প্রোজেরিয়া এক্সএনএমএক্স / এফএকিউ
প্রোজেরিয়া কী?
হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোগেরিয়া সিনড্রোম (HGPS বা প্রোজেরিয়া) একটি অতি-বিরল, মারাত্মক, "অকাল বার্ধক্য" রোগ। এর নাম গ্রিক থেকে এসেছে এবং এর অর্থ "অকাল বয়স্ক"। ক্লাসিক টাইপ হল হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোগেরিয়া সিনড্রোম, যা ডাক্তারদের নামে নামকরণ করা হয়েছিল যারা প্রথমে এটি বর্ণনা করেছিলেন: 1886 সালে ড Jon জনাথন হাচিনসন এবং 1897 সালে ড H হেস্টিংস গিলফোর্ড। [1]
প্রোজেরিয়া কতটা সাধারণ?
প্রোজেরিয়া প্রায় 1 থেকে 4 মিলিয়ন নবজাতকের মধ্যে ঘটে, যা উভয় লিঙ্গকে সমানভাবে এবং সমস্ত জাতিকে প্রভাবিত করে। 8-18 মিলিয়ন জীবিত ব্যক্তির মধ্যে একজনের ক্লাসিক প্রোগেরিয়া রয়েছে। বিশ্বজুড়ে আনুমানিক children০০ শিশু প্রোজেরিয়া নিয়ে বসবাস করছে। যেহেতু প্রোগেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন 20 সালে তৈরি করা হয়েছিল, আমরা 400 টি দেশে বসবাসকারী প্রোজেরিয়া শিশুদের খুঁজে পেয়েছি এবং তাদের সাহায্য করেছি।[2]
প্রোজেরিয়ার বৈশিষ্ট্যগুলি কী কী?
যদিও তারা সাধারণত সুস্থ দেখতে জন্মগ্রহণ করে, প্রোগেরিয়া সহ বেশিরভাগ শিশুরা জীবনের প্রথম বছরের মধ্যেই প্রোজেরিয়ার বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করতে শুরু করে। কখনও কখনও প্রোজেরিয়ার প্রাথমিক লক্ষণগুলি হল পেট এবং/অথবা উরু এলাকায় ত্বকের আঁটসাঁট হওয়া বা ফুলে যাওয়া, এবং উন্নতিতে ব্যর্থতা (শিশু বৃদ্ধির বক্ররেখার নিচে পড়া)। প্রোজেরিয়ার অন্যান্য প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে শরীরের চর্বি এবং চুল পড়া, ত্বকের পরিবর্তন, যৌথ চুক্তি এবং কিছু বলার মতো এক্স-রে ফলাফল। শিশুরা গড় সর্বোচ্চ 125 সেন্টিমিটার (49.21 ইঞ্চি) এবং 25 কেজি (55.12 পাউন্ড) পৌঁছায়। বিভিন্ন জাতিগত পটভূমি সত্ত্বেও শিশুদের একটি উল্লেখযোগ্য অনুরূপ চেহারা আছে। বাচ্চাদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে তারা ত্বরিত এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং কার্ডিওভাসকুলার (হার্ট) রোগের বিকাশ ঘটায়। এটি একই এথেরোস্ক্লেরোসিস যা সাধারণত তাদের 60 বা তার বেশি বয়সের মানুষকে প্রভাবিত করে, কিন্তু এটি প্রোগেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের অনেক আগে এবং দ্রুত হারে প্রভাবিত করে।
প্রোজেরিয়ার কারণ কী?
প্রোজেরিয়া সেল নিউক্লিয়াস
প্রোজেরিয়ার জন্য দায়ী জিন খোঁজার পেছনে পিআরএফ ছিল চালিকাশক্তি। পিআরএফ এর জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের নেতৃস্থানীয় বিজ্ঞানীদের একটি দল ড including ফ্রান্সিস কলিন্স, তৎকালীন ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউটের পরিচালক প্রোজেরিয়া জিনকে বিচ্ছিন্ন করেছিলেন এবং ২০০ April সালের এপ্রিল মাসে শীর্ষ বৈজ্ঞানিক জার্নালে এই অনুসন্ধানের রিপোর্ট করেছিলেন প্রকৃতি।[3]
"বিচ্ছিন্ন করা দ্য Progeria জিন is চিকিৎসা গবেষণা সম্প্রদায়ের জন্য একটি বড় অর্জন, ” প্রোজেরিয়া জিন মিউটেশন রিপোর্টের সিনিয়র লেখক ড Franc ফ্রান্সিস কলিন্স বলেছেন। "এই আবিষ্কার শুধু প্রোগেরিয়ায় আক্রান্ত শিশু ও পরিবারকেই আশা দেয় না, বার্ধক্য এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগেও আলোকপাত করতে পারে।
প্রোজেরিয়া জিন আবিষ্কার থেকে জানা যায় যে, প্রোজেরিয়া নামক জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে LMNA (উচ্চারিত "ল্যামিন-এ")। দ্য LMNA জিন ল্যামিন এ প্রোটিন উৎপন্ন করে, যা কাঠামোগত ভারা অংশ যা কোষের নিউক্লিয়াসকে একসাথে ধরে রাখে এবং কোষকে সুস্থ রাখতে সাহায্য করে। অস্বাভাবিক ল্যামিন একটি প্রোটিন যা প্রোজেরিয়া সৃষ্টি করে তাকে বলা হয় progerin। প্রোজেরিন কোষগুলিকে অস্থির করে তোলে, যা প্রোগেরিয়ায় অকাল বার্ধক্য এবং রোগের প্রক্রিয়ার দিকে পরিচালিত করে।
বার্ধক্যজনিত সঙ্গে প্রোগ্রিয়ার কি সম্পর্ক আছে?
বার্ধক্য প্রক্রিয়ার মধ্যে সম্ভবত সবচেয়ে উত্তেজনাপূর্ণ সূত্রটি হল আবিষ্কার যে প্রোজেরিন প্রোটিন আমাদের বয়স বাড়ার সাথে সাথে প্রোজেরিয়া এবং স্বাভাবিক কোষ উভয়ের ঘনত্ব বৃদ্ধিতে উপস্থিত। আমাদের দেহ প্রতি বছর প্রায় 3% হারে কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের কোষে প্রোজেরিন জমা করে (প্রোজেরিয়াযুক্ত শিশুদের তুলনায় অনেক কম)। সুতরাং, প্রোজেরিয়া বোঝা প্রাকৃতিক বার্ধক্য প্রক্রিয়া বোঝার জন্য নতুন পথের প্রতিশ্রুতি দেয়।
প্রোগেরিয়া আক্রান্ত শিশুরা জিনগতভাবে অকাল, প্রগতিশীল হৃদরোগে আক্রান্ত হয়। ব্যাপকভাবে মৃত্যু প্রায় একচেটিয়াভাবে ঘটে হৃদরোগ, বিশ্বব্যাপী মৃত্যুর প্রধান কারণ.[4] সুতরাং, প্রোজেরিয়ায় গবেষণার জন্য স্পষ্টভাবে একটি অসাধারণ প্রয়োজন রয়েছে। প্রোগেরিয়ার জন্য একটি নিরাময় সন্ধান করা কেবল এই শিশুদের সাহায্য করবে না, কিন্তু হৃদরোগ এবং স্ট্রোক সহ লক্ষ লক্ষ প্রাপ্তবয়স্কদের চিকিৎসার জন্য চাবি প্রদান করতে পারে প্রাকৃতিক বার্ধক্য প্রক্রিয়ার সঙ্গে যুক্ত।
প্রোজেরিয়া কি বাবা-মা থেকে সন্তানের কাছে চলে গেছে?
HGPS সাধারণত পরিবারে চলে যায় না। জিন পরিবর্তন প্রায় সবসময় একটি সুযোগ ঘটনা যা অত্যন্ত বিরল। HGPS নয় এমন অন্যান্য ধরনের "প্রোজেরয়েড" সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুদের পরিবারে এই রোগ হতে পারে। যাইহোক, HGPS হল একটি "বিক্ষিপ্ত অটোসোমাল ডমিনেন্ট" মিউটেশন - বিক্ষিপ্ত কারণ এটি সেই পরিবারে একটি নতুন পরিবর্তন, এবং প্রভাবশালী কারণ সিন্ড্রোম থাকার জন্য জিনের শুধুমাত্র একটি কপি পরিবর্তন করা প্রয়োজন। যেসব বাবা -মা কখনও প্রোগেরিয়া নিয়ে সন্তান পাননি, তাদের জন্য সম্ভাবনা 4- 8 মিলিয়নে। কিন্তু যেসব বাবা-মা ইতিমধ্যেই প্রোজেরিয়ায় সন্তান ধারণ করেছেন, তাদের বাবা-মায়ের ক্ষেত্রে এটি আবার হওয়ার সম্ভাবনা অনেক বেশি-প্রায় 2-3%। কেন বৃদ্ধি? এটি "মোজাইকিজম" নামে একটি অবস্থার কারণে, যেখানে একজন পিতামাতার তাদের কোষের একটি ছোট অনুপাতে প্রোজেরিয়ার জন্য জেনেটিক মিউটেশন আছে, কিন্তু প্রোজেরিয়া নেই। গর্ভাবস্থায় প্রসবপূর্ব পরীক্ষা পাওয়া যায় LMNA জেনেটিক পরিবর্তন যা ভ্রূণে HGPS সৃষ্টি করে।
প্রোজেরিয়া কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
Gerতিহাসিক প্রোজেরিয়া জিন আবিষ্কারের কারণে আমাদের আছে শিশুদের নির্ণয়ের একটি সুনির্দিষ্ট, বৈজ্ঞানিক উপায়. এর ফলে আরও সঠিক এবং পূর্বের রোগ নির্ণয় হয় যাতে শিশুরা যথাযথ যত্ন নিতে পারে। প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশনের একটি ডায়াগনস্টিক টেস্টিং প্রোগ্রাম যা প্রোগেরিয়া জিনে নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন, বা মিউটেশনের দিকে তাকিয়ে থাকে যা HGPS এর দিকে নিয়ে যায়। প্রাথমিক ক্লিনিকাল মূল্যায়নের পরে (শিশুর চেহারা এবং মেডিকেল রেকর্ড দেখে), শিশুর রক্তের নমুনা প্রোগেরিয়ার জন্য পরীক্ষা করা হয়। জেনেটিক টেস্টিং কিছু জেনেটিক ডায়াগনস্টিক সুবিধাগুলিতেও পাওয়া যায়। জেনেটিক কাউন্সেলিং সহ সর্বদা পরামর্শ দেওয়া হয়।
প্রোজেরিয়ার কি কোনো চিকিৎসা আছে?
ইতিহাস তৈরি হয়েছিল ১ সালে সেপ্টেম্বর 2012, যখন প্রথমবারের প্রোজেরিয়া ক্লিনিকাল ড্রাগ ট্রায়ালের ফলাফল দেখিয়েছিল যে লোনাফারনিব, একটি ফার্নেসিলট্রান্সফারেজ ইনহিবিটার (বা এফটিআই), প্রোগেরিয়ার জন্য একটি কার্যকর চিকিৎসা ছিল।[5] সমস্ত ট্রায়াল অংশগ্রহণকারীরা ওজন বৃদ্ধি, হাড়ের গঠন, এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে, কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমে উল্লেখযোগ্য উন্নতি অনুভব করে।
একটি পরবর্তী 2018 অধ্যয়ন প্রকাশিত আমেরিকান মেডিকেল এসোসিয়েশন এর জার্নাল (জামা) প্রমানিত যে লোনাফার্নিব প্রোজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের বেঁচে থাকার প্রসারিত করতে সাহায্য করেছে।[6]
এই অধ্যয়নগুলি অসাধারণ দিকে পরিচালিত করেছিল 2020 ইউএস ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) প্রোজেরিয়ার প্রথম চিকিত্সা হিসাবে লোনাফারনিবের অনুমোদন। পিআরএফ-এর মিশনের একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ, এই অনুমোদনটি ছিল 13 বছরের ক্লিনিকাল গবেষণার সমাপ্তি যার মধ্যে চারটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল জড়িত, 96টি দেশ থেকে 37 জন শিশুকে চিকিৎসার জন্য বোস্টনে নিয়ে আসা হয়েছিল।
লোনাফার্নিব ছাড়া, প্রোজেরিয়ার চিকিৎসার একমাত্র অনুমোদিত ওষুধ, শিশুরা গড়ে ১৪.৫ বছর বয়সে এথেরোস্ক্লেরোসিসে (হার্ট ফেইলিওর বা স্ট্রোক) মারা যায়)[7]. লোনাফারনিব চিকিত্সার মাধ্যমে, মৃত্যুর গড় বয়স কমপক্ষে 2.5 বছর বাড়ানো হয় (এটি নিয়ে গবেষণা চলছে)।
এই মাইলফলকের সাথে, প্রোজেরিয়া এফডিএ-অনুমোদিত চিকিত্সার সাথে বিরল রোগের 5% এরও কম র্যাঙ্কে যোগদান করেছে।
কিছু ক্ষেত্রে, নতুন হার্ট ভালভ orোকানোর জন্য অস্ত্রোপচার বা হার্ট সরবরাহকারী রক্তনালীগুলি খোলা (স্টেন্ট) রোগের পরবর্তী পর্যায়ে রোগীদের স্বাস্থ্যের উন্নতিতেও সহায়তা করেছে।
প্রোজেরিয়া গবেষণায় সাম্প্রতিকতম উন্নয়নগুলি কী কী?
প্রোজেরিয়ার জন্য অতিরিক্ত চিকিত্সা এবং নিরাময় আবিষ্কারের জন্য আমাদের মিশন অনুসারে, পিআরএফ প্রোগেরিয়া রোগের অগ্রগতি জুড়ে বিভিন্ন পথকে লক্ষ্য করে ওষুধ এবং পদ্ধতিগুলি অন্বেষণের জন্য অত্যাধুনিক গবেষণা উদ্যোগগুলিকে অর্থায়ন করছে। সেই ক্ষেত্রগুলি ঠিকানা: 1) জিনোম সম্পাদনার মাধ্যমে এলএমএনএ মিউটেশন সংশোধন করা; 2) আরএনএ থেরাপিউটিক্সের সাথে প্রোজেরিন এমআরএনএ উত্পাদনকে বাধা দেওয়া; এবং 3) প্রোজেরিন প্রোটিন, বা প্রোটিনকে প্রভাবিত করে যা ছোট অণু নামক ওষুধ ব্যবহার করে প্রোজেরিনের সাথে যোগাযোগ করে বা কাজ করে।
- জিন থেরাপি: ইন জানুয়ারী 2021, বিজ্ঞান জার্নাল প্রকৃতি প্রকাশিত যুগান্তকারী ফলাফল যা দেখায় যে প্রোজেরিয়ার মাউস মডেলে জেনেটিক এডিটিং অনেক কোষে প্রোগেরিয়া মিউটেশন সংশোধন করে, বেশ কয়েকটি মূল রোগের লক্ষণ উন্নত করে এবং ইঁদুরের আয়ু 240%বৃদ্ধি করে।[8] এই ফলাফলগুলি খতিয়ে দেখার জন্য অতিরিক্ত প্রাক -ক্লিনিকাল অধ্যয়ন প্রয়োজন, যা আমরা আশা করি একদিন ক্লিনিকাল ট্রায়ালের দিকে পরিচালিত করবে।
"আমাদের প্রোজেরিয়া মাউস মডেলে এই নাটকীয় প্রতিক্রিয়া দেখতে একটি চিকিত্সক-বিজ্ঞানী হিসাবে 40 বছরের মধ্যে আমি সবচেয়ে উত্তেজনাপূর্ণ থেরাপিউটিক উন্নতিগুলির মধ্যে একটি," ফ্রান্সিস কলিন্স, এমডি, পিএইচডি, জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটের পরিচালক.
- আরএনএ থেরাপিউটিক্স: ইন মার্চ 2021, পিআরএফ প্রোগেরিয়া গবেষণায় আরএনএ থেরাপিউটিক্স ব্যবহারের উপর দুটি অত্যন্ত উত্তেজনাপূর্ণ যুগান্তকারী গবেষণায় অবদান রেখেছে, যা উভয়ই আরএনএ স্তরে প্রোজেরিন উৎপাদনের শরীরের ক্ষমতাকে বাধা দেওয়ার চেষ্টা করে। একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে SRP2001 নামে একটি ওষুধ দিয়ে প্রোজেরিয়া ইঁদুরের চিকিৎসায় শরীরের প্রধান ধমনী এবং অন্যান্য টিস্যুতে এওর্টাতে ক্ষতিকারক প্রোজেরিন এমআরএনএ এবং প্রোটিন এক্সপ্রেশন কমে যায়। গবেষণার শেষে, ইঁদুরগুলি 60% এর বেশি বেঁচে থাকার প্রমাণ দিয়েছে [9].অন্য গবেষণায় দেখা গেছে যে LB90 নামক একটি withষধের সাথে চিকিত্সার পর বিভিন্ন টিস্যুতে বিষাক্ত প্রোজেরিন উৎপাদনকারী আরএনএ 95-143% হ্রাস পেয়েছে। প্রোগেরিন প্রোটিন হ্রাস লিভারে সবচেয়ে কার্যকরী ছিল, হৃদযন্ত্র এবং মহাধমনীর অতিরিক্ত উন্নতির সাথে।[10]
- ক্ষুদ্র অণু ওষুধ বিকাশের মাধ্যমে প্রোজেরিন প্রোটিনকে টার্গেট করা: প্রোজেরিনিন নামক একটি ওষুধ দারুণ প্রতিশ্রুতি দেখিয়েছে। প্রোজেরিয়া মাউস মডেলে, প্রোজেরিন শরীরের ওজন বৃদ্ধি করে এবং 10 সপ্তাহ বাড়িয়ে দেয়, যা লোনাফারনিব-চিকিত্সিত ইঁদুরের দুই সপ্তাহের আয়ুষ্কাল বৃদ্ধির তুলনায় উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি।[11] উত্তেজনাপূর্ণ সম্ভাব্য আরেকটি অণু মানব বাতের চিকিৎসার জন্য অনুমোদিত ওষুধ টসিলিজুমাবকে পুনurপ্রকাশ করে প্রদাহ-সমর্থক সাইটোকাইন ইন্টারলিউকিন ((IL6) কে লক্ষ্য করে। টোসিলিজুমাবের সাথে চিকিত্সা করা প্রোজেরয়েড ইঁদুরগুলি ত্বকের উন্নতি, ওজন বৃদ্ধি, ভাল লোকোমোটার কার্যকলাপ এবং জীবদ্দশায় সম্প্রসারণ দেখায়।
প্রোগেরিয়া গবেষণার ক্ষেত্রটি বড় অগ্রগতি করছে, কার্যকরী চিকিত্সা এবং নিরাময়ের জন্য অনুসন্ধান অব্যাহত থাকায় অব্যাহতভাবে পরিধি এবং পরিশীলনে বৃদ্ধি পাচ্ছে। নিবেদিতপ্রাণ, পরিশ্রমী বিজ্ঞানীরা ক্ষেত্রটিকে অগ্রগতি এবং নতুন চিকিৎসার দিকে নিয়ে যাচ্ছেন যা প্রোগেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের দীর্ঘ, স্বাস্থ্যকর জীবনযাপন করতে সাহায্য করে, যখন হৃদরোগ এবং বার্ধক্যের ক্ষেত্রেও আবিষ্কার চালায়।
পিআরএফ কীভাবে ভবিষ্যতের নিরাময়ের দিকে গবেষণাকে এগিয়ে নিয়ে যাচ্ছে এবং আজ প্রোগেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করছে?
প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন চিকিৎসা গবেষণার জন্য তহবিল প্রোগেরিয়ার জন্য চিকিত্সা এবং নিরাময়ের বিকাশের লক্ষ্যে। পিআরএফেরও নিজস্ব কিছু আছে সেল এবং টিস্যু ব্যাংক যা জৈবিক উপকরণ সরবরাহ করে যা গবেষকদের তাদের পরীক্ষা পরিচালনা করতে হবে। উপরন্তু, পিআরএফ এর একটি আছে মেডিকেল এবং গবেষণা ডাটাবেস - বিশ্বব্যাপী প্রোগেরিয়া রোগীদের কাছ থেকে চিকিৎসা সংক্রান্ত তথ্যের একটি কেন্দ্রীয় সংগ্রহ। ডেটা কঠোরভাবে বিশ্লেষণ করা হয়েছে যাতে আমাদের প্রোগেরিয়া সম্পর্কে আরও বুঝতে এবং চিকিৎসার সুপারিশগুলি তৈরি করতে সহায়তা করে।
প্রোজেরিয়া আক্রান্ত কারো যত্ন নেওয়ার বিষয়ে অনেক প্রশ্নের উত্তর দিতে সাহায্য করার জন্য, PRF প্রকাশিত হয়েছে প্রোজেরিয়া হ্যান্ডবুক পরিবার এবং ডাক্তারদের জন্য। স্বাস্থ্যগত মৌলিক তথ্য থেকে শুরু করে দৈনিক যত্নের সুপারিশ পর্যন্ত বিস্তৃত চিকিৎসার নির্দেশিকা, হ্যান্ডবুক সারা বিশ্বে প্রোগেরিয়া আক্রান্ত মানুষের জীবনমানকে অনুকূলিত করতে সহায়ক সম্পদ প্রদান করে। হ্যান্ডবুকের সাম্প্রতিক সংস্করণটি ইংরেজি, স্প্যানিশ, জাপানি এবং চীনা ভাষায় পাওয়া যায়।
পিআরএফও গাড়ি চালাচ্ছে প্রোজেরিয়া ক্লিনিকাল ড্রাগ ট্রায়াল যেগুলি সম্ভাব্য চিকিত্সা পরীক্ষা করছে, এবং আজ পর্যন্ত, চারটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালের অর্থায়ন এবং সমন্বয় করেছে। পিআরএফ আমাদের প্রতিশ্রুতিশীল ওষুধের অনুসন্ধানে কোন কৃত্রিমতা ছাড়ছে না যা আমাদের আরোগ্যের কাছাকাছি নিয়ে আসবে।
প্রোজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের সাহায্য করতে আপনি কী করতে পারেন?
- আর্থিক অবদান রাখুন. PRF- এর জীবন রক্ষার কাজ চালিয়ে যাওয়ার জন্য সর্বদা অনুদান প্রয়োজন। কোন দান খুব কম বা খুব বড় নয় - প্রতি ডলার আমাদের নিরাময়ের সন্ধানে গণনা করে! অনলাইনে অনুদান গ্রহণ করা হয় দাও।
- আপনার সময় দান করুন। PRF এর সাফল্যের জন্য স্বেচ্ছাসেবীরাও গুরুত্বপূর্ণ। একটি বিশেষ ইভেন্ট যেমন একটি বেক বিক্রয় বা গাড়ি ধোয়া; পরিবারের জন্য নথি অনুবাদ করুন; একটি মেইলিংয়ে সাহায্য করুন - আমরা আপনার জন্য এমন কিছু খুঁজে পাব যা আপনার সময়সূচী, অবস্থান এবং মেধার সাথে খাপ খায়! আমাদের ভিজিট করুন জড়িত আপনি যেভাবে সাহায্য করতে পারেন তার জন্য পৃষ্ঠাটি দেখুন।
- আরও জানুন, কথাটি ছড়িয়ে দিন এবং সংযুক্ত হন। পিআরএফ প্রোগেরিয়া আক্রান্ত শিশু এবং তরুণদের জন্য অনেক গুরুত্বপূর্ণ প্রোগ্রাম এবং পরিষেবা সম্পর্কে আরও জানতে চান? এ আমাদের ওয়েবসাইট দেখুন progeriaresearch.org
আপনি সাহায্য করতে পারেন এমন কাউকে জানেন? আপনার বন্ধু, পরিবার এবং সহকর্মীদের PRF এবং জীবন রক্ষাকারী কাজ সম্পর্কে বলুন! অনেক সময়, লোকেরা যদি তাদের পরিচিত কারো কাছ থেকে সুপারিশ পেয়ে থাকে তবে তারা কোনও সংস্থায় অনুদান দেওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। সুতরাং আমাদের জন্য একটি ভাল শব্দ লিখুন এবং সবাইকে আমাদের অনুসরণ করতে বলুন Twitter ger প্রোগেরিয়া, আমাদের "মত" ফেসবুক, আমাদের ফটো দেখুন ইনস্টাগ্রাম ger প্রোগেরিয়ার অনুসন্ধান, কিছু মাধ্যমে প্রোজেরিয়া সম্প্রদায়কে জানুন ইউটিউব ভিডিওগুলো, এবং সরাসরি আমাদের সাথে যোগাযোগ করুন info@progeriaresearch.org.
একসাথে আমরা নিরাময় করব!
[1] অন্যান্য প্রোগেরয়েড সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে রয়েছে ওয়ার্নার সিনড্রোম, যা "প্রাপ্তবয়স্ক প্রোজেরিয়া" নামেও পরিচিত, যা কিশোর বয়সের শেষের দিকে শুরু হয় না, যার বয়স 40 এবং 50 এর মধ্যে থাকে।
[2] জীবিত শিশুরা কোথায় থাকে তার একটি মানচিত্রের জন্য, দয়া করে https://www.progeriaresearch.org/meet-the-kids/ এ যান।
[3] "লেমিন এ পুনরাবৃত্ত ডি নোভো পয়েন্ট মিউটেশন এ কারণ হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোগেরিয়া সিন্ড্রোম," প্রকৃতি, ভলিউম। 423, মে 15, 2003।
[4] 2021 আমেরিকান হার্ট অ্যাসোসিয়েশন হৃদরোগ এবং স্ট্রোক পরিসংখ্যান।
[5] গর্ডন এলবি, ক্লেইনম্যান এমই, ইত্যাদি। হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমের শিশুদের মধ্যে একটি ফার্নেসিলট্রান্সফারেজ ইনহিবিটারের ক্লিনিকাল ট্রায়াল। প্রসক Natl Acad বিজ্ঞান US A. 2012 অক্টোবর 9; 109 (41): 16666-71। doi: 10.1073/pnas.1202529109। Epub 2012 সেপ্টেম্বর 24।
[6] গর্ডন এলবি, শ্যাপেল এইচ, ম্যাসারো জে, ইত্যাদি। Lonafarnib চিকিত্সা অ্যাসোসিয়েশন বনাম Hutchinson- গিলফোর্ড Progeria সিন্ড্রোম সঙ্গে রোগীদের মৃত্যুর হার সঙ্গে কোন চিকিত্সা। জামা। 2018; 319 (16): 1687-1695।
[7] গর্ডন এলবি, শ্যাপেল এইচ, ম্যাসারো জে, ইত্যাদি। Lonafarnib চিকিত্সা অ্যাসোসিয়েশন বনাম Hutchinson- গিলফোর্ড Progeria সিন্ড্রোম সঙ্গে রোগীদের মৃত্যুর হার সঙ্গে কোন চিকিত্সা। জামা। 2018; 319 (16): 1687-1695।
[8] Koblan, LW, Erdos, MR, Wilson, C. et al। ভিভো বেস এডিটিং ইঁদুরে হাচিনসন -গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম উদ্ধার করে। প্রকৃতি 589, 608-614 (2021)।
[9] এরদোস, এমআর, ক্যাব্রাল, ডাব্লুএ, তাভারেজ, উল এট আল। হাচিনসন -গিলফোর্ড প্রোগেরিয়া সিনড্রোমের জন্য একটি লক্ষ্যযুক্ত অ্যান্টিসেন্স থেরাপিউটিক পদ্ধতি। ন্যাট মেড (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01274-0
[10] পুত্রাজু, এম।, জ্যাকসন, এম।, ক্লেইন, এস। পদ্ধতিগত স্ক্রিনিং হাচিনসন -গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমের জন্য থেরাপিউটিক অ্যান্টিসেন্স অলিগোনুক্লিওটাইড চিহ্নিত করে। ন্যাট মেড (2021)। https://doi.org/10.1038/s41591-021-01262-4
[11] কং এসএম, ইউন এমএইচ, ইত্যাদি। প্রোগেরিনিন, একটি অপ্টিমাইজড প্রোজেরিন-ল্যামিন একটি বাঁধাই ইনহিবিটার, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমের অকাল বয়স্কতা ফেনোটাইপগুলিকে উন্নত করে। কমিউন বায়োল। 2021 জানুয়ারি 4; 4 (1): 5।
নিবন্ধন করুন
আমাদের জন্য
নিউজলেটার!
আমরা একসাথে
উইল
নিরাময়ের সন্ধান করুন!
