প্রোজিরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন, সিএলআইএ-অনুমোদিত অনুমোদিত ডায়াগনস্টিক্স ল্যাবের সহযোগিতায়, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) সন্দেহজনক শিশুদের জন্য একটি ডিএনএ ভিত্তিক, ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রদান করে সন্তুষ্ট।

তীব্র বৈজ্ঞানিক অনুসন্ধানের পরে, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের (এইচজিপিএস) জিনটি এপ্রিল এক্সএনইউএমএক্সে পিআরএফ জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের মাধ্যমে একত্রে কাজ করে একদল গবেষক আবিষ্কার করেছিলেন। এর মধ্যে জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটস এবং মার্কিন জনগণের পিআরএফ এর মেডিকেল ডিরেক্টর ড। লেসলি গর্ডন সহ আমেরিকা যুক্তরাষ্ট্রের বিভিন্ন প্রতিষ্ঠানের বিশিষ্ট গবেষকরা ছিলেন। জিন সন্ধানের মাধ্যমে, এখন প্রজেরিয়াযুক্ত শিশুদের অবশ্যই নির্ণয়ের জন্য একটি বৈজ্ঞানিক পরীক্ষা প্রদান করা সম্ভব।

প্রোজিরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন, সিএলআইএ-অনুমোদিত অনুমোদিত ডায়াগনস্টিক্স ল্যাবের সহযোগিতায়, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) সন্দেহজনক শিশুদের জন্য একটি ডিএনএ ভিত্তিক, ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রদান করে সন্তুষ্ট।

তীব্র বৈজ্ঞানিক অনুসন্ধানের পরে, হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের (এইচজিপিএস) জিনটি এপ্রিল এক্সএনইউএমএক্সে পিআরএফ জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের মাধ্যমে একত্রে কাজ করে একদল গবেষক আবিষ্কার করেছিলেন। এর মধ্যে জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটস এবং মার্কিন জনগণের পিআরএফ এর মেডিকেল ডিরেক্টর ড। লেসলি গর্ডন সহ আমেরিকা যুক্তরাষ্ট্রের বিভিন্ন প্রতিষ্ঠানের বিশিষ্ট গবেষকরা ছিলেন। জিন সন্ধানের মাধ্যমে, এখন প্রজেরিয়াযুক্ত শিশুদের অবশ্যই নির্ণয়ের জন্য একটি বৈজ্ঞানিক পরীক্ষা প্রদান করা সম্ভব।

এইচজিপিএসের জন্য জিনটি কী?

এইচজিপিএসের জন্য দায়ী জিনকে এলএমএনএ (উচ্চারণ লামিন এ) বলা হয়। এই জিনের মধ্যেই ডিএনএর একটি উপাদানের পরিবর্তন ঘটে। এই জাতীয় জিন পরিবর্তনকে বিন্দু রূপান্তর বলা হয়। এলএমএনএ জিন লামিন এ নামে একটি প্রোটিন তৈরি করে, যা আমাদের দেহের বেশিরভাগ কোষের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন। লামিন এ কোষ নিউক্লিয়াসে পাওয়া যায় এবং কোষের অখণ্ডতা বজায় রাখতে সহায়তা করে।

এই রোগ নিচে পাস?

এইচজিপিএস সাধারণত পরিবারগুলিতে যায় না। জিন পরিবর্তন একটি সুযোগ বিরল ঘটনা। অন্যান্য প্রকারের "প্রজেড্রয়েড" সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুরা যা এইচজিপিএস নয় এমন পরিবারগুলির মধ্যে এমন রোগ হতে পারে যা মারা যায়।

সব কিছুর পরীক্ষা?

পূর্বে আমরা কেবলমাত্র সামগ্রিক চেহারা এবং এক্স-রে হিসাবে ক্লিনিকাল তথ্য ব্যবহার করে এইচজিপিএস নির্ণয় করতে পারি। Misdiagnosis একটি ঘন ঘন ঘটনা ছিল। বিজ্ঞানীরা এখন জানেন যে এইচজিপিএস সাধারণত মানুষের জিনোম (ডিএনএ) তৈরির কয়েক বিলিয়ন অক্ষরগুলির মধ্যে একটি মাত্র অক্ষরের পরিবর্তনের ফলে ঘটে। এই পরিবর্তনটি জেনেটিক সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে দেখা যায়, এতে জিনটি "ডিকোডড" হয় এবং এর ক্রমটি চিঠি দ্বারা চিঠি নির্ধারিত হয়।

এখন পিআরএফের একটি জেনেটিক পরীক্ষা রয়েছে যা এইচজিপিএসকে সনাক্ত করতে পারে। এটি বাচ্চাদের জীবনযাত্রার আরও ভাল মানের নিশ্চিত করার জন্য পূর্বের রোগ নির্ণয়, কম ভুল রোগ নির্ধারণ এবং প্রাথমিক চিকিত্সা হস্তক্ষেপে অনুবাদ করতে পারে। প্রোজেরিয়ার সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের পরে চিকিত্সকরা এবং পরিবারগুলি আগত বহু বছর ধরে চিকিত্সার চিকিত্সার তথ্যের প্রয়োজন হয় এবং PRF রয়েছে এই গুরুত্বপূর্ণ তথ্য, যেমন চিকিত্সার সুপারিশগুলি যা প্রতিদিনের জীবনের জীবনের মানের বিষয়গুলি সম্বোধন করে provide

তদুপরি, সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের সাথে বিজ্ঞানীরা আশ্বস্ত হন যে তারা প্রোজেরিয়া, বার্ধক্য এবং হৃদরোগের অন্বেষণ করতে কোষগুলি (প্রোজেরিয়া শিশুদের রক্ত ​​এবং ত্বকের নমুনা থেকে প্রাপ্ত) কোষের সাথে কাজ করছেন সত্যই প্রজেরিয়ার কোষ। অতীতে, গবেষকদের এমন আশ্বাস ছাড়াই কোষ সরবরাহ করা হত। সুতরাং, গবেষকরা মাঝে মাঝে প্রজেরিয়াহীন বাচ্চাদের কোষগুলির সাথে কাজ করেন এবং এটি তাদের গবেষণার ফলাফল এবং ব্যাখ্যাগুলিকে মারাত্মকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। পিআরএফ ডায়াগনস্টিকস প্রোগ্রামের মাধ্যমে, রক্তের নমুনা এবং ত্বকের বায়োপসির মাধ্যমে দান করা প্রতিটি সেল লাইনের অনুক্রম হয়। প্রোজেরিয়া আক্রান্ত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে বৈজ্ঞানিক অনুসন্ধানগুলি প্রযোজ্য তা নিয়ে আর সন্দেহ নেই। অতএব, এই প্রোগ্রামটি পিআরএফ এর গবেষণা প্রচেষ্টা সহজ করে দেয়।

আমি এই পরীক্ষাটি কীভাবে করব?

জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত কিনা তা দেখার জন্য প্রথম পদক্ষেপটি পিআরএফের চিকিত্সা পরিচালককে সন্তানের ক্লিনিকাল ইতিহাসের দিকে তাকাতে হয়। তারপরে, এইচজিপিএস যদি কোনও সম্ভাব্য নির্ণয় হয় তবে এই রক্ত ​​পরীক্ষা করানোর বিষয়ে আমরা আপনার এবং আপনার চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করব। পরীক্ষাটি আপনার বা আপনার চিকিত্সকদের কোনও মূল্য নেই। আমরা চিকিত্সা যত্নের সর্বোচ্চ মানগুলি সমর্থন করি, যাতে সমস্ত তথ্য কঠোরভাবে গোপন রাখা হয়।