو او د درملنې وړاندیزونو رامینځته کولو کې مرسته وکړي. په 2010 کې ، دې تحلیل د پروجیریا په اړه د PRF جامع روغتیا پاملرنې لارښود کتاب کې مرسته کړې چې هدف یې د ژوند کیفیت ښه کول دي. لاسي کتاب په انګلیسي، هسپانوي او پرتګالي، روسي او ایټالوي ژبو شتون لري.
تشخیصی ازموینه
دا برنامه د 2003 د جین کشف په پایله کې رامینځته شوې ترڅو ماشومان ، د دوی کورنۍ او طبي ساتونکي وکولی شي دقیق او ساینسي تشخیص ترلاسه کړي. دا کولی شي په مخکینۍ تشخیص، لږ غلط تشخیص او ابتدايي طبي مداخلې کې د ماشومانو لپاره د ژوند ښه کیفیت تضمین کړي.
د پروجیریا په اړه ساینسي ورکشاپونه
- PRF 14 ساینسي کنفرانسونه تنظیم کړي چې د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه ساینس پوهان او ډاکټران یې راټول کړي ترڅو خپل تخصص او وروستي ساینسي معلومات شریک کړي. دا ورکشاپونه د دې وژونکي ناروغۍ سره د مبارزې په برخه کې همکارۍ ته وده ورکوي.
د څیړنې مرستې
زموږ د داوطلب طبي څیړنې کمیټې لخوا د بیاکتنې له لارې ، PRF په ټوله نړۍ کې پروژې تمویل کړې چې د پروجیریا ، زړه ناروغۍ او عمر لرونکي عمر په اړه د مهمو موندنو لامل شوي. د PRF څیړنیز برنامه د سپتمبر 2018 پورې تازه شوې ترڅو د پروجیریا ، عمر او زړه ناروغۍ برخو کې د څیړنې اوسني اړتیاوې منعکس کړي.
خپرونې او څیړنې
دواړه کلینیکي او بنسټیز ساینس پوهانو د PRF مرستو، حجرو او نسجونو، او ډیټابیس څخه کار اخیستی؛ د دوی موندنې په لوړ پوړو ساینسي ژورنالونو کې خپاره شوي. د 2002 راهیسې په پروجیریا کې د ساینسي خپرونو اوسط کلنۍ شمیر د تیرو 50 کلونو په پرتله 20 ځله ډیر دی!
د PRF د ژباړې پروګرام
د نړۍ سره په اړیکه کې. د یو مهم نړیوال شتون سره، PRF د نړۍ له ګوټ ګوټ څخه د ناروغانو او د هغوی کورنیو لپاره د اړیکو خنډونه له منځه وړي. دا نوښت په 38 ژبو کې د PRF پروګرام او د طبي پاملرنې موادو په ژباړلو کې بریالی شوی.
عامه پوهاوی
زموږ ویب پاڼه د پروجیریا څیړنې او د کورنیو لپاره ملاتړ وروستي معلوماتو ته لاسرسی چمتو کوي. له لارې فیسبوک, ټویټر، انسټاګرام, یوټیوب, LinkedIn, او نورو وسیلو سره، د PRF مستقیم ټولنیزو رسنیو لاسرسی له 1 ملیون څخه ډیر دی. د PRF کیسه په CNN، ABC News، Primetime، Dateline، The Katie Couric Show، NPR، Associated Press، او The Today Show، د وخت او خلکو په مجلو، نیویارک ټایمز، وال سټریټ ژورنال او ډیری نورو کې په پراخه کچه خپره شوې. رسنۍ ولولئ. برسېره پردې، د 2013 جایزه ګټونکي HBO فلم د سام په وینا ژوند په بې ساري او الهام بخښونکي ډول پوهاوی لوړ کړی دی. PRF هم اداره کوي ماشومان ومومئ، په ټوله نړۍ کې د پروجیریا سره د ماشومانو موندلو لپاره د پوهاوي نړیوال کمپاین ، نو دوی کولی شي هغه ځانګړې مرسته ترلاسه کړي چې دوی ورته اړتیا لري.
په PRF کې څوک څوک دي؟
آډري ګورډن، Esq.
ولسمشر او اجراییه رییس
د رییسانو بورډ ، افسرانو ، کارمندانو او رضاکارانو سره نږدې کار کول ، اغلې ګورډن د ورځني مدیریت او د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن د مالي ودې او برنامې پراختیا تضمین کولو مسؤلیت لري.
لیسلي ګورډن، MD، PhD
د طب مشر
ډاکټر ګورډن وروسته له هغه د ملګرو او کورنۍ سره PRF جوړه کړه کله چې د هغې زوی ، سیم ، د پروجیریا سره تشخیص شو. ډاکټر ګورډن د PRF څیړنې پورې اړوند برنامو نظارت کوي ، او د پروجیریا کلینیکي درملو آزموینو لپاره شریک رییس دی. هغه د براون پوهنتون د وارن الپرټ طبي ښوونځي او په پروویډنس کې د هاسبرو ماشومانو روغتون کې د ماشومانو د څیړنې همکار پروفیسوره ده، او د بوسټن د ماشومانو په روغتون او هارورډ طبي ښوونځي کې د کارمندانو ساینس پوهه ده.
سکاټ ډي برنز، MD، MPH، FAAP
رییس، د مدیره هیئت
ډاکټر برنز، د سام پلار، د پروجیریا څیړنیز بنسټ شریک بنسټ ایښودونکی دی او د بورډ رییس په توګه دنده ترسره کوي. هغه د بورډ تصدیق شوی پیډیاټریشن او د براون پوهنتون الپرټ میډیکل سکول کې د ماشومانو د کلینیکي پروفیسور دی. هغه د ماشومانو د روغتیا کیفیت لپاره د ملي انسټیټیوټ رییس او اجرایوي رییس هم دی، یوه خپلواکه، غیر انتفاعي موسسه ده چې د ماشومانو روغتیا ښه کولو لپاره کار کوي.
مرلین والډرون
د PRF سفیر
مرلین یو تکړه سیلیسټ او وایلن غږونکی، د سفر مینه وال، چاپ شوی شاعر او لیکوال دی، او a په میساچوسټس کې د ایمرسن کالج څخه فارغ شوی. مرلین د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن لپاره د ویاند په توګه دنده ترسره کويد کلنۍ سړک ریس او د نړیوال علمي ورکشاپ, همدارنګه د رسنیو ډول ډول څرګندونه.
سیمی باسو
د PRF سفیر
په 1995 کې زیږیدلی، سیمی باسو په دوه کلنۍ کې د پروجیریا سره تشخیص شوی و، او د لس کلنۍ راهیسې د پروجیریا لپاره د سیمی باسو ایټالوی اتحادیې ویاند و. په 2007 کې، سیمي د لومړي ځل لپاره د PRF کلینیکي آزموینو کې برخه اخیستې وه، د پروجیریا لپاره د لومړي ځل درملنې په توګه اوس د FDA لخوا تصویب شوي درملنې لونافارنیب ازموینه وکړه. په 2014 کې، هغه د نېشنل جیوګرافیک مستند فلم "Il Viaggio di Sammy" (د سامي سفر) کې ښودل شوی و، کوم چې د هغه د خوب سفر تاریخي کړ: د متحده ایالاتو په 66 لاره کې له شیکاګو څخه لاس انجلس ته د خپل مور او پلار او ملګري سره سفر کول.
په 2018 کې، سیمي د پادوا پوهنتون څخه په طبیعي علومو کې د درجې سره فارغ شو او په HGPS موږکانو کې د جینیاتي ترمیم طریقې په اړه مقاله وړاندې کړه. د هغه کال په وروستیو کې، هغه د معلولیت په برخه کې د ژورې څیړنې او د ایټالیا له حکومت سره د هغه د ملګرتیا لپاره د ایټالیې جمهوریت د نیټ آف دی آرډر آف میرټ جایزه ترلاسه کړه. په 2020 کې ، سیمي د COVID-19 معلوماتو افشا کولو (ساینسي او نفوذ کونکي ځانګړتیاوې) لپاره د وینټو سیمه ایز او ملي کاري ځواک غړی شو. په 2021 کې، سیمي د مالیکولر بیولوژي کې د دویمې درجې سره د لامین A او Interleukin-6 د تقاطع په اړه د یوې مقالې سره فارغ شو، د زهرجن پروټین په نښه کولو سره د پروجیریا درملنې لپاره یوه تګلاره چې د پروجیرین په نوم پیژندل کیږي.
د 2021 STAT بریالیتوب ساینس غونډې کې په وروستي پینل کې د سیمي څخه واورئ دلته.
ګډون کول
زموږ لپاره
تازه معلومات!
په ګډه، موږ
به
علاج پیدا کړه!
Pashto 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu