2020 年 11 月,PRF 首次举办虚拟科学研讨会,将来自 30 个国家的 370 多名注册者聚集在一起。与会者有机会分享他们在早衰症研究方面的专业知识,并结识一些将从他们的工作中受益的孩子。研讨会总结今天发表在《科学》杂志上 老化。与会者包括世界一流的医生、科学家和临床前研究人员,以及早衰症儿童和青少年的家属。
患者家属的陈述引领了整个节目,随后介绍了早衰症首次向 FDA 申请药物批准的最新消息(该法案于当月晚些时候获得批准),以及目前唯一一项早衰症临床试验的初步结果。随后,研究人员展示了针对致病 DNA 突变、异常 mRNA、早衰蛋白及其下游效应蛋白的未发表临床前数据。临床医生结合实验室和临床,展示了有关疾病自然史的新发现,为未来的临床试验开发和新的早衰症主动脉瓣置换手术提供信息。该计划让早衰症研究界作为一个整体参与其中,共同致力于治疗和治愈全世界的早衰症儿童。
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