অ্যাজিংয়ের ফেনোমোননে হালকা শেড করুন
জিন আবিষ্কারের ক্ষেত্রে পিআরএফ মূল ভূমিকা পালন করে
[বোস্টন, এমএ - এপ্রিল ১,, ২০০৩] - জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউট (এনআইএইচ) এর সাথে প্রোজিরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন (পিআরএফ) আজ জিন আবিষ্কারের ঘোষণা দিয়েছে যা হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস বা প্রোজেরিয়া) সৃষ্টি করে, একটি বিরল, মারাত্মক জেনেটিক অবস্থা শিশুদের মধ্যে ত্বক বৃদ্ধির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা।
ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের পরিচালক এবং পিএইচডি এর এমডি ফ্রান্সিস কলিন্স এবং প্রকৃতিতে আজ প্রকাশিত এই প্রতিবেদনের সিনিয়র লেখক বলেছেন, “প্রোজেরিয়া জিনকে বিচ্ছিন্ন করা চিকিত্সা গবেষণা সম্প্রদায়ের জন্য একটি বড় অর্জন। "আবিষ্কারটি প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশু এবং পরিবারগুলিকে কেবল আশাই দেয় না, তবে বার্ধক্য এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঘটনা সম্পর্কেও আলোকপাত করতে পারে।"
প্রজেরিয়াযুক্ত শিশুরা এক্সএনএমএক্সের গড় বয়সে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ বা আর্টেরিয়োস্ক্লেরোসিসের জটিলতায় মারা যায়। গবেষকরা এখন বিশ্বাস করেন যে প্রজিয়ারিয়া সৃষ্টিকারী জিনটি অনুসন্ধানের ফলে প্রাকৃতিক বার্ধক্য প্রক্রিয়া এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের আশেপাশের উত্তর হতে পারে। হার্টের অসুখ এবং স্ট্রোক হ'ল যুক্তরাষ্ট্রে মৃত্যুর প্রথম এবং তৃতীয় প্রধান কারণ যা সমস্ত মৃত্যুর 13 শতাংশের বেশি।
গবেষণা শুরুর মাত্র এক বছরের মধ্যে, পিআরএফ জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের একদল শীর্ষস্থানীয় বিজ্ঞানী প্রজেরিয়া জিনকে আলাদা করতে সক্ষম হন। অনুসন্ধানের মূল দিকগুলির মধ্যে রয়েছে যে প্রজিয়ারিয়া উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নয় এবং এলএমএনএ (লামিন এ) জিনে রূপান্তরিত হওয়ায় প্রজেরিয়া হয়। লামিন এ প্রোটিন হ'ল স্ট্রাকচারাল স্ক্যাফোোল্ডিং যা নিউক্লিয়াসকে এক সাথে রাখে এবং বহু বছর ধরে অধ্যয়ন করা হয়। গবেষকরা এখন বিশ্বাস করেন যে ত্রুটিযুক্ত লামিন এ প্রোটিন নিউক্লিয়াসকে অস্থির করে তোলে। সেই সেলুলার অস্থিরতা প্রজেরিয়ার অকাল বয়সের প্রক্রিয়া বাড়ে।
মার্চ এক্সএনএমএক্সে, স্কট ডি বার্নস, এমডি, এমপিএইচ এবং লেসলি গর্ডন, এমডি, পিএইচডি পরিবার, বন্ধুবান্ধব এবং সহকর্মীদের সাথে একত্রিত হয়ে প্রজনিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন গঠন করেন যখন তাদের ছেলে স্যাম এক্সএনএমএক্স মাসে প্রজেরিয়া ধরা পড়েছিল। তারা প্রোজেরিয়ার বিষয়ে চিকিত্সার তথ্যের অভাবনীয় অভাব এবং কারণ, চিকিত্সা বা নিরাময়ের সন্ধানের জন্য পরিচালিত কয়েকটি গবেষণা প্রকল্প আবিষ্কার করেছেন। গর্ডন, একজন চিকিত্সক-বিজ্ঞানী, প্রজেরিয়ার সম্পর্কে উত্তরগুলি খুঁজে পেতে তার জীবনকে উৎসর্গ করার জন্য তার চিকিত্সা কেরিয়ারের পথ ছেড়ে দেন।
গর্ডন এখন পিআরএফের মেডিকেল ডিরেক্টর। অলাভজনক সংস্থা চিকিত্সা গবেষণার মাধ্যমে প্রোজেরিয়া আক্রান্ত পরিবার এবং শিশুদের সহায়তা করার জন্য নিবেদিত। গর্ডনের বোন, অড্রে গর্ডন, এস্ক।, ফাউন্ডেশনের সভাপতি এবং নির্বাহী পরিচালক হিসাবে কাজ করে। জিন আবিষ্কারের পিছনে পিআরএফ ছিল চালিকা শক্তি।
গবেষণার মূল তদন্তকারী লেসলি গর্ডন বলেছিলেন, “পিআরএফের সদস্যরা জিনটি খুঁজে পাওয়ার জন্য সমস্ত জিনতত্ত্ববিদদের কেন্দ্রীয়ভাবে নিয়োগ করেছিলেন। "গবেষকদের দৃষ্টি ও প্রতিশ্রুতি ছাড়াও, প্রজেরিয়া বাচ্চাদের এবং তাদের বাবা-মায়েদের রক্তদান জিনটি খুঁজে পাওয়ার ক্ষেত্রে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করেছিল।"
এক্সএনইউএমএক্সে, পিআরএফ যৌথ কর্মশালার সহ-হোস্ট করার জন্য জাতীয় স্বাস্থ্য সংস্থা (এনআইএইচ) এর বড় বড় ইনস্টিটিউটগুলির সাথে অংশীদারিত্বের সাথে কাজ শুরু করে, যাতে বয়স্কদের জন্য জাতীয় ইনস্টিটিউট এবং বিরল রোগের অফিস রয়েছে। পিআরএফ এবং এনআইএইচ বিশ্বজুড়ে শীর্ষস্থানীয় বিজ্ঞানীদের একত্রিত করে প্রোজেরিয়ার গবেষণামূলক প্রতিশ্রুতিবদ্ধ ক্ষেত্রগুলি সনাক্ত করতে। এই কর্মশালায় প্রোজেরিয়া গবেষণা এবং পিআরএফ জেনেটিক্স কনসোর্টিয়াম গঠনের জন্য অর্থ ব্যয়ের নেতৃত্ব দেয়, এই বিশ বিজ্ঞানীদের একটি দল যার সাধারণ লক্ষ্য ছিল প্রজেরিয়ার জিনগত কারণ, চিকিত্সা এবং নিরাময় সন্ধান করা।
তদ্ব্যতীত, পিআরএফ খুব শীঘ্রই এই রোগের জন্য ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রদান করবে যেখানে আগে কোনও পরীক্ষা ছিল না। * অনুসন্ধানটি গবেষকদের জন্য নতুন প্রারম্ভিক পয়েন্ট সরবরাহ করে এবং তাদের ভবিষ্যতের গবেষণার জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ ভিত্তি সজ্জিত করে যা চিকিত্সা বিকল্পগুলির দিকে পরিচালিত করতে সহায়তা করতে পারে। বর্তমানে প্রোজেরিয়ার কোনও চিকিত্সা নেই।
প্রায় চার থেকে আট মিলিয়ন নবজাতকের মধ্যে একজনের প্রোজেরিয়া থাকে এবং যদিও তারা সুস্থ দেখায় জন্মগ্রহণ করে তবে তারা প্রায় 18-24 মাস বয়সে ত্বরণ বৃদ্ধির অনেকগুলি বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন শুরু করে। প্রোজেরিয়ার লক্ষণগুলির মধ্যে বৃদ্ধি ব্যর্থতা, শরীরের চর্বি এবং চুলের ক্ষতি, বয়স্ক চেহারার ত্বক, জোড়গুলির দৃff়তা, নিতম্বের স্থানচ্যুতি, সাধারণীকৃত এথেরোস্ক্লেরোসিস, কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ এবং স্ট্রোক অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।
পিআরএফের মিশনটি হ'ল গবেষণা এবং শিক্ষার মাধ্যমে প্রোজেরিয়ার কারণ, চিকিত্সা এবং নিরাময় আবিষ্কার করা। বিশ্বের একমাত্র সংস্থা হিসাবে সম্পূর্ণরূপে চিকিত্সা এবং প্রোজেরিয়ার নিরাময়ের জন্য নিবেদিত, পিআরএফ যুগোপযোগী উদ্যোগ উদ্ভাবন করেছে যা এই সিনড্রোমের আশেপাশে থাকা বহু উত্তরবিহীন প্রশ্নের ব্যাখ্যা খুঁজে পেতে চায়। পিআরএফ জিনের সন্ধান সহ প্রোজেরিয়ায় রোগের জৈবিক ভিত্তি আবিষ্কারের লক্ষ্যে প্রাথমিক বিজ্ঞান গবেষণার জন্য অর্থায়ন করেছে। তারা একটি সেল এবং টিস্যু ব্যাংকও চালু করেছিল, চিকিত্সক এবং পরিবারকে চিকিত্সার সুপারিশ সহ সরবরাহ করার জন্য একটি ক্লিনিকাল এবং গবেষণা ডেটাবেস তৈরি করেছে এবং আগ্রহী সকলের কাছে তথ্য অ্যাক্সেসযোগ্য করার জন্য একটি ওয়েবসাইট তৈরি করেছে।
*দ্য ডায়াগনস্টিক টেস্টিং প্রোগ্রাম জুন 2003 এ চালু হয়েছিল
প্রোজেরিয়া জিন আবিষ্কারের ফলাফলগুলি প্রকাশিত হয়েছিল প্রকৃতি: ল্যামিন এ পুনরাবৃত্তি ডি নভো পয়েন্ট মিউটেশন হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমের কারণ, ভলিউম এক্সএনএমএক্স, মে এক্সএনএমএক্স, এক্সএনএমএক্স X
যোগাযোগ:
লিজা মরিস
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com