انتخاب Page

ساینس

د پروجیریا شاته

د پروجیریا اخته ماشومان په جینیکي توګه وخت له وخته دمخه ، د زړه ناروغۍ اخته کیږي. مړینه په ځانګړي توګه د زړه د ناروغۍ له امله رامینځته کیږي ، چې په نړۍ کې د مړینې عمده لامل دی. لکه څنګه چې د کوم چا سره چې د زړه ناروغي لري ، د پروجیریا ماشومانو لپاره عمومي پیښې د وینې لوړ فشار ، سټروک ، انجینا (پخپله زړه ته د وینې د ضعیف جریان له امله د سینې درد) ، لوی شویدل ، او د زړه ضعیف دي ، ټول شرایط د عمر سره تړاو لري.

پدې توګه ، په پروجیریا کې د څیړنې لپاره څرګنده اړتیا شتون لري. د پروجیریا لپاره د درملنې موندل به نه یوازې دا ماشومانو سره مرسته وکړي ، مګر ممکن د زړه ناروغۍ او سټروک سره د ملیونونو لویانو درملنې لپاره کیلي چمتو کړي چې د طبیعي عمر لرونکي پروسې سره تړاو لري.

د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ("پروجیریا" ، یا "HGPS") د LMNA په نوم جین کې د تغیر له امله رامینځته کیږي (تلفظ شوی ، لامین - الف). د LMNA جین د لامین A پروټین تولیدوي ، کوم چې ساختماني مجلل دي چې د حجرو مرکزیت یوځای ساتي. څیړونکي اوس پدې باور دي چې ناقص لامین A پروټین نیوکلیس بې ثباته کوي. دا سیلولر بې ثباتي داسې ښکاري چې په پروجیریا کې د وخت دمخه زاړه پروسې ته لار هواره کړي.

PRF د پروجیریا لپاره مسؤل جین موندلو ترشا محرک ځواک و. د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن د جینیټیک کنسورشیم د مخکښو ساینس پوهانو یوې ډلې د 2002 په اکتوبر کې د پروجیریا جین جدا کولو توان درلود ، او د 2003 په اپریل کې ، PRF د دې اعلامیې مشري وکړه چې پروجیریا د LMNA ، یا لامین A جین بدلون سره رامینځته شوی. د جین کشف د مخکښ ساینسي ژورنال فطرت کې راپور شوی و.

د پروجیریا جین موندنه د ساینس پوهانو تر منځ ژورې همکارۍ ښیې چې پشمول د ډاکټر لیسي ګورډن ، د PRF طبي رییس ، ډاکټر W. ټیډ براون ، د پروجیریا نړۍ کارپوه او د نیویارک د پراختیایی معلولینو د پراختیایی معلولینو څانګې رییس ، ډاکټر. ټام ګولور ، د PRF ګریټټ او د میشیګان پوهنتون د انساني جنیټیکس پوهنتون پروفیسور ، ډاکټر فرانسس کولینس ، د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ رییس (د انساني جینوم نقشه کولو مسؤل) او په راپور کې لوړ پوړی لیکوال او لومړی لیکوال. ډاکټر ماریا ایریکسن ، د ډاکټر کولینز سره د پوسټ ډیکټورا ملګری.

پروجیریا څنګه تشخیص کیږي؟

ځکه چې موږ د جین بدلون موقعیت پوهیږو، PRF د دې توان درلود چې یو تاسیس کړي د تشخیص ازمونې پروګرام. موږ اوس د پروجیریا جین کې ځانګړي جنیټیک بدلون ، یا تغیر ته ګورو چې د HGPS لامل کیږي. د لومړني کلینیکي ارزونې وروسته (د ماشوم ظهور او طبي ریکارډونو ته ګورو) ، د ماشوم د وینې نمونه به د پروجیریا جین لپاره معاینه شي. د تل لپاره د لومړي ځل لپاره ، د ماشومانو تشخیص لپاره یوه ټاکلې ، ساینسي لاره شتون لري. دا به د دقیقو او پخوانیو تشخیصاتو لامل شي ترڅو ماشومان مناسبه پاملرنې ترلاسه کړي.

کېکاږئ دلته د مالیکولر کچې څخه د پروجیریا لامل په اړه نور معلومات زده کول د سام په وینا ژوند، د PRF د طبي رییس ، ډاکټر لیسلي ګارډن لخوا بیان شوی.