মেডিকেল
ডেটাবেস

আমরা সারা বিশ্ব থেকে প্রজেরিয়া বাচ্চাদের চিকিত্সার রেকর্ড সংগ্রহ করি। তারপরে আমরা চিকিত্সা যত্নের প্রতিটি দিক যা শিশুদের দেওয়া হয়েছে তা দেখি। আমরা পরিসংখ্যানগত বিশ্লেষণগুলি সম্পাদন করি এবং জীবনের মান বজায় রাখার জন্য চিকিত্সাগুলি কী কাজ করেছে এবং কোন চিকিত্সাগুলি কার্যকর হয়নি তা দেখুন। বেশিরভাগ চিকিত্সক কেবল প্রজেরিয়াযুক্ত একটি শিশুকে দেখেছেন এবং যখন সন্তানের হার্টের ওষুধ, অ্যানাস্থেসিয়া এবং সঠিক শারীরিক থেরাপির মতো জিনিসগুলির প্রয়োজন হয় তখন তাদের কী করা উচিত তা তারা নিশ্চিত হন না। আমাদের এই ডাটাবেস প্রোগ্রামের ভিত্তিতে চিকিৎসক এবং তাদের পরিবারকে পরামর্শ দেওয়ার ক্ষমতা রয়েছে।

প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন এই দুর্দান্ত প্রকল্পের জন্য ব্রাউন ইউনিভার্সিটি সেন্টার ফর জেরন্টোলজি অ্যান্ড হেলথ কেয়ার রিসার্চ-এর সাথে সহযোগিতা করছে। ব্রাউন সেন্টারের স্বাস্থ্যসেবা ডাটাবেসগুলি তৈরি এবং বিশ্লেষণ করার সাথে বহু বছরের অভিজ্ঞতা রয়েছে।

আমরা প্রজেরিয়ার রোগের ভিত্তি সম্পর্কে আরও বুঝতে মেডিকেল রেকর্ডগুলি ব্যবহার করি, যা প্রোজেরিয়ায় নতুন গবেষণার জন্য এবং হৃদরোগের মতো বার্ধক্যজনিত রোগে বসন্তের বোর্ড হিসাবে কাজ করে। এটি বাচ্চাদের এবং আমাদের সকলের জন্য নতুন চিকিত্সার জন্য ক্লু তৈরি করতে পারে!

শৈশবকালীন প্রজেরিয়া ডাটাবেস কখনও আসে নি যা থেকে স্বাস্থ্যসেবা সম্পর্কিত তথ্য আঁকতে পারে। এটি রোগীদের অনিচ্ছাকৃত ক্লিনিকাল অপব্যবহারের দিকে পরিচালিত করেছে, ভুল রোগ নির্ণয় করেছে এবং নির্ণয়ে বিলম্ব করেছে, কারণ তত্ত্বাবধায়করা জানেন না যে অন্যান্য প্রিজিয়ারিয়া বাচ্চাদের সাথে চিকিত্সা কৌশলগুলি সফল হয়েছে এবং কোনটি হয়নি। এই প্রকল্পের লক্ষ্য হ'ল প্রজেরিয়া বাচ্চাদের স্বাস্থ্যসেবা রেকর্ড সংগ্রহ করা এবং স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার, চিকিত্সক গবেষক এবং প্রজেরিয়া আক্রান্ত বাচ্চাদের পরিবারগুলির দ্বারা ব্যবহারের জন্য একটি কেন্দ্রীয় স্বাস্থ্য ডাটাবেস বিকাশ করা।

ডেটাবেস এর লক্ষ্য

• চিকিত্সার কৌশলগুলি কীভাবে সফল হয়েছে এবং এইচজিপিএস আক্রান্ত শিশুদের দ্বারা চিকিত্সা সম্পর্কিত সমস্যাগুলির জন্য চিকিত্সাগুলি ব্যর্থ হয়েছে সে সম্পর্কে বিশদ বর্ণনা দিতে। এটি পরিবার এবং তাদের ডাক্তারদের বুঝতে সাহায্য করতে পারে যে কীভাবে প্রজেরিয়া আক্রান্ত বাচ্চাদের সর্বোত্তম যত্ন নেওয়া যায়।
• এইচজিপিএস আক্রান্ত বাচ্চাদের জীবনমানের জন্য গুরুত্বপূর্ণ বিষয়গুলি সম্পর্কে চিকিত্সাবিহীন ভাষায় পরিবারগুলিকে স্বাস্থ্যসেবা প্রস্তাব দেওয়ার জন্য।
• ডাটাবেস হ'ল এইচজিপিএসের প্রকৃতি এবং অ্যাথেরোস্ক্লেরোসিসের মতো অন্যান্য রোগগুলির প্রকৃতিতে নতুন অন্তর্দৃষ্টি অর্জন করার একটি সংস্থান যা ফলস্বরূপ নতুন গবেষণা প্রকল্পগুলির অগ্রগতিতে উত্সাহিত করবে।

প্রাতিষ্ঠানিক পর্যালোচনা বোর্ড অনুমোদিত:

পিআরএফ মেডিকেল অ্যান্ড রিসার্চ ডেটাবেস হ'ল রোড আইল্যান্ড হাসপাতাল এবং মানব বিষয় সংরক্ষণ সম্পর্কিত ব্রাউন বিশ্ববিদ্যালয় কমিটি দ্বারা অনুমোদিত ইনস্টিটিউশনাল রিভিউ বোর্ড (আইআরবি)। রোড আইল্যান্ড হাসপাতালের ফেডারেল ওয়াইড আশ্বাস এফডাব্লুএক্সএনএমএক্স, স্টাডি সিএমটিটি # এক্সএনএমএক্স-এক্সএনএমএক্স, ব্রাউন ইউনিভার্সিটি ফেডারাল ওয়াইড এ্যাসোশিয়েন্স এফডব্লুএ এক্সএনএমএক্স, স্টাডি সিএমটিটি # এক্সএনএমএমএক্স

প্রকাশনায় উপকরণের ব্যবহার:

প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন মেডিকেল অ্যান্ড রিসার্চ ডাটাবেস থেকে প্রাপ্ত তথ্য ব্যবহারের ফলে সমস্ত প্রকাশনার জন্য, গবেষকদের উপকরণ এবং পদ্ধতি বিভাগের মধ্যে নিম্নলিখিত উদ্ধৃতিগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে হবে (শুধু স্বীকৃতি নয়)। গবেষণার জন্য কোন তথ্য সরবরাহ করা হয়েছিল তার উপর নির্ভর করে এই শব্দটি সামান্য পরিবর্তিত হতে পারে।

প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন (পিআরএফ) মেডিকেল অ্যান্ড রিসার্চ ডেটাবেস থেকে শনাক্তকৃত ক্লিনিকাল তথ্য পাওয়া গেছে (www.progeriaresearch.org)। "

জার্নাল নিবন্ধ

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে ক্লোনাল হেমাটোপয়েসিস প্রচলিত নয়
Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, et al. [মুদ্রণের আগে অনলাইনে প্রকাশিত, 2022 জুন 25]। জেরোসায়েন্স। 2022;10.1007/s11357-022-00607-2. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের মধ্যে মরণত্ব হারের সাথে চিকিত্সা বনাম লোনাফারনিব ট্রিটমেন্ট অ্যাসোসিয়েশন।
গর্ডন এলবি, শ্যাপেল এইচ, ম্যাসারো জে, ডি'গোস্টিনো আরবি সিনিয়র, ব্রাজিয়ার জে, ক্যাম্পবেল এসই, ক্লেইম্যান এমই, কিরান এমডব্লু। গর্ডন এলবি, ইত্যাদি। জামা। 2018 এপ্রিল 24; 319 (16): 1687-1695। doi: 10.1001 / jama.2018.3264।

এলএমএনএ-নেতিবাচক কিশোর প্রজেড্রয়েড ক্ষেত্রে বিশ্লেষণগুলি উইডেম্যান-রাউটেনস্ট্রাক-এর মতো সিনড্রোমে বিয়াল্লাইলিক POLR3A রূপান্তরকে নিশ্চিত করে এবং পিওয়াইসিআর 1 এর রূপান্তরগুলির ফেনোটাইপিক বর্ণালীকে প্রসারিত করে।
লেসেল ডি, ওজেল এবি, ক্যাম্পবেল এসই, সাদি এ, আরল্ট এমএফ, ম্যাকসুইনি কেএম, প্লেয়াসু ভি, সাকাকসন কে, জাজেলিস এ, রুসু সি, রোজাস এজে, লোপেজ-ভালদেজ জে, থিয়েল এইচ, নরনার্গবার্গ পি, নিক্কারসন ডিএ, বাঁশাদ এমজে, লি জেজেড, কুবিশ সি, গ্লোভার টিডাব্লু, গর্ডন এলবি.ল্যাসেল ডি, ইত্যাদি। হাম জিনেট 2018 ডিসেম্বর; 137 (11-12): 921-939। doi: 10.1007 / s00439-018-1957-1। এপুব 2018 নভেম্বর 19.হুম জিনেট। 2018. পিএমআইডি: 30450527

এভারোলিমাস ল্যামিনোপ্যাথি-রোগী ফাইব্রোব্লাস্টে একাধিক সেলুলার ত্রুটিগুলি উদ্ধার করে।
ডুবোস এজে, লিচেনস্টেইন এসটি, পেট্র্যাশ এনএম, এরদোস এমআর, গর্ডন এলবি, কলিন্স এফএস.ডুবস এজে, ইত্যাদি। প্রোট নটল একাড সায় ইউএস এ। 2018 এপ্রিল 17; 115 (16): 4206-4211। doi: 10.1073 / pnas.1802811115। এপুব 2018 মার্চ 26.প্রোক নটল অ্যাকাদ সায় ইউএস এ। 2018. পিএমআইডি: 29581305

প্রোজেরিয়ার চক্ষু সংক্রান্ত বৈশিষ্ট্য।
মান্টাগোস আইএস, ক্লেইম্যান এমই, কিরান এমডাব্লু, গর্ডন এলবি।
আমি জে ওফথালমল। এক্সএনইউএমএক্স জুলাই এক্সএনএমএক্স। পাই: এসএক্সএনএমএক্স-এক্সএনএমএক্স (এক্সএনইউএমএক্স) এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএমএক্স। doi: 2017 / j.ajo.27। [এগিয়ে মুদ্রণ EPUB]

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোমযুক্ত একটি শিশুকে একটি উপন্যাসের সোম্যাটিক পরিব্যক্তি আংশিক উদ্ধার অর্জন করে।
বার ডিজেড, আরল্ট এমএফ, ব্রাজিয়ার জেএফ, নরিস ডব্লিউই, ক্যাম্পবেল এসই, চাইনস পি, ল্যারিও ডি, জ্যাকসন এসপি, কলিনস এফএস, গ্লোভার টিডব্লু, গর্ডন এলবি।
জে মেড মেডিট। এক্সএনএমএক্স মার্চ; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনইউএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2017 / jmedgenet-54-3। এপাব এক্সএনএমএক্স ডিসেম্বর এক্সএনএমএক্স।

প্রোজাইরয়েড ইঁদুরগুলিতে কার্ডিয়াক বৈদ্যুতিক ত্রুটি এবং পারমাণবিক ল্যামিনা পরিবর্তনের সাথে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম রোগীদের।
রিভেরা-টরেস জে, ক্যালভো সিজে, ল্লেচ এ, গুজমেন-মার্তিনেজ জি, ক্যাবলেরো আর, গনজালেজ-গমেজ সি, জিমনেজ-বোরেগেরো এলজে, গুয়াদিক্স জে, ওসোরিও এফজি, ল্যাপেজ-ওটেন সি, হেরাইজ-মার্তেজনে আলে, আলে, সি , বেনতেজ আর, গর্ডন এলবি, জালিফ জে, পেরেজ-পোমারেস জেএম, টামারগো জে, ডেল্পান ই, হোভ-মাদেন এল, ফিলিগাইরাস-রমা ডি, অ্যান্ড্রেস ভি।
প্রোক নটল অ্যাকাড সায় ইউএস এ। এক্সএনএমএক্স নভে এক্সএনইউএমএক্স; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সনুম্যাক্স-এক্সনুমেক্স। এক্সপ এক্সএনএমএক্স অক্টোবর এক্সএনএমএক্স।

প্রোটিন ফার্নেসিলেশন ইনহিবিটরসগুলির ক্লিনিকাল ট্রায়াল হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমযুক্ত শিশুদের লোনাফারনিব, প্রভাস্তাতিন এবং জোলেড্রোনিক অ্যাসিড।
গর্ডন এলবি, ক্লেইম্যানম্যান এমই, ম্যাসারো জে, ডি'গোস্টিনো আরবি সিনিয়র, শাপেল এইচ, গারহার্ড-হারম্যান এম, স্মুট এলবি, গর্ডন সিএম, ক্লেভল্যান্ড আর এইচ, নাজরিয়ান এ, স্নাইডার বিডি, উলরিচ এনজে, সিলভেরা ভিএম, লিয়াং এমজি, কুইন এন, মিলার ডিটি, হু এসওয়াই, ডাউন এএ, লিটলফিল্ড কে, গ্রেয়ার এমএম, কিরান এমডাব্লু।
প্রচলন. এক্সএনইউএমএক্স জুলাই এক্সএনএমএক্স; এক্সএনএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2016 / CIRCULATIONAHA.12।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম।
আলরিচ এনজে, গর্ডন এলবি।
হ্যান্ডব ক্লিন নিউরোল। 2015; 132: 249-64।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমে বেঁচে থাকার জন্য ফরেনসিলিشن ইনহিবিটারগুলির প্রভাব।
গর্ডন এলবি, ম্যাসারো জে, ডি'গোস্টিনো আরবি সিনিয়র, ক্যাম্পবেল এসই, ব্রাজিয়ার জে, ব্রাউন ডাব্লুটি, ক্লেইম্যান এমই, কিরান এমডব্লু; প্রোজেরিয়া ক্লিনিকাল ট্রায়ালস সহযোগী।
প্রচলন. এক্সএনইউএমএক্স জুলাই এক্সএনএমএক্স; এক্সএনএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2014 / CIRCULATIONAHA.1। এপাব এক্সএনএমএক্স মে মে এক্সএনএমএক্স।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমের প্রাথমিক চূড়ান্ত উদ্ভাস। রর্ক জেএফ, হুয়াং জেটি, গর্ডন এলবি, ক্লেইম্যান এম, কিরান এমডাব্লু, লিয়াং এমজি। পেডিয়াটর ডার্মাটল। এক্সএনইউএমএক্স জানুয়ারী এক্সএনইউএমএক্স: এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2014 / pde.24।

স্নায়ু বৈশিষ্ট্য of হাচিন্সন-মধ্যে Gilford প্রোফেরিয়া সিন্ড্রোম লোনফারনিব চিকিত্সার পরে।
আলরিচ এনজে, কাইরান এমডাব্লু, মিলার ডিটি, গর্ডন এলবি, চো ওয়াইজে, সিলভেরা ভিএম, জিওবি-হার্ডার এ, নিউবার্গ ডি, ক্লিনম্যান এমই। স্নায়ুবিজ্ঞান। এক্সএনইউএমএক্স জুলাই এক্সএনএমএক্স; এক্সএনএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2013 / WNL.30b81e5d427c30। এপাব এক্সএনএমএক্স জুন জুন এক্সএনএমএক্স।

ইমেজিং বৈশিষ্ট্য of সেরিব্রোভাসকুলার arteriopathy এবং ঘাই হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমে। সিলভেরা ভিএম, গর্ডন এলবি, অরবাচ ডিবি, ক্যাম্পবেল এসই, মাচান জেটি, উলরিচ এনজে।
AJNR আম জে নিউরোডিয়াল। এক্সএনএমএক্স মে; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স UM doi: 2013 / ajnr.A34। এপাব এক্সএনএমএক্স নভে এক্সএনএমএক্স।

ক্র্যানোফেসিয়াল অস্বাভাবিকতা in হাচিন্সন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম।
আলরিচ এনজে, সিলভেরা ভিএম, ক্যাম্পবেল এসই, গর্ডন এলবি। AJNR আম জে নিউরোডিয়াল। এক্সএনএমএক্স সেপ্টেম্বর; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2012 / ajnr.A33। এক্সপ এক্সএনএমএক্স মার্চ এক্সএনএমএক্স।

ক্লিনিকাল ট্রায়াল একটি farnesyltransferase নিষেধাত্মক in শিশু সঙ্গে হাচিন্সন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম। গর্ডন এলবি, ক্লেইম্যানম্যান এমই, মিলার ডিটি, নিউবার্গ ডিএস, জিওবি-হার্ডার এ, গারহার্ড-হারম্যান এম, স্মুট এলবি, গর্ডন সিএম, ক্লিভল্যান্ড আর, স্নাইডার বিডি, ফ্লিগার বি, বিশপ ডব্লিউআর, স্ট্যাটকেভিচ পি, রেজেন এ, সোনিস এ, রিলে এস, পলোস্কি সি, কোরিয়া এ, কুইন এন, আলরিচ এনজে, নাজরিয়ান এ, লিয়াং এমজি, হু এসওয়াই, শোয়ার্জম্যান এ, কিরান এমডব্লু। প্রসিকি Natl Acad বিজ্ঞান মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র। এক্সএনইউএমএক্স অক্টোবর এক্সএনএমএক্স; এক্সএনএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2012 / pnas.9। এপাব এক্সএনএমএক্স সেপ্টেম্বর এক্সএনএমএক্স

গঠনতন্ত্র of অকাল সংবহনতান্ত্রিক পক্বতা in শিশু সঙ্গে হাচিন্সন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম। গারহার্ড-হারম্যান এম, স্মুট এলবি, ওয়েক এন, কিরান এমডাব্লু, ক্লেইম্যান এমই, মিলার ডিটি, শোয়ার্জম্যান এ, জিওবি-হার্ডার এ, নিউবার্গ ডি, গর্ডন এলবি উচ্চরক্তচাপ। এক্সএনইউএমএক্স জানু; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনইউএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2012 / HYPERTENSIONAHA.59। এপাব এক্সএনএমএক্স নভে এক্সএনএমএক্স।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোমে রেডিওগ্রাফিক প্রকাশগুলির একটি সম্ভাব্য অধ্যয়ন।
ক্লেভল্যান্ড আরএইচ, গর্ডন এলবি, ক্লেইম্যানম্যান এমই, মিলার ডিটি, গর্ডন সিএম, স্নাইডার বিডি, নাজরিয়ান এ, জিওবি-হার্ডার এ, নিউবার্গ ডি, কিরান এমডাব্লু। Pediatr Radiol। এক্সএনএমএক্স সেপ্টেম্বর; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2012 / s42-9-1089-98। এপাব এক্সএনএমএক্স জুলাই এক্সএনএমএক্স।

কম এবং উচ্চ প্রকাশ এলেল এলএমএনএ জিনের: ল্যামিনোপ্যাথি রোগ বিকাশের জন্য জড়িত। রদ্রিগেজ এস, এরিকসন এম। PLOS এক। 2011; 6 (9): e25472। doi: 10.1371 / জার্নাল.পোন.এক্সএনএমএমএক্স। এপাব এক্সএনএমএক্স সেপ্টেম্বর এক্সএনএমএক্স।

হাচিন্সন-মধ্যে Gilford progeria ইহা একটি কঙ্কালবত dysplasia। গর্ডন সিএম, গর্ডন এলবি, স্নাইডার বিডি, নাজরিয়ান এ, কুইন এন, হু এস, জিওবি-হার্ডার এ, নিউবার্গ ডি, ক্লেভল্যান্ড আর, ক্লেইনম্যান এম, মিলার ডিটি, কিরান এমডাব্লু। জে বোন মাইনার রেস। এক্সএনএমএক্স জুল; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2011 / jbmr.26।

কার্ডিওভাসকুলার প্যাথলজি in হাচিন্সন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া: ভাস্কুলারের সাথে সম্পর্করোগবিদ্যা বয়সের অলিভ এম, হার্টেন প্রথম, মিচেল আর, বিয়ারস জে, ডিজাবালি কে, কও কে, এরদোস এমআর, ব্লেয়ার সি, ফানক বি, স্মুট এল, জারহার্ড-হারম্যান এম, মাচান জেটি, কুতিস আর, বিরামনি আর, কলিনস এফএস, উইট টিএন, নাবেল ইজি, গর্ডন এলবি। Arterioscler Thromb Vasc Biol। এক্সএনএমএক্স নভেম্বর; এক্সএনএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2010 / ATVBAHA.30। এপাব এক্সএনএমএমএক্স আগস্ট এক্সএনএমএক্স।

হাচিন্সন-মধ্যে Gilford progeria লক্ষণ: মৌখিক এবং ক্র্যানোফেসিয়াল ফেনোটাইপস। ডোমিংগো ডিএল, ট্রুজিলো এমআই, কাউন্সিল এসই, মেরিডেথ এমএ, গর্ডন এলবি, উ টি, ইনট্রোন ডব্লিউজে, গহল ডাব্লু, হার্ট টিসি। মৌখিক অপ। এক্সএনইউএমএক্স এপ্রিল; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2009 / j.15-3.x। এপাব এক্সএনএমএক্স ফেব্রুয়ারী এক্সএনএমএক্স।

লক্ষ্যপূর্ণ ট্রান্সজেনিক অভিব্যক্তি এর পরিব্যক্তি যার ফলে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম প্রসারণশীল এবং অবক্ষয়জনিত এপিডার্মাল রোগের দিকে পরিচালিত করে। সেগেলিয়াস এইচ, রোজগার্ডটেন ওয়াই, হানিফ এম, এরদোস এমআর, রোজেল বি, কলিন্স এফএস, এরিকসন এম। জে সেল বিজ্ঞান। এক্সএনইউএমএক্স এপ্রিল এক্সএনএমএক্স; এক্সএনএমএক্স (পিটি এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। doi: 2008 / jcs.1। এক্সপ এক্সএনএমএক্স মার্চ এক্সএনএমএক্স।

উলটাকর ফেনোটাইপ একটি মাউস হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমের মডেল।
সেগেলিয়াস এইচ, রোজগার্ডটেন ওয়াই, শ্মিড্ট ই, সোননাবেন্ড সি, রোজেল বি, এরিকসন এম। জে মেড মেডিট। এক্সএনইউএমএক্স ডিসেম্বর; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনএমএক্স-এক্সএনএমএক্স UM doi: 2008 / jmg.45। এপাব এক্সএনএমএমএক্স আগস্ট এক্সএনএমএক্স।

ফেনোটাইপ এবং পথ of হাচিন্সন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম। মেরিডেথ এমএ, গর্ডন এলবি, ক্লাউস এস, সচদেব ভি, স্মিথ এসি, পেরি এমবি, ব্রুভার সিসি, জালিউস্কি সি, কিম এইচজে, সলোমন বি, ব্রুকস বিপি, গারবার এলএইচ, টার্নার এমএল, ডোমিংগো ডিএল, হার্ট টিসি, গ্রাফ জে, রেনল্ডস জেসি , গ্রোপম্যান এ, ইয়ানভস্কি জেএ, গারহার্ড-হারম্যান এম, কলিন্স এফএস, নেবেল ইজি, ক্যানন আরও এক্সএনএমএক্সআরএস, গহল ডাব্লুএ, ইন্ট্রোন ডাব্লু জে। এন ইং জে মেড। এক্সএনইউএমএক্স ফেব্রুয়ারী এক্সএনএমএক্স; এক্সএনএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএমএক্স। doi: 2008 / NEJMoa7।

নতুন পন্থা থেকে progeria. কায়রান এমডাব্লু, গর্ডন এল, ক্লিনম্যান এম পেডিয়াট্রিক্স। এক্সএনইউএমএক্স অক্টোবর; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। পুনঃমূল্যায়ন. এর মধ্যে: শিশুরোগ। এক্সএনইউএমএক্স ডিসেম্বর; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স।

রোগের অগ্রগতি in হাচিন্সন-মধ্যে Gilford প্রোজেরিয়া সিনড্রোম: বৃদ্ধি এবং বিকাশের উপর প্রভাব। গর্ডন এলবি, ম্যাককার্টেন কেএম, জিওবি-হারদার এ, মাচান জেটি, ক্যাম্পবেল এসই, বার্নস এসডি, কিরান এমডাব্লু। শিশুরোগ. 2007 Oct;120(4):824-33.

হ্রাসপ্রাপ্ত adiponectin এবং এইচডিএল কলেস্টেরল ছাড়া উবু সি প্রতিক্রিয়াশীল প্রোটিন: হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে অকালীন অ্যাসিথেরোস্ক্লেরোসিসের জীববিজ্ঞানের সূত্র। গর্ডন এলবি, হার্টেন আইএ, পট্টি এমই, লিচেনস্টেইন এএইচ। জে Pediatr. 2005 Mar;146(3):336-41.

inhibiting farnesylation প্রোজারিন হ্যাচিনসন-গিলফোর্ডের বৈশিষ্ট্যযুক্ত পারমাণবিক ব্লেব্বিংকে বাধা দেয় progeria সিন্ড্রোম। ক্যাপেল বিসি, এরদোস এমআর, মাদিগান জেপি, ফিরডালিসি জেজে, ভার্গা আর, কননিলি কেএন, গর্ডন এলবি, ডের সিজে, কক্স এডি, কলিন্স এফএস। প্রসিকি Natl Acad বিজ্ঞান মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র। এক্সএনইউএমএক্স সেপ্টেম্বর এক্সএনএমএক্স; এক্সএনএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনএমএক্স-এক্সএনএমএক্স। এপাব এক্সএনএমএমএক্স আগস্ট এক্সএনএমএক্স

আহরণ of মিউট্যান্ট লামিন এ কারণসমূহ হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমে পারমাণবিক স্থাপত্যে প্রগতিশীল পরিবর্তনগুলি। গোল্ডম্যান আরডি, শুমাকার ডি কে, এরদোস এমআর, এরিকসন এম, গোল্ডম্যান এই, গর্ডন এলবি, গ্রুয়ানবাম ওয়াই, খুইন এস, মেন্ডেজ এম, ভার্গা আর, কলিন্স এফএস। প্রসিকি Natl Acad বিজ্ঞান মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র। 2004 জুন 15; এক্সএনইউএমএক্স (এক্সএনএমএক্স): এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স X এপাব এক্সএনএমএক্স জুন জুন এক্সএনএমএক্স।

বই এবং নথি

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম।  গর্ডন এলবি, ব্রাউন ডাব্লুটি, কলিন্স এফএস। ইন: প্যাগন আরএ, বার্ড টিডি, ডোলান সিআর, স্টিফেন্স কে, সম্পাদক ors জেনারভিউ [ইন্টারনেট]। সিয়াটল (ডাব্লুএ): ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়, সিয়াটল; 1993-।
এক্সএনইউএমএক্স ডিসেম্বর এক্সএনএমএক্স [আপডেট হওয়া এক্সএনএমএক্স জানুয়ারী এক্সএনএমএক্স]।