د پروجیریا څیړنیز بنسټ ، د سي آی اې لخوا منظور شوی تشخیص لابراتوار سره په ملګرتیا خوښ دی چې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) لرونکي ماشومانو لپاره د DNA - आधारित ، تشخیصي ازموینې چمتو کوي.

د یوې ژورې ساینسي لټون وروسته ، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډوم (HGPS) لپاره جین د اپریل په 2003 کې د PRF جینیاتیک کنسورشیم له لارې په ګډه کار کولو د څیړونکو یوې ډلې لخوا وموندل شو. په دوی کې د متحده ایالاتو په کچه د ادارو مهم څیړونکي وو ، پشمول د روغتیا ملي انستیتوتونه ، او د PRF طبي رییس ډاکټر لیسي ګورډن. د جین موندلو سره ، دا اوس امکان لري چې د پروجیریا اخته ماشومانو تشخیص لپاره ساینسي ازموینې چمتو کړي.

د پروجیریا څیړنیز بنسټ ، د سي آی اې لخوا منظور شوی تشخیص لابراتوار سره په ملګرتیا خوښ دی چې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) لرونکي ماشومانو لپاره د DNA - आधारित ، تشخیصي ازموینې چمتو کوي.

د یوې ژورې ساینسي لټون وروسته ، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډوم (HGPS) لپاره جین د اپریل په 2003 کې د PRF جینیاتیک کنسورشیم له لارې په ګډه کار کولو د څیړونکو یوې ډلې لخوا وموندل شو. په دوی کې د متحده ایالاتو په کچه د ادارو مهم څیړونکي وو ، پشمول د روغتیا ملي انستیتوتونه ، او د PRF طبي رییس ډاکټر لیسي ګورډن. د جین موندلو سره ، دا اوس امکان لري چې د پروجیریا اخته ماشومانو تشخیص لپاره ساینسي ازموینې چمتو کړي.

د HGPS لپاره جین څه شی دی؟

هغه جین چې د HGPS لپاره مسؤل دی د LMNA په نامه یادیږي (لامین A ویل کیږي). پدې جین کې د DNA یو عنصر کې بدلون راځي. د جین بدلون دغه ډول ته د نقطې بدلون ویل کیږي. د LMNA جین د لامین A په نوم پروټین جوړوي ، کوم چې زموږ د بدن ډیری حجرو لپاره مهم پروټین دی. لامین A د حجرو مرکز کې موندل کیږي ، او د حجرو بشپړتیا ساتلو کې مرسته کوي.

ایا دا ناروغي تیره شوې؟

HGPS معمولا په کورنیو کې نه تیریږي. د جین بدلون یو فرصت نادر واقع دی. د نورو ډولونو "پروجرایډ" سنډرومونو سره ماشومان چې HGPS ندي ممکن ممکن داسې ناروغۍ ولري چې په کورنیو کې له مینځه ځي.

ازموینه د څه شی په اړه ده؟

دمخه موږ یوازې د کلینیکي معلوماتو په کارولو سره د عمومي لید او ایکس وړانګو په کارولو سره HGPS تشخیص کولی شو. غلط تشخیص یو مکرر پیښه وه. ساینس پوهان اوس پوهیږي چې HGPS معمولا په ملیاردونو لیکونو کې د یوازې یو لیک د بدلون له امله رامینځته کیږي چې د انسان جینوم (DNA) جوړوي. دا بدلون د جنیتیکي تسلسل په کارولو سره لیدل کیدی شي ، په کوم کې چې جین "ډکوډ" دی او دا ترتیب د خط په واسطه لیک ټاکل کیږي.

اوس PRF یو جینیاتی ازموینه لري چې کولی شي HGPS وپیژني. دا کولی شي دمخه تشخیص ، لږ غلط تشخیص او دمخه طبي مداخلې ته وژباړي ترڅو د ماشومانو لپاره د ژوند غوره کیفیت ډاډمن شي. د پروجیریا د تشخیص تشخیص وروسته ، ډاکټران او کورنۍ د راتلونکو ډیری کلونو لپاره د طبي درملنې معلوماتو ته اړتیا لري ، او PRF شتون لري ترڅو دا مهم معلومات چمتو کړي ، لکه د درملنې وړاندیزونه چې د ورځني ژوند کیفیت په ګوته کوي.

سربیره پردې ، د دقیق تشخیص سره ، ساینس پوهان ډاډمن دي چې هغه حجرې چې دوی ورسره کار کوي (د پروجیریا ماشومانو څخه د وینې او پوټکي نمونو څخه اخیستل شوي) د پروجیریا کشف کولو لپاره ، عمر او د زړه ناروغي واقعیا د پروجیریا حجرې دي. په تیرو کې ، حجرې څیړونکو ته د داسې تضمین پرته چمتو شوي. پدې توګه ، څیړونکو ځینې وختونه د غیر پروجیریا ماشومانو حجرو سره کار کړی او دا کولی شي د دوی د څیړنې پایلو او تفسیر جدي تاثیر وکړي. د PRF تشخیص برنامې له لارې ، د هر حجرې لاین چې د وینې نمونې او پوټکي بایوپسي له لارې مرسته کیږي ترتیب شوي. پدې کې هیڅ شک شتون نلري چې ساینسي موندنې په پروجیریا اخته ماشومانو باندې پلي کیږي. له همدې امله ، دا برنامه د PRF څیړنې هڅې اسانه کوي.

زه دا ازموینه څنګه ترسره کولی شم؟

لومړی ګام د PRF طبي مدیر لپاره دی چې د ماشوم کلینیکي تاریخ وګوري ترڅو وګوري چې جینیټیکي ازموینه باید ترسره شي که نه. بیا ، که چیرې HGPS یو ممکنه تشخیص وي ، نو موږ به تاسو او ستاسو ډاکټرانو سره د دې وینې ازموینې په اړه تماس ونیسو. ازموینه تاسو یا ستاسو ډاکټرانو لپاره هیڅ لګښت نلري. موږ د روغتیا پاملرنې ترټولو عالي معیارونه ساتو ، نو دا چې ټول معلومات په کلکه محرم ساتل کیږي.