见见孩子
及年轻人
欢迎加入我们不断壮大的早衰症大家庭
下面,我们与您分享全球一些患有早衰症的儿童和年轻人的生活。您将了解这些孩子和年轻人是多么聪明、精力充沛、才华横溢、雄心勃勃——他们都对光明的未来抱有希望和梦想。我们希望他们的故事能激励您支持 PRF,让这些梦想成真。
截至 2024 年 12 月,这里居住着 149 名患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征 (HGPS) 的儿童和年轻人,他们的 LMNA 基因均发生了产生早衰蛋白的突变;还有 78 名患有早衰样层蛋白病 (PL) 的人,他们的层蛋白通路发生了突变,但不产生早衰蛋白;分布在总共 50 个国家/地区。
山姆的生活
下面,让我们来了解一下 HBO 纪录片中一些孩子的生活 山姆的生活以及更多来自世界各地的!
下面,了解一下 HBO 纪录片中出现的孩子, 山姆的生活 (拍摄于 2010-2012 年)——萨姆、德文、梅根、萨米和佐伊。然后了解一下其他一些孩子和年轻人的生活,他们每天都激励着我们。
山姆·伯恩斯
萨姆于 2014 年 1 月 10 日去世,享年 17 岁。影片展现了萨姆 13 至 15 岁时的面貌,我们非常感激这部获奖纪录片让全世界了解这位非凡的人物,以及他为世界留下的爱、希望和灵感。萨姆喜欢很多东西,包括音乐、漫画书,以及观看他心爱的波士顿运动队比赛。他获得了最高学术荣誉,是高中乐队的打击乐组组长,并获得了美国童子军鹰级童子军称号。
萨姆从 4 岁起就开始公开演讲,当时他的父母刚刚成立了早衰症研究基金会,其中包括两次 TEDx 会议2013 年 10 月,他发表了关于幸福生活哲学的演讲,距今正好十年,这次演讲超越了 1 亿次跨渠道观看,TED.com 和 TEDx,每天的推文都讲述他的演讲如何激励人们。萨姆接受了国家电视台和广播节目的采访,包括 ABC 黄金时段和 NPR,他以清晰、诙谐和聪明的举止给观众留下了深刻的印象。通过 山姆的生活 通过他永恒的 TEDx 演讲,他继续激励着 PRF 的所有人以及全世界数百万人。
德文
在拍摄期间 山姆的生活加拿大居民 Devin Scullion 14 岁。Devin 最喜欢飞行,以及与飞机及其工作原理有关的一切。Devin 还是一名狂热的足球迷,喜欢为汉密尔顿虎猫队加油。他从 11 岁起就开始通过 PRF 的临床药物试验服用 lonafarnib。不幸的是,Devin 于 2017 年 1 月 22 日去世,享年 20 岁。用他母亲的话来说,“参与试验肯定有助于延长他的生命;如果没有 PRF,我们就不会拥有他这么久。”
梅根
在拍摄期间 山姆眼中的生活, 当时她 10 岁。梅根现在 24 岁,事业有成。她喜欢骑马,喜欢为所有朋友制作珠宝。
2007 年 6 月,梅根成为第一个服用 Zokinvy (lonafarnib) 药物的孩子——这是一个历史性的时刻!当时间允许时,她会和朋友 Merlin Waldron 一起前往波士顿接受试验治疗。两人大部分试验访问都是一起在波士顿进行的。梅根和她的家人希望您知道,他们完全信任所有研究人员和医生,当然还有 PRF: “但那些仰望耶和华的人必得着力量。他们必如鹰展翅上腾;他们奔跑却不困倦,行走却不疲乏。”以赛亚书 40:31
萨米·巴索
已知最年长的典型早衰症患者、意大利居民 Sammy Basso 于 2024 年 10 月去世,享年 28 岁。Sammy 作为 PRF 和早衰症社区的发言人而闻名于世,受到全世界的喜爱。他和他的朋友们喜欢创建对社会产生积极影响的项目,例如帮助有需要的人或传播对伟大事业的认识(查看他们与 萨米跑布伦塔)2014 年,Sammy 出现在意大利国家地理系列节目中, 萨米之旅,记录了他梦想中的旅程:与父母 Laura 和 Amerigo 以及朋友 Riccardo 一起沿着美国 66 号公路从芝加哥前往洛杉矶。Sammy 的父母创立了 意大利早衰协会萨米·巴索 提高人们的认识,资助研究并为受早衰症影响的意大利家庭提供支持服务。
2018 年,Sammy 从帕多瓦大学毕业,获得自然科学学位,并发表了一篇关于 HGPS 小鼠基因编辑方法的论文。同年晚些时候,他因对残疾问题的深入研究以及与意大利政府的合作而被授予意大利共和国功绩骑士勋章。2020 年,Sammy 成为威尼托地区和国家 COVID-19 信息披露工作组的成员(科学和影响者特征)。2021 年,Sammy 获得分子生物学第二学位,论文主题是层蛋白 A 和白细胞介素 6 的交集,这是一种通过靶向毒性蛋白质(称为早衰素)来治疗早衰症的方法。 听听 Sammy 在 2021 年 STAT 突破性科学峰会上的小组讨论 这里。
佐伊
在拍摄期间 山姆的生活,她当时大约一岁,现在 15 岁!她喜欢上学,有很多朋友!Zoey 喜欢画画、写作、搞笑、和她最好的朋友在一起、帮妈妈做饭,她特别喜欢体操课!
Zoey 也喜欢音乐、唱歌和跳舞。她有两个哥哥,Aidan 和 Gavin。他们就像普通的兄弟姐妹一样——他们经常一起玩耍,但有时会无缘无故地争吵。
2013 年 7 月,Zoey 开始服用 lonafarnib,作为 试用版扩展2016 年 4 月,她和朋友卡莉率先报名参加了新 两种药物试验多年来,她的家人一直领导着 PRF 新泽西州分会“Team Zoey”,为研究其他治疗方法和治疗方法提供重要资金。关注 Zoey Instagram 和 叽叽喳喳!
梅林·沃尔德伦
Merlin 是一位大提琴和小提琴演奏家、环球旅行爱好者、出版诗人和作家,于 2022 年毕业于马萨诸塞州爱默生学院(如需了解他们的书籍成功之处,请点击 这里)。多年来,Merlin 一直担任早衰症研究基金会的发言人,出席包括年度 PRF 公路赛、PRF 国际科学研讨会和各种媒体露面活动。
亚历山德拉
亚历山德拉是一个快乐的 8 岁女孩,喜欢上学、欢笑和与同学玩耍。她喜欢音乐和演奏乐器,而且她对舞蹈非常痴迷!即使在舞蹈学校之外,亚历山德拉只要听到音乐就会跳舞——在车里、在商店里、在超市里……她还喜欢游泳和在游泳池玩耍,人们称她为“小鱼”。在家里,她总是和她所有的洋娃娃和婴儿一起扮演老师的角色。晚上睡觉前,她喜欢和父母一起读书,听公主的故事。她有很多愿望和梦想;其中之一就是见到米妮老鼠,几年前她去了欧洲迪斯尼乐园(米妮在欧洲的家),在一个私人招待会上见到了米妮老鼠,在那里她们一起玩耍、聊天、跳舞和拥抱,她的愿望和梦想成真了。由于亚历山德拉是西班牙唯一的病例,而且该国没有专门针对早衰症的基金会,亚历山德拉的家人决定创建自己的基金会——“亚历山德拉·佩罗特早衰症协会”——以此来提高人们对早衰症的认识,并为早衰症研究筹集资金。亚历山德拉的父母接受了挑战,要完成马德里挑战铁人三项赛(全程接力赛),以提高人们对早衰症的认识,以及他们的 协会 并筹集研究资金。请查看 这个视频 家人越过终点线,看看他们的 Instagram 和 Facebook 了解更多信息!
贝安德里
Beandri 来自南非,2024 年 11 月将满 19 岁。她是四个兄弟姐妹之一,有三个哥哥。Beandri 热爱南非语音乐,并通过在 TikTok 上直播让人们更多地了解早衰症。她在 TikTok 上的昵称是 BB。她获得了儿童日托和儿童心理学证书,最近还完成了生活教练研究。她爱她的狗和她的狨猴 Angel。她非常乐观,尽管她接受过多次手术。她的家人为她建立了一个 Facebook 页面,“Beandri,我们的灵感.” 她对我们所有人都有很大的启发,她对生活的看法让我们保持积极的态度。
布伦南
布伦南是来自纽约的一名 15 岁男孩。他非常活泼,爱他的狗和弟弟欧文。布伦南的家人和朋友成立了 TEAM BRENNEN,以帮助为早衰症筹集资金和提高人们的认识,他们位于纽约州北部的小镇也支持这个家庭。2014 年 7 月,布伦南第一次生下孩子 早衰症临床试验 波士顿探访。他的妈妈在 Facebook 上发文说,她为 Brennen 处理所有测试的方式感到骄傲!继续关注这个有趣的小男孩和他的优秀团队 Brennen 团队 Facebook 页面.
恩佐
恩佐是一个来自澳大利亚的 13 岁可爱男孩,有着美丽而富有感染力的笑容。恩佐喜欢用乐高积木搭建,对学习有关行星和太空的所有知识非常感兴趣。他是一名全日制学生,数学、科学和艺术是他最喜欢的科目。他喜欢和朋友们一起在学校度过时光,在学校他是一个受欢迎的孩子!恩佐喜欢运动,但他不够强壮,不能和同龄人一起玩。相反,他喜欢每周的游泳和舞蹈课。他每年都参加格雷尔圣诞节盛会和唐娜舞者的年底音乐会。他喜欢站在舞台上!他对音乐的热爱逐年增加,他计划很快去上吉他课。此外,恩佐喜欢跑步。他每年都参加阿德莱德的 6 公里步行组的城市到海湾趣味跑步赛。每年看着他越过终点线都是无价的。恩佐建立了一个社区——“恩佐团队”举办了许多筹款活动来支持恩佐对抗早衰症。
恩佐是 2015 年参加 PRF 临床试验的最小的孩子之一。他第一次访问波士顿是在 2015 年 4 月,当时他 3 岁。接下来,他于 2017 年 9 月来到波士顿,最近一次是在 2019 年 9 月。恩佐已参加单药试验,继续服用 lonafarnib。作为父母,凯瑟琳娜和珀西已经学会了带着恐惧生活,因为任何事情都可能在任何一天或任何时间发生。另一方面,有了 PRF,他们的生活就充满了希望,他们不再只享受恩佐 14 或 15 年,现在他们可以坚信他们将看到他完成高中教育、开车并继续学业。他们希望在未来几年能找到治愈方法!
凯莉
Kaylee 今年 21 岁,来自俄亥俄州。当她不学习律师助理课程时,她喜欢和朋友一起出去玩、开着面包车和旅行。到目前为止,她最喜欢的旅行地点是佐治亚州的萨凡纳和亚利桑那州的菲尼克斯。Kaylee 是一位网络红人、当地名人,也是一个非常忙碌的女孩。她受邀在 2019 年 10 月的 Total Package Girl 领导力峰会上发言。加入她的博客,了解 Kaylee 的最新动态 Facebook 群组!
林赛
Lindsay 是一位来自密歇根州的 20 岁朴实、轻松愉快的女性,她与 Hayley 和 Kaylee 一起出现在 2010 年的 Barbara Walters 20/20 特别节目中 《女孩梦 70》。如今,她在阿尔比恩学院 (Albion College) 表现出色!!2024 年 5 月,她因在 2026 届学生中取得最高 GPA 之一而获得认可!Lindsay 喜欢在不学习、听音乐、阅读、写作或画画时与朋友一起出去玩。
2023 年 4 月,作为新生,她参加了在阿尔比恩学院举办的挑战边界国际人权会议,介绍了美国庇护县的不同政策,并与来自 9 个国家和 18 所大学的人们进行了交流。这真是一次文化体验!!
马特奥
马特奥今年 22 岁,来自阿根廷的一个大城市。早在 2007 年,他就来到波士顿参加第一届早衰症临床试验!他计划从事计算机工程职业,热爱技术;他总是拿着手机浏览网页,玩他最喜欢的游戏“Free Fire”。他还喜欢玩扑克和国际象棋。
他不想错过与他最喜欢的表兄弟恩佐和阿古斯汀(双胞胎)以及他们共同的朋友一起度过的周末。马特奥深受他所有朋友的喜爱,也深受他网络中许多支持他的人的喜爱。
米歇尔和安珀
26 岁的 Michiel 喜欢滑雪和卡丁车比赛、电脑游戏、和朋友一起玩,还喜欢《生活大爆炸》。他 18 岁的妹妹 Amber 喜欢和 Michiel 一起打闹,还喜欢体操、跳舞、绿色和手机。阅读有关这对来自比利时的亲密兄弟姐妹的文章 多语言网站 父母用爱心创造的。通过详细的日记了解他们与早衰症共存的经历,以及这对给所有认识他们的人带来无限欢乐的男孩和女孩的生活。您还可以通过 Michiel 的 Facebook 页面 或 Amber 的 Instagram 页面.
通过第一场“兄弟姐妹对决”。他们并没有达成太多共识,但很明显,Amber 的卧室更整洁,而且两个兄弟姐妹都梦想着旅行。这家人选择 Cambridgeside Galleria Mall 作为拍摄地点,在听说 Amber 最喜欢的活动之一是购物后,这很有意义!要更深入地了解 Michiel 和 Amber 的生活,请查看 2019 年 PRF 简讯,其中包含对兄妹二人组的简短采访。
内森与贝内特
内森和贝内特是一对患有早衰症的兄弟,他们与父母、姐姐利比和狗鲁比住在宾夕法尼亚州费城郊外。他们都患有一种罕见的早衰症,称为下颌骨发育不良 (MAD),并且与患有典型早衰症的儿童有相似的疾病状况。内森 19 岁,贝内特 15 岁。内森非常谨慎、负责,并且有学术精神。他会拉小提琴、吹小号,喜欢任何与科学有关的东西。贝内特则更“无忧无虑”,因为他迷人的微笑和滑稽的个性,他经常逍遥法外。他喜欢任何与运动有关的东西,无论天气如何,他都会在户外踢几个小时的足球!他们都痴迷于星球大战、我的世界,当然还有他们的电子设备!尽管他们的年龄和性格不同,但他们俩是最好的朋友!看看他们美好的兄弟情谊/友谊,并认识他们的家人 温馨采访 经过 为特殊儿童准备的特殊书籍欲了解有关这对活力二人组的更多信息,请访问他们的 Facebook 页面.
玉米醇溶蛋白
Zein 是埃及唯一一个通过姓名确认并接受早衰症基因检测的儿童。他今年 7 岁,是 PRF 单药疗法试验的一部分。2019 年 9 月,他前往波士顿参加试验,这是他第一次离开埃及!Zein 喜欢与家人共度时光,与哥哥 Adam 一起读书,以及唱歌跳舞。每个人见到 Zein 时都会喜欢他,因为他非常可爱和友好。他给所有家人和朋友带来了欢乐。他的母亲 Dina 提到,她“为有他这样的孩子而感到自豪”。了解更多关于他的信息 这里.
深情怀念……
您可能读过有关这些特殊儿童和年轻人的文章——他们每个人都以非常独特的方式产生了非常巨大的影响……
阿达莉亚·罗斯
来自德克萨斯州的青少年阿达莉亚 像德克萨斯州一样大的个性 也于 2022 年 1 月去世,年仅 15 岁。她喜欢唱歌、跳舞和玩装扮游戏。她因有趣的视频和与母亲娜塔莉亚(她的 1200 万 Facebook 粉丝 就是证明!
卡梅伦
卡姆是个狂热的体育迷。如果不参加体育运动,他喜欢观看他最喜欢的运动队:匹兹堡企鹅队和钢人队的比赛。他最喜欢的食物包括巧克力冰淇淋和意大利面。他最喜欢的颜色是蓝色,他喜欢数学和电子游戏。卡姆于 2023 年去世,享年 16 岁。
卡莉
朋友和家人都亲切地称她为 Carly-Q,她是一个可爱、精力充沛的人!Carly 喜欢 DIY 项目,制作粘液和照顾她的许多洋娃娃。她还喜欢观看和创造 YouTube 视频.
2012 年,501(c)3 非营利组织 Carly Cares 成立,旨在为早衰症家庭和研究人员提供支持。
卡莉喜欢跳舞、上学,尤其是数学。2013 年 7 月,卡莉加入了早衰症药物试验,她和朋友佐伊一起来到波士顿报名。2016 年 4 月,她们成为首批报名参加这项新的双药试验的人。 点击这里 观看她和 Zoey 在波士顿的短片。查看 Carly-Q 的妈妈 Facebook.
克劳迪亚
来自葡萄牙的 Claudia 于 2021 年 11 月去世,享年 23 岁。她最喜欢的颜色是蓝色,最喜欢的学校科目是外语,最喜欢的食物是“Punched”烤土豆配咸鳕鱼(葡萄牙语为“Batata á murro com Bacalhau”)。她还喜欢音乐、跳舞和和朋友出去玩。您可以查看她的 Facebook 页面 这里。
乔玛
Jomar 充满活力!他喜欢跳舞和唱歌。他最喜欢唱的歌是“Vamos a la Playa”!Jomar 喜欢动物,喜欢参观动物园和水族馆。他最喜欢的节目包括 Paw Patrol 和 Spiderman。Jomar 于 2023 年去世,享年 13 岁。
约西亚
乔赛亚是一位对棒球的热爱吸引了世界各地体育迷的关注的人物,他于 2018 年 12 月 24 日去世,年仅 14 岁。乔赛亚于 2010 年和 2017 年在 ESPN 的 E:60 节目中亮相,他的勇气激励了许多人,包括他最喜欢的球员、费城费城人队的瑞安·霍华德。被 ABC 选为 “本周人物” 2011 年,约西亚影响了人们,正如他的母亲詹妮弗所说,“他没有让病情阻碍他。他来到这里是为了影响人们的生活。”约西亚担任 州立大学尖刺队荣誉板凳教练 (A 红雀队)棒球队,他因在冠军赛季中做出的贡献以及在球场之外慷慨、勇敢和热情而荣获 2015 年 Mitauer“好人”奖。 这段暖心的视频 展现了 2014 赛季期间球队与他们的鼓舞人心的板凳教练的距离有多么接近。
尼哈尔
来自印度孟买的尼哈尔于 2016 年去世,年仅 15 岁。尼哈尔是一名热爱科学的人,也喜欢绘画。你可以在他的 Facebook 页面上看到他的一些精彩作品, 尼哈尔团队 以及他的 叽叽喳喳,两人都由他的父亲斯里尼瓦斯经营。尼哈尔最大的梦想之一就是驾驶兰博基尼——这个梦想在 2015 年初在孟买兰博基尼实现了,兰博基尼为尼哈尔 14 岁生日送上了惊喜。尼哈尔是这场活动中的关键人物 #Finding60in印度是 PRF 与印度 MediaMedic Communications 合作开展的“寻找其他 150 名儿童”活动的一部分。据估计,印度有 60 名儿童,我们希望找到他们并与他们建立联系,以便他们能够获得所需的独特帮助,包括参与 PRF 资助的临床药物试验。观看此视频 Nihal 主演的视频 了解更多信息。
扎克
扎克 2024 年 9 月去世时年仅 17 岁。他住在肯塔基州列克星敦,喜欢黄色,沉迷于 Minecraft 视频。他还喜欢旅行、游戏和听经典摇滚音乐。 扎克 数学优秀,喜欢吃披萨、奶酪面包、芝士汉堡和鸡柳。
扎克 2014 年 6 月,他和他的父母(与 Carly Q 一起)做客《凯蒂秀》。凯蒂·库里克是早衰症儿童的忠实支持者。凯蒂 扎克送给他有史以来最棒的礼物......他最喜欢的摇滚乐队皇后乐队的门票! 扎克的父母每年都会举办早衰症募捐活动(扎克 他的代表作有《攻击早衰症》(Attack Ride for Progeria)。他那富有感染力的活力、绝妙的幽默感和微笑将永远流传下去。