د نوي مطالعې پرمختیا د درملنې او درملنې لپاره موټر د وژونکې چټکې - زړې ناروغۍ لپاره
[بوسټن ، MA - د جون 8 ، 2004] - څیړونکو نن اعلان وکړ چې د لامین A جین بدلون په تدریجي ډول د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS یا پروجیریا) ماشومانو کې د سیلولر جوړښت او فعالیت باندې ویجاړونکي اغیزې رامینځته کوي. مطالعه پدې اونۍ کې خپره شوې وه د ملي اکاډمۍ اکادمۍ (PNAS) پرمختګ. پروجیریا یو نادره ، وژونکی جنیتیکي حالت دی چې په ماشومانو کې د ګړندي کیدو عمر څرګندوي.
رابرټ ډي ګولډمن ، د پی ایچ ډي.
شمال لویدیز پوهنتون ، د فینبرګ ښوونځي درمل
"که څه هم دا یو نادره ناروغي ده ، پروجیریا د اوږدې مودې لپاره د میکانیزم مطالعې لپاره یوه نمونه ګ consideredل کیده چې د عادي عمر لپاره مسؤل دي" د مخکښ لیکوال رابرټ ډی ګولډمن ، پی ایچ ډی ، سټیفن والټر رینسن پروفیسر او رییس ، سیل او مالیکولر بیولوژي ، شمال لویدیز پوهنتون ، د فینبرګ ښوونځي درمل. "دا څیړنه د حجرو جوړښت او فعالیت په ساتنه کې د لامین A جین اهمیت روښانه کوي."
په اپریل کې 2003 کې ، د څیړونکو یوه ډله د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) لخوا راټول شوې ، او د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ (NHGRI) په شمول ، د 27 انسټیټیوټ او مرکزونو څخه چې د روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) رامینځته کوي ، اعلان وکړ. د جین کشف چې د پروجیریا لامل کیږي. هغه مطالعه ، چې د اپریل په 16th 2003 د فطرت په مسله کې خپره شوې ، وموندله چې ناروغي میراثي نه ده ، بلکه د LMNA جین (لامین A) ته د چانس بدلون له امله رامینځته کیږي. لامین A پروټین هغه جوړښتی مجل دی چې نیوکلیو سره یوځای ساتي ، او د جین څرګندولو او د DNA په عکس العمل کې دخیل دی.
په PNAS مطالعه ، د هغه همکارۍ هڅې پایله چې د شمال لویدیځ ، پروجیریا څیړنیز بنسټ او NIH د څیړونکو لخوا پیل شوې ، مایکروسکوپي او مالیکولیک تخنیکونه د پروجیریا ناروغانو ماشومانو څخه د حجرو اټومي جوړښت معاینه کولو لپاره کارول شوي. لکه څنګه چې د پروجیریا حجرې عمر لري ، د دوی په اتومي جوړښت او فعالیت کې په تدریجي ډول نیمګړتیاو کې زیاتوالی راغلی ، د نیمګړي لامین A پروټین غیر معمولي جمع منعکس کوي. د عادي لامین A سره درملنه شوي د ماشومانو او بوډا اشخاصو دواړو څخه په عادي انساني حجرو کې ورته ورته بدلونونه لیدل شوي. دا څیړونکي اوس پدې باور دي چې د پروجیریا حجرو عمر په توګه ، د حجرو په فعالیت کې د پام وړ بدلونونه شتون لري چې د مستقیم بدلون لرونکي لامین A مقدار پورې تړاو لري. پروټین.
د پروجیریا حجرو نوکلي عکسونه لکه څنګه چې دوی په کلچر ډش کې عمر لري د ځوان (a) څخه زاړه (c) حجرو ته بدلون ښیې.
ډاکټر فرانسس کولینس ، د بشري جینوم ریسرچ انسټیټیوټ رییس
"دا موندنې زموږ شکونه پیاوړي کوي چې د حجري اټومي جھلی بې ثباتي د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې کلیدي رول لوبوي. موږ اوس ډیر څه پوهیږو چې څنګه یو کوچنی ، جینیاتیک ډاکټر بدلون د یو داسې وضعیت لامل کیدی شي چیرې چې د حجرو جوړښت سخت او په تدریج سره زیانمن شوی وي ، "ډاکټر فرانسس کولینس ، د NHGRI رییس او د مطالعې مشر لیکوال وویل.
ډاکټر لیسي ګورډن ، د پروجیریا څیړنیز بنسټ د طبي رییس
"د دې مطالعې موندنې په پروجیریا کې د زړه ناروغۍ او سیلولر عمر ډیریدو په اړه پوهیدو لپاره خورا مهم دي ،" د لیجلي ګورډن ، MD ، د پی ایچ ډی ډی ، د مطالعې لیکوال او د پروجیریا څیړنیز بنسټ طبي رییس وویل. "موږ خوشبینه یو چې د پروجیریا په ساحه کې د هرې نوې مطالعې او موندنې سره ، موږ د درملنې موندلو ته نږدې یو ګام نږدې یو."