پروجیریا 101 / FAQ
پروجیریا څه شی دی؟
هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS یا پروجیریا) یوه خورا نادره ، وژونکې ، "د وخت څخه مخکې عمر" ناروغي ده. د دې نوم له یوناني څخه اخیستل شوی او معنی یې "وخت دمخه زوړ" دی. کلاسیک ډول یې هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم دی ، کوم چې د ډاکټرانو په نوم نومول شوی و چې لومړی یې تشریح کړ: په 1886 کې د ډاکټر جوناتن هچینسن لخوا ، او په 1897 کې د ډاکټر هیسټینګ ګیلفورډ لخوا.[1]
پروجیریا څومره عام دی؟
پروجیریا په 1 کې په 4 - 8 ملیون نوي زیږیدلو کې پیښیږي ، چې دواړه جنسونه په مساوي ډول او ټول نسل اغیزمن کوي. په 18-20 ملیون ژوندیو اشخاصو کې یو د کلاسیک پروجیریا لري. په نړۍ کې د اټکل له مخې 400 ماشومان د پروجیریا سره ژوند کوي. له هغه وخته چې د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن په 1999 کې رامینځته شوی ، موږ په 53 هیوادونو کې میشته پروجیریا ماشومان موندلي او ورسره مو مرسته کړې.[2]
د پروجیریا ب ؟ه څه دي؟
که څه هم دوی معمولا روغ ښکاري ښکاري زیږیدلي ، د پروجیریا سره ډیری ماشومان د ژوند په لومړي کال کې د پروجیریا ځانګړتیاوې څرګندول پیل کوي. ځینې وختونه د پروجیریا لومړنۍ نښې د معدې او/ران په ساحه کې د پوټکي ټینګیدل یا پړسیدل ، او د ودې ناکامي وي (د ماشومانو د ودې وکر لاندې ښه ښکته کیدل). د پروجیریا نورې لومړنۍ نښې شامل دي د بدن غوړ او ویښتو له لاسه ورکول ، د پوټکي بدلونونه ، ګډ قراردادونه او ځینې د ایکس رې موندنې. ماشومان منځنۍ اعظمي لوړوالی 125 سانتي متره (49.21 انچه) او 25 کیلو ګرامه (55.12 پونډه) ته رسي. ماشومان د مختلف توکمیز شالید سره سره د پام وړ ورته ب appearanceه لري. لکه څنګه چې ماشومان زوړ کیږي ، دوی ګړندی ایتروسکلروسیس او د زړه (زړه) ناروغۍ رامینځته کوي. دا هماغه ایتروسکلروسیز دی چې معمولا د دوی 60 یا ډیر عمر لرونکي خلک اغیزه کوي ، مګر دا پروجیریا لرونکي ماشومان ډیر دمخه او په ګړندي نرخ اغیزه کوي.
د پروجیریا لامل څه دی؟
د پروجیریا حجره نیوکلیوس
PRF د پروجیریا لپاره مسؤل جین موندلو ترشا اصلي لامل و. د PRF د جینیاتیک کنسورشیم څخه د مخکښو ساینس پوهانو یوه ډله پشمول د ډاکټر فرانسس کولینز ، بیا د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس ، د پروجیریا جین جلا کړی ، او په اپریل 2003 کې ، دا موندنه په لوړ ساینسي ژورنال کې راپور کړې. فطرت.[3]
"جلا کول د پروجیریا جین is د طبي څیړنې ټولنې لپاره لویه لاسته راوړنه ، " ډاکټر پروسیریا کولینز وویل ، د پروجیریا جین تغیر راپور لوړ پوړی لیکوال. "کشف نه یوازې ماشومانو او کورنیو ته چې د پروجیریا لخوا اغیزمن شوي امید ورکوي ، بلکه ممکن د زړیدو او زړه ناروغۍ باندې هم ر lightا واچوي.
د پروجیریا جین کشف څرګنده کړه چې پروجیریا په جین کې د تغیر له امله رامینځته کیږي LMNA (د "لامین-A" تلفظ شوی). د LMNA جین لامین A پروټین تولیدوي ، کوم چې د ساختماني سکفولډینګ برخه ده چې د حجرې نیوکلیو سره یوځای ساتي او د حجرو سالم ساتلو کې مرسته کوي. غیر معمولي لامین A پروټین چې د پروجیریا لامل کیږي ورته ویل کیږي پروجین. پروجیرین حجرې بې ثباته کوي ، کوم چې په پروجیریا کې د وخت څخه مخکې عمر او ناروغۍ پروسې لامل کیږي.
پروجیریا د عمر سره څه تړاو لري؟
شاید د زړیدو پروسې کې ترټولو په زړه پوری نښه دا کشف وي چې د پروجیرین پروټین دواړه لکه پروجیریا او نورمال حجرو کې د غلظت ډیریدو کې شتون لري لکه څنګه چې موږ عمر کوو. زموږ بدن هرکال د زړه د سیسټم په حجرو کې پروجیرین شاوخوا 3 of شرح سره راټولیږي (د پروجیریا ماشومانو په پرتله خورا ټیټ). پدې توګه ، د پروجیریا درک کول د طبیعي زوړ پروسې درک کولو لپاره نوي لارو ژمنه کوي.
پروجیریا لرونکي ماشومان په جنیټیک ډول د وخت دمخه ، پرمختللي زړه ناروغۍ سره مخ کیږي. مرګ تقریبا په ځانګړي ډول د پراخه کیدو له امله پیښیږي د زړه ناروغي ، په نړۍ کې د مړینې لوی لامل.[4] پدې توګه ، په روښانه ډول په پروجیریا کې د څیړنې لپاره خورا لوی اړتیا شتون لري. د پروجیریا لپاره د درملنې موندل به نه یوازې د دې ماشومانو سره مرسته وکړي ، مګر ممکن د ملیونونو لویانو د زړه ناروغۍ او سټروک درملنې لپاره کلي چمتو کړي د طبیعي زوړ پروسې سره تړاو لري.
ایا پروجیریا له والدین څخه ماشوم ته انتقال شوې؟
HGPS معمولا په کورنیو کې نه تیریږي. د جین بدلون نږدې تل د چانس پیښه وي چې خورا نادره وي. هغه ماشومان چې د "پروجیرایډ" نورو ډولونو سنډرومونو سره چې HGPS ندي ممکن ممکن هغه ناروغۍ ولري چې په کورنیو کې تیریږي. په هرصورت ، HGPS یو "ناڅاپي آټوسومل غالب" تغیر دی - لنډمهاله ځکه چې دا په کورنۍ کې نوی بدلون دی ، او غالب ځکه چې د سنډروم درلودو لپاره د جین یوازې یوه کاپي بدلولو ته اړتیا لري. د هغو والدینو لپاره چې هیڅکله یې د پروجیریا سره ماشوم نه درلود ، چانس یې په 4 - 8 ملیون کې یو دی. مګر د والدینو لپاره چې دمخه یې د پروجیریا سره ماشوم درلود ، د دې والدینو لپاره د بیا پیښیدو چانس خورا لوړ دی-شاوخوا 2-3. ولې زیاتوالی؟ دا د "موزیکیزم" په نوم حالت له امله دی چیرې چې یو والدین د خپلو حجرو په کوچنۍ برخه کې د پروجیریا لپاره جینیاتي بدلون لري ، مګر پروجیریا نلري. د امیندوارۍ پرمهال د زیږون دمخه ازموینه د ماشوم لیدو لپاره شتون لري LMNA جینیاتي بدلون چې په جنین کې د HGPS لامل کیږي.
پروجیریا څنګه تشخیص کیږي؟
د تاریخي پروجیریا جین کشف له امله ، موږ لرو د ماشومانو تشخیص لپاره یوه حتمي ، ساینسي لار. دا د ډیر دقیق او دمخه تشخیص پایله کوي نو ماشومان کولی شي مناسبه پاملرنه ترلاسه کړي. د پروجیریا څیړنې بنسټ لري a د تشخیص ازمونې پروګرام دا د پروجیریا جین کې ځانګړي جینیاتي بدلون ، یا تغیر ته ګوري چې د HGPS لامل کیږي. د لومړني کلینیکي ارزونې وروسته (د ماشوم ب andه او طبي ریکارډونو ته په کتلو) ، د پروجیریا لپاره د ماشوم د وینې نمونه ازمول کیږي. جنیټیک ازموینه په ځینې جنیټیک تشخیصي تاسیساتو کې هم شتون لري. د جنیټیک مشورې سره تل مشوره ورکول کیږي.
ایا د پروجیریا لپاره درملنه شته؟
تاریخ په کې جوړ شو د سپتمبر 2012، کله چې د لومړي ځل لپاره د پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې پایلو وښودله چې لونافارنیب ، د فارنیسیلټرانسفریز مخنیوی کونکی (یا FTI) د پروجیریا لپاره مؤثره درملنه وه.[5] د آزموینې ټولو برخه اخیستونکو د وزن لاسته راوړنې ، د هډوکو جوړښت ، او خورا مهم ، د زړه سیسټم کې د پام وړ پرمختګونه تجربه کړل.
یو ورپسې 2018 مطالعه په د امریکایی طبي ټولنې ژورنال (JAMA) ښودل شوي چې لونافارنیب د پروجیریا سره ماشومانو کې د بقا پراخولو کې مرسته کړې.[6]
دا مطالعات د غیر معمولي لامل شوي 2020 د متحده ایالاتو د خوړو او درملو اداره (FDA) د پروجیریا لپاره د لومړي ځل درملنې په توګه د لونافارنیب تصویب. د PRF د ماموریت یوه مهمه برخه، دا تصویب د 13 کلن کلینیکي څیړنې پایله وه چې څلور کلینیکي آزموینې پکې شاملې وې، د 96 هیوادونو څخه 37 ماشومان د درملنې لپاره بوستون ته راوړل.
د لونافارنیب پرته، د پروجیریا درملنې لپاره یوازینی تصویب شوی درمل، ماشومان په اوسط ډول د 14.5 کلونو په عمر کې د ایتروسکلروسیس (د زړه ناکامۍ یا سټروک) له امله مري)[7]. د لونافرنیب درملنې سره، د مړینې اوسط عمر لږترلږه 2.5 کاله غځول کیږي (په دې اړه څیړنه روانه ده).
د دې مرحلې سره ، پروجیریا د FDA لخوا تصویب شوي درملنې سره د 5٪ څخه لږ نادره ناروغیو په لیکو کې شامل شو.
په ځینو مواردو کې ، د زړه نوي والو داخلولو جراحي یا زړه ته د وینې رګونو خلاصولو (سټینټ) هم د ناروغۍ وروستي مرحلو کې د ناروغانو روغتیا ښه کولو کې مرسته کړې.
د پروجیریا څیړنې کې وروستي پرمختګونه کوم دي؟
د پروجیریا لپاره اضافي درملنې او درملنې موندلو لپاره زموږ د ماموریت په تعقیب ، PRF د درملو او میتودونو سپړلو لپاره د څیړنې نوي نوښتونه تمویل کوي چې د پروجیریا ناروغۍ پرمختګ په اوږدو کې بیلابیلې لارې په نښه کوي. دا سیمې په ګوته کوي: 1) د جینوم ایډیټ کولو سره د LMNA تغیر اصلاح کول 2) د RNA معالجې سره د پروجیرین mRNA تولید مخنیوی او 3) د پروجیرین پروټین اغیزه کول ، یا پروټینونه چې د کوچني مالیکولونو په نوم درملو په کارولو سره د پروجیرین سره ښکیل کیږي یا عمل کوي.
- د جین درملنهپه د جنوري په 2021، ساینس ژورنال طبیعت د بریالیتوب نشر شوي پایلې ښیې چې د پروجیریا په موږک ماډل کې جینیکیک ترمیم په ډیری حجرو کې د پروجیریا تغیر درست کړی ، د ناروغیو ډیری مهمو نښو ته وده ورکړې او په موږکانو کې یې عمر 240 increased لوړ کړی.[8] د دې پایلو څیړلو لپاره اضافي دمخه کلینیکي مطالعاتو ته اړتیا ده ، کوم چې موږ امید لرو یوه ورځ به کلینیکي ازموینې ته لار هواره کړي.
"زموږ د پروجیریا موږک ماډل کې د دې ډراماتیک ځواب لیدو لپاره یو له خورا په زړه پورې معالجوي پرمختګونو څخه دی چې زه یې د 40 کلونو راهیسې د ډاکټر-ساینس پوه په توګه برخه اخلم ،" د روغتیا ملي انسټیټیوټونو رییس ، فرانسیس کولینز ، MD ، PhD وویل..
- د RNA معالجهپه د مارچ په 2021، PRF د پروجیریا څیړنې کې د RNA معالجې کارولو په اړه دوه خورا په زړه پوري پرمختګ مطالعاتو کې مرسته کړې ، دا دواړه د RNA په کچه د پروجین تولید تولید لپاره د بدن وړتیا مخنیوي هڅه کوي. یوې مطالعې وښودله چې د SRP2001 په نوم درملو سره د پروجیریا موږکانو درملنه په هوا کې د پروجیرین mRNA او پروټین څرګندول کموي ، په بدن کې اصلي شریان ، او همدارنګه په نورو نسجونو کې. د مطالعې په پای کې ، موږکانو د 60 over څخه ډیر د ژوندي پاتې کیدو ښودنه وکړه [9]بلې څیړنې ښودلې چې د LB90 په نوم درمل سره د درملنې وروسته په مختلف نسجونو کې د زهرجن پروجین تولید کونکي RNA 95-143 reduction کمښت ښودل شوی. د پروجیرین پروټین کمول په ځیګر کې خورا مؤثره و ، په زړه او رګ کې د اضافي اصلاحاتو سره.[10]
- د کوچني مالیکول درملو پراختیا له لارې د پروجیرین پروټین په نښه کول: د پروجیرینین په نوم درملو عالي ژمنه ښودلې. د پروجیریا موږک ماډل کې ، پروجیرین د بدن وزن لوړ کړی او د ژوند موده یې 10 اونیو ته غځولې ، د پام وړ بریا ، د لونافارنیب درملنې شوي موږکانو کې د دوه اونیو عمر غزولو په پرتله.[11] یو بل مالیکول د زړه راښکونکي احتمالي سره د توسلیزوماب بیا ځای په ځای کولو سره د التهاب ضد سایټوین انټرلیوکین 6 (IL6) په نښه کوي ، دا درمل چې د انسان د مفصلونو درملنې لپاره تصویب شوی. د توسیلازوماب سره درملنه شوي پروجیرایډ موږکان د پوټکي ښه والی ، د وزن زیاتوالی ، د لوکوموټر غوره فعالیت ، او د عمر غزولو ښودلي.
د پروجیریا څیړنې ساحه لوی پرمختګونه کوي ، په دوامداره توګه په ساحه او پیچلتیا کې وده کوي ځکه چې د مؤثره درملنې او درملنې لټون دوام لري. وقف ، زړور ساینس پوهان د بریاو او نوو درملنې لپاره ساحه رهبري کوي چې د پروجیریا سره ماشومانو سره اوږد ژوند ، سالم ژوند کې مرسته کوي ، پداسې حال کې چې د زړه ناروغۍ او زړښت کې کشف هم کوي.
PRF څنګه د راتلونکي درملنې په لور څیړنې ته وده ورکوي ، او نن ورځ د پروجیریا سره ماشومانو سره مرسته کوي؟
د پروجیریا څیړنیز بنسټ طبي څیړنې تمویلوي د پروجیریا لپاره د درملنې او درملنې رامینځته کولو هدف. PRF هم خپل لري د حجرو او نسجونو بانک دا هغه بیولوژیکي توکي چمتو کوي چې څیړونکي اړتیا لري خپلې تجربې ترسره کړي. سربیره پردې ، PRF لري a د طبي او څیړنې ډیټابیس - په ټوله نړۍ کې د پروجیریا ناروغانو څخه د طبي معلوماتو مرکزي راټولول. ډاټا په کلکه تحلیل شوي ترڅو زموږ سره د پروجیریا په اړه نور پوهیدو کې مرسته وکړي او د درملنې وړاندیزونه ترتیب کړي.
د پروجیریا سره د یو چا پاملرنې په اړه ډیری پوښتنو ته د ځواب ویلو لپاره ، PRF خپور شو د پروجیریا کتاب د کورنیو او ډاکټرانو لپاره. د روغتیا لومړني حقایقو څخه تر ورځني پاملرنې وړاندیزونو پورې د درملنې پراخه لارښودونو پورې ، لارښود کتاب په ټوله نړۍ کې د پروجیریا خلکو لپاره د ژوند کیفیت مطلوب کولو کې مرسته کونکي سرچینه چمتو کوي. د لاسي کتاب وروستۍ نسخه په انګلیسي ، هسپانوي ، جاپاني او چینایي کې شتون لري.
PRF هم موټر چلوي د پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې کوم چې احتمالي درملنې ازموي ، او تر دې دمه ، څلور کلینیکي آزموینې تمویل او همغږي کړي. PRF زموږ د امید لرونکي درملو په سپړنه کې هیڅ شی نه پریږدي چې دا به موږ درملنې ته نږدې کړي.
تاسو د پروجیریا ماشومانو سره د مرستې لپاره څه کولی شئ؟
- مالي مرسته وکړئ. د PRF د ژوند ژغورنې کار ته دوام ورکولو لپاره تل مرستې ته اړتیا لیدل کیږي. هیڅ مرسته ډیره لږه یا ډیره لویه نده - هر ډالر زموږ د درملنې په لټه کې شمیرل کیږي! آنلاین مرستې په کې منل کیږي ورکړئ.
- خپل وخت بسپنه کړئ. رضاکاران د PRF بریا لپاره هم مهم دي. یوه ځانګړې پیښه ترسره کړئ لکه د بیک پلور یا د موټر مینځل؛ د کورنیو لپاره اسناد ژباړل د بریښنالیک سره مرسته وکړئ - موږ به ستاسو لپاره یو څه ومومو چې دا ستاسو مهال ویش ، موقعیت او وړتیاو سره سمون خوري! زموږ څخه لیدنه وکړئ ورګډ شه پاه د ټولو لارو لیدو لپاره چې تاسو یې مرسته کولی شئ.
- نور زده کړئ ، کلمه خپره کړئ او وصل شئ. ایا غواړئ د ډیری حیاتي برنامو او خدماتو په اړه نور زده کړئ PRF ماشومان او ځوانان د پروجیریا سره وړاندیز کوي؟ زموږ ویب پا atه په کې وګورئ progeriaresearch.org
ایا تاسو کوم څوک پیژنئ څوک چې مرسته کولی شي؟ خپلو ملګرو ، کورنۍ او همکارانو ته د PRF او د ژوند ژغورونکي کار په اړه ووایاست چې موږ یې کوو! ډیری وختونه ، خلک ډیر احتمال لري یوې ادارې ته بسپنه ورکړي که چیرې دوی د هغه چا څخه وړاندیز ترلاسه کړی وي چې دوی یې پیژني. نو زموږ لپاره یوه ښه کلمه ولیکئ او هرچا ته ووایاست چې موږ تعقیب کړئ ټویټر پروجیریا ، زموږ په څیر "لکه" فیسبوک، زموږ عکسونه چیک کړئ انسټاګرام ger پروجیریا سرچ ، د ځینې له لارې د پروجیریا ټولنې پیژنئ د ویډیو ویډیو، او په مستقیم ډول موږ سره اړیکه ونیسئ info@progeriaresearch.org.
یوځای به موږ درملنه وکړو!
[1] د نورو پروجیرایډ سنډرومونو کې د وارنر سنډروم شامل دي ، چې د "بالغ پروجیریا" په نوم هم پیژندل کیږي چې د ځوانۍ تر وروستیو پورې پیل نه لري ، د 40 او 50 کلونو عمر سره.
[2] د هغه نقشې لپاره چې ژوندي ماشومان پکې اوسیږي ، مهرباني وکړئ https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ ته لاړ شئ.
[3] "په لامین A کې د تکرار ډی نوو پوائنټ تغیرات د هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لامل کیږي ،" فطرت ، ټوک. 423 ، د می 15 ، 2003.
[4] 2021 د امریکایی زړه ټولنه د زړه ناروغۍ او سټروک احصایه.
[5] ګورډن LB ، کلین مین ME ، او نور. د هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لرونکي ماشومانو کې د فارنسیلټرانسفریز مخنیوی کونکي کلینیکي آزموینه. پروک نټل اکاډ ساینس US A. 2012 اکتوبر 9 109 41 (16666): 71-10.1073. دوئي: 1202529109/pnas.2012. Epub 24 سپتمبر XNUMX.
[6] ګورډن ایل بی ، شاپل ایچ ، ماسارو ج ، او نور. د لونفرنیب درملنې اتحادیه د هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې د مړینې نرخ سره هیڅ درملنه نلري. جاما. 2018؛ 319 (16): 1687–1695.
[7] ګورډن ایل بی ، شاپل ایچ ، ماسارو ج ، او نور. د لونفرنیب درملنې اتحادیه د هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو کې د مړینې نرخ سره هیڅ درملنه نلري. جاما. 2018؛ 319 (16): 1687–1695.
[8] Koblan ، LW ، Erdos ، MR ، ولسن ، C. et al. په ویو بیس اډیټینګ کې موږکانو کې هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم وژغوره. طبیعت 589 ، 608-614 (2021).
[9] ایردوس ، MR ، کیبرال ، WA ، تاوریز ، UL et al. د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د انټي سینس درملنې هدف. نیټ میډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
[10] پوټارجو ، ایم ، جیکسن ، ایم ، کلین ، ایس او نور. سیستماتیک سکرینینګ د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د درملنې انټي سینس اولیګونیوکلیوټایډز پیژني. نیټ میډ (2021). https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
[11] کانګ SM ، یون MH ، او نور. پروجیرینین ، یو مطلوب پروجیرین-لامین د پابندۍ مخنیوی کونکی ، د هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د وخت دمخه زوړ فینوټایپ ښه کوي. کمون بیول. 2021 جنوري 4 4 (1): 5.
ثبت نام
زموږ لپاره
خبر پا !ه!
په ګډه ، موږ
به وشی
درملنه یې ومومئ!
