অনুদান তহবিল

মার্চ 2023: রিকার্ডো ভিলা-বেলোস্টা'স, সান্তিয়াগো ডি কম্পোসটেলা, স্পেনে। "প্রোজেরিয়া এবং ভাস্কুলার ক্যালসিফিকেশন: ডায়েট এবং চিকিত্সা।"

ডঃ ভিলা-বেলোস্তার ল্যাবে গবেষণার একটি মূল ক্ষেত্র হ'ল অ্যাওর্টা, করোনারি ধমনী এবং মহাধমনী ভালভ সহ কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের অত্যধিক ক্যালসিফিকেশন, যা মূলত HGPS-এ আক্রান্ত শিশুদের প্রাথমিক মৃত্যুর হার নির্ধারণ করে। এইচজিপিএস-এ ভাস্কুলার ক্যালসিফিকেশনের আণবিক প্রক্রিয়াটি পূর্বে LmnaG609G/+ নক-ইন ইঁদুরে বিশ্লেষণ করা হয়েছে, যা ক্যালসিফিকেশনের একটি মূল অন্তঃসত্ত্বা ইনহিবিটর এক্সট্রা সেলুলার পাইরোফসফেটের গভীর ঘাটতি দেখায়। এই প্রজেক্টে আমরা আণবিক প্রক্রিয়া নির্ধারণ করার লক্ষ্য রাখি যা HGPS-এ ভাস্কুলার ক্যালসিফিকেশন এবং দীর্ঘায়ু প্রচার বা হ্রাস করে, প্রতিদিন খাওয়া হয় এমন নির্দিষ্ট পুষ্টির গুরুত্বের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। অধিকন্তু, আমরা দুটি নতুন সম্ভাব্য থেরাপিউটিক পদ্ধতির (যা পাইরোফসফেট হোমিওস্ট্যাসিস পুনরুদ্ধার করে) এর কার্যকারিতা বিশ্লেষণ করার পরিকল্পনা করছি যা HGPS ইঁদুর এবং শিশুদের জীবনের মান এবং দীর্ঘায়ু উন্নত করতে পারে। আমরা LmnaG609G/+ নক-ইন ইঁদুর এবং মহাধমনী ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষ ব্যবহার করার পরিকল্পনা করেছি একা এবং FTI-লোনাফারনিব-এর সাথে একত্রে ভিভোতে ভাস্কুলার ক্যালসিফিকেশন এবং দীর্ঘায়ুতে এই পুষ্টি/চিকিত্সাগুলির প্রভাব বিশ্লেষণ করতে।

নভেম্বর 2022: সিলভিয়া ওর্তেগা গুতেরেজ, কমপ্লুটেন ইউনিভার্সিটি, মাদ্রিদ স্পেনের কাছে
"প্রোজেরিয়ার চিকিত্সার জন্য একটি নতুন পদ্ধতি হিসাবে ছোট অণু দ্বারা প্রোজেরিন স্তরের হ্রাস"

সাম্প্রতিক প্রমাণগুলি পরামর্শ দেয় যে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (HGPS বা প্রোজেরিয়া) এর মারাত্মক পরিণতির সবচেয়ে একক গুরুত্বপূর্ণ কারণ হল প্রোজেরিন, ল্যামিন A এর পরিবর্তিত রূপ যা প্রোজেরিয়া সৃষ্টি করে। জিনগত পন্থা যার লক্ষ্য প্রোজেরিনের মাত্রা হ্রাস করা হয় এর আরএনএর সাথে মিথস্ক্রিয়া করে বা জিন সংশোধন করে রোগের ফিনোটাইপের উল্লেখযোগ্য উন্নতি ঘটায়। এই প্রকল্পে আমরা প্রোটিওলাইসিস-টার্গেটিং কাইমেরাস (PROTACs) নামে পরিচিত ছোট অণুর নকশা এবং সংশ্লেষণের মাধ্যমে প্রোজেরিনের সরাসরি হ্রাসকে সম্বোধন করব। এই শ্রেণীর যৌগগুলি, প্রধানত গত দশকের মধ্যে অন্যান্য রোগের জন্য বিকশিত, বিশেষভাবে একটি প্রোটিনকে আবদ্ধ করতে এবং প্রোটিওসোমাল অবক্ষয়ের জন্য ট্যাগ করতে সক্ষম, তাই এর মাত্রা হ্রাস করে। আমাদের পরীক্ষাগারে পূর্বে চিহ্নিত একটি আঘাত দিয়ে শুরু করে, আমরা জৈবিক কার্যকলাপ এবং ফার্মাকোকিনেটিক পরামিতিগুলির পরিপ্রেক্ষিতে উন্নত যৌগগুলি অর্জনের লক্ষ্যে একটি ঔষধি রসায়ন প্রোগ্রাম পরিচালনা করব। প্রোজেরিয়ার একটি ইন ভিভো মডেলে কার্যকারিতার জন্য সর্বোত্তম যৌগ(গুলি) মূল্যায়ন করা হবে।

অক্টোবর 2022: লরেন্স আরবিবে, ইনস্টিটিউট নেকার-এনফ্যান্টস ম্যালেডেস (INEM), প্যারিস, ফ্রান্স
"এইচজিপিএস ফিজিওপ্যাথোলজিতে ত্বরিত অন্ত্রের বার্ধক্য আনরাভেলিং: একটি ইন্টিগ্রেটিভ অ্যাপ্রোচ"

ডঃ আরবিবের ল্যাব সম্প্রতি দেখিয়েছে যে দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহ ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়অন্ত্রে প্রি-এমআরএনএ স্প্লিসিংয়ের মান-নিয়ন্ত্রণ, যার একটি পরিণতি হল প্রোজেরিন প্রোটিন তৈরি করা। বর্তমান প্রকল্পে, তিনি অন্ত্রের এপিথেলিয়ামের উপর প্রোজেরিন বিষাক্ততার প্রভাব অন্বেষণ করবেন, স্টেম সেল পুনর্নবীকরণ এবং মিউকোসাল বাধার অখণ্ডতার উপর নজরদারি প্রভাব। তিনি একটি রিপোর্টার মাউস মডেল সক্ষম করার মাধ্যমে HGPS-এ RNA স্প্লিসিংকে প্রভাবিত করে বার্ধক্যজনিত পরিবেশগত সংকেতগুলি সনাক্ত করার লক্ষ্যও রাখবেন ভিভোতে প্রোজেরিন-নির্দিষ্ট স্প্লিসিং ইভেন্টের ট্র্যাকিং. সামগ্রিকভাবে, এই প্রকল্পটি অন্ত্রের অখণ্ডতার উপর প্রোজেরিয়া রোগের পরিণতিগুলিকে মোকাবেলা করবে, পাশাপাশি বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায়কে HGPS-এ ত্বরিত বার্ধক্যের টিস্যু- এবং কোষ-নির্দিষ্ট ড্রাইভারগুলির তদন্তের জন্য নতুন সংস্থান সরবরাহ করবে।

জানুয়ারী 2022: ডাঃ করিমা জাবালি, পিএইচডি, টেকনিক্যাল ইউনিভার্সিটি অফ মিউনিখ, মিউনিখ, জার্মানির কাছে: “দুটি FDA অনুমোদিত ওষুধের সাথে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের চিকিত্সা — Lonafarnib এবং Baricitinib, যথাক্রমে ফার্নেসাইলট্রান্সফেরেজ এবং JAK1/2 কাইনেসের নির্দিষ্ট ইনহিবিটর।"

ডাঃ জাবালির প্রজেক্ট এইচজিপিএসের মাউস মডেলে পরীক্ষা করবে যে এর সংমিশ্রণে চিকিৎসা করা হচ্ছে কিনা। Lonafarnib এবং ব্যারিসিটিনিব, একটি অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ড্রাগ, সাধারণ এইচজিপিএস প্যাথলজিগুলির বিকাশকে বিলম্বিত করবে, যেমন ভাস্কুলার রোগ, ত্বকের অ্যাট্রোফি, অ্যালোপেসিয়া এবং লিপোডিস্ট্রফি। তার পূর্ববর্তী অনুসন্ধানগুলি HGPS এর প্রদাহ এবং সেলুলার রোগের বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে JAK-STAT পথকে সংযুক্ত করে। ব্যারিসিটিনিবের সাথে HGPS সেলুলার এক্সপোজার উন্নত কোষের বৃদ্ধি এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশন, প্রো-ইনফ্ল্যামেটরি ফ্যাক্টর হ্রাস করে, প্রোজেরিন লেভেল হ্রাস করে এবং উন্নত অ্যাডিপোজেনেসিস। অধিকন্তু, লোনাফার্নিবের সাথে ব্যারিসিটিনিবের ব্যবহার শুধুমাত্র লোনাফার্নিবের উপরে এবং উপরে কিছু সেলুলার ফিনোটাইপ উন্নত করেছে।

জুলাই 2021: চিয়ারা লানজুওলো, ইনস্টিটিউটো নাজিওনালে জেনিটিকা মলিকোলারে, মিলানো, ইতালি to
"হাচিনসন গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সা সম্পর্কিত জিনোম কাঠামো এবং ফাংশনটির পুনরুদ্ধার পর্যবেক্ষণ করা" 

ডা ল্যাঞ্জুওলো ডিএনএ 3 ডি কাঠামোর ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞ। তার দলটি সম্প্রতি জানিয়েছে যে জিনোমের কোষ-নির্দিষ্ট ত্রি-মাত্রিক কাঠামোটি পারমাণবিক ল্যামিনার সঠিক সমাবেশ দ্বারা অনুষ্ঠিত হয় এবং প্রজেরিয়া প্যাথোজেনেসিসে দ্রুত হারিয়ে যায়। এই প্রকল্পে তিনি রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে যে আণবিক প্রক্রিয়াগুলি প্যাথোলজির সূত্রপাত বা ত্বরান্বিত করার অনুমতি দেয় বা বিশেষভাবে চিহ্নিত করার জন্য একটি প্রজ্রিক মাউস মডেলটিতে কাটিয়া প্রান্ত প্রযুক্তি ব্যবহার করবে। তদতিরিক্ত, তিনি ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সার উপর ক্রিয়ামূলক জিনোম পুনরুদ্ধার বিশ্লেষণ করবেন।

জুলাই 2021: মারিও করর্ডো, বায়োমেডিকাল রিসার্চ অ্যান্ড ইনোভেশন ইনস্টিটিউট অফ ক্যাডিজ (আইএনআইবিআইসিএ), ক্যাডিজ, স্পেন।
"এইচজিপিএসের চিকিত্সায় প্রদাহজনক বাধা এবং পলিপিল কৌশল"

ডাঃ করর্ডোর প্রকল্পটি প্রোজেরিয়ার প্যাথোফিজিওলজিতে এনএলআরপি 3-ইনফ্ল্যামাসোমস কমপ্লেক্সের আণবিক প্রভাবগুলি সন্ধান করবে এবং লোনাফারনিবের সাথে এনএলআরপি 3-ইনফ্ল্যামাসোমের একটি নির্দিষ্ট বাধাজনিত প্রভাবগুলির তদন্ত করবে। তাঁর পূর্ববর্তী অনুসন্ধানগুলি এনএলআরপি 3 এর সম্ভাব্য ভূমিকা এবং প্রোজেরিয়া মাউস মডেলটির বেঁচে থাকার উপর এটির বাধা দেওয়ার সম্ভাব্য প্রভাব দেখায়। তিনি এখন একক ড্রাগ চিকিত্সা লোনফারনিবকে এনএলআরপি 3 এর একটি নির্দিষ্ট বাধা এবং উভয়ের সংমিশ্রণ চিকিত্সার সাথে তুলনা করবেন যা কোনটি সবচেয়ে কার্যকর। এই প্রকল্পের ফলাফলগুলি আশাবাদী ভাল প্রভাব এবং সহনশীলতার সাথে মানব পর্যায়ে 2 এ পরীক্ষায় দুটি যৌগ ব্যবহার করে প্রোজেরিয়ায় একটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালকে ত্বরান্বিত করতে সহায়তা করবে।

জুলাই 2020: (আগস্ট 2020 আগস্টের সূচনা) এলসা লোগারিনহো, এজিং এবং অ্যানিউপ্লয়েডি গ্রুপ, আইবিএমসি - ইনস্টিটিউট ডি বায়োলজিয়ার মলিকুলার ই ​​সেলুলার, পোর্তো, পর্তুগাল, "এইচজিপিএসের জন্য সেনোথেরাপিউটিক কৌশল হিসাবে ক্রোমোজোমাল স্থিতিশীলের ক্ষুদ্র-অণু বর্ধন"

ডঃ লোগারিনহোর এই প্রকল্পটির লক্ষ্য এইচজিপিএস সেলুলার এবং শারীরবৃত্তীয় বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রতিহত করার জন্য মাইক্রোটুবুলের (এমটি) -ডপোলিমারাইজিং কিনেসিন -13 কিফ 2 সি / এমসিএকে (ইউএমকে 57) এর একটি ক্ষুদ্র অণু অ্যাগ্রোনিস্টের প্রভাবগুলি অনুসন্ধান করা। জিনোমিক এবং ক্রোমোজোমাল অস্থিতিশীলতার উভয় ক্ষেত্রেই মূল খেলোয়াড় হিসাবে তার আগের অনুসন্ধান গ্রেড কিফ 2 সি, যা কার্যত সংযুক্ত, এবং প্রজেড্রয়েড সিনড্রোমের প্রাথমিক কারণ হিসাবেও প্রতিষ্ঠিত। সেলুলার স্তরে প্রোজেরিয়া ক্রোমোজোমগুলিকে স্থিতিশীল করার লক্ষ্যে সারা শরীর জুড়ে রোগের উন্নতি করা।

জানুয়ারী 2020: ড। ভিসেন্তে আন্দ্রেস, পিএইচডি, সেন্ট্রো ন্যাসিয়োনাল ডি ইনভেস্টিগেশনস কার্ডিওভাসকুলারেস (সিএনআইসি), মাদ্রিদ, স্পেনের কাছে। "ট্রান্সজেনিক ল্যামিন সি-স্টপ (এলসিএস) এবং সিএজি-ক্রে ইউকাটান মিনিপিগগুলি প্রজননমূলক পরীক্ষার জন্য এইচজিপিএস ইউকাটান মিনিপিগগুলি প্রজনন করতে পারে"

ডাঃ অ্যান্ড্রেসের ল্যাব গবেষণার মূল ক্ষেত্রটি প্রোজেরিয়ার নতুন প্রাণী মডেল তৈরির দিকে পরিচালিত হয়েছে। বৃহত প্রাণীর মডেলগুলি মাউসের মডেলগুলির তুলনায় মানব রোগের প্রধান বৈশিষ্টগুলি পুনর্বিবেচিত করে, যা আমাদেরকে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিস তদন্ত করতে এবং টেস্ট থেরাপিগুলি পরীক্ষা করতে দেয়। ডাঃ আন্দ্রেসের মডেল প্রিগ্রিয়ার নতুন মিনিপিগ মডেলটির উন্নতি করবে যা পূর্বে পিআরএফ দ্বারা অর্থায়িত ছিল। 

জানুয়ারী 2020: ডাঃ জিওভান্না লাতানজিকে, পিএইচডি, ইতালির বোলোগানার আণবিক জেনেটিক্স ইউনিটের সিএনআর ইনস্টিটিউটকে। "প্রোজেরিয়ায় জীবনের মান উন্নত করা: লুমনা জি 609 জি / জি 609 জি মডেলটিতে মুরিনে প্রথম বিচার"

ডাঃ লাতানজি প্রজেরিয়ার জীবনমানকে সম্বোধন করবেন, যা একটি দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহজনক রাষ্ট্রের সাথে সম্পর্কিত। প্রদাহজনক অবস্থার স্বাভাবিককরণ রোগীদের ফার্মাকোলজিকাল চিকিত্সার মুখোমুখি করতে সহায়তা করতে পারে; যদি তাদের স্বাস্থ্যের অবস্থার উন্নতি হয় তবে তারা আরও ভাল কার্যকারিতা অর্জন করতে পারে এবং জীবনকাল বাড়িয়ে তুলতে পারে। ডাঃ লাতানজি রোগীদের কাছে ফলাফল স্থানান্তর করার লক্ষ্যে প্রজেরিয়ার মাউস মডেলে দীর্ঘস্থায়ী প্রদাহ হ্রাস করার কৌশল পরীক্ষা করবেন।

জানুয়ারী 2020: ডঃ বাম-জুন পার্ক, পিএইচডি, কোয়ানান প্রজাতন্ত্রের পুসান জাতীয় বিশ্ববিদ্যালয়কে। "এইচজিপিএসে প্রোগেরিনিনের প্রভাব (এসএলসি-ডি011) এবং লোনাফর্নিব: ভিট্রো এবং ভিভোতে একত্রিত"

ডাঃ পার্ক প্রোজারিনিন নামে একটি ওষুধ তৈরি করেছেন যা প্রসূনিনকে বাধা দেয় এবং ইঁদুরের প্রজেরিয়া কোষগুলিতে রোগ প্রতিরোধ করে। ডঃ পার্ক এখন লোনাফারনিবের সাথে প্রোজেইনিনের সিনেরজিস্টিক প্রভাবগুলি তদন্ত করবেন। তিনি একক ওষুধের চিকিত্সা (লোনাফারনিব) এবং একটি সংমিশ্রণ চিকিত্সার (প্রোগেরিনিন এবং লোনাফারনিব) তুলনা করবেন যা সবচেয়ে কার্যকর কিনা তা নির্ধারণ করতে। ওষুধের সংমিশ্রণে যদি কম বিষ হয়, তবে প্রোজেইনিন এবং লোনাফারনিবের একটি যৌথ ক্লিনিকাল ট্রায়াল দিগন্তে থাকতে পারে!

জানুয়ারী 2020: ডেভিড আর। লিউ, পিএইচডি, রিচার্ড মেরকিন প্রফেসর এবং মার্কিন ইনস্টিটিউট অফ ট্রান্সফরমটিভ টেকনোলজিসিন হেলথ কেয়ারের পরিচালক, কেমিক্যাল বায়োলজি অ্যান্ড থেরাপিউটিক সায়েন্সেস প্রোগ্রামের পরিচালক, কোর ইনস্টিটিউট সদস্য এবং অনুষদের ভাইস-চেয়ারম্যান, ব্রড ইনস্টিটিউট, তদন্তকারী, হাওয়ার্ড হিউজ মেডিকেল ইনস্টিটিউট, টমাস ডডলি ক্যাবট ন্যাচারাল সায়েন্সেসের অধ্যাপক, এবং হার্ভার্ড ইউনিভার্সিটির কেমিস্ট্রি অ্যান্ড কেমিক্যাল বায়োলজির অধ্যাপক।

ডঃ লির ল্যাব পরীক্ষামূলকভাবে জেনো-টাইপ এলএমএনএ-তে ফিরে রোগজীবাণু G608G অ্যালিল সংশোধন করার জন্য নতুন বেস এডিটর বৈকল্পিকগুলির যাচাইকরণ ও বৈধতা প্রদান করবে, এই সম্পাদকটি সরবরাহ করার জন্য ভাইরাসগুলির বিকাশ ও উত্পাদন এবং রোগীকে আক্রান্ত কোষগুলিতে উপযুক্ত গাইড আরএনএ সরবরাহ এবং উন্নয়ন করবে ভাইরাসগুলির এই সম্পাদকটি সরবরাহ করার জন্য এবং ভিভোতে উপযুক্ত গাইড আরএনএ, অফ-টার্গেট ডিএনএ এবং অফ-টার্গেট আরএনএ বিশ্লেষণ, আরএনএ এবং চিকিত্সা করা রোগী থেকে প্রাপ্ত কোষগুলির প্রোটিন বিশ্লেষণ, এবং অতিরিক্ত পরীক্ষাগুলি এবং বিশ্লেষণের জন্য প্রয়োজনীয় সহায়তা

অক্টোবর 2019: ডাঃ স্টুয়ার্টকে প্রোজেরিয়া গবেষণার ক্ষেত্রে অত্যন্ত অভিজ্ঞ তদন্তকারীকে to গত এক দশক ধরে, তাঁর গবেষণা ল্যামিনোপ্যাথিজকে কেন্দ্র করে নিয়েছে, লামিনার জিনের রূপান্তরগুলি থেকে উদ্ভূত সমস্ত রোগের একধরণের রোগের সংগ্রহ যা বয়োবৃদ্ধি, কার্ডিওভাসকুলার ফাংশন এবং পেশীবহুল ডিসস্ট্রফিকে প্রভাবিত করে। তিনি এবং তার সহকর্মীরা দেখিয়েছেন যে এসইউএন 1 নামক একটি প্রোটিন মুছে ফেলা ওজন হ্রাসকে বিপরীত করে এবং প্রজেরিয়ার মতো ইঁদুরগুলিতে বেঁচে থাকা বাড়ে। তিনি এখন এই অনুসন্ধানের ভিত্তিতে ওষুধের স্ক্রিনিং সম্পাদন করবেন, এসইএন 1 কে ব্যাহত করতে পারে এবং প্রজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের চিকিত্সা করার জন্য সম্ভাব্যভাবে নতুন ওষুধ হিসাবে পরিবেশন করতে পারে এমন যে কোনও জন্য হাজার হাজার রাসায়নিক পরীক্ষা করবে।  

ডঃ ফিনকেল কেন এইচজিপিএসকে একটি বিভাগীয় প্রজেরিয়া, তা বোঝার চেষ্টা করছেন যে এটি অন্যান্য টিস্যুর চেয়ে নির্দিষ্ট টিস্যুগুলিকে বেশি প্রভাবিত করে বলে মনে হয়। রক্তনালীগুলির সমস্যা কেন ঘটে সে সম্পর্কে তিনি বিশেষভাবে আগ্রহী। এটি বিশ্বাস করা হয় যে রোগের এই বিভাগীয় প্রকৃতি হতে পারে কারণ রক্তকোষগুলি, ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষ তৈরি করতে সাহায্যকারী কোষটি অন্যান্য কোষের ধরণের তুলনায় প্রোজারিন এক্সপ্রেশনকে কিছুটা আলাদাভাবে প্রতিক্রিয়া জানাতে পারে। এই পার্থক্যটির সাথে পিএক্সএনইউএমএক্স নামে আরও একটি প্রোটিন রয়েছে যা অটোফাজির সেলুলার প্রক্রিয়াতে জড়িত। তিনি বিশ্বাস করেন যে পিএক্সএনইউএমএক্স অন্যান্য কোষের তুলনায় মসৃণ পেশী কোষগুলিতে আলাদাভাবে আচরণ করে (মসৃণ পেশী কোষে এটি কোষের নিউক্লিয়াসে স্থানীয়ভাবে প্রদর্শিত হয়) এবং এই পার্থক্যগুলি ব্যাখ্যা করতে পারে যে এইচজিপিএসে রক্তনালীগুলির এত সমস্যা রয়েছে কেন। তিনি আরও বিশ্বাস করেন যে ওষুধ তৈরি করা যেতে পারে যা পিএক্সএনইউএমএক্সকে প্রভাবিত করে এবং এই ওষুধগুলি এইচজিপিএস রোগীদের চিকিত্সার জন্য কার্যকর হতে পারে।

টরেন ফিনকেল পিটসবার্গ / ইউপিএমসি বিশ্ববিদ্যালয়ের অ্যাজিং ইনস্টিটিউটের পরিচালক এবং পিটসবার্গ মেডিসিন বিভাগের অনুবাদক মেডিসিনে জি নিকোলাস বেকউইথ এবং ডরোথি বি। বেকউইথ চেয়ার। তিনি পদার্থবিদ্যায় স্নাতক ডিগ্রি এবং এক্সএনইউএমএক্সের হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল থেকে তাঁর এমডি এবং পিএইচডি ডিগ্রি অর্জন করেছেন। ম্যাসাচুসেটস জেনারেল হাসপাতালের অভ্যন্তরীণ মেডিসিনের আবাসনের পরে, তিনি জনস হপকিন্স মেডিকেল স্কুলে কার্ডিওলজিতে ফেলোশিপ শেষ করেছেন। এক্সএনএমএক্সে, তিনি জাতীয় হৃদয়, ফুসফুস এবং রক্ত ​​ইনস্টিটিউটের (এনএইচএলবিআই) এর অন্তর্মুখী গবেষণা প্রোগ্রামের মধ্যে তদন্তকারী হিসাবে এনআইএইচে এসেছিলেন। এনআইএইচ থাকাকালীন, তিনি কার্ডিওলজি শাখার প্রধান এবং এনএইচএলবিআইয়ের মধ্যে আণবিক মেডিসিন কেন্দ্রের প্রধানসহ বিভিন্ন পদে অধিষ্ঠিত ছিলেন। তিনি আমেরিকান সোসাইটি ফর ক্লিনিকাল রিসার্চ (এএসসিআর), অ্যাসোসিয়েশন অফ আমেরিকান ফিজিশিয়ানস (এএপি) এবং আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন ফর অ্যাডভান্সমেন্ট অফ সায়েন্সের (এএএএস) একজন ফেলো রয়েছেন। তিনি বর্তমানে সম্পাদনা বোর্ডের রিভিউ বোর্ডে কর্মরত সহ অনেকগুলি সম্পাদকীয় বোর্ডে পরিবেশন করেন বিজ্ঞান। যদিও এনআইএইচ ইনট্রামাল ফান্ডগুলি প্রাথমিকভাবে তার কাজকে সমর্থন করেছে, তার পরীক্ষাগারটি এলিসন মেডিকেল ফাউন্ডেশনের সিনিয়র স্কলার এবং লেদুক্ক ফাউন্ডেশন দ্বারা সমর্থন পেয়েছে, যেখানে তিনি বর্তমানে কার্ডিয়াক পুনর্জন্মের অধ্যয়নরত ট্রান্সঅ্যাটল্যান্টিক নেটওয়ার্কের মার্কিন সমন্বয়কের দায়িত্ব পালন করছেন। তার বর্তমান গবেষণা আগ্রহের মধ্যে অটোফ্যাজি, প্রতিক্রিয়াশীল অক্সিজেন প্রজাতি এবং বার্ধক্য এবং বয়সজনিত রোগে মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশনের ভূমিকা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

কার্ডিওভাসকুলার পরিবর্তনগুলি প্রজেরিয়ার রোগীদের মধ্যে মৃত্যুর প্রধান কারণ। ডাঃ ইজপিসুয়া বেলমন্টের পরীক্ষাগারটি প্রমাণ করেছে যে সেলুলার রিপ্রোগ্রামিং প্রজেরিয়া থেকে কোষগুলিকে পুনরুজ্জীবিত করতে পারে। তার পরীক্ষাগার এখন কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমে বিশেষ ফোকাস দিয়ে প্রোজেরিয়ার মাউস মডেলগুলিতে বয়স্ক ফেনোটাইপগুলিকে প্রশমিত করতে সেলুলার পুনরায় প্রোগ্রামিং ব্যবহার করছেন। এই আবিষ্কারগুলি প্রোজেরিয়া রোগীদের জন্য অভিনব চিকিত্সার উন্নয়নের দিকে পরিচালিত করতে পারে।

ডাঃ ইজপিসুয়া বেলমন্টের গবেষণার ক্ষেত্রটি স্টেম সেল জীববিজ্ঞান, অঙ্গ এবং টিস্যু বিকাশ এবং পুনর্জন্মের বোঝার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। তিনি হাই প্রোফাইল, আন্তর্জাতিকভাবে স্বীকৃত, পিয়ার-পর্যালোচিত জার্নাল এবং বইয়ের অধ্যায়গুলিতে 350 টিরও বেশি নিবন্ধ প্রকাশ করেছেন। তিনি এই ক্ষেত্রে তার প্রচেষ্টার জন্য উইলিয়াম ক্লিনটন প্রেসিডেন্সিয়াল অ্যাওয়ার্ড, পিউ স্কলারার অ্যাওয়ার্ড, ন্যাশনাল সায়েন্স ফাউন্ডেশন ক্রিয়েটিভিটি অ্যাওয়ার্ড, আমেরিকান হার্ট অ্যাসোসিয়েশন প্রতিষ্ঠিত তদন্তকারী পুরস্কার, এবং রজার গিলামিন নোবেল চেয়ার সহ বেশ কয়েকটি উল্লেখযোগ্য সম্মান ও পুরষ্কার পেয়েছেন। কয়েক বছর ধরে তার কাজ অঙ্গ এবং টিস্যু বিন্যাস এবং নির্দিষ্টকরণের সময় কিছু হোমিওবক্স জিনের ভূমিকা উদ্ঘাটন করতে ভূমিকা রেখেছে, পাশাপাশি আণবিক প্রক্রিয়াগুলির সনাক্তকরণ যা অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির পৃথক কোষের পূর্ববর্তী কীভাবে ভ্রূণের বাম পাশে স্থানিকভাবে সংগঠিত হয় তা নির্ধারণ করে ডান অক্ষ তাঁর কাজটি আমাদের উচ্চতর মেরুদণ্ডে অঙ্গ পুনর্জন্মের সময় জড়িত আণবিক ভিত্তিতে এক ঝলক দেওয়ার জন্য অবদান রাখছে, বিভিন্ন কলাগুলিতে মানুষের স্টেম কোষের পার্থক্য পাশাপাশি বৃদ্ধ বয়স এবং বার্ধক্যজনিত রোগের সাথে সম্পর্কিত। তাঁর গবেষণার চূড়ান্ত লক্ষ্য হ'ল মানবজাতিতে আক্রান্ত রোগ নিরাময়ের জন্য নতুন অণু এবং নির্দিষ্ট জিন এবং কোষ ভিত্তিক চিকিত্সার বিকাশ।

ডিসেম্বর এক্সএনএমএক্স (ফেব্রুয়ারির 2016, 1 তারিখের তারিখ): রিকার্ডো ভিলা-বেলোস্টা, পিএইচডি, টিম লিডার, ফান্ডাসেইন জিমনেজ দাজ বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতাল স্বাস্থ্য গবেষণা ইনস্টিটিউট (এফআইআইএস-এফজেডি, স্পেন) To "এইচজিপিএসে সাধারণ পাইরোফসফেট হোমোস্টেসিস পুনরুদ্ধার করার জন্য চিকিত্সার কৌশলগুলি।

এইচজিপিএসের রোগীদের মতো, লামনা^{G609G / + +} এক্সট্রা সেলুলার পাইরোফসফেট (পিপিআই) সংশ্লেষ করতে শরীরের প্রতিবন্ধী ক্ষতির কারণে ইঁদুরগুলি অত্যধিক ভাস্কুলার ক্যালিকিফিকেশন প্রদর্শন করে। এক্সট্রা সেলুলার পিপিআইয়ের অবনতি এবং সংশ্লেষণের মধ্যে ভারসাম্যহীনতা আর্টিকুলার কার্টিজ এবং অন্যান্য নরম টিস্যুগুলির প্যাথোলজিকাল ক্যালিকেশনও হতে পারে, প্রজিরিন অভিব্যক্তির সাথে সম্পর্কিত পিপিআই সঞ্চালনের পদ্ধতিগত হ্রাস ভাস্কুলার ক্যালসিকেশন, হাড় এবং যৌথ অস্বাভাবিকতা সহ বেশ কয়েকটি এইচজিপিএস ক্লিনিকাল প্রকাশগুলি ব্যাখ্যা করতে পারে। বহির্মুখী পিপিআইয়ের সাথে চিকিত্সা ভাস্কুলার ক্যালেসিফিকেশন হ্রাস করে তবে Lmna এর আয়ু বাড়েনি^{G609G / G609G} ইঁদুর। এটি বেসল সিরাম স্তরে এক্সোজেনাস পিপিআইয়ের দ্রুত জলবিদ্যুত সংক্রমণের কারণে ঘটে, যা জয়েন্টগুলির মতো অন্যান্য নরম টিস্যুতে অ্যাক্টপিক ক্যালসিকেফিকেশন রোধ করতে পিপিআইয়ের ক্রিয়া সময়কে হ্রাস করে। Lmna- তে সঠিক পিপিআই হোমোস্টেসিস পুনরুদ্ধার করা হচ্ছে^{G609G / + +}বহির্মুখী পাইরোফসফেট বিপাকের সাথে জড়িত এনজাইমগুলির ফার্মাকোলজিকাল ইনহিবিটারগুলি ব্যবহার করে ইঁদুরগুলি জীবন ও জীবনকাল উভয়ই উন্নত করতে পারে।

রিকার্ডো ভিলা-বেলোস্টা ২০১০ সালে জারাগোজা বিশ্ববিদ্যালয় (স্পেন) থেকে পিএইচডি ডিগ্রি অর্জন করেছিলেন। তাঁর ডক্টরাল কাজ ভাস্কুলার ক্যালেসিফিকেশন, রেনাল ফিজিওলজি এবং আর্সেনিকের টক্সিকোকাইনেটিক্সে ফসফেট পরিবহনকারীদের ভূমিকার উপর মনোনিবেশ করেছিলেন। তাঁর কাজের জন্য তিনি অসাধারণ ডক্টরাল অ্যাওয়ার্ড, স্প্যানিশ রয়েল একাডেমি অফ ডক্টরস অ্যাওয়ার্ড এবং এনরিক কোরিস রিসার্চ অ্যাওয়ার্ড সহ বেশ কয়েকটি পুরষ্কার পেয়েছেন। তিনি আটলান্টা (মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র) এর এমুরি বিশ্ববিদ্যালয় স্কুল অফ মেডিসিনের একটি পরিদর্শন গবেষক ছিলেন যেখানে তিনি মহাজাগতিক প্রাচীরের বহির্মুখী পাইরোফসফেট (ইপিপিআই) বিপাক অধ্যয়ন করেছিলেন। ২০১২ সালে তিনি সেন্ট্রো ন্যাসিয়োনাল ডি ইনভেস্টিগেশনস কার্ডিওভাসকুলারেসে (সিএনআইসি, স্পেন) যোগদান করেছিলেন জুয়ান দে লা সিয়ারভা পোস্টডক্টোরাল গবেষক হিসাবে ইপিপি বিপাকের উপর তাঁর কাজকে এথেরোমা প্লেক ক্যালেসিফিকেশন এবং এইচজিপিএস ইঁদুরের ভাস্কুলার ক্যালেসিফিকেশন উভয় ক্ষেত্রেই নিবদ্ধ করেছেন। ২০১৫ সালে তিনি ফান্ডাসেইন জিমনেজ দাজ বিশ্ববিদ্যালয় হাসপাতাল স্বাস্থ্য গবেষণা ইনস্টিটিউটে (এফআইআইএস-এফজেডি, স্পেন) সরো বোরেল পোস্টডোক্টরাল গবেষক হিসাবে হেমোডায়ালাইসিস রোগীদের ফসফেট / পাইরোফোসফেট হোমিওস্টেসিস অধ্যয়ন করতে যান। ২০১৫ সালের সেপ্টেম্বরে তাকে দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগ এবং ডায়াবেটিসে ভাস্কুলার ক্যালসেসিফিকেশন সম্পর্কিত ইপিপি বিপাকের ভূমিকা অধ্যয়ন করার জন্য এফআইআইএস-এফজেডির একটি টিম লিডার হিসাবে একটি "আই + ডি + আই ইয়ং রিসার্চারস" ফেলোশিপ দেওয়া হয়েছিল।

এইচজিপিএসের কার্যকারক পরিবর্তনটি ল্যামিন এ প্রভাবিত করে AKTIP, একটি প্রোটিন যা আমরা সম্প্রতি চিহ্নিত করেছি, এটি কোষের বেঁচে থাকার জন্য প্রয়োজনীয় ল্যামিন-ইন্টারেক্টিভ ফ্যাক্টর, এটি টেলোমির এবং ডিএনএ বিপাকের সাথে জড়িত। চারটি প্রধান পর্যবেক্ষণ এই নতুন প্রোটিনকে এইচজিপিএসের সাথে যুক্ত করেছে: i) একেটিআইপি দুর্বলতা কোষগুলিতে এইচজিপিএসের বৈশিষ্ট্যগুলি পুনরুদ্ধার করে; ii) একেটিআইপি দুর্বলতা ইঁদুরগুলিতে এইচজিপিএসের বৈশিষ্ট্যগুলি পুনরুদ্ধার করে; iii) একেটিআইপি ল্যামিনগুলির সাথে ইন্টারঅ্যাক্ট করে এবং iv) একেটিআইপি রোগী থেকে প্রাপ্ত এইচজিপিএস কোষে পরিবর্তিত হয়। আমাদের অধ্যয়নগুলিতে আমরা এই অনুমানটি পোস্ট করি যে একটি একেটিআইপি কমপ্লেক্স ডিএনএর প্রতিরক্ষামূলক ইভেন্টগুলিকে চ্যালেঞ্জ জানাতে চেকপয়েন্ট হিসাবে কাজ করে। আমরা আশা করি যে এইচজিপিএসে এই চেকপয়েন্টটি আপোস করা হয়েছে, যার ফলে, এইচজিপিএস ফেনোটাইপে অবদান রাখতে পারে। আমরা ভিট্রো এবং ইঁদুরগুলিতে একেটিপ ফাংশনটি বিশদভাবে বিশ্লেষণ করার প্রস্তাব দিই। আমরা আশা করি যে এই গবেষণাটি প্রিজিয়ারিয়াতে সম্ভাব্য ড্রাইভার মেকানিজম হিসাবে ডিএনএ প্রতিরূপ প্রতিবন্ধকতার ভূমিকার তথ্যের পাশাপাশি একেটিআইপি-র মাধ্যমে প্রজেজিন এবং টেলোমির কর্মহীনতার মধ্যে সংযোগ সম্পর্কে নতুন অন্তর্দৃষ্টি দেবে। এইচজিপিএস ইটিওলজির নির্ধারক এবং ড্রাইভার প্রক্রিয়াগুলির জ্ঞান এখনও সম্পূর্ণরূপে অর্জিত হয়নি বলে আমরা বিশ্বাস করি যে একেএমআইপি-র মতো নতুন ল্যামিন-ইন্টারেক্টিভ প্লেয়ারগুলির উপর পড়াশোনা এইচজিপিএসের যান্ত্রিক ঘাঁটিগুলি ছড়িয়ে দেওয়ার এবং পথ উন্মুক্ত করার জন্য সহায়ক হবে থেরাপিউটিক কৌশলগুলি উপন্যাসে।

ইসাবেলা সাগিও সাপিঞ্জা ইউনিভার্সিটিতে (রোম, ইতালি) জেনেটিক্সে পিএইচডি অর্জন করেছেন। তিনি এক্সএনএমএমএক্স থেকে এক্সএনএমএমএক্সে আণবিক জীববিজ্ঞানের (রোম ইতালি) জন্য মার্ক গবেষণা ইনস্টিটিউটে কাজ করেছেন। এক্সএনএমএমএক্স থেকে এক্সএনএমএক্স পর্যন্ত তিনি আইজিআর (প্যারিস ফ্রান্স) এ ইইউ পোস্টডক্টোরাল ফেলো ছিলেন। এক্সএনইউএমএক্সে তিনি প্রথমে গবেষণা সহায়ক এবং পরে জেনেটিক্স এবং জিন থেরাপির সহযোগী অধ্যাপক হিসাবে সপিয়েনজা বিশ্ববিদ্যালয়ে ফিরে আসেন। টেলোমরেস এবং বার্ধক্য সম্পর্কিত অধ্যয়নের পাশাপাশি জিন থেরাপি হ'ল প্রধান গবেষণার আগ্রহ। আইএস এক্সএনএমএমএক্স থেকে এক্সএনএমএক্স থেকে সান রাফেল সায়েন্স পার্কের সদস্য ছিলেন, এক্সএনইউএমএক্সের পর থেকে ল্যামিনিপ্যাথিদের জন্য ইটালিয়ান নেটওয়ার্কের এক্সএনএমএমএক্সের পর থেকে সিএনআরের অংশ। আইএস হলেন ইতালির আন্তঃবিচিত্র বায়োটেকনোলজি নেটওয়ার্কের সাপিয়েনজার প্রতিনিধি, সাপিয়েনজায় আন্তর্জাতিক কার্যক্রমের সমন্বয় সাধন করে এবং গবেষক ও জনগণের মধ্যে সম্পর্ক উন্নয়নের জন্য এক্সএনইএমএক্স-এ একটি স্নাতকোত্তর সাংবাদিকতা প্রতিষ্ঠা করেন (www.mastersgp.it)। আইএস কার্যক্রমগুলি সাইটে বর্ণিত হয়েছে: www.saggiolab.com.

আমাদের লক্ষ্যটি ভিভোতে নতুন সম্ভাব্য প্রজেরিয়া থেরাপিউটিক এজেন্টদের পরীক্ষা করা। এই অত্যন্ত সহযোগিতামূলক প্রকল্পটি বেশ কয়েকটি পরীক্ষার্থী থেরাপিউটিক এজেন্টদের টম মিস্তেলির গবেষণাগারে আবিষ্কার, কার্লোস লোপেজ-ওটিনের পরীক্ষাগারে একটি এইচজিপিএস প্রাণীর মডেলের বিকাশ এবং বিভিন্ন মিশ্রণের পরীক্ষায় অ্যালিসিয়া রদ্রিগেজ-ফোলগ্রাসের দক্ষতার উপর ভিত্তি করে তৈরি একটি ইন-ভিভো সেটিং।

টম মিসতেলি একজন এনআইএইচ বিশিষ্ট তদন্তকারী এবং জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচ-এর ক্যান্সার গবেষণা কেন্দ্রের পরিচালক। তিনি একজন আন্তর্জাতিক খ্যাতিযুক্ত সেল জীববিজ্ঞানী যিনি জীবিত কোষগুলিতে জিনোম এবং জিনের প্রকাশের অধ্যয়ন করতে ইমেজিং পদ্ধতির ব্যবহারের পথিকৃত। তাঁর পরীক্ষাগারটির আগ্রহ 3D জিনোম সংস্থা এবং ফাংশন এর মৌলিক নীতিগুলি উদ্ঘাটিত করা এবং ক্যান্সার এবং বার্ধক্যজনিত জন্য উপন্যাসের ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক কৌশলগুলির বিকাশে এই জ্ঞানটি প্রয়োগ করা। তিনি যুক্তরাজ্য লন্ডন, বিশ্ববিদ্যালয় থেকে পিএইচডি অর্জন করেন এবং কোল্ড স্প্রিং হারবার ল্যাবরেটরিতে পোস্ট-ডক্টরাল প্রশিক্ষণ নেন। তাঁর কাজের জন্য তিনি হারমান বেরম্যান অ্যাওয়ার্ড, উইলহেলম বার্নহার্ড মেডেল, চার্লস বিশ্ববিদ্যালয়ের স্বর্ণপদক, ফ্লেমিং অ্যাওয়ার্ড, জিয়ান-টন্ডুরি পুরস্কার, এনআইএইচ পরিচালকের পুরষ্কার এবং একটি এনআইএইচ মেরিট অ্যাওয়ার্ড সহ অসংখ্য পুরষ্কার পেয়েছেন। তিনি অসংখ্য জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক সংস্থার উপদেষ্টা হিসাবে কাজ করেন এবং সহ বেশ কয়েকটি সম্পাদকীয় বোর্ডে কাজ করেন কোষ, বিজ্ঞান এবং পিএলওএস জীববিজ্ঞান।  তিনি প্রধান সম্পাদক মো সেল জীববিজ্ঞানের বর্তমান মতামত।

এই প্রকল্পে আমরা হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস, বা প্রজেরিয়া) এর চিকিত্সার জন্য নতুন গবেষণা আইটেমের পরীক্ষার পরীক্ষাগারে চিহ্নিত হিটের ভিত্তিতে নতুন আইসোপ্রেনাইলসিস্টাইন কারবক্সাইলমিথাইলট্রান্সফেরেস (আইসিএমটি) ইনহিবিটারগুলির বিকাশের প্রস্তাব দিই। এই হিট (ইউসিএম-এক্সএনইউএমএক্স) আইসিএমটিকে একটি উল্লেখযোগ্য উপায়ে বাধা দেয়, প্রজেড্রয়েড ফাইব্রোব্লাস্টস (LmnaG13239G / G609G) এ প্রোজেইরিন প্রোটিনের বিভ্রান্তিকরণকে প্ররোচিত করে, এই কোষগুলির কার্যক্ষমতা বৃদ্ধি করে এবং চিকিত্সা কোষগুলিতে বেঁচে থাকার পক্ষে সংকেত প্রদানের পথকে প্রচার করে। এই যৌগটিকে প্রারম্ভিক পয়েন্ট হিসাবে ব্যবহার করে, আমাদের দলটি জৈবিক ক্রিয়াকলাপ এবং ফার্মাকোকিনেটিক পরামিতিগুলির ক্ষেত্রে উন্নত যৌগগুলি অর্জনের লক্ষ্যে একটি inalষধি রসায়ন প্রোগ্রাম (নেতৃত্ব এবং নেতৃত্বের অপেক্ষায় নেতৃত্ব দেওয়ার জন্য) পরিচালনা করবে। প্রোজেরিয়ার একটি ভিভো মডেলের কার্যকারিতার জন্য অনুকূল যৌগটি (গুলি) মূল্যায়ন করা হবে।

সিলভিয়া অরতেগা-গুটিরিজ মেড্রিডাল কেমিস্ট্রি বিভাগের অধ্যাপক মারিয়া লুজ ল্যাপেজ-রদ্রিগিজের তত্ত্বাবধানে কাজ করে মাদ্রিদের কমপ্লেটিস বিশ্ববিদ্যালয়ে পিএইচডি ডিগ্রি অর্জন করেছেন। এরপরে, তিনি ফুলব্রাইট ফেলোশিপ দিয়ে রাসায়নিক জীববিজ্ঞান এবং প্রোটিওমিক্সের ক্ষেত্রে কাজ করার জন্য দ্য স্ক্রিপস গবেষণা ইনস্টিটিউটে (ক্যালিফোর্নিয়া, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র) অধ্যাপক বেন ক্রাভ্যাটের ল্যাবে যোগদান করেছিলেন। এক্সএনইউএমএক্স এবং এক্সএনইউএমএক্সের মধ্যে তিনি কমপ্লাটিংস বিশ্ববিদ্যালয়ের জৈব রসায়ন বিভাগে রামন ওয়াই কাজল স্কলার ছিলেন যেখানে তাকে এক্সএনএমএক্সএক্সের সহযোগী অধ্যাপক হিসাবে পদোন্নতি দেওয়া হয়েছিল। তিনি বর্তমানে এই অবস্থানটি ধরে রেখেছেন।

ডাঃ ওর্তেগা-গুটিরিজ'র আগ্রহের ক্ষেত্রগুলি হ'ল inalষধি রসায়ন এবং রাসায়নিক জীববিজ্ঞান এবং বিশেষত, এন্ডোজেনাস ক্যানাবিনয়েড এবং লাইসোফস্যাফিটিক অ্যাসিড সিস্টেমের ক্ষেত্রগুলি, নতুন থেরাপিউটিক লক্ষ্যগুলির বৈধতা এবং জি প্রোটিনের অধ্যয়নের জন্য রাসায়নিক প্রোবগুলির বিকাশ - চৌকস রিসেপ্টর। তাঁর কাজ বিজ্ঞান, প্রকৃতি নিউরোসায়েন্স, অ্যাঞ্জওয়ান্ডে চেমি এবং জার্নাল অফ মেডিসিনাল কেমিস্ট্রি সহ মর্যাদাপূর্ণ জার্নালে এবং ফার্মাসিউটিক্যাল শিল্পে স্থানান্তরিত পেটেন্টগুলিতে প্রকাশিত হয়েছে। এক্সএনএমএক্স এবং এক্সএনএমএক্স-এ তিনি ইউরোপীয় ফেডারেশন অফ মেডিসিনাল কেমিস্ট্রি দ্বারা এবং "এক্সএনএমএক্সে" ইয়ং মেডিসিনাল কেমিস্টের একাডেমিয়ার জন্য রানার-আপ পুরষ্কার পেয়েছিলেন এবং স্পেনীয় রয়্যাল কেমিক্যাল সোসাইটির "ইয়ং রিসার্চার অ্যাওয়ার্ড" পেয়েছিলেন।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) একটি বিরল জিনগত রোগ, যা পরিবর্তনের ফলে ঘটেছিল LMNA জিন এবং কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ সহ যা অস্থিরতা বৃদ্ধির বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে সাদৃশ্যযুক্ত গুরুতর লক্ষণগুলির দ্বারা চিহ্নিত, যা এথেরোস্ক্লেরোসিস, উচ্চ রক্তচাপ, হার্টের হাইপারট্রফি এবং হার্টের ব্যর্থতার কারণে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। রোগীদের এবং এইচজিপিএস মাউস মডেলগুলির পূর্ববর্তী গবেষণায় রক্তনালীগুলিতে মসৃণ পেশী কোষের প্রগতিশীল ক্ষতি প্রকাশ হয়েছিল, তবে এইচজিপিএস-লিঙ্কযুক্ত কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজের বিকাশে এন্ডোথেলিয়াল সেলগুলির ভূমিকা এখনও বিশ্লেষণ করা হয়নি, যদিও এন্ডোথেলিয়াল সেল ফাংশন প্রতিবন্ধী হওয়া সত্ত্বেও সাধারণ বার্ধক্যজনিত মধ্যে কার্ডিওভাসকুলার রোগের জন্য প্রধান ঝুঁকির কারণ কার্ডিওভাসকুলার বার্ধক্যজনিত প্যাথলজির আণবিক ভিত্তি অধ্যয়ন করতে এবং বয়স্ক ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াম কীভাবে এইচজিপিএসে অবদান রাখে তা অনুসন্ধান করার জন্য, আমরা এইচজিপিএস-কারণকে প্রকাশ করে একটি অভিনব মাউস মডেল তৈরি করেছি LMNA ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল সেল সিস্টেমের মধ্যে বেছে বেছে মিউট্যান্ট জিন পণ্য। আমাদের ইঁদুরগুলির প্রাথমিক বিশ্লেষণগুলি মন্দার বৃদ্ধি, হার্টে ফাইব্রোসিস বৃদ্ধি, কার্ডিয়াক হাইপারট্রফি, হাইপারট্রফি চিহ্নিতকারীগুলির উচ্চতা এবং মিউট্যান্ট ইঁদুরের অকাল মৃত্যুকে এইচজিপিএস কার্ডিওভাসকুলার ফিনোটাইপের অনুরূপ দেখায়। এই প্রকল্পে আমরা আণবিক প্রক্রিয়াগুলি, কীভাবে মিউট্যান্ট তা তদন্ত করব LMNA জিন পণ্য রক্তনালীতে এন্ডোথেলিয়াল কোষগুলিকে প্রভাবিত করে এবং এটি কীভাবে হার্টের ক্রিয়াকে প্রভাবিত করতে পারে। আমরা মিউট্যান্ট এন্ডোথেলিয়াল কোষ এবং জাহাজগুলিতে লুকিয়ে থাকা প্রো-এথেরোজেনিক উপাদানগুলি সনাক্ত করব এবং পরীক্ষা করব যে কীভাবে এই পথটি অন্যান্য টিস্যু এবং কোষগুলিকে প্রভাবিত করতে পারে। এই প্রকল্পটি রক্তে এইচজিপিএস-সংযুক্ত কার্ডিওভাসকুলার রোগের জন্য সম্ভাব্য বায়োমার্কারগুলি সনাক্ত করবে। আমাদের প্রকল্পটি প্রথমবারের মতো এইচজিপিএসে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজের বিকাশের ক্ষেত্রে ভাসকুলার এন্ডোথেলিয়ামের ভূমিকা তদন্ত করে এবং নতুন (প্রো-এথেরোজেনিক) পথ এবং উপাদানগুলি সনাক্তকরণ এবং থেরাপির সম্ভাব্য লক্ষ্য হিসাবে চিহ্নিত করবে।

রোল্যান্ড ফয়েসনার হলেন মেডিকেল বিশ্ববিদ্যালয় ভিয়েনার বায়োকেমিস্ট্রি বিশ্ববিদ্যালয়ের অধ্যাপক এবং ম্যাক্স এফ পেরুৎজ ল্যাবরেটরিজের উপ-পরিচালক। তিনি এক্সএনইউএমএক্সের অস্ট্রিয়াতে টেকনিক্যাল বিশ্ববিদ্যালয় ভিয়েনায় বায়োটেকনোলজিতে পিএইচডি (ড। টেকনো।) পেয়েছিলেন, ভিয়েনা বিশ্ববিদ্যালয়ের সহকারী ও তৎকালীন সহযোগী অধ্যাপক ছিলেন এবং মেডিকেল বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিকেল বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগে সম্পূর্ণ অধ্যাপক হিসাবে নিযুক্ত হন। এক্সএনএমএক্সে ভিয়েনা। এক্সএনইউএমএক্স - এক্সএনএমএমএক্স তিনি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ক্যালিফোর্নিয়ার লা জোলার স্ক্র্যাপস রিসার্চ ইনস্টিটিউটে পোস্ট-ডক্টরাল প্রশিক্ষণ গ্রহণ করেছেন।

নতুন থেরাপিউটিক পদ্ধতির বিকাশের জন্য ল্যামিন-সংযুক্ত রোগের আণবিক প্রক্রিয়াগুলির বিশ্লেষণকে লক্ষ্য করে ক্লিনিকাল এবং বেসিক গবেষকদের ইউরোপীয় নেটওয়ার্ক প্রকল্প ইউরো-ল্যামিনোপ্যাটিসের বৈজ্ঞানিক সমন্বয়ক ছিলেন রোল্যান্ড ফয়েসনার। তিনি জার্নাল নিউক্লিয়াসের চিফ সম্পাদক, ইইউ প্রকল্পগুলির বৈজ্ঞানিক উপদেষ্টা বোর্ড এবং বিভিন্ন আন্তর্জাতিক তহবিল সংস্থার পর্যালোচনা প্যানেলে কয়েকটি সেল জীববিজ্ঞান জার্নালের সম্পাদকীয় বোর্ডে কাজ করেন। তিনি এক্সএনইউএমএক্স অবধি আন্তর্জাতিক ভিয়েনা বায়োসেন্টার পিএইচডি প্রোগ্রামে স্নাতক অধ্যয়নের ডিন ছিলেন এবং বহু জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক থিসিস কমিটিতে দায়িত্ব পালন করেছেন।

রোল্যান্ড ফয়েসনার ল্যাবের গবেষণায় পারমাণবিক ও ক্রোমাটিন সংস্থায় ল্যামিন এবং ল্যামিন বন্ডিং প্রোটিনগুলির গতিশীলতা এবং কার্যকারিতা, জিনের প্রকাশ এবং সংকেত নিয়ন্ত্রণের ক্ষেত্রে এবং পেশী ডিসট্রোফিজ থেকে অকালকালীন বার্ধক্যের জেনেটিক রোগগুলিতে দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। তিনি অসংখ্য গুরুত্বপূর্ণ পিয়ার-পর্যালোচিত কাগজপত্র, আমন্ত্রিত পর্যালোচনা এবং বইয়ের অধ্যায়গুলি প্রকাশ করেছেন এবং জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক সভায় অসংখ্য আমন্ত্রিত সেমিনার করেছেন।

কার্ডিওভাসকুলার পরিবর্তনগুলি প্রজেরিয়ার রোগীদের মধ্যে মৃত্যুর প্রধান কারণ। ডঃ বেলমন্টের গবেষণাগার প্রজেরিয়ার রোগীদের দ্বারা উত্পন্ন উত্সাহিত প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল (আইপিএসসি) ব্যবহারের উপর ভিত্তি করে প্রোজেরিয়ার অধ্যয়নের জন্য অভিনব মডেল তৈরি করেছেন। তাঁর পরীক্ষাগার এখন এই মডেলগুলি থেকে উত্পাদিত ভাস্কুলার সেলগুলি নভেল ড্রাগগুলির আবিষ্কারের জন্য ব্যবহার করছে যা প্রজেরিয়ার মানব এবং মাউস মডেলগুলিতে কার্ডিওভাসকুলার পরিবর্তনকে প্রশমিত করতে পারে। এই আবিষ্কারগুলি প্রোজেরিয়া রোগীদের জন্য অভিনব চিকিত্সার উন্নয়নের দিকে পরিচালিত করতে পারে।

ডাঃ জুয়ান কার্লোস বেলমন্টে ইজপিসুয়া দ্য এর জিন এক্সপ্রেশন ল্যাবরেটরিজের অধ্যাপক জৈবিক স্টাডিজের জন্য সালক ইনস্টিটিউট, লা জোলা, সিএ, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র। তিনি প্রাক্তন পরিচালক এবং প্রতিষ্ঠা করতে সহায়তা করেছিলেন বার্সেলোনায় পুনর্গঠনীয় মেডিসিন কেন্দ্র। তিনি পিএইচডি করেছেন। ইতালির বোলোগনা বিশ্ববিদ্যালয় এবং স্পেনের ভ্যালেন্সিয়া বিশ্ববিদ্যালয় থেকে বায়োকেমিস্ট্রি এবং ফার্মাকোলজিতে। তিনি জার্মানির হাইডেলবার্গে এবং যুক্তরাষ্ট্রের ইউসিএলএ-র মার্গবার্গের ইউরোপীয় মলিকুলার বায়োলজি ল্যাবরেটরি (ইএমবিএল) -এর পোস্টডক্টোরাল ফেলো।

অন্যদের দ্বারা সাম্প্রতিক একটি গবেষণা [গ্যাব্রিয়েল এট।, এক্সএনএমএক্স, এজিং সেল ১৪ (১):-14-৯৯] দেখিয়েছেন যে আইসোটিওসায়ানেট সালফোরাফেন (ব্রোকোলির একটি ফাইটোকেমিক্যাল) প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত বাচ্চাদের থেকে প্রাপ্ত সংস্কৃত কোষগুলির বৃদ্ধির হারকে বাড়িয়ে তুলেছে এবং এটি সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত বিভিন্ন ধরণের বায়োমারকারকে বৃদ্ধি করেছে। ভোজ্য উদ্ভিদ থেকে আইসোথিয়োকানেটসের সাথে আমাদের কাজ পরামর্শ দেয় যে এই কয়েকশো প্লাস ঘনিষ্ঠভাবে সংযুক্ত যৌগগুলির কয়েকটিতে চিকিত্সার জন্য উইন্ডোগুলি কার্যকর (এবং কার্যকরভাবে বিষাক্ত ঘনত্বের মধ্যবর্তী) থাকতে হবে এবং সালফোরাফেনের চেয়ে সম্ভবত কার্যকর কার্যকর ঘনত্ব থাকতে হবে। আমরা এই অনুমান পরীক্ষা করব।

আমরা সম্প্রতি এমন উপন্যাসের রাসায়নিকগুলি পেয়েছি যা রাসায়নিক গ্রন্থাগারের স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে প্রোজেইন এবং ল্যামিন এ / সি এর মধ্যে মিথস্ক্রিয়াকে অবরুদ্ধ করে। প্রোজারিন উত্পাদক মাউস মডেল (Lmna^{G609G / G609G}), আমাদের রাসায়নিক (জেএইচএক্সএনইউএমএক্স) আয়ু বাড়িয়ে দেবার পাশাপাশি শরীরের ওজন বাড়ানো, পেশীর শক্তি এবং অঙ্গগুলির আকার বাড়ানো সহ বার্ধক্যজনিত ফিনোটাইপগুলিকে কমিয়ে দিতে পারে। JH4 এর সুস্পষ্ট প্রভাব সত্ত্বেও Lmna^{WT / G609G}ইঁদুর, এটি কেবলমাত্র 4 সপ্তাহের প্রসারিত করতে পারে Lmna^{G609G / G609G} ইঁদুরের আয়ু, ইঙ্গিত দেয় যে জেএইচএক্সএনএমএক্সএক্সএফএক্সটি বর্তমানে পর্যায়ে প্রজেরিয়া সিনড্রোমের জন্য চিকিত্সার জন্য ড্রাগ হিসাবে প্রয়োগ করার জন্য যথেষ্ট নয়। এছাড়াও, JH4 এফেক্টের উন্নতি করা উচিত। এর জন্য, আমরা JH4 প্রভাবের উন্নতির জন্য বেশ কয়েকটি ট্রায়াল বহন করব। প্রথমত, আমরা আমাদের রাসায়নিকগুলি আরও হাইড্রোফিলিক ফর্মটি সংশোধন করব। আসলে, জেএইচএক্সএনইউএমএক্স খুব হাইড্রোফোবিক যা ডোজ বাড়াতে না পারার অন্যতম কারণ হতে পারে। এটি সম্পর্কিত, আমরা ইতিমধ্যে জেএইচএক্সএনএমএক্সের একই রকম সেলুলার এফেক্ট সহ হাইড্রোফিলিক যৌগ (জেএইচএক্সএনইউএমএক্স) পেয়েছি। প্রকৃতপক্ষে, আমাদের সাম্প্রতিক ফলাফলটি দেখিয়েছে যে জেএইচএক্সএনএমএক্সএক্স (এক্সএনএমএক্সএক্সএমজি / কেজি থেকে এক্সএনএমএক্সএক্সএল / কেজি পর্যন্ত) এক্সএনএমএক্সএক্স (ক্যারিয়ার-চিকিত্সা) থেকে এক্সএনএমএক্স সপ্তাহে আয়ু বৃদ্ধি করতে পারে (আসলে, এক্সএনএমএমজি / কেজি-ইনজেকশন ইঁদুরগুলি এখনও ছিল জীবিত)। এই রাসায়নিকটি উন্নত করতে আমরা JH4- ডেরিভেটিভস উত্পন্ন করেছি এবং জৈবিক প্রভাব পরীক্ষা করেছি। দ্বিতীয়ত, আমরা ন্যানো পার্টিকাল তৈরি করব যা JH4 আরও কার্যকরভাবে পুরো শরীরে সরবরাহ করবে। আসলে, এই কাজ ইতিমধ্যে শুরু করা হয়েছে। উভয় পদ্ধতির মাধ্যমে, আমরা উন্নত JH010- সম্পর্কিত রাসায়নিকগুলি অর্জন করব এবং সেগুলি পরীক্ষা করব Lmna^{G609G / G609G} মাউস মডেল (জীবনকাল, হিস্টোলজিকাল বিশ্লেষণ, বিষাক্ততা, ফার্মাকোডাইনামিক্স পাশাপাশি ফার্মাকো-গতিবিজ্ঞান)। এই অধ্যয়নগুলি থেকে, আমরা এইচজিপিএসের চিকিত্সার সর্বোত্তম উপায় পাশাপাশি মাউস মডেলটিতে এইচজিপিএস বাচ্চাদের সরবরাহ করতে চাই।

ডাঃ পার্ক কোরিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের ক্যান্সার জীববিজ্ঞানে পিএইচডি পেয়েছিলেন। তিনি কোরিয়া জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউট (কেএনআইএইচ) এবং সিওল জাতীয় বিশ্ববিদ্যালয়ে পোস্ট-ডক্টরাল গবেষণা চালিয়েছেন। এক্সএনএমএক্সের পর থেকে তিনি পুসান জাতীয় বিশ্ববিদ্যালয়ে কাজ করেছেন। এখন তিনি আণবিক জীববিজ্ঞান বিভাগের চেয়ারপারসন। তাঁর গবেষণায় রোগ নির্দিষ্ট সিগন্যালিং নেটওয়ার্ক (ক্যান্সার, এইচজিপিএস, ভার্নার সিন্ড্রোম) সনাক্তকরণ এবং ড্রাগ সম্পর্কিত প্রার্থীদের ক্ষেত্রে এই রোগ সম্পর্কিত প্রোটিন-প্রোটিন মিথস্ক্রিয়াকে আটকাতে পারে এমন অভিনব রাসায়নিকগুলি সন্ধানের দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়েছে।

প্রেগেরিয়ায় আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে রক্তনালীর বয়স খুব দ্রুত হয়। এর ফলে ভাস্কুলার ডিজিজ হয় যা হার্ট অ্যাটাক এবং স্ট্রোকের দিকে পরিচালিত করে। আমরা একটি চিকিত্সা বিকাশ করতে চাই যা এই শিশুদের মধ্যে ভাস্কুলার বার্ধক্যকে বিপরীত করে। আমরা পূর্বে দেখিয়েছি যে বয়স্ক মানব কোষগুলি সংশোধিত বার্তা আরএনএ (মিমিআরএনএ) এনকোডিং টেলোমেজের সাথে তাদের চিকিত্সা করে পুনঃজীব করা যায়। তেলোমারেজ এমন একটি প্রোটিন যা ক্রোমোসোমে টেলোমিরেস প্রসারিত করে।

টেলোমেরগুলি জুতার ডগালের মতো; তারা ক্রোমোজোমকে একসাথে ধরে রাখে এবং ক্রোমোসোমগুলির স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপের জন্য টেলোমেয়ারগুলি প্রয়োজনীয়। কোষের বয়স হিসাবে, টেলোমেয়ারগুলি সংক্ষিপ্ত হয়ে যায় এবং এক পর্যায়ে ক্রোমোসোম সঠিকভাবে কাজ করে না। এই মুহুর্তে কোষটি সেনসেন্ট হয়ে যায় এবং আর প্রসারিত হতে পারে না। টেলোমিরেস মূলত আমাদের জৈবিক ঘড়ি। প্রোজেরিয়া আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে, টেলোমেরগুলি আরও দ্রুত সংক্ষিপ্ত করে। আমরা প্রেজেরিয়া বাচ্চাদের কোষগুলিতে আমাদের থেরাপিটি পরীক্ষা করার জন্য এটি পরীক্ষা করে দেখতে চাই যে আমরা টেলোমারেসগুলি প্রসারিত করতে পারি, বার্ধক্যের প্রক্রিয়াটিকে বিপরীত করতে পারি এবং ভাস্কুলার কোষগুলিকে পুনর্জীবিত করতে পারি। যদি এই পদ্ধতির কাজ হয়, তবে আমরা এই শিশুদের মধ্যে ক্লিনিকাল ট্রায়ালের দিকে থেরাপিটি বিকাশের লক্ষ্য করি।

ডাঃ জন পি। কুক কার্ডিওভাসকুলার মেডিসিনে প্রশিক্ষণ নিয়েছিলেন এবং মেয়ো ক্লিনিকে ফিজিওলজিতে পিএইচডি অর্জন করেছেন। তাকে হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুলে মেডিসিনের সহকারী অধ্যাপক হিসাবে নিয়োগ দেওয়া হয়েছিল। এক্সএনইউএমএক্সে, তিনি ভ্যানকুলার জীববিজ্ঞান এবং মেডিসিনের জন্য নেতৃত্বের জন্য স্ট্যানফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ে নিয়োগ পেয়েছিলেন এবং হিউস্টন মেথোডিস্টে নিয়োগ না হওয়া পর্যন্ত স্ট্যানফোর্ড ইউনিভার্সিটি স্কুল অফ মেডিসিনের কার্ডিওভাসকুলার মেডিসিন বিভাগের অধ্যাপক এবং স্ট্যানফোর্ড কার্ডিওভাসকুলার ইনস্টিটিউটের সহযোগী পরিচালক নিযুক্ত হন। 1990 এ।

ডাঃ কুক এক্সএনএমএক্সএক্স-এর উপর গবেষণামূলক কাগজপত্র, অবস্থানের কাগজপত্র, পর্যালোচনা, বই অধ্যায় এবং পেটেন্টগুলি ভাস্কুলার মেডিসিন এবং জীববিজ্ঞানের ক্ষেত্রে প্রকাশ করেছেন 500 এরও বেশি উদ্ধৃতি দিয়ে; এইচ সূচক = এক্সএনএমএক্স (জ্ঞানের আইএসআই ওয়েব, এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএমএস)। তিনি আমেরিকান হার্ট অ্যাসোসিয়েশন, আমেরিকান কলেজ অফ কার্ডিওলজি, সোসাইটি ফর ভাস্কুলার মেডিসিন এবং ন্যাশনাল হার্ট, ফুসফুস এবং রক্ত ​​ইনস্টিটিউট সহ কার্ডিওভাসকুলার রোগের সাথে মোকাবিলা করার জন্য জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক কমিটিগুলিতে কাজ করেন। তিনি সোসাইটি ফর ভাস্কুলার মেডিসিনের সভাপতি, আমেরিকান বোর্ড অব ভাস্কুলার মেডিসিনের পরিচালক এবং ভাস্কুলার মেডিসিনের সহযোগী সম্পাদক হিসাবে কাজ করেছেন।

ডাঃ কুকের অনুবাদমূলক গবেষণা কর্মসূচী ভাস্কুলার পুনর্জন্মের দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। প্রোগ্রামটি স্বাস্থ্য সম্পর্কিত জাতীয় ইনস্টিটিউট, আমেরিকান হার্ট অ্যাসোসিয়েশন এবং শিল্পের অনুদান দ্বারা অর্থায়িত হয়।

ডক্টর কুকের গবেষণা কর্মসূচির ফোকাস ছোট অণু বা স্টেম সেল থেরাপি ব্যবহার করে ভ্যাসোডিলেশন এবং অ্যাঞ্জিওজেনেসিসের মতো এন্ডোথেলিয়াল ফাংশন পুনরুদ্ধার বা উদ্দীপনা সম্পর্কিত। অনুবাদমূলক এন্ডোথেলিয়াল বায়োলজির 25 বছর ধরে, তিনি প্রথমে এন্ডোথেলিয়াম-ডাইরিড নাইট্রিক অক্সাইডের অ্যান্টি-অ্যাথেরোজেনিক প্রভাবগুলি বর্ণনা ও বৈশিষ্ট্যযুক্ত করেছেন; কোনও সংশ্লেষ প্রতিরোধক ADMA এর অ্যান্টি-অ্যাঞ্জিওজেনিক প্রভাব; এন্ডিওজেনিক পথটি এন্ডোথেলিয়াল নিকোটিনিক এসিটাইলকোলিন রিসেপ্টর দ্বারা মধ্যস্থতা; প্যাথোলজিকাল অ্যাঞ্জিওজেনেসিসের রাজ্যে এই পথের ভূমিকা; এবং সেই রাস্তাটির প্রতিপক্ষ গড়ে তুলেছে যা এখন দ্বিতীয় ধাপের ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে রয়েছে। তার ক্লিনিকাল গবেষণা গ্রুপ পেরিফেরিয়াল আর্টেরিলিয়াল ডিজিজের চিকিত্সায় অ্যাঞ্জিওজেনিক এজেন্ট এবং প্রাপ্তবয়স্ক স্টেম সেলগুলির ব্যবহার অন্বেষণ করেছে। অতি সম্প্রতি, তিনি মানব আইপিএসসি থেকে প্রাপ্ত এন্ডোথেলিয়াল কোষ তৈরি ও বৈশিষ্ট্যযুক্ত করেছেন এবং এঞ্জিওজেনেসিস এবং ভাস্কুলার পুনর্জন্মে তাদের ভূমিকাটি অনুসন্ধান করেছেন। গবেষণাগার থেকে সাম্প্রতিক অন্তর্দৃষ্টিগুলি নিউক্লিয়ার পুনরায় প্রোগ্রামিংয়ে প্ল্যারিপোটেন্সি এবং ভাস্কুলার ডিজিজের জন্য থেরাপিউটিক ট্রান্সফিডেফেরেন্টেশনে সহজাত অনাক্রম্য সংকেতের ভূমিকা স্পষ্ট করেছে।

ডাঃ কলিন্স মৌলিক থেকে শুরু করে ক্লিনিকাল গবেষণার ক্ষেত্রে বিশ্বের বৃহত্তম বায়োমেডিকাল গবেষণার সমর্থকের কাজ তদারকি করেন। ডাঃ কলিনস এবং তাঁর দল, প্রজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশনের সাথে মিলিত হয়ে ২০০৩ সালে এইচজিপিএসের জিনগত কারণটি সহ-আবিষ্কার করেছিলেন এবং এই কাজে এক ডজন বছর ধরে বিনিয়োগ করা হয়েছে, তাদের লক্ষ্য রয়ে গেছে: প্যাথোজেনেসিস বোঝা এবং এইচজিপিএসের চিকিত্সা নেওয়া। বর্তমান অধ্যয়নগুলি সেলুলার এবং এইচজিপিএস উভয় মাউস মডেল ব্যবহার করে আরএনএ-ভিত্তিক পদ্ধতি এবং র‌্যাপামাইসিন এবং এর এনালগগুলি ব্যবহার সহ সম্ভাব্য থেরাপিউটিক পদ্ধতির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

ফ্রান্সিস এস কলিন্স, এমডি, পিএইচডি। জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউট (এনআইএইচ) এর পরিচালক। সেই ভূমিকায় তিনি বিশ্বের বায়োমেডিকাল গবেষণার বৃহত্তম সমর্থকের কাজ পর্যবেক্ষণ করেন, প্রাথমিক থেকে ক্লিনিকাল গবেষণার বর্ণালীকে বিস্তৃত করে।

ড। কলিন্স একজন চিকিত্সক-জেনেটিক বিশেষজ্ঞ যাঁরা রোগ জিনের লক্ষণীয় আবিষ্কার এবং আন্তর্জাতিক মানব জিনোম প্রকল্পের তাঁর নেতৃত্বের জন্য খ্যাত, যা মানব ডিএনএ নির্দেশিকা বইয়ের একটি সমাপ্ত ক্রম সমাপ্তির সাথে এপ্রিল এক্সএনএমএক্স-এ সমাপ্ত হয়েছিল। তিনি 2003-1993 থেকে NIH এ জাতীয় মানব জিনোম গবেষণা ইনস্টিটিউটের পরিচালক হিসাবে দায়িত্ব পালন করেছিলেন।

ড। কলিন্সের নিজস্ব গবেষণা পরীক্ষাগার সিস্টিক ফাইব্রোসিস, নিউরোফাইব্রোমাটিসস, হান্টিংটনের রোগ, একটি ফ্যামিলিয়াল এন্ডোক্রাইন ক্যান্সার সিন্ড্রোমের জন্য দায়ী এবং খুব সম্প্রতি এক্সএনএমএমএক্স ডায়াবেটিসের জিন এবং হ্যাচিনসন-জিনের কারণ জিন সহ বেশ কয়েকটি গুরুত্বপূর্ণ জিন আবিষ্কার করেছেন। গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম, এমন একটি বিরল অবস্থা যা অকাল বয়সের কারণ হয়ে দাঁড়ায়।

ডঃ কলিন্স ভার্জিনিয়া বিশ্ববিদ্যালয় থেকে রসায়নে বিএস পেয়েছিলেন, পিএইচডি করেছেন। ইয়েল বিশ্ববিদ্যালয় থেকে শারীরিক রসায়নে এবং চ্যাপেল হিলের উত্তর ক্যারোলিনা বিশ্ববিদ্যালয় থেকে সম্মানিত এমডি করেছেন এক্সএনইউএমএক্সে এনআইএইচ আসার আগে তিনি মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের অনুষদে নয় বছর কাটিয়েছিলেন, যেখানে তিনি হাওয়ার্ড হিউজেস মেডিকেল ইনস্টিটিউট তদন্তকারী ছিলেন। তিনি মেডিসিন ইনস্টিটিউট এবং জাতীয় বিজ্ঞান একাডেমির একজন নির্বাচিত সদস্য। ডাঃ কলিন্স নভেম্বরের এক্সএনইউএমএক্সে প্রেসিডেন্সিয়াল মেডেল এবং এক্সএনইউএমএক্স-এ জাতীয় বিজ্ঞান পদক লাভ করেছিলেন।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) একটি বিরল, মারাত্মক জিনগত ব্যাধি যা দ্রুত বার্ধক্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। মানব এইচজিপিএস ফাইব্রোব্লাস্টস বা ইঁদুরের অভাবের চিকিত্সা, এমটিওআর (র‌্যাপামাইসিনের যান্ত্রিক টার্গেট) প্রোটিন কাইনাসের ইনহিবিটার, র‌্যাপামাইসিনের সাথে Lmna (এইচজিপিএসের একটি মাউস মডেল) অভাবযুক্ত, সেলুলার স্তরে এইচজিপিএস ফিনোটাইপগুলিকে বিপরীত করে, এবং প্রাতিষ্ঠানিক স্তরে জীবনকাল এবং স্বাস্থ্যের প্রচার করে । তবে র‌্যাপামাইসিনের ইমিউনোসপ্রেসন এবং ডায়াবেটোজেনিক বিপাকীয় প্রভাব সহ গুরুতর পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া রয়েছে, যা এইচজিপিএস রোগীদের জন্য এর দীর্ঘমেয়াদী ব্যবহারকে বিরত রাখতে পারে। এমটিওআর প্রোটিন কাইনেস দুটি স্বতন্ত্র কমপ্লেক্সে পাওয়া যায় এবং ডঃ ল্যামিংয়ের গবেষণা দল এবং অন্যান্য অনেক পরীক্ষাগারের কাজ সূচিত করে যে র‌্যাপামাইসিন সুবিধাগুলির অনেকগুলি সুবিধা এমটিওআর জটিল এক্সএনএমএক্স (এমটিওআরএক্সএক্সএনএমএক্স) দমন থেকে প্রাপ্ত, যখন অনেকগুলি পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি MTOR জটিল 1 (mTORC1) "অফ-টার্গেট" প্রতিরোধের কারণে হয়।

যদিও র‌্যাপামাইসিন ভিভোতে উভয় এমটিওআর কমপ্লেক্সকে বাধা দেয়, এমটিওআরসি 1 এবং এমটিওআরসি 2 প্রাকৃতিকভাবে বিভিন্ন পরিবেশগত এবং পুষ্টিকর সূত্রের জন্য প্রতিক্রিয়াশীল। এমটিওআরসি 1 সরাসরি অ্যামিনো অ্যাসিড দ্বারা উদ্দীপিত হয়, যখন এমটিওআরসি 2 মূলত ইনসুলিন এবং বৃদ্ধি-গুণক সংকেত দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। ডাঃ ল্যামিংয়ের গবেষণা দলটি নির্ধারণ করেছে যে কম প্রোটিনযুক্ত ডায়েট mTORC1 উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে, তবে mTORC2 নয়, যা মাউস টিস্যুতে সংকেত দেয়। এটি উদ্বেগজনক সম্ভাবনা উত্থাপন করে যে এমটিওআরসি 1 ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণে রাখতে এবং এইচজিপিএস রোগীদের চিকিত্সার সুবিধা প্রদানের জন্য কম প্রোটিনযুক্ত ডায়েট তুলনামূলক সহজ, কম পার্শ্ব-প্রতিক্রিয়া পদ্ধতি হতে পারে। এই সমীক্ষায়, তারা এমন একটি ডায়েট সনাক্ত করবে যা ভিভোতে এমটিওআরসি 1 সংকেতকে বাধা দেয় এবং এইচজিপিএসের একটি প্রোজারিন-প্রকাশকারী মাউস মডেলের ভিভোতে এইচজিপিএস প্যাথলজি এবং মানব এইচজিপিএস রোগীর কোষ লাইনে ভিট্রো উভয়কে উদ্ধার করার জন্য এই ডায়েটের দক্ষতা নির্ধারণ করবে।

ডুডলি ল্যামিং ডঃ ডেভিড সিনক্লেয়ারের পরীক্ষাগারে এক্সএনইউএমএক্সের হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয় থেকে পরীক্ষামূলক প্যাথলজিতে পিএইচডি অর্জন করেছেন এবং পরবর্তীকালে কেমব্রিজের হোয়াইটহেড ইনস্টিটিউটের বায়োমেডিকাল রিসার্চ, এমএ ডাঃ ডেভিড সাব্যাটিনির পরীক্ষাগারে এমএইচডি-র প্রশিক্ষণ শেষ করেছেন। ডাঃ ল্যামিংয়ের গবেষণাটি এনআইএইচ / এনআইএ কেএক্সএনইউএমএক্স / আরএক্সএনএমএক্স পাথওয়ে টু ইন্ডিপেন্ডেন্স অ্যাওয়ার্ডের পাশাপাশি আমেরিকান ফেডারেশন ফর এজিং রিসার্চের জুনিয়র ফ্যাকাল্টি রিসার্চ অ্যাওয়ার্ড দ্বারা সমর্থিত। উইসকনসিন বিশ্ববিদ্যালয়ের তাঁর গবেষণাগারটি স্বাস্থ্য বৃদ্ধির জন্য পুষ্টি-প্রতিক্রিয়াশীল সিগন্যালিং পথগুলিকে কীভাবে ব্যবহার করা যায় এবং সাধারণ বয়স বৃদ্ধির পাশাপাশি হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমের মতো অকাল বয়সের রোগের ক্ষেত্রেও বিলম্ব করতে পারে তা শেখার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক রোগ যা অকাল এবং ত্বকপ্রাপ্ত বয়স এবং অকাল মৃত্যু দ্বারা চিহ্নিত by এই মারাত্মক রোগের জন্য নতুন থেরাপিউটিক যৌগগুলির আবিষ্কার অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। এন্ডোজেনাস অণু নিউরোপেপটাইড ওয়াই (এনপিওয়াই) এনপিওয়াই রিসেপ্টরগুলিকে সক্রিয় করে যা এইচজিপিএস দ্বারা আক্রান্ত বিভিন্ন অঙ্গ এবং কোষে স্থানীয়করণ হয়। আমাদের প্রাথমিক তথ্য এবং সাম্প্রতিক প্রকাশনা দৃ strongly়ভাবে পরামর্শ দেয় যে নিউরোপপটিড ওয়াই (এনপিওয়াই) সিস্টেমটি এইচজিপিএসের জন্য একটি থেরাপিউটিক থেরাপিউটিক লক্ষ্য হতে পারে।

এই অধ্যয়নের মধ্যে আমরা দুটি এইচজিপিএস মডেলের বার্ধক্যজনিত ফিনোটাইপ উদ্ধারে এনপিওয়াই এবং / অথবা এনপিওয়াই রিসেপ্টরগুলির অ্যাক্টিভেটরগুলির উপকারী প্রভাবগুলি অনুসন্ধান করব: এইচজিপিএসের কোষ ভিত্তিক এবং মাউস মডেলটিতে। এই প্রকল্পের মাধ্যমে আমরা দেখাব যে এনপিওয়াই সিস্টেম অ্যাক্টিভেশন এইচজিপিএসের চিকিত্সা, বা সহ-চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের জন্য একটি উদ্ভাবনী কৌশল।

ক্লিউডিয়া ক্যাভাদাস কমনব্রা বিশ্ববিদ্যালয়, ফার্মাসি অনুষদ থেকে ফার্মাকোলজিতে পিএইচডি ডিগ্রি অর্জন করেছেন। তিনি সিএনসি - নিউরোসায়েন্স অ্যান্ড সেল বায়োলজি, ইউনিভার্সিটি অফ কইমব্রায় “নিউরোএন্ডোক্রিনোলজি অ্যান্ড এজিং গ্রুপ” এর গ্রুপ লিডার। ক্লুদিয়া কাভাদাস এক্সএনএমএমএক্স প্রকাশনাগুলির সহ-লেখক এবং এক্সএনএমএক্সের পর থেকে নিউরোপেপটাইড ওয়াই (এনপিওয়াই) সিস্টেমটি তদন্ত করছেন। তিনি পর্তুগিজ সোসাইটি অফ ফার্মাকোলজির সহ-সভাপতি (50 সাল থেকে); ক্লিউডিয়া ক্যাভাদাস ছিলেন কইমব্রা বিশ্ববিদ্যালয়ের (এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএমএক্স) ইন্টারডিসিপ্লিনারি রিসার্চ ইনস্টিটিউটের প্রাক্তন পরিচালক।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস), একটি মারাত্মক জিনগত ব্যাধি, অকাল বর্ধিত বয়স্কতার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এইচজিপিএস সবচেয়ে সাধারণভাবে ল্যামিন এ / সি জিনের (এলএমএনএ) মধ্যে একটি ডি নভো পয়েন্ট মিউটেশন (জিএক্সএনইউএমএক্সজি) দ্বারা সৃষ্ট হয়, এটি একটি অস্বাভাবিক লামিন এ প্রোটিন নামক প্রোটিন তৈরি করে। প্রোজারিন জমা হওয়া পারমাণবিক অস্বাভাবিকতা এবং কোষচক্রের গ্রেফতারের কারণ হয়, শেষ পর্যন্ত সেলুলার সেনসেন্সেন্সের দিকে পরিচালিত করে এবং তাই, এইচজিপিএসের অগ্রগতির অন্তর্গত একটি প্রক্রিয়া। দেখা গেছে যে র‌্যাপামাইসিন, অটোফাজিকে উদ্দীপিত করে প্রোজারিন ছাড়পত্রকে উত্সাহ দেয় এবং এইচজিপিএস মডেলগুলিতে উপকারী প্রভাব ফেলে। যেহেতু র‌্যাপামাইসিনের সুস্পষ্ট প্রতিকূল প্রভাব রয়েছে, এইচজিপিএস রোগীদের দীর্ঘস্থায়ী চিকিত্সার জন্য অন্যান্য উপকারী প্রভাবগুলির সাথে অটোফাজির নিরাপদ উদ্দীপকগুলির সনাক্তকরণ অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।

ঘেরলিন হ'ল একটি ঘূর্ণায়মান পেপটাইড হরমোন, এবং গ্রোথ হরমোন সিক্রেটগোগ রিসেপ্টারের জন্য অন্তঃসত্ত্বা লিগ্যান্ড, তাই গ্রোথ হরমোন রিলিজিং ক্রিয়াকলাপ। এর সুপরিচিত orexigenic প্রভাব ছাড়াও, কার্ডিওভাসকুলার প্রতিরক্ষামূলক প্রভাব, এথেরোস্ক্লেরোসিস নিয়ন্ত্রণ, ইস্কেমিয়া / রিপ্রফিউশন সংক্রমণ থেকে সুরক্ষা পাশাপাশি মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন এবং হার্টের ব্যর্থতার প্রাকদাহ উন্নতি করার মতো ঘড়লিনের বিভিন্ন অঙ্গ ও সিস্টেমে উপকারী ভূমিকা রয়েছে। অধিকন্তু, ঘেরলিন এবং ঘেরলিন অ্যানালগগুলি দীর্ঘস্থায়ী হার্টের ব্যর্থতায় ক্যাচেজিয়া, বয়স্কদের মধ্যে দুর্বলতা এবং বৃদ্ধি হরমোনের ঘাটতিজনিত অসুস্থতার মতো রোগের চিকিত্সার জন্য কিছু ক্লিনিকাল পরীক্ষায় পরীক্ষা করা হয়েছে এবং তাই নিরাপদ থেরাপিউটিক কৌশল হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। অতিরিক্তভাবে, আমাদের অতি সাম্প্রতিক ডেটা থেকে দেখা যায় যে ঘেরলিন এইচজিপিএস কোষগুলিতে প্রোজারিন ছাড়পত্রকে উত্সাহ দেয়। এই গবেষণায় আমরা HGPS এর চিকিত্সা হিসাবে ঘেরলিন এবং ঘেরলিন রিসেপ্টর অ্যাগ্রোনিস্টের সম্ভাবনাগুলি তদন্ত করব। এই প্রান্তে, আমরা এইচজিপিএস মাউস মডেল, LmnaG609G / G609G ইঁদুর ব্যবহার করে ঘেরলিন / ঘেরলিন রিসেপ্টর অ্যাগ্রোনিস্টের পেরিফেরাল প্রশাসন এইচজিপিএস ফেনোটাইপকে বাড়িয়ে তুলতে এবং জীবনকাল বাড়িয়ে তুলতে পারি কিনা তা মূল্যায়ন করব। এছাড়াও, আমরাও নির্ধারণ করব যে ঘেরলিন অটোফাজির মাধ্যমে প্রোজারিন ক্লিয়ারেন্স প্রচার করে এইচজিপিএস সেনসেন্ট সেলুলার ফেনোটাইপকে বিপরীত করে কিনা, এমন একটি প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে কোষগুলি সেল হোমিওস্টেসিস বজায় রাখতে অপ্রয়োজনীয় বা অকার্যকর প্রোটিন এবং অর্গানেলগুলি সাফ করে।

কেলিয়া অ্যাভেলিরা এক্সএনইউএমএক্স-এর পর্তুগালের কইমব্রা বিশ্ববিদ্যালয় থেকে বায়োমেডিকাল সায়েন্সেসে পিএইচডি অর্জন করেছেন। তিনি আমেরিকা যুক্তরাষ্ট্রের চক্ষুবিজ্ঞান ও দৃষ্টি বিজ্ঞান কেন্দ্র, মেডিসিন অনুষদ, কুইমব্রা বিশ্ববিদ্যালয়, পর্তুগাল এবং সেলুলার এবং মলিকুলার ফিজিওলজি বিভাগ, পেন স্টেট কলেজ অফ মেডিসিন, পেন স্টেট বিশ্ববিদ্যালয়, হার্শি, পেনসিলভেনিয়া, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে তাঁর থিসিস অধ্যয়ন সম্পাদন করেছেন। এর পরে, তিনি পরের পর্তুগালের কইমব্রা বিশ্ববিদ্যালয়, স্নায়ুবিজ্ঞান এবং কোষ জীববিজ্ঞান কেন্দ্রের ক্লুডিয়া ক্যাভাদাসের গবেষণা গ্রুপে যোগদান করেছিলেন। বার্ধক্যজনিত হ্রাস এবং বয়সজনিত রোগজনিত রোগ কমাতে ক্যালরির সীমাবদ্ধতার মাইমেটিক হিসাবে নিউরোপেপটাইড ওয়াই (এনপিওয়াই) এর সম্ভাব্য ভূমিকা অধ্যয়ন করার জন্য তাকে এফসিটি পোস্ট-ডক ফেলোশিপ দেওয়া হয়েছিল। এক্সএনএমএক্সে তিনি একজন আমন্ত্রিত বিজ্ঞানী গবেষণা সহযোগী হিসাবে সিএনসিতে তার বর্তমান অবস্থান গ্রহণ করেছিলেন। হিচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) এর মতো সাধারণ ও অকালকালীন রোগের বার্ধক্য প্রক্রিয়া বিলম্বিত করার লক্ষ্যে চিকিত্সাবিজ্ঞানের লক্ষ্য হিসাবে ক্যালরির সীমাবদ্ধতা মাইমেটিক্সের ভূমিকার বিষয়ে তার গবেষণা কেন্দ্রগুলি হোমিওস্ট্যাটিক প্রক্রিয়াগুলিতে যেমন বিশেষ করে ফোকাস এবং টিস্যু পুনর্গঠনকে কেন্দ্র করে স্টেম / প্রজনেটর সেলগুলির ক্ষমতা।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) একটি বিরল ব্যাধি যা অকাল গুরুতর বয়স্কতা এবং মৃত্যুর (13.4 বছরের মধ্য বয়স) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এতদূর, এইচজিপিএসের সর্বাধিক সাধারণ কারণ হ'ল জিন কোডিংয়ে প্রোটিন ল্যামিন এ এর ​​পরিবর্তনের ফলে লামিন এ-র পরিবর্তিত রূপ যা ফেরনেসিলেশন নামে একটি রাসায়নিক পরিবর্তন রয়েছে এবং এটি রোগবিজ্ঞান উত্পাদন করে বলে মনে করা হয় । সুতরাং, বিজ্ঞানীরা এই পরিবর্তনগুলি প্রতিরোধকারী থেরাপিগুলি বিকাশের চেষ্টা করছেন। তবে এই পরীক্ষামূলক চিকিত্সার ফলাফলগুলি বিশ্লেষণ করা চ্যালেঞ্জপূর্ণ কারণ পশুর মডেলগুলিতে বা এইচজিপিএস রোগীদের ক্ষেত্রে ফরেনসাইলেটেড প্রোজারিনের মাত্রা পরিমাপ করার জন্য আজ পর্যন্ত কোনও নির্ভরযোগ্য পদ্ধতি উপস্থিত নেই। সিএনসির গবেষকরা প্রমাণ করেছেন যে পরিবর্তিত প্রোটিনের স্তরগুলি নির্ভরযোগ্যভাবে সংস্কৃত ফাইব্রোব্লাস্টে (ত্বক থেকে প্রাপ্ত কোষগুলির একটি প্রস্তুতি) মাউস থেকে এবং এইচজিপিএস থেকে ভর স্পেকট্রোমেট্রি নামে একটি কৌশল ব্যবহার করে নির্ধারণ করা যেতে পারে। বর্তমান প্রকল্পে, এই গবেষকরা এইচজিপিএস রোগীদের রক্তের নমুনায় সরাসরি ফরনেসাইলেটেড প্রোজারিনের পরিমাণ নির্ধারণের জন্য প্রযুক্তিটি উন্নত করার চেষ্টা করছেন। যদি কৌশলটি সফল হয় তবে বিজ্ঞানীরা মানবদেহে পরীক্ষামূলক চিকিত্সার কার্যকারিতা মূল্যায়ন করার জন্য এবং এই রোগের অগ্রগতি এবং তীব্রতা নিরীক্ষণের জন্য একটি অমূল্য সরঞ্জাম সরবরাহ করবেন।

ডাঃ জেসেস ভ্যাজকুয়েজ ইউনিভার্সিডেড কমপ্লিটেনস (মাদ্রিদ, এক্সএনইউএমএক্স) এর শারীরিক রসায়নে স্নাতক হন এবং বিশেষ পার্থক্য সহ উভয়ই ইউনিভার্সিডেড অ্যাটোনোমা (মাদ্রিদ, এক্সএনএমএমএক্স) -এ জৈব রসায়নে তাঁর পিএইচডি করেন। মার্ক শার্প রিসার্চ ল্যাবরেটরিজ (এনজে, ইউএসএ) এবং সেন্ট্রো ডি বায়োলজিয়ার মলিকুলার সেভেরো ওচোয়া (মাদ্রিদ) এ তাঁর পোস্টডক্টোরাল প্রশিক্ষণের সময় তিনি প্রোটিন রসায়নে এবং নিউরো-কেমিক্যাল রোগের প্রসঙ্গে বায়োম্যামব্রেনের গবেষণায় বিশেষীকরণ করেছিলেন। সেই থেকে তিনি স্পেনের প্রোটিন রসায়ন, ভর স্পেকট্রোম্যাট্রি এবং প্রোটোমিক্সের বিকাশে অগ্রণী ভূমিকা পালন করেছেন। তার গবেষণাগার পেপটাইড ফ্র্যাগমেন্টেশন মেকানিজম, ডি নভো পেপটাইড সিকোয়েন্সিং এবং উত্তরোত্তর সংশোধন বিশ্লেষণের মতো ক্ষেত্রগুলিকে সম্বোধন করার ক্ষেত্রে প্রাসঙ্গিক অবদান রেখেছে। শেষ বছরগুলিতে তিনি দ্বিতীয় প্রজন্মের কৌশলগুলির বিকাশে, স্থিতিশীল আইসোটোপ লেবেলিং দ্বারা আপেক্ষিক প্রোটোম পরিমাণ নির্ধারণ, পরিমাণগত ডেটা ইন্টিগ্রেশন এবং সিস্টেমস বায়োলজির জন্য উন্নত অ্যালগরিদম এবং জারণ চাপ দ্বারা উত্পাদিত সংশোধনগুলির উচ্চ-মধ্য দিয়ে চিহ্নিতকরণের ক্ষেত্রে যথেষ্ট প্রচেষ্টা ব্যয় করেছেন। এই কৌশলগুলি বেশ কয়েকটি গবেষণা প্রকল্পে প্রয়োগ করা হয়েছে, যেখানে তিনি এন্ডোথেলিয়ামে অ্যাঞ্জিওজেনেসিস এবং নাইট্রোক্সিডেটিভ স্ট্রেস, কার্ডিওমায়োসাইটস এবং মাইটোকন্ড্রিয়ায় ইস্কেমিয়া-পূর্বশর্তকরণ এবং ইমিউন সিনপাসে এবং এক্সোসোমেসের ইন্টারেক্টোম হিসাবে আণবিক প্রক্রিয়াগুলি অধ্যয়ন করছেন। শতাধিক আন্তর্জাতিক প্রকাশনার লেখক, তিনি সিএসআইসি-র প্রফেসর ডি ইনভেস্টিগিয়েইন এবং আরআইসির প্রোটিওমিক্স প্ল্যাটফর্মের পরিচালক (স্প্যানিশ কার্ডিওভাসকুলার রিসার্চ নেটওয়ার্ক)। তিনি এক্সএনইউএমএক্স-এ সম্পূর্ণ প্রফেসর হিসাবে সিএনসিতে যোগ দিয়েছিলেন, যেখানে তিনি কার্ডিওভাসকুলার প্রোটিওমিক্স পরীক্ষাগারের নেতৃত্ব দেন এবং প্রোটিওমিক্স ইউনিটের দায়িত্বেও ছিলেন।

হিউচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) এর উপন্যাস থেরাপিগুলি উন্নতকরণ এবং মূল্যায়ন করার লক্ষ্যে বায়োমারকার সনাক্তকরণের মাধ্যমে রোগের বিকাশ এবং অগ্রগতির আমাদের সম্মিলিত বোঝাপড়া উন্নতি করা এবং সম্ভাব্যভাবে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ (সিভিডি) এর জন্য সাধারণ জনগন. আজ অবধি, আছে না। কারা অগ্রগতির ঝুঁকিতে রয়েছে বা কে থেরাপিতে সাড়া দেবে তা নির্ধারণ করার জন্য ধারাবাহিক ক্ষমতা। ক্লিনিকাল গাইডলাইন, ডায়াগনোসিস এবং পরিচালনা মানক করার জন্য একটি নির্দিষ্ট, নির্দিষ্ট মার্কার বা চিহ্নিতকারীদের প্যানেলের উপর ভিত্তি করে সঠিক পরীক্ষাগুলি প্রয়োজনীয়। আমরা এইচজিপিএসের ন্যূনতম আক্রমণাত্মক বায়োমারকারদের আবিষ্কার এবং বৈধতা এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের সম্ভাব্যতা আবিষ্কার এবং বৈধকরণের আমাদের লক্ষ্যটি অর্জনের লক্ষ্যে একটি শিল্প প্রোটোমিক্স আবিষ্কারের পদ্ধতির একটি রাষ্ট্রকে কাজে লাগাতে চাইছি। এইচজিপিএসের এই গবেষণায় প্রাপ্ত অন্তর্দৃষ্টি এইচজিপিএসের অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়াগুলি সম্পর্কে আমাদের জ্ঞানকে অবহিত করবে এবং তা উল্লেখযোগ্যভাবে প্রসারিত করবে। দৃ potential় সম্ভাবনা এছাড়াও বিদ্যমান যে এই অধ্যয়নগুলিতে বায়োমারকার আবিষ্কারগুলি শেষ পর্যন্ত এইচজিপিএস, সিভিডি এবং অন্যান্য বার্ধক্যজনিত অসুস্থতার জন্য সম্ভাব্য থেরাপিউটিক লক্ষ্যগুলি উপস্থাপন করতে পারে।

ডাঃ মার্শা এ। মূসা হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুলের জুলিয়া ডাইকম্যান অ্যান্ড্রুস অধ্যাপক এবং বোস্টন শিশু হাসপাতালের ভাস্কুলার বায়োলজি প্রোগ্রামের পরিচালক। টিউমার বৃদ্ধি এবং অগ্রগতি নিয়ন্ত্রণ করে এমন জৈব রাসায়নিক এবং আণবিক প্রক্রিয়াগুলি সনাক্তকরণ এবং তাদের বৈশিষ্ট্য নির্ধারণে তাঁর দীর্ঘদিনের আগ্রহ ছিল। ডাঃ মূসা এবং তার পরীক্ষাগারগুলি অনুলিপি এবং অনুবাদ উভয় স্তরেই কাজ করে এমন বেশ কয়েকটি অ্যাঞ্জিওজেনেসিস ইনহিবিটার আবিষ্কার করেছেন, যার মধ্যে কয়েকটি পরীক্ষামূলক পরীক্ষায় রয়েছে। দ্বারা বায়োমারকার মেডিসিনের উত্তেজনাপূর্ণ ক্ষেত্রের একজন পথিকৃতের নাম জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট জার্নালড। মূসা তার গবেষণাগারে একটি প্রোটোমিক্স ইনিশিয়েটিভ প্রতিষ্ঠা করেছিলেন যা ক্যান্সার রোগীদের রোগের অবস্থান এবং পর্যায়ের পূর্বাভাস দিতে পারে এমন ন্যানব্যানসিভ মূত্রনালীর ক্যান্সার বায়োমারারগুলির প্যানেলগুলির সন্ধান এবং এটি রোগ সংক্রমণের সংবেদনশীল এবং নির্ভুল চিহ্নিতকারী এবং ক্যান্সারের ওষুধের চিকিত্সার কার্যকারিতা । এই বেশ কয়েকটি প্রস্রাব পরীক্ষা বাণিজ্যিকভাবে উপলব্ধ করা হয়েছে। এই ডায়াগোনস্টিকস এবং থেরাপিউটিকসগুলি ডঃ মূসার 'উল্লেখযোগ্য পেটেন্ট পোর্টফোলিওতে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং বিদেশী উভয় পেটেন্টের সমন্বয়ে গঠিত।

ড। মূসার মূল এবং অনুবাদমূলক রচনা যেমন জার্নালে প্রকাশিত হয়েছে বিজ্ঞান, দ্য নিউ ইংল্যান্ড জার্নাল অফ মেডিসিন, কোষ এবং জৈব রসায়ন জার্নাল, অন্যদের মধ্যে. ডাঃ মূসা পিএইচডি করেছেন। বোস্টন বিশ্ববিদ্যালয় থেকে বায়োকেমিস্ট্রি এবং বোস্টন চিলড্রেনস হসপিটাল এবং এমআইটি-তে একটি জাতীয় জাতীয় স্বাস্থ্য পোস্টডক্টোরাল ফেলোশিপ সম্পন্ন করেছেন। তিনি বেশ কয়েকটি এনআইএইচ এবং ফাউন্ডেশন অনুদান এবং পুরষ্কারের প্রাপক। ডাঃ মূসা হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুলের উভয়ই পরামর্শদাতা পুরস্কার, এ। ক্লিফোর্ড বার্জার মেন্টরিং অ্যাওয়ার্ড (২০০৩) এবং জোসেফ বি মার্টিন ডিনের নেতৃত্বের পুরষ্কার অ্যাডভান্সমেন্ট অফ উইমেন অনুষদে (২০০৯) উভয়কেই স্বীকৃতি দিয়েছেন। ২০১৩ সালে, তিনি আমেরিকান কলেজ অফ সার্জনস অ্যাসোসিয়েশন অব উইমেন সার্জনস থেকে সম্মানসূচক সদস্য পুরষ্কার পেয়েছিলেন। ড: মোশি নির্বাচিত হন মেডিসিন ইনস্টিটিউট এর মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের জাতীয় একাডেমি এক্সএনএমএক্স এবং এ জাতীয় উদ্ভাবক একাডেমি 2013 মধ্যে.

অ্যাডেনো-সম্পর্কিত ভাইরাস (এএভি) একটি ছোট, অ-রোগজনিত ডিএনএ ভাইরাস যা অ্যান্টি-ভাইরাল জিন এবং অন্যান্য থেরাপিউটিক ডিএনএ প্রাণী ও মানুষের কাছে সরবরাহ করতে ব্যবহৃত হয়। প্রতিটি প্রান্তে 145 ঘাঁটি ব্যতীত পুরো ভাইরাল জিনোমগুলি সরিয়ে ফেলা যায় যাতে কোনও ভাইরাস জিনটি ডিএনএতে অন্তর্ভুক্ত না হয় যা ভাইরাসের শেল (ভারিওন) এর মধ্যে প্যাকেজ থাকে। মাইক্রোআরএনএ (এমআরআই) হ'ল আরএনএর ছোট ছোট টুকরা যা সেই প্রোটিন ()) এর সংশ্লিষ্ট ম্যাসেঞ্জার আরএনএর সাথে হস্তক্ষেপ করে প্রোটিনের ভাবকে হ্রাস করে। গবেষণায় প্রমাণিত হয়েছে যে লামিন এ (এলএমএনএ) মস্তিষ্কের উচ্চ স্তরে প্রকাশিত হয় না এবং মস্তিষ্কে এমআইআর-এক্সএনএমএক্স এক্সপ্রেশন সেই দমনের জন্য দায়ী। আমরা একটি এএভি জিনোমে মাইআর-এক্সএনএমএমএক্স প্যাকেজ করব এবং মানব প্রিজিয়ারিয়া এবং বয়সের সাথে মিলিত নন-প্রিজিয়ারিয়া সেল লাইনগুলিতে এলএমএনএ দমন করার স্তরটি পরীক্ষা করব। এছাড়াও, আমরা এএভিতে এমআইআর-এক্সএনইউএমএক্স এবং এলএমএনএ (যা miR-9 দ্বারা দমন করা যায় না) প্যাকেজ করব এবং প্রজেরিয়া ফেনোটাইপ প্রতিরোধের জন্য কোষগুলি পরীক্ষা করব। যদি এই পদক্ষেপগুলি সফল হয় তবে আমরা সেগুলি প্রজেরিয়ার একটি মাউস মডেলে পুনরাবৃত্তি করব।

জোসেফ রবিনোভিটস, পিএইচডি, ফিলাডেলফিয়া পেনসিলভেনিয়ার ফার্মাসোলজি সেন্টার ফর ট্রান্সলেশনাল মেডিসিন টেম্পল ইউনিভার্সিটি স্কুল অফ মেডিসিনের সহকারী অধ্যাপক। ডঃ রবিনউইজ ক্লিভল্যান্ড ওহিওর কেস ওয়েস্টার্ন রিজার্ভ বিশ্ববিদ্যালয়ে জেনেটিক্সে পিএইচডি অর্জন করেছেন (অধ্যাপক টেরি ম্যাগনুসন, পিএইচডি)। জিন থেরাপি সেন্টারের চ্যাপেল হিলের নর্থ ক্যারোলাইনা বিশ্ববিদ্যালয়ে তাঁর পোস্টডক্টোরাল স্টাডিজ করা হয়েছিল (আর। জুড সামুলস্কি, পরিচালক) যেহেতু তিনি জিন থেরাপি যান হিসাবে অ্যাডেনো-সম্পর্কিত ভাইরাসের সাথে কাজ শুরু করেছিলেন। ২০০৪ সালে, টমাস জেফারসন বিশ্ববিদ্যালয়ের অনুষদে যোগদান করেন তার ল্যাবটির ফোকাস হ'ল জিন ডেলিভারি যানবাহন হিসাবে অ্যাডেনো-সম্পর্কিত ভাইরাস সেরোটাইপগুলির বিকাশ। ২০১২ সালে তিনি টেম্পল ইউনিভার্সিটি স্কুল অফ মেডিসিনে চলে এসে ভাইরাল ভেক্টর কোরের পরিচালক। ভাইরাসগুলি পরীক্ষামূলক প্রাণীগুলিতে থেরাপিউটিক জিন সরবরাহ করতে এবং মানুষের কাছে ক্লিনিকাল পরীক্ষায় সরঞ্জাম হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে।

প্রধান তদন্তকারী: ভিসেন্তে আন্দ্রেস, পিএইচডি, আণবিক ও জিনেটিক কার্ডিওভাসকুলার প্যাথোফিজিওলজি ল্যাবরেটরি, এপিডেমিওলজি বিভাগ, অ্যাথেরোথ্রোম্বোসিস এবং ইমেজিং, সেন্ট্রো ন্যাসিয়োনাল ডি ইনভেস্টিগেশনস কার্ডিওভাসকুলারেস (সিএনআইসি), মাদ্রিদ, স্পেন।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) এর মধ্যে মিউটেশনের কারণে ঘটে LMNA জিন যা প্রোজারিন উত্পাদন করতে পরিচালিত করে, একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন যা একটি বিষাক্ত farnesyl পরিবর্তন রক্ষা করে। এইচজিপিএস রোগীরা বিস্তৃত এথেরোস্ক্লেরোসিস প্রদর্শন করে এবং মূলত 13.4 বছর বয়সে মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন বা স্ট্রোকের কারণে মারা যায়, তবুও প্রোজারিন যে পদ্ধতিগুলির মাধ্যমে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ (সিভিডি) ত্বরান্বিত করে সে সম্পর্কে খুব কমই জানা যায়। এইচজিপিএসের নিরাময়ের জন্য আরও প্রকট গবেষণা প্রয়োজন।

প্রচলিত রোগগুলির পরীক্ষার মতো নয়, এইচজিপিএস রোগীদের জন্য ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলি সর্বদা ছোট সমষ্টি আকারের দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকবে। অতএব সর্বাধিক উপযুক্ত প্রাণীর মডেলগুলিতে স্প্লিনিকাল স্টাডি করা সর্বাধিক গুরুত্বের বিষয়। আজকাল, জিনগতভাবে-সংশোধিত মাউস মডেলগুলি এইচজিপিএসের প্রাক্কলিত অধ্যয়নের জন্য সোনার মান। যাইহোক, ইঁদুর বিশ্বস্তভাবে মানব রোগবিজ্ঞানের সমস্ত দিক পুনরুক্ত করে না। ইঁদুরের সাথে তুলনা করে শূকরগুলি শরীর এবং অঙ্গগুলির আকার, শারীরবৃত্ত, দীর্ঘায়ু, জিনেটিক্স এবং প্যাথোফিজিওলজিতে আরও ঘনিষ্ঠভাবে মানুষের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। লক্ষণীয়ভাবে, শূকরগুলির মধ্যে এথেরোস্ক্লেরোসিস ঘনিষ্ঠভাবে মানব রোগের মূল আকারের এবং জৈব-রাসায়নিক বৈশিষ্ট্যগুলিকে পুনরুদ্ধার করে, এথেরোস্ক্লেরোটিক ফলকের আকার এবং বন্টন সহ, যা মূলত মহামারী, করোনারি ধমনী এবং ক্যারোটিড ধমনীতে জমে থাকে। আমাদের মূল লক্ষ্যটি হ'ল জিনগতভাবে পরিবর্তিত শূকরগুলি উত্পাদন এবং বৈশিষ্ট্যযুক্ত করা LMNA c.1824C> টি রূপান্তর, এইচজিপিএস রোগীদের মধ্যে সবচেয়ে ঘন ঘন পরিবর্তন। এই বৃহত প্রাণীর মডেলটি ব্যবহার করে গবেষণার মাধ্যমে আমাদের প্রিজিয়ারিয়ায় সিভিডির প্রাথমিক জ্ঞানের ক্ষেত্রে বড় অগ্রগতির অনুমতি দেওয়া উচিত এবং কার্যকর ক্লিনিকাল অ্যাপ্লিকেশনগুলির বিকাশ ত্বরান্বিত করা উচিত।

ভিসেন্টে আন্দ্রেস বার্সেলোনা বিশ্ববিদ্যালয় (এক্সএনইউএমএক্স) থেকে জৈবিক বিজ্ঞানে পিএইচডি অর্জন করেছেন। চিলড্রেনস হসপিটাল, হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয় (এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স) এবং সেন্ট এলিজাবেথ মেডিকেল সেন্টার, টুফ্টস বিশ্ববিদ্যালয় (এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স) -এ পোস্টডক্টোরাল প্রশিক্ষণের সময় তিনি সেলুলার পার্থক্য এবং প্রসারণের প্রক্রিয়াগুলিতে হোমিওবক্স এবং এমইএফএক্সএনএমএক্স এক্স ট্রান্সক্রিপশন কারণগুলির অধ্যয়নের নেতৃত্ব দিয়েছিলেন। ; এবং এই সময়কালে তিনি কার্ডিওভাসকুলার গবেষণার প্রতি আগ্রহ তৈরি করেছিলেন। টিউফ্টসে মেডিসিনের সহকারী অধ্যাপক নিযুক্ত হওয়ার সময় একটি স্বাধীন গবেষণা বিজ্ঞানী হিসাবে তাঁর কর্মজীবনটি এক্সএনইউএমএক্স-এ শুরু হয়েছিল। তখন থেকে ডাঃ অ্যান্ড্রেস এবং তার দল এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং পোস্ট-এঞ্জিওপ্লাস্টি রেজেনোসিসের সময় ভাস্কুলার পুনর্নির্মাণের গবেষণা করেছেন এবং আরও সম্প্রতি তারা সংকেত ট্রান্সডাকশন, জিনের প্রকাশ এবং কোষ-চক্রের ক্রিয়াকলাপের রোগ এবং বার্ধক্যজনিত নিয়ন্ত্রণে পারমাণবিক খামের ভূমিকা তদন্ত করেছেন investigate , এ-টাইপ ল্যামিনস এবং হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) এর উপর বিশেষ জোর দিয়ে।

স্পেনীয় জাতীয় গবেষণা কাউন্সিলের (সিএসআইসি) একজন টেনার্ড রিসার্চ সায়েন্টিস্ট হিসাবে পদ পাওয়ার পরে ডঃ আন্দ্রেস ভ্যালেন্সিয়ার বায়োমিডিসিন ইনস্টিটিউটে তাঁর গবেষণা দল প্রতিষ্ঠা করতে এক্সএনইউএমএক্সে স্পেনে ফিরে এসেছিলেন, যেখানে তিনি একজন সম্পূর্ণ অধ্যাপক হিসাবে কাজ করেছিলেন। এক্সএনএমএক্সের পর থেকে তার দলটি রেড টেমিটিকা ডি ইনভেস্টিগেশন কো-অপারেটিভ এন এনফারমেডেডস কার্ডিওভাসকুলারেসের (আরইসিএভিএ) সদস্য member সেপ্টেম্বর এক্সএনইউএমএক্স-এ সেন্ট্রো ন্যাসিওনাল ডি ইনভেস্টিগেশনস কার্ডিওভাসকুলারেস (সিএনআইসি) -তে যোগদান করেছিলেন। এক্সএনইএমএক্স-এ তাকে বেলজিয়াম সোসাইটি অফ কার্ডিওলজি কর্তৃক ডক্টর লিওন ডুমন্ট প্রাইজ দেওয়া হয়েছিল।

প্রিজিয়ারিয়ার একটি মাউস মডেল এনআইএইচে বিকশিত হয়েছে যা প্রোজেরিয়া আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে একই রকম পেশীবহুল বৈশিষ্ট্য পর্যবেক্ষণ করে। আজ অবধি, এই প্রাণীটির মডেলটিতে পেশীবহুল্কের প্রোজেরিয়া বৈশিষ্ট্যগুলির গভীর মূল্যায়ন হয়নি। বিশেষত, যৌথ শক্ত হওয়ার বিষয়টিও বিশদভাবে মূল্যায়ন করা হয়নি, এবং এটি ত্বক, পেশী, জয়েন্ট ক্যাপসুল, আর্টিকুলার কার্টিজ বা যৌথ বিকৃতিতে পরিবর্তনগুলির পরিণতি কিনা তা অস্পষ্ট।

কঙ্কাল এবং ভাস্কালচার এবং জয়েন্টগুলির মোট বডি ক্যাট স্ক্যান ব্যবহার করে আমরা এই মাউস মডেলের বিশদ মূল্যায়ন করব। আমরা হাড়ের আকারের পরিবর্তনগুলি (সাধারণ প্রাণীর তুলনায়) হাড়ের আকার, রক্তনালীগুলির ক্যালক্যালিফিকেশন, মাথার খুলি এবং ত্বকের পরিবর্তনগুলি চিহ্নিত করতে হাড়, কারটিলেজ এবং ত্বকের জৈব প্রযুক্তিগত গবেষণাও করব conduct

এই ফেনোটাইপিক পরিবর্তনগুলি আন্তঃসম্পর্কিত এবং এই পরিবর্তনগুলি রোগের তীব্রতা এবং চিকিত্সার প্রতিক্রিয়া ট্র্যাক করতে ব্যবহার করা যেতে পারে কি না তাও আমরা মূল্যায়ন করব। উদাহরণস্বরূপ Musculoskeletal সিস্টেমের পরিবর্তনগুলি ভাস্কুলচারে পরিবর্তনের পূর্বাভাসমূলক?

ব্রায়ান ডি স্নাইডার, এমডি, পিএইচডি। বোস্টন চিলড্রেন হাসপাতালের স্টাফের বোর্ড সার্টিফাইড পেডিয়াট্রিক অর্থোপেডিক সার্জন, যেখানে তাঁর ক্লিনিকাল অনুশীলন হিপ ডিসপ্লাসিয়ার দিকে মনোনিবেশ করে এবং হিপ, মেরুদণ্ডের বিকৃতি, সেরিব্রাল পলসি এবং পেডিয়াট্রিক ট্রমা সম্পর্কে বিকৃতিত্ব অর্জন করে। তিনি বোস্টন শিশু হাসপাতালের সেরেরবাল প্যালসি ক্লিনিকের পরিচালক। এছাড়াও, তিনি অর্থোপেডিক সার্জারির সহযোগী অধ্যাপক, হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল এবং বেথ ইস্রায়েল ডিকনসেস মেডিকেল সেন্টারের (পূর্বে অর্থোপেডিক বায়োমেকানিক্স ল্যাবরেটরি) সেন্টার ফর অ্যাডভান্সড অর্থোপেডিক স্টাডিজের (সিএওএস) সহযোগী পরিচালক। ল্যাবরেটরি হ'ল হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয়, ম্যাসাচুসেটস ইনস্টিটিউট অফ টেকনোলজি, বোস্টন ইউনিভার্সিটি, হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল এবং হার্ভার্ড সম্মিলিত অর্থোপেডিক রেসিডেন্সি প্রোগ্রামের বায়োঞ্জিনিয়ারিং বিভাগের সাথে যুক্ত একটি বহু-শাখা-সংক্রান্ত মূল গবেষণা সুবিধা। ডাঃ স্নাইডার ল্যাবরেটরিতে উন্নত পরিশীলিত বিশ্লেষণ কৌশলগুলি সংশ্লেষমূলক রোগের চিকিত্সার জন্য শিশুদের হাসপাতালে উদ্ভাবিত ডায়াগনস্টিক এবং অস্ত্রোপচার কৌশলগুলির সাথে একীভূত করেছেন। ডাঃ স্নাইডারের গোষ্ঠীটি পেশীগুলি সম্পর্কিত পেশী এবং বায়োমেকানিক্স সম্পর্কিত মৌলিক এবং প্রয়োগিত গবেষণার উপর জোর দেয়: হাড়ের গঠন-সম্পত্তি সম্পর্কের বৈশিষ্ট্য; বিপাকীয় হাড়ের রোগ এবং মেটাস্ট্যাটিক ক্যান্সারের ফলস্বরূপ প্যাথলজিক ফ্র্যাকচার প্রতিরোধ; মেরুদণ্ডের আঘাতের প্রক্রিয়াগুলির প্রযুক্তিগুলির বায়োমেকানিকাল বিশ্লেষণ এবং সাইনোভিয়াল জয়েন্টগুলিতে হায়ালাইন কারটিলেজের জৈব রাসায়নিক এবং বায়োমেকানিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি মূল্যায়নের জন্য প্রযুক্তির বিকাশ। ডঃ স্নাইডার এলএমএনএ জিনে জিএক্সএনইউএমএক্সএক্স জিনের রূপান্তরকারী হোমসাইজাসাস মাউস মডেলের অক্ষীয় এবং অ্যাপেন্ডিকুলার কঙ্কালের পরিবর্তনগুলি বিশ্লেষণ করবেন যা সিটি ভিত্তিক স্ট্রাকচারাল দৃ rig়তা বিশ্লেষণ সফ্টওয়্যার প্যাকেজ ব্যবহার করে হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) বাড়ে। সৌম্য এবং ম্যালিগন্যান্ট হাড়ের নিউওপ্লাজমে আক্রান্ত বাচ্চাদের এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ফ্র্যাকচার ঝুঁকি সম্পর্কে সঠিকভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করতে এবং প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের চিকিত্সার জন্য অ্যাপেন্ডিকুলার কঙ্কালের প্রতিক্রিয়া পরিমাপ করার জন্য বিকশিত এবং বৈধ করেছেন।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) একটি বিরল বিভাগীয় অকালকালীন বয়স্ক ব্যাধি যা আক্রান্ত বাচ্চারা ত্বকের বৃদ্ধির বেশ কয়েকটি ফিনোটাইপিক বৈশিষ্ট্য অর্জন করে। বেশিরভাগ এইচজিপিএস ক্ষেত্রে জিন এনকোডিং ল্যামিন এ (এলএ) -তে একটি ডি নভো রূপান্তর ঘটে যা প্রাথমিক ট্রান্সক্রিপ্টে একটি ক্রিপ্টিক স্প্লাইস সাইটকে সক্রিয় করে। ফলাফলযুক্ত এমআরএনএ প্রোজারিন নামক কারবক্সিল টার্মিনাল ডোমেনে একটি এক্সএনইউএমএক্স অ্যামিনো অ্যাসিড মোছার সাথে স্থায়ীভাবে ফরেনসাইলেটেড এলএ এনকোড করে। যদিও এই স্থায়ীভাবে দূরদর্শী প্রজননটি এই রোগের কার্যকারক হিসাবে প্রমাণিত হয়েছে, তবে অস্বাভাবিক প্রোটিনের দ্বারা যে প্রক্রিয়াটি এর প্রভাব প্রয়োগ করে তা অজানা থেকে যায়। সম্প্রতি, ডাঃ গোল্ডম্যান এবং অন্যান্যরা এলএ-তে অনুবাদ-পরবর্তী সংশোধন সাইটগুলিকে ম্যাপ করেছেন। সম্প্রতি তিনি পর্যবেক্ষণ করেছেন যে এলএতে তিনটি স্বতন্ত্র অঞ্চল ফসফোরিলাইটেড সেরিন এবং থ্রোনিনের অবশিষ্টাংশগুলিকে এর কাঠামোগত অ-he-হেলিকাল সি- এবং এন-টার্মিনাল ডোমেনগুলিতে ধারণ করে। এর মধ্যে একটি অঞ্চল পুরোপুরি 50 অ্যামিনো অ্যাসিড পেপটাইডের মধ্যে রয়েছে যা প্রোজেরিনে মুছে ফেলা হয়, যা প্রস্তাব করে যে এই অঞ্চল এবং এর অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তনটি এলএ প্রসেসিং এবং কার্যক্রমে জড়িত থাকতে পারে। তাঁর ল্যাব এমন কয়েকটি ফসফরিলেশন সাইটও সনাক্ত করেছে যেগুলি ইন্টারফেজের সময় ফসফরিলেশনের উচ্চ টার্নওভার করে। এর মধ্যে দুটি বড় ফসফোরিলেশন সাইট অন্তর্ভুক্ত রয়েছে যা আগে মাইটোসিসে ল্যামিন বিচ্ছিন্নতা এবং সমাবেশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ বলে দেখানো হয়েছিল। আর একটি উচ্চ টার্নওভার সাইট কার্বক্সাইল টার্মিনাসের নিকটবর্তী অঞ্চলে উপস্থিত এবং প্রজারিনে মোছা হয়। প্রাথমিক পরীক্ষাগুলি নির্দেশ করে যে এই উচ্চ টার্নওভার সাইটগুলি এলএ স্থানীয়করণ এবং গতিশীলতার নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত। ডঃ গোল্ডম্যান একটি লামিনা কাঠামোতে প্রসেসিং, স্থানীয়করণ, গতিশীলতা এবং এলএ এবং প্রজিরিনে সমাবেশে সাইট-নির্দিষ্ট ফসফোরিয়েশনের ভূমিকা তদন্ত করবেন। প্রস্তাবিত গবেষণাগুলি এলএ-র মধ্যে নির্দিষ্ট সাইটগুলির অনুবাদ-পরবর্তী পরিবর্তনগুলির কার্যকারিতা সম্পর্কে নতুন আলোকপাত করতে পারে, বিশেষত যা প্রজারিনে মুছে ফেলা হয়। ফলাফলগুলিতে এইচজিপিএসের ইটিওলজিতে নতুন অন্তর্দৃষ্টি দেওয়া উচিত। এই অধ্যয়নগুলি থেকে প্রাপ্ত ফলাফলগুলি এইচজিপিএস রোগীদের জন্য নতুন চিকিত্সাগত হস্তক্ষেপের দিকেও ইঙ্গিত করতে পারে, ল্যামিন ফাংশন নিয়ন্ত্রণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ এলএতে পরিবর্তনগুলি লক্ষ্যবস্তু করে।

রবার্ট ডি গোল্ডম্যান, পিএইচডি, স্টিফেন ওয়াল্টার র্যানসন অধ্যাপক এবং নর্থ-ওয়েস্টার্ন ইউনিভার্সিটি ফিনবার্গ স্কুল অফ মেডিসিনের সেল এবং মলিকুলার বায়োলজি বিভাগের চেয়ারম্যান। তিনি সাইটোস্কেলিটাল এবং নিউক্লিওসকেলেটাল ইন্টারমিডিয়েট ফিলামেন্ট সিস্টেমগুলির গঠন এবং কার্যকারিতা সম্পর্কে একটি কর্তৃপক্ষ। তিনি এবং তার সহকর্মীরা এক্সএনএমএক্সএক্সেরও বেশি বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ প্রকাশ করেছেন। তাঁর কাজের ফলে মানব বয়সের ক্ষেত্রে এলিসন ফাউন্ডেশনের সিনিয়র স্কলার অ্যাওয়ার্ড এবং ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ জেনারেল মেডিকেল সায়েন্সেসের এমইআরআইটি অ্যাওয়ার্ড সহ বেশ কয়েকটি সম্মান ও পুরষ্কার জাগ্রত হয়েছে। ডঃ গোল্ডম্যান আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন ফর সায়েন্সের অ্যাডভান্সমেন্ট অফ সায়েন্সের ফেলো এবং এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএমএক্স এর পরিচালনা পর্ষদে দায়িত্ব পালন করেছেন। তিনি কোল্ড স্প্রিং হারবার ল্যাবরেটরির জন্য সভা পরিচালনা ও সম্পাদনা মনোগ্রাফ এবং ল্যাব ম্যানুয়াল সহ বৈজ্ঞানিক সম্প্রদায়ের অনেক পদে অধিষ্ঠিত ছিলেন এবং আমেরিকান ক্যান্সার সোসাইটি এবং এনআইএইচের জন্য পর্যালোচনা কমিটিগুলিতে দায়িত্ব পালন করেছেন। তিনি আমেরিকান সোসাইটি ফর সেল বায়োলজি এবং আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন অফ অ্যানাটমি, সেল বায়োলজি অ্যান্ড নিউরোসায়েন্স চেয়ারপারসনের সভাপতি ছিলেন। গোল্ডম্যান বহু বছর ধরে মেরিন বায়োলজিকাল ল্যাবরেটরিতে (এমবিএল) সায়েন্স রাইটার্স হ্যান্ডস অন ফেলোশিপ প্রোগ্রামটি পরিচালনা করেছিলেন এবং এমবিএল'র ফিজিওলজি কোর্সের পরিচালক হিসাবে এমবিএল'র হুইটম্যান রিসার্চ সেন্টারের পরিচালক ছিলেন। তিনি সেল এবং বায়োআরকিটেকচারের মলিকুলার বায়োলজি, এফএসইসি জার্নালের একজন সহযোগী সম্পাদক is তিনি এজিং সেল এবং নিউক্লিয়াসের সম্পাদকীয় বোর্ডগুলিতেও কাজ করেন।

ল্যামিন এ প্রোটিনের প্রাচুর্য নিয়ন্ত্রণ করে এমন আণবিক প্রক্রিয়াগুলি ভালভাবে বোঝা যায় না। আমরা দেখিয়েছি যে অভ্যন্তরীণ পারমাণবিক ঝিল্লি প্রোটিন ম্যানএক্সএনইএমএক্স মানব কোষে লামিন এ জমে বাধা দেয়। আমরা নির্ধারণ করবো যে ম্যানএক্সএনইএমএক্স এছাড়াও প্রেজিনের সঞ্চারকে সীমাবদ্ধ করতে কাজ করে, লামিন এ এর ​​মিউট্যান্ট ফর্ম যা হ্যাচিসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) সৃষ্টি করে এবং যদি তাই হয়, এই পথটি থেরাপিউটিক্সের জন্য একটি অভিনব লক্ষ্যকে উপস্থাপন করে যা বিলম্বিত হয় বা জমে বাধা দেয়? এইচজিপিএস আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে প্রোজারিন

টোফার ক্যারল ক্যালিফোর্নিয়া সান ফ্রান্সিসকোতে ডেভিড মরগানের ল্যাবে স্নাতক ছাত্র ছিলেন যেখানে তিনি অ্যানাফেস-প্রমোটিং কমপ্লেক্সের এনজাইমোলজিটি অধ্যয়ন করেছিলেন। এরপরে তিনি স্টানফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগে অ্যারন স্ট্রেটের ল্যাবে গিয়ে সেন্ট্রোমির সমাবেশ এবং বংশবিস্তার নিয়ন্ত্রণকারী এপিগনেটিক পদ্ধতি আবিষ্কার করতে যান। টোফার 2012 এর বসন্তে ইয়েল বিশ্ববিদ্যালয়ের সেল বায়োলজি বিভাগে নিজস্ব ল্যাব শুরু করেছিলেন। তাঁর ল্যাব পারমাণবিক সংস্থা এবং ক্রোমাটিন কাঠামো এবং মানব রোগের সাথে এর সম্পর্কের বিষয়ে আগ্রহী।

এই প্রকল্পটির লক্ষ্য হ্যামিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমের (এইচজিপিএস) ইটিওলজির নতুন অন্তর্দৃষ্টি অর্জন করার লক্ষ্যে লামিন এ-তে রূপান্তর কীভাবে মোকাবেলা করে - যার ফলস্বরূপ ল্যামিন এ রূপান্তরিত রূপটির প্রকাশ ঘটে - বিশেষত নুপএক্সএনএমএক্সএক্স প্রোটিনের কার্যকারিতা পরিবর্তিত করে ডিএনএ ক্ষতি সংক্রান্ত প্রসঙ্গে। নুপএক্সএনইউএমএক্স একটি বৃহত কাঠামোর একটি উপাদান যা পারমাণবিক ছিদ্র জটিল নামে পরিচিত এবং সম্প্রতি ডিএনএ ক্ষতির জন্য সেলুলার প্রতিক্রিয়াতে অংশ নিতে স্বীকৃত। লামিন এ Nup153 এর সাথে যোগাযোগ করার জন্য পরিচিত এবং ডিএনএ ক্ষতির প্রতিক্রিয়াতেও অংশ নেয়। আমরা এই কার্যকরী ছেদটি অধ্যয়ন করব এবং এইচজিপিএসের প্রসঙ্গে দ্রুত নতুন তথ্য সংহত করার লক্ষ্য নিয়ে এই সংযোগগুলি তৈরি করব।

কেটি ওলম্যান নর্থ ওয়েস্টার্ন ইউনিভার্সিটি থেকে বিএ পেয়েছিলেন এবং তারপরে পিএইচডি পড়ার জন্য স্ট্যানফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ে যোগ দেন। ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়, সান দিয়েগোতে পোস্টডক্টোরাল ফেলোশিপ অনুসরণ করে, তিনি এক্সএনইউএমএক্সের ইউটা বিশ্ববিদ্যালয়ের অনুষদে যোগদান করেছিলেন। কেটি অনকোলজিকাল সায়েন্সেস এবং বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগের সদস্য এবং পাশাপাশি হান্টসম্যান ক্যান্সার ইনস্টিটিউটের তদন্তকারী। তিনি বুড়ো ওয়েলকাম তহবিল থেকে বায়োমেডিকাল সায়েন্সে কেরিয়ার অ্যাওয়ার্ড প্রাপ্ত এবং ক্যান্সার সেন্টারে সেল রেসপন্স অ্যান্ড রেগুলেশন প্রোগ্রামের সহ-নেতৃত্ব দিয়েছেন।

প্রোগেরিনকে ল্যামিন এ-এর 'অপ্রাকৃত' রূপ হিসাবে দেখা হয়েছে তবে নতুন কাজ সূচিত করে যে প্রেজিনটি মানবদেহের দুটি নির্দিষ্ট সময় এবং স্থানগুলিতে উচ্চ স্তরে প্রকাশিত হয় - জন্মের পরে যখন নবজাতকের হৃদয়টি পুনঃনির্মাণ করা হয় (ড্যাক্টাস আর্টেরিয়াস বন্ধ হয়ে যায়) ), এবং কোষগুলিতে (ফাইব্রোব্লাস্টস) অতিবেগুনী (ইউভি-এ) আলোতে প্রকাশিত হয়। এটি পরামর্শ দেয় প্রোজারিন একটি প্রাকৃতিক জিন পণ্য যা নির্দিষ্ট সময়ে নির্দিষ্ট (অজানা) কারণে প্রকাশিত হয়। প্রোজেইনগুলির এই প্রস্তাবিত 'প্রাকৃতিক' ভূমিকার একটি প্রাথমিক বোঝাপড়া এইচজিপিএসে চিকিত্সাগতভাবে লক্ষ্যবস্তু হতে পারে এমন নতুন পথ চিহ্নিত করতে পারে। নবজাতক গরু হৃদয় এবং UVA- উদ্বেগযুক্ত ফাইব্রোব্লাস্টগুলি দিয়ে শুরু করে, এই প্রকল্পটি প্রোটিনগুলির সাথে সংযুক্ত প্রোটিনগুলি পরিশোধিত ও সনাক্ত করবে এবং এইচজিপিএসের উপর তাদের জ্ঞাত বা সম্ভাব্য প্রভাবকে মূল্যায়ন করবে। আমরা এমন সম্ভাবনাও পরীক্ষা করে দেখব যে প্রজেনিন একটি প্রয়োজনীয় এনজাইম ('ওজিটি'; ও-গ্ল্যাকএনএসি ট্রান্সফেরেজ) দ্বারা নিয়ন্ত্রন থেকে রক্ষা পায় যা সাধারণত একটি ছোট চিনির অনেকগুলি অনুলিপিযুক্ত 'ল্যামিন' লেজকে 'ট্যাগ' করে ('গ্ল্যাকএএনএসি')। এই প্রকল্পটি লামিন এ বনাম প্রজেইনে চিনির সংশোধিত সাইট (গুলি) সনাক্ত করবে এবং জিজ্ঞাসা করবে যে এই পরিবর্তনগুলি স্বাস্থ্যকর ল্যামিন ফাংশনগুলিকে উত্সাহ দেয় কিনা এবং তারা এইচজিপিএস ক্লিনিকাল ট্রায়ালে ড্রাগগুলি দ্বারা প্রভাবিত কিনা তা নির্ধারণ করুন।

ক্যাথরিন উইলসন, পিএইচডি, ক্যাথরিন এল। উইলসন প্রশান্ত মহাসাগর উত্তর পশ্চিমে বড় হয়েছেন। তিনি সিয়াটল (বিএস, ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়), সান ফ্রান্সিসকোতে (পিএইচডি, ইউসিএসএফ) জৈব রসায়ন এবং জেনেটিক্সে মাইক্রোবায়োলজি অধ্যয়ন করেছেন এবং সান দিয়েগোতে (ইউসিএসডি) পোস্টডক্টোরাল ফেলো হিসাবে পারমাণবিক কাঠামো অনুসন্ধান করতে শুরু করেছিলেন। এরপরে তিনি বাল্টিমোরের জন হপকিন্স বিশ্ববিদ্যালয় স্কুল অফ মেডিসিনের অনুষদে যোগদান করেন, যেখানে তিনি সেল জীববিদ্যার অধ্যাপক is তার ল্যাব প্রোটিনের 'ত্রয়ী' (ল্যামিনস, এলইএম-ডোমেন প্রোটিন এবং তাদের মায়াবী অংশীদার, বিএএফ) অধ্যয়ন করে যা পারমাণবিক 'ল্যামিনা' কাঠামো গঠন করে, বুঝতে এই প্রোটিনগুলির পরিবর্তনগুলি পেশী ডাইস্ট্রোফি, হৃদরোগ, লিপোডিস্ট্রোফি, হাচিনসন-গিলফোর্ডের কারণ কী প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম এবং নেস্টর-গিলারমো প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম।

তিনি প্যাসিফিক রিমে বয়স্ক গবেষণায় সক্রিয়ভাবে জড়িত রয়েছেন, যা বিশ্বের বৃহত্তম বয়স্ক জনগোষ্ঠীর বৈশিষ্ট্য রয়েছে। তিনি চীনের গুয়াংডং মেডিকেল কলেজের এজিং গবেষণা ইনস্টিটিউটের ভিজিটিং অধ্যাপক। তিনি ওয়াশিংটন, সিয়াটেল বিশ্ববিদ্যালয়ের বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগের একটি অনুমোদিত অধ্যাপক।

এ-টাইপ পারমাণবিক ল্যামিনে মিউটেশনগুলি ল্যামিওপ্যাথি নামে অভিহিত বিভিন্ন রোগের জন্ম দেয়, যা কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ, পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি এবং প্রোজেরিয়ার সাথে যুক্ত। এর মধ্যে একটি সাবসেট রয়েছে, যা সি-টার্মিনাল প্রসেসিং ল্যামিন এগুলিকে প্রভাবিত করে এবং প্রজ্রয়েড সিনড্রোমগুলিকে জন্ম দেয় যা তীব্রতর বয়সকালের অনুরূপ। প্রাগেরিয়ারা যান্ত্রিকভাবে যেকোন ঘটনাগুলির সাথে যান্ত্রিকভাবে সম্পর্কিত যা সাধারণ বয়ষ্পকে চালিত করে এবং ওয়ার্নারস এবং হাচিসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম উভয়ের ক্ষেত্রেই যুগ যুগ ধরে বার্ধক্যজনিত ক্ষেত্রটিকে জর্জরিত করে আছে কিনা তা নিয়ে প্রশ্ন। ছোট অণুগুলি সম্প্রতি সনাক্ত করা হয়েছে যে ধীরে ধীরে বার্ধক্য (র‌্যাপামাইসিন) এবং বয়স-সম্পর্কিত দীর্ঘস্থায়ী রোগগুলির (র‌্যাপামাইসিন এবং রেভেভারট্রোল) থেকে রক্ষা করে। যদি প্রজেরিয়া যান্ত্রিকভাবে সাধারণ বার্ধক্যের সাথে সংযুক্ত থাকে তবে এই ছোট অণু এবং অন্যান্য যেগুলি উত্থিত হচ্ছে এইচজিপিএসের চিকিত্সায় কার্যকর এজেন্ট হতে পারে। এই গবেষণায়, ড। কেনেডি ল্যাব রেজিওরট্রোল এবং র্যাপামাইসিনের কার্যকারিতা (পাশাপাশি উভয় এজেন্টের ডেরাইভেটিভস) রোগের প্যাথলজিকে প্রশমিত করার জন্য প্রোজেরিয়ার মাউস মডেল নিয়োগ করার পরিকল্পনা করেছেন।

ব্রায়ান কে। কেনেডি, পিএইচডি বৃদ্ধ বয়স সংক্রান্ত বায়োলজিতে তাঁর গবেষণার জন্য এবং গবেষণাগুলি সনাক্তকরণ, প্রতিরোধ ও চিকিত্সার নতুন উপায়ে অনুবাদ করার প্রতিশ্রুতিবদ্ধ হিসাবে আন্তর্জাতিকভাবে স্বীকৃত বয়স সম্পর্কিত শর্ত। এর মধ্যে রয়েছে আলঝেইমার এবং পার্কিনসনস রোগ, ক্যান্সার, স্ট্রোক, ডায়াবেটিস এবং অন্যদের মধ্যে হৃদরোগ। তিনি বাক ইনস্টিটিউটে এক্সএনইউএমএক্সের প্রধান তদন্তকারীদের একটি দলকে নেতৃত্ব দিয়েছেন - যাদের প্রত্যেকে জীবনের স্বাস্থ্যকর বছরগুলি বর্ধনের লক্ষ্যে আন্তঃবিষয়িক গবেষণায় জড়িত।

ল্যামিন এ-র পরিবর্তিত রূপ, প্রোজারিন জমে হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোমের কারণ হয়ে থাকে। রোগের আদর্শ চিকিত্সার উচিত সংশ্লেষণ হ্রাস করে বা এর অবক্ষয়কে উত্সাহিত করে প্রোজারিন জমে যাওয়া রোধ করা উচিত। তবে লামিন এ বা প্রোজারিনের সাধারণ টার্নওভার সম্পর্কে খুব কমই জানা যায়। পারমাণবিক ল্যামিনায় প্রোজারিনের সঞ্চারটি ফোরেশিয়েশন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। আমরা খুঁজে পেয়েছি যে ল্যামিন একটি ফরেসিলিলেশন তার সসাইন এক্সএনইউএমএক্সে এর ফসফোরাইলেশন নিয়ন্ত্রণ করে, যা মাইটোসিসের সময় পারমাণবিক ল্যামিনা ক্ষয় করার সাথে যুক্ত ছিল event তবে, আমরা দেখতে পেয়েছি যে এসএক্সএনইউএমএক্স ফসফোরিলেশন ইন্টারফেজের সময়ও ঘটে এবং প্রোজারিন ক্লিভেজ টুকরো তৈরির সাথে সম্পর্কিত to আমরা প্রোজারিন টার্নওভারের জন্য একটি নতুন পথের প্রস্তাব করি যার মধ্যে ডিফারনেসিলেশন এবং এসএক্সএনইএমএক্স ফসফোরিলেশন অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। আমরা মনে করি যে এই পথটির একটি আণবিক বোধগম্যতা প্রোজেরিয়ার ক্ষেত্রে উপন্যাসের থেরাপিউটিক সম্ভাবনার দিকে নিয়ে যেতে পারে। বিশেষত সেরিন এক্সএনইউএমএক্সে লামিন এ এর ​​ফসফোরিলেশন নিয়ন্ত্রণকারী কিনেসেস এবং ফসফেটেসস সনাক্তকরণ এবং ল্যামিন মধ্যস্থতাকারী প্রোটেসেস একটি টিউনওভার প্রজারিন টার্নওভারকে উদ্দীপিত করে এবং এইচজিপিএস রোগীদের উন্নত করতে ওষুধ সনাক্ত করতে সহায়তা করবে।

ডাঃ জেরার্ডো ফেরবিয়ের ১৯৮1987 সালে কিউবার হাভানা বিশ্ববিদ্যালয়ের মেডিকেল স্কুল থেকে স্নাতক ডিগ্রি অর্জন করেছিলেন এবং কানাডার মন্ট্রিয়াল বিশ্ববিদ্যালয় থেকে বায়োকেমিস্ট্রি বিষয়ে পিএইচডি করেছেন যেখানে তিনি রাইবোজাইমস পড়েন। তিনি ডঃ স্কট লো এর সাথে কোল্ড স্প্রিং হারবার ল্যাবরেটরিতে পোস্টডক্টোরাল প্রশিক্ষণ নিয়েছিলেন। সেখানে তিনি প্রোমেলোসাইটিক লিউকেমিয়া প্রোটিন পিএমএল এবং অনকোজিন-প্ররোচিত সেন্সেন্সেন্সের মধ্যে একটি লিঙ্ক স্থাপন করেন এবং সেলুলার সেনসেন্সেন্সের মধ্যস্থতাকারী হিসাবে p53 এবং p19ARF এর ভূমিকা অধ্যয়ন করেন। ২০০১ সালের অক্টোবরে ডঃ ফেরবেয়ের মন্ট্রিল বিশ্ববিদ্যালয়ের বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগে যোগ দিয়েছিলেন সেন্সেন্সেস এবং তাঁর ক্যান্সারের চিকিত্সার জন্য প্রোমাইলোসাইটিক লিউকেমিয়া প্রোটিন পুনরুদ্ধার করার সম্ভাবনা সম্পর্কিত বৈজ্ঞানিক গবেষণা চালিয়ে যাওয়ার জন্য। তার গবেষণাগারের সাম্প্রতিক অবদানগুলির মধ্যে আবিষ্কারটি অন্তর্ভুক্ত করে যে ডিএনএ ক্ষতি সংকেতকে বোধের মধ্যস্থতা করে এবং ল্যামিন এ এর ​​ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি সংযোগ এবং সংবেদনশীলতা es

ডাঃ মিস্তেলির দল প্রজেরিয়ার জন্য অভিনব চিকিত্সা কৌশল বিকাশ করছে। তার গ্রুপের কাজটি আণবিক সরঞ্জাম ব্যবহার করে প্রোজেনিন প্রোটিনের উত্পাদনে হস্তক্ষেপ এবং রোগীর কোষগুলিতে প্রোজারিনের ক্ষতিকারক প্রভাবগুলির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য উপন্যাসের ছোট ছোট অণুগুলি সন্ধান করার দিকে মনোনিবেশ করে। এই প্রচেষ্টাগুলি প্রোজেরিয়া কোষগুলির একটি বিস্তারিত সেল জৈবিক বোঝার দিকে পরিচালিত করবে এবং প্রোজেরিয়ার জন্য আণবিকভাবে লক্ষ্যযুক্ত থেরাপির কাছাকাছি নিয়ে আসবে।

টম মিসতেলি হলেন একটি আন্তর্জাতিক খ্যাতিযুক্ত সেল জীববিজ্ঞানী যিনি জীবিত কোষগুলিতে জিনোম এবং জিনের অভিব্যক্তি অধ্যয়ন করতে ইমেজিং পদ্ধতির ব্যবহারের পথিকৃত। তিনি জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচের সিনিয়র তদন্তকারী এবং সহযোগী পরিচালক। তাঁর গবেষণাগারের আগ্রহটি স্থানিক জিনোম সংস্থার মৌলিক নীতিগুলি উদঘাটন করা এবং ক্যান্সার এবং বার্ধক্যজনিত জন্য উপন্যাস ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক কৌশলগুলির বিকাশে এই জ্ঞানটি প্রয়োগ করা। তিনি চার্লস বিশ্ববিদ্যালয়ের স্বর্ণপদক, ফ্লেমিং পুরষ্কার, জিয়ান-টন্ডুরি পুরস্কার, এনআইএইচ পরিচালকের পুরষ্কার, এবং একটি এনআইএইচ মেরিট অ্যাওয়ার্ড সহ অসংখ্য পুরষ্কার পেয়েছেন। তিনি অসংখ্য জাতীয় ও আন্তর্জাতিক সংস্থার উপদেষ্টা হিসাবে কাজ করেন এবং সেল সহ বেশ কয়েকটি সম্পাদকীয় বোর্ডে দায়িত্ব পালন করেন। তিনি সেল বায়োলজির জার্নাল এবং সেল বায়োলজির বর্তমান মতামতের সম্পাদক-প্রধান-প্রধান।

হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) ল্যামিন এ জিনে রূপান্তরিত হওয়ার কারণে ঘটে, যার ফলস্বরূপ একটি মিউট্যান্ট প্রিলামিন এ প্রোটিন নামক প্রোটিন উত্পাদন এবং জমে থাকে। যেহেতু এই প্রোটিনটি পারমাণবিক উপাদান এবং ক্রিয়াকলাপগুলিতে একত্রিত হয় এবং হস্তক্ষেপ করে, মাইটোসিস এবং পার্থক্যের সময় প্রোজারিন ডাইরেক্ট এফেক্টর সনাক্তকরণ কীভাবে এবং কখন প্রোজারিন নিউক্লিয়ার ত্রুটিগুলি ট্রিগার করে যা অকাল বুদ্ধির দিকে পরিচালিত করে তা বোঝার জন্য গুরুত্বপূর্ণ।

এই গবেষণায় ডাঃ জাবালির ল্যাবের পরমাণু স্ক্যাফোল্ড, পারমাণবিক খাম এবং পারমাণবিক অভ্যন্তরের মধ্যে প্রোজারিন প্রত্যক্ষ প্রভাবক সনাক্ত করার প্রাথমিক পরিকল্পনাটি প্রেজিনের অভিব্যক্তি দ্বারা ব্যাহত প্রাথমিক আণবিক মিথস্ক্রিয়াগুলি নির্ধারণ করার জন্য plans এই প্রান্তে, তারা এইচজিপিএস (পিআরএফ সেল ব্যাংক) রোগীদের থেকে প্রাপ্ত ত্বকের বায়োপসি থেকে প্রতিষ্ঠিত ফাইব্রোব্লাস্ট এবং ত্বক থেকে প্রাপ্ত প্রাক-পূর্ববর্তী কোষ সহ অ্যান্টি-প্রোজারিন অ্যান্টিবডি এবং এইচজিপিএস সেলুলার মডেল ব্যবহার করবেন। তারা জৈব রাসায়নিক এবং সেলুলার ইমেজিং একত্রিত করে প্রোজেইন প্রভাবক সনাক্ত করতে এবং এইচজিপিএস রোগের বিকাশের জন্য দায়ী যে এইচজিপিএস কোষগুলিতে লক্ষণীয় ফেনোটাইপিক পরিবর্তনগুলির দিকে পরিচালিত आणविक ঘটনাগুলিতে তাদের অবদানের তদন্ত করবে। এই অধ্যয়নগুলি থেকে প্রাপ্ত অন্তর্দৃষ্টিগুলি সম্ভাব্য হস্তক্ষেপের কার্যকারিতা পরীক্ষা করার জন্য এইচজিপিএস চিকিত্সার জন্য নতুন চিকিত্সাগত লক্ষ্যগুলি এবং নতুন সেলুলার এন্ডপয়েন্টগুলিকে সনাক্ত করার অনুমতি দেবে। আমরা আশা করি যে আমাদের কাজটি এইচজিপিএস ক্ষেত্রে আমাদের এবং অন্যান্য দলগুলিকে একটি নিরাময় (গুলি) সন্ধানের কাছাকাছি আনার জন্য প্রয়োজনীয় জ্ঞান সরবরাহ করবে যা এইচজিপিএস আক্রান্ত শিশুদের দীর্ঘ সুস্থ জীবনযাপন করতে সহায়তা করবে।

কারিমা দাজ্জালি, পিএইচডি, মিউনিখ জার্মানির টেকনিক্যাল ইউনিভার্সিটিতে চিকিত্সা অনুষদ, চর্মরোগ বিভাগ এবং মেডিকেল ইঞ্জিনিয়ারিং ইনস্টিটিউট (আইএমইটিইএম) বিভাগের এপিগনেটিক্সের অধ্যাপক। ডাঃ দাজ্জালি বিশ্ববিদ্যালয় প্যারিস সপ্তমে বায়োকেমিস্ট্রি থেকে এমএসসি এবং পিএইচডি পেয়েছিলেন। তিনি কলেজ থ্রি ফ্রান্সে (প্রফেসর এফ। গ্রস ল্যাব, ফ্রান্স) এবং রকফেলার বিশ্ববিদ্যালয়ে (অধ্যাপক জি। ব্লোলেল ল্যাব, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র) থিসিসের কাজটি সম্পাদন করেছিলেন। তিনি ইএমবিএলে (হাইডেলবার্গ, জার্মানি) তার পোস্টডক্টোরাল গবেষণা চালিয়েছিলেন। তিনি এক্সএনইউএমএক্স-এর ন্যাশনাল সেন্টার ফর সায়েন্টিফিক রিসার্চে (সিএনআরএস, ফ্রান্স) চার্জ ডি রিচার্চ পজিশন পেয়েছিলেন এবং এক্সএনইউএমএক্স থেকে এক্সএনএমএমএক্সে নিউ ইয়র্কের কলম্বিয়া ইউনিভার্সিটি (ইউএসএ) এর চর্মরোগ বিভাগে সহযোগী গবেষণা বিজ্ঞানী হিসাবে কাজ করেছেন। এরপরে ডাঃ জাজাবালি এক্সএনইউএমএক্স থেকে এক্সএনএমএক্সে নিউইয়র্ক (মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র) এর কলম্বিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের চর্মরোগ বিভাগে সহকারী অধ্যাপক হিসাবে দায়িত্ব পালন করেছিলেন। ডাচাবলির গবেষণা ও সাধারণ ও রোগের রাজ্যে সেলুলার বার্ধক্যের আশেপাশের গবেষণা কেন্দ্রগুলি হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) এর মতো অকালকালীন রোগের আণবিক এবং সেলুলার প্যাথোজেনেসিসের প্রতি বিশেষ দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। তার গবেষণায় আণবিক জীববিজ্ঞান, সেলুলার বায়োলজি, জিনেটিক্স এবং প্রোটোমিকসের সংমিশ্রণ ঘটে সেলুলার বার্ধক্যের সাথে সম্পর্কিত সিগন্যালিং পথগুলি চিহ্নিত করতে এবং / বা বার্ধক্য প্রক্রিয়াগুলি সংশোধন করার জন্য প্রতিরোধমূলক কৌশলগুলি বিকাশ করতে cell

ডাঃ মিস্তেলির পরীক্ষাগারটি রাসায়নিক অণুগুলির বৃহত লাইব্রেরিগুলির স্ক্রিনিং করে এইচজিপিএস ড্রাগ ড্রাগ বিকাশের জন্য সীসা যৌগগুলি সনাক্ত করতে চাইছে। বিশেষায়িত পুরষ্কার এই অধ্যয়নের জন্য প্রয়োজনীয় রোবোটিক পরীক্ষাগার সরঞ্জাম কেনার জন্য ব্যবহৃত হয়েছিল।

টম মিসতেলি হলেন একটি আন্তর্জাতিক খ্যাতিযুক্ত সেল জীববিজ্ঞানী যিনি জীবিত কোষগুলিতে জিনোম এবং জিনের অভিব্যক্তি অধ্যয়ন করতে ইমেজিং পদ্ধতির ব্যবহারের পথিকৃত। তিনি জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচের সিনিয়র তদন্তকারী এবং সহযোগী পরিচালক। তাঁর গবেষণাগারের আগ্রহটি স্থানিক জিনোম সংস্থার মৌলিক নীতিগুলি উদঘাটন করা এবং ক্যান্সার এবং বার্ধক্যজনিত জন্য উপন্যাস ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক কৌশলগুলির বিকাশে এই জ্ঞানটি প্রয়োগ করা। তিনি চার্লস বিশ্ববিদ্যালয়ের স্বর্ণপদক, ফ্লেমিং পুরষ্কার, জিয়ান-টন্ডুরি পুরস্কার, এনআইএইচ পরিচালকের পুরষ্কার, এবং একটি এনআইএইচ মেরিট অ্যাওয়ার্ড সহ অসংখ্য পুরষ্কার পেয়েছেন। তিনি অসংখ্য জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক সংস্থার উপদেষ্টা হিসাবে কাজ করেন এবং সহ বেশ কয়েকটি সম্পাদকীয় বোর্ডে কাজ করেন সেল। তিনি হলেন প্রধান সম্পাদক সেল বায়োলজির জার্নাল এবং সেল জীববিজ্ঞানের বর্তমান মতামত।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) একটি বিরল মারাত্মক জিনগত ব্যাধি যা 13 বছর গড় বয়সে অকাল বয়স এবং মৃত্যুর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। বেশিরভাগ এইচজিপিএস রোগীর মধ্যে একটি রূপান্তর ঘটে LMNA জিন (মূলত ল্যামিন এ এবং ল্যামিন সি এনকোডিং) যা 'প্রোজেইরিন', একটি অস্বাভাবিক প্রোটিন উত্পাদন করতে পরিচালিত করে যা একটি বিষাক্ত farnesyl পরিবর্তন রক্ষা করে। এইচজিপিএস-এর কোষ এবং মাউস মডেলগুলির পরীক্ষা-নিরীক্ষাগুলি নির্ধারিতভাবে প্রমাণ করে দিয়েছে যে প্রোটেরিয়ার প্রোটিনের পরিমানের পরিমাণ এবং প্রজননের অনুপাত ল্যামিন এ রোগের তীব্রতা নির্ধারণ করে এবং জীবদ্দশার মূল কারণ factor চলমান ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলি ওষুধগুলির কার্যকারিতা মূল্যায়ন করছে যা এইচজিপিএস রোগীদের প্রোজারিন ফরেনসিলেশনকে বাধা দেয়। এই প্রকল্পের মূল লক্ষ্য হ'ল এইচজিপিএস রোগীদের কোষগুলিতে প্রজিরিন এক্সপ্রেশন এবং এর ফরেনসিলেশন এর স্তর এবং প্রেজিনের অনুপাতের ল্যামিন এ এর ​​পরিমাণ নির্ধারণের জন্য একটি পদ্ধতি বিকাশ করা। এই পরামিতিগুলির পরিমাপটি প্রোজারিন ফরেসেসিলেশনকে লক্ষ্য করে ওষুধের কার্যকারিতা এবং সেইসাথে অস্বাভাবিক প্রক্রিয়াকরণ (স্প্লাইকিং) বাধা দেওয়ার জন্য তৈরি ভবিষ্যতের কৌশলগুলির মূল্যায়ন করতে সহায়তা করবে LMNA এমআরএনএ, বেশিরভাগ রোগীদের মধ্যে এইচজিপিএসের কারণ। একটি গৌণ উদ্দেশ্য হ'ল সংক্ষিপ্তসারকে সক্রিয় করে তোলে এমন পদ্ধতিগুলি সনাক্ত করতে একটি হাই-থ্রুপুট কৌশল বিকাশের জন্য পাইলট স্টাডিজ করা LMNA স্প্লাইসিং।

ভিসেন্টে আন্দ্রেস বার্সেলোনা বিশ্ববিদ্যালয় (১৯৯০) থেকে জৈবিক বিজ্ঞানে পিএইচডি অর্জন করেছিলেন। চিলড্রেনস হাসপাতালে পোস্টডক্টোরাল প্রশিক্ষণের সময়, হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয় (1990-1991) এবং সেন্ট এলিজাবেথ মেডিকেল সেন্টার, টুফ্টস বিশ্ববিদ্যালয় (1994-1994), তিনি সেলুলার পার্থক্য এবং প্রসারণের প্রক্রিয়াগুলিতে হোমিওবক্স এবং এমইএফ 1995 ট্রান্সক্রিপশন কারণগুলির গবেষণায় নেতৃত্ব দিয়েছিলেন। ; এবং এই সময়কালে তিনি কার্ডিওভাসকুলার গবেষণার প্রতি আগ্রহ তৈরি করেছিলেন। স্বাধীন গবেষণা বিজ্ঞানী হিসাবে তাঁর কর্মজীবন শুরু হয়েছিল ১৯৯৫ সালে যখন তিনি টুফ্টসে মেডিসিনের সহকারী অধ্যাপক নিযুক্ত হন। সেই থেকে ডাঃ অ্যান্ড্রেস এবং তার দল এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং পোস্ট-এঞ্জিওপ্লাস্টি রেজেনোসিসের সময় ভাস্কুলার পুনর্নির্মাণের অধ্যয়ন করেছেন এবং আরও সম্প্রতি তারা সংকেত ট্রান্সডাকশন, জিনের এক্সপ্রেশন এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগ এবং বার্ধক্যজনিত কোষ-চক্রের ক্রিয়াকলাপের নিয়ন্ত্রণে পারমাণবিক খামের ভূমিকা নিয়ে তদন্ত করেছেন , এ-টাইপ ল্যামিনস এবং হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমে (এইচজিপিএস) বিশেষ জোর দিয়ে।

স্পেনীয় জাতীয় গবেষণা কাউন্সিলের (সিএসআইসি) একজন টেনার্ড রিসার্চ সায়েন্টিস্ট হিসাবে পদ পাওয়ার পরে ডঃ আন্দ্রেস ভ্যালেন্সিয়ার বায়োমিডিসিন ইনস্টিটিউটে তাঁর গবেষণা দল প্রতিষ্ঠা করতে এক্সএনইউএমএক্সে স্পেনে ফিরে এসেছিলেন, যেখানে তিনি একজন সম্পূর্ণ অধ্যাপক হিসাবে কাজ করেছিলেন। এক্সএনএমএক্সের পর থেকে তার দলটি রেড টেমিটিকা ডি ইনভেস্টিগেশন কো-অপারেটিভ এন এনফারমেডেডস কার্ডিওভাসকুলারেসের (আরইসিএভিএ) সদস্য member সেপ্টেম্বর এক্সএনইউএমএক্স-এ সেন্ট্রো ন্যাসিওনাল ডি ইনভেস্টিগেশনস কার্ডিওভাসকুলারেস (সিএনআইসি) -তে যোগদান করেছিলেন। এক্সএনইএমএক্স-এ তাকে বেলজিয়াম সোসাইটি অফ কার্ডিওলজি কর্তৃক ডক্টর লিওন ডুমন্ট প্রাইজ দেওয়া হয়েছিল।

ড। বেঞ্চিমলের পি 53 ফাংশনের ক্ষেত্রে সাফল্যের দীর্ঘ রেকর্ড রয়েছে। তিনি তার দক্ষতাটি হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) রোগীদের কোষ দ্বারা দেখানো অকাল সেনসেন্সেস মধ্যস্থতায় p53 এর ভূমিকা সম্পর্কিত উদ্বেগজনক প্রাথমিক ডেটা এবং পরীক্ষা উপন্যাস অনুমানগুলি তৈরি করতে ব্যবহার করবেন। প্রথম লক্ষ্যটি হাইপোথিসিসটি পরীক্ষা করার জন্য তৈরি করা হয়েছিল যা প্রোজারিন প্রতিরূপের চাপ সৃষ্টি করে, যার ফলস্বরূপ একটি বোধশক্তি বৃদ্ধির গ্রেপ্তার ঘটে এবং সেই p53 প্রোজেইরিন-প্রেরিত প্রতিলিপি চাপের নিম্নধারায় কাজ করে। এই লক্ষ্যটি আরও একটি যান্ত্রিক লক্ষ্য অনুসরণ করে যা প্রোজেইন এবং পি 53 কীভাবে সেন্সেন্সেন্স প্রতিক্রিয়া প্রকাশ করতে সহযোগিতা করে তা নির্ধারণ করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে।

জুলাই 2012: টম মিসতেলি, পিএইচডি, জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচ, বেথেসদা, এমডি; বিশিষ্টতা পুরষ্কার সংশোধন

ডাঃ মিস্তেলির পরীক্ষাগারটি রাসায়নিক অণুগুলির বৃহত লাইব্রেরিগুলির স্ক্রিনিং করে এইচজিপিএস ড্রাগ ড্রাগ বিকাশের জন্য সীসা যৌগগুলি সনাক্ত করতে চাইছে। বিশেষায়িত পুরষ্কার এই অধ্যয়নের জন্য প্রয়োজনীয় রোবোটিক পরীক্ষাগার সরঞ্জাম কেনার জন্য ব্যবহৃত হয়েছিল।

টম মিসতেলি হলেন একটি আন্তর্জাতিক খ্যাতিযুক্ত সেল জীববিজ্ঞানী যিনি জীবিত কোষগুলিতে জিনোম এবং জিনের অভিব্যক্তি অধ্যয়ন করতে ইমেজিং পদ্ধতির ব্যবহারের পথিকৃত। তিনি জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচের সিনিয়র তদন্তকারী এবং সহযোগী পরিচালক। তাঁর গবেষণাগারের আগ্রহটি স্থানিক জিনোম সংস্থার মৌলিক নীতিগুলি উদঘাটন করা এবং ক্যান্সার এবং বার্ধক্যজনিত জন্য উপন্যাস ডায়াগনস্টিক এবং থেরাপিউটিক কৌশলগুলির বিকাশে এই জ্ঞানটি প্রয়োগ করা। তিনি চার্লস বিশ্ববিদ্যালয়ের স্বর্ণপদক, ফ্লেমিং পুরষ্কার, জিয়ান-টন্ডুরি পুরস্কার, এনআইএইচ পরিচালকের পুরষ্কার, এবং একটি এনআইএইচ মেরিট অ্যাওয়ার্ড সহ অসংখ্য পুরষ্কার পেয়েছেন। তিনি অসংখ্য জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক সংস্থার উপদেষ্টা হিসাবে কাজ করেন এবং সহ বেশ কয়েকটি সম্পাদকীয় বোর্ডে কাজ করেন সেল। তিনি হলেন প্রধান সম্পাদক সেল বায়োলজির জার্নাল এবং সেল জীববিজ্ঞানের বর্তমান মতামত।

এ-টাইপ ল্যামিনগুলি স্তন্যপায়ী প্রাণীদের কোষগুলির নিউক্লিয়াসের গুরুত্বপূর্ণ কাঠামোগত প্রোটিন। এগুলি পারমাণবিক খামের অভ্যন্তরের পৃষ্ঠে অবস্থিত একটি ফিলামেন্টাস জালাকৃতির প্রধান উপাদান এবং নিউক্লিয়াসকে কেবল আকৃতি এবং যান্ত্রিক স্থিতিশীলতা সরবরাহ করে না, তবে ডিএনএ প্রতিরূপ এবং জিনের প্রকাশের মতো প্রয়োজনীয় সেলুলার প্রক্রিয়াগুলিতেও জড়িত। পারমাণবিক পেরিফেরিতে তাদের স্থানীয়করণের পাশাপাশি পারমাণবিক অভ্যন্তরের অভ্যন্তরে এ-টাইপ লামিনগুলির একটি অতিরিক্ত আরও গতিশীল পুল উপস্থিত থাকে, যা যথাযথ সেল বিস্তার এবং পার্থক্যের জন্য গুরুত্বপূর্ণ বলে প্রস্তাব করা হয়। জিনের এনকোডিং এ-টাইপ ল্যামিনে গত তের বছর ধরে এক্সএনইউএমএক্স রূপান্তরগুলি বিভিন্ন মানব রোগের সাথে জড়িত ছিল, অকাল বয়স্ক রোগ হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) সহ human আণবিক রোগের প্রক্রিয়াগুলি কার্যকর চিকিত্সার কৌশলগুলির বিকাশের ক্ষেত্রে বাজেভাবে বোঝা যায় না। এইচজিপিএসের সাথে যুক্ত এ-টাইপ ল্যামিন জিনে রূপান্তরিত হওয়ার ফলে মিউট্যান্ট ল্যামিন এ প্রোটিন উত্পাদিত হয়, যাকে প্রেজিন বলা হয়। সাধারণ ল্যামিন এ এর ​​বিপরীতে, প্রোজারিন স্টাইলভাবে পারমাণবিক ঝিল্লিতে নোঙ্গর করা হয়, যা নিউক্লিয়াসের যান্ত্রিক বৈশিষ্ট্যগুলিকে পরিবর্তিত করে। আমাদের কর্ম অনুমানটি প্রস্তাব করে যে ঝিল্লি-অ্যাঙ্কার্ড প্রজেইন পারমাণবিক অভ্যন্তরের মধ্যে ল্যামিনগুলির গতিশীল পুলকে তীব্রভাবে প্রভাবিত করে এবং এভাবে কোষের বিস্তার এবং পার্থক্যকে প্রভাবিত করে।

এই প্রকল্পের একটি লক্ষ্য হ'ল পারমাণবিক ঝিল্লিতে প্রোজারিন নোঙ্গর করার জন্য দায়ী প্রক্রিয়াগুলি চিহ্নিত করা এবং গতিশীল ল্যামিন পুলটি উদ্ধার করার সম্ভাবনা এবং এইভাবে এইচজিপিএসের সাথে জড়িত সেলুলার ফেনোটাইপগুলিকে ফিরিয়ে আনার সম্ভাবনা সহ এই ঝিল্লি অ্যাঙ্কারেজকে বিশেষভাবে বাধা দেওয়ার উপায়গুলি সন্ধান করা। পূর্ববর্তী অনুসন্ধানগুলি দেখায় যে অন্যান্য প্রোটিনের সাথে কমপ্লেক্সে ল্যামিনের এই গতিশীল পুলটি রেটিনোব্লাস্টোমা প্রোটিন (পিআরবি) পাথের মাধ্যমে কোষের বিস্তারকে নিয়ন্ত্রণ করে। আমাদের অনুমানের সমর্থনে, সম্প্রতি দেখানো হয়েছিল যে এইচজিপিএস রোগীদের কোষগুলিতে পিআরবি পথটি প্রকৃতপক্ষে প্রতিবন্ধী। আমাদের প্রকল্পের দ্বিতীয় লক্ষ্যতে আমরা মোবাইলের নিউক্লিওপ্লাজমিক ল্যামিন এ পুল এবং এর সম্পর্কিত প্রোটিনগুলির নিয়ন্ত্রণ, গতিবিদ্যা এবং ক্রিয়াকলাপগুলিতে প্রোজারিনের প্রভাবগুলি এবং অণু বিশদতে পিআরবি সিগন্যালনের উপর এর প্রভাব অধ্যয়ন করার প্রস্তাব করি। আমাদের অধ্যয়নের ফলাফলগুলি এইচজিপিএসের পিছনে রোগজনিত আণবিক প্রক্রিয়াগুলির বিষয়ে আলোকপাত করার প্রত্যাশা করে এবং আরও দক্ষ এবং লক্ষ্যযুক্ত থেরাপির জন্য অভিনব ড্রাগের লক্ষ্য এবং ওষুধ সনাক্ত করতে সহায়তা করতে পারে।

ডঃ ডাহাট অস্ট্রিয়ের ভিয়েনা বিশ্ববিদ্যালয়ের বায়োকেমিস্ট্রি থেকে এমএসসি এবং পিএইচডি অর্জন করেছেন। ভিয়েনার মেডিকেল বিশ্ববিদ্যালয়ের নিউরোমাসকুলার রিসার্চ বিভাগে পোস্টডোক হিসাবে এক বছর পর, তিনি এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএমএক্সের ফেনবার্গ মেডিকেল স্কুল, শিকাগো, ইলিনয় প্রফেসর রবার্ট গোল্ডম্যানের গবেষণাগারে পোস্টডোক ছিলেন এবং কাঠামোগত কাজ করেছিলেন এবং প্রোজারিনের অভিব্যক্তির কারণে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত প্রক্রিয়াগুলির উপর মূল দৃষ্টি নিবদ্ধ করে স্বাস্থ্য এবং রোগে পারমাণবিক ল্যামিনগুলির কার্যকরী বৈশিষ্ট্য ization এক্সএনইউএমএক্সের পর থেকে তিনি ভিয়েনার মেডিকেল ইউনিভার্সিটির ম্যাক্স এফ পেরুৎজ ল্যাবরেটরিজে সহকারী অধ্যাপক ছিলেন, কোষ চক্রের সময় নিউক্লিওপ্লাজমিক এ-টাইপ ল্যামিনস এবং ল্যাপএক্সএনএমএক্সের কাঠামোগত এবং কার্যকরী বৈশিষ্ট্যগুলি এবং ল্যামিনস এ / তে পরিবর্তনের সাথে জড়িত বিভিন্ন রোগগুলিতে অধ্যয়নরত ছিলেন। সি এবং ল্যাপএক্সএনএমএক্স।

এই গবেষণায় ডঃ এরিকসনের ল্যাব হাড়ের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ এলএমএনএ জিনের রূপান্তর প্রকাশের সাথে প্রজেরিয়ার জন্য তাদের সম্প্রতি বিকশিত মডেলটি ব্যবহার করার পরিকল্পনা করেছে। তারা এর আগে দেখিয়েছে যে প্রিজিয়ারিয়া ত্বকের রোগের বিকাশের পরে প্রোজেরিয়া মিউটেশনটির অভিব্যক্তিটি দমন করার ফলে এই রোগটি ফিনোটাইপ (স্যাগেলিয়াস, রোজারগার্ডনেট আল। এক্সএনইউএমএক্স) এর প্রায় সম্পূর্ণ বিপর্যয় ঘটায়। প্রোজেরিয়া রোগের অগ্রগতি হ'ল হাড়ের টিস্যুতে বিভিন্ন সময় পয়েন্টগুলিতে রোগের বিপর্যয়ের সম্ভাবনা বিশ্লেষণের জন্য বিভাজনকে বাধা দেওয়ার পরে পর্যবেক্ষণ করা হবে। তাদের প্রাথমিক ফলাফলগুলি উন্নত ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি নির্দেশ করে এবং এই রোগের সম্ভাব্য চিকিত্সা এবং নিরাময় সনাক্তকরণের প্রতিশ্রুতি দেয়।

ডাঃ এরিকসন তাঁর এমএনসি মলিকুলার জীববিজ্ঞান সুইডেনের ইনএমএনএমএক্সের উমিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ে এবং এক্সএনইউএমএক্সের কারোলিনস্কা ইনস্টিটিউট থেকে নিউরোলজিতে পিএইচডি অর্জন করেছেন। তিনি ন্যাশনাল হিউম্যান জিনোম রিসার্চ ইনস্টিটিউট, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউটস অফ হেলথ এক্সএনইউএমএক্স-এক্সএনএমএক্স-এ পোস্টডক্টোরাল ফেলো ছিলেন এবং এক্সএনইউএমএক্সের পর থেকে করোলিনস্কা ইনস্টিটিউটে বায়োসায়েন্সেস অ্যান্ড নিউট্রিশন বিভাগের একজন পিআই / গবেষণা দলের নেতা এবং সহকারী অধ্যাপক ছিলেন। তিনি করোলিনস্কা ইনস্টিটিউটে মেডিকেল জেনেটিক্সের সহযোগী অধ্যাপকও রয়েছেন। তার গবেষণার আগ্রহের মধ্যে রয়েছে প্রজেরিয়া এবং বার্ধক্যজনিত জিনগত প্রক্রিয়া।

ডিসেম্বর এক্সএনএমএক্স (শুরুর তারিখ মার্চ এক্সএনএমএক্স, এক্সএনএমএক্স): কলিন এল। স্টুয়ার্ট ডিফিল, মেডিকেল বায়োলজি ইনস্টিটিউট, সিঙ্গাপুর; "প্রোজেরিয়ায় ভাস্কুলার মসৃণ পেশীগুলির অবনতির জন্য থিয়োলেকুলার ভিত্তিকে সংজ্ঞায়িত করা

প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত বাচ্চারা হৃদরোগে আক্রান্ত হন বা স্ট্রোক হয় i গত এক দশক ধরে এটি স্পষ্ট হয়ে গেছে যে প্রজেরিয়া দ্বারা আক্রান্ত একটি মূল টিস্যু হ'ল সন্তানের রক্তনালী। প্রোজেরিয়া কোনওভাবে মসৃণ পেশী কোষের মরে যাওয়ার কারণে রক্তনালীগুলির পেশী প্রাচীরকে দুর্বল করে। এটি কেবল পাত্রগুলিকে আরও ভঙ্গুর করে তুলতে পারে না, তবে প্লেক গঠনের ফলেও জাহাজের অবরুদ্ধ হতে পারে। উভয় ফলাফলের ফলে রক্তনালীগুলি ব্যর্থ হয় এবং যদি এটি হৃদযন্ত্রের মধ্যে থাকে তবে এর ফলে হার্ট অ্যাটাক হয়।

কলিন স্টুয়ার্ট এবং তার সহকর্মী অলিভার ড্রিসেন কীভাবে পারমাণবিক প্রোটিনের ল্যামিন এ (প্রোজারিন) এর ত্রুটিপূর্ণ রূপটি রক্তনালীগুলিতে মসৃণ পেশী কোষের বিকাশ এবং বেঁচে থাকার জন্য বিশেষভাবে গবেষণা করার পরিকল্পনা করছেন। স্টেম সেল প্রযুক্তি ব্যবহার করে কলিন এবং সহকর্মীরা প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত 2 বাচ্চা থেকে প্রতিষ্ঠিত ত্বকের কোষ থেকে স্টেম সেলগুলি অর্জন করতে সক্ষম হন। এই রোগীদের নির্দিষ্ট স্টেম সেলগুলিকে তাদের পরে রক্তনালী থেকে সাদৃশ্যযুক্ত মসৃণ পেশী কোষে পরিণত করা হয়েছিল। অদ্ভুতভাবে এই মসৃণ পেশী কোষগুলি অন্যান্য কোষের প্রকারের তুলনায় কিছুটা উচ্চ মাত্রার প্রজেইনিন তৈরি করেছিল, কেন প্রজেরিয়ায় রক্তনালীগুলি মারাত্মকভাবে প্রভাবিত হয় তা সম্পর্কে একটি সম্ভাব্য কারণ নির্দেশ করে। প্রোজারিনযুক্ত মসৃণ পেশী কোষগুলি কোষের নিউক্লিয়াসে ডিএনএর ক্ষতির প্রমাণ দেখিয়েছিল। কোলিন এবং অলিভার স্ট্যাম সেলগুলি থেকে উদ্ভূত এগুলি এবং অন্যান্য কোষগুলি ব্যবহার করে কোন ধরণের ডিএনএ ক্ষতিগ্রস্থ হয় এবং কোন মসৃণ পেশী কোষের বেঁচে থাকার জন্য প্রয়োজনীয় জৈব-রাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলি প্রোজারিন দ্বারা প্রভাবিত হয় তা বোঝার জন্য ব্যবহার করবে। প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত বাচ্চাদের কাছ থেকে পুনরায় তৈরি মসৃণ পেশী কোষগুলি সরাসরি অধ্যয়ন করতে সক্ষম হয়ে তারা কোষগুলির মধ্যে ঠিক কী ভুল হয় তা চিহ্নিত করার আশাবাদী যাতে নতুনভাবে ওষুধ পরীক্ষা করতে অভিনব পদ্ধতি তৈরি করতে পারে যা শেষ পর্যন্ত আক্রান্ত শিশুদের চিকিত্সায় সহায়তা করতে পারে help

কলিন স্টুয়ার্ট তার ডি ফিল পেয়েছিলেন অক্সফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয় থেকে, যেখানে তিনি টেরোটোকারকিনোমাস, ইএস কোষের অগ্রদূত এবং মাউসের প্রথম দিকের ভ্রূণের মধ্যে মিথস্ক্রিয়া নিয়ে পড়াশোনা করেছিলেন। হামবুর্গের রুডলফ জেনিখের সাথে পোস্টডক্টোরাল কাজ করার পরে, তিনি হাইডেলবার্গের ইএমবিএলে কর্মী বিজ্ঞানী ছিলেন। সেখানে তিনি মাউস ইএস সেলগুলি বজায় রাখতে সাইটোকাইন এলআইএফ-র ভূমিকা আবিষ্কার করতে সহায়ক ভূমিকা পালন করেছিলেন। তিনি পারমাণবিক ল্যামিনগুলি এবং উন্নয়নের ক্ষেত্রে পারমাণবিক স্থাপত্যের প্রতি আগ্রহ প্রকাশ করেছিলেন। তিনি নিউ জার্সির রোচে ইনস্টিটিউট অফ মলিকুলার বায়োলজিতে স্থানান্তরিত হওয়ার পরে ল্যামিন, স্টেম সেল এবং জিনোমিক ইমপ্রাইটিং নিয়ে পড়াশোনা চালিয়ে যান। এক্সএনইউএমএক্সে তিনি ফ্রেডরিক, মেরিল্যান্ডে এবিএল গবেষণা কর্মসূচিতে চলে এসেছিলেন এবং এক্সএনইউএমএক্স-এ জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউটে ক্যান্সার এবং বিকাশীয় জীববিজ্ঞানের প্রধান নিযুক্ত হন। গত দশকে তাঁর আগ্রহ স্টেম সেলগুলিতে কোষের নিউক্লিয়াসের কার্যকরী আর্কিটেকচারের দিকে মনোনিবেশ করেছিল। , পুনর্জন্ম, বার্ধক্য এবং রোগ, বিশেষত পারমাণবিক কার্যাদি কীভাবে বিকাশ এবং রোগের সাইটোস্কেলিটাল গতিবিদ্যার সাথে একীভূত হয় তা বিবেচনা করে। জুন এক্সএনএমএক্স থেকে তিনি সিঙ্গাপুর বায়োপলিসের মেডিকেলবায়োলজি ইনস্টিটিউটে সিনিয়র অধ্যক্ষ তদন্তকারী এবং সহকারী পরিচালক ছিলেন।

অলিভার ড্রিসেন বর্তমানে সিঙ্গাপুরের মেডিকেল বায়োলজি ইনস্টিটিউটে সিনিয়র রিসার্চ ফেলো। সুইজারল্যান্ডের বার্নে স্নাতক ডিগ্রি শেষ করার পরে অলিভার প্যারিসের পাস্তুর ইনস্টিটিউট এবং ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়, সান দিয়েগোতে গবেষণা পদে অধিষ্ঠিত ছিলেন। নিউ ইয়র্কের দ্য রকফেলার বিশ্ববিদ্যালয় থেকে পিএইচডি অর্জন করেছেন যেখানে তিনি আফ্রিকান ট্রাইপানোসোমে অ্যান্টিজেনিক পরিবর্তনের সময় ক্রোমোসোম প্রান্তের (টেলোমারেস) কাঠামো এবং কার্য সম্পাদন করেছিলেন। তাঁর বর্তমান গবেষণার আগ্রহগুলি মানুষের রোগ, বার্ধক্য এবং সেলুলার পুনঃপ্রক্রামের ক্ষেত্রে টেলোমারের ভূমিকাতে মনোনিবেশ করে।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোম (এইচজিপিএস) একটি বিরল এবং দুর্বল রোগ যা ল্যামিন এ প্রোটিনে রূপান্তরিত কারণে ঘটে। অতীত অধ্যয়নগুলি লামিন এ-তে রূপান্তরগুলি সনাক্ত করেছে যা এই রোগের কারণ হয়ে থাকে এবং মানব কোষে এবং এইচজিপিএসের মাউস মডেলগুলিতে এর ক্ষতিকারক ক্রিয়াকলাপটি মূল্যায়ন করে। জেনোম-বিস্তৃত এক্সপ্রেশন স্টাডির সাথে এইচজিপিএস কোষকে অকার্যকর ব্যক্তিদের সাথে তুলনা করে এই তথ্যটি এই রোগ সম্পর্কে আমাদের উপলব্ধি নাটকীয়ভাবে উন্নত করেছে advanced এইচজিপিএস গবেষণায় অবহেলিত একটি ক্ষেত্র হ'ল স্বাস্থ্যকর নিয়ন্ত্রণের তুলনায় এইচজিপিএস কোষে ঘটে যাওয়া বিপাকীয় পরিবর্তনগুলির একটি বিশদ বিশ্লেষণ। বিপাকীয় অস্বাভাবিকতাগুলি অনেকগুলি মানব রোগের সাথে (যেমন অ্যাথেরোস্ক্লেরোসিস, ডায়াবেটিস এবং ক্যান্সার) সাথে আসে এবং এইচজিপিএসের ক্লিনিকাল মূল্যায়ণ মৌলিক বিপাকীয় পথগুলিতে দীর্ঘস্থায়ী অস্বাভাবিকতার পরামর্শ দেয়।

সেলুলার বিপাকগুলি জৈব রাসায়নিককে প্রতিনিধিত্ব করে যা prote একসঙ্গে প্রোটিন এবং নিউক্লিক অ্যাসিডগুলির সাথে - একটি কোষের মধ্যে অণুগুলির পুরো পুস্তকে অন্তর্ভুক্ত করে। যেমন, রোগের প্যাথোজেনেসিসে জিনের প্রকাশের পরিবর্তনের মতো বিপাকীয় পরিবর্তনগুলি তর্কযোগ্যভাবে গুরুত্বপূর্ণ important প্রকৃতপক্ষে, "বিপাক" এর বর্ধমান ক্ষেত্র ইতিমধ্যে সংযুক্ত অনেকগুলি মূল আবিষ্কার করেছে একক বিপাক লিউকেমিয়া এবং মেটাস্ট্যাটিক প্রস্টেট ক্যান্সার সহ নির্দিষ্ট মানব রোগে সুতরাং, এইচজিপিএসে পরিবর্তিত বিপাক এবং বিপাকীয় পথগুলির সনাক্তকরণে রোগের প্যাথোজেনেসিসের অন্তর্দৃষ্টি দেওয়া উচিত এবং সম্পূর্ণ নতুন থেরাপিউটিক কৌশল উদ্ঘাটিত হতে পারে। এটি বিশেষত এইচজিপিএসের কাছে জার্মানি, কারণ অসংখ্য সেল-ভিত্তিক এবং ভিভো গবেষণায় প্রমাণিত হয়েছে যে ল্যামিন এ মিউটেশনগুলি অপরিবর্তনীয় ক্ষতির কারণ নয় এবং সেই সেলুলার এইচজিপিএস ফেনোটাইপস, যদি সঠিকভাবে চিকিত্সা করা হয়, তবে এটি নির্মূল করা যেতে পারে।

স্বাস্থ্যকর দাতা এবং এইচজিপিএস রোগীদের দ্বারা প্রাপ্ত কোষগুলিতে উপস্থিত বিপাকগুলির বিস্তৃত, তুলনামূলক স্ক্রিনটি শেষ করার পরে, বায়োকেমিক্যাল এবং সেল-ভিত্তিক অ্যাসগুলি স্ক্রিনে চিহ্নিত মূল বিপাকগুলি স্বাস্থ্যকর কোষগুলিতে এইচজিপিএস ফিনোটাইপগুলিকে প্ররোচিত করতে পারে বা এইচজিপিএসকে বিপরীত করতে পারে কিনা তা প্রতিষ্ঠিত করবে will রোগাক্রান্ত কোষে ফিনোটাইপস। ফলস্বরূপ, এই অধ্যয়নটি কেবল প্রকাশ করবে না যে এইচজিপিএস-সম্পর্কিত ল্যামিন একটি মিউটেশনগুলি মানব কোষের বৈশ্বিক বিপাকীয় পথগুলিকে কীভাবে প্রভাবিত করে, এই পথগুলি লক্ষ্যবস্তু করে চিকিত্সার হস্তক্ষেপের জন্য কার্যকর পদ্ধতির প্রতিনিধিত্ব করে কিনা তাও মূল্যায়ন করা শুরু করবে।

টাটজেস ল্যাব মানব জিনের অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ করে এমন মৌলিক প্রক্রিয়াগুলি অধ্যয়নের জন্য বায়োকেমিস্ট্রি, প্রোটোমিক্স এবং ক্রিও-ইলেকট্রন মাইক্রোস্কোপিতে দক্ষতার সংমিশ্রণ করে। শারীরবৃত্তীয় পরিণতিগুলির সাথে যান্ত্রিক অনুসন্ধানগুলিতে লিঙ্ক সহায়তা করতে ল্যাব জিনোম-ওয়াইড এবং বিপাক সংক্রান্ত পদ্ধতির প্রয়োগও করে। টাটজেস ল্যাবটিতে বিপাকীয় গবেষণাগুলি, p53 আইসোফর্মের সাথে যান্ত্রিক গবেষণার সাথে একত্রে, যা ত্বকী বয়স বাড়িয়ে তোলে, এই এইচজিপিএস গবেষণার ভিত্তি হিসাবে কাজ করে।

জিনের এনকোডিং ল্যামিনস এ এবং সি-তে পরিবর্তনের ফলে হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) হয়ে থাকে এইচজিপিএস সহ শিশুদের চুল পড়া, হাড়ের ত্রুটি, চর্বিযুক্ত টিস্যু হ্রাস এবং অন্যান্য ধরণের স্ট্রোক বা মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশনে আক্রান্ত হওয়ার আগে ত্বকের বৃদ্ধির লক্ষণগুলি দেখা দেয় তাদের প্রথম কিশোর। ময়নাতদন্ত অধ্যয়নগুলি এইচজিপিএস রোগীদের বৃহত রক্তনালীগুলিতে ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষগুলির নাটকীয় ক্ষয় প্রকাশ করেছে। রক্তনালীগুলির স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপের জন্য ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষগুলি গুরুত্বপূর্ণ, এবং ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষগুলি হ্রাস এইচিজিপিএসের মধ্যে প্রাণঘাতী কার্ডিওভাসকুলার রোগের পিছনে চালিকা শক্তি গঠন করতে পারে।

আমরা এর আগে দেখিয়েছি যে এইচজিপিএস রোগীদের ত্বকের কোষগুলি যান্ত্রিক চাপের জন্য আরও সংবেদনশীল, ফলে পুনরাবৃত্তিক প্রসারিত হওয়ার সময় কোষের মৃত্যু বৃদ্ধি পায়। এই প্রকল্পে, আমরা পরীক্ষা করব যে যান্ত্রিক চাপের প্রতি বর্ধিত সংবেদনশীলতা এইচজিপিএসে ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষগুলির প্রগতিশীল ক্ষতির জন্যও দায়ী কিনা, কারণ প্রতিটি রক্তের ধমনুকের সাথে বৃহত রক্তনালীগুলি পুনরাবৃত্ত জাহাজের স্ট্রেনের সংস্পর্শে আসে। ক্ষতিগ্রস্থ কোষগুলির প্রতিবন্ধকতা পুনরায় পূরণের সাথে একত্রিত, বর্ধিত যান্ত্রিক সংবেদনশীলতা ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষগুলির প্রগতিশীল ক্ষতি এবং এইচজিপিএসে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজের বিকাশের কারণ হতে পারে।

ভিভোতে ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষগুলিতে যান্ত্রিক চাপের প্রভাব অধ্যয়ন করার জন্য, আমরা স্থানীয়ভাবে রক্তচাপ বাড়ানোর জন্য বা বৃহত রক্তনালীগুলিতে ভাস্কুলার জখম তৈরি করতে এবং তারপরে ভাসকুলার মসৃণ পেশী কোষগুলির পুনরুত্থানের উপরের প্রভাবটির তুলনা করব HGPS এর একটি মাউস মডেল এবং স্বাস্থ্যকর নিয়ন্ত্রণে in এই অধ্যয়নগুলি থেকে প্রাপ্ত অন্তর্দৃষ্টিগুলি এইচজিপিএসে কার্ডিওভাসকুলার রোগের অন্তর্গত আণবিক প্রক্রিয়াগুলির বিষয়ে নতুন তথ্য অর্জন করবে এবং থেরাপিউটিক পদ্ধতির বিকাশের ক্ষেত্রে নতুন ক্লু সরবরাহ করতে পারে।

ডঃ ল্যামারডিং বায়োমেডিকাল ইঞ্জিনিয়ারিং বিভাগ এবং সেল এবং মলিকুলার বায়োলজির ওয়েল ইনস্টিটিউট বিভাগের কর্নেল বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন সহকারী অধ্যাপক। এক্সএনইউএমএক্স-এর কর্নেল বিশ্ববিদ্যালয়ে যাওয়ার আগে ডঃ ল্যামারডিং হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল / ব্রিঘাম এবং মহিলা হাসপাতালে মেডিসিন বিভাগে সহকারী অধ্যাপক হিসাবে কাজ করেছিলেন এবং ম্যাসাচুসেটস ইনস্টিটিউট অফ টেকনোলজিতে প্রভাষক হিসাবে কাজ করেছিলেন। ল্যামারডিং ল্যাবরেটরি সাবসুলার বায়োমেকানিক্স এবং যান্ত্রিক উদ্দীপনার জন্য সেলুলার সিগন্যালিং প্রতিক্রিয়া অধ্যয়ন করছে, যেমন ল্যামিনের মতো পারমাণবিক খামের প্রোটিনগুলিতে কীভাবে কোষগুলি যান্ত্রিক চাপের প্রতি আরও সংবেদনশীল হতে পারে এবং তাদের মেকনোট্রান্সডাকশন সংকেতকে প্রভাবিত করতে পারে সে সম্পর্কে একটি বিশেষ দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। এই কাজ থেকে প্রাপ্ত অন্তর্দৃষ্টিগুলি বিভিন্ন ল্যামিনোপ্যাথিগুলির অন্তর্নিহিত আণবিক প্রক্রিয়া সম্পর্কে আরও ভালভাবে বুঝতে পারে, হ্যাচিসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম, এমেরি-ড্রেইফাস পেশী ডিসট্রোফি এবং ফ্যামিলিয়াল আংশিক লিপোডিস্ট্রোফিসহ বিভিন্ন ধরণের রোগের অন্তর্ভুক্ত lec

এ এবং বি-ধরণের পারমাণবিক ল্যামিনগুলি হ'ল কোষের নিউক্লিয়াসের মধ্যে অবস্থিত প্রোটিন। এই প্রোটিনগুলি পৃথকভাবে গঠন করে তবে নিউক্লিয়াসের মধ্যে স্ট্রাকচারাল নেটওয়ার্কগুলিকে মিথস্ক্রিয়া করে। নিউক্লিয়াসের আকার, আকৃতি এবং যান্ত্রিক বৈশিষ্ট্যগুলি নির্ধারণের জন্য ল্যামিনগুলি প্রয়োজনীয়; এবং তারা ক্রোমোসোমগুলি সংগঠিত করার জন্য একটি ইন্ট্রেনিউক্লিয়ার স্ক্যাফোল্ড সরবরাহ করে। আমরা আবিষ্কার করেছি যে যখন একটি ল্যামিন নেটওয়ার্কটি কোনও পরিবর্তনের ফলে কোনও মিউটেশন দ্বারা পরিবর্তিত হয়, অন্যটিও পরিবর্তিত হয়। যদিও হাচিনসন গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোমের সাধারণ এবং অ্যাটিকাল ফর্মগুলি পারমাণবিক ল্যামিন এ জিনে বিভিন্ন মিউটেশনের কারণে ঘটেছিল, তবে আমরা দেখেছি যে প্রিজিয়ারিয়া রোগীদের কোষগুলিতে বি-টাইপ ল্যামিন নেটওয়ার্কগুলিও অস্বাভাবিকভাবে পরিবর্তিত হয়েছে। বি-টাইপ ল্যামিনগুলি গর্ভধারণের পর থেকে সমস্ত সোম্যাটিক কোষগুলিতে প্রকাশিত হয় এবং তারা ডিএনএ প্রতিলিপি এবং জিন প্রতিলিপি সহ অনেক পারমাণবিক ক্রিয়াকলাপ নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ বলে পরিচিত। তবুও ল্যামিন বি আইসোফর্মগুলি এবং প্রোজেরিয়ায় তাদের ভূমিকার দিকে খুব কম মনোযোগ দেওয়া হয়নি। এই প্রস্তাবটিতে আমাদের লক্ষ্য হল প্র্যামিনের অভিব্যক্তির প্রভাবগুলি নির্ধারণ করা, লামিন এ এর ​​সবচেয়ে ঘন ঘন মিউট্যান্ট ফর্ম এবং অন্যান্য অ্যাটপিকাল প্রিজিয়ারিয়া ল্যামিন বি-টাইপ ল্যামিনগুলির অভিব্যক্তি, গঠন এবং কার্যকারিতা সম্পর্কে একটি মিউটেশন। আমাদের প্রাথমিক গবেষণায় পরামর্শ দেওয়া হয় যে বি-টাইপ ল্যামিন নেটওয়ার্কগুলির পরিবর্তনগুলি হ'ল এইচজিপিএসের সেলুলার প্যাথলজির গুরুত্বপূর্ণ মধ্যস্থতাকারী, কারণ এ-টাইপ ল্যামিনগুলির সাথে তাদের মিথস্ক্রিয়া ঘটে। আমরা প্রিজিয়ারিয়া রোগীর কোষগুলিতে বি-ধরণের ল্যামিনগুলির পরিবর্তন এবং কোষের বৃদ্ধির ত্রুটি এবং অকাল বুদ্ধিমানের সাথে তাদের সম্পর্কের পরীক্ষা করব। আমরা বি-ধরণের ল্যামিনগুলির অভিব্যক্তি, সংশোধন এবং স্থায়িত্বের উপর ফরনেসাইলট্রান্সফেরেজ নিষেধের প্রভাবগুলিও তদন্ত করব। বি-ধরণের ল্যামিনগুলি সাধারণত স্টেবল ফ্লেসিসলেটযুক্ত হওয়ায় এটি গুরুত্বপূর্ণ। এই প্রস্তাবিত গবেষণাগুলি বিশেষত সময় মতো প্রেজিয়ারিয়া রোগীদের ওষুধ ব্যবহার করে যা প্রোটিন ফরেসলেশনকে বাধা দেয় জড়িত ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে দেওয়া হয় timely আমাদের অধ্যয়ন প্রতিশ্রুতি দেয় যে এই বিধ্বংসী রোগে আক্রান্ত রোগীদের কোষের অকাল বয়সের জন্য দায়ী আণবিক প্রক্রিয়াগুলিতে নতুন অন্তর্দৃষ্টি সরবরাহ করার প্রতিশ্রুতি দেয়। আমাদের তদন্তের ফলাফলগুলিতে এইচজিপিএস রোগীদের জন্য নতুন থেরাপির বিকাশে বিবেচনা করার জন্য অতিরিক্ত সম্ভাব্য লক্ষ্যগুলি অন্তর্দৃষ্টি প্রকাশ করা উচিত।

পিএইচডি রবার্ট ডি গোল্ডম্যান হলেন শিকাগোর নর্থ-ওয়েস্টার্ন ইউনিভার্সিটির ফিনবার্গ স্কুল অফ মেডিসিনের সেল ও মলিকুলার বায়োলজি বিভাগের অধ্যাপক এবং স্টিফেন ওয়াল্টার র্যানসন। ডঃ গোল্ডম্যান প্রিন্সটন বিশ্ববিদ্যালয় থেকে জীববিজ্ঞানে পিএইচডি অর্জন করেছেন এবং লন্ডন বিশ্ববিদ্যালয় এবং গ্লাসগোয়ের এমআরসি ইনস্টিটিউট অফ ভাইরোলজিতে পোস্টডক্টোরাল গবেষণা চালিয়েছেন। তিনি কেস ওয়েস্টার্ন রিজার্ভ বিশ্ববিদ্যালয়, কার্নেগি-মেলন বিশ্ববিদ্যালয়ের অনুষদগুলিতে দায়িত্ব পালন করেছিলেন এবং নর্থ-ওয়েস্টার্নে যোগদানের আগে তিনি কোল্ড স্প্রিং হারবার ল্যাবরেটরিতে ভিজিটিং সায়েন্টিস্ট ছিলেন। নিউক্লিওস্কেলিটাল এবং সাইটোস্কেলিটাল ইন্টারমিডিয়েট ফিলামেন্ট সিস্টেমগুলির গঠন এবং কার্যকারিতা সম্পর্কে তিনি ব্যাপকভাবে কর্তৃপক্ষ হিসাবে স্বীকৃত। ১৯৮০ এর দশকের গোড়ার দিকে তিনি এই আবিষ্কারে মুগ্ধ হয়েছিলেন যে ল্যামিনগুলি মধ্যবর্তী ফিলামেন্টগুলির পারমাণবিক রূপ ছিল। সেই সময় থেকে, তার গবেষণা পরীক্ষাগারটি দেখিয়েছে যে পারমাণবিক ল্যামিনগুলি নিউক্লিয়াসের আকার এবং আকৃতির নির্ধারক এবং কোষ বিভাজনের সময় নিউক্লিয়াসের বিশৃঙ্খলা এবং পুনরায় অপসারণের জন্য তারা সমালোচনামূলকভাবে গুরুত্বপূর্ণ কারণ। তাঁর গবেষণা দলটি আরও প্রমাণ করেছে যে ল্যামিনগুলি ডিএনএ প্রতিলিপি, প্রতিলিপি এবং ক্রোমাটিন সংস্থার জন্য প্রয়োজনীয় কোষের নিউক্লিয়াসের মধ্যে একটি অণু স্ক্যাফোলে একত্রিত হয়। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে ল্যামিনগুলির প্রতি তার আগ্রহ ল্যামিন এ মিউটেশনের প্রভাবের দিকে মনোনিবেশ করেছে যা অকাল বয়স্ক রোগ হ্যাচিনসন গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম এবং প্রিজিয়ার অন্যান্য অন্যান্য আকারের জন্ম দেয়। এটি ক্রোমোজোম সংস্থায় ল্যামিনগুলির ভূমিকা নির্ধারণে, ক্রোমাটিনের এপিগনেটিক পরিবর্তনগুলি নিয়ন্ত্রণে এবং কোষের বিস্তার ও বোধকরিণে তাঁর গবেষণার দিকে পরিচালিত করে।

ডঃ গোল্ডম্যান আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন ফর অ্যাডভান্সমেন্ট অফ সায়েন্সের (এএএএস) ফেলো এবং এলিসন মেডিকেল ফাউন্ডেশনের সিনিয়র স্কলার এবং এনআইএইচ মেরিট পুরষ্কার প্রাপ্ত হয়েছেন। তিনি একজন লেখক, তিনি কোল্ড স্প্রিং হারবার ল্যাবরেটরি প্রেসের জন্য অসংখ্য খণ্ড সম্পাদনা করেছেন এবং এফএএসইসি জার্নাল এবং সেল অফ আণবিক জীববিজ্ঞানের সহযোগী সম্পাদক হিসাবে কাজ করেছেন। তিনি এএএএসের পরিচালনা পর্ষদ, কাউন্সিল এবং আমেরিকান সোসাইটি ফর সেল বায়োলজির সভাপতি সহ বৈজ্ঞানিক সমিতির অসংখ্য পদে নির্বাচিত হয়েছিলেন এবং আমেরিকান অ্যাসোসিয়েশন অফ সেল অ্যানোমি, সেল বায়োলজি অ্যান্ড নিউরোসায়েন্স চেয়ারের সভাপতি ছিলেন। তিনি আমেরিকান ক্যান্সার সোসাইটির জন্য বহু পর্যালোচনা কমিটি এবং এনআইএইচ-তে দায়িত্ব পালন করেছেন, মেরিন বায়োলজিকাল ল্যাবরেটরির হুইটম্যান সেন্টারের পরিচালক এবং এখানে এবং বিদেশে আন্তর্জাতিক সভাতে প্রায়শই আমন্ত্রণ ও বক্তব্য রাখেন।

হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) ল্যামিন এ জিনে রূপান্তরিত হওয়ার কারণে ঘটে, যার ফলস্বরূপ মিউট্যান্ট ডিজিজ প্রোটিন নামক প্রোটিন উত্পাদন ও জমে থাকে। যেহেতু এই প্রোটিনটি জমে থাকে তাই এটি কীভাবে অবনমিত হয় তা নির্ধারণ করা চিকিত্সার দিক থেকে গুরুত্বপূর্ণ। প্রোজারিন প্রোটিনকে হ্রাস করার জন্য দায়ী সেলুলার ক্লিয়ারেন্স পথ নির্ধারণ করা এই কাজের ফোকাস। এই তথ্যটি ব্যবহার করে, আমরা আশা করি যে এইচজিপিএসের বর্তমান বা ভবিষ্যতের চিকিত্সা বাড়ানোর লক্ষ্যে প্রজেনিন ছাড়পত্রের সুবিধার্থে সেই সমস্ত পথগুলি পরিচালনা করতে সক্ষম হবেন।

ডাঃ গ্রাজিওটো ম্যাসাচুসেটস জেনারেল হাসপাতালের নিউরোলজি বিভাগের পোস্টডক্টোরাল ফেলো। তিনি বর্তমানে ডঃ দিমিত্রি ক্রেনকের গবেষণাগারে কাজ করছেন। ল্যাবটির একটি প্রধান ফোকাস হ'ল নিউরোডিজেনারেটিভ ডিসঅর্ডারগুলিতে অধ্যয়ন করা যেখানে মিউট্যান্ট প্রোটিনগুলি একত্রিত হয় এবং সমষ্টি গঠন করে। পরীক্ষাগুলি এই পথগুলির সংশোধকগুলি সনাক্ত করার জন্য এই প্রোটিনগুলির ছাড়পত্র প্রক্রিয়াগুলি অধ্যয়ন করে যা চিকিত্সার জন্য ভবিষ্যতের লক্ষ্যগুলি হতে পারে।

"প্রোজেরিয়া" এমন অনেকগুলি ব্যাধি বর্ণনা করে যা অকাল বয়সের বা বিভাগীয় প্রজেরিয়ার বিভিন্ন দিক প্রদর্শন করে। এর মধ্যে রয়েছে এইচজিপিএস এবং এমএডি, উভয়ই এলএমএনএ পরিবর্তনের সাথে এবং ডিএনএ মেরামতের ব্যাধি কোকায়েন এবং ওয়ার্নার সিন্ড্রোমগুলি। এছাড়াও, ওভারল্যাপিং তবে স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্যযুক্ত "অ্যাটপিকাল" প্রোজেরিয়ার বেশ কয়েকটি কেস রয়েছে। পিআরএফ এটিপিকাল প্রজেরিয়ার 12 টি ক্ষেত্রে সেল লাইন এবং / বা ডিএনএ সংগ্রহ করেছে, যা এখন পর্যন্ত সবচেয়ে বড় সমাহারকে উপস্থাপিত করে। ডিএমএগুলি এলএমএনএ এক্সোন মিউটেশনের জন্য পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং কোনওটি পাওয়া যায় নি এবং বর্তমানে ডঃ গ্লোভারের ল্যাবটিতে জেডএমপিএসটি পরিবর্তনের জন্য তাদের পরীক্ষা করা হচ্ছে। এছাড়াও, তাদের ক্লাসিক ওয়ার্নার এবং ককায়েন সিন্ড্রোম থেকে পৃথক ফেনোটাইপ রয়েছে। অতএব, এই ব্যক্তিদের অনন্য প্রোজেরিয়া জিনে মিউটেশন রয়েছে। যেহেতু এ জাতীয় বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্ত হয় তাই এটি একটি কঠিন কাজ। তবে, গত কয়েক বছরে ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ের ক্ষেত্রে প্রচুর প্রযুক্তিগত অগ্রগতি অর্জন করা হয়েছে। পুরো জিনোম এক্সন সিকোয়েন্সিং, বা "এক্সোম সিকোয়েন্সিং", মিলার সিনড্রোম, কাবুকি সিন্ড্রোম, অ-নির্দিষ্ট মানসিক প্রতিবন্ধকতা, পেরেলাল্ট সিনড্রোম এবং আরও অনেকগুলি সহ আরও অনেক স্টাডিজ সহ বিভিন্ন মনোজেনিক বৈশিষ্ট্যের জন্য মিউট্যান্ট জিনগুলি সনাক্ত করতে সফলভাবে ব্যবহৃত হয়েছে অনেক গবেষণা সহ অগ্রগতি ডি Novo মিউটেশন এটি জিন সনাক্তকরণের জন্য একটি শক্তিশালী হাতিয়ার এবং ভবিষ্যদ্বাণী করা হয় যে আগামী কয়েক বছরে আমরা বেশিরভাগ মনোজেনিক বৈশিষ্ট্যের জিনগত কারণটি বুঝতে পারি understand

এই প্রযুক্তিগত অগ্রগতি এবং অনুরূপ রোগীদের প্রাপ্যতার পরিপ্রেক্ষিতে ড। গ্লোভার অনুমান করেছেন যে অ্যাটিক্যাল প্রজেরিয়ার জন্য দায়ী মিউটেশনগুলি এই রোগীর নমুনাগুলির পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে চিহ্নিত করা যায়। এই রূপান্তরগুলি সনাক্তকরণ রোগের ইটিওলজি বোঝার জন্য, কার্যকর চিকিত্সার বিকাশ করার জন্য এবং প্রিজিয়ারিয়াস এবং স্বাভাবিক বার্ধক্যজনিত ক্ষেত্রে আণবিক এবং সেলুলার পাথকে ছেদ করার এবং ইন্টারেক্ট করার জ্ঞান বিকাশে প্রয়োজনীয়। যাইহোক, এটি চ্যালেঞ্জিং যে এগুলি দৃশ্যত সমস্ত দে নভো রূপান্তর এবং ফেনোটাইপগুলি ভিন্নধর্মী given এই অধ্যয়নের তাত্ক্ষণিক ফলাফলটি হ'ল 7-15 উপন্যাসের আবিষ্কার, সম্ভবত প্রতিটি পরিবারের জন্য ক্ষতিকারক মিউটেশনগুলি যা আক্রান্ত পরিবারের সদস্যরা ভাগ করে নিয়েছে এবং পরিবারের পক্ষে অনন্য হতে পারে। এই জিনগুলির 6-১২ টি পরিবারের যৌথ বিশ্লেষণে একই জিনের পৃথক ক্ষতিকারক অ্যালিলের ঘটনা বা একই কার্যকরী পথের বিভিন্ন ত্রুটিগুলি একাধিক পরিবারে প্রদর্শিত হতে পারে, এইভাবে নতুন প্রার্থীদের জিন / পথের প্রথম ঝলক সরবরাহ করে প্রজেরিয়া যদি সফল হয়, তবে ফলাফলগুলির প্রভাব দুর্দান্ত হতে পারে এবং কেবল আক্রান্ত রোগীর জন্যই নয়, ওভারল্যাপিং বৈশিষ্ট্যগুলির কারণে, এইচজিপিএস সহ প্রজিয়ার অন্যান্য ধরণের পাশাপাশি সাধারণ বার্ধক্যজনিত ক্ষেত্রেও সরাসরি প্রাসঙ্গিক হতে পারে।

ডঃ গ্লোভার মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের মানব জেনেটিক্স এবং শিশু বিশেষজ্ঞ বিভাগের অধ্যাপক। তিনি ১২০ টিরও বেশি গবেষণা প্রকাশনা এবং বইয়ের অধ্যায়গুলির লেখক। ডঃ গ্লোভার এক দশক ধরে প্রজেরিয়ার গবেষণায় সক্রিয়ভাবে জড়িত ছিলেন এবং ২০০৪ সালে প্রতিষ্ঠার পর থেকে পিআরএফ মেডিকেল রিসার্চ কমিটির সদস্য ছিলেন। তাঁর গবেষণাগার সেই গবেষণামূলক প্রচেষ্টায় জড়িত ছিল যে প্রথম এইচজিপিএসে এলএমএনএ জিন পরিবর্তনকে চিহ্নিত করেছিল এবং প্রদর্শন করেছিল যে farnyslyation প্রতিবন্ধকরা ক্লিনিকাল ট্রায়াল জন্য দরজা খোলার, এইচজিপিএস কোষের পারমাণবিক অস্বাভাবিকতা বিপরীত করতে পারে। তাঁর ল্যাবরেটরির একটি বড় আগ্রহ হ'ল মানব জিনগত রোগে জিনোম অস্থিরতার প্রক্রিয়া এবং পরিণতি। বর্তমানের প্রচেষ্টা মানব জিনোমে কপি নম্বর ভেরিয়েন্ট (সিএনভি) রূপান্তর উত্পাদন জড়িত আণবিক প্রক্রিয়া বোঝার লক্ষ্য। এগুলি সাধারণ মানুষের বিভিন্নতা এবং অসংখ্য জেনেটিক রোগের জন্য গুরুত্বপূর্ণ একটি রূপান্তরিত রূপ মাত্র সম্প্রতি স্বীকৃত ফর্ম। তবে, রূপান্তরকরণের অন্যান্য রূপগুলির থেকে ভিন্ন, তারা কীভাবে তৈরি হয় এবং জেনেটিক এবং পরিবেশগত ঝুঁকির কারণগুলির সাথে জড়িত তা পুরোপুরি বোঝা যায় না।

এই প্রকল্পের উদ্দেশ্য হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) কোষগুলিতে প্রতিরূপ অস্বাভাবিকতা এবং জিনোম অস্থিতিশীলতার আণবিক ভিত্তিকে সংজ্ঞায়িত করা। এইচজিপিএস হ'ল একটি অকালীন বয়স্ক রোগ এবং এই রোগের রোগীদের গড় XXUMX বছর বয়স হয়। 13 বা 1822 এ ল্যামিন এ জিনের 1824 এ পয়েন্ট মিউটেশনের কারণে এই রোগ হয়, যার ফলস্বরূপ 11 অ্যামিনো অ্যাসিডযুক্ত একটি ল্যামিন একটি মিউট্যান্ট প্রোটিনের বীজ ছড়িয়ে দেওয়া হয়, যাকে প্রোজেরিন বলে। লামিন এ কোষগুলির পারমাণবিক খাম এবং কঙ্কালের একটি প্রধান অভ্যন্তরীণ উপাদান এবং প্রোজারিনের উপস্থিতি এইচজিপিএস কোষগুলিতে অস্বাভাবিক পারমাণবিক আকার এবং জিনোম অস্থিতিশীলতার দিকে পরিচালিত করে। মজার বিষয় হল, সাম্প্রতিক গবেষণাগুলিতে দেখা গেছে যে সাধারণ বয়স্ক ব্যক্তিদের মধ্যেও প্রজেইনিন উত্পাদিত হয় এবং করোনারি ধমনীতে প্রতি বছর গড়ে 50% বয়সের সাথে এর স্তর বৃদ্ধি পায় বলে মনে হয়। এই বৃদ্ধি এইচজিপিএস এবং জেরিয়াট্রিক উভয় রোগীরই কার্ডিওভাসকুলার প্যাথলজির অনেক দিকগুলির সাথে একত্রে মিলিত হয়, যা বার্ধক্যজনিত এবং বার্ধক্যজনিত রোগ যেমন ক্যান্সার এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগে প্রজিরিনের একটি সম্ভাব্য গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা জড়িত।

যদিও এইচজিপিএসের জিনগত কারণটি জানা যায়, সেই আণবিক প্রক্রিয়াগুলি যার মাধ্যমে প্রেজিনের ক্রিয়া অকাল বয়সজনিত-সম্পর্কিত ফিনোটাইপগুলিকে নিয়ে যায় তা পরিষ্কার থেকে দূরে থাকে। আমরা এবং অন্যরা সম্প্রতি দেখিয়েছি যে ডিএনএ ডাবল-স্ট্র্যান্ড ব্রেক (ডিএসবি) এর সেলুলার জমা হওয়ার ফলে এইচজিপিএসের জিনোম অস্থিতিশীলতার ফেনোটাইপ রয়েছে। ডিএসবি জমে থাকা সিস্টেমিক বৃদ্ধিরও সাধারণ কারণ। আমরা এটিও পেয়েছি জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম গ্রুপ এ (এক্সপিএ) এইচজিপিএস কোষে ডিএসবি সাইটগুলিকে ভুলভাবে চিহ্নিত করেছে, যার ফলে ডিএসবি মেরামত বাধাগ্রস্ত হয়। এইচজিপিএস কোষে এক্সপিএ হ্রাসকরণ আংশিকভাবে ডিএসবি মেরামতের পুনরুদ্ধার করে। এই আবিষ্কারগুলির উপর ভিত্তি করে, আমরা অনুমান করেছি যে এইচজিপিএসে ডিএনএ ক্ষয় সংক্রমণ সম্ভবত অনুলিপিযোগ্য ডিএসবি তৈরির প্রতিরূপ কাঁটাচামচগুলিতে ক্ষুদ্রতর কর্মকাণ্ডের কারণে ঘটে, তাড়াতাড়ি অনুলিপি গ্রেপ্তার বা প্রতিরক্ষামূলক সেনসেন্সির দিকে পরিচালিত করে। এইচপিজিএস কোষগুলি প্রাথমিক প্রতিলিপি গ্রেপ্তার এবং অকাল প্রতিরক্ষামূলক সেনসেন্সিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছে এবং এই প্রতিরূপের কাঁটাগুলিতে ত্রুটিপূর্ণ ক্রিয়াকলাপগুলির অন্তর্গত প্রক্রিয়াগুলি প্রকাশ করে এইচজিপিএস ফিনোটাইপগুলির কারণগুলি বোঝার জন্য একটি চাবিকাঠি থাকতে পারে Give এই বোঝাপড়াটি রোগজনিত আণবিক পথগুলিতে হস্তক্ষেপের মাধ্যমে রোগের চিকিত্সার জন্য অভিনব কৌশল নিয়ে আসতে পারে। অন্যদিকে, এটি সুপরিচিত যে এইচজিপিএস রোগীদের ক্যান্সারমুক্ত বলে মনে হয়। যদিও প্রক্রিয়াটি অজানা রয়ে গেছে, এটি HPGS এর অকাল প্রতিরক্ষামূলক সেনসেন্সেন্সকে দায়ী করা যেতে পারে। এই গবেষণা প্রকল্পে, আমরা এইচজিপিএসে ডিএসবি জমে আণবিক ভিত্তি নির্ধারণ করব যে প্রতিলিপি কাঁটাচামচগুলিতে কীভাবে ডিএনএ ক্ষয়ক্ষতি হয় তা বোঝার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ রেখে। এরপরে আমরা নির্ধারণ করব যে প্রোজারিন ডিএনএ প্রতিলিপি কারণগুলির সাথে ইন্টারঅ্যাক্ট করে এবং কীভাবে ইন্টারঅ্যাকশনটি প্রতিরূপের অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে।

ডাঃ জউ পূর্ব টেনেসি স্টেট বিশ্ববিদ্যালয়ের কুইলন কলেজ অফ মেডিসিনের বায়োকেমিস্ট্রি এবং মলিকুলার বায়োলজি বিভাগের অধ্যাপক। তিনি ক্লার্ক বিশ্ববিদ্যালয় থেকে এক্সএনইউএমএক্সে বায়োফিজিকসে পিএইচডি অর্জন করেছেন। ডাঃ জাউ এর গবেষণা মূলত ক্যান্সারে জিনোম অস্থিতিশীলতা এবং ডিএনএ মেরামত ও ডিএনএ ক্ষতিগ্রস্থ চৌকসিসহ সম্পর্কিত পথগুলিতে বোঝার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করেছে। তিনি সম্প্রতি প্রিলামিন এ, বিশেষত হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমের ত্রুটিপূর্ণ পরিপক্কতার কারণে প্রিজিয়ারিয়ায় জিনোম অস্থিতিশীলতা এবং ডিএনএ ক্ষতির প্রতিক্রিয়াগুলির প্রতি আগ্রহী হয়ে পড়েছেন এবং তাঁর গ্রুপ এইচজিপিএসে জিনোম অস্থিরতার আণবিক প্রক্রিয়াগুলির সম্পর্কে আকর্ষণীয় অনুসন্ধান করেছে।

ডাঃ কওয়ের কাজটি এইচজিপিএস কোষে এভারোলিমাসের প্রভাবটি একা বা লানাফারনিবের সাথে মিলিয়ে তদন্ত করবে। এই অধ্যয়ন চিকিত্সার সম্ভাবনা এবং এই জাতীয় সংযোজক চিকিত্সা পদ্ধতির জন্য যান্ত্রিক ভিত্তি উভয়ের মূল্যায়নের অনুমতি দেবে।

ডাঃ কও মেরিল্যান্ড বিশ্ববিদ্যালয়ের সেল বায়োলজি এবং মলিকুলার জেনেটিক্স বিভাগের একজন সহকারী অধ্যাপক। ডাঃ কও'র ল্যাব প্রজেরিয়া এবং সাধারণ বার্ধক্য সংক্রান্ত সেলুলার প্রক্রিয়া অধ্যয়ন করতে আগ্রহী।

ডঃ মাকারভের গবেষণা আগ্রহ পূর্ববর্তী মেসেঞ্জার আরএনএ (প্রাক-এমআরএনএ) বিভক্তকরণের ক্ষেত্রে। প্রি-এমআরএনএ স্প্লিকিং একটি সেলুলার প্রক্রিয়া যেখানে নন-কোডিং সিকোয়েন্সগুলি (ইন্টারনস) সরানো হয় এবং প্রোটিন উত্পাদনের জন্য এমআরএনএ উত্পন্ন করার জন্য কোডিং সিকোয়েন্সগুলি (এক্সোনস) একসাথে যোগদান করা হয়। প্রি-এমআরএনএ স্প্লিকিং ফিল্ম সম্পাদনার সাথে কিছুটা মিল: এটি যদি সঠিকভাবে না করা হয়, তবে দুটি পর্বের সাথে মিল না দেওয়া একটি দৃশ্যে এক পর্বে একসাথে সেলাই করা যেতে পারে, যা কোনও অর্থই দেয় না। বিভক্তকরণে, যদি এক্সন-ইনট্রন সীমানা (স্প্লাইস সাইটগুলি) সঠিকভাবে চিহ্নিত না করা হয় তবে ভুল এমআরএনএ উত্পন্ন হবে। এটি থেকে একটি ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন সংশ্লেষিত হবে এবং এটি রোগ হতে পারে। সাদৃশ্য প্রসারিত করার জন্য, চলচ্চিত্রের দৃশ্যাবলী দৃশ্য নির্বাচনের মাধ্যমে নাটকীয়ভাবে পরিবর্তিত হয়; একই টোকেন দ্বারা, একটি জীবন্ত কক্ষে, প্রাক-এমআরএনএ বিভিন্ন স্প্লাইস সাইটগুলির বিকল্প ব্যবহারের মাধ্যমে বিভিন্ন উপায়ে প্রক্রিয়া করা যায়। এই ঘটনাকে বিকল্প স্প্লাইসিং বলা হয় এবং একক জিন থেকে বেশ কয়েকটি প্রোটিন উত্পাদনের অনুমতি দেয়। ডাঃ মাকারভ বর্তমানে রোগ-সম্পর্কিত বিকল্প স্প্লাইসিংয়ের গবেষণায় মনোনিবেশ করেছেন। বড় চলমান প্রকল্পটি হ'ল মানব-এলএমএনএ জিনের বার্ধক্য সম্পর্কিত প্রি-এমআরএনএ বিভক্তকরণ, ল্যামিন এ এবং সি প্রোটিনগুলি এনকোডিং এবং বিশেষত, এর ক্ষতিকারক স্প্লিকিং যা হ্যাচিনসন গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম রোগীদের অকালকালীন বার্ধক্যের কারণ হিসাবে অধ্যয়ন করছে। লক্ষ্যটি হল নির্দিষ্ট স্প্লাইকিং ফলাফলগুলিকে সংশোধনকারী প্রোটিনগুলি চিহ্নিত করা যা ঘুরেফিরে, বার্ধক্য প্রক্রিয়ার গতিতে প্রভাবিত হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, প্রস্তাবিত গবেষণায় চিহ্নিত প্রোটিনগুলির ফার্মাসিউটিক্যাল টার্গেটিং - ছোট ইন্টারঅ্যাক্টিং অণু দ্বারা তাদের ফাংশনকে বাধা দেয় - বার্ধক্য প্রক্রিয়াটি ধীর করতে সক্ষম নভেল ড্রাগগুলি আবিষ্কারের দিকে নিয়ে যেতে পারে। অন্যান্য চলমান প্রকল্পগুলি হ'ল: (i) এসসিএলসি (ছোট কোষের ফুসফুসের ক্যান্সার) সম্পর্কিত অ্যাক্টিনাইন-এক্সএনইউএমএক্স প্রি-এমআরএনএর বিকল্প বিভাজন; (ii) একটি সম্ভাব্য ক্যান্সারের থেরাপিউটিক মড্যালিটি হিসাবে এইচটিআরটি বিকল্প স্প্লিকিং নিয়ন্ত্রণ।

ডঃ মাকারভ জন্মগ্রহণ করেছিলেন এবং বেড়ে ওঠেন লেনিনগ্রাড, ইউএসএসআর-তে, যেখানে তিনি ১৯৮০ সালে বায়োফিজিক্স বিভাগের লেনিনগ্রাদ পলিটেকনিকাল বিশ্ববিদ্যালয় থেকে স্নাতক ডিগ্রি অর্জন করেছিলেন। তিনি পিএইচডি অর্জন করেছেন। লিনিনগ্রাড পারমাণবিক পদার্থবিজ্ঞান ইনস্টিটিউট, মলিকুলার এবং রেডিয়েশন বায়োফিজিক্স বিভাগ, ১৯ in1980 সালে প্রোটিন বায়োসিন্থেসিসের আণবিক প্রক্রিয়াগুলির অধ্যয়নের জন্য ইউএসএসআর থেকে আণবিক জীববিজ্ঞানে ডিগ্রি। যখন আয়রন কার্টেনটি উত্তোলন করা হয়েছিল তখন তিনি বিদেশে যাওয়ার সুযোগ পেয়েছিলেন এবং ১৯৯০-১৯৩৩ (ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়, সেন্ট লুই এবং ইউসি ডেভিস) থেকে তিনি তিন বছর যুক্তরাষ্ট্রে কাজ করেছিলেন যেখানে তিনি ব্যাকটিরিয়ায় আরএনএ প্রসেসিংয়ের গবেষণা চালিয়ে যান। ১৯৯৩ সালে তিনি ইউরোপে চলে আসেন এবং ফ্রান্সের প্যারিসের ইকোল নরমলে সুপুরিয়রে কাজ শুরু করেন, যেখানে তিনি অনুবাদ দীক্ষার দক্ষতা অধ্যয়ন করেন। এই মুহুর্তে তিনি ইউক্যারিওটিক জিনের প্রকাশের আরও জটিল, দ্রুত বিকাশকারী অঞ্চলে প্র্যাকেরিয়োটিক অনুবাদ অধ্যয়ন থেকে তাঁর পরীক্ষামূলক অভিজ্ঞতা প্রয়োগের কথা ভাবতে শুরু করেছিলেন। সুতরাং, 1986 সাল থেকে, তিনি প্রাক-এমআরএনএ স্প্লাইকিংয়ের ক্ষেত্রে তাঁর গবেষণামূলক আগ্রহগুলি অনুসরণ করেছিলেন। ১৯৯ 1990 সালে, ড।, মাকারভ জার্মানির আরএনএ প্রসেসিং ফিল্ডের বৃহত্তম ল্যাবরেটরিতে যোগদানের বিরল সুযোগ পেয়েছিলেন, যেখানে ছোট পারমাণবিক রাইবোনক্লিওপ্রোটিন কণার বিচ্ছিন্নকরণে অগ্রণী কাজ চলছিল। লাহ্রমানের গবেষণাগারে তাঁর কাজ 1993 অবধি অব্যাহত ছিল এবং তাঁর গবেষণার জোর স্প্লাইসোসোমগুলির পরিশোধন ও বৈশিষ্ট্যকরণের উপর ছিল। ২০০ 1993 সালে, ডঃ মাকারভ পশ্চিম লন্ডনের ব্রুনেল বিশ্ববিদ্যালয়, বায়োসিয়েেন্সেস বিভাগের প্রভাষক হিসাবে নিযুক্ত ছিলেন, যেখানে তাঁর বর্তমান গবেষণাটি রোগ-সম্পর্কিত বিকল্প বিভক্তির চারদিকে মনোনিবেশ করেছে।

ডঃ লাইব জিনোম সায়েন্সেসের জীববিজ্ঞান এবং ক্যারোলিনা কেন্দ্রের বিভাগের সহযোগী অধ্যাপক। তাঁর পরীক্ষাগারের প্রকল্পগুলি ডিএনএ প্যাকেজিং, ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর লক্ষ্যমাত্রা এবং জিনের অভিব্যক্তির মধ্যে সম্পর্ক বোঝার বৈজ্ঞানিক লক্ষ্য দ্বারা একীভূত হয়। তারা তিনটি জৈবিক সিস্টেম ব্যবহার করে: এস সেরিভিসিয়া (বেকারের খামির) মৌলিক আণবিক প্রক্রিয়াগুলির সমাধান করার জন্য; গ। এলিগানরা একটি সাধারণ বহুবিক জীবের মধ্যে সেই প্রক্রিয়াগুলির গুরুত্ব পরীক্ষা করার জন্য; এবং (এক্সএনএমএক্স) সেল লাইন এবং ক্লিনিকাল নমুনাগুলি সরাসরি মানব বিকাশ এবং রোগের ক্রোমাটিন ফাংশনটিকে জিজ্ঞাসাবাদ করতে। টোকিও বিশ্ববিদ্যালয়ের স্নাতক শিক্ষার্থী হিসাবে প্রশিক্ষিত পোস্টডক্টোরাল সহকর্মী ডঃ কোহতা ইকেগামি পরীক্ষা-নিরীক্ষা চালিয়ে যাবেন।

ডঃ মিসতেলি এবং তার দল প্রজেরিয়ার জন্য অভিনব চিকিত্সা কৌশল বিকাশ করছে। তাঁর গোষ্ঠীর কাজটি অত্যন্ত নির্দিষ্ট আণবিক সরঞ্জাম ব্যবহার করে প্রোজেজিন প্রোটিনের উত্পাদনে হস্তক্ষেপ এবং রোগীর কোষগুলিতে প্রোজারিনের ক্ষতিকারক প্রভাবগুলির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য উপন্যাসের ছোট ছোট অণুগুলি সন্ধান করার দিকে মনোনিবেশ করে। এই প্রচেষ্টাগুলি প্রোজেরিয়া কোষগুলির একটি বিস্তারিত সেল জৈবিক বোঝার দিকে পরিচালিত করবে এবং আমাদের প্রিজিয়ারিয়ার জন্য আণবিক ভিত্তিক থেরাপির আরও কাছে আনবে।

ডাঃ মিস্তেলি জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউটের সিনিয়র তদন্তকারী, যেখানে তিনি জিনোমস গ্রুপের সেল বায়োলজি এবং এনসিআই সেলুলার স্ক্রিনিং ইনিশিয়েটিভের প্রধান। তিনি ক্রোমোজোম বায়োলজির এনসিআই সেন্টার ফর এক্সিলেন্সের সদস্য। ডঃ মিসতেলি জীবন্ত কোষগুলিতে জিনের কার্যকারিতা বিশ্লেষণ করার জন্য প্রযুক্তিগত পথ অর্জন করেছেন এবং তাঁর কাজ জিনোমের কার্যকারিতা সম্পর্কে মৌলিক অন্তর্দৃষ্টি সরবরাহ করেছে। ডঃ মিসতেলি তার কাজের জন্য অসংখ্য জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক পুরষ্কার পেয়েছেন এবং তিনি অসংখ্য উপদেষ্টা এবং সম্পাদকীয় কার্যক্রমে কাজ করেন।

আইপিএস কোষ বা প্ররোচিত প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেলগুলি এমন কোষ যা একটি পরিপক্ক কোষের প্রকার হিসাবে সহজেই পরীক্ষাগারে পাওয়া যায় এবং উত্থিত হয় এবং জৈব রাসায়নিক "সংকেত" দিয়ে চিকিত্সা করা হয় যা কোষের জিনগত যন্ত্রপাতিটিকে অপরিণত স্টেম সেলগুলিতে পরিণত করার ইঙ্গিত দেয়। এই স্টেম সেলগুলিকে আবার পরিপক্ক হওয়ার জন্য অতিরিক্ত বায়োকেমিক্যাল "সংকেত" দেওয়া হয়, তবে তাদের মূল কোষের ধরণে নয়। উদাহরণস্বরূপ, একটি ত্বকের কোষ (পরিপক্ক) প্রথমে স্টেম সেল (অপরিপক্ক) এবং পরে ভাস্কুলার কোষে পরিণত হতে পারে (পরিপক্ক)। প্রোটিরিয়া গবেষণার জন্য এই কাটিয়া প্রান্ত প্রযুক্তি তীব্রভাবে গুরুত্বপূর্ণ, যেখানে আমরা গবেষণার জন্য প্রোজেরিয়ায় আক্রান্ত শিশুদের জীবিত মানুষের রক্তনালী, হৃদপিণ্ড এবং হাড়ের কোষগুলি গ্রহণ করতে পারি না। পিআরএফ সেল এবং টিস্যু ব্যাংকে সহজেই বেড়ে ওঠা প্রজেরিয়া স্কিন সেল নেওয়ার ক্ষমতা এবং প্রোজেরিয়া রক্তনালী কোষ তৈরি করার দক্ষতা আমাদের নতুন উপায়ে প্রোজেরিয়ায় হৃদরোগের অধ্যয়ন করতে দেয়।

বেসিক স্টাডিজ এবং ড্রাগ উন্নয়নের জন্য প্রোজেরিয়া গবেষণা সম্প্রদায়ের সদস্যদের ব্যাংকিং ও বিতরণের উদ্দেশ্যে এই কোষগুলি মূল্যবান হবে। ডাঃ স্ট্যানফোর্ড প্রোজেরিয়ায় গুরুতরভাবে হ্রাসপ্রাপ্ত প্রজেরিয়া ভাস্কুলার ডিজিজ স্টেম সেল (ভিএসএমসি) মডেল করার জন্য একাধিক প্রজেরিয়া আইপিএস কোষ বিকাশ করবেন।

ড। স্ট্যানফোর্ড স্টোর সেল বায়োঞ্জিনিয়ারিং এবং ফাংশনাল জিনোমিক্সের কানাডা রিসার্চ চেয়ার এবং টরন্টো বিশ্ববিদ্যালয়ের বায়োমেটরিয়ালস এবং বায়োমেডিকাল ইঞ্জিনিয়ারিংয়ের ইনস্টিটিউটের সহযোগী অধ্যাপক এবং সহযোগী পরিচালক। তিনি অন্টারিও হিউম্যান আইপিএস সেল ফ্যাসিলিটির সহ-বৈজ্ঞানিক পরিচালকও বটে। তাঁর গবেষণাগারটি স্টেম সেল জীববিজ্ঞান, টিস্যু ইঞ্জিনিয়ারিং এবং মাউস মিউটেজেনসিস এবং রোগী-নির্দিষ্ট আইপিএস কোষ ব্যবহার করে মানব রোগের মডেলিংয়ের মৌলিক এবং প্রয়োগিত গবেষণার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

ডাঃ টোলারের ল্যাব দেখিয়েছে যে মেসেনচাইমাল স্টেম সেল সহ অ্যালোজেনিক সেলুলার থেরাপি প্রোজেরিয়া মাউস মডেলটিতে বেঁচে থাকা দীর্ঘায়িত করতে পারে, পরামর্শ দিয়েছিল যে সেলুলার থেরাপি প্রোজেরিয়া আক্রান্ত শিশুদের পক্ষে উপকারী হতে পারে। তবে, শিশুদের অস্বাভাবিক ডিএনএ মেরামত করা হয়েছে এবং এরকমভাবে সম্পর্কযুক্ত দাতাদের কাছ থেকে কোষের কারুকাজের জন্য প্রয়োজনীয় কেমোরডিওথেরাপির সাথে উল্লেখযোগ্য বিষাক্ততা অনুভব করা হবে বলে আশা করা যায়। সুতরাং, ডঃ টোলার জিংক ফিঙ্গার নিউক্লিজেসের মধ্যস্থতায় জিন সংশোধন করার জন্য উদীয়মান প্রযুক্তির সাথে প্রোজেরিয়া রোগীদের আইপিএস কোষের অভিনব ধারণাটি একত্রিত করে প্রোজেরিয়া শিশুদের কাছ থেকে জিনগতভাবে সংশোধিত কোষগুলি বিকাশের মাধ্যমে এ জাতীয় বিষাক্ততা সীমাবদ্ধ করবেন। এই পদ্ধতিতে তিনি প্রজেরিয়ার বাচ্চাদের জন্য একটি চিকিত্সা হিসাবে চিকিত্সা হিসাবে প্রিজিয়ার কোষের আইপিএস কোষের সাথে নিরাপদ স্টেম সেল জিন থেরাপির ক্লিনিকাল অনুবাদের জন্য একটি প্ল্যাটফর্ম স্থাপনের লক্ষ্য রাখেন।

ডঃ টোলার পেডিয়াট্রিক হেম্যাটোলজি-অনকোলজি এবং পেডিয়াট্রিক ব্লাড এবং ম্যারো ট্রান্সপ্ল্যান্টেশন বিভাগের মিনেসোটা বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন সহকারী অধ্যাপক এবং এতে যোগদানকারী চিকিত্সক। ডঃ টোলারের গবেষণা জিনগত রোগ সংশোধন এবং রক্ত ​​এবং মজ্জা প্রতিস্থাপনের ফলাফলের উন্নতির জন্য অস্থি মজ্জা থেকে প্রাপ্ত স্টেম সেল এবং জিন থেরাপি ব্যবহারের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে।

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) পারমাণবিক ঝিল্লির সাথে প্রোজারিন স্ট্রাকচারাল পারমাণবিক ল্যামিন প্রোটিনের মিউট্যান্ট ফর্মের অস্বাভাবিক সংশ্লেষ থেকে উদ্ভূত হয়। তবে এই বর্ধিত সংস্থার প্রকৃতি নির্ধারণ করা হয়নি। এই প্রকল্পে ডঃ ডাহল এবং তার সহযোগীরা শুদ্ধ প্রোটিন এবং পরিশোধিত ঝিল্লি ব্যবহার করে স্বাভাবিক ল্যামিন এ এবং প্রোজারিনের ঝিল্লি সংস্থার পার্থক্যের পরিমাণ নির্ধারণ করবেন। এই সিস্টেমের সাহায্যে তারা প্রোটিন-ঝিল্লি মিথস্ক্রিয়াটির শক্তিটি যথাযথভাবে মাপ দিতে পারে, ঝিল্লি প্রোটিনের সংস্পর্শে আসে এমন শারীরিক পরিবর্তনগুলি নির্ধারণ করতে পারে এবং ইন্টারফেসে প্রোটিনের অবস্থান পরীক্ষা করতে পারে। এছাড়াও, এই পরিশোধিত সিস্টেমটি তাদের বিভিন্ন ভেরিয়েবল যেমন মেমব্রেন কম্পোজিশন এবং সলিউশন চার্জকে ম্যানিপুলেট করার অনুমতি দেবে। পরীক্ষা করা কিছু অনুমান হ'ল লিপিড লেজের ভূমিকা এবং চার্জ ক্লাস্টার বনাম নেটিভ ল্যামিন এ এবং ঝিল্লির মিথস্ক্রিয়াতে প্রভাবগুলির তুলনায় প্রোজারিনে ধরে রাখা হয়।

অধ্যাপক ক্রিস নোয়েল ডাহল কার্নেগি মেলন বিশ্ববিদ্যালয়ের কেমিক্যাল ইঞ্জিনিয়ারিং এবং বায়োমেডিকাল ইঞ্জিনিয়ারিং বিভাগের একজন সহকারী অধ্যাপক। তিনি পেনসিলভেনিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের কেমিক্যাল ইঞ্জিনিয়ারিংয়ে পিএইচডি অর্জন করেছেন এবং জনস হপকিন্স মেডিকেল স্কুলে সেল জীববিজ্ঞান বিভাগে পোস্টডক্টোরাল ফেলোশিপ করেছেন। ডঃ দহলের গোষ্ঠী আণবিক থেকে বহুকোষী স্তরে নিউক্লিয়াসের যান্ত্রিক বৈশিষ্ট্যগুলিকে কেন্দ্র করে। এইচজিপিএস হ'ল বিভিন্ন ধরণের রোগের মধ্যে একটি যা মিউটেশন এবং আণবিক পুনর্গঠন অনন্য পারমাণবিক যান্ত্রিক বৈশিষ্ট্য বাড়ে।

পারমাণবিক ল্যামিনার একটি নীতি উপাদান হিসাবে, লামিন এ পারমাণবিক খাম ঝিল্লিতে কাঠামোগত প্লাস্টিকতায় অবদান রাখে, ক্রোমাটিনের সংযুক্তি সাইট সরবরাহ করে এবং ঝিল্লিতে পারমাণবিক ছিদ্র জটিলগুলি সংগঠিত করে। এই ব্যবস্থাটি দেওয়া, আমরা হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে (এইচজিপিএস) পারমাণবিক ল্যামিনার ত্রুটিগুলি কীভাবে পারমাণবিক ছিদ্র কমপ্লেক্সের কাঠামো এবং কার্যকে প্রভাবিত করে তা পর্যালোচনা করছি। এই গবেষণাগুলি পরমাণু আর্কিটেকচারের পরিবর্তনগুলি কীভাবে পরিবহন ভিত্তিক ব্যবস্থার মাধ্যমে এইচজিপিএসে জিনের প্রকাশের পরিবর্তনে অবদান রাখে তা অন্তর্দৃষ্টি দেওয়ার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে।

ডাঃ পাসচাল ভার্জিনিয়া স্কুল অফ মেডিসিন ইউনিভার্সিটির বায়োকেমিস্ট্রি এবং মলিকুলার জেনেটিক্সের সহযোগী অধ্যাপক, যেখানে তিনি সেল সিগন্যালিং কেন্দ্র এবং ইউভিএ ক্যান্সার কেন্দ্রের সদস্য। ডাঃ পাসচালের আন্তঃকোষীয় পরিবহনের জন্য দায়ী পথগুলিতে দীর্ঘকালীন আগ্রহ রয়েছে।

"হাডিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোমে এন্ডোথেলিয়াল ডিসফানশন এবং এক্সেল্রেটেড অ্যাথেরোস্ক্লেরোসিসের প্যাথবায়োলজি"

হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) বিভিন্ন উপায়ে একাধিক অঙ্গকে প্রভাবিত করে তবে সম্ভবত এর গুরুতর উদ্ভাস কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমে, যেখানে এটির অ্যাসিওরোস্ক্লেরোসিসের একটি অস্বাভাবিকভাবে তীব্র এবং ত্বরান্বিত আকারের ফলস্বরূপ মারাত্মক হার্ট অ্যাটাক বা স্ট্রোকের কারণ হয়ে দাঁড়ায় an ছোটবেলা. হৃৎপিণ্ড এবং রক্তনালীগুলি স্বচ্ছ, একক কোষ-ঘন ঝিল্লি দ্বারা আবদ্ধ থাকে, ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল সেলগুলি (ইসি) সমন্বিত থাকে, যা সাধারণত রক্তের জন্য প্রকৃতির ধারক গঠন করে; এই গুরুত্বপূর্ণ আস্তরণের প্যাথলজিক পরিবর্তনগুলি, যাকে সম্মিলিতভাবে "এন্ডোথেলিয়াল ডিসফাংশন" বলা হয়, এখন এথেরোস্ক্লেরোসিসের মতো ভাস্কুলার রোগের বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ হিসাবে স্বীকৃত। আমাদের প্রস্তাবিত অধ্যয়নের উদ্দেশ্য হ'ল এইচজিপিএসের কোষের নিউক্লিয়ায় জমে থাকা মিউট্যান্ট প্রোটিন প্রোজারিন কীভাবে ইসিগুলির গঠন এবং কার্যকে প্রভাবিত করে, এন্ডোথেলিয়াল ডিসঅংশানায় সম্ভাব্যভাবে নেতৃত্ব দেয় তা নির্ধারণ করা। এই প্রশ্নটি অন্বেষণ করতে, আমরা একটি তৈরি করেছি ভিট্রো মডেল সিস্টেম, যার মধ্যে মিউট্যান্ট প্রোটিন প্রোজারিন সংস্কৃত মানব ইসিতে প্রকাশিত হয় এবং উচ্চ-থ্রুপুট জিনোমিক বিশ্লেষণ এবং অণু কাঠামো-ফাংশন অধ্যয়নের সংমিশ্রণটি ব্যবহার করে প্যাথলজিক ফলাফলগুলি অনুসন্ধান করতে শুরু করে। আমাদের প্রাথমিক তথ্যগুলি ইঙ্গিত দেয় যে মানব ইসিতে প্রজেগিন জমে তাদের পারমাণবিক কাঠামোয় লক্ষণীয় পরিবর্তন ঘটায় এবং গুরুত্বপূর্ণভাবে, এন্ডোথেলিয়াল ডিসঅফঙ্কশনের বিভিন্ন আণবিক প্রকাশ ঘটে। পরেরটির মধ্যে লিউকোসাইট আঠালো অণু এবং দ্রবণীয় মধ্যস্থতাকারীদের অভিব্যক্তি অন্তর্ভুক্ত যা এথেরোস্ক্লেরোসিসের বিকাশের সাথে জড়িত বলে দেখানো হয়েছে। আমাদের গবেষণাগুলি এইচজিপিএসের ভাস্কুলার প্যাথলজগুলি সম্পর্কে যান্ত্রিক অন্তর্দৃষ্টি দেওয়ার প্রতিশ্রুতি দেয় এবং আশা করি এর কার্যকর চিকিত্সার জন্য অভিনব কৌশল গ্রহণ করবে।

ডঃ গিমব্রোন হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল (এইচএমএস) এর প্যাথলজির অধ্যাপক এবং ব্রিঘাম এবং মহিলা হাসপাতালের প্যাথলজির চেয়ারম্যান (বিডাব্লুএইচ)। তিনি ভাস্কুলার জীববিজ্ঞানে বিডব্লিউএইচ সেন্টার ফর এক্সিলেন্সের পরিচালকও। তিনি জাতীয় বিজ্ঞান একাডেমি (মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র), মেডিসিন ইনস্টিটিউট এবং আমেরিকান কলা ও বিজ্ঞান একাডেমির একজন নির্বাচিত সদস্য। তাঁর গবেষণাগারটি ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়ামের অধ্যয়ন এবং এথেরোস্ক্লেরোসিসের মতো কার্ডিওভাসকুলার রোগে এর ভূমিকার জন্য নিবেদিত। ড। গার্সিয়া-কারডেনা প্যাথলজি, এইচএমএসের সহকারী অধ্যাপক এবং ভাস্কুলার জীববিজ্ঞানের সেন্টার ফর এক্সিলেন্সে সিস্টেমস বায়োলজি ল্যাবরেটরির পরিচালক। ডঃ ইয়াপ ডঃ গিমব্রোনের গবেষণাগারে পোস্টডক্টোরাল ফেলো।

এক্সট্রা সেলুলার ম্যাট্রিক্স (ইসিএম) এমন অণু নিয়ে গঠিত যা কোষকে ঘিরে থাকে এবং কাঠামোগত সহায়তা এবং কোনও প্রতিবেশীর সাথে যোগাযোগের জন্য একটি কোষের একটি উপায় হিসাবে কাজ করে। এথেরোস্ক্লেরোসিসের বিকাশের সময় এই অণুগুলি ফলকের বিকাশ এবং চালনা করে, এমন একটি প্রক্রিয়া যা বেশিরভাগ মানুষের মধ্যে কয়েক দশক সময় নেয়। হাচিনসন গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমে (এইচজিপিএস) এই প্রক্রিয়াটি তীব্রভাবে ত্বরান্বিত হয় এবং ইসিএম-এর নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলি পুরোপুরি বোঝা যায় না। তাই আমরা এইচজিপিএস জিনের ইসিএম অণুগুলির একটি গ্রুপের পরিবর্তনের উপর যে প্রভাব ফেলেছিল তা অধ্যয়নের প্রস্তাব রাখি, যাকে বলা হয় প্রোটোগ্লাইক্যানস, যা এথেরোস্ক্লেরোটিক ফলকের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে জানা যায়। এটি করার জন্য আমরা এনআইএইচে ডাঃ ফ্রান্সিস কলিন্সের পরীক্ষাগারে উন্নত এইচজিপিএসের একটি মাউস মডেল অধ্যয়ন করব যা ভাস্কুলার রোগের বিকাশ করে। আমাদের পূর্ববর্তী তদন্তগুলি এই মাউসটি ব্যবহার করে বড় ধমনীর রোগাক্রান্ত অঞ্চলে একটি প্রোটোগ্লাইক্যান সমৃদ্ধ ইসিএম জমেছে। উচ্চ চর্বিযুক্ত খাবার খাওয়ানোর জন্য এই ইঁদুরগুলির পাত্রে প্রোটোগ্লাইক্যানগুলি অধ্যয়ন করার পাশাপাশি, আমরা পাত্রী থালাগুলিতে বৃদ্ধি পেতে জাহাজগুলি থেকে কোষগুলিও নেব, যা আমাদের ভাস্কুলার মসৃণ পেশীতে HGPS জিনের নির্দিষ্ট প্রভাব আরও ঘনিষ্ঠভাবে পরীক্ষা করার অনুমতি দেবে সেল ইসিএম ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়ের প্যাথলজি বিভাগের ডক্টরাল শিক্ষার্থী ইঙ্গ্রিড হার্টেন এই প্রকল্পে ডঃ উইটের সাথে কাজ করবেন। এই অধ্যয়নগুলি এইচজিপিএসে পাওয়া লামিন এ-এর মিউট্যান্ট ফর্মটি এমনভাবে প্রোটোগ্লাইক্যান্সের অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ করতে পারে যেগুলি এইচজিপিএস আক্রান্ত বাচ্চাদের মধ্যে ত্বকে এথেরোস্ক্লেরোসিসের বিকাশের দিকে পরিচালিত করে possible

ডঃ উইট ভার্জিনিয়া মেসনের বেনারোয়া রিসার্চ ইনস্টিটিউটের গবেষণা সদস্য এবং ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়ের প্যাথলজির অধ্যাপক, যেখানে তিনি ১৯৮৮ থেকে ২০০০ সাল পর্যন্ত অধ্যাপক ছিলেন। ১৯ 1988২ সালে তিনি নিউ হ্যাম্পশায়ার বিশ্ববিদ্যালয় থেকে পিএইচডি পেয়েছিলেন। তিনি আমেরিকান হার্ট প্রতিষ্ঠিত তদন্তকারী হিসাবে অতীতের পুরষ্কার, তিনি এনআইএইচ এবং এএইচএ স্টাডি বিভাগে দায়িত্ব পালন করেছেন এবং বর্তমানে চারটি বৈজ্ঞানিক জার্নালের সম্পাদকীয় বোর্ডে রয়েছেন। ডাঃ উইটের গবেষণা প্রোগ্রাম কোষের জীববিজ্ঞান এবং সংযোজক টিস্যুগুলির প্যাথলজিকে কেন্দ্র করে। নির্দিষ্ট আগ্রহের মধ্যে কোষের আচরণের নিয়ন্ত্রণে প্রোটোগ্লাইক্যানস এবং সম্পর্কিত অণুগুলির ভূমিকার উপর জোর দেওয়া সহ সেল-এক্সটোরসুলার ম্যাট্রিক্স মিথস্ক্রিয়া অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, বিশেষত কার্ডিওভাসকুলার রোগের সাথে সম্পর্কিত।

জিন এনকোডিং ল্যামিন এ-তে পরিবর্তনের ফলে এইচজিপিএস হয় is সাধারণত, লামিন এ তার সি-টার্মিনাসে জৈব রাসায়নিক পরিবর্তনগুলির একটি ক্ষণস্থায়ী সিরিজের মধ্য দিয়ে যায়, এতে লিপিড (ফোরনেসিল) এবং কার্বক্সাইল মিথাইল গ্রুপ যুক্ত রয়েছে। পরিশেষে, পরিবর্তিত সি-টার্মিনাল লেজটি ল্যামিন এ এর ​​চূড়ান্ত রূপটি তৈরি করার জন্য ছড়িয়ে দেওয়া হয় যে রূপান্তরটি এইচজিপিএস লেজের বিভাজনকে বাধা দেয়, ফলস্বরূপে ল্যামিন এ এর ​​স্থায়ীভাবে farnesylated এবং methylated ফর্ম হিসাবে প্রজিরিন বলে। বেশ কয়েকটি গবেষণায় দেখা গেছে যে ফার্মাসিল লিপিডকে ওষুধের মাধ্যমে ল্যামিন এ-তে যুক্ত করা বাধা দেওয়া (ফরেনসিল ট্রান্সফেরেজ ইনহিবিটার; এফটিআই) প্রজেরিয়ার জন্য চিকিত্সার কৌশল সরবরাহ করতে পারে। এই প্রস্তাবে, আমরা সম্ভাবনাটি খতিয়ে দেখব যে কার্বক্সাইল মিথাইল গোষ্ঠীর স্থায়ী ধরে রাখার ফলে প্রোজারিনের বিষাক্ত সেলুলার প্রভাবগুলিতে ভূমিকা রাখতে পারে। যদি তা হয় তবে কার্বক্সাইল মেথিলেশন বাধা দেয় এমন ওষুধগুলিকেও প্রজেরিয়ার সম্ভাব্য থেরাপিউটিক বিকল্প হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। আমরা সম্ভাবনাটিও খতিয়ে দেখতে পারি যে প্রেজারিন লামিন বি-এর নকল করতে পারে, লামিন এ এর ​​একটি স্থায়ীভাবে দূরদর্শী আত্মীয়, ফলে পরমাণু ঝিল্লিতে ল্যামিন বি বাঁধাইকারী অংশীদারদের জন্য প্রতিদ্বন্দ্বিতা করে।

ডাঃ ব্যারোউম্যান ডাঃ মাইকেলিসের গবেষণাগারে কর্মরত দ্য জনস হপকিন্স স্কুল অফ মেডিসিনের সেল জীববিজ্ঞান বিভাগের পোস্টডক্টোরাল গবেষক। ডঃ মাইকেলিস জনস হপকিন্স স্কুল অফ মেডিসিনের সেল জীববিজ্ঞান বিভাগের একজন অধ্যাপক, যিনি সেলেনার মেশিনারিগুলির দীর্ঘমেয়াদী আগ্রহের সাথে ফরেসাইলেটেড প্রোটিনকে পরিবর্তিত করে। প্রোজারিনের বিষাক্ত সেলুলার প্রভাব প্রতিরোধ করতে ফোরনেসিল ট্রান্সফেরাজ ইনহিবিটরস (এফটিআই) ব্যবহারের সম্ভাব্য সুবিধাগুলি নথিতে তার ল্যাব গুরুত্বপূর্ণ অবদান রেখেছে।

ডাঃ চাউ হংকং বিশ্ববিদ্যালয়ের বায়োকেমিস্ট্রি এবং মেডিসিন অনুষদ বিভাগের সহযোগী অধ্যাপক এবং কারোলিনস্কা ইনস্টিটিউট থেকে মেডিকেল বায়োকেমিস্ট্রি থেকে পিএইচডি অর্জন করেছেন, যেখানে তিনি মেডিকেল বায়োকেমিস্ট্রি এবং বায়ো ফিজিক্স বিভাগের ইনস্টিটিউট বিভাগে পোস্টকড প্রশিক্ষণও করেছেন। এইচআই গ্রুপের গবেষণার মূল ফোকাস ল্যামিওপ্যাথি ভিত্তিক অকালকালীন বৃদ্ধির আণবিক প্রক্রিয়া সম্পর্কে। স্পেন এবং সুইডেনের গ্রুপগুলির সাথে সহযোগিতায়, তারা এইচজিপিএসের মাউস মডেল হিসাবে পরিবেশন করতে একটি জম্পস্টেক্সএনএমএমএক্স ঘাটতি মাউস তৈরি করেছে। তারা দেখতে পেলেন যে এইচজিপিএস-এ পাওয়া প্র پرو্লামিন এ এবং ছাঁটাই করা প্রিলামিন এ, ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএতে চেকপয়েন্ট প্রতিক্রিয়া / মেরামত প্রোটিন নিয়োগের সাথে আপোষ করে, ফলে ত্রুটিযুক্ত ডিএনএ মেরামত হয় যার ফলে তীব্রতর বৃদ্ধিতে অবদান থাকে। বর্তমানে, তারা এইচজিপিএসে স্টেম সেলগুলি আক্রান্ত কিনা এবং অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন অদ্যাবধি, অকাল বয়সের ফিনোটাইপসকে উদ্ধার করতে পারলে ইঁদুরের টেস্টে ইঁদুরগুলি পরীক্ষা করে কিনা তা খতিয়ে দেখছেন।

হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) জিনের একটি নতুন অভিনব রূপান্তর থেকে উদ্ভূত হয় প্রোটিন প্রিলামিন এ.কে সাধারণত এনকোডিং করে সাধারণতঃ প্রিলামিন এ জৈব-রাসায়নিক পরিবর্তনের একটি সিরিজ বহন করে যা নিউক্লিয়াসে পারমাণবিক ল্যামিনা নামে একটি কাঠামোর একটি অংশ তৈরি করতে দেয়। এইচজিপিএসে প্রজেনিন নামে পরিচিত মিউট্যান্ট প্রিলামিন এ এ জৈব-রাসায়নিক পরিবর্তনগুলির শেষের দিকে ত্রুটিযুক্ত, যার ফলে একটি লিপিড গ্রুপ বহনকারী একটি মধ্যবর্তী অণু জমে যা ফোরোনসিল হিসাবে পরিচিত। যৌগিক নামক এফটিআই, যা এই লিপিড ভারবহন সংস্করণটি প্রোজেইন গঠনে অবরুদ্ধ করে, এইচজিপিএসের চিকিত্সার ক্ষেত্রে চিকিত্সাগত ব্যবহার হতে বাধ্য হয়। এই প্রস্তাবটিতে আমরা অনুমানের পরীক্ষার বর্ণনা দিয়েছি যে প্রোজারিন তার আণবিক কাঠামোতে অভিনবত্ব প্রদর্শন করে যা ফোরনেসিল যোগ করার ক্ষেত্রে গৌণ, বিশেষত ফসফেট সংযোজন। এই অনুমানটি ফসফেটের এই পোস্টযুক্ত সংযোজনগুলিতে এফটিআইয়ের প্রভাব হিসাবে পরীক্ষা করা হবে

ড। সিনেনস্কি ইস্ট টেনেসি স্টেট ইউনিভার্সিটির কুইলেন কলেজ অফ মেডিসিনের বায়োকেমিস্ট্রি এবং মলিকুলার বায়োলজি বিভাগের অধ্যাপক এবং চেয়ারম্যান। এক্সএনইউএমএক্স এবং এক্সএনএমএক্সের মধ্যে তার গবেষণাগার, পরে কলোরাডো স্বাস্থ্য বিজ্ঞান কেন্দ্রের ইউনিভার্সিটিতে অবস্থিত, এটি প্রমাণ করে যে প্রিলামিন এ এর ​​ফরেসিলিয়েশন ঘটেছিল এবং অণুর জন্য একটি প্রোটোলাইটিক পরিপক্কতার পথে প্রথম পদক্ষেপ ছিল। এই কাজটি কোলেস্টেরল জৈব সংশ্লেষ নিয়ন্ত্রণের প্রক্রিয়া বোঝার প্রচেষ্টার মধ্য দিয়ে বেড়েছে যা আমাদের গবেষণা কর্মসূচির একটি উল্লেখযোগ্য অংশ হয়ে দাঁড়িয়েছে। এক্সএনএমএমএক্সকে টিএন-তে স্থানান্তরিত করার পর থেকে তাঁর মূল গবেষণার আগ্রহগুলি প্রিল্লামিন এ প্রসেসিং পথের ইনট্রো পুনর্নির্মাণে ছিল।

হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) জিনের এনকোডিং ল্যামিন এ / সিতে পরিবর্তনের কারণে ঘটে। ডাঃ ল্যামারডিং সম্প্রতি প্রমাণ করেছেন যে ল্যামিন এ / সি এর অভাবযুক্ত কোষগুলি যান্ত্রিকভাবে আরও ভঙ্গুর এবং কোষের মৃত্যু বৃদ্ধি পেয়েছে এবং যান্ত্রিক উদ্দীপনার প্রতিক্রিয়ায় প্রতিরক্ষামূলক সেলুলার সংকেত হ্রাস পেয়েছে। রক্ত প্রবাহ এবং জাহাজের প্রসারণের প্রতিক্রিয়ায় অস্বাভাবিক যান্ত্রিক সংবেদনশীলতা রক্তনালীগুলি এথেরোস্ক্লেরোসিসের প্রতি আরও সংবেদনশীল হতে পারে, এইচজিপিএসে মৃত্যুর প্রধান কারণ। তদুপরি, যান্ত্রিক চাপের প্রতি বর্ধিত সংবেদনশীলতা এইচজিপিএস রোগীদের মধ্যে হাড় এবং পেশীগুলির অস্বাভাবিকতাগুলিতেও অবদান রাখতে পারে। এই প্রকল্পে ডঃ ল্যামারডিং হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম রোগীদের যান্ত্রিক উদ্দীপনা দ্বারা ক্ষতির জন্য আরও বেশি সংবেদনশীল হলে মূল্যায়ন করার জন্য একাধিক পরীক্ষা-নিরীক্ষা চালাবেন। এছাড়াও, ডাঃ ল্যামারডিং.স পরীক্ষাগুলি পরীক্ষা করবে যদি এইচজিপিএসের প্রতিশ্রুতিবদ্ধ নতুন ওষুধের ফরেনসিল-ট্রান্সফেরাজ ইনহিবিটরস (এফটিআই) দিয়ে চিকিত্সা এইচজিপিএস কোষগুলিতে যান্ত্রিক ঘাটতিগুলি ফিরিয়ে দিতে পারে এবং এইভাবে টিস্যু-নির্দিষ্ট কিছুকে বিপরীত দিকে নিয়ে যেতে পারে রোগ ফেনোটাইপস।

ডাঃ ল্যামারডিং হলেন হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুলের একজন প্রশিক্ষক যা ব্রিগহাম ও মহিলা হাসপাতালের মেডিসিন বিভাগে কর্মরত। তাঁর আগ্রহের ক্ষেত্রগুলির মধ্যে রয়েছে সাবসুলার বায়োমেকানিক্স এবং যান্ত্রিক উদ্দীপনার সেলুলার সংকেত প্রতিক্রিয়া। বিশেষত, তিনি যেমন ল্যামিনের মতো পারমাণবিক খামের প্রোটিনগুলিতে পরিবর্তনগুলি কোষগুলিকে যান্ত্রিক চাপের জন্য আরও সংবেদনশীল করতে পারে এবং তাদের মেকনোট্রান্সডাকশন সংকেতকে প্রভাবিত করতে পারে সেদিকে মনোনিবেশ করছেন। এই কাজ থেকে প্রাপ্ত অন্তর্দৃষ্টিগুলি ল্যামিওপ্যাথিগুলির অন্তর্নিহিত আণবিক প্রক্রিয়া সম্পর্কে আরও ভালভাবে বোঝার দিকে পরিচালিত করতে পারে, এমেরি-ড্রেইফাস পেশীবহী ডিসস্ট্রফি, এইচজিপিএস এবং ফ্যামিলিয়াল আংশিক লিপোডিস্ট্রোফিসহ বিভিন্ন রোগের গ্রুপ diseases

জুন 2006: টম মিসতেলি, পিএইচডি, জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচ, বেথেসদা, এমডি
প্রাক-এমআরএনএ স্প্লাইসিংয়ের সংশোধনের মাধ্যমে এইচজিপিএসের জন্য আণবিক থেরাপি পদ্ধতির পদ্ধতি

ডাঃ মিসতেলি এবং তার দল প্রজেরিয়ার জন্য অভিনব চিকিত্সা কৌশল বিকাশ করছে। তাঁর গোষ্ঠীর কাজটি অত্যন্ত নির্দিষ্ট আণবিক সরঞ্জাম ব্যবহার করে প্রোজেজিন প্রোটিনের উত্পাদনে হস্তক্ষেপ এবং রোগীর কোষগুলিতে প্রোজারিন প্রোটিনের ক্ষতিকারক প্রভাবগুলির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য উপন্যাসের ছোট ছোট অণুগুলি সন্ধান করার দিকে মনোনিবেশ করে। এই প্রচেষ্টাগুলি প্রোজেরিয়া কোষগুলির সম্পর্কে একটি বিস্তৃত কোষ জৈবিক বোঝার দিকে পরিচালিত করে এবং আমাদের প্রিজিয়ারিয়ার জন্য আণবিক ভিত্তিক থেরাপির আরও কাছে নিয়ে আসে।

ডাঃ মিস্তেলি জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউটের সিনিয়র তদন্তকারী, যেখানে তিনি জিনোমস গ্রুপের সেল জীববিজ্ঞানের প্রধান। তিনি ক্রোমোজোম বায়োলজির এনসিআই সেন্টার ফর এক্সিলেন্সের সদস্য। ডঃ মিসতেলি জীবন্ত কোষগুলিতে জিনের কার্যকারিতা বিশ্লেষণ করার জন্য প্রযুক্তিগত পথ অর্জন করেছেন এবং তাঁর কাজ জিনোমের কার্যকারিতা সম্পর্কে মৌলিক অন্তর্দৃষ্টি সরবরাহ করেছে। ডঃ মিসতেলি তার কাজের জন্য অসংখ্য জাতীয় এবং আন্তর্জাতিক পুরষ্কার পেয়েছেন এবং তিনি অসংখ্য উপদেষ্টা এবং সম্পাদকীয় কার্যক্রমে কাজ করেন।

ডাঃ কোমাই অনুমিত ল্যামিন এ প্রোটিন প্রজেইনের (যা প্রজেরিয়ার কারণ হিসাবে) অভিব্যক্তির অনুমান করে যে নিউক্লিয়াসের মধ্যে ল্যামিন এ-সমেত কমপ্লেক্সগুলির পরিবর্তিত রচনা এবং ফাংশনের ফলস্বরূপ অকাল বয়স এবং কার্ডিয়াক রোগের ফলস্বরূপ। এই অনুমানটি পরীক্ষা করার জন্য, তিনি সেলুলার কারণগুলি সনাক্ত করতে চেষ্টা করবেন যা লামিন এ এবং প্রজিনের সাথে পৃথকভাবে ইন্টারঅ্যাক্ট করে। এই অধ্যয়নগুলি প্রোজেরিয়ার আণবিক ত্রুটিগুলি সম্পর্কে সমালোচনামূলক তথ্য সরবরাহ করবে, কারণ আমরা সেলুলার স্তরে চিকিত্সা বিকাশের দিকে কাজ করি।

ড। কোমাই ইউএসসি কেক স্কুল অফ মেডিসিনের মলিকুলার মাইক্রোবায়োলজি অ্যান্ড ইমিউনোলজির সহযোগী অধ্যাপক, এবং জেনেটিক মেডিসিনের কেক স্কুলের ইনস্টিটিউট, নরিস বিস্তৃত ক্যান্সার সেন্টার এবং লিভার ডিজিজের জন্য গবেষণা কেন্দ্রের সদস্য।

এক্সএনএমএমএক্সেরও বেশি বছর আগে প্রোজেরিয়া জিনের রূপান্তর আবিষ্কার হওয়ার পরে, বেশ কয়েকটি পরীক্ষাগারে একটি মাউস তৈরির চেষ্টা করা হয়েছে যা প্রজেরিয়ায় তৈরি "খারাপ" ল্যামিন এ (প্রজেইন) তৈরি করে। ডাঃ ফং এবং তার সহকর্মীরা এটি করতে সফল হয়েছে এবং এখন কোষগুলির বৃদ্ধি এবং বিপাকীয় বৈশিষ্ট্যগুলিতে মাথার প্রোজারিনের প্রভাবগুলি, এথেরোস্ক্লেরোসিস, হাড়ের অস্বাভাবিকতা এবং পুরো প্রাণীর লাইপোডিস্ট্রোফির বিকাশ এবং শেষ পর্যন্ত পরীক্ষা করার জন্য অনুসন্ধান করবে প্রজনিয়ার চিকিত্সার জন্য বর্তমানে শীর্ষস্থানীয় প্রার্থীরা, ফোরনেসিল স্থানান্তর প্রতিরোধকারীদের দ্বারা অস্বাভাবিকতাগুলি বিপরীত হতে পারে।

ডাঃ ফং ইউসিএলএর একজন সহকারী অ্যাডজুনেক্ট প্রফেসর এবং এই গুরুত্বপূর্ণ বৈজ্ঞানিক ও চিকিত্সা সমস্যা মোকাবেলায় মে এক্সএনএমএক্স এক্স পিআরএফ গ্রান্টির ডাঃ স্টিফেন ইয়ংয়ের সাথে বাহিনীতে যোগ দিয়েছেন।

ডাঃ জাজাবালি প্রজেরিয়ার রোগের জৈবিক ভিত্তি চিহ্নিত করার জন্য অসংখ্য গুরুত্বপূর্ণ বাধ্যতামূলক অংশীদারদের সাথে হাচিনসন গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমে জিনগত ত্রুটির প্রত্যক্ষ সম্পর্ক প্রদর্শনের লক্ষ্যে একটি আকর্ষণীয় ধারাবাহিক পরীক্ষা পরিচালনা করবেন। এই কাজটি সম্ভাব্য চিকিত্সার দিকে পরিচালিত করার জন্য প্রয়োজনীয় প্রাথমিক তথ্য সরবরাহ করবে।

ডাঃ জাজাবালি কলম্বিয়া বিশ্ববিদ্যালয় মেডিকেল স্কুলের চর্মরোগ বিভাগের সহকারী অধ্যাপক। তিনি জিনগত সম্পর্কিত রোগের আণবিক জেনেটিক স্টাডিজ এবং আণবিক জীববিজ্ঞান, কোষ জীববিজ্ঞান, জৈব রসায়ন এবং প্রোটোমিকসের ক্ষেত্রে জড়িত ছিলেন।

ডিআরএস। গোল্ডম্যান এবং শুমাকার আণবিক ভিত্তি নির্ধারণের চেষ্টা করেন যার দ্বারা প্রজেরিয়া জিন মিউটেশনগুলি নিউক্লিয়ার ফাংশনকে পরিবর্তিত করে প্রজেরিয়ার আক্রান্ত শিশুদের ক্ষেত্রে অকাল বয়সের প্রভাব দেখা দেয়। এটি শিশুদের বয়স-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির জন্য দায়ী মৌলিক ব্যবস্থাগুলির উপর আলোকপাত করবে, রোগের অগ্রগতি মোকাবেলার উপায় নির্ধারণের জন্য গুরুত্বপূর্ণ তথ্য।

স্টিফেন ওয়াল্টার র্যানসন প্রফেসর এবং নর্থ-ওয়েস্টার্ন ইউনিভার্সিটি মেডিকেল স্কুলের সেল এবং মলিকুলার বায়োলজির চেয়ারম্যান, ড। গোল্ডম্যানের গবেষণা কোষচক্রের সময় পারমাণবিক ল্যামিনগুলির গতিশীলতার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করেছে, তাদের গঠন এবং কার্যকারিতার মধ্যে সম্পর্ক পরীক্ষা করেছে। তিনি সেল ফাংশন এবং ইন্টারঅ্যাকশনগুলির জন্য মলিকুলার অ্যাপ্রোচগুলির একজন এনআইএইচ সদস্য এবং জুভেনাইল ডায়াবেটিস ফাউন্ডেশনের জন্য হিউম্যান এমব্রোনিক স্টেম সেল অ্যাডভাইজরি বোর্ডে কাজ করেন। তিনি ম্যাসাচুসেটস, উডস হোল, মেরিন বায়োলজিকাল ল্যাবরেটরির কোষ এবং মলিকুলার বায়োলজিতে একটি প্রশিক্ষক এবং পরিচালক হিসাবে কাজ করেছেন।

ডাঃ শুমাকার উত্তর-পশ্চিমের সেল এবং মলিকুলার বায়োলজির পোস্টডক্টোরাল ফেলো এবং এক্সএনএমএক্সের পর থেকে ডঃ গোল্ডম্যানের সাথে পারমাণবিক ল্যামিন নিয়ে পড়াশোনা করেছেন।

ডঃ ইয়ং জে ডেভিড গ্ল্যাডস্টোন ইনস্টিটিউটের সিনিয়র তদন্তকারী, ইউসিএসএফের মেডিসিনের অধ্যাপক এবং সান ফ্রান্সিসকো জেনারেল হাসপাতালের স্টাফ কার্ডিওলজিস্ট। ইয়ং প্রস্তাবিত সমস্ত গবেষণার পারফরম্যান্সকে পরিচালনা এবং তদারকি করবেন। ডঃ ইয়ং বায়োমেডিকাল গবেষণায় জেনেটিকালি মডিফাইড ইঁদুর ব্যবহারে অভিজ্ঞ। তাঁর গবেষণা দলটি এক্সএনএমএক্সএক্স লাইনের চেয়ে বেশি ট্রান্সজেনিক ইঁদুর এবং একটি এক্সএনএমএমএক্স জিন-টার্গেটেড ইঁদুর তৈরি করেছে এবং পরীক্ষা করেছে। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, ডাঃ ইয়ং পোস্ট ট্রান্সলেশনাল প্রোটিন পরিবর্তনগুলি এবং বিশেষত পোস্টোসোপ্রিলাইলেশন প্রক্রিয়াজাতকরণ পদক্ষেপগুলি অধ্যয়ন করেছেন। বিগত কয়েক বছর ধরে, তার পরীক্ষাগারটি ফরনেসিল্ট্রান্সফ্রেজ, জম্পস্টেক্সএনএমএমএক্স, আইসিএমটি, এবং রিসএক্সএনএমএক্স এবং প্রিনিলসিস্টিন লাইজের জন্য নকআউট ইঁদুর তৈরি করেছে।

ডঃ মল্লামপল্লি দ্য জনস হপকিন্স স্কুল অফ মেডিসিনের সেল বায়োলজি বায়োফিজিক্সের অধ্যাপক ড। মাইকেলিসের সাথে দ্য জনস হপকিন্স স্কুল অফ মেডিসিন বিভাগের সেল জীববিজ্ঞান বিভাগের পোস্টডক্টোরাল গবেষক।

ডঃ গ্লোভার মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের মানব জেনেটিক্স বিভাগের একজন অধ্যাপক যিনি মানব জেনেটিক রোগ এবং ক্রোমোজোমাল অস্থিতিশীলতার আণবিক ভিত্তিতে গবেষণা আগ্রহী। তিনি 120 ওভার গবেষণা প্রকাশনা এবং বই অধ্যায়গুলির লেখক। তাঁর গবেষণাগারটি ভঙ্গুর সাইটগুলিতে ক্রোমোজোম অস্থিতিশীলতার উপর ব্যাপকভাবে কাজ করেছে এবং বেশিরভাগ মানব রোগ জিনকে সনাক্ত করেছে এবং ক্লোন করেছে, অতি সম্প্রতি বংশগত লিম্ফিডিমার জন্য দায়ী এবং হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়ার জন্য দায়ী ল্যামিন এ জিন সনাক্তকরণে সহযোগিতা করেছে।

ড। লেমির টিউফ্টস বিশ্ববিদ্যালয়ের সহকারী অধ্যাপক এবং সম্প্রতি এইচজিপিএসে ডেকোরিনের ভূমিকাতে একটি এনআইএইচ-অর্থায়িত অনুদান প্রাপ্ত গবেষণা অর্জন করেছেন।

ডঃ ব্রাউন হিউম্যান জেনেটিক্স বিভাগের চেয়ারম্যান এবং নিউইয়র্ক স্টেট ইনস্টিটিউট ফর বেসিক রিসার্চ-এ জর্জ এ জার্ভিস ক্লিনিকের পরিচালক। তিনি প্রজিরিয়ার বিশ্ব বিশেষজ্ঞ, বিগত এক্সএনএমএক্সএক্স বছর ধরে সিনড্রোম নিয়ে পড়াশোনা করেছেন। বেশ কয়েকটি প্রোজেরিয়া সেল লাইনের সেল ব্যাঙ্কিং এবং তাঁর গবেষণাগুলি প্রজেরিয়ার এলএমএনএ রূপান্তর সনাক্তকরণে অবদান রাখে।

প্রকল্পের বর্ণনা: হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমের (এইচজিপিএস) সঠিক নির্ণয়ের জন্য একটি নির্ভরযোগ্য মার্কার প্রয়োজন। আমরা gp200 বর্ণনা করার জন্য গ্লিয়ান সনাক্তকরণ ব্যবহার করেছি এবং সংস্কৃত ফাইব্রোব্লাস্টগুলিতে এইচজিপিএস চিহ্নিতকারীদের জন্য সেরা প্রার্থী হ'ল কী ওভাররিপ্রেসড ট্রান্সক্রিপ্টগুলি চিহ্নিত করেছি। এই এক বছরের প্রকল্পটি আমাদের প্রবর্তিত লিখিত প্রার্থী চিহ্নিতকারী hgpg200 পরীক্ষার জন্য জিপিএক্সএনএমএক্স এবং রিয়েল টাইম আরটি-পিসিআর পদ্ধতিগুলি সনাক্ত করতে প্রোটোমিক্স ব্যবহার করার অনুমতি দেবে। আমরা আমাদের প্রকাশিত জিপিএক্সএনএমএক্সএক্স পারের সংবেদনশীলতা উন্নতি করব, নির্দিষ্ট প্রতিলিপি বিশ্লেষণের ইউটিলিটিটি প্রসারিত করব, এবং চিহ্নিতকারী সনাক্তকরণের সুবিধার্থে একটি সংবেদনশীল পার্স বিকাশ করব।

এইচজিপিএস সহ শিশুদের জন্য এই কাজটি গুরুত্বপূর্ণ। (এক্সএনএমএক্স) এটি প্রাথমিক এবং সঠিক নির্ণয়ে সহায়তা করবে। (এক্সএনইউএমএক্স) এই প্রকল্পটি প্রথমবার চিহ্নিত করেছে যে এইচজিপিএসের আণবিক বৈশিষ্ট্যগুলি অন্বেষণে প্রোটোমিক্স এবং মাইক্রোয়ারে / রিয়েল টাইম আরটি-পিসিআর সরঞ্জামগুলির সংমিশ্রণটি ব্যবহৃত হয়। (এক্সএনএমএক্স) আমরা এমন কী কী অণুগুলি সনাক্ত করব যা এইচজিপিএসকে পৃথক করে। তাদের সনাক্তকরণ আমাদের এইচজিপিএসের আণবিক জীববিজ্ঞান এবং জৈব রসায়ন সম্পর্কিত তথ্য সরবরাহ করবে। (এক্সএনইউএমএক্স) বছরের এক্সএনএমএক্সের শেষের মধ্যে, আমরা আশা করি যে একটি পারদ রয়েছে যা বর্তমান অনুদানের বাইরে, নির্ভরযোগ্যভাবে বিবেচনা করা যেতে পারে, ছোট বায়োপসি নমুনাগুলি এবং কোমল স্বাবের দ্বারা নেওয়া বুকাল কোষগুলিতে।

বায়োগ্রাফিক্যাল স্কেচ: টনি ওয়েইস সিডনির মলিকুলার বায়োটেকনোলজি প্রোগ্রাম ইউনিভার্সিটির চেয়ার প্রতিষ্ঠাতা, সিডনি স্কুল অফ মলিকুলার অ্যান্ড মাইক্রোবিয়াল বায়োসেসেন্সেস ইউনিভার্সিটির বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগের সহযোগী অধ্যাপক, রয়েল প্রিন্স আলফ্রেড হাসপাতালের আণবিক ও ক্লিনিকাল জেনেটিক্সের অনারারি ভিজিটিং বিজ্ঞানী, এবং পরিদর্শন অধ্যাপক সিঙ্গাপুর জাতীয় বিশ্ববিদ্যালয় এ। টনিকে রোজলিন ফ্লোরা গলস্টন পুরস্কার এবং অস্ট্রেলিয়ান স্নাতকোত্তর গবেষণা পুরষ্কার প্রদান করা হয়েছিল এবং এরপরে তিনি একটি এআরসি পোস্টডক্টোরাল ফেলো করেন, তার পরে তিনি এনআইএইচ ফোগার্টি আন্তর্জাতিক ফেলো হিসাবে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে চলে আসেন। সিডনি বিশ্ববিদ্যালয়ে অনুষদের পদ গ্রহণের জন্য সিএসআইআরও পোস্টডক্টোরাল স্কলার হিসাবে অস্ট্রেলিয়ায় ফিরে আসার আগে তিনি স্ট্যানফোর্ড বিশ্ববিদ্যালয়ে ফুলব্রাইট ফেলোশিপ সহ আরও পুরষ্কার পেয়েছিলেন। তিনি দু'বার টমাস এবং এথেল মেরি ইউইং স্কলার হয়েছেন এবং এলটিকে তে গবেষণা পড়াশোনার জন্য রয়্যাল সোসাইটি এক্সচেঞ্জের স্কলার হয়েছিলেন। টনি বায়োকেমিস্ট্রি এবং আণবিক জীববিজ্ঞানের ক্ষেত্রে বিশিষ্ট অবদানের জন্য অস্ট্রেলিয়ান সোসাইটি ফর বায়োকেমিস্ট্রি এবং মলিকুলার বায়োলজি দ্বারা স্বীকৃতি পেয়েছিল এবং তাকে আমেরশাম ফার্মাসিয়া বায়োটেকনোলজি মেডেল প্রদান করা হয়েছিল। তিনি ডেভিড সিম রিসার্চ পুরস্কার এবং মেডেলও পেয়েছিলেন যা পূর্ববর্তী দুই বছরের মধ্যে অস্ট্রেলিয়ায় উত্পাদিত জীববিজ্ঞান, রসায়ন, ভূতত্ত্ব বা পদার্থবিজ্ঞানের সেরা মূল গবেষণা কাজের জন্য ভূষিত হয়।

গবেষণা প্রকল্পটির লক্ষ্য হ'ল জিনের পরিবর্তনের জন্য হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোমের (এইচজিপিএস) দায়বদ্ধ identify ভার্নার্স সিন্ড্রোমের আরেকটি প্রজেড্রয়েড সিনড্রোমের জিনটি সম্প্রতি বেশ কয়েকটি বড় ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারের জেনেটিক স্টাডির মাধ্যমে চিহ্নিত করা হয়েছে। দুর্ভাগ্যক্রমে, এইচজিপিএসের ক্ষেত্রে এই পদ্ধতির ব্যবহার করা যাবে না কারণ প্রসারিত এইচজিপিএসের বংশধরদের কোনও পরিবার নেই। ডাঃ সিডিভি এবং তার সহযোগী ডাঃ ফ্র্যাঙ্ক রথম্যান পরিবর্তে এইচজিপিএস রোগীদের প্রাপ্ত কোষগুলির জিনগত অধ্যয়নের মাধ্যমে এইচজিপিএস জিন চিহ্নিত করার প্রস্তাব দিয়েছেন। এই পদ্ধতিটি বায়োটেকনোলজিতে দুটি সাম্প্রতিক বিকাশের সুবিধা গ্রহণ করবে: প্রথমত, উচ্চ ঘনত্বের সিডিএনএ বা অলিগোনুক্লিওটাইড মাইক্রোয়ারে (সাধারণত "জিন চিপস" নামে পরিচিত), যা এক সাথে অসংখ্য জিনের অধ্যয়নের অনুমতি দেয়; এবং দ্বিতীয়টি, রেট্রোভাইরাস ভেক্টর সিস্টেম, যা জেনেটিক তথ্যগুলি ঘর থেকে কোষে স্থানান্তর করার পক্ষে অত্যন্ত দক্ষ ইঞ্জিনিয়ারিংকে সম্ভব করে তোলে। গবেষকরা প্রথমে জিনের এক্সপ্রেশন নিদর্শনগুলি সনাক্ত করার চেষ্টা করবেন যা এইচজিপিএস কোষকে সাধারণ কোষ থেকে পৃথক করে এবং তারপরে জিন (বা জিন) অনুসন্ধানের জন্য রেট্রোভাইরাস ভেক্টর প্রযুক্তি ব্যবহার করে যা এইচজিপিএস কোষগুলিকে "নিরাময়" করতে পারে।

জন এম। সেদিভি ব্রাউন বিশ্ববিদ্যালয়ের মলিকুলার বায়োলজি, সেল বায়োলজি এবং বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগের জীববিজ্ঞান এবং মেডিসিন বিভাগের অধ্যাপক। এক্সএনইউএমএক্সের টরন্টো বিশ্ববিদ্যালয়ে স্নাতকোত্তর পড়াশোনা শেষ করার পরে, তিনি হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয় থেকে মাইক্রোবায়োলজি এবং মলিকুলার জেনেটিক্সে এক্সএনএমএক্সে পিএইচডি অর্জন করেছেন। ম্যাসাচুসেটস ইনস্টিটিউট অফ টেকনোলজিতে নোবেল বিজয়ী ফিলিপ শার্পের পরীক্ষাগারে স্যাম্যাটিক সেল জেনেটিক্সে চার বছরের পোস্টডক্টোরাল প্রশিক্ষণের পরে তিনি ইয়েল বিশ্ববিদ্যালয়ের অনুষদে এক্সএনইউএমএক্স-এ তার স্বাধীন গবেষণা জীবন শুরু করেছিলেন। তিনি এক্সএনইউএমএক্সে রাষ্ট্রপতি যুব তদন্তকারী হিসাবে মনোনীত হন এবং এক্সএনইউএমএক্সে অ্যান্ড্রু মেলন অ্যাওয়ার্ড পেয়েছিলেন।

তিনি এক্সএনইউএমএক্সের ব্রাউন ইউনিভার্সিটিতে চলে এসেছেন, যেখানে তিনি জেনেটিক্স পড়ান এবং একটি বেসরকারী ক্যান্সার জীববিজ্ঞান এবং মানব কোষ এবং টিস্যুগুলির বার্ধক্যজনিত পদ্ধতিতে কাজ করে এমন একটি গবেষণা গ্রুপ তদারকি করেন। তিনি জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটস এবং আমেরিকান ক্যান্সার সোসাইটির জন্য বহু পিয়ার রিভিউ কমিটিগুলিতে পরিবেশন করেছেন এবং অব্যাহত রেখেছেন। তাঁর গবেষণাগারটি অবিচ্ছিন্নভাবে জাতীয় স্বাস্থ্য ইনস্টিটিউটগুলি দ্বারা অর্থায়ন করে এবং পিয়ার পর্যালোচনা জার্নালে একটি উত্পাদনশীল প্রকাশনা রেকর্ড বজায় রেখেছে। এক্সএনএমএক্সে জন সিদিভিকে জেনেটিক্স এবং জিনোমিক্সের কেন্দ্রের পরিচালক পদে মনোনীত করা হয়েছিল যা বর্তমানে ব্রাউন বিশ্ববিদ্যালয়ে প্রতিষ্ঠিত হচ্ছে।

ফ্রাঙ্ক জি। রোথম্যান, পিএইচডি, সহ-তদন্তকারী

ফ্র্যাঙ্ক জি রথম্যান ব্রাউন বিশ্ববিদ্যালয়ের ইমেরিটাসের জীববিজ্ঞান এবং প্রোভাস্টের অধ্যাপক। তিনি তাঁর পিএইচডি করেছেন। এক্সএনইউএমএক্সে হার্ভার্ড বিশ্ববিদ্যালয় থেকে রসায়নের ডিগ্রি। এক্সএনএমএক্স-এক্সএনএমএমএক্স থেকে, মার্কিন সেনাবাহিনীতে দুই বছর চাকরি করার পরে, তিনি পোস্টডক্টোরাল গবেষণা সহযোগী ছিলেন এবং এক্সএনএমএক্স থেকে এমএনএমএক্সে অবসর গ্রহণের পূর্ব পর্যন্ত এমআইটিতে আণবিক জেনেটিক্সের সহযোগী ছিলেন তিনি ব্রাউন বিশ্ববিদ্যালয়ের জীববিজ্ঞান অনুষদে ছিলেন। তিনি সমস্ত স্তরে জৈব রসায়ন, জেনেটিক্স এবং আণবিক জীববিজ্ঞান শিখিয়েছিলেন। জীবাণুগুলিতে জিনের প্রকাশ সম্পর্কে তাঁর গবেষণাটি একটানা 1955 থেকে 1957 পর্যন্ত জাতীয় বিজ্ঞান ফাউন্ডেশন দ্বারা অর্থায়ন করে by তিনি 1961-1961 থেকে জীববিজ্ঞানের ডিন এবং 1997-1961 থেকে বিশ্ববিদ্যালয় প্রভোস্টের দায়িত্ব পালন করেছিলেন। এক্সএনইউএমএক্সের শেষের দিকে তিনি গোলাকার কৃমি, সিনোরহাবডাইটিস এলিগানসের বার্ধক্য সম্পর্কিত গবেষণা চালিয়েছিলেন। তিনি এক্সএনইউএমএক্সে জীববিজ্ঞান এবং আবার এক্সএনএমএক্সএক্সে কোর্স পড়াতেন taught অধ্যাপক ইমেরিটাস হিসাবে তিনি প্রজেরিয়ার দিকে মনোনিবেশ করে বার্ধক্যের জীববিজ্ঞানের সহযোগিতামূলক গবেষণায় নিযুক্ত হয়েছেন। ”

চূড়ান্ত লক্ষ্য হ'ল এইচজিপিএসের জন্য দায়ী প্রাথমিক ত্রুটি বোঝা। এই প্রকল্পে, আমরা এইচজিপিএস কোষগুলিতে জিনোম রক্ষণাবেক্ষণের নির্দিষ্ট দিকগুলি পরীক্ষা করব examine আমরা তিনটি ক্ষেত্র, তেলোমির গতিশক্তি, স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনের হার এবং ডিএনএ মেরামতির নির্দিষ্ট.শত্রয়গুলিতে মনোনিবেশ করব। আমরা টেলোমেরেজ এক্সপ্রেশনকে কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণের জন্য সংশোধিত রেট্রোভাইরাসকে সংশোধন করে একটি এইচআরটিটি (টেলোমারেজ অনুঘটক সাবুনিট) দিয়ে কোষগুলিকে সংক্রামিত করে এইচজিপিএস ফাইব্রোব্লাস্টে টেলোমির অবক্ষয়ের হারকে পরিমাণগতভাবে পরিমাপ করব। এছাড়াও, অনেক অকাল বয়স্ক সিন্ড্রোমের মতো এইচজিপিএস, ডিএনএ মেরামত বা প্রতিরূপে কোনও ত্রুটি জড়িত কিনা তা নির্ধারণের জন্য ডিএনএ রক্ষণাবেক্ষণ পরীক্ষা করা হবে। গবেষণাগুলিতে এইচজিপিএস ফাইব্রোব্লাস্টগুলিতে বেসল পিএক্সএনএমএক্স স্তরের পরীক্ষা, ক্ষত-নির্দিষ্ট অ্যান্টিবডিগুলি ব্যবহার করে নির্দিষ্ট ডিএনএ ক্ষতগুলি মেরামত করার জন্য এইচজিপিএস ফাইব্রোব্লাস্টগুলির ক্ষমতা এবং এইচজিপিএস ফাইব্রোব্লাস্টগুলিতে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির হারের পরীক্ষা অন্তর্ভুক্ত থাকবে। অনেকগুলি গবেষণায় টেলোমারেজ-অমরত্বযুক্ত ফাইব্রোব্লাস্ট কোষের লাইন অন্তর্ভুক্ত থাকবে যাতে এইচজিপিএস ফাইব্রোব্লাস্টসের অকাল বোধকরিচিত প্রভাবগুলি পরিমাপ না করে পরীক্ষা-নিরীক্ষা করা যায়। প্রস্তাবিত গবেষণায় এইচজিপিএসের অন্তর্নিহিত ত্রুটিযুক্ত জিনোম রক্ষণাবেক্ষণের কারণে কিনা তা সম্পর্কে সুনির্দিষ্ট উত্তর দেওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে। এইচজিপিএসের সাথে যুক্ত সেলুলার ফেনোটাইপসকে ব্যাখ্যা করা ত্রুটিপূর্ণ আণবিক পথগুলি নির্ধারণে এবং শেষ পর্যন্ত রোগের জিনগুলি আবিষ্কার করার ক্ষেত্রে একটি মূল্যবান হাতিয়ার হবে।

টমাস ডব্লু। গ্লোভার, পিএইচডি: ড। গ্লোভার মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের অ্যান আরবার, এমআইয়ের মানব জেনেটিক্স এবং শিশু বিশেষজ্ঞ বিভাগের একজন অধ্যাপক। তাঁর গবেষণার কেন্দ্রবিন্দু হ'ল মানব জিনগত ব্যাধিগুলির রেণু জিনেটিক্স এবং ক্রোমোজোম অস্থিরতা এবং ডিএনএ মেরামত সম্পর্কে অধ্যয়ন। তিনি এহেলার-ড্যানলস সিনড্রোমের সাধারণ রূপ এবং বংশগত লিম্ফিডিমার একটি সাধারণ রূপ মেনকেস সিনড্রোম সহ অনেকগুলি মানব রোগ জিন সনাক্ত করতে বা ক্লোনিং করতে সফল হয়েছেন। তাঁর এক্সএনএমএক্সএক্স-এর সমকক্ষ-পর্যালোচনা বৈজ্ঞানিক প্রকাশনা রয়েছে এবং ক্রমাগত এনআইএইচ অনুদান সমর্থন রয়েছে। তিনি বেশ কয়েকটি সম্পাদকীয় বোর্ডে দায়িত্ব পালন করেছেন এবং ডাইমস জন্মগত ত্রুটি ফাউন্ডেশন এবং ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের মার্চ-এর গ্রান্ট রিভিউর।

মাইকেল ডাব্লু। গ্লেন, সহ-তদন্তকারী, পিএইচডি করার জন্য সিনিয়র স্নাতক শিক্ষার্থী gradu মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের মানব জেনেটিক্স বিভাগে গ্লোভারের পরীক্ষাগারে ড। তিনি প্রার্থিতার জন্য যোগ্যতা অর্জন করেছেন, এবং সমস্ত শ্রেণীর কাজ এবং শিক্ষার প্রয়োজনীয়তা শেষ করেছেন। সম্মানিতদের মধ্যে মানব জেনেটিক্স বিভাগ কর্তৃক প্রদত্ত একাডেমিক শ্রেষ্ঠত্বের জন্য জেমস ভি নীল পুরষ্কার অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। তিনি বেশ কয়েকটি কাগজপত্র, একটি বইয়ের অধ্যায় এবং দুটি পেটেন্টের লেখক। মাইকেল কানেকটিকাট বিশ্ববিদ্যালয় থেকে মাইক্রোবায়োলজিতে স্নাতকোত্তর ডিগ্রি অর্জন করেছেন। ডাঃ অ্যালেন বেলের নির্দেশে তিনি ইয়েল মেডিকেল স্কুলে ডিএনএ ডায়াগনস্টিক ল্যাব তদারকি করতে গিয়েছিলেন।

ডাঃ গর্ডন হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিন্ড্রোম (এইচজিপিএস) রোগী এবং স্বাস্থ্যকর বাচ্চাদের মধ্যে একের ধারাবাহিক পার্থক্যের দিকে মনোনিবেশ করছেন: এইচজিপিএস রোগীদের একটি নির্দিষ্ট যৌগের উচ্চ স্তরের রয়েছে - হায়ালুরোনিক অ্যাসিড (এইচএ) - প্রস্রাবে। জীবনের জন্য এইচএ প্রয়োজনীয় কারণ এটি টিস্যুকে এক সাথে রাখতে সহায়তা করে তবে এটির খুব বেশি পরিমাণে খারাপ জিনিসও হতে পারে। প্রবীণ ব্যক্তিদের মধ্যে এইচএর ঘনত্ব বেড়ে যায় এবং হৃদরোগে মারা যাওয়া লোকেদের রক্তনালীতে ফলক তৈরি হয় যা এইচএ-তে ছড়িয়ে পড়ে। এইচজিপিএস আক্রান্ত বাচ্চাদের সারা শরীর জুড়ে একই ফলক রয়েছে এবং এটি হৃৎপিণ্ডের আক্রমণ এবং স্ট্রোকের কারণ হয়ে উঠতে প্রধান ভূমিকা পালন করে। এইচএ হৃদরোগের ক্ষেত্রে অবদান রাখে এই ধারণাটি নতুন নয়, তবে এই ক্ষেত্রটিতে কাজটি নতুন বিশ্লেষণাত্মক সরঞ্জাম দ্বারা সম্প্রতি উত্সাহিত করা হয়েছে। এই অপেক্ষাকৃত অনাবিষ্কৃত গবেষণামূলক ক্ষেত্রে, ড। গর্ডন এইচ.এ. এর মাত্রা বৃদ্ধির সাথে সাথে রোগটি আরও মারাত্মক বৃদ্ধি পাচ্ছে কিনা তা আবিষ্কার করার জন্য এবং রাসায়নিকটি ফলক গঠনের প্রকৃতিকে উত্সাহিত করে কিনা তা নির্ধারণের জন্য তার উত্সটিতে প্রমাণের কৌশল অনুসরণ করার চেষ্টা করছেন। যদি এই জাতীয় সংযোগ নিশ্চিত করা হয় তবে এটি চিকিত্সার ফলে এইচএ স্তর কমিয়ে হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম এবং কার্ডিওভাসকুলার উভয় ক্ষেত্রেই লড়াই করতে পারে। "এই বাচ্চাদের যে কোনও চিকিত্সা সাহায্য করে তাদের খুব সম্ভবত লক্ষ লক্ষ লোককে কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ এবং সম্ভবত বার্ধক্যজনিত জড়িত অন্যান্য সমস্যাগুলিতে সহায়তা করবে", ডঃ গর্ডন বলেছেন।

ডাঃ লেসেলি বেথ গর্ডন রোড আইল্যান্ডের প্রোভিডেন্সের হ্যাসব্রো চিলড্রেন হাসপাতালের পেডিয়াট্রিক্সের একজন প্রশিক্ষক এবং ম্যাসাচুসেটস-এর বোস্টনের টিফ্টস বিশ্ববিদ্যালয় স্কুল অফ মেডিসিনের একটি গবেষণা সহযোগী, যেখানে তিনি এইচজিপিএসে গবেষণা পরিচালনা করেন। তিনি এক্সএনইউএমএক্সের ব্রাউন ইউনিভার্সিটি স্কুল অফ মেডিসিনে সম্মিলিত এমডি, পিএইচডি প্রোগ্রামটি সম্পন্ন করেছেন, যেখানে তিনি চিকিত্সা প্রোগ্রামে অসামান্য শীর্ষস্থানীয় বিভাগ অর্জন করেছেন এবং সিগমা সিআই অনার সোসাইটির সদস্য হন। । তার আগে, তিনি এক্সএনইউএমএক্স-এ ব্রাউন বিশ্ববিদ্যালয় থেকে বিজ্ঞানে স্নাতকোত্তর অর্জন করেছিলেন। এক্স নিউইমএক্সএক্স-এ নিউ হ্যাম্পশায়ার বিশ্ববিদ্যালয় থেকে তাঁর স্নাতক ডিগ্রি অর্জন করা হয়।

ডঃ গর্ডন টিউফ্টস বিশ্ববিদ্যালয় স্কুল অফ মেডিসিনের অ্যানাটমির অধ্যাপক ড। ব্রায়ান পি টুলের পরীক্ষাগারে কাজ করছেন। প্রকল্পে সহায়তা করা অন্যরা হলেন- ইনগ্রিড হার্টেন এমএস, মার্গারেট কনরাড, আরএন এবং চার্লিন ড্র্লাও, আরএন