পৃষ্ঠা নির্বাচন করুন

প্রোজেরিয়া 101 / FAQ

প্রোজেরিয়া কি?

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস বা প্রোজেরিয়া) একটি অতি-বিরল, মারাত্মক, "দ্রুত বয়সী" রোগ। এর নাম গ্রীক থেকে এসেছে এবং এর অর্থ "অকাল বৃদ্ধ"। ক্লাসিক টাইপ হল হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম, যেটি ডাক্তারদের নামে নামকরণ করা হয়েছিল যারা এটি প্রথম বর্ণনা করেছেন: 1886 সালে ডাঃ জোনাথন হাচিনসন এবং 1897 সালে ডাঃ হেস্টিংস গিলফোর্ড।.[1]

প্রোজেরিয়া কতটা সাধারণ?

প্রোজেরিয়া আনুমানিক 4-8 মিলিয়ন নবজাতকের মধ্যে 1 জনের মধ্যে ঘটে, উভয় লিঙ্গকে সমানভাবে এবং সমস্ত জাতিকে প্রভাবিত করে। 18-20 মিলিয়ন জীবিত ব্যক্তির মধ্যে একজনের ক্লাসিক প্রোজেরিয়া আছে এবং আনুমানিক 400 শিশু বিশ্বব্যাপী প্রোজেরিয়ায় বসবাস করছে। যেহেতু 1999 সালে প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন (PRF) তৈরি করা হয়েছিল, আমরা 72টি দেশ এবং সমস্ত মহাদেশে বসবাসকারী প্রোজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের খুঁজে পেয়েছি এবং সাহায্য করেছি।[2]

প্রোজেরিয়ার বৈশিষ্ট্যগুলি কী কী?

যদিও তারা সাধারণত সুস্থ দেখতে জন্মগ্রহণ করে, তবে প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই প্রোজেরিয়ার বৈশিষ্ট্য দেখাতে শুরু করে। কখনও কখনও প্রোজেরিয়ার প্রাথমিক লক্ষণগুলি হল পেট এবং/অথবা উরুর অংশে ত্বকের টানটানতা বা ফুলে যাওয়া, এবং উন্নতি করতে ব্যর্থ হওয়া (শিশুর বৃদ্ধির বক্ররেখার নীচে পড়ে যাওয়া)। অন্যান্য প্রাথমিক প্রোজেরিয়া লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে শরীরের চর্বি এবং চুলের ক্ষতি, ত্বকের পরিবর্তন, জয়েন্টের সংকোচন এবং কিছু এক্স-রে ফলাফল। বাচ্চাদের গড় সর্বোচ্চ উচ্চতা 125 সেমি (49.21 ইঞ্চি) এবং 25 কেজি (55.12 পাউন্ড) হয়। ভিন্ন ভিন্ন জাতিগত পটভূমি থাকা সত্ত্বেও শিশুদের একটি উল্লেখযোগ্যভাবে একই চেহারা আছে। বাচ্চাদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে তারা দ্রুত এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং কার্ডিওভাসকুলার (হার্ট) রোগের বিকাশ ঘটায়। এটি একই এথেরোস্ক্লেরোসিস যা সাধারণত তাদের 60 বা তার বেশি বয়সী ব্যক্তিদের প্রভাবিত করে, তবে এটি প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের অনেক আগে এবং দ্রুত হারে প্রভাবিত করে।

Progeria এর কারণ কি?


প্রোজেরিয়া সেল নিউক্লিয়াস

PRF-এর জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের একদল নেতৃস্থানীয় বিজ্ঞানী ডঃ ফ্রান্সিস কলিন্স, তৎকালীন ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের পরিচালক, প্রোজেরিয়া জিনকে বিচ্ছিন্ন করেছিলেন। এপ্রিল 2003 সালে, কনসোর্টিয়াম শীর্ষ বৈজ্ঞানিক জার্নালে এই অনুসন্ধানটি রিপোর্ট করেছে প্রকৃতি।[3]

“বিচ্ছিন্ন করা প্রোজেরিয়া জিন হয় চিকিৎসা গবেষণা সম্প্রদায়ের জন্য একটি বড় অর্জন," ডঃ ফ্রান্সিস কলিন্স, প্রোজেরিয়া জিন মিউটেশন রিপোর্টের সিনিয়র লেখক বলেছেন। "আবিষ্কারটি কেবলমাত্র প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশু এবং পরিবারগুলিকে আশা দেয় না, এটি বার্ধক্য এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের ঘটনাকেও আলোকপাত করতে পারে।"

প্রোজেরিয়া জিন আবিষ্কারে দেখা গেছে যে প্রোজেরিয়া নামক জিনের মিউটেশনের কারণে হয় LMNA (উচ্চারিত "লামিন-এ")। দ LMNA জিন ল্যামিন এ প্রোটিন তৈরি করে, যা কাঠামোগত ভারার অংশ যা একটি কোষের নিউক্লিয়াসকে একত্রে ধরে রাখে এবং কোষগুলিকে সুস্থ রাখতে সাহায্য করে। প্রোজেরিয়া সৃষ্টিকারী অস্বাভাবিক ল্যামিন A প্রোটিন বলা হয় progerin. প্রোজেরিন কোষগুলিকে অস্থির করে তোলে, যা প্রোজেরিয়ার অকাল বার্ধক্য এবং রোগের প্রক্রিয়ার দিকে পরিচালিত করে।

বার্ধক্যের সাথে প্রোজেরিয়ার কী সম্পর্ক আছে?

বার্ধক্য প্রক্রিয়ার মধ্যে সম্ভবত সবচেয়ে উত্তেজনাপূর্ণ সূত্র হল এই আবিষ্কার যে প্রোজেরিন প্রোটিন আমাদের বয়সের সাথে সাথে প্রোজেরিয়া এবং স্বাভাবিক কোষ উভয়েরই ঘনত্ব বৃদ্ধিতে উপস্থিত রয়েছে। আমাদের দেহ কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের কোষগুলির মধ্যে প্রতি বছর প্রায় 3% হারে প্রোজেরিন জমা করে (প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশু এবং অল্প বয়স্কদের তুলনায় অনেক কম)। এইভাবে, প্রোজেরিয়া বোঝা প্রাকৃতিক বার্ধক্য প্রক্রিয়া বোঝার জন্য নতুন উপায়ের প্রতিশ্রুতি দেয়।

প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুরা জেনেটিক্যালি অকাল, প্রগতিশীল হৃদরোগে আক্রান্ত হয়। মৃত্যু প্রায় একচেটিয়াভাবে ব্যাপক কারণে ঘটে হৃদরোগ, বিশ্বব্যাপী মৃত্যুর প্রধান কারণ.[4] সুতরাং, প্রোজেরিয়ায় গবেষণার জন্য স্পষ্টতই একটি অসাধারণ প্রয়োজন রয়েছে। প্রোজেরিয়ার নিরাময় সন্ধান করা কেবল প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদেরই সাহায্য করবে না, তবে হৃদরোগ এবং স্ট্রোক সহ লক্ষ লক্ষ প্রাপ্তবয়স্কদের চিকিত্সার জন্যও ক্লু প্রদান করতে পারে প্রাকৃতিক বার্ধক্য প্রক্রিয়ার সাথে যুক্ত.

প্রোজেরিয়া কি পিতামাতা থেকে সন্তানের কাছে চলে গেছে?

HGPS সাধারণত পরিবারে পাস হয় না। জিন পরিবর্তন প্রায় সবসময় একটি সুযোগ ঘটনা যা অত্যন্ত বিরল। অন্যান্য ধরণের "প্রোজেরয়েড" সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের যেগুলি এইচজিপিএস নয় এমন রোগ হতে পারে যা পরিবারগুলিতে ছড়িয়ে পড়ে। যাইহোক, এইচজিপিএস হল একটি "বিক্ষিপ্ত অটোসোমাল ডমিনেন্ট" মিউটেশন - বিক্ষিপ্ত কারণ এটি সেই পরিবারে একটি নতুন পরিবর্তন, এবং প্রভাবশালী কারণ সিন্ড্রোম হওয়ার জন্য জিনের একটি মাত্র কপি পরিবর্তন করতে হবে। যে বাবা-মায়েরা কখনও প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত হননি, তাদের সম্ভাবনা 4-8 মিলিয়নের মধ্যে একটি। কিন্তু যে বাবা-মায়েরা ইতিমধ্যেই প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত হয়েছেন, তাদের বাবা-মায়ের ক্ষেত্রে এটি আবার হওয়ার সম্ভাবনা অনেক বেশি - প্রায় 2-3%। কেন বৃদ্ধি? এটি "মোজাইসিজম" নামক একটি অবস্থার কারণে, যেখানে একজন পিতামাতার তাদের কোষের একটি ছোট অনুপাতে প্রোজেরিয়ার জন্য জেনেটিক মিউটেশন রয়েছে, কিন্তু প্রোজেরিয়া নেই। গর্ভাবস্থায় প্রসবপূর্ব পরীক্ষার জন্য সন্ধান করা যায় LMNA জেনেটিক পরিবর্তন যা ভ্রূণে HGPS ঘটায়।

কিভাবে প্রোজেরিয়া নির্ণয় করা হয়?

ঐতিহাসিক প্রোজেরিয়া জিন আবিষ্কারের কারণে, আমাদের আছে শিশুদের নির্ণয়ের একটি নির্দিষ্ট, বৈজ্ঞানিক উপায়. এর ফলে আরও সঠিক এবং আগে রোগ নির্ণয় করা যায় যাতে তারা সঠিক যত্ন পেতে পারে। প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন আছে একটি ডায়াগনস্টিক টেস্টিং প্রোগ্রাম যেটি প্রোজেরিয়া জিনের নির্দিষ্ট জেনেটিক পরিবর্তন বা মিউটেশনের দিকে নজর দেয় যা HGPS-এর দিকে নিয়ে যায়। প্রাথমিক ক্লিনিকাল মূল্যায়নের পর (শিশুর চেহারা এবং মেডিকেল রেকর্ডের দিকে তাকিয়ে), শিশুর রক্তের নমুনা প্রোজেরিয়ার জন্য পরীক্ষা করা হয়। জেনেটিক পরীক্ষা কিছু জেনেটিক ডায়াগনস্টিক সুবিধাগুলিতেও পাওয়া যায়। জেনেটিক কাউন্সেলিং এর সাথে সবসময় পরামর্শ দেওয়া হয়।

প্রোজেরিয়ার চিকিৎসা আছে কি?

হ্যাঁ! ইতিহাস তৈরি হয়েছিল সেপ্টেম্বর 2012, যখন প্রথম প্রজেরিয়া ক্লিনিকাল ড্রাগ ট্রায়ালের ফলাফল প্রমাণ করে যে লোনাফারনিব, একটি ফার্নেসাইলট্রান্সফেরেজ ইনহিবিটর (বা FTI), প্রোজেরিয়ার জন্য একটি কার্যকর চিকিত্সা[5]. সমস্ত ট্রায়াল অংশগ্রহণকারীদের ওজন বৃদ্ধি, হাড়ের গঠন এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে, কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের উল্লেখযোগ্য উন্নতি হয়েছে।

দুটি পরবর্তী গবেষণা, একটি থেকে 2018 এ প্রকাশিত আমেরিকান মেডিকেল অ্যাসোসিয়েশনের জার্নাল (জামা)[6], এবং একটি থেকে 2023 প্রকাশিত প্রচলন[7], প্রমাণ করেছে যে লোনাফারনিব প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের বেঁচে থাকতে সাহায্য করে।

2012 এবং 2018 গবেষণা অসাধারণ নেতৃত্বে 2020 ইউএস ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) লোনাফারনিবের অনুমোদন, যা এখন 'জোকিনভি' নামে পরিচিত, এটি প্রোজেরিয়ার প্রথম চিকিত্সা হিসাবে। PRF-এর মিশনে একটি গুরুত্বপূর্ণ মাইলফলক, এই অনুমোদনটি ছিল 13 বছরের ক্লিনিকাল গবেষণার সমাপ্তি যার মধ্যে চারটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল জড়িত, 37টি দেশ থেকে 96 জন শিশুকে চিকিৎসার জন্য বোস্টনে নিয়ে আসা হয়েছে।

এই মাইলফলকের সাথে, প্রোজেরিয়া এফডিএ-অনুমোদিত চিকিত্সার সাথে বিরল রোগের 5%-এরও কম র‌্যাঙ্কে যোগদান করেছে।

লোনাফার্নিবের এফডিএ অনুমোদনের পরপরই, ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি (ইএমএ) 2022 সালের জুলাই মাসে ইউরোপে ব্যবহারের জন্য লোনাফার্নিব অনুমোদন করে, তারপরে জাপানের স্বাস্থ্য, শ্রম ও কল্যাণ মন্ত্রণালয় (MHLW) জানুয়ারী 2024-এ।

লোনাফারনিব ছাড়া, শিশুরা 14.5 বছর বয়সে এথেরোস্ক্লেরোসিসে (হার্ট ফেইলিওর বা স্ট্রোক) মারা যায় [6] . দীর্ঘমেয়াদী লোনাফারনিব চিকিত্সার সাথে, কার্ডিওভাসকুলার স্বাস্থ্য উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত হয়, এবং গড় আয়ু 4.5 বছর বৃদ্ধি দেখানো হয়েছে7.  এটি 14.5 বছর থেকে প্রায় 20 বছর বয়সের গড় আয়ুষ্কালে 30% বৃদ্ধির চেয়েও বেশি!

লোনাফারনিব থেরাপির কারণে বাচ্চারা বেশি দিন বাঁচার সাথে সাথে, চিকিত্সকরা অ্যাওর্টিক স্টেনোসিস (একটি গুরুতর হার্টের ভালভের সংকীর্ণতা) একটি সমস্যা হিসাবে দেখছেন যা প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত বয়স্ক শিশুদের এবং অল্প বয়স্কদের মধ্যে একটি সমস্যা হিসাবে যা জীবন রক্ষাকারী অস্ত্রোপচারের জন্য উপযুক্ত হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, নতুন হার্টের ভালভ বা হৃদপিণ্ডে (স্টেন্ট) সরবরাহকারী রক্তনালী খোলার অস্ত্রোপচার রোগের পরবর্তী পর্যায়ে রোগীদের স্বাস্থ্যের উন্নতি করতে সাহায্য করেছে।[8].

প্রোজেরিয়া গবেষণায় সাম্প্রতিক উন্নয়নগুলি কী কী?

PRF এর উন্নয়নে ব্যাপকভাবে জড়িত তিনটি অন্যান্য থেরাপিউটিক পথ, যার প্রত্যেকটি প্রোজেরিয়া মাউস মডেলগুলিতে অধ্যয়ন করার সময় বর্ধিত আয়ুষ্কালের বিভিন্ন মাত্রা দেখিয়েছে – 50% থেকে একটি আশ্চর্যজনক 140% পর্যন্ত! আমাদের লক্ষ্য হল নতুন চিকিত্সা আবিষ্কার করা যা একা লোনাফারনিবের চেয়েও ভাল কাজ করবে এবং অবশেষে জেনেটিক মিউটেশন সংশোধন করে প্রোজেরিয়া নিরাময় করা। আমরা প্রোটিন, আরএনএ এবং ডিএনএ স্তরে রোগটিকে লক্ষ্যবস্তু করছি।

  1. ডিএনএ বেস এডিটিং: এই পথের লক্ষ্য ডিএনএ স্তরে প্রোজেরিয়া জিন মিউটেশন স্থায়ীভাবে সংশোধন করা।
    ইন জানুয়ারী 2021, বিজ্ঞান জার্নাল প্রকৃতি প্রকাশিত যুগান্তকারী ফলাফলগুলি প্রমাণ করে যে প্রোজেরিয়ার একটি মাউস মডেলের জেনেটিক সম্পাদনা অনেক কোষে প্রোজেরিয়া মিউটেশন সংশোধন করেছে, বেশ কয়েকটি মূল রোগের লক্ষণগুলি উন্নত করেছে এবং 140% দ্বারা ইঁদুরের জীবনকাল বৃদ্ধি পেয়েছে[9]. এই ফলাফলগুলি তদন্ত করার জন্য অতিরিক্ত প্রাক-ক্লিনিকাল অধ্যয়ন প্রয়োজন, যা আমরা আশা করি একদিন একটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালের দিকে নিয়ে যাবে।

"আমাদের প্রোজেরিয়া মাউস মডেলে এই নাটকীয় প্রতিক্রিয়া দেখতে পাওয়া সবচেয়ে উত্তেজনাপূর্ণ থেরাপিউটিক উন্নয়নগুলির মধ্যে একটি যা আমি একজন চিকিত্সক-বিজ্ঞানী হিসাবে 40 বছরে অংশ নিয়েছি," বলেছেন ফ্রান্সিস কলিন্স, এমডি, পিএইচডি।

  1. আরএনএ থেরাপিউটিকস: এই পথের লক্ষ্য হল RNA স্তরে জেনেটিক মিউটেশন সংশোধন করে প্রোজেরিন উৎপাদন বন্ধ করা।
    ইন মার্চ 2021, PRF RNA থেরাপিউটিকস ব্যবহারে দুটি অত্যন্ত উত্তেজনাপূর্ণ যুগান্তকারী গবেষণায় অবদান রেখেছে, উভয়ই RNA স্তরে প্রোজেরিন উৎপাদনের জন্য শরীরের ক্ষমতাকে ব্লক করার চেষ্টা করে। একটি সমীক্ষায় দেখা গেছে যে SRP2001 নামক ওষুধের সাথে প্রোজেরিয়া ইঁদুরের চিকিত্সা করার ফলে শরীরের প্রধান ধমনী, সেইসাথে অন্যান্য টিস্যুতে ক্ষতিকারক প্রোজেরিন এমআরএনএ এবং প্রোটিনের প্রকাশ হ্রাস পেয়েছে। গবেষণা শেষে, ইঁদুর একটি প্রদর্শন করেছে 62% এর বেঁচে থাকা বৃদ্ধি[10].
    অন্যান্য গবেষণায় LB143 নামক ওষুধের সাথে চিকিত্সার পরে বিভিন্ন টিস্যুতে বিষাক্ত প্রোজেরিন-উৎপাদনকারী RNA-এর 90 - 95% হ্রাস দেখানো হয়েছে। প্রোজেরিন প্রোটিন হ্রাস লিভারে সবচেয়ে কার্যকর ছিল, হৃৎপিণ্ড এবং মহাধমনীতে অতিরিক্ত উন্নতির সাথে।[11]এই জেনেটিক সংশোধন অস্থায়ী, এইভাবে সংশোধন বজায় রাখার জন্য চলমান চিকিত্সা প্রয়োজন।
  2. ছোট অণু (মাদক): এই পথের লক্ষ্য হল বিষাক্ত প্রোজেরিন প্রোটিনের মাত্রা কমানো যা প্রোজেরিয়া সৃষ্টি করে।
    প্রোজেরিনিন নামক একটি ওষুধ দুর্দান্ত প্রতিশ্রুতি দেখিয়েছে। একটি প্রোজেরিয়া মাউস মডেলে, প্রোজেরিনিন শরীরের ওজন বাড়ায় এবং 10 সপ্তাহের আয়ু বাড়ায়, এটি একটি উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি, লোনাফার্নিব-চিকিত্সা করা ইঁদুরের আয়ুষ্কাল দুই সপ্তাহের তুলনায়।[12]প্রোজেরিয়া গবেষণার ক্ষেত্রটি বড় অগ্রগতি করছে, কার্যকর চিকিত্সার অনুসন্ধান এবং নিরাময় অব্যাহত থাকায় সুযোগ এবং পরিশীলিততায় ক্রমাগত বৃদ্ধি পাচ্ছে। উজ্জ্বল, উত্সাহী গবেষকরা ক্ষেত্রটিকে অগ্রগতি এবং নতুন চিকিত্সার দিকে নিয়ে যাচ্ছেন যা প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের দীর্ঘতর, স্বাস্থ্যকর জীবন যাপন করতে সহায়তা করে, পাশাপাশি হৃদরোগ এবং বার্ধক্যের আবিষ্কারের দিকে পরিচালিত করে৷ চিকিত্সা এবং নিরাময়ের দিকে নতুন পথ অন্বেষণের পাশাপাশি, মার্চ 2023 সালে , PRF আবিষ্কারের ফলাফল রিপোর্ট একটি প্রোজেরিয়া বায়োমার্কার, প্রোজেরিন পরিমাপের একটি নতুন উপায়, বিষাক্ত প্রোটিন যা প্রোজেরিয়া সৃষ্টি করে। একটি বায়োমার্কারের স্মার্ট এবং দ্রুত ড্রাগ ট্রায়াল এবং আরও ভাল চিকিত্সার প্রতিশ্রুতি আনলক করার জন্য একটি গেম পরিবর্তন করার ক্ষমতা রয়েছে। প্রোজেরিন মাত্রা পরিমাপ করার জন্য রক্তের প্লাজমা ব্যবহার করে, গবেষকরা বুঝতে পারেন কীভাবে চিকিত্সাগুলি স্বল্প সময়ের পরে এবং প্রতিটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালের সাথে একাধিক পয়েন্টে ক্লিনিকাল ট্রায়াল অংশগ্রহণকারীদের প্রভাবিত করছে, বিষয়গত ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির উপর নির্ভর করার পরিবর্তে৷ এই পরীক্ষাটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল প্রক্রিয়াটিকে অপ্টিমাইজ করতে পারে৷ অন্যান্য ক্লিনিকাল পরীক্ষা যেমন ওজন বৃদ্ধি, ডার্মাটোলজিক পরীক্ষা করা চিকিৎসার কার্যকারিতা সম্পর্কে প্রাথমিক তথ্য প্রদান করা পরিবর্তন, যৌথ চুক্তি এবং ফাংশন, ইত্যাদি, যার সবগুলি প্রকাশের জন্য অনেক বেশি সময় প্রয়োজন। আমরা এখন চিকিত্সা শুরু করার চার মাসের মধ্যে চিকিত্সার সুবিধাগুলি বুঝতে সক্ষম হতে পারি বা অপ্রয়োজনীয় পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এড়াতে ট্রায়াল অংশগ্রহণকারীর উপকার না করতে পারে এমন একটি চিকিত্সা বন্ধ করতে পারি।[13]
PRF কীভাবে ভবিষ্যতের নিরাময়ের দিকে গবেষণাকে এগিয়ে নিয়ে যাচ্ছে, এবং আজকের প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করছে?

প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন চিকিৎসা গবেষণা তহবিল প্রোজেরিয়ার চিকিত্সা এবং নিরাময় বিকাশের লক্ষ্যে। PRF এরও নিজস্ব আছে সেল এবং টিস্যু ব্যাংক যা গবেষকদের তাদের পরীক্ষা-নিরীক্ষার জন্য প্রয়োজনীয় জৈবিক উপকরণ সরবরাহ করে। উপরন্তু, PRF আছে একটি চিকিৎসা ও গবেষণা ডাটাবেস – বিশ্বব্যাপী প্রোজেরিয়া রোগীদের চিকিৎসা তথ্যের একটি কেন্দ্রীভূত সংগ্রহ। প্রোজেরিয়া সম্পর্কে আরও বুঝতে এবং চিকিত্সার সুপারিশগুলি তৈরি করতে আমাদের সহায়তা করার জন্য ডেটা কঠোরভাবে বিশ্লেষণ করা হয়।

Progeria আক্রান্ত কারো যত্ন নেওয়ার বিষয়ে অনেক প্রশ্নের উত্তর দিতে সাহায্য করার জন্য, PRF প্রকাশিত হয়েছে প্রোজেরিয়া হ্যান্ডবুক পরিবার এবং ডাক্তারদের জন্য। প্রাথমিক স্বাস্থ্য তথ্য থেকে শুরু করে দৈনন্দিন যত্নের সুপারিশ থেকে বিস্তৃত চিকিত্সার নির্দেশিকা পর্যন্ত, হ্যান্ডবুকটি সারা বিশ্ব জুড়ে প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনমানের অপ্টিমাইজে সহায়তা করার জন্য একটি সহায়ক সংস্থান সরবরাহ করে। হ্যান্ডবুকের সবচেয়ে সাম্প্রতিক সংস্করণটি ইংরেজি, স্প্যানিশ, জাপানিজ, পর্তুগিজ, ইতালীয়, আরবি এবং চীনা ভাষায় পাওয়া যায়। হ্যান্ডবুকটি অন্যান্য ভাষায়ও পাওয়া যাবে।

পিআরএফও চালাচ্ছে প্রোজেরিয়া ক্লিনিকাল ড্রাগ ট্রায়াল যেগুলি সম্ভাব্য চিকিত্সার পরীক্ষা করছে, এবং আজ পর্যন্ত, চারটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালকে অর্থায়ন এবং সমন্বিত করেছে৷ PRF আমাদের প্রতিশ্রুতিশীল ওষুধের অন্বেষণে কোন কসরত রাখছে না যা আমাদের নিরাময়ের কাছাকাছি নিয়ে আসবে।

প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করার জন্য আপনি কী করতে পারেন?
  • একটি আর্থিক অবদান করুন. PRF এর জীবন রক্ষার কাজ চালিয়ে যাওয়ার জন্য সর্বদা অনুদান প্রয়োজন। কোনো দান খুব কম বা খুব বড় নয় – প্রতিটা ডলার আমাদের নিরাময়ের জন্য গণনা করে! অনলাইন অনুদান গ্রহণ করা হয় দেন।আমি
  • আপনার সময় দান. PRF এর সাফল্যের জন্য স্বেচ্ছাসেবকরাও গুরুত্বপূর্ণ। একটি বেক সেল বা গাড়ী ধোয়ার মত একটি বিশেষ ইভেন্ট রাখুন; পরিবারের জন্য নথি অনুবাদ করুন; একটি মেইলিং-এ সাহায্য করুন - আমরা আপনার জন্য এমন কিছু খুঁজে পাব যা আপনার সময়সূচী, অবস্থান এবং প্রতিভার সাথে খাপ খায়! আমাদের পরিদর্শন করুন জড়িত হন আপনি সাহায্য করতে পারেন সব উপায় দেখতে পৃষ্ঠা.
  • আরও জানুন, শব্দ ছড়িয়ে দিন এবং সংযুক্ত হন। প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশু এবং তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের PRF অফার করে এমন অনেকগুলি গুরুত্বপূর্ণ প্রোগ্রাম এবং পরিষেবা সম্পর্কে আরও জানতে চান? এ আমাদের ওয়েবসাইট দেখুন progeriaresearch.org

    আপনি কি এমন কাউকে জানেন যে সাহায্য করতে পারে? আপনার বন্ধু, পরিবার এবং সহকর্মীদের PRF এবং আমরা যে জীবন রক্ষার কাজ করি সে সম্পর্কে বলুন! অনেক সময়, লোকেরা যদি তাদের পরিচিত কারও কাছ থেকে সুপারিশ পেয়ে থাকে তবে তারা কোনও সংস্থাকে অনুদান দেওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। তাই আমাদের জন্য একটি ভাল শব্দ রাখুন এবং সবাইকে আমাদের অনুসরণ করতে বলুন এক্স@প্রোজেরিয়া, আমাদের "লাইক" করুন ফেসবুক, আমাদের ফটো দেখুন ইনস্টাগ্রাম @progeriaresearch, কিছু মাধ্যমে Progeria সম্প্রদায়কে জানুন ইউটিউব ভিডিও, এবং সরাসরি আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন info@progeriaresearch.org.

    আমরা আপনার সাথে সংযোগ করার জন্য উন্মুখ!

 

একসাথে আমরা নিরাময় খুঁজে বের করব!

তথ্যসূত্র

[১] অন্যান্য প্রোজেরয়েড সিনড্রোমের মধ্যে রয়েছে ওয়ার্নার'স সিনড্রোম, যা "প্রাপ্তবয়স্ক প্রোজেরিয়া" নামেও পরিচিত যা কিশোর বয়সের শেষের দিকে শুরু হয় না, যার জীবনকাল 40 এবং 50 এর দশকে।

[2] জীবিত শিশুরা কোথায় থাকে তার একটি মানচিত্রের জন্য, দয়া করে https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/-এ যান৷

[3] "লামিন এ বারবার ডি নভো পয়েন্ট মিউটেশনের কারণ হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম," প্রকৃতি, ভলিউম। 423, 15 মে, 2003।

[4] 2021 আমেরিকান হার্ট অ্যাসোসিয়েশন হার্ট ডিজিজ এবং স্ট্রোক পরিসংখ্যান।

[5] গর্ডন এলবি, ক্লেইনম্যান এমই, এট আল। হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম সহ শিশুদের মধ্যে একটি ফার্নেসাইলট্রান্সফেরেজ ইনহিবিটরের ক্লিনিকাল ট্রায়াল। Proc Natl Acad Sci US A. 2012 অক্টোবর 9;109(41):16666-71। doi: 10.1073/pnas.1202529109। ইপাব 2012 সেপ্টেম্বর 24।

[6] গর্ডন LB, Shappell H, Massaro J, et al. অ্যাসোসিয়েশন অফ লোনাফারনিব ট্রিটমেন্ট বনাম হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মৃত্যুর হারের সাথে কোনও চিকিত্সা নেই। জামা। 2018;319(16):1687–1695।

[7] গর্ডন, এলবি, নরিস, ডব্লিউ, হ্যামরেন, এস., ইত্যাদি. হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম সহ রোগীদের প্লাজমা প্রোজেরিন: ইমিউনোসাই ডেভেলপমেন্ট এবং ক্লিনিকাল মূল্যায়ন। প্রচলন, 2023.

[8] গর্ডন LB, Basso S, et al. হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে গুরুতর মহাধমনী স্টেনোসিসের জন্য হস্তক্ষেপ। সামনে। কার্ডিওভাস্ক। মেড. 11:1356010। doi: 10.3389/fcvm.2024.1356010 (2024)।

[9] Koblan, LW, Erdos, MR, Wilson, C. et al. ভিভো বেস এডিটিং ইঁদুরের হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমকে উদ্ধার করে। প্রকৃতি 589, 608–614 (2021)।

[10] Erdos, MR, Cabral, WA, Tavarez, UL et al. হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের জন্য একটি লক্ষ্যযুক্ত অ্যান্টিসেন্স থেরাপিউটিক পদ্ধতি। ন্যাট মেড (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0

[11] পুত্ররাজু, এম., জ্যাকসন, এম., ক্লেইন, এস. এট আল। পদ্ধতিগত স্ক্রীনিং হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের জন্য থেরাপিউটিক অ্যান্টিসেন্স অলিগোনিউক্লিওটাইড সনাক্ত করে। ন্যাট মেড (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4

[12] কাং এসএম, ইউন এমএইচ, এবং অন্যান্য। Progerinin, একটি অপ্টিমাইজড progerin-lamin A বাইন্ডিং ইনহিবিটার, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের অকাল সেন্সেন্স ফিনোটাইপগুলিকে কমিয়ে দেয়। কমুন বিওল. 2021 জানুয়ারী 4; 4(1):5।

[13] Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., et al. হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম সহ রোগীদের প্লাজমা প্রোজেরিন: ইমিউনোসাই ডেভেলপমেন্ট এবং ক্লিনিকাল মূল্যায়ন। প্রচলন, 2023

bn_BDBengali