کلینیکي آزموینې او
د لاسرسي پروګرام مدیریت شوی
د پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې: شالید
د پروجیریا کلینیکي درملو ازموینې د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره غوره امید دی ، د احتمالي درملنې معاینه کوي چې ممکن دوی ته د اوږد او صحي ژوند کولو وړتیا ورکړي. دا محاکمې د کلونو کلونو څیړنو پایله ده چې پدې تمرکز کوي چې کوم مخدره توکي یا د مخدره توکو ترکیب به د ماشومانو درملنه او درملنه وکړي.
له 1999 راهیسې کله چې موږ PRF تاسیس کړ او د دې ماشومانو لپاره هیڅ سرچینې شتون نلري ، موږ له بشپړ ناڅرګندتیا څخه د جین موندلو پورې ، د پروجیریا لومړۍ کلینیکي آزموینې ته ، د لومړي ځل لپاره د FDA لخوا تصویب شوي درملنې ته ، چې لونافارنیب نومیږي - ټول په چټکۍ سره. په حقیقت کې په ساینسي ټولنه کې نه اوریدل کیږي. او پداسې حال کې چې د دې څو ماشومانو سره مرسته کوي ، د زړه ناروغۍ او عمر سره د پروجیریا اړیکه زموږ ټولو لپاره خورا لوی تاثیرات لري.
د درملنې او درملنې لپاره بل څه دي؟
د نوي کلینیکي درملو آزموینې پیل کول: د پروجیرینین آزموینې لپاره نوم لیکنه پیل شوې!
PRF، د کوریا میشته مطالعې سپانسر PRG ساینس او ټیکنالوژۍ (PRG S&T) سره په همکارۍ ، د پروجیرینین په نوم د درملو سره د نوي کلینیکي آزموینې لپاره نوم لیکنه پیل کړې. لابراتوار شواهد ښیي چې دا درمل، کله چې د لونافارنیب سره په ترکیب کې اخیستل کیږي، ممکن یوازې د لونافارنیب په پرتله ډیر اغیزمن وي. PRF د لابراتوار کار تمویل کړ چې د PRG S&T رامینځته کیدو او د پروجیرینین پراختیا لامل شو. د بوسټن د ماشومانو په روغتون کې د آزموینې دمخه کار پیل شوی، په دې تمه چې په راتلونکو میاشتو کې د ټولې نړۍ څخه ماشومان د دې آزموینې لپاره نوم لیکنه وکړي. موږ د داسې امید لرونکي درملو سره د نوي محاکمې پیل کولو په اړه ډیر خوښ یو ، او د نورو معلوماتو شریکولو ته سترګې په لار یو کله چې دوی شتون ولري.
مهرباني وکړئ د شیلبي فیلیپس سره اړیکه ونیسئ ترڅو د محاکمې په اړه نور معلومات زده کړئ.
بریښنالیک: sphillips@progeriaresearch.org
WhatsApp، ټیلیګرام، WeChat: 1-978-876-2407
د دفتر تلیفون: 978-548-5308
د PRF شریک بنسټ ایښودونکی او اجراییوي رییس آډري ګورډن د جون په میاشت کې د PRG S&T د ډاکټر بوم جون پارک سره تړون لاسلیک کړ ترڅو د آزموینې دمخه کار پرمخ بوځي.
RNA درملنه: د درملو اداره د امکاناتو مطالعه بشپړه شوه!
PRF د RNA درملنې کې د کلینیکي آزموینې په لور لومړی ناروغ شامل ګامونه اخیستي - ډیر په زړه پوری!
پس منظر: په جنوري 2021 کې، موږ راپور ورکړ د RNA درملنې کې د بریالیتوب موندنې، په کوم کې چې دا درملنه د پروجیریا ناروغۍ رامینځته کولو پروټین ، پروجیرین لپاره د RNA کوډینګ تولید منع شوی. څیړنه *، چې د سپینې ماڼۍ ساینس سلاکار او د روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) پخوانی رییس ډاکټر فرانسیس کولینز لخوا رهبري کیږي، په ډاګه کړه چې د پروجیریا موږک د SRP-2001 په نوم د درملو سره درملنه کیږي. د وینې رګونو کې د زیان رسونکي پروجیرین mRNA او پروټین اظهار کم شویاو همدارنګه په نورو نسجونو کې. د وینې رګونه پیاوړي وو، او موږک یو څرګند کړ د 60% څخه ډیر بقا د غیر علاج شوي موږکانو په پرتله. پدې توګه د دې ژمنې درملنې سره کار دوام درلود ، او موږ یې اخیستی دی بل ګام سره a د امکاناتو مطالعه په لاندې ډول:
په عموم کې، د RNA درملنه مایعات دي چې په رګونو کې (مستقیم رګ ته) داخلیږي. په هرصورت ، هغه څوک چې پروجیریا لري د اړتیا وړ ورځني خوراکي رګونو تحویل نشي زغملی. په دې توګه، PRF وده کړې subcutaneous تحویلي سیسټم په دې توګه مایع د پوټکي لاندې د یوې کوچنۍ ستنې سره انجیکشن کیدی شي. په BCH کې د 6 میاشتنۍ مطالعه بشپړه شوه ترڅو د پروجیریا ناروغانو لپاره د دې تحویلي کړنالرې امکان وټاکي. ټیم ازموینه وکړه چې ایا د مالګین محلول اداره کولی شي په آرامۍ سره په فرعي ډول انجیکشن شي او کوم انجیکشن سیسټم او سایټ به خورا راحته وي. یوځل چې د دې مطالعې ډاټا تحلیل شي، موږ به یو په جینیاتي درملنې کې کلینیکي ازموینې ته یو ګام نږدې!
*Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. د هچینسن – ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره په نښه شوي انټي سینس معالجوي چلند. نیټ میډ (2021).
د پروجیریا کلینیکي آزموینو سره نن ورځ څه پیښیږي؟
ترټولو وروستي محاکمه کې 2 درمل شامل وو: lonafarnib او یو نوی درمل، everolimus. لومړی پړاو، د ایورولیمس د خوندي او مناسب خوراک ټاکلو لپاره، د 2016 په اپریل کې پیل شو او په بریالیتوب سره د 2017 په جون کې بشپړ شو. 2 پړاو، چې د 2 درملو ترکیب اغیزمنتوب یې ازمویلی، د 2017 په جولای کې پیل شو او د 2022 په اپریل کې بشپړ شو. د 27 هیوادونو څخه 60 ماشومان د مخدره توکو په دې دوه پړاو کې شامل شوي!
ایورولیمس د ریپامایسین درمل یوه بڼه ده؛ ایورولیمس د پروجیریا سره ماشومانو ته په اسانۍ سره ورکول کیدی شي ځکه چې دا د درملو کچه اندازه کولو لپاره لږ وینې ته اړتیا لري. پداسې حال کې چې لونافارنیب کولی شي د زهرجن پروجرین د پراختیا مخه ونیسي، ریپامائسین داسې ښکاري چې حجرو ته اجازه ورکوي چې په چټکۍ سره پروجیرین پاک کړي. په دې توګه د ریپامائسین سره د لونافارنیب په پرتله مختلفې لارې په نښه کوي، ترکیب ممکن د پروجیریا لپاره "یو دوه پنچ" ثابت شي - امید دی چې پخپله د لونافارنیب څخه غوره درملنه.
موږ اوس د ډیټا تحلیلي دورې ته داخل شوي یو او تمه لرو چې په پای کې پایلې په ګډه بیاکتنه شوي ، ساینسي ژورنال کې خپرې کړو. په ورته وخت کې، د محاکمې برخه اخیستونکي یا د محاکمې د مونوتراپي تمدید، یا د لاسرسي بل پروګرام ته لیږدول شوي. د هرې لارې له لارې، ګډون کوونکو ته د لونافارنیب، چې د پاملرنې اوسنی معیار دی، چمتو کیږي.
د محاکمې تاریخ په یو نظر کې
تر اوسه پورې، PRF څلور کلینیکي آزموینې تمویل او همغږي کړي دي. PRF تل د آزموینې، سفر، خواړه، استوګنې، ژباړونکو او کارمندانو په ګډون د ټولو آزموینې لګښتونو مسولیت لري. هره نوې آزموینه د تیرې په پرتله ډیره ګرانه ده، ځکه چې ډیر ماشومان د اوږد، صحي ژوند فرصت لپاره نوم لیکنه کوي.
د مخکینیو محاکمو په اړه توضیحات
#1 یو واحد درمل شامل وو، لونافارنیب، په 2007 کې پیل شو، او بریالی ثابت شو. د تاریخي درملنې موندنې په اړه ټول ولولئ دلته
#2، د "درې ځلي آزموینې" د امکان وړ برخه کې 3 درمل شامل دي: لونافارنیب، پراواستاتین، او زولډرونیټ. دا 1 میاشتنۍ، مرحله 1 "کوچنۍ محاکمه" د 2009 په مارچ کې ترسره شوه ترڅو معلومه کړي چې ایا د لونافارنیب رژیم ته د 2 نورو درملو اضافه کول د لوی نفوس سره مخ په وړاندې تګ لپاره خوندي و (کوم چې دا و).
#3، "درې ځلې محاکمه،" د احتمالي محاکمې دوام و، او د 2 پړاو مطالعه وه، چې د 2009 په اګست کې پیل شوه. د دې پروتوکول د پنځو کلونو په اوږدو کې بدل شو، بیرته یوازې لونافارنیب ته بدل شو او د نوم لیکنې بیا پرانستل شو. ډیر ماشومان ګډون کولی شي. نور ولولئ دلته.
#4 دوه درمل دي، لونافارنیب او ایورولیمس محاکمه. لومړی پړاو، د ایورولیمس د خوندي او مناسب خوراک ټاکلو لپاره، د 2016 په اپریل کې پیل شو او په بریالیتوب سره د 2017 په جون کې بشپړ شو. 2 پړاو، چې د 2 درملو ترکیب اغیزمنتوب یې ازمویلی، د 2017 په جولای کې پیل شو او د 2022 په اپریل کې بشپړ شو. د دې محاکمې مونوتراپي تمدید نن هم دوام لري.
د می 7 ، 2007: د پروجیریا د لومړي ځل لپاره د کلینیکي درملو آزموینې پیل د پروجیریا څیړنې تاریخ کې تاریخي شیبه په نښه کوي!
په 2006 کې، څیړونکو د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د درملو احتمالي درملنه پیژندلې، د FTIs په نوم یادیږي. د لومړي ځل لپاره ، موږ زموږ په مخ کې د پروجیریا ماشومانو لپاره احتمالي درملنه درلوده. په زړه پورې وختونه! د پروجیریا کلینیکي درمل محاکمه د می په 7 ، 2007 کې د دوه ماشومانو - میغان او میګن سره پیل شوه - په بوسټن ، MA کې د بوسټن ماشومانو روغتون ته د 2 کلونو په موده کې د دوی د اوو لیدنو څخه د لومړي ځل لپاره رسیدلي. په دې لومړۍ لیدنه کې، دوی پراخې ازموینې او د دوی د درملو لومړی دوز ورکړل شول. په اوسط ډول دوه کورنۍ هره اونۍ بوستون ته سفر کوي، د 2009 کال تر دسمبر پورې، وروسته له هغه وخت څخه چې د محاکمې ټیم د ډیرو زرګونو معلوماتو عناصر تحلیل کړل (هر ماشوم په هره لیدنه کې له 100 څخه زیاتې ازموینې ترسره کړې!) او د خپرولو غوښتنه یې وکړه پایلې
"زه د کومې بلې نادر جینیاتي ناروغۍ په اړه نه پوهیږم چې د جین کشف څخه کلینیکي آزموینې ته د څلورو کلونو څخه کم وخت کې تللی وي - د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سخت کار لپاره غیر معمولي شاهدي."
د شپاړسو هیوادونو څخه 28 (28) ماشومانو برخه اخیستې وه چې عمرونه یې له 3 څخه تر 15 کلونو پورې وو. ماشومان په هرو څلورو میاشتو کې د بوسټن د ماشومانو روغتون ته راستانه شول، د معاینې لپاره او د نوي درملو رسولو ترلاسه کولو لپاره، او په هر لیدنې کې د 4-8 ورځو لپاره په بوسټن کې پاتې کیدل. پداسې حال کې چې په کور کې، د دوی ډاکټرانو د ماشومانو نږدې څارنه کوله او د بوستون څیړنې ټیم ته یې دوره ایز روغتیا راپورونه وړاندې کړل. د محاکمې د مودې لپاره، په اوسط ډول په هره اونۍ کې 2 ماشومان د ګډون لپاره بوسټن ته سفر کوي.
څوک، چیرته، کله، څنګه او څومره…
لومړنۍ درې کلینیکي آزموینې د مارک کیران MD، PhD لخوا رهبري شوي, رییس، د ماشومانو طبي نیورو-آنکولوژي، دانا-فاربر سرطان انسټیټیوټ او د بوسټن د ماشومانو روغتون؛ معاون پروفیسور، د پیډیاټریک او هیماتولوژي / آنکولوژي څانګو، د هارورډ طبي ښوونځي. ډاکټر کیران د پیډیاټریک آنکولوژیست دی چې په ماشومانو کې د مطالعې لاندې درملو (فارنیسیل ټرانسفریس یا FTI) سره پراخه تجربه لري. په 2017 کې، هغه په دانا فاربر کې خپل موقف پریښود ترڅو په خصوصي سکتور کې کار وکړي. همکاران مونیکا کلینمن، MD، د طبي - جراحي جدي پاملرنې واحد رییس، په BCH کې د جدي پاملرنې درمل کې سینیر اسوشیټیډ، د هارورډ طبي ښوونځي کې مرستیال پروفیسور و. او لیسلي ګورډن، MD، PhD، د PRF طبي رییس، د BCH او هارورډ طبي ښوونځي استاد، د هاسبرو ماشومانو روغتون او په پروویډنس کې براون پوهنتون کې د پیډیاټریک پروفیسور، RI. ډاکټر کلینمن د اصلي څیړونکي مشر رول په غاړه اخیستی دی.
کلینیکي آزموینې یوه ګډه هڅه ده، چې د بوسټن د ماشومانو روغتون، دانا-فاربر سرطان انسټیټیوټ، او د بریګم او میرمنو روغتون ډاکټران پکې شامل دي., د هارورډ پوهنتون ټولې ادارې. سربیره پردې ، د براون پوهنتون او NIH کې د وارن الپرټ میډیکل ښوونځي ډاکټرانو او ساینس پوهانو د دې لومړۍ او نورو ازموینو بریالي کولو کې مرسته وکړه.
موږ څنګه دې ټکي ته ورسیدو؟
په 2003 کې، د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن د همکارۍ څیړنې ټیم د پروجیریا جین کشف کړ. دا کشف نه یوازې د پروجیریا نور پوهیدو لامل شوی ، مګر ساینس پوهان اوس پوهیږي چې د پروجیریا مطالعه کولی شي موږ سره د زړه ناروغۍ او د عمر نورمال پروسې په اړه ډیر څه زده کولو کې مرسته وکړي چې موږ ټول اغیزه کوي. د جین موندنې راهیسې، د څیړونکو، کلینیکانو، د پروجیریا سره د ماشومانو کورنۍ او ستاسو په څیر خلکو ملاتړ موږ د درملنې په لټه کې یو بل څلور لارې ته راوړو. څیړونکو د دې دښمن پروتین په نوم ژوره مطالعه پیل کړه progerin، او په 2006 کې دوی د پروجیریا سره د ماشومانو لپاره د درملو احتمالي درملنه په ګوته کړه ، چې د farnesyltransferase inhibitors (FTIs) په نوم یادیږي ، او په لابراتوار کې یې مطالعات ترسره کړل چې د مخدره توکو سره د انسان ازموینې ملاتړ کوي. غوره شوی FTI په پیل کې د مرک لخوا چمتو شوی او ویل شوی و lonafarnib. دلته کلیک وکړئ د څیړنې په اړه د نورو جزیاتو لپاره.
ولې څیړونکو فکر کاوه چې دا درمل به په پروجیریا کې کار وکړي؟
هغه پروټین چې موږ باور لرو د پروجیریا لپاره مسؤل دی پروجیرین نومیږي. د دې لپاره چې د حجرو نورمال فعالیت بند کړي او د پروجیریا لامل شي ، یو مالیکول چې د "فارنیسیل ګروپ" په نوم یادیږي باید د پروجیرین پروټین سره وصل شي. FTIs د پروجیرین سره د فارنیسیل ګروپ ضمیمه بندولو (مخنیوي) سره عمل کوي. نو که د FTI درمل کولی شي د پروجیریا سره په ماشومانو کې د دې فرنسیل ګروپ ضمیمه بنده کړي ، نو پروجیرین ممکن "فلج" شي او پروجیریا ښه شي. دلته کلیک وکړئ د FTIs په اړه د نورو معلوماتو لپاره.
PRF څنګه محاکمه تمویل کړه؟
د زرګونو خلکو د ملاتړ څخه مننه، موږ وکولی شو د محاکمې لګښتونو پوښلو لپاره ټول اړین فنډونه راټول کړو. زموږ د زړه له کومي مننه له هر هغه چا څخه ده چې خپل "وخت، استعداد او خزانه" یې د دې نه منلو وړ لاسته راوړنې د ممکنه کولو لپاره مرسته کړې، او البته د ټولو زړورو کورنیو څخه چې برخه اخیستې وه.
د FTI لونافارنیب اوس د پروجیریا لپاره ثابت درملنه ده.
په 2012 کې، د مطالعې پایلې خپرې شوې، دا ښیي چې هر ماشوم په یو یا ډیرو برخو کې د ښه والي تجربه کوي، په شمول د زړه د سیسټم مهم سیسټم. په می، 2014 کې، یوې څیړنې وښودله چې د 3 درملو څخه یو یا ډیر - د لونافارنیب په شمول - د PRF لخوا تمویل شوي کلینیکي آزموینې کې د عمر اوږدیدل؛ دا څرګنده نه وه چې کوم درمل دا مثبت ژوند بدلوي. په هرصورت، د اپریل په 2018 کې، یوه څیړنه خپره شوه د امریکایی طبي اتحادیې ژورنال (JAMA) راپور ورکړ چې یوازې لونافارنیب د پروجیریا سره په ماشومانو کې لږترلږه 1.6 کاله ژوندي پاتې کیدل وغزول. دلته کلیک وکړئ د 2012 تاریخي درملنې موندنې مطالعې په اړه د جزیاتو لپاره، دلته د 2014 موندنې په اړه د جزیاتو لپاره، او دلته د 2018 مطالعې په اړه د جزیاتو لپاره.
"هرڅوک ډیر په زړه پوری وو. موږ ته تاسو ټول خدای رالیږلی یاست او موږ د هغه څه ستاینه کوو چې تاسو د دې کوچني فرښتو لپاره کوئ. زموږ کورنۍ د دې اونۍ په پای کې بوسټن ته د اډیلیا د سفر سره د خوښۍ او هر ډول احساساتو څخه ډکه ده، زه حتی د دې ټکي لیکل پیل نشم کولی چې موږ څنګه احساس کوو.
"د زیک لپاره دا نوی درمل موږ ته یو نوی امید راکوي چې د هغه زړه به پیاوړی وي، د هغه موسکا به روښانه وي او د هغه ژوند به اوږد وي. د مخدره توکو دا نوې محاکمه زموږ دعاګانو ته ځواب دی. د هر هغه چا څخه مننه کوم چې د PRF سره ښکیل دي چې دا پیښ شوي ... ډاکټران، څیړونکي او کارمندان. تاسو زموږ اتلان یاست!"
"د کیم او زموږ د کورنۍ په استازیتوب، په PRF کې له تاسو ټولو څخه مننه کوم چې تاسو یې کړي دي! موږ به له تا پرته د غم او غم په نړۍ کې ورک شوي وای. پرځای یې، موږ د امید او هدف په نړۍ کې ژوند کوو. یو ځل بیا مننه! په ډیره مینه او احترام سره.»
تل مخ په وړاندې ځي: د پروجیریا درې اړخیز درملو محاکمه د اګست 2009 پیل کیږي
لنډیز:
څیړونکو دوه اضافي درمل په ګوته کړل چې کله د اوسني FTI درملو سره په ترکیب کې کارول کیږي (لونافارنیب) ، ممکن یوازې د FTI په پرتله د پروجیریا ماشومانو لپاره خورا مؤثره درملنه چمتو کړي. پراواستاتین او زولډرونیټ د لونافارنیب اوسنۍ درملنې کې اضافه شوي. په دې لویه محاکمه کې د 24 مختلفو هیوادونو څخه 45 ماشومان شامل وو!
تګلاره:
ټول درې درمل د لارې په اوږدو کې مختلف ټکي په نښه کوي چې د ناروغۍ رامینځته کونکي پروجیرین تولید لامل کیږي. په زړه پورې لابراتوار مطالعاتو کې چې د هسپانیا ډاکټر کارلوس لوپیز اوټین لخوا د 2007 پروجیریا ریسرچ فاونډیشن ساینسي ورکشاپ کې وړاندې شوي ، دوه نوي درملو د پروجیریا حجرو کې ناروغي ښه کړې او د پروجیریا موږک ماډلونو کې عمر اوږد کړی.
هدف:
که په دې محاکمه کې اداره شوي درې درمل کولی شي په مؤثره توګه د فارنیسیل ګروپ ضمیمه بنده کړي، نو پروجیرین ممکن "فلج" وي او پروجیریا یوازې د لونافارنیب په پرتله خورا ښه کیدی شي. هیله دا ده چې درمل به د شریکانو په توګه کار وکړي، ترڅو یو بل بشپړ کړي ترڅو د پروجیرین پروټین د دریو درملو په یوځای کولو سره ډیر اغیزمن شي.
د امکان وړ محاکمه:
ټیم د پروجیریا سره د 5 ماشومانو لپاره کوچنۍ محاکمه ترسره کړه. لنډه، د یوې میاشتې "امکانیت" محاکمې پوښتنه وکړه چې ایا د لویې نړیوالې محاکمې پیل کولو دمخه د دریو درملو ترکیب به ښه زغمل شي. اړخیزې اغیزې د منلو وړ وې، او ټیم د لوی اغیزمنتوب محاکمې ته لاړ.
د اغیزمنتیا آزموینه:
په دې محاکمه کې د 24 هیوادونو څخه 45 ماشومان شامل شوي چې په 17 ژبو خبرې کوي. پدې کې هغه ماشومان شامل دي چې د FTI-یوازې په محاکمه کې برخه اخیستې وه، د احتمالي محاکمې برخه اخیستونکي، او نور هغه ماشومان چې یا یې په لومړۍ محاکمه کې د ګډون لپاره ډیر کوچني وو یا هغه ماشومان چې موږ د لومړۍ کلینیکي آزموینې په جریان کې وموندل (د نوم لیکنې پای ته رسیدو وروسته). هغه ماشومان چې د FTI-یوازې په محاکمه کې شامل شوي وو د دې فرصت درلود چې په درې اړخیزه محاکمه کې نوم لیکنه وکړي کله چې دوی د اوسني محاکمې لپاره په وروستي لیدنه کې برخه اخیستې وه. دې ماشومانو ته اجازه ورکړه چې پرته له کوم یاد شوي خوراک څخه FTI اخیستلو ته دوام ورکړي.
آزموینې درمل په یو نظر کې
پراواستاتین (د Pravachol یا Selektine په نوم بازار موندنه) د سټیټینز د درملو ټولګي غړی دی. دا معمولا د کولیسټرول کمولو او د زړه د ناروغیو مخنیوي لپاره کارول کیږي.
زولیډرونیک اسید یو دی بیسفاسفونیټ، معمولا د هډوکي درملو په توګه د اوستیوپوروسس ښه کولو لپاره کارول کیږي ، او په ځینو ډولونو سرطان اخته خلکو کې د کنکال تخریب مخه نیسي.
لونافرنیب یو دی FTI (Farnesyltransferase inhibitor)، یو درمل چې کولی شي په لابراتوار کې د پروجیریا حجرو کې غیر معمولي حالت بیرته راولي، او په پروجیریا موږکانو کې ناروغي ښه کړي.
ټول 3 درمل د فارنیسیل مالیکول تولید بندوي چې په پروجیریا کې د ناروغۍ رامینځته کولو لپاره پروجیرین ته اړتیا لري.
* "د سټیټینز او امینوبیسفاسفونیټس سره ګډه درملنه د انسان د وخت دمخه عمر لرونکي موږک ماډل کې اوږد عمر غزوي»د اګناسیو واریلا لخوا، سانډرین پریرا، الیجاندرو پی یوګالډ، کلیر ایل ناوارو، مارا ایف سوریز، پییر کاو، جوآن کاډینانوس، فرناندو جی اوسوریو، نیکولاس فاری، جوآن کوبو، فیلیکس ډی کارلوس، نیکولاس لیوی، جوس MP Freije او Carlos Lopez-Otın. طبيعي درمل، 2008. 14(7): مخ. 767-72.
په جولای کې a مطالعه ** خپور شو چې د لونافارنیب واحد درملنې څخه پورته او پورته هیڅ کوم پام وړ پرمختګ ندی موندل شوی. ** ګورډن، او. al.، د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره په ماشومانو کې د پروټین فارنیسیلیشن مخنیوی کونکو لونافارنیب ، پراواستاتین او زولیډرونیک اسید کلینیکي آزموینه ، گردش, 10.1161/CICULATIONAHA.116.022188
په هرصورت، "درې ځلې محاکمه" د خپل اصلي 2-3 کلن مهال ویش څخه هاخوا وغځول شوه، او تر 80 پورې ماشومان پکې شامل کړي، ترڅو هر ماشوم یوازې لونافارنیب ته لاسرسی ولري ځکه چې موږ پوهیږو چې دا د ماشومانو سره مرسته کوي. معمولا، کلینیکي آزموینې خپل کورس پرمخ وړي او ناروغان د FDA تصویب پورې ټول درمل لرې کوي؛ دا کلونه وخت نیسي. PRF ډاډ ترلاسه کړی چې ماشومان د پیژندل شوي درملنې اخیستلو ته دوام ورکوي، پداسې حال کې چې دوی او د دوی څیړونکي ملګري د اضافي درملنې اختیارونو سپړنې ته دوام ورکوي (لکه ایورولیمس چې اوس مهال ازموینه کیږي).
د یو نوي اضافه کول درمل: ایورولیمس
ایورولیمس د ریپامایسین درمل یوه بڼه ده؛ ایورولیمس د پروجیریا سره ماشومانو ته په اسانۍ سره ورکول کیدی شي ځکه چې دا د درملو کچه اندازه کولو لپاره لږ وینې ته اړتیا لري. پداسې حال کې چې لونافارنیب کولی شي د زهرجن پروجرین د پراختیا مخه ونیسي، ریپامائسین داسې ښکاري چې حجرو ته اجازه ورکوي چې په چټکۍ سره پروجیرین پاک کړي. په دې توګه د ریپامائسین سره د لونافارنیب په پرتله مختلفې لارې په نښه کوي، ترکیب ممکن د پروجیریا لپاره "یو دوه پنچ" ثابت شي - امید دی چې پخپله د لونافارنیب څخه غوره درملنه.
د دې دوهم درملو اضافه کولو تر شا ساینس
Rapamycin د FDA لخوا تصویب شوی درمل دی چې دمخه د غیر پروجیریا موږک ماډلونو ژوند اوږدولو لپاره ښودل شوی. په بوسټن کې د NIH په بیتیسدا، MD او میساچوسټس عمومي روغتون کې د څیړونکو لخوا یوه مطالعه * په ګوته کوي چې ریپامایسین د ناروغۍ رامینځته کونکي پروجیرین مقدار د 50% لخوا کموي ، غیر معمولي اټومي شکل ته وده ورکوي ، او په لابراتوار کې د پروجیریا حجرو عمر اوږدوي. .
Rapamycin په موږکانو کې د عمر ضد ځانګړتیاو لپاره پیژندل کیږي. دا موندنې د مطالعاتو د مخ پر ودې لیست برخه ده چې د دې تیوري تصدیق کولو کې مرسته کوي چې د پروجیریا درملنې موندل ممکن ټول عمر لرونکي نفوس ته هم ګټه ورسوي.
* K. Cao، J. J. Graziotto، C.D. Blair، J.R. Mazzulli، M.R. Erdos، D. Krainc، F.S. Collins، "Rapamycin د سیلولر فینوټایپونو مخه نیسي او په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا کې د متقابل پروټین پاکولو ته وده ورکوي." ساینس ژباړه میډ 3، 89ra58 (2011).
د پروجیریا څیړنیز بنسټ د دې پروژې لپاره حجرې چمتو کړې د PRF سیل او نسج بانک او زموږ له لارې د څیړنې تمویل کې مرسته وکړه د مرستې پروګرام - ډیر ثبوت چې د PRF څیړنې پورې اړوند پروګرامونه د درملنې په لور د پرمختګ لپاره اړین دي.
دا 2-د درملو ازموینه یوه ګډه هڅه وه چې د PRF پخوانیو کلینیکي آزموینو څخه ترلاسه شوي پوهه باندې رامینځته شوې. ماشومان په حقیقت کې د بوسټن د ماشومانو روغتون او د بریګم او میرمنو روغتون څخه د ډاکټرانو ورته ټیم لخوا لیدل شوي ، چې ټول یې اوس په پروجیریا او همدارنګه د درملو په برخه کې د نړۍ مشهور ماهرین لري.
د نشه يي توکو په دغه دوه پړاو کې د ۲۷ هېوادونو شپیته ماشومان شامل شوي دي. د محاکمې د 2 - درملو برخې څخه ډاټا تحلیل کیږي او پایلې یې په ګډه بیاکتنه شوي ساینسي ژورنال کې د خپرولو لپاره چمتو او لیکل کیږي.
د درملنې لپاره زموږ هڅې دوام لري ...
د جینیاتي درملنې سره زموږ کار په بشپړ سرعت سره مخ په وړاندې روان دی! د RNA درملنه او د DNA جین ترمیم مطالعات پراخه ښودلې ده د پروجیریا موږکانو ژوند کې پرمختګ. PRF د دوی په پراختیا کې د پام وړ فنډونو پانګونې ته دوام ورکوي، په دې هیله چې دا څیړنې هڅې به وکړي د کلینیکي آزموینو لامل کیږي، او په نهایت کې، درملنه.
دا په زړه پورې درملنې لري لوی ظرفیت! ستاسو په مرسته، PRF کولی شي د خورا اغیزمن درملنې او درملنې په لور ژر تر ژره پرمخ لاړ شي.