প্রজেরিয়াযুক্ত শিশুরা জিনগতভাবে অকাল, প্রগতিশীল হৃদরোগের শিকার হয়। মৃত্যু প্রায় একচেটিয়াভাবে বিস্তৃত হৃদরোগের কারণে ঘটে যা বিশ্বব্যাপী মৃত্যুর অন্যতম প্রধান কারণ। হৃদরোগে আক্রান্ত যে কোনও ব্যক্তির মতো, প্রজেরিয়া শিশুদের জন্য সাধারণ ঘটনাগুলি হ'ল রক্তচাপ, স্ট্রোক, এনজাইনা (হৃৎপিণ্ডে রক্তের প্রবণতা হ্রাস করে বুকের ব্যথা), বর্ধিত হার্ট এবং হার্টের ব্যর্থতা, বৃদ্ধির সাথে সম্পর্কিত সমস্ত শর্ত।

সুতরাং, প্রোজেরিয়ায় গবেষণার জন্য স্পষ্টত প্রয়োজন প্রচুর। প্রোজেরিয়ার নিরাময়ের সন্ধান কেবল এই শিশুদেরই সহায়তা করবে না, লক্ষ লক্ষ প্রাপ্তবয়স্কদের হৃদরোগ এবং স্ট্রোকের সাথে প্রাকৃতিক বার্ধক্য প্রক্রিয়া সম্পর্কিত চিকিত্সার জন্য কী সরবরাহ করতে পারে।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম ("প্রজেরিয়া", বা "এইচজিপিএস") এলএমএনএ (উচ্চারিত, ল্যামিন - এ) নামক জিনে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এলএমএনএ জিনটি ল্যামিন এ প্রোটিন তৈরি করে, এটি কাঠামোগত ভারা যা কোষের নিউক্লিয়াসকে একসাথে ধারণ করে। গবেষকরা এখন বিশ্বাস করেন যে ত্রুটিযুক্ত লামিন এ প্রোটিন নিউক্লিয়াসকে অস্থির করে তোলে। সেই সেলুলার অস্থিতিশীলতা প্রজেরিয়ার অকাল বয়সের প্রক্রিয়াতে নেতৃত্ব দেয়।

প্রিজিয়ারিয়ার জন্য দায়ী জিনকে খুঁজে পাওয়ার পেছনে চালিকা শক্তি ছিল পিআরএফ। প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশনের জেনেটিক্স কনসোর্টিয়ামের শীর্ষস্থানীয় বিজ্ঞানীরা ২০০২ সালের অক্টোবরে প্রজেরিয়া জিনকে আলাদা করতে সক্ষম হন এবং ২০০৩ সালের এপ্রিলে পিআরএফ এই ঘোষণার নেতৃত্ব দেয় যে প্রিজিয়ারিয়া এলএমএনএ বা লামিন এ জিনের পরিবর্তনের ফলে ঘটেছিল। জিন আবিষ্কার শীর্ষস্থানীয় বৈজ্ঞানিক জার্নাল নেচারে রিপোর্ট করা হয়েছিল।

প্রজেরিয়ার জিন আবিষ্কার করে বিজ্ঞানীদের মধ্যে নিবিড় সহযোগিতা জড়িত পিআরএফের মেডিকেল ডিরেক্টর ডঃ ডাব্লু ডাব্লু টেড ব্রাউন, প্রোজেরিয়ার বিশ্ব বিশেষজ্ঞ এবং নিউইয়র্কের ইনস্টিটিউট অব বেসিক রিসার্চ ইন ডেভেলপমেন্টাল ডিসএবলিবল 'হিউম্যান জেনেটিক্স বিভাগের চেয়ারম্যান ড। টম গ্লোভার, পিআরএফ গ্রান্ট এবং মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের মানব জেনেটিক্স বিভাগের অধ্যাপক, জাতীয় মানব জিনোম গবেষণা ইনস্টিটিউটের পরিচালক (মানব জিনোম ম্যাপিংয়ের জন্য দায়ী) এবং প্রথম লেখক প্রবীণ লেখক ড। ড। কলিন্সের সাথে পোস্টডক্টোরাল ফেলো ডাঃ মারিয়া এরিকসন।

প্রোজেরিয়া রোগ নির্ণয় হয় কীভাবে?

যেহেতু আমরা জিন মিউটেশনের অবস্থান বুঝতে পারি, পিআরএফ একটি প্রতিষ্ঠা করতে সক্ষম হয়েছিল ডায়াগনস্টিক্স টেস্টিং প্রোগ্রাম। আমরা এখন প্রিজিয়ারিয়া জিনে এইচজিপিএসের দিকে নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন বা মিউটেশনটি দেখতে পারি। প্রাথমিক ক্লিনিকাল মূল্যায়নের পরে (সন্তানের উপস্থিতি এবং চিকিত্সার রেকর্ডগুলির দিকে তাকানো), সন্তানের রক্তের একটি নমুনা প্রোজেরিয়া জিনের জন্য পরীক্ষা করা হবে। প্রথমবারের মতো, শিশুদের নির্ণয়ের একটি নির্দিষ্ট, বৈজ্ঞানিক উপায় রয়েছে। এটি আরও সঠিক এবং পূর্ববর্তী রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করবে যাতে শিশুরা সঠিক যত্ন নিতে পারে receive

ক্লিক এখানে থেকে আণবিক স্তরে প্রোজেরিয়ার কারণ সম্পর্কে আরও জানতে স্যাম অনুযায়ী জীবন, পিআরএফ এর মেডিকেল ডিরেক্টর ডাঃ লেসলি গর্ডন দ্বারা বর্ণিত।