څه شی دی؟
د پروجیریا څیړنه
موږ دا برخه اضافه کړې نو تاسو کولی شئ د پروجیریا تحقیق په اړه وروستي ، او خورا مهم علمي خپرونو په اسانۍ سره معلوماتو ته لاسرسی ومومئ.
لاندې د روښانه شوي مقالو سربیره ، اوس د پروجیریا او پروجیریا پورې اړوند موضوعاتو په اړه سلګونه مقالې شتون لري. موږ وړاندیز کوو چې تاسو د ځانګړو موضوعاتو (ګانو) لپاره چې تاسو یې په لټه کې یاست موندلو لپاره د PubMed لټون وکړئ.
مارچ 2023: د درملنې ارزونې او د ژوند غزولو کې په زړه پوري څیړنیز پړاوونه!
موږ خوښ یو چې تاسو سره دوه په زړه پوري څیړنې تازه معلومات شریک کړو، چې نن ورځ د نړۍ په زړه پورې ژورنال کې آنلاین خپاره شوي، جریان (۱):
په پروجیریا کې بایومارکر
د پروجیرین اندازه کولو لپاره یوه نوې لاره ، زهرجن پروټین چې د پروجیریا لامل کیږي ، د PRF شریک بنسټ ایښودونکي او طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن په مشرۍ د یوې ډلې لخوا رامینځته شوی. د دې بایو مارکر کشف سره ، کوم چې د پروجیرین کچه اندازه کولو لپاره د وینې پلازما کاروي ، څیړونکي کولی شي پوه شي چې درملنه د لنډې مودې وروسته د کلینیکي آزموینې ګډون کونکو باندې څنګه اغیزه کوي او د هر کلینیکي آزموینې په اوږدو کې په څو ټکو کې.
دا ازموینه کولی شي د کلینیکي آزموینې پروسې له لارې اصلاح کړي د معاینې شوي درملنې اغیزمنتوب په اړه لومړني معلومات چمتو کولد نورو کلینیکي ازموینو لکه د وزن زیاتوالی، ډرماتولوژیک بدلونونه، ګډ تړون او فعالیت، او داسې نور، چې دا ټول د څرګندولو لپاره ډیر وخت ته اړتیا لري. د پروجیریا دا کلینیکي ځانګړتیاوې د درملنې اغیزو اوږدمهاله اقدامات دي چې اوس د پروجیرین کچې لخوا بشپړ شوي چې دمخه په درملنه کې اندازه شوي. موږ اوس کولی شو د درملنې له پیل څخه څلور میاشتې وروسته د درملنې په ګټو پوه شو، یا داسې درملنه ودروو چې ممکن د محاکمې ګډون کونکي ته ګټه ونه رسوي، ترڅو د غیر ضروري اړخیزو اغیزو څخه مخنیوی وشي.
حتی د لونافارنیب سره ژوند کوي
د راتلونکي درملنې او درملنې کشفونو ګړندي کولو سربیره ، د پروجیرین اندازه کولو لپاره دا نوې او نوښت لاره په ګوته کوي چې د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د لونافارنیب اوږدمهاله ګټه د مخکې ټاکل شوي څخه ډیره ده.
د مطالعې ډاټا ښیي چې په وینه کې د پروجیرین ټیټه کچه د بقا ګټې منعکس کوي: څومره چې د پروجیریا سره یو څوک په لونافارنیب کې پاتې شي، د درملنې څخه د بقا ګټه ډیره ده. د پروجیرین کچه د 30-60٪ څخه تر هغه وخته پورې راټیټه شوې چې مخدره توکي اخیستل شوي، او د 10 کلونو څخه زیات د درملنې لپاره د ناروغانو د ژوند تمه تقریبا 5 کاله اټکل شوې وه. دا دی په اوسط عمر کې له 35٪ څخه ډیر زیاتوالی، له 14.5 کلونو څخه تر 20 کلونو پورې!
د لا زیاتو معلوماتو لپاره، زموږ مطبوعاتي اعلامیه وګورئ دلته
"یو له خورا پام وړ کیسې څخه چې تر دې دمه پدې پوډکاسټ کې شریک شوی"
- ډاکټر کیرولین لام، د نړۍ نامتو د زړه متخصص او د پوډکاسټ کوربه په منډه کې جریان، په هغه سفر کې چې د دې په زړه پورې موندنو لامل شو. بشپړه مرکه واورئ د دې څیړنې د ژورې اغیزې په اړه مستقیم د ډاکټر ګورډن څخه. واورئ دلته (په 6:41 پیل کیږي).
د رن پوډکاسټ په سرکولیشن کې د ډاکټر لیسلي ګورډن واورئ
او د جون په میاشت کې، دوه اداری کاغذونه (2) او (3) کې خپاره شول سرکولی د پروجیریا سره د ماشومانو درملنې او درملنې ته وده ورکولو او د عمر ښه پوهیدو لپاره د دې بایومارکر مهم اهمیت روښانه کول.
(1) ګورډن، LB، نوریس، W.، Hamren، S. et al. د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې پلازما پروجیرین: د معافیت پراختیا او کلینیکي ارزونه. سرکولی، 2023
(2) په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د زړه غیر معمولي پرمختګ: یوه احتمالي اوږدمهاله مطالعه.
اولسن FJ، ګورډن LB، سموټ ایل، کلینمن ME، ګیرارډ-هرمن ایم، هیګډ ایس ایم، موکونډن ایس، مهوني ټي، مسارو ج، ها ایس، پرکاش A. سرکولی. 2023 جون 6؛ 147 (23): 1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 جون 5.
(3) په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د پروجیرین او د زړه ناروغۍ پرمختګ کشف کولو لپاره په اسانۍ سره موجود وسیلې.
ایرکسن ایم، هاوګا کی، ریویچون جی. سرکولی. 2023 جون 6؛ 147 (23): 1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 جون 5.
مارچ 2021: د پروجیریا لپاره د RNA معالجې کې په زړه پوري بریاوې!
موږ خوښ یو چې له دې څخه پایلې شریک کړو د RNA درملنې کارولو په اړه دوه خورا په زړه پورې تحلیلي مطالعات د پروجیریا تحقیق کې. دواړه مطالعات د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) لخوا تمویل شوي او د PRF د طبي مدیر ډاکټر لیسلي ګارډن لخوا په ګډه چمتو شوي.
پروجیرن په پروجیریا کې د ناروغۍ لامل پروتین دی. د RNA درملنې د RNA په کچه د هغې د تولید په بندولو سره ، د پروجرین تولید لپاره د بدن وړتیا سره مداخله کوي. دا پدې مانا ده درملنه د ډیرو درملنو څخه ډیر مشخص ده چې د پروټین په کچه کې پروجین په نښه کوي.
که څه هم هرې مطالعې د درملو تحویل کولو مختلف سیسټم کارولی ، دواړه مطالعاتو ورته د درملنې ورته لومړنۍ ستراتیژي په نښه کړې ، چې د غیر معمولي پروټین ، پروجرین لپاره د RNA کوډینګ تولید مخنیوی کوي. دواړه د روغتیا ملي انستیتیوتونو (NIH) کې د څیړونکو لخوا رهبري شوي ، او نن په ژورنال کې خپاره شوي طبیعی درمل.
یوه مطالعه، د فرانسس کولینس په مشرۍ ، د MD ، پی ایچ ډی ، د NIH رییس ، په ډاګه کړه چې د پروجیریا موږګ درملنه د SRP2001 r په نوم درملو سره کوي.په لویه برخه کې د زیان رسونکي پروجرین MRNA او پروټین څرګندتیا قوي کړې، په بدن کې اصلي شریان ، او همدارنګه په نورو نسجونو کې. د مطالعې په پای کې ، شریانیک دېوال نور هم قوي پاتې شو او موږګ یوه څرګنده کړه له٪ 60 over څخه د بقا زیاتوالی.
کولینز وویل "د هدف لرونکي RNA درملنې لپاره د څارویو ماډل کې ورته پام وړ پایلې ښیې زه امید لرم چې دا د پروجیریا درملنې لپاره لوی پرمختګ لامل کیدی شي ،" کولینس وویل.
د نورې مطالعه، د ټوم مسټلي په مشرۍ ، د پی ایچ ډي ، د سرطان ریسرچ د مرکز رییس ، د ملي سرطان انسټیټیوټ ، NIH ښیې چې د زهرجن پروجین تولیدونکي RNA 90 - 95٪ کمول د LB143 په نامه د درملو سره د درملنې وروسته په مختلف نسجونو کې. د میستلي لابراتوار موندلې چې د پروجین پروټین کمول په ځیګر کې خورا مؤثره و ، په زړه او ایورټا کې د نورو اصلاحاتو سره.
موږ اوس پوهیږو چې د RNA درملنې په کارولو سره د زیان لرونکي پروجین پروټین تولید کمولو لپاره ډیری لارې شتون لري. هرې مطالعې د ماوس ماډلونو کې د RNA بیلابیل برخې وموندلې چې ، کله چې په نښه شوې ، د درملنې لپاره مؤثره لاره وړاندې کړې ، چې په پایله کې پروجیریا موږګی چې د زوکینوي (لونافارتیب) سره د تیرو مطالعاتو په پرتله د درملنې څخه ډیر اوږد ژوند کوي، د پروجیریا ماشومانو لپاره یوازینۍ FDA منل شوی درمل. سربیره پردې ، څیړونکو وموندله چې د RNA معالجې او Zokinvy (lonafarnib) سره یوځای درملنه پخپله د یو واحد درملنې په پرتله په جګر او زړه کې د پروجین پروټین کچه خورا اغیزمنه کړې.
"دا دوه خورا مهمې مطالعات د لوی پرمختګونه چې اوس موږ باندې دي د ټاکل شوي پروجیریا درملنې په برخه کې ، "د PRF میډیکل رییس ، ډاکټر لیسلي ګورډن وویل. “زه د دې عالي څیړونکي ګروپونو سره کار کولو ته حیران وم چې د پروجیریا ناروغ ماشومانو لپاره د RNA درملنې ته وده ورکړم. دواړه د اصولو غوره تجربه لرونکي مطالعات دي ، او PRF د کلینیکي ازموینو په لور د لا درکه کیدو لپاره لیوال دی چې د درملنې دغه تګلارې پلي کوي.
-
ایردوس ، MR ، کیبرال ، WA ، تاویرز ، UL et al. د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډوم لپاره د انټي سینس درملنه په نښه شوي. نيټ ميډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
پوټاراجو ، م. جکسن ، م. کلین ، ایس. et al. سیسټمیک سکرینینګ د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره معالجوي انټيسیسین اولیګونیوکلیوټایډونه په ګوته کوي. نيټ ميډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
2021 جنوري: د پروجیریا ماوس ماډلونو کې د پام وړ جنیټیک ترمیم پرمختګ
د ساینس ژورنال طبیعت خپاره شوي تحلیلي پایلې د پروجیریا په موږک ماډل کې جینیټیکي تغیر ښودنه هغه بدلون ته وده ورکړه چې په ډیری حجرو کې پروجیریا رامینځته کوي ، د ناروغۍ ډیری مهمې نښې یې ښې کړي او په موږکانو کې یې د ژوند وده ډراماتیکه کړې.
د PRF لخوا تمویل شوی او د PRF د طبي مدیر ډاکټر لیسلي ګارډن لخوا په ګډه چمتو شوی ، مطالعې موندلې چې د ناروغۍ رامینځته کیدونکي تغیراتو د سمولو لپاره د بیس اډیټر د واحد انجیکشن سره ، موږګ د غیر صحي پروجیریا موږګیو کنټرول څخه 2.5 ځله ډیر وخت ژوندی پاتې شوی ، هغه عمر ته چې په سالمو موږکانو کې د زوړ عمر له پیل سره مساوي وي. د اهمیت سره ، درملنه شوي موږکان هم صحي عصبي نسج ساتلي — یوه د پام وړ موندنه ، ځکه چې د ویسکولر بشپړتیا له لاسه ورکول د پروجیریا ماشومانو کې د مړینې وړاندوینه کوي.
مطالعه د جنیټیک ترمیم کې د نړۍ کارپوه ، ډیویډ لیو ، د پراډ انستیتوت پی ایچ ډی ، په وندرټ بیلټ پوهنتون کې د زړه ناروغۍ څانګې کې د درملو معاون پروفیسر ، او فرانسس کولینس ، MD ، PhD ، لخوا رهبري شوې. د روغتیا ملي ملي انسټیټیوټ رییس.
ډاکټر کولینز وویل ، "زموږ د پروجیریا موږک ماډل کې د دې ډراماتیک ځواب لیدو لپاره یو له خورا په زړه پورې درملنې پرمختګونو څخه دی چې زه یې د 40 کلونو کې د فزیک - ساینس پوه په توګه برخه لرم."
ډاکټر لیو وویل ، "پنځه کاله دمخه ، موږ لاهم د لومړي بنسټ اډیټور پرمختګ بشپړ کړ." "که تاسو ماته ویلي وای چې بیا د پنځو کلونو په جریان کې ، د اډیټ اډیټر یوه ډوز کولی شي پروجیریا په DNA ، RNA ، پروټین ، واسکولر رنځپوهنه او د عمر کچه کې په څاروی کې حل کړي ، نو ما به ویلي و چې هیڅ لاره نشته." دا د ټیم سرښندنې ته یو اصلی سند دی چې دا کار یې ممکنه کړی. "
د دې پایلو څیړلو لپاره اضافي preclinical مطالعاتو ته اړتیا ده ، کوم چې موږ هیله لرو یوه ورځ به د کلینیکي محاکمې المل شي. پدې اړه په زړه پورې خبرونو په اړه نور ولولئ وال سټریټ ژورنال مقاله.
نومبر 2020: د لینفرنیب لپاره د FDA تصویب (Zokinvy)
د نومبر په 20 ، 2020 کې ، PRF زموږ د ماموریت یوه مهمه برخه ترلاسه کړه: لونفرنیب ، د پروجیریا لپاره لومړی ځل درملنه ، د FDA منظوری ترلاسه شوه.
پروجیریا اوس د FDA تصویب درملنې سره د نادر رنځونو 5٪ څخه کم سره یوځای کیږي. په متحده ایالاتو کې پروجیریا لرونکي ماشومان او ځوانان ممکن اوس د کلینیکي محاکمې پرځای د نسخې له لارې لونفورنیب (اوس مهال "زوکینوي") ته لاسرسی ومومي.
دا مهم ګام د 13 دوامداره کلونو څیړنو څخه مننه وکړه چې پکې څلور کلینیکي آزموینې شاملې وې ، چې ټولې د PRF لخوا همغږي شوې ، د زړورو ماشومانو او د هغوی کورنیو لخوا ممکنه شوې ، او د تمویل کونکي لخوا د تمویل کونکي ، د PRF حیرانونکې ټولنې لخوا تمویل شوې.
دلته زور ورکړی د زیاتو معلوماتو لپاره.
* 300 نادره ناروغي چې د FDA- تصویب درملنه لري (https://www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/FDS-orphan-drugs)/7,000،4.2 نادره ناروغۍ چې د دې لپاره مالیکول اساس پیژندل کیږي (www.OMIM. org) = XNUMX٪
اپریل 2018: نړیواله مطالعه په جاما کې خپره شوې د لونافرنیب سره درملنه وموندله په پروجیریا اخته ماشومانو کې بقا پراخه کوي
د هوناسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لرونکي ناروغانو کې د مړینې کچې سره د درملنې په وړاندې د لوناافرینب درملنې اتحادیه ، لیسلي بی ګورډن ، MD ، PhD؛ هیدر شیپل ، د PHD؛ جو ماسارو ، د PHD؛ رالف بی. آګوستینو سینیر ، پی ایچ ډی. جان برازیر ، MS؛ سوسن ای. کمپبل ، MA؛ مونیکا ای کلې مین ، MD؛ مارک ډبلیو. کییران ، MD ، PhD؛ JAMA، اپریل 24، 2018.
د جولای 2016: د درې ځله آزموینې پایلې
د اکتوبر 2014: د PRF د پام وړ سفر په ماهر نظر کې خپور شو
په خپره شوې مقاله کې د ماهر نظر او اجرایوي رییس آډري ګورډن او د طبي مدیر لیسلي ګارډن لخوا لیکل شوي ، د PRF دواړه مشران د PRF تاریخ ، اهدافو او لاسته راوړنو په اړه بحث کوي ، او دا چې د PRF برنامې څنګه د ناڅرګنده کیدو څخه تر درملنې پورې سفر کې خورا اړین دي.
* "د پروجیریا څیړنیز بنسټ: د څرګندتیا څخه تر درملنې پورې د دې د پام وړ سفر" اکتوبر 30 ، 2014
لیکوالان لیکي ، "دا زموږ هیله ده چې د PRF برنامو او خدماتو تشریح چې په تعقیب یې د پروجیریا سره د ماشومانو ژغورنې لپاره د PRF سره د دوی د ماموریت په ترسره کولو کې څنګه مرسته کوي ، د نورو سره به مرسته وکړي او هم به وهڅوي چې ورته اقدام وکړي د نادره ناروغیو ډیری نفوس چې سمدستي پاملرنې ته اړتیا لري. "
می ایکس اینم ایکس: مطالعه د آزموینې درملو موندلې چې د پروجیریا سره ماشومانو کې اټکل شوي عمر ډیروي
دا مطالعه ښیې چې داسې شواهد شتون لري چې د فارنسیلټرانسفیریز مخنیوی کونکی (FTI) کولی شي د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند لږترلږه یو نیم کال ته وغزوي. مطالعې د درملنې پیل څخه وروسته د شپږو کلونو په جریان کې د 1.6 کلونو د معنی پایښت اعاده وښودله. دوه اضافي درمل چې وروسته په محاکمو کې اضافه شوي ، پروستاسټین او زولډرونټ هم ممکن پدې موندنه کې مرسته وکړي. دا د درملنې لومړي شواهد دي چې د دې وژونکي ناروغۍ لپاره بقا اغیزه کوي.
دلته زور ورکړی د زيات تفصيل.
په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د بقا په اړه د فارنسیلیشن مخنیونکو اغیزې ، لیسلي بی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډي ، جو ماسارو ، پی ایچ ډي ، رالف بی. آګوستینو سینیر ، پی ایچ ډي ، سوسن ای. کمپبل ، ایم اے ، جان برازییر ، MS ، W. ټیډ براون ، MD ، PhD ، مونیکا E Kleinman ، MD ، مارک W. Kieran MD ، PhD او د پروجیریا کلینیکي مقدمې همکاري کونکي؛ سرکولی، میی 2 ، 2014 (په آنلاین).
د سپتمبر 2012: د پروجیریا لپاره لومړی ځل پروجیریا درملنه کشف شوه
د پایلو د ماشومانو لپاره د لومړي ځل لپاره د درملو آزموینه د پروجیریا سره څرګندوي چې لونافرنیب ، د سرطان درملنې لپاره په اصل کې رامینځته شوی د فارنیسیلټرانسفیریز مخنیویونکی (FTI) دی ، د پروجیریا لپاره اغیزناک ثابت شوی. هر ماشوم په یو یا څلورو لارو کې پرمختګ ښیې: د اضافي وزن لاسته راوړل ، غوره اوریدل ، د هډوکو جوړښت وده او / یا ، خورا مهم ، د وینې رګونو نرمښت. د مطالعې * تمویل او د پروجیریا څیړنیز بنسټ لخوا همغږي شوې.
دلته زور ورکړی د زيات تفصيل.
* ګارډین LB، کلیین مین ME ، ملر DT ، نیبرګ ډي ، ګیبوبي هارډر A ، ګیرارډ - هرمان M ، سموت L ، ګورډن سي ایم ، کلیولینډ آر ، سنډر BD ، فلیګور B ، بشپ WR ، سټیکویچ P ، ریګن A ، سونیس A ، ریلي S ، پلوسکي سي ، کوریریا A ، کوین این ، الریچ NJ ، نظیران A ، لیانګ ایم جی ، هو SY ، شوارټزمان A ، کییران MW ، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره ماشومانو کې د فرنیسټرټرانسفیرس مخنیوی کلینیکي محاکمه ، د علومو اکاډمی اکاډمۍ, د اکتوبر 9 ، 2012 وال. 109 نه. 41 16666-16671
د اکتوبر 2011: د پروجیریا درملنې ته یوه نظریه لاره
د پروجیریا کلتوري پوټکي حجرو کې دا غیر معمولي ټوټې کول پدې ډول مخنیوی کیدی شي په 2005 (2) کې ښودل شوی و. په هرصورت ، د ناروغانو درملنې لپاره د ناروغ مخنیوی باید د ناروغ ټولو نسجونو ته په سالم ډول وړاندې شي. دې نور شپږ کاله وخت ونیو ، او په ډیری لابراتوارونو کې یې کار وکړ ترڅو دې "تحویلي" میتودونو ته وده ورکړي.
په نوې څیړنه کې (1) ، په ماډل ماؤس کې د غیر معمولي ټوټې کولو مخه نیول د اغیزمنو پایلو پایله درلوده. په ټولو نسجونو کې تحلیل شوي د پروجرین غلظت کې واضح کمښت شتون درلود مګر د اسکلیټ عضلي څخه ، چې ممکن د مخنیوي ایجنټ کم مقدار ولري. ماډل موږک د پروجیریا ناروغانو ډیری فینوټایپونه تکرار کړل ، په شمول
- د ژوند لنډ موده لنډ (د وحشي ډوله موږکانو لپاره د 103 کلونو په پرتله د 2 ورځې.)
- د ودې د کچې کمول.
- د ملا د ملا تړنې غیر معمولي پوسټ.
- د پروجرین راټولیدو په پایله کې ژور اټمي بخششونه.
- د پوټکي لاندې د غوړ پرت عمومي زیان.
- د هډوکو ژور تغیرات
- د زړه بدلیدل ، په شمول د ویسکولر هوسا عضلاتو حجرو د پام وړ زیان.
- د وینې پلازما په دوران کې د مختلف هورمونونو غلظت کې بدلون ، په شمول د انسولین او ودې هورمون.
د په vivo کې د غیر معمولي ټوټې کولو په واسطه د پروجرین تولید کمولو اغیزمنتوب ښودنه د پروجیریا درملنې لپاره د ارزښت لرونکي نوي چلند لپاره قوي کاندید دی.
(1) آسوریو ایف جی ، ناواررو سي ایل ، کادیانوس ج ، لوپیز - میجیا آی سي ، د قریش لومړی وزیر ، او نور ، د ساینس ژباړې درمل ، 3: 106 26 2011 ګ .ه ، پر آنلاین خپرونه ، اکتوبر XNUMX (XNUMX).
(2) سکافیډي ، پی. او میستیلي ، ټي. د وخت دمخه ناروغۍ ناروغۍ کې د سیلولر فینټوټائپ برعکس ، هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ، طبیعت درمل 11 (4): 440-445 (2005).
د جون 2011: د PRF تمویل شوې مطالعه ریپامیسین د پروجیریا لپاره د احتمالي درملنې په توګه پیژني
په بوسټن کې د روغتیا او میساچوسیټس عمومي روغتون کې څیړونکو ، ایم ای نن یوه نوې څیړنه خپره کړه ساینس ، ژباړه طب دا ممکن د پروجیریا ماشومانو لپاره د نوي درملو درملنې المل شي. *
Rapamycin د FDA تایید شوی درمل دی چې دمخه ښودل شوی و د غیر پروجیریا ماوس ماډلونو ژوند غزولو لپاره. دا نوې څیړنه ښیې چې ریپامیسین د 50 by لخوا د ناروغۍ رامینځته کولو پروټین پروجین اندازه کموي ، غیر معمولي اتومي ب improvesه ښه کوي ، او د پروجیریا حجرو عمر اوږدوي. دا څیړنه لومړی شواهد وړاندې کوي چې ریپامیسین ممکن د پروجیریا ماشومانو کې د پروجین زیان رسونکي اغیزې کمولو وړ وي.
پدې اړه د رسنیو پراخه پوښښ شتون لري! د رسنیو کیسې ته لینکونو لپاره لاندې کلیک وکړئ:
د وال سټریټ ژورنال روغتیا بلاګ
د پروجیریا څیړنیز بنسټ له دې څخه د دې پروژې لپاره حجرو چمتو کولو خوښ و د PRF سیل او نسج بانک، او د زموږ له لارې د څیړنې تمویل کې مرسته کول د مرستې پروګرام.
دا په زړه پوری نوې مطالعه د پروجیریا څیړنې د پام وړ حرکت ښیې ، پداسې حال کې چې د زاړه پروسې په اړه نور لید وړاندې کوي چې موږ ټول یې اغیزمن کوو.
* "ریپامیسین د سیلولر فینوټایپ سره توپیر لري او په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا حجرو کې د پروټین پروټین پاکولو ته وده ورکوي"
کان کاو ، جان ج ګریزوټو ، سیسیلیا ډي بلیر ، جوزف آر. مازولي ، مایکل آر. اردوس ، دیمتري کرینک ، فرانسس ایس کولینز
د ساینسي ټرانسل میډ. 2011 جون 29 X 3 (89): 89ra58.
د جون 2011: د پروجیریا - عمر لرونکي لینک په اړه ځمکنۍ مطالعه
د سي بي بي ایون نیوز, وال سټریټ ژورنال او نور د نوې مطالعې په اړه راپور
د روغتیا ملي څیړونکو د پروجیریا او عمر تر مینځ پخوانۍ نامعلومه اړیکه کشف کړې. موندنې د زهرجن ، پروجیریا لامل کیدو پروټین ترمنځ اړیکو په اړه لیدونه وړاندې کوي پروجین او تومومیرونه، کوم چې په حجرو کې د DNA پای پای ته رسوي ترهغې پورې چې د وخت په تیریدو سره حجرې مړه شي.
د نورمال اشخاصو څخه پروجرین څرګندیدونکي حجرې د احساس احساس څرګندوي. په نیوکلیس کې د DNA نیلي رنګ لري. ټیلومیر د سور ټکو په څیر لیدل کیږي.
مطالعه * د جون په 13 ، 2011 د کلینیکي تفتیش ژورنال لومړني آنلاین نسخه کې ښکاري. دا نتیجه ورکوي چې په نورمال عمر کې ، لنډ یا غیر فعال ټیلومیر حجرې هڅوي ترڅو پروجرین تولید کړي ، کوم چې د عمر پورې اړوند حجرو زیان سره تړاو لري.
"د لومړي ځل لپاره ، موږ پوهیږو چې د ټیلومیر لنډیدل او بې کفایتي د پروجین تولید باندې تاثیر کوي ، "د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن میډیکل رییس لیسلي بی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی وایی. "پدې توګه دا دوه پروسې ، چې دواړه د حجرو عمر باندې تاثیر کوي ، واقعیا سره یو بل سره تړاو لري."
مخکیني څیړنې ښودلې چې پروجرین نه یوازې د پروجیریا ماشومانو کې تولید کیږي ، مګر دا چې دا په موږ ټولو کې په لږ مقدار کې تولید کیږي ، او د پروجرین کچه د عمر سره وده کوي. په خپلواکه توګه ، د ټیلومیر لنډولو او بې کاره کولو په اړه پخوانۍ څیړنې د نورمال عمر سره تړاو لري. د 2003 راهیسې ، د پروجیریا جین بدلون او د پروجیرن پروټین موندلو سره چې ناروغي رامینځته کوي ، د څیړنې یوه له مهمو برخو په دې پوهیدلو تمرکز کړی چې ایا پروجیریا او عمر څومره سره تړاو لري.
"د دې نادره ناروغۍ پدیدې او نورمال عمر راټولول په یوه مهم لاره کې میوه لري ،" د NIH رییس فرانسس ایس کولینس وویل ، د پی ډی ډی ډي ، MD ، د پی ډی ډي مشر. "دا څیړنه په ګوته کوي چې ارزښتناکه بیولوژیکي لیدونه د نادره جنیټیک اختلالاتو لکه پروجیریا مطالع کولو سره ترلاسه کیږي. له پیل څخه زموږ احساس دا و چې پروجیریا موږ ته د عادي عمر عمر پروسې په اړه درس راکولو لپاره ډیر څه درلودل. “
ساینس پوهانو په دودیز ډول د telomeres او پروجرین جلا مطالعه کړې. پداسې حال کې چې لاهم ډیر څه زده دي چې ایا دا نوې اړیکه کولی شي د پروجیریا ماشومانو لپاره درملنه رامینځته کړي یا په احتمالي توګه د انسان عمر اوږدولو لپاره پلي کیدی شي ، دا څیړنه نور شواهد وړاندې کوي چې پروجرین ، زهرجن پروټین په پروجیریا کې د جین تغیر موندلو له لارې کشف کړی. ، د عمر په نورمال بهیر کې رول لوبوي.
*پروجرین او ټیلومیر dysfunction په نورمال انساني fibroblasts کې د سیلولر حساسیت محرک کولو کې همکاري کوي.، کاو او نور ، J کلین انټرنیټ doi: 10.1172 / JCI43578.
دلته زور ورکړی د NIH مطبوعاتي اعلامیې بشپړ متن لپاره.
می ایکس اینم ایکس: د پروجرایډ سنډروم علت وموندل شو ، د پروجیریا اړیکې ته لا نور لید وړاندې کوي
د پروجیریا څیړونکي په مشرۍ د څیړنې ټیم ډاکټر کارلوس لوپز - اوټین په هسپانیا کې د اویډو پوهنتون څخه دوه کورنۍ سره مخ شوي چې ماشومان یې د پروجیریا په څیر ورته نامعلوم ګړندي ګړندی ناروغي لري. ماشومانو په هیڅ ډول جینونو کې کوم نیمګړتیا ونه ښودله چې دمخه یې د پروجرایډ ناروغیو پورې تړاو درلود ، مګر د دوی جینومونو "کوډینګ" برخو مطالعې سره ، ټیم د BANF1 په نوم یو جین کې نیمګړتیا وموندله. د پروجرایډ ناروغۍ سره د کورنۍ غړي د BANF1 لخوا رامینځته شوي پروټین خورا ټیټ مقدار درلود ، او ، لکه د پروجیریا خلکو په څیر ، په حجرو کې اتومي لفافې په څرګند ډول غیر معمولي وې. غیر معمولي شرایط د سیل کلتور تجربو کې لاړل کله چې عیب جین د سمې نسخې سره بدل شو. موندنې په امریکایی ژورنال د انساني جنیټیک د می په میاشت کې.
BANF1 اوس د پیژندل شوي جینونو سره یوځای کیږي چې داسې ښکاري چې د وخت دمخه عمر ډیری ډولونه اغیزمن کړي — او دا ممکن نورمال عمر هم اغیزمن کړي.
په تیرو څو کلونو کې ، ساینس پوهان پدې توانیدلي چې د مالیکولر کچې له مخې د عادي عمر عمر ښه پوهه کړي د دې برخې په څیر د وخت دمخه عمر سنډرومونو مطالعې لپاره همدارنګه پروجیریا ، کوم چې "د ځانګړتیاو لومړني پرمختګ لامل کیږي چې په عادي ډول د پرمختللي عمر سره تړاو لري ، ”لوپز - اوتن وویل. هغه زیاته کړه چې د هغې مطالعې "د انسانانو عمر لپاره د اټومي لامینا اهمیت په ګوته کوي او د جینوم تسلسل د نوي میتودونو کارول په ګوته کوي چې د نادره او ویجاړونکي ناروغیو جینیاتي لامل پیژني ، چې په دوديز ډول ورته پاملرنه ورته شوې ده."
ژوز ایس پوینټي ، ویکتور کساډا ، فرناندو جی اوسوریو ، روبین کابینیلاز ، جوان کادیانوس ، جولیا ایم فرایل ، ګونزالو آر اورډیز ، ډیانا ای پوینټ ، انا ګوټریز - فرنینډیز ، مریم فانجول - فرنینډز او نور. "د بهر ترتیب او فعال تحلیل د وراثت پروجرایډ سنډوم علت په توګه BANF1 تغیر پیژني." د انساني ژناتیکو امریکایی ژورنال ، میی 5 ، 2011 DOI: 10.1016 / j.ajhg.2011.04.010
د اګست 2010: د انسولین په څیر وده فکتور 1 نښې ښې کوي ، د پروجرایډ ماؤس کې ژوند اوږدوي
په اګست کې 26، 2010، ارټریوسروروسیس، تومومبوس، او ویسکول بیولوژي په الکترونیکي ډول خپور شوی ، د چاپ دمخه ، د پروجیریا او عادي زړه ناروغۍ پرتله کولو مطالعې پایلې ، چې په "هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا کې د زړه رنځپوهنه: د زوړ عصبي رنځپوهنې سره ارتباط" تر عنوان لاندې مطالعه کوي. مطالعې موندلې چې پروجرین ، غیر معمولي پروټین چې د پروجیریا لامل کیږي ، د عمومي نفوس په ویسکولچر کې هم شتون لري او د عمر سره ډیریږي ، د ودې په قضیه کې اضافه کیږي چې د نورمال عمر او پروجیریا عمر ترمنځ موازي شتون لري.
څیړونکو د پروجیریا ناروغانو کې د یوې میاشتنۍ او 97 کلونو تر مینځ د ګروپ سره د زړه اوتوپیسیو او پروجرین توزیع معاینه کړه ، او وموندله چې پروجیریا پرته اشخاصو کې پروجین په کورونري شریانونو کې په کال کې په اوسط ډول 3.3 سلنه ډیروي.
"موږ په پروجیریا او ایتروسکلروسیس دواړو کې د زړه د ناروغۍ د ډیری اړخونو تر مینځ ورته والیتونه وموندل چې په ټوله نړۍ کې په ملیونونو خلک اغیزمن کوي" ډاکټر لیسي ګورډن ، د مطالعې لوړ پوړی لیکوال او د پروجیریا څیړنیز بنسټ طبي مدیر وویل. “په نړۍ کې د نري رنځ ناروغي په څیړلو سره ، موږ د یوې ناروغۍ په اړه جدي لید ترلاسه کوو چې د نړۍ په ملیونونو خلک یې اغیزه کوي. روانه څیړنه د زړه ناروغۍ او عمر په اړه زموږ په پوهیدو باندې د پام وړ اغیزه کولی شي. "
دا څیړنه د دې احتمال ملاتړ کوي چې پروجرین په عام نفوس کې د ایتروسکلروسیس خطر سره مرسته کوونکی دی ، او د زړه ناروغۍ خطر وړاندوینې کې مرسته کولو لپاره د احتمالي نوي خاصیت په توګه د وړتیا ازموینې.
اولیون M ، هارټین I ، مچل آر ، بیرز J ، دجابالي K ، کاو K ، ایردوس MR ، بلیر C ، فنک B ، سموت L ، ګیرارډ - هرمان M ، مچان JT ، کوټیس R ، Vرمینی R ، کولینز FS ، Wight TN ، نابیل ای جی ، ګورډن ایل بی.
"په هاچنسن - ګیلفورډ پروجیریا کې د زړه رنځپوهنه: د زاړه عضلي رنځپوهنې سره ارتباط". ارترسیکل توموم ویاس بیول. 2010 نومبر X 30 (11): 2301-9؛ ایپب ایکس اینموم ایکس اګسټ ایکس اینوم ایکس.
می 2010: د اکسفورډ مطالعات ښیې چې څنګه د پروجیریا څیړنه کولی شي زموږ د عادي عمر عمر درک کړي
دا وضعیت په پروجیریا کې ورته ورته دی. هلته ، پری لامین A (پروجرین نومیږي) د فاریسیل ګروپ لري. په حقیقت کې ، د ناروغۍ لامل کیدو لومړنی ګام د فارنیسیل ګروپ لرې کولو ناکامي ده. دا ناکامي پیښیږي ځکه چې د پروجیریا بدلون د FLAE 1 لپاره اړین Prelamin A برخې حذف کولو پایله کوي د فارنیسیل ګروپ تړل او لرې کول. پدې توګه ، د عمر او پروجیریا کې د نیمګړتیاو لاملونه ورته دي: FACE1 نشي کولی خپل دنده ترسره کړي.
دا د څو کلونو راهیسې پیژندل شوی چې د فارنیسیل لیږد مخنیوی کونکي (FTIs) د پروجیریا حجرو کې د ناروغۍ اټومي نښه کونکي شتون مخنیوی کوي (او مخ اړوي). اوس ، شانهان ایټ موندلي چې FTIs د زړو عادي اشخاصو څخه په حجرو کې ورته ورته اټومي نښه کونکي مخنیوی کوي. FTIs اوس مهال د پروجیریا کلینیکي آزموینو کې کار اخیستل کیږي او شانهان ایټ یادونه کوي ، دا کلینیکي آزموینې "د عمر درملو په درملنه کې به د دې درملو درملنې وړتیا باندې نوره ر shedا واچوي."
پدې مقاله کې بیان شوي مطالعات د نیټې ترټولو غوره مثال دي چې څنګه د پروجیریا مطالعات زموږ د عادي عمر په اړه پوهه لاهم وړاندې کوي.
د رګناوت سي ډي ، وارن ډی ټي ، لیو ی ، د شانهان سي ایم او نور ، "د نرم عضلاتي حجرو سینسینس ګړندي کولو لپاره اعمال وړاندې کوي او د انسان عضلي عضله یو ناول بایومارکر دی." دوران: د می 25 ، 2010 ، مخ 2200-2210.
د اپریل 2010: نور شواهد چې په پروجیریا کې ، د پروجرین مالیکول کې د فارنهیل ډلې شتون د ناروغۍ نښو لپاره مسؤل دی.
ډیوس او همکارانو یو نوی ماډل ماوس چمتو کړی چې وړاندېیلین A ، د RD prelamin A برعکس ، لرې ندی ، مګر د 15 امینو اسید ترتیب ساتي چې په نورمال ډول د لامین A ترکیب کولو په لاره کې پاک شوی وي. دا ماوس پروجرایډ نښې نلري ، په ګوته کوي دا چې په RD کې ، او همدارنګه په پروجیریا کې ، د فاریسیل ګروپ شتون ، او نه د امینو اسید ترتیب کې بدلون ، د ناروغۍ نښو لپاره مسؤل دی.
ډیویس بی ایس ، بارنیز آر اېچ ایکس اینم ایکس ایکس ، ټو یي ، رین ایس ، آنډریس DA ، سپیلمن HP ، لامرډینګ ج ، وانګ یي ، ځوان SG ، فونګ LG ،
"د غیر فارنیسلایټید پریلامین A جمع د زړه د ناروغۍ لامل کیږي مګر پروجیریا نه کوي", هما ګل جینټ. 2010 اپريل 26. [د چاپ مخکی ایبب]
د فبروري 2010: ډیر شواهد FTIs د پروجیرن فارنیسلیشن له لارې ګټورې اغیزې وړاندې کوي
لیکوالانو هغه احتمال ارزولی چې د پروجیریا په موږک ماډل کې د فارنهسیلټرانسفیریز انابیوټر (FTI) لخوا د پروجرایډ ناروغي اختلال د پروجین پرته د پروټین (ګونو) لرې کولو باندې د درملو اغیزې له امله دی. دوی یو موږک رامینځته کړی چې غیر پروسلیټ شوي پروجین یې جوړ کړی ، مګر پروجین نه لرې. دې موږک د پروجیریا په څیر ناروغۍ فینوټایپونه هم رامینځته کړل ، مګر FTI دوی کم نه کړل. دا پایله په ګوته کوي چې مخدره مواد د پروجین پرته د پروټین په مخنیوي سره عمل نه کوي؛ دا باید د پروجرین لرې کولو باندې عمل وکړي ، بایو کیمیکل مرحله چې په ازمول شوي ماډل کې شتون نلري.
یانگ SH ، چنګ SY ، Andres DA ، Spielmann HP ، ځوان SG ، Fong LG. "د پروجیریا ماوس ماډلونو کې د پروټین farnesyltransferase مخنیوی کونکو اغیزمنتیا ارزونه."
J Lipid Res. 2010 فبروري X 51 (2): 400-5. ایپب ایکس اینموم ایکس اکتوبر ایکس اینوم ایکس.
اکتوبر 2009: هنرونه د بینجمن تtonۍ کیسه کې ساینس سره مل کوي
ملوني ډبلیو جے ، "د هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم: په ایف. سکاټ فټزجیرالډ لنډه کیسه کې" د بینجمن بټن عجیب قضیه "او د هغې شفاهي څرګندونه."
جي. ډینټ. ریس 2009 د اکتوبر اکتوبر 88 (10): 873-6
می 2009: مقاله په حجره دندو کې د HGPS اغیزه کې نوی ځمکه ماتوي.
HGPS دمخه په ډیری اساسی سیلولر دندو باندې اغیزه ښودلې وه پشمول د عکس ، جین څرګندونه ، او DNA ترمیم. بوش او همکارانو کارونکي دې پروتوکولونو له سایټوپلسم څخه نیوکلویس ته پدې لیست کې شامل کړل. ټول پروټینونه په سایتوپلازم کې ترکیب شوي ، او هغه څوک چې په نیوکلیس کې وي پای ته رسیدلي باید د اټومي جھلی څخه تیر شي. ټرانسپورټ د اټومي جھلی د چینلونو له لارې بشپړ شوی چې د "اټومي pores" په نامه یادیږي. ډیری پروټینونه خورا لوی دي چې یوازې د اټومي تورو له لارې تحلیل کوي ، مګر د ځانګړي پروټینونو لخوا د دوی له لارې "پیل شوي" دي چې د دې هدف لپاره رامینځته شوي. پدې مقاله کې ، هغه حجرې چې د HGPS لپاره مسؤل اتومات جین څرګندوي وموندل شول چې مستقیم اندازه کولو سره نیوکلي ته د پروټینونو لیږد کم شوی.
بوش ای ، کییل ټ ، هیپل WM ، وینرټ ایم ، هوبنر ایس. "د اتومي پروټین واردات په حجرو کې کم شوي چې د اټومي لیکو لامل شوي لامین A بدلون رامینځته کوي." د اضافې حجرې. 2009 د 11 ماین
د اپریل 2009: د پروجیریا او نورمال عمر لرونکي کول: د ناول انلاینز
structure جوړښت او تنظیم چمتو کول: اټومي جوړښت او د جینوم بشپړتیا
→ د DNA زیان او ترمیم ګډوډ شو
→ زاړه او ترمیم ترمیم تومور سوپریشنس او سیلولر سنسسیس ، او
ge نوي تولید او نوی کیدنه: د سټیم سیل بیولوژي. بیا زیږیدنه او نوي کول: د سټیم سیل بیولوژي.
مقاله هغه لارې په ګوته کوي چې په هغه کې د پروجرایډ ناروغیو مطالعې کې وروستي پرمختګونه د عمر وده کولو سره سره د حجرو لومړني حجرو دندو ته بصیرت ورکوي.
کیپل BS ، ټلوګن BE ، اورلو SJ ، "له خورا لږ څخه تر ټولو عام پورې: د پروجرایډ سنډرومونو څخه د پوټکي سرطان او زړوالي لپاره لیدونه." د تحقیقاتي ډموټولوژی ژورنال (2009 اپريل 23) ، 1-11
د اپریل 2009: تیر PRF ریسرچ ګرانټ په حجرو کې د پروجرین مطالعې لپاره نوې میتود چمتو کوي
د پروجیریا ناروغانو فایبروبلاست حجرو سره تیرو تجربو ښودلې چې د بدلون له امله رامینځته شوي زیان په لومړي سر کې د لامین A د بدلون شوي فارم لخوا د عمل پایله ده ، چې پروجرین نومیږي. مګر د دې تجربو تفسیر کولی شي په مختلفو نسلونو کې په کلتور کې ستونزمن وي. فونګ او. د. یو تجرباتي سیسټم یې رامینځته کړی چې په کې د پروجرین مقدار په کې دی وحشي ډوله حجرې وده یا کم کیدی شي. دا میتود به تحقیق کونکو ته اجازه ورکړي چې د پروجرین مستقیم تاثیرات له ثانوي څخه تنظیم کړي ، په دې توګه د سیلولر میکانیزمونو مطالعې ته وده ورکوي کوم چې د پروجیریا حجرو پیتوفیسولوژی لامل کیږي.
د پروجرین ترکیب فعالول ، په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د انټینسینس اولیګونیوکلاتوټس سره د متلون پیلا مین A. (د پبیمډ مقاله) فوګ LG ، ویکرز TA ، Farber EA ، Choi C ، یون UJ ، هو Y ، یانګ SH ، Cofinier C ، لي R ، ین L ، ډیوس BS ، Andres DA ، Spielmann HP ، Bentt CF ، ځوان SG ، "د ترکیب ترکیب فعالول. پروجین ، په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د انټینسینس اولیګونیوکلیوټایډونو سره د اتومات تعقیبي A. هما ګل جینټ. 2009 Apr 17.
د. فونګ او ځوان دمخه د پروجیریا څیړنیز بنسټ لخوا په مرسته تمویل شوي.
د جنوري 2009: د نوي ، ځواکمن تخنیک په واسطه په نورمال او پروجیریا حجرو کې د پروجیریا جین څرګندولو اندازه.
د سویډن ټیم په نورمال حجرو کې د پروګرین RNA جوړښت وموند د دوی عمر سره
پروجرین غیر پروټین دی چې د پروجیریا لامل کیږي. په وروستیو کلونو کې ، ډیری څیړنو ډلو موندلې چې نورمال حجرې هم پروجرین تولیدوي ، مګر د پروجیریا سره د ماشوم حجرو څخه ډیر لږ. سربیره پردې ، په نورمال حجرو کې د پروجرین پروټین اندازه کله چې د دوی په لابراتوار کې عمر ډیریږي. دې پایلې د پروجیریا او نورمال عمر تر مینځ د سیلولر په کچه مستقیم اړیکه رامینځته کړې.
ډاکټر ماریا ایریکسن ، په 2003 کې د پروجیریا لپاره د جین موندلو لیکوال ، اوس د پروجیریا جین څرګندولو اندازه کولو لپاره یو نوی ، پیاوړی تخنیک ایجاد کړی. په سویډن کې د کرولینسکا انسټیټیوټ کې د ډاکټر ایریکسن لابراتوار دواړه تخنیک وکاراو چې دواړه پروجیریا حجرو کې د پروجرین RNA اندازه اندازه کړي. RNA زموږ د حجرو کې د پروټین جوړولو لپاره نیلي نقشه ماليکول دی. سویډني ګروپ وموندله چې دواړه عادي او پروجیریا حجرې د عمر په اندازه د پروجرین RNA لوی او لوی مقدار رامینځته کوي. د اریکسن پایله ښیې چې د پروجرین جوړولو لپاره د RNA سیګنال د پروجیریا سره د ماشومانو په حجرو کې په چټکۍ سره رامینځته کیږي ، او زموږ په ټولو کې د ژوند په اوږدو کې ورو ورو رامینځته کیږي.
دا نوې موندنې د عادي عمر او پروجیریا تر منځ د اړیکې په اړه زموږ پوهه پیاوړې کوي. سربیره پردې ، نوی تخنیک تمه کیږي په پراخه کچه په تجربو کې وکارول شي چې د پروجرین عمل میکانیزم په نښه کوي.
روډریګ ایس ، کاپيډي ایف ، سیګلیس ایچ او ایرکسن ایم. "د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم زیاتوالی د لامین تخریب شوی حجره د عمر په اوږدو کې یو نقل". د انساني ژنیتیک اروپایی ژورنال (2009)، 1-10.
د اګست او اکتوبر 2008: ایا پروجیریا بیرته راګرځي؟ دوه وروستي خپرونې ښیې چې د FTIs او جین درملنه ممکن همداسې وکړي!
دوه جلا مطالعې ښیې چې پروجیریا د زړه په سیسټم او د موږک ماډلونو پوټکي کې بیرته راګرځي. تجربې د موږکانو په درملنه کې د پام وړ و تر هغه چې دوی د پروجیریا نښې څرګندې کړي ، پداسې حال کې چې ډیری پخوانیو مطالعاتو دمخه د پروجیریا څرګندیدو دمخه درملنه پیل کړې. د پروجیرین تولید (د پروجیریا جین څخه زیانمن شوي پروټین) د درملنې پواسطه یا د فارنهیل ټرانسفراز انیبیټر (FTI) یا د جین بندولو سره مخنیوی شوی و. په دواړو حالتونو کې موږکان معمول یا نږدې نورمال حالت ته بیرته راستانه شوي. دا مشاهدې د پروجیریا لپاره د FTIs اوسني کلینیکي آزموینې لپاره هڅونکي شواهد وړاندې کوي.
د FTI درملو سره د پرمختګ په زړه پورې نندارتون کې - اوس په درملو کې کارول کیږي د لومړي ځل لپاره پروجیریا کلینیکي درملو محاکمه - د روغتیا په ملي انسټیټیوټونو کې د ډاکټر فرانسس کولینس تحقیقاتي ټیم وموندله چې د FTI مخنیوی او حتی په موږکانو کې د پروجیریا ترټولو ویجاړونکی اغیز مخنیوی کړی او هغه یې بیرته ګرځولی: په زړه کې ناروغۍ. * "موږ حیران یو چې [مخدره توکو] دومره ښه کار کړی ،". فرانسسی کالینز ، ژنتیست پوه او د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ پخوانی رییس ، چې د څیړنې ډلې لوړ پوړی لیکوال و چې په 2003 کې یې د پروجیریا جین تغیر پیژندلی و. "نه یوازې دا چې دغه موږکان د زړه د ناروغۍ وده مخه نیسي ، بلکه زیان یې اړولی. په موږکانو کې چې دمخه ناروغي درلوده. "
پروجیریا موږګ د زړه ناروغي رامینځته کوي چې د پروجیریا ناروغانو عکس منعکس کوي. لیکوالانو وموندل چې FTI دواړه و توانیدل چې د زړه ناروغۍ وده ځینې درجې ته مخه کړي کله چې موږکانو د هغه وخت څخه تغذیه کوله چې درملنه یې کوله ، او یو څه وروسته بیا رامینځته شوې ناروغۍ بیرته راګرځیدله کله چې موږګ د 9 میاشتو په عمر کې درملنه وشوه. کولینز وویل ، "زما له نظره یو حیرانونکی شیان د ناروغۍ د بیرته راګرځولو وړتیا وه ،" کولینس وویل چې دا خورا مهم دی چې پروجیریا عموما د زیږون پرمهال نه تشخیص کیږي ، مګر یوازې کله چې ماشومانو نښې نښانې پیل کړي ، کله چې د زیان برخه لا دمخه شوې. شوی
"که چیرې دا درمل په ماشومانو کې ورته تاثیرات ولري ، نو دا د دې وژونکي ناروغۍ درملنې لپاره لوی پرمختګ نښه کولی شي ،" د NHLBI ډاکټر نابیل ، چې د څیړنې شریک لیکونکی و. "سربیره پردې ، دې موندنو د زړه د شریان ناروغۍ نورو ډولونو درملنې لپاره د FTI درملو احتمالي رول باندې ر .ا واچوله."
مقاله په کې وګورئ سائنسي امريکا، "د پروجیریا لپاره نوې امید: د نادره زوړ ناروغۍ لپاره مخدره توکي" ، په https://www.sciam.com/article.cfm?id=new-hope-for-progeria-drug-for-rare-aging-disease او د NIH مطبوعاتي اعالمیه په https://www.nih.gov/news/health/oct2008/nhgri-06.htm
* کیپل ، او. ال ، "د فاریسیلټرانسفیریز مخنیوی کوونکی د پروجیریا موږک ماډل کې د زړه او ناروغۍ پیل او ناوخته پرمختګ مخه نیسي." د علومو اکاډمی اکاډمۍ، وال 105 ، نه. 41 ، 15902-15907 (اکتوبر. 14 ، 2008)
په دوهمه مطالعه کې چې د طبي ژناتیک ژورنال په جریان کې آنلاین خپره شوې وه ، د ډاکټر ماریا ایریکسن څیړنیز ټیم په سویډن کې د کارولینسکا انسټیټیوټ کې د پوټکي او غاښونو غیر معمولي کیدو سره د پروجیریا بل ماوس ماډل رامینځته کړ. موږګ په جینیکي توګه انجنیري شوي ترڅو د پروجیریا بدلون په هر وخت کې وتړل شي. یوځل چې ناروغي څرګنده شوه ، د پروجیریا جین بند شوی و. د 13 اوونیو وروسته پوټکي د نورمال پوټکي څخه نږدې توپیر درلود. دا څیړنه ښیې چې پدې نسجونو کې د پروجیریا بدلون د نه تکراري زیان لامل کیږي او دا چې د ناروغۍ بیرته راګرځیدنه امکان لري ، کوم چې د پروجیریا درملنې لپاره ژمنه ورکوي.
** ایرکسون ، او. الف. ، "د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ماوس ماډل کې د بدلولو فینوټایپ." ج. میډ. جینټ آنلاین 15 اګست 2008 خپور شو؛ doi: 10.1136 / jmg.2008.060772
د دې مقالې پیرود لپاره ، لاړ شئ: https://jmg.bmj.com/cgi/rapidpdf/jmg.2008.060772v1
د پروجیریا او نورمال عمر او زړه ناروغۍ ترمینځ د اړیکې ډیر شواهد
دا زړه راښکونکي کیپل او ایرکسن مطالعات ښیې چې د پروجیریا هاخوا ، دا پایلې د زړه او ناروغۍ ټولو ناروغانو ته د ګټې امکان لري. څیړونکو موندلې چې د پروجیریا لپاره زهرجن پروټین په حقیقت کې په ټولو انسانانو کې د ټیټ کچې تولید کیږي ، ممکن د عمر په توګه راټول شي. پدې توګه ، د دې نادر کوچني ماشومانو په مطالعې سره ، موږ کولی شو د انسان عمر لوی میکانیزم په اړه زموږ پوهه لا نور هم پیاوړې کړو - او شاید ، د پروسې د ځنډ لپاره نوې لارې ومومئ.
د پسرلي 2007: د 2007 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ساینسي ورکشاپ لوړتیاوې: په ژباړه ساینس کې پرمختګ
2006: پروجیریا 101 / FAQ's
2004: د جین بدلون د پروجیریا ماشومانو کې د حجرو جوړښت ته د پرمختګ بدلون لامل کیږي د جین بدلون د پروجیریا ماشومانو کې د حجرو جوړښت ته د پرمختګ بدلون لامل کیږي
2003: د جین پیژندنه د پروجیریا سره ماشومانو ته امید ورکوي
ثبت نام
زموږ لپاره
خبر پا !ه!
په ګډه ، موږ
به وشی
درملنه یې ومومئ!
