PRF研究计划
相关出版物
早衰症研究基金会 (PRF) 在推动全球顶尖科学家开展早衰症研究方面发挥着至关重要的作用。这些科学家的许多出版物都对 PRF 的项目表示认可。PRF 通过提供资助;提供来自细胞和组织库、医学和研究数据库以及国际早衰症登记处的材料和数据;发表临床药物试验结果;以及举办科学研讨会供研究人员讨论最新研究成果,持续推动早衰症研究,最终找到治愈方法。
以下是按项目列出的承认 PRF 一个或多个研究项目的众多出版物的列表。
PRF 细胞和组织库
利用以下材料出版的出版物
早衰症研究基金会细胞和组织库
2025
哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Gordon LB、Brown WT、Collins FS。2003 年 12 月 12 日 [2025 年 3 月 13 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM 等,编辑。GeneReviews® [Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025 年。
环状RNA端粒酶逆转早衰症的内皮衰老
秦文,卡斯蒂略 KD,李 H,等。 衰老细胞. 2025 年 2 月 23 日在线发表。doi:10.1111/acel.70021
腺嘌呤碱基编辑挽救哈钦森-吉尔福德早衰综合征组织工程血管模型中的致病表型
Abutaleb NO,高晓东,Bedapudi A,等人。 APL生物工程. 2025;9(1):016110。2025 年 2 月 26 日发布。doi:10.1063/5.0244026
2024
老化血管微环境通过旁分泌抑制 Wnt 轴阻碍间充质干细胞的成骨作用
Fleischhacker V、Milosic F、Bricelj M 等。 衰老细胞。 2024;23(6):e14139。 doi:10.1111/acel.14139
亨廷顿氏病患者原发性皮肤成纤维细胞的异常迁移特征有可能利用基于图像的机器学习工具揭示疾病进展
Gharaba S、Shalem A、Paz O、Muchtar N、Wolf L、Weil M。 计算机生物医学. 2024;180:108970.doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970
增强细胞稳态:靶向植物化合物增强正常和过早衰老成纤维细胞的细胞健康功能
哈廷格 R、辛格 K、莱弗里特 J、贾巴利 K. 生物分子. 2024;14(10):1310。2024 年 10 月 16 日发布。doi:10.3390/biom14101310
NLRP3 抑制剂 Dapansutrile 增强了 lonafarnib 对早衰小鼠的治疗作用
Muela-Zarzuela I、Suarez-Rivero JM、Boy-Ruiz D 等。 衰老细胞。 2024;23(9):e14272。 doi:10.1111/acel.14272
基于早衰症的血管模型识别与心血管衰老和疾病相关的网络
Ngubo M、Chen Z、McDonald D 等。 衰老细胞。 2024;23(7):e14150。 doi:10.1111/acel.14150
血管生成素-2 逆转早衰血管内皮细胞功能障碍
Vakili S、Izydore EK、Losert L 等。 衰老细胞。 2025;24(2):e14375。 doi:10.1111/acel.14375
非 HGPS 患者的早老素 mRNA 表达与转录异构体的广泛转变相关
Yu R、Xue H、Lin W、Collins FS、Mount SM、Cao K. NAR 基因组生物信息. 2024;6(3):lqae115。2024 年 8 月 29 日发布。doi:10.1093/nargab/lqae115
从核外围指导核糖体的生物发生
庄Y,郭X,Razornova OV,Miles CE,赵W,石X。预印本。 bioRxiv. 2024;2024.06.21.597078。2024 年 6 月 22 日发布。doi:10.1101/2024.06.21.597078
2023
洛那法尼和依维莫司可减轻哈钦森-吉尔福德早衰综合征 iPSC 衍生组织工程血管模型中的病理
Abutaleb NO、Atchison L、Choi L 等。 科学报告. 2023;13(1):5032。发表于 2023 年 3 月 28 日。doi:10.1038/s41598-023-32035-3
使用由早衰症患者衍生的诱导性多能干细胞分化而来的心肌细胞分析药物诱发的心律失常风险的衰老模型
每日 N、埃尔森 J、若月 T. 国际分子科学杂志. 2023;24(15):11959。2023 年 7 月 26 日发布。doi:10.3390/ijms241511959
生长素释放肽延缓哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的过早衰老
Ferreira-Marques M、Carvalho A、Franco AC 等。 衰老细胞。 2023;22(12):e13983。 doi:10.1111/acel.13983
扰动肌动蛋白帽作为亨廷顿氏病患者原发性成纤维细胞中的一种新的个性化生物标志物
Gharaba S、Paz O、Feld L 等。 前细胞发育生物学. 2023;11:1013721。发表于 2023 年 1 月 18 日。doi:10.3389/fcell.2023.1013721
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者血浆早衰蛋白:免疫测定的发展和临床评价
戈登 LB、诺里斯 W、哈姆伦 S 等。 循环。 2023;147(23):1734-1744。 doi:10.1161/循环AHA.122.060002
巴瑞替尼和 FTI 联合治疗对哈钦森-吉尔福德早衰综合征和其他脂肪营养不良核纤层蛋白病患者脂肪生成的影响
Hartinger R、Lederer EM、Schena E、Lattanzi G、Djabali K. 单元格. 2023;12(10):1350。2023 年 5 月 9 日发布。doi:10.3390/cells12101350
Lonafarnib 可改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型的心血管功能和生存率
Murtada SI、Mikush N、Wang M 等。 埃利夫. 2023;12:e82728. 发表于 2023 年 3 月 17 日。doi:10.7554/eLife.82728
法呢基转移酶抑制剂 (FTI) lonafarnib 可改善早衰症 MAD-B 患者 ZMPSTE24 缺陷成纤维细胞的核形态
Odinammadu KO、Shilagardi K、Tuminelli K、Judge DP、Gordon LB、Michaelis S. 核. 2023;14(1):2288476.doi:10.1080/19491034.2023.2288476
携带 LMNA 基因变异 c.1824 C > T 的 Hutchinson-Gilford 早衰症患者心肌细胞模型
Perales S、Sigamani V、Rajasingh S、Czirok A、Rajasingh J. 细胞组织研究。 2023;394(1):189-207。 doi:10.1007/s00441-023-03813-2
心脏细胞外基质蛋白质组在生理和病理衰老过程中的重塑
Santinha D、Vilaça A、Estronca L 等。 分子细胞蛋白质组学。 2024;23(1):100706。 doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706
通过内核膜蛋白 SUN2 激活内质网应激导致过早衰老
Vidak S、Serebryannyy LA、Pegoraro G、Misteli T. 手机代表。 2023;42(5):112534。 doi:10.1016/j.celrep.2023.112534
独特的早衰蛋白C端肽通过拯救BUBR1改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征表型
Zhang N, Hu Q, Sui T 等。[已发表的更正发表于 Nat Aging。2023 年 6 月;3(6):752。doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]。 自然老化。 2023;3(2):185-201。 doi:10.1038/s43587-023-00361-w
神经治疗肽治疗可降低人类皮肤模型中的生物年龄和衰老负担
Zonari A、Brace LE、Al-Katib K 等人。[已发表的更正刊登于 NPJ Aging。2024 年 2 月 15 日;10(1):14。doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]。 NPJ 老化. 2023;9(1):10。2023 年 5 月 22 日发布。doi:10.1038/s41514-023-00109-1
2022
通过质谱法对哈钦森-吉尔福德早衰症患者细胞中的法呢基化早衰蛋白进行定量分析
卡马菲塔 E、豪尔赫一世、里维拉-托雷斯 J、安德烈斯 V、巴斯克斯 J. 国际分子科学杂志. 2022;23(19):11733。2022 年 10 月 3 日发布。doi:10.3390/ijms231911733
SerpinE1 驱动哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的细胞自主致病信号
Catarinella G、Nicoletti C、Bracaglia A 等人。 细胞死亡. 2022;13(8):737. 发表于 2022 年 8 月 26 日。doi:10.1038/s41419-022-05168-y
克隆性造血在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中并不普遍
Díez-Díez M、Amorós-Pérez M、de la Barrera J 等。 老年科学。 2023;45(2):1231-1236。 doi:10.1007/s11357-022-00607-2
MG132 诱导早老蛋白清除并改善 HGPS 样患者细胞的疾病表型
Harhouri K、Cau P、Casey F 等人。 单元格. 2022;11(4):610。2022 年 2 月 10 日发布。doi:10.3390/cells11040610
Anti-hsa-miR-59 可缓解小鼠哈钦森-吉尔福德早衰综合征相关的过早衰老
胡倩,张娜,隋婷等。 欧洲分子生物学杂志。 2023;42(1):e110937。 doi:10.15252/embj.2022110937
层蛋白和核形态的联合改变影响肿瘤相关因子 AKTIP 的定位
拉托雷 M、梅里利亚诺 C、马卡罗尼 K 等人。 实验临床癌症研究杂志. 2022;41(1):273。2022 年 9 月 13 日发布。doi:10.1186/s13046-022-02480-5
hTERT 永生化 Hutchinson-Gilford 早衰成纤维细胞系的建立和鉴定
Lin H、Mensch J、Haschke M 等人。 单元格. 2022;11(18):2784。2022 年 9 月 6 日发布。doi:10.3390/cells11182784
LEF1 激活受损加速哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 iPSC 衍生的角质形成细胞分化
毛X,熊ZM,薛华,等。 国际分子科学杂志. 2022;23(10):5499。2022年5月14日出版。doi:10.3390/ijms23105499
利用哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的诱导性多能干细胞模拟心脏过早衰老
Monnerat G、Kasai-Brunswick TH、Asensi KD 等人。 生理学前沿. 2022;13:1007418。2022 年 11 月 23 日发布。doi:10.3389/fphys.2022.1007418
高斯曲率稀释了核层,有利于核破裂,尤其是在高应变率下
Pfeifer CR、Tobin MP、Cho S 等人。 核. 2022;13(1):129-143.doi:10.1080/19491034.2022.2045726
哈钦森-吉尔福德早衰综合征成纤维细胞的转录谱揭示了间充质干细胞分化承诺的缺陷,这与软骨内骨化早期事件有关
圣马丁 R、达斯 P、桑德斯 JT、希尔 AM、麦考德 RP。 埃利夫. 2022;11:e81290. 发表于 2022 年 12 月 29 日。doi:10.7554/eLife.81290
MnTBAP 和巴瑞替尼治疗对哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞的影响
Vehns E、Arnold R、Djabali K. 制药业(巴塞尔). 2022;15(8):945. 发表于 2022 年 7 月 29 日。doi:10.3390/ph15080945
在直接杂交基因组成像中实现单核苷酸灵敏度
王 Y,Cottle WT,王 H 等。 国家通讯社. 2022;13(1):7776。2022 年 12 月 15 日发布。doi:10.1038/s41467-022-35476-y
早衰症中的血管衰老:内皮功能障碍的作用
Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP.早衰症中的血管衰老:内皮功能障碍的作用。 欧洲心脏J公开赛. 2022;2(4):oeac047。2022 年 7 月 28 日发布。doi:10.1093/ehjopen/oeac047
2021
JAK-STAT 抑制剂巴瑞替尼可降低法呢基转移酶抑制剂 Lonafarnib 对早衰细胞的细胞毒性
阿诺德·R、维恩斯·E、兰德尔·H、贾巴利·K. 国际分子科学杂志. 2021;22(14):7474。2021 年 7 月 12 日发布。doi:10.3390/ijms22147474
针对哈钦森-吉尔福德早衰综合征的反义靶向治疗方法
鄂尔多斯 MR、卡布拉尔 WA、塔瓦雷斯 UL 等。 天然药物。 2021;27(3):536-545。 doi:10.1038/s41591-021-01274-0
通过相分离实现多组分线粒体核仁的自组装
Feric M、Demarest TG、Tian J、Croteau DL、Bohr VA、Misteli T。 欧洲分子生物学杂志。 2021;40(6):e107165。 doi:10.15252/embj.2020107165
哈钦森-吉尔福德早衰症中血管生成缺陷的机制是通过内皮型一氧化氮合酶的下调实现的
Gete YG,Koblan LW,毛 X,等。 衰老细胞。 2021;20(7):e13388。 doi:10.1111/acel.13388
抑制 NLRP3 炎症小体可延长哈钦森-吉尔福德早衰症小鼠模型的寿命
González-Dominguez A、Montañez R、Castejón-Vega B 等人。 欧洲分子医学组织。 2021;13(10):e14012。 doi:10.15252/emmm.202114012
Progerinin 是一种优化的早衰蛋白-层蛋白 A 结合抑制剂,可改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征的过早衰老表型
Kang SM、Yoon MH、Ahn J 等人。[已发表的更正出现在 Commun Biol. 2021 年 3 月 2 日;4(1):297。doi: 10.1038/s42003-021-01843-6。]。 共同生物学. 2021;4(1):5. 发表于 2021 年 1 月 4 日。doi:10.1038/s42003-020-01540-w
体内碱基编辑挽救小鼠的哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Koblan LW、Erdos MR、Wilson C 等人。 自然。 2021;589(7843):608-614。号码:10.1038/s41586-020-03086-7
基于异戊二烯半胱氨酸羧甲基转移酶的哈钦森-吉尔福德早衰综合征治疗
马科斯-拉米罗 B、吉尔-奥尔多涅斯 A、马林-拉莫斯 NI 等人。 美国化学学会科学中心. 2021;7(8):1300-1310。doi:10.1021/acscentsci.0c01698
端粒酶疗法可逆转早衰小鼠的血管衰老并延长其寿命
Mojiri A、Walther BK、Jiang C 等。 欧洲心脏杂志. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547
早衰蛋白表达对哈钦森-吉尔福德早衰症皮肤源性前体细胞脂肪生成的影响
纳吉迪 F、克鲁格 P、贾巴利 K. 单元格. 2021;10(7):1598。2021 年 6 月 25 日发布。doi:10.3390/cells10071598
系统筛选确定了治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征的反义寡核苷酸
Puttaraju M、Jackson M、Klein S 等。 [已发表的修正出现在 Nat Med 中。 2021 年 7 月;27(7):1309。 doi:10.1038/s41591-021-01415-5。]。 天然药物。 2021;27(3):526-535。 doi:10.1038/s41591-021-01262-4
复制衰老过程中核孔复合物在正常和早衰细胞的畸形核中聚集
罗尔 JM、阿诺德 R、Djabali K. 单元格. 2021;10(1):153。发表于 2021 年 1 月 14 日。doi:10.3390/cells10010153
2020
iPSC 衍生的内皮细胞影响哈钦森-吉尔福德早衰综合征组织工程血管模型中的血管功能
Atchison L、Abutaleb NO、Snyder-Mounts E 等人。 干细胞报告。 2020;14(2):325-337。 doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005
人类平滑肌细胞和血管内皮细胞的直接重编程揭示了与衰老和哈钦森-吉尔福德早衰综合征相关的缺陷
Bersini S、Schulte R、Huang L、Tsai H、Hetzer MW。 埃利夫. 2020;9:e54383. 发表于 2020 年 9 月 8 日。doi:10.7554/eLife.54383
核内部的磷酸化层蛋白 A/C 与早衰症中的异常转录相关的活性增强子结合
Ikegami K、Secchia S、Almakki O、Lieb JD、Moskowitz IP。 开发单元。 2020;52(6):699-713.e11。 doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中层相关域的表观遗传失调
Köhler F、Bormann F、Raddatz G 等人。 基因组医学. 2020;12(1):46。2020 年 5 月 25 日发布。doi:10.1186/s13073-020-00749-y
染色质和细胞骨架束缚决定表达早老蛋白的细胞的核形态
Lionetti MC、Bonfanti S、Fumagalli MR 等人。 生物物理杂志。 2020;118(9):2319-2332。 doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的过氧化物酶体异常和过氧化氢酶缺乏症
毛X,Bharti P,Thaivalappil A,曹K. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941
SAMMY-seq 揭示了哈钦森-吉尔福德早衰综合征中异染色质的早期改变和二价基因的失调
Sebestyén E、Marullo F、Lucini F 等人。 国家通讯社. 2020;11(1):6274。发布于 2020 年 12 月 8 日。doi:10.1038/s41467-020-20048-9
PML2 介导的线状核体标志着哈钦森-吉尔福德早衰综合征的晚期衰老
王梅,王琳,钱梅等。 衰老细胞。 2020;19(6):e13147。 doi:10.1111/acel.13147
靶向 RAS 转换酶 1 可克服衰老并改善 ZMPSTE24 缺乏症的早衰样表型
姚 H,陈 X,卡希夫 M,等。 衰老细胞。 2020;19(8):e13200。 doi:10.1111/acel.13200
2019
不平衡的核细胞骨架连接造成早衰症和生理性衰老中常见的极性缺陷
Chang W、王 Y、Luxton GWG、Östlund C、Worman HJ、Gundersen GG。 美国国家科学院院刊。 2019;116(9):3578-3583。 doi:10.1073/pnas.1809683116
暂时引入人类端粒酶 mRNA 可改善早衰细胞的特征
李Y,周G,Bruno IG,等。 衰老细胞。 2019;18(4):e12979。 doi:10.1111/acel.12979
巴瑞替尼抑制JAK-STAT信号传导可减轻早衰细胞的炎症并改善细胞稳态
刘 C、阿诺德 R、恩里克斯 G、贾巴利 K. 单元格. 2019;8(10):1276. 发表于 2019 年 10 月 18 日。doi:10.3390/cells8101276
人类哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 iPSC 衍生内皮细胞的功能障碍
Matrone G、Thandavarayan RA、Walther BK、Meng S、Mojiri A、Cooke JP。 细胞周期. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
代谢组学分析表明哈钦森-吉尔福德早衰综合征引起的过早衰老的系统特征
Monnerat G、Evaristo GPC、Evaristo JAM 等。 代谢组学. 2019;15(7):100。发布于 2019 年 6 月 28 日。doi:10.1007/s11306-019-1558-6
体细胞突变分析确定了原发性真皮成纤维细胞体外老化过程中的选择迹象
Narisu N、Rothwell R、Vrtačnik P 等。 衰老细胞。 2019;18(6):e13010。 doi:10.1111/acel.13010
恢复衰老干细胞的细胞外基质合成
Rong N,Mistriotis P,Wang X 等。 美国实验生物学学会联合会。 2019;33(10):10954-10965。 doi:10.1096/fj.201900377R
2018
Smurf2 调节层蛋白 A 及其疾病相关形式早老蛋白的稳定性和自噬溶酶体的周转
Borroni AP、Emanuelli A、Shah PA 等人。 衰老细胞。 2018;17(2):e12732。 doi:10.1111/acel.12732
在 iPS 衍生的间充质干细胞中,间期早老蛋白磷酸化水平低于层蛋白 A、C,且机械敏感性较低
Cho S、Abbas A、Irianto J 等人。 核. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185
成骨细胞分化过程中经典 β-Catenin 信号减弱导致早衰症骨质减少
崔 JY,赖 JK,熊 ZM,等。 骨矿研究杂志。 2018;33(11):2059-2070。 doi:10.1002/jbmr.3549
依维莫司可挽救层纤维病患者成纤维细胞中的多种细胞缺陷
DuBose AJ、Lichtenstein ST、Petrash NM、Erdos MR、Gordon LB 和 Collins FS。[已发表的更正发表于 Proc Natl Acad Sci US A. 2018 年 4 月 24 日;115(17):E4140。doi: 10.1073/pnas.1805694115。] 美国国家科学院院刊。 2018;115(16):4206-4211。 doi:10.1073/pnas.1802811115
根据人类真皮成纤维细胞的转录组预测年龄
Fleischer JG、Schulte R、Tsai HH 等人。 基因组生物学. 2018;19(1):221。发布于 2018 年 12 月 20 日。doi:10.1186/s13059-018-1599-6
针对磷脂酶 A2 受体可改善过早衰老表型
Griveau A、Wiel C、Le Calvé B 等。 衰老细胞。 2018;17(6):e12835。 doi:10.1111/acel.12835
皮肤和血细胞的表观遗传时钟应用于哈钦森吉尔福德早衰综合征和离体研究
Horvath S、Oshima J、Martin GM 等人。 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508
细胞内在干扰素样反应将复制压力与早衰蛋白引起的细胞衰老联系起来
Kreienkamp R、Graziano S、Coll-Bonfill N 等。 手机代表。 2018;22(8):2006-2015。 doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090
对 LMNA 阴性的青少年早衰症病例的分析证实了 Wiedemann-Rautenstrauch 样综合征中的双等位基因 POLR3A 突变,并扩大了 PYCR1 突变的表型谱
Lessel D、Ozel AB、Campbell SE 等人。 人类。 2018;137(11-12):921-939。 doi:10.1007/s00439-018-1957-1
法呢基化羧基末端层蛋白肽的自噬去除
Lu X,Djabali K. 单元格. 2018;7(4):33。2018 年 4 月 23 日发布。doi:10.3390/cells7040033
p53 亚型调控人类细胞过早衰老
von Muhlinen N、Horikawa I、Alam F 等人。 致癌基因。 2018;37(18):2379-2393。号码:10.1038/s41388-017-0101-3
2017
SIRPA 抑制的骨髓来源巨噬细胞在抗体靶向实体肿瘤消退中充斥、积累和分化
Alvey CM、Spinler KR、Irianto J 等人。 生物学报。 2017;27(14):2065-2077.e6。 doi:10.1016/j.cub.2017.06.005
过早衰老导致的核仁扩张和蛋白质翻译升高
Buchwalter A, Hetzer MW。 国家通讯社. 2017;8(1):328。发表于 2017 年 8 月 30 日。doi:10.1038/s41467-017-00322-z
重新编程早衰成纤维细胞可重建正常的表观遗传景观
Chen Z、Chang WY、Etheridge A 等。 衰老细胞。 2017;16(4):870-887。 doi:10.1111/acel.12621
间歇性使用法呢基转移酶抑制剂和萝卜硫素治疗可改善哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞的细胞稳态
加布里埃尔 D、沙弗里 DD、戈登 LB、贾巴利 K. 肿瘤靶点. 2017;8(39):64809-64826。发表于 2017 年 7 月 18 日。doi:10.18632/oncotarget.19363
早老蛋白对 PCNA 的隔离促进了层蛋白病相关早老综合征中复制叉的崩溃和 XPA 的错误定位
Hilton BA、Liu J、Cartwright BM 等人。 美国实验生物学学会联合会. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
交联基质刚性和可溶性类视黄酸协同作用于核层调节干细胞分化
伊万诺夫斯卡 IL、斯威夫特 J、斯平勒 K、丁加尔 D、乔 S、迪舍尔 DE。 分子生物学细胞. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010
鉴定新的PDEδ相互作用蛋白
Küchler P、Zimmermann G、Winzker M、Janning P、Waldmann H、Ziegler S。 生物有机医学化学。 2018;26(8):1426-1434。 doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033
端粒酶 mRNA 逆转早衰细胞的衰老
Li Y、Zhou G、Bruno IG、Cooke JP。 美国心脏杂志。 2017;70(6):804-805。 doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
二甲双胍减轻哈钦森-吉尔福德早衰综合征真皮成纤维细胞的衰老细胞表型
朴SK, 申OS。 皮肤科专家。 2017;26(10):889-895。号码:10.1111/exd.13323
核质层蛋白决定层蛋白相关多肽 2α 在早衰细胞中的生长调节功能
维达克 S、乔治乌 K、菲希廷格 P、纳塔 N、德夏特 T、福伊斯纳 R。 细胞科学杂志. 2018;131(3):jcs208462. 发表于 2018 年 2 月 8 日。doi:10.1242/jcs.208462
2016
一种新的体细胞突变使患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童获得部分挽救
巴尔 DZ、Arlt MF、Brazier JF 等人。 医学遗传学杂志。 2017;54(3):212-216。 doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
早衰蛋白通过消耗哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞中中期动粒中的 CENP-F 来损害染色体的维持
艾施 V、卢 X、加布里埃尔 D、贾巴利 K. 肿瘤靶点。 2016;7(17):24700-24718。 doi:10.18632/oncotarget.8267
替西罗莫司部分挽救了哈钦森-吉尔福德早衰症细胞表型
加布里埃尔·D、戈登·LB、贾巴利·K. PLoS综合. 2016;11(12):e0168988. 发表于 2016 年 12 月 29 日。doi:10.1371/journal.pone.0168988
维生素 D 受体信号改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞表型
Kreienkamp R、Croke M、Neumann MA 等。 肿瘤靶点。 2016;7(21):30018-30031。 doi:10.18632/oncotarget.9065
NANOG 通过恢复 ACTIN 丝状组织和 SRF 依赖性基因表达来逆转衰老干细胞的成肌分化潜能
Mistriotis P、Bajpai VK、Wang X 等人。 干细胞。 2017;35(1):207-221。 doi:10.1002/stem.2452
与早衰症相关的层蛋白 A 突变体的永久性法呢基化会损害其在间期丝氨酸 22 处的磷酸化
Moiseeva O、Lopes-Paciencia S、Huot G、Lessard F、Ferbeyre G. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
消除前核蛋白 A 中 ZMPSTE24 裂解位点的突变会导致早衰症
Wang Y、Lichter-Konecki U、Anyane-Yeboa K 等人。 细胞科学杂志。 2016;129(10):1975-1980。 doi:10.1242/jcs.187302
使用基于 2A 肽的系统比较层蛋白翻译后的相对稳定性,揭示了早老蛋白对细胞降解的抵抗力增强
吴 D、Yates PA、张 H、曹 K。 核. 2016;7(6):585-596.
doi:10.1080/19491034.2016.1260803
H3K9me3 的缺失与哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的 ATM 激活和组蛋白 H2AX 磷酸化缺陷相关
张华,孙琳,王凯,等。 PLoS综合. 2016;11(12):e0167454. 发表于 2016 年 12 月 1 日。doi:10.1371/journal.pone.0167454
2015
随着早衰蛋白的表达,核变硬、染色质变软,导致核对力的反应减弱
展位 EA、Spagnol ST、Alcoser TA、Dahl KN。 软物质。 2015;11(32):6412-6418。 doi:10.1039/c5sm00521c
层蛋白 A 是一种内源性 SIRT6 激活剂,可促进 SIRT6 介导的 DNA 修复
Ghosh S、刘 B、王 Y、郝 Q、周 Z。 手机代表。 2015;13(7):1396-1406。 doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006
深入了解水痘带状疱疹病毒感染(带状疱疹)期间免疫衰老在衰老细胞模型中的作用
Kim JA、Park SK、Kumar M、Lee CH 和 Shin OS。 肿瘤靶点。 2015;6(34):35324-35343。 doi:10.18632/oncotarget.6117
层相关多肽 2α (LAP2α) 通过表达细胞外基质蛋白来增强早衰细胞的增殖
维达克 S、库本 N、德夏特 T、福伊斯纳 R。 基因开发。 2015;29(19):2022-2036。 doi:10.1101/gad.263939.115
表型依赖的共表达基因簇:应用于正常和过早衰老
王凯、达斯 A、熊志明、曹克、Hannenhalli S. IEEE/ACM 计算机与生物信息学报。 2015;12(1):30-39。 doi:10.1109/TCBB.2014.2359446
亚甲蓝可减轻早衰症的核和线粒体异常
熊ZM,崔JY,王K,等。 衰老细胞。 2016;15(2):279-290。 doi:10.1111/acel.12434
2014
萝卜硫素增强哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞中的早衰蛋白清除率
加布里埃尔·D、罗德尔·D、戈登·LB、贾巴利·K. 衰老细胞。 2015;14(1):78-91。 doi:10.1111/acel.12300
通过下调聚(ADP-核糖)聚合酶 1 来控制早衰症中平滑肌细胞死亡的机制
张辉, 熊志梅, 曹凯. 美国国家科学院院刊. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111
2013
消除甲基转移酶 Suv39h1 可改善 DNA 修复并延长早衰症小鼠模型的寿命
刘 B,王 Z,张 L,Ghosh S,郑 H,周 Z。 国家通讯社。 2013;4:1868。 doi:10.1038/ncomms2885
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中基因组组织、组蛋白甲基化和 DNA-层蛋白 A/C 相互作用的相关改变
McCord RP、Nazario-Toole A、Zhang H 等人。 基因组研究。 2013;23(2):260-269。 doi:10.1101/gr.138032.112
卫星异染色质的高阶展开是细胞衰老过程中持续且早期的事件
斯旺森 EC、曼宁 B、张 H、劳伦斯 JB。 细胞生物学杂志。 2013;203(6):929-942。 doi:10.1083/jcb.201306073
早老素在 iPS 细胞向脂肪细胞分化的基因诱导网络中的抑制作用
熊ZM,LaDana C,吴D,曹K. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550
2012
核形状的自动图像分析:我们可以从过早衰老的细胞中了解到什么?
Driscoll MK、Albanese JL、Xiong ZM、Mailman M、Losert W、Cao K. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
早衰症:来自细胞生物学的转化见解
戈登 LB,曹 K,柯林斯 FS。 细胞生物学杂志。 2012;199(1):9-13。 doi:10.1083/jcb.201207072
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的蛋白质组学研究:二维色谱法在早衰疾病中的应用
王玲,杨伟,鞠伟,等。 生物化学与生物物理研究通讯。 2012;417(4):1119-1126。 doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056
患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的患者的幼稚成体干细胞在体内表达低水平的早衰蛋白
Wenzel V、Roedl D、Gabriel D 等人。 生物开放。 2012;1(6):516-526。 doi:10.1242/bio.20121149
2011
通过 SNP 阵列和配对测序比较组成和复制应激引起的基因组结构变异
Arlt MF、Ozdemir AC、Birkeland SR、Lyons RH Jr、Glover TW、Wilson TE。 遗传学。2011;187(3):675-683。doi:10.1534/genetics.110.124776
羟基脲在人类细胞中诱导新生拷贝数变异
Arlt MF、Ozdemir AC、Birkeland SR、Wilson TE、Glover TW。 美国国家科学院院刊。 2011;108(42):17360-17365。 doi:10.1073/pnas.1109272108
早衰蛋白和端粒功能障碍共同引发正常人类成纤维细胞的细胞衰老
曹 K、布莱尔 CD、法达 DA 等。 临床研究杂志。 2011;121(7):2833-2844。号码:10.1172/JCI43578
雷帕霉素逆转哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞的细胞表型并增强突变蛋白清除率
曹 K、格拉齐奥托 JJ、布莱尔 CD 等。 翻译医学科学. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346
与各种核特异性衰老疾病相关的核形态的计算机图像分析
Choi S、Wang W、Ribeiro AJ 等人。 核。 2011;2(6):570-579。 doi:10.4161/nucl.2.6.17798
CTP:磷酸胆碱胞苷酰转移酶α(CCTα)和层蛋白改变核膜结构,但不影响磷脂酰胆碱的合成
Gehrig K、Ridgway ND。 生物化学与生物物理学报。 2011;1811(6):377-385。 doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 MMP-3 的年龄依赖性丧失
Harten IA、Zahr RS、Lemire JM 等。 老年生物科学与医学杂志。 2011;66(11):1201-1207。 doi:10.1093/gerona/glr137
LMNA 基因的低表达和高表达等位基因:对层蛋白病发展的影响
罗德里格斯 S、埃里克森 M. PLoS综合。2011;6(9):e25472。doi:10.1371/journal.pone.0025472
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的干细胞耗竭
Rosengardten Y、McKenna T、Grochová D、Eriksson M. 衰老细胞。 2011;10(6):1011-1020。 doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x
2010
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中层蛋白 A-Rb 信号传导缺陷及法呢基转移酶抑制的逆转
Marji J、O'Donoghue SI、McClintock D 等。 PLoS综合. 2010;5(6):e11132. 发表于2010年6月15日。doi:10.1371/journal.pone.0011132
哈钦森-吉尔福德早衰症的心血管病理学:与衰老血管病理学的相关性
Olive M、Harten I、Mitchell R 等人。 动脉硬化血栓血管生物学。 2010;30(11):2301-2309。号码:10.1161/ATVBAHA.110.209460
早衰素对哈钦森-吉尔福德早衰症患者成纤维细胞氧化蛋白蓄积的影响
维特里 G、钟 YW、斯塔特曼 ER。 机械老化开发。 2010;131(1):2-8。 doi:10.1016/j.mad.2009.11.006
2009
复制压力会诱导人类细胞全基因组拷贝数变化,类似于多态性和致病性变异
Arlt MF、Mulle JG、Schaibley VM 等。 美国人类遗传学杂志。2009;84(3):339-350。doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024
由于 NURD 复合物的丢失而导致的衰老相关染色质缺陷
Pegoraro G、Kubben N、Wickert U、Göhler H、Hoffmann K、Misteli T。 天然细胞生物学。 2009;11(10):1261-1267。 doi:10.1038/ncb1971
2008
野生型层蛋白 A 代谢紊乱导致早衰表型
坎德拉里奥·J、苏达卡尔·S、纳瓦罗·S、雷迪·S、科迈·L. 衰老细胞。 2008;7(3):355-367。 doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x
层蛋白A依赖的成体干细胞失调与加速衰老有关
Scaffidi P,Misteli T. 天然细胞生物学。 2008;10(4):452-459。 doi:10.1038/ncb1708
哈钦森-吉尔福德早衰细胞的机械敏感性和核僵硬性增加:法呢基转移酶抑制剂的作用
Verstraeten VL,Ji JY,卡明斯 KS,李 RT,Lammerding J。 衰老细胞。 2008;7(3):383-393。 doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
2007
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中过度表达的层蛋白 A 蛋白异构体会干扰早衰症和正常细胞的有丝分裂
曹K,卡佩尔BC,鄂尔多斯MR,贾巴利K,柯林斯FS。 美国国家科学院院刊。 2007;104(12):4949-4954。 doi:10.1073/pnas.0611640104
已知会加速人类衰老的突变层蛋白 A 导致有丝分裂和细胞周期进程发生改变
Dechat T、Shimi T、Adam SA 等。 美国国家科学院院刊。 2007;104(12):4955-4960。 doi:10.1073/pnas.0700854104
层蛋白病中的 Prelamin A 加工和异染色质动力学
Maraldi NM、Mattioli E、Lattanzi G 等人。 高级酶调节剂。2007;47:154-167。doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016
导致哈钦森-吉尔福德早衰症的层蛋白 A 突变形式是人类皮肤细胞衰老的生物标志物
麦克林托克 D、拉特纳 D、Lokuge M 等。 PLoS综合. 2007;2(12):e1269. 出版日期:2007年12月5日。doi:10.1371/journal.pone.0001269
与异常 LMNA 突变相关的早衰蛋白表达增加会导致严重的早衰综合征
Moulson CL、Fong LG、Gardner JM 等人。 嗡嗡变种。 2007;28(9):882-889。 doi:10.1002/humu.20536
2006
哈钦森-吉尔福德早衰综合征真皮成纤维细胞中聚集蛋白聚糖表达显著异常上调
Lemire JM、Patis C、Gordon LB、Sandy JD、Toole BP、Weiss AS。 机械老化开发。 2006;127(8):660-669。 doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
抗层蛋白 A G608G 抗体检测发现,哈钦森-吉尔福德早衰症突变层蛋白 A 主要靶向人类血管细胞
麦克林托克 D、戈登 LB、贾巴利 K. 美国国家科学院院刊。 2006;103(7):2154-2159。 doi:10.1073/pnas.0511133103
2005
通过药物治疗挽救哈钦森-吉尔福德早衰症中的异染色质组织
Columbaro M、Capanni C、Mattioli E 等。 细胞与分子生命科学。 2005;62(22):2669-2678。 doi:10.1007/s00018-005-5318-6
哈钦森-吉尔福德早衰症中突变层蛋白 A 的加工不完全导致核异常,而法呢基转移酶抑制可逆转这一现象
Glynn MW,Glover TW。 人类分子遗传学。2005;14(20):2959-2969。doi:10.1093/hmg/ddi326
层蛋白病导致的过早衰老中的基因组不稳定性
刘斌,王建,陈建明等 天然药物。 2005;11(7):780-785。 doi:10.1038/nm1266
新型早老蛋白相互作用伴侣蛋白 hnRNP E1、EGF、Mel 18 和 UBC9 与层蛋白 A/C 相互作用
钟N,拉杜G,朱W,布朗WT。 生物化学与生物物理研究通讯。 2005;338(2):855-861。 doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020
2004
突变层蛋白 A 的积累导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征中细胞核结构的逐渐变化
Goldman RD、Shumaker DK、Erdos MR 等人。 美国国家科学院院刊。 2004;101(24):8963-8968。 doi:10.1073/pnas.0402943101
2003
层蛋白A的复发性新生点突变导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Eriksson M、Brown WT、Gordon LB 等人。 自然。 2003;423(6937):293-298。 doi:10.1038/nature01629
PRF国际早衰症医学与研究数据库
利用以下数据发表的出版物
早衰症研究基金会国际医学和研究数据库
2025
哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Gordon LB、Brown WT、Collins FS。2003 年 12 月 12 日 [2025 年 3 月 13 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM 等,编辑。GeneReviews® [Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025 年。
2024
哈钦森-吉尔福德早衰综合征严重主动脉瓣狭窄的干预
Gordon LB、Basso S、Maestranzi J 等人。 心血管病防治前沿. 2024;11:1356010。2024 年 4 月 25 日发布。doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
2023
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者血浆早衰蛋白:免疫测定的发展和临床评价
戈登 LB、诺里斯 W、哈姆伦 S 等。 循环。 2023;147(23):1734-1744。 doi:10.1161/循环AHA.122.060002
法呢基转移酶抑制剂 (FTI) lonafarnib 可改善早衰症 MAD-B 患者 ZMPSTE24 缺陷成纤维细胞的核形态
Odinammadu KO、Shilagardi K、Tuminelli K、Judge DP、Gordon LB、Michaelis S. 核. 2023;14(1):2288476.doi:10.1080/19491034.2023.2288476
2022
克隆性造血在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中并不普遍
Díez-Díez M、Amorós-Pérez M、de la Barrera J 等。 老年科学。 2023;45(2):1231-1236。 doi:10.1007/s11357-022-00607-2
使用联合建模时间相关斜率参数化来确定纵向和事件发生时间结果之间的关联的样本量
勒克莱尔 J、马萨罗 J、斯维尔德洛夫 O、戈登 L、特里波迪斯 Y. 统计医学。 2022;41(30):5810-5829。 doi:10.1002/sim.9595
2021
新的纯合同义变异进一步扩展了 POLR3A 相关病理的表型谱
Lessel D、Rading K、Campbell SE 等人。 美国医学遗传学杂志。 2022;188(1):216-223。 doi:10.1002/ajmg.a.62525
2018
依维莫司可挽救层纤维病患者成纤维细胞中的多种细胞缺陷
DuBose AJ、Lichtenstein ST、Petrash NM、Erdos MR、Gordon LB 和 Collins FS。[已发表的更正发表于 Proc Natl Acad Sci US A. 2018 年 4 月 24 日;115(17):E4140。doi: 10.1073/pnas.1805694115]。 美国国家科学院院刊。 2018;115(16):4206-4211。 doi:10.1073/pnas.1802811115
洛那法尼治疗与不治疗与哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者死亡率的关系
戈登 LB、沙佩尔 H、马萨罗 J 等人。 美国医学会杂志。 2018;319(16):1687-1695。 doi:10.1001/jama.2018.3264
对 LMNA 阴性的青少年早衰症病例的分析证实了 Wiedemann-Rautenstrauch 样综合征中的双等位基因 POLR3A 突变,并扩大了 PYCR1 突变的表型谱
Lessel D、Ozel AB、Campbell SE 等人。 人类。 2018;137(11-12):921-939。 doi:10.1007/s00439-018-1957-1
2017
早衰症的眼科特征
Mantagos IS、Kleinman ME、Kieran MW、Gordon LB。 美国眼科杂志。 2017;182:126-132。 doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
2016
一种新的体细胞突变使患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童获得部分挽救
巴尔 DZ、Arlt MF、Brazier JF 等人。 医学遗传学杂志。 2017;54(3):212-216。 doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
蛋白质法呢基化抑制剂 Lonafarnib、普伐他汀和唑来膦酸治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童的临床试验
Gordon LB、Kleinman ME、Massaro J 等人。 循环。 2016;134(2):114-125。 doi:10.1161/循环AHA.116.022188
早衰小鼠和哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的心脏电缺陷,伴有核层改变
Rivera-Torres J、Calvo CJ、Llach A 等。 美国国家科学院院刊. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113
2015
哈钦森-吉尔福德早衰综合征
乌尔里希 NJ,戈登 LB。 临床神经病学杂志。 2015;132:249-264。号码:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4
2014
法呢基化抑制剂对哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者生存的影响
Gordon LB、Massaro J、D'Agostino RB Sr 等人。 循环。 2014;130(1):27-34。 doi:10.1161/循环AHA.113.008285
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的初期皮肤表现
Rork JF、Huang JT、Gordon LB、Kleinman M、Kieran MW、Liang MG。 小儿皮肤病学。 2014;31(2):196-202。 doi:10.1111/pde.12284
2013
哈钦森-吉尔福德早衰综合征脑血管病及卒中的影像学特征
Silvera VM、Gordon LB、Orbach DB、Campbell SE、Machan JT、Ullrich NJ。 美国神经放射学杂志。 2013;34(5):1091-1097。 doi:10.3174/ajnr.A3341
lonafarnib 治疗后哈钦森-吉尔福德早衰综合征的神经系统特征
Ullrich NJ、Kieran MW、Miller DT 等人。 神经病学。 2013;81(5):427-430。 doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
2012
哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童血管过早老化的机制
Gerhard-Herman M、Smoot LB、Wake N 等人。 高血压。 2012;59(1):92-97。 doi:10.1161/高血压.111.180919
法呢基转移酶抑制剂对患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童的临床试验
Gordon LB、Kleinman ME、Miller DT 等人。 美国国家科学院院刊。 2012;109(41):16666-16671。 doi:10.1073/pnas.1202529109
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的颅面异常
乌尔里希·新泽西州、西尔维拉·VM、坎贝尔·SE、戈登·LB。 美国神经放射学杂志。 2012;33(8):1512-1518。 doi:10.3174/ajnr.A3088
哈钦森-吉尔福德早衰综合征放射学表现的前瞻性研究
克利夫兰 RH、戈登 LB、克莱曼 ME 等人。 儿科放射学。 2012;42(9):1089-1098。 doi:10.1007/s00247-012-2423-1
早衰症:来自细胞生物学的转化见解
戈登 LB,曹 K,柯林斯 FS。 细胞生物学杂志。 2012;199(1):9-13。 doi:10.1083/jcb.201207072
2011
哈钦森-吉尔福德早衰症是一种骨骼发育不良
Gordon CM、Gordon LB、Snyder BD 等人。 骨矿研究杂志。 2011;26(7):1670-1679。 doi:10.1002/jbmr.392
LMNA 基因的低表达和高表达等位基因:对层蛋白病发展的影响
罗德里格斯 S、埃里克森 M. PLoS综合。2011;6(9):e25472。doi:10.1371/journal.pone.0025472
2010
哈钦森-吉尔福德早衰症的心血管病理学:与衰老血管病理学的相关性
Olive M、Harten I、Mitchell R 等人。 动脉硬化血栓血管生物学。 2010;30(11):2301-2309。号码:10.1161/ATVBAHA.110.209460
2008
哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型中的可逆表型
Sagelius H、Rosengardten Y、Schmidt E、Sonnabend C、Rozell B、Eriksson M。 医学遗传学杂志。 2008;45(12):794-801。 doi:10.1136/jmg.2008.060772
导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征的突变的靶向转基因表达导致增生性和退行性表皮疾病
Sagelius H、Rosengardten Y、Hanif M 等人。 细胞科学杂志。 2008;121(第 7 部分):969-978。 doi:10.1242/jcs.022913
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的表型和病程
Merideth MA、Gordon LB、Clauss S 等人。 新英格兰医学杂志。 2008;358(6):592-604。 doi:10.1056/NEJMoa0706898
2007
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的疾病进展:对生长发育的影响
Gordon LB、McCarten KM、Giobbie-Hurder A 等人。 儿科。 2007;120(4):824-833。 doi:10.1542/peds.2007-1357
早衰症的新治疗方法
Kieran MW, Gordon L, Kleinman M.[已发表的更正发表在《儿科学》上。2007 年 12 月;120(6):1405]。 儿科。 2007;120(4):834-841。 doi:10.1542/peds.2007-1356
2005
降低脂联素和高密度脂蛋白胆固醇而不升高 C 反应蛋白:哈钦森-吉尔福德早衰综合征中过早动脉粥样硬化的生物学线索
戈登 LB、哈滕 IA、帕蒂 ME、利希滕斯坦 AH。 儿科杂志。 2005;146(3):336-341。 doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
抑制早衰蛋白的法呢基化可防止哈钦森-吉尔福德早衰综合征的特征性核起泡
Capell BC、Erdos MR、Madigan JP 等人。 美国国家科学院院刊。 2005;102(36):12879-12884。 doi:10.1073/pnas.0506001102
2004
突变层蛋白 A 的积累导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征中细胞核结构的逐渐变化
Goldman RD、Shumaker DK、Erdos MR 等人。 美国国家科学院院刊。 2004;101(24):8963-8968。 doi:10.1073/pnas.0402943101
PRF临床药物试验
报告临床试验结果的出版物
赞助商 早衰症研究基金会
2025
哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Gordon LB、Brown WT、Collins FS。2003 年 12 月 12 日 [2025 年 3 月 13 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM 等,编辑。GeneReviews® [Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025 年。
哈钦森-吉尔福德早衰综合征心肌变形的纵向变化
Olsen FJ、Biering-Sørensen T、Lunze FI 等。 心血管影像科. 2025;18(2):e017544.doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者射血分数正常但心肌变形异常
Olsen FJ、Biering-Sørensen T、Lunze F 等。 美国心脏学会杂志。 2024;13(3):e031470。号码:10.1161/JAHA.123.031470
2023
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者血浆早衰蛋白:免疫测定的发展和临床评价
戈登 LB、诺里斯 W、哈姆伦 S 等。 循环。 2023;147(23):1734-1744。 doi:10.1161/循环AHA.122.060002
患有哈钦森-吉尔福德早衰症的青少年的基线运动范围、力量、运动功能和参与情况
Malloy J、Berry E、Correia A 等人。 儿科物理职业治疗. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的心脏异常进展:一项前瞻性纵向研究
Olsen FJ、Gordon LB、Smoot L 等人。 循环。 2023;147(23):1782-1784。 doi:10.1161/循环AHA.123.064370
2022
克隆性造血在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中并不普遍
Díez-Díez M、Amorós-Pérez M、de la Barrera J 等。 老年科学。 2023;45(2):1231-1236。 doi:10.1007/s11357-022-00607-2
FDA 关于 lonafarnib(Zokinvy)用于治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征和加工缺陷型早衰样核纤层蛋白病的批准摘要
铃木 M、Jeng LJB、Chefo S 等。 基因医学。 2023;25(2):100335。 doi:10.1016/j.gim.2022.11.003
2020
早衰症患者的骨骼成熟和长骨生长模式:一项回顾性研究
蔡 A、约翰斯顿 PR、戈登 LB、沃尔特斯 M、克莱曼 M、劳尔 T。 柳叶刀儿童青少年健康。 2020;4(4):281-289。号码:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
2019
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的骨外钙化
Gordon CM、Cleveland RH、Baltrusaitis K 等人。 骨。 2019;125:103-111。 doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
2018
洛那法尼治疗与不治疗与哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者死亡率的关系
戈登 LB、沙佩尔 H、马萨罗 J 等人。 美国医学会杂志。 2018;319(16):1687-1695。 doi:10.1001/jama.2018.3264
早衰症儿童接受 lonafarnib 治疗前和治疗期间血浆蛋白调查
戈登 LB、坎贝尔 SE、马萨罗 JM 等。 儿科研究。 2018;83(5):982-992。 doi:10.1038/pr.2018.9
哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童牙龈萎缩部位的微生物组
Bassir SH、Chase I、Paster BJ 等人。 牙周病学杂志。 2018;89(6):635-644。 doi:10.1002/JPER.17-0351
早衰症女性青少年的青春期进展
Greer MM、Kleinman ME、Gordon LB 等人。 儿科青少年妇科杂志。 2018;31(3):238-241。 doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的心脏异常
Prakash A、Gordon LB、Kleinman ME 等人。 《JAMA Cardiol》。 2018;3(4):326-334。 doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
2017
早衰症的眼科特征
Mantagos IS、Kleinman ME、Kieran MW、Gordon LB。 美国眼科杂志。 2017;182:126-132。 doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
2016
蛋白质法呢基化抑制剂 Lonafarnib、普伐他汀和唑来膦酸治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童的临床试验
Gordon LB、Kleinman ME、Massaro J 等人。 循环。 2016;134(2):114-125。 doi:10.1161/循环AHA.116.022188
寻求治疗最罕见疾病之一:早衰症的方法
柯林斯 FS。 循环。 2016;134(2):126-129。 doi:10.1161/循环AHA.116.022965
2014
法呢基化抑制剂对哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者生存的影响
Gordon LB、Massaro J、D'Agostino RB Sr 等人。 循环。 2014;130(1):27-34。 doi:10.1161/循环AHA.113.008285
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的初期皮肤表现
Rork JF、Huang JT、Gordon LB、Kleinman M、Kieran MW、Liang MG。 小儿皮肤病学。 2014;31(2):196-202。 doi:10.1111/pde.12284
2013
哈钦森-吉尔福德早衰综合征脑血管病及卒中的影像学特征
Silvera VM、Gordon LB、Orbach DB、Campbell SE、Machan JT、Ullrich NJ。 美国神经放射学杂志。 2013;34(5):1091-1097。 doi:10.3174/ajnr.A3341
lonafarnib 治疗后哈钦森-吉尔福德早衰综合征的神经系统特征
Ullrich NJ、Kieran MW、Miller DT 等人。 神经病学。 2013;81(5):427-430。 doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
从基因发现到哈钦森-吉尔福德早衰综合征的临床试验
金 AA,海尔 GL。 神经病学。 2013;81(5):408-409。 doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd
2012
法呢基转移酶抑制剂对患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童的临床试验
Gordon LB、Kleinman ME、Miller DT 等人。 美国国家科学院院刊。 2012;109(41):16666-16671。 doi:10.1073/pnas.1202529109
哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童血管过早老化的机制
Gerhard-Herman M、Smoot LB、Wake N 等人。 高血压。 2012;59(1):92-97。 doi:10.1161/高血压.111.180919
哈钦森-吉尔福德早衰综合征放射学表现的前瞻性研究
克利夫兰 RH、戈登 LB、克莱曼 ME 等人。 儿科放射学。 2012;42(9):1089-1098。 doi:10.1007/s00247-012-2423-1
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的颅面异常
乌尔里希·新泽西州、西尔维拉·VM、坎贝尔·SE、戈登·LB。 美国神经放射学杂志。 2012;33(8):1512-1518。 doi:10.3174/ajnr.A3088
2011
哈钦森-吉尔福德早衰症是一种骨骼发育不良
Gordon CM、Gordon LB、Snyder BD 等人。 骨矿研究杂志。 2011;26(7):1670-1679。 doi:10.1002/jbmr.392
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的耳科和听力表现
Guardiani E、Zalewski C、Brewer C 等。 喉镜。 2011;121(10):2250-2255。 doi:10.1002/lary.22151
2009
哈钦森-吉尔福德早衰综合征:口腔和颅面表型
Domingo DL、Trujillo MI、Council SE 等。 口腔疾病。 2009;15(3):187-195。 doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x
2008
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的表型和病程
Merideth MA、Gordon LB、Clauss S 等人。 新英格兰医学杂志。 2008;358(6):592-604。 doi:10.1056/NEJMoa0706898
PRF国际早衰症患者登记处
利用以下数据发表的出版物
早衰症研究基金会国际早衰症患者登记处
2025
哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Gordon LB、Brown WT、Collins FS。2003 年 12 月 12 日 [2025 年 3 月 13 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM 等,编辑。GeneReviews® [Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025 年。
2024
中国Hutchinson-Gilford早衰综合征及早衰样核纤层蛋白病患者流行病学特征
王菁,余倩,唐晓玲,等。 儿科研究。 2024;95(5):1356-1362。号码:10.1038/s41390-023-02981-9
PRF国际科学研讨会
报告科学研讨会成果的出版物
赞助商 早衰症研究基金会
2021
早衰研究基金会第十届国际科学研讨会;研究可能性,延长生命——网络研讨会版科学摘要
戈登 LB、图米内利 K、安德烈斯 V 等人。 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2021;13(6):9143-9151. doi:10.18632/aging.202835
2014
早衰症:转化医学的典范
戈登 LB、罗斯曼 FG、洛佩斯-奥丁 C、米斯特利 T. 细胞. 2014;156(3):400-407. doi:10.1016/j.cell.2013.12.028
2008
2007 年早衰研究基金会科学研讨会亮点:转化科学的进展
戈登 LB、哈林伯格 CJ、罗斯曼 FG。 老年生物科学与医学杂志。 2008;63(8):777-787。 doi:10.1093/赫罗纳/63.8.777
2002
寻找过早衰老的线索
Uitto J. 分子医学趋势。 2002;8(4):155-157。号码:10.1016/s1471-4914(02)02288-8
PRF资助项目
承认资助的出版物来自
早衰症研究基金会
2025
哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Gordon LB、Brown WT、Collins FS。2003 年 12 月 12 日 [2025 年 3 月 13 日更新]。引自:Adam MP、Feldman J、Mirzaa GM 等,编辑。GeneReviews® [Internet]。西雅图 (WA):华盛顿大学,西雅图;1993-2025 年。
恢复下丘脑神经肽 Y 水平可改善小鼠过早衰老表型
费雷拉-马克斯 M、卡莫-席尔瓦 S、佩雷拉 J 等人。 老年科学. 2025 年 2 月 27 日在线出版。doi:10.1007/s11357-025-01574-0
哈钦森-吉尔福德早衰综合征心肌变形的纵向变化
Olsen FJ、Biering-Sørensen T、Lunze FI 等。 心血管影像科. 2025;18(2):e017544.doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544
2024
哈钦森-吉尔福德早衰综合征严重主动脉瓣狭窄的干预
Gordon LB、Basso S、Maestranzi J 等人。 心血管病防治前沿. 2024;11:1356010。2024 年 4 月 25 日发布。doi:10.3389/fcvm.2024.1356010
早衰症中的炎症和纤维化:HGPS 小鼠模型中的器官特异性反应
Krüger P、Schroll M、Fenzl F 等人。 国际分子科学杂志. 2024;25(17):9323。2024 年 8 月 28 日发布。doi:10.3390/ijms25179323
NLRP3 抑制剂 Dapansutrile 增强了 lonafarnib 对早衰小鼠的治疗作用
Muela-Zarzuela I、Suarez-Rivero JM、Boy-Ruiz D 等。 衰老细胞。 2024;23(9):e14272。 doi:10.1111/acel.14272
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者射血分数正常但心肌变形异常
Olsen FJ、Biering-Sørensen T、Lunze F 等。 美国心脏学会杂志。 2024;13(3):e031470。号码:10.1161/JAHA.123.031470
血管钙化:需要主动抑制的被动过程
维拉-贝洛斯塔 R. 生物学(巴塞尔大学). 2024;13(2):111. 2024 年 2 月 9 日发布。doi:10.3390/biology13020111
外周动脉疾病及其结果:我们如何改善风险预测?
Yanamandala M、Goudot G、Gerhard-Herman MD。 欧洲心脏杂志. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154
2023
生长素释放肽延缓哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的过早衰老
Ferreira-Marques M、Carvalho A、Franco AC 等。 衰老细胞。 2023;22(12):e13983。 doi:10.1111/acel.13983
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者血浆早衰蛋白:免疫测定的发展和临床评价
戈登 LB、诺里斯 W、哈姆伦 S 等。 循环。 2023;147(23):1734-1744。 doi:10.1161/循环AHA.122.060002
巴瑞替尼和 FTI 联合治疗对哈钦森-吉尔福德早衰综合征和其他脂肪营养不良核纤层蛋白病患者脂肪生成的影响
Hartinger R、Lederer EM、Schena E、Lattanzi G、Djabali K. 单元格. 2023;12(10):1350。2023 年 5 月 9 日发布。doi:10.3390/cells12101350
同位素标记的周转和复制分析(TRAIL)揭示了组织环境对蛋白质和细胞器寿命的影响
哈斯珀 J、韦勒 K、Hryhorenko J、Ghaemmaghami S、布赫瓦尔特 A. 分子系统生物学. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中层蛋白 A/C 的长寿命和组织特异性积累
哈斯珀 J、韦勒 K、斯沃维克 K、Hryhorenko J、Ghaemmaghami S、布赫瓦尔特 A. 细胞生物学杂志. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049
Progerin 是一种 Progerin 抑制剂,可缓解哈钦森-吉尔福德早衰综合征模型小鼠的心脏异常
Kang SM,Seo S,Song EJ,等。 单元格. 2023;12(9):1232。发表于 2023 年 4 月 24 日。doi:10.3390/cells12091232
一种用于早老蛋白可视化的新型荧光探针
Macicior J、费尔南德斯 D、奥尔特加-古铁雷斯 S. 生物有机化学。 2024;142:106967。 doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967
患有哈钦森-吉尔福德早衰症的青少年的基线运动范围、力量、运动功能和参与情况
Malloy J、Berry E、Correia A 等人。 儿科物理职业治疗. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054
法呢基转移酶抑制剂 (FTI) lonafarnib 可改善早衰症 MAD-B 患者 ZMPSTE24 缺陷成纤维细胞的核形态
Odinammadu KO、Shilagardi K、Tuminelli K、Judge DP、Gordon LB、Michaelis S. 核. 2023;14(1):2288476.doi:10.1080/19491034.2023.2288476
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的心脏异常进展:一项前瞻性纵向研究
Olsen FJ、Gordon LB、Smoot L 等人。 循环。 2023;147(23):1782-1784。 doi:10.1161/循环AHA.123.064370
2022
早衰症:潜在药物靶点和治疗策略的视角
Benedicto I、Chen X、Bergo MO、Andrés V. 专家意见 目标. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699
通过质谱法对哈钦森-吉尔福德早衰症患者细胞中的法呢基化早衰蛋白进行定量分析
卡马菲塔 E、豪尔赫一世、里维拉-托雷斯 J、安德烈斯 V、巴斯克斯 J. 国际分子科学杂志. 2022;23(19):11733。2022 年 10 月 3 日发布。doi:10.3390/ijms231911733
克隆性造血在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中并不普遍
Díez-Díez M、Amorós-Pérez M、de la Barrera J 等。 老年科学。 2023;45(2):1231-1236。 doi:10.1007/s11357-022-00607-2
内皮细胞和系统性 miR-34a-5p 上调可微调早衰症患者的衰老
Manakanatas C、Ghadge SK、Agic A 等人。 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820
2021
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中心血管疾病的分子和细胞机制:从动物模型中吸取的教训
本尼迪克托一世、多拉多 B、安德烈斯 V. 单元格. 2021;10(5):1157. 发表于 2021 年 5 月 11 日。doi:10.3390/cells10051157
小分子 ICMT 抑制剂可延缓哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞的衰老
陈X,姚H,卡希夫M,等。 埃利夫. 2021;10:e63284. 发表于 2021 年 2 月 2 日。doi:10.7554/eLife.63284
针对哈钦森-吉尔福德早衰综合征的反义靶向治疗方法
鄂尔多斯 MR、卡布拉尔 WA、塔瓦雷斯 UL 等。 天然药物。 2021;27(3):536-545。 doi:10.1038/s41591-021-01274-0
抑制 NLRP3 炎症小体可延长哈钦森-吉尔福德早衰症小鼠模型的寿命
González-Dominguez A、Montañez R、Castejón-Vega B 等人。 欧洲分子医学组织。 2021;13(10):e14012。 doi:10.15252/emmm.202114012
Progerinin 是一种优化的早衰蛋白-层蛋白 A 结合抑制剂,可改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征的过早衰老表型
Kang SM、Yoon MH、Ahn J 等人。[已发表的更正出现在 Commun Biol. 2021 年 3 月 2 日;4(1):297。doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]。 共同生物学. 2021;4(1):5. 发表于 2021 年 1 月 4 日。doi:10.1038/s42003-020-01540-w
体内碱基编辑挽救小鼠的哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Koblan LW、Erdos MR、Wilson C 等人。 自然。 2021;589(7843):608-614。号码:10.1038/s41586-020-03086-7
新的纯合同义变异进一步扩展了 POLR3A 相关病理的表型谱
Lessel D、Rading K、Campbell SE 等人。 美国医学遗传学杂志。 2022;188(1):216-223。 doi:10.1002/ajmg.a.62525
紫杉醇可减轻哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型的结构改变和心脏传导系统缺陷
Macías Á、Díaz-Larrosa JJ、Blanco Y 等。 心血管研究。2022;118(2):503-516。doi:10.1093/cvr/cvab055
治疗早衰症的小分子治疗前景
Macicior J、马科斯-拉米罗 B、奥尔特加-古铁雷斯 S. 国际分子科学杂志. 2021;22(13):7190. 发表于 2021 年 7 月 3 日。doi:10.3390/ijms22137190
基于异戊二烯半胱氨酸羧甲基转移酶的哈钦森-吉尔福德早衰综合征治疗
马科斯-拉米罗 B、吉尔-奥尔多涅斯 A、马林-拉莫斯 NI 等人。 美国化学学会科学中心. 2021;7(8):1300-1310。doi:10.1021/acscentsci.0c01698
系统筛选确定了治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征的反义寡核苷酸
Puttaraju M、Jackson M、Klein S 等。 [已发表的修正出现在 Nat Med 中。 2021 年 7 月;27(7):1309。 doi:10.1038/s41591-021-01415-5]。 天然药物。 2021;27(3):526-535。 doi:10.1038/s41591-021-01262-4
终生限制饮食中支链氨基酸对小鼠的虚弱和寿命具有性别特异性的益处
理查森 NE、科农 EN、舒斯特 HS 等。 自然老化。 2021;1(1):73-86。 doi:10.1038/s43587-020-00006-2
白细胞介素-6 中和可改善早衰小鼠的症状
Squarzoni S、Schena E、Sabatelli P 等人。 衰老细胞。 2021;20(1):e13285。 doi:10.1111/acel.13285
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的血管平滑肌收缩力下降与平滑肌肌球蛋白重链表达缺陷有关
冯·克利克 R、卡斯塔尼诺 P、罗伯茨 E、塔尔瓦 S、法拉利 G、阿索扬 RK。 科学报告. 2021;11(1):10625。2021年5月19日出版。doi:10.1038/s41598-021-90119-4
2020
神经肽 Y 增强早衰蛋白清除率并改善人类哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞的衰老表型
Aveleira CA、Ferreira-Marques M、Cortes L 等。 老年生物科学与医学杂志。 2020;75(6):1073-1078。 doi:10.1093/赫罗纳/glz280
核膜与染色质在生理学和病理学中的相互作用
Burla R、La Torre M、Maccaroni K、Verni F、Giunta S、Saggio I。 核. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661
层蛋白A参与衰老过程
Cenni V、Capanni C、Mattioli E 等。 老龄化研究评论。 2020;62:101073。 doi:10.1016/j.arr.2020.101073
以 lonafarnib、普伐他汀和唑来膦酸为治疗组评估 G608G 早衰小鼠模型的肌肉骨骼表型
Cubria MB、Suarez S、Masoudi A 等人。 美国国家科学院院刊。 2020;117(22):12029-12040。 doi:10.1073/pnas.1906713117
鉴定小鼠和猪衰老模型中常见的心脏代谢改变和失调途径
Fanjul V、Jorge I、Camafeita E 等。 衰老细胞。 2020;19(9):e13203。 doi:10.1111/acel.13203
核内部的磷酸化层蛋白 A/C 与早衰症中的异常转录相关的活性增强子结合
Ikegami K、Secchia S、Almakki O、Lieb JD、Moskowitz IP。 开发单元。 2020;52(6):699-713.e11。 doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011
细胞骨架硬度调节哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的细胞衰老和先天免疫反应
Mu X、Tseng C、Hambright WS 等人。 衰老细胞。 2020;19(8):e13152。 doi:10.1111/acel.13152
使用碱基编辑器生成第一个早衰猴模型
Reddy P、Shao Y、Hernandez-Benitez R、Nuñez Delicado E、Izpisua Belmonte JC。 蛋白质细胞。 2020;11(12):862-865。 doi:10.1007/s13238-020-00765-z
早衰症患者的骨骼成熟和长骨生长模式:一项回顾性研究
蔡 A、约翰斯顿 PR、戈登 LB、沃尔特斯 M、克莱曼 M、劳尔 T。 柳叶刀儿童青少年健康。 2020;4(4):281-289。号码:10.1016/S2352-4642(20)30023-7
早衰症的新治疗方法
维拉-贝洛斯塔 R. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626
膳食镁补充剂可延长早衰症小鼠模型的寿命
维拉-贝洛斯塔 R. 欧洲分子医学组织。 2020;12(10):e12423。 doi:10.15252/emmm.202012423
早衰症的氧化还原理论
维拉-贝洛斯塔 R. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211
2019
通过将粪便微生物移植到早衰小鼠体内来延长健康和寿命
Bárcena C、Valdés-Mas R、Mayoral P 等人。 天然药物。 2019;25(8):1234-1242。 doi:10.1038/s41591-019-0504-5
单剂量 CRISPR-Cas9 疗法可延长患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的小鼠的寿命
Beyret E、Liao HK、Yamamoto M 等人。 天然药物。 2019;25(3):419-422。 doi:10.1038/s41591-019-0343-4
哈钦森-吉尔福德早衰综合征新型敲入小型猪模型的建立与表征
Dorado B、Pløen GG、Barettino A 等人。 细胞发现. 2019;5:16. 发表于 2019 年 3 月 19 日。doi:10.1038/s41421-019-0084-z
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的骨外钙化
Gordon CM、Cleveland RH、Baltrusaitis K 等人。 骨。 2019;125:103-111。 doi:10.1016/j.bone.2019.05.008
血管平滑肌细胞损失是哈钦森-吉尔福德早衰综合征中动脉粥样硬化加速的基础
Hamczyk MR,Andrés V. 核. 2019;10(1):28-34.doi:10.1080/19491034.2019.1589359
早老素通过诱导血管平滑肌细胞内质网应激来加速动脉粥样硬化
Hamczyk MR、Villa-Bellosta R、Quesada V 等。 欧洲分子医学组织。 2019;11(4):e9736。 doi:10.15252/emmm.201809736
骨髓造血干细胞微环境重塑促进过早或生理衰老过程中的髓系细胞扩增
Ho YH、Del Toro R、Rivera-Torres J 等。 细胞干细胞。 2019;25(3):407-418.e6。 doi:10.1016/j.stem.2019.06.007
人类哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 iPSC 衍生内皮细胞的功能障碍
Matrone G、Thandavarayan RA、Walther BK、Meng S、Mojiri A、Cooke JP。 细胞周期. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587
基于 CRISPR/Cas9 的哈钦森-吉尔福德早衰综合征疗法的开发
圣地亚哥-费尔南德斯 O、奥索里奥 FG、克萨达 V 等。 天然药物。 2019;25(3):423-426。 doi:10.1038/s41591-018-0338-6
物理化学机械转导通过异染色质形成改变核形状和力学
Stephens AD、Liu PZ、Kandula V 等。 分子生物学细胞. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286
基于 ATP 的疗法可预防血管钙化并延长哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型的寿命
维拉-贝洛斯塔 R. 美国国家科学院院刊。 2019;116(47):23698-23704。 doi:10.1073/pnas.1910972116
醋酸盐或柠檬酸盐酸化碳酸氢盐透析液对体外主动脉壁钙化的影响
维拉-贝洛斯塔 R、埃尔南德斯-马丁内斯 E、梅里达-埃雷罗 E、冈萨雷斯-帕拉 E。 科学报告. 2019;9(1):11374. 发表于 2019 年 8 月 6 日。doi:10.1038/s41598-019-47934-7
质疑血液透析患者使用骨化二醇的安全性
维拉-贝洛斯塔 R、马希洛-费尔南德斯 I、奥尔蒂斯 A、冈萨雷斯-帕拉 E。 营养素. 2019;11(5):959。发表于 2019 年 4 月 26 日。doi:10.3390/nu11050959
2018
限制蛋氨酸可延长早衰小鼠的寿命并改变脂质和胆汁酸代谢
Bárcena C、Quirós PM、Durand S 等人。 手机代表。 2018;24(9):2392-2403。 doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089
哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童牙龈萎缩部位的微生物组
Bassir SH、Chase I、Paster BJ 等人。 牙周病学杂志。 2018;89(6):635-644。 doi:10.1002/JPER.17-0351
早衰综合征中的基因组不稳定性及 DNA 复制缺陷
Burla R、La Torre M、Merigliano C、Vernì F、Saggio I。 核. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793
小鼠模型揭示人类衰老的特征
Folgueras AR、Freitas-Rodríguez S、Velasco G、López-Otín C. 循环研究。 2018;123(7):905-924。 doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204
早衰症儿童接受 lonafarnib 治疗前和治疗期间血浆蛋白调查
戈登 LB、坎贝尔 SE、马萨罗 JM 等。 儿科研究。 2018;83(5):982-992。 doi:10.1038/pr.2018.9
洛那法尼治疗与不治疗与哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者死亡率的关系
戈登 LB、沙佩尔 H、马萨罗 J 等人。 美国医学会杂志。 2018;319(16):1687-1695。 doi:10.1001/jama.2018.3264
早衰症女性青少年的青春期进展
Greer MM、Kleinman ME、Gordon LB 等人。 儿科青少年妇科杂志。 2018;31(3):238-241。 doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005
HGPS 患者动脉粥样硬化加速
Hamczyk MR,Andrés V. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608
血管平滑肌特异性早衰蛋白表达加速哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型中的动脉粥样硬化和死亡
Hamczyk MR、Villa-Bellosta R、Gonzalo P 等人。 循环。 2018;138(3):266-282。 doi:10.1161/循环AHA.117.030856
对 LMNA 阴性的青少年早衰症病例的分析证实了 Wiedemann-Rautenstrauch 样综合征中的双等位基因 POLR3A 突变,并扩大了 PYCR1 突变的表型谱
Lessel D、Ozel AB、Campbell SE 等人。 人类。 2018;137(11-12):921-939。 doi:10.1007/s00439-018-1957-1
内皮早衰蛋白的表达通过机械反应受损导致心血管病理
Osmanagic-Myers S、Kiss A、Manakanatas C 等人。 临床研究杂志。 2019;129(2):531-545。号码:10.1172/JCI121297
哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的心脏异常
Prakash A、Gordon LB、Kleinman ME 等人。 《JAMA Cardiol》。 2018;3(4):326-334。 doi:10.1001/jamacardio.2017.5235
OGT(O-GlcNAc 转移酶)选择性修饰核纤层蛋白 A 特有的多个残基
Simon DN、Wriston A、Fan Q 等人。 单元格. 2018;7(5):44. 发表于 2018 年 5 月 17 日。doi:10.3390/cells7050044
核输入途径是挽救显性早衰表型的关键
威尔逊 KL。 科学信号. 2018;11(537):eaat9448. 发表于 2018 年 7 月 3 日。doi:10.1126/scisignal.aat9448
哈钦森-吉尔福德早衰综合征和沃纳综合征中的差异干细胞衰老动力学
吴哲,张伟,宋梅等 蛋白质细胞。 2018;9(4):333-350。 doi:10.1007/s13238-018-0517-8
2017
miRNA 与过早衰老的功能相关性
Caravia XM、Roiz-Valle D、Morán-Álvarez A、López-Otín C. 机械老化开发。 2017;168:10-19。 doi:10.1016/j.mad.2017.05.003
重新编程早衰成纤维细胞可重建正常的表观遗传景观
Chen Z、Chang WY、Etheridge A 等。 衰老细胞。 2017;16(4):870-887。 doi:10.1111/acel.12621
早衰综合征中的 A 型层蛋白和心血管疾病
多拉多 B、安德烈斯 V. 细胞生物学当前观点。 2017;46:17-25。 doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005
60,706 名无关个体的 LMNA 序列揭示了 A 型层蛋白中的 132 种新型错义变异,并表明变异 p.G602S 与 2 型糖尿病之间存在联系 - PubMed (nih.gov)
弗洛里克 A,达玛拉吉 T,尤尔根斯 J,瓦莱 D,威尔逊 KL。 前系. 2017;8:79. 发表于 2017 年 6 月 15 日。doi:10.3389/fgene.2017.00079
间歇性使用法呢基转移酶抑制剂和萝卜硫素治疗可改善哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞的细胞稳态
加布里埃尔 D、沙弗里 DD、戈登 LB、贾巴利 K. 肿瘤靶点. 2017;8(39):64809-64826。发表于 2017 年 7 月 18 日。doi:10.18632/oncotarget.19363
心血管系统的衰老:哈钦森-吉尔福德早衰综合征的教训
Hamczyk MR、del Campo L、Andrés V. 生理学年鉴。2018;80:27-48。doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454
早老蛋白对 PCNA 的隔离促进了层蛋白病相关早老综合征中复制叉的崩溃和 XPA 的错误定位
Hilton BA、Liu J、Cartwright BM 等人。 美国实验生物学学会联合会. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R
端粒相关蛋白 Ft1 表达减少的小鼠会出现 p53 敏感的早衰特征
拉托雷 M、梅里利亚诺 C、布尔拉 R 等人。 衰老细胞。 2018;17(4):e12730。 doi:10.1111/acel.12730
端粒酶 mRNA 逆转早衰细胞的衰老
Li Y、Zhou G、Bruno IG、Cooke JP。 美国心脏杂志。 2017;70(6):804-805。 doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017
早衰症的眼科特征
Mantagos IS、Kleinman ME、Kieran MW、Gordon LB。 美国眼科杂志。 2017;182:126-132。 doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020
核外围的蛋白质封存是过早衰老的潜在调节机制
Serebryannyy L,Misteli T. 细胞生物学杂志。 2018;217(1):21-37。 doi:10.1083/jcb.201706061
染色质和层蛋白 A 决定细胞核的两种不同的机械响应机制
斯蒂芬斯 AD、巴尼根 EJ、亚当 SA、高盛 RD、马科 JF。 分子生物学细胞. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653
染色质组蛋白修饰和刚性影响与层蛋白无关的核形态
斯蒂芬斯 AD、刘 PZ、巴尼根 EJ 等人。 分子生物学细胞. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410
体细胞层蛋白的分子结构
Turgay Y、Eibauer M、Goldman AE 等。 自然. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382
核质层蛋白决定层蛋白相关多肽 2α 在早衰细胞中的生长调节功能
维达克 S、乔治乌 K、菲希廷格 P、纳塔 N、德夏特 T、福伊斯纳 R。 细胞科学杂志. 2018;131(3):jcs208462. 发表于 2018 年 2 月 8 日。doi:10.1242/jcs.208462
早衰蛋白诱导的复制应激促进哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的过早衰老
惠顿 K、坎普萨诺 D、马 W 等。 分子细胞生物学. 2017;37(14):e00659-16. 发表于 2017 年 6 月 29 日。doi:10.1128/MCB.00659-16
SRF-Mkl1 辅激活复合物的底物刚度依赖性调节需要内核膜蛋白 Emerin
威勒 MK,卡罗尔 CW。 细胞科学杂志。 2017;130(13):2111-2118。 doi:10.1242/jcs.197517
2016
一种新的体细胞突变使患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童获得部分挽救
巴尔 DZ、Arlt MF、Brazier JF 等人。 医学遗传学杂志。 2017;54(3):212-216。 doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295
功能不同的层粘连蛋白结合蛋白群的简单分离
Berk JM、Wilson KL。 方法酶学。 2016;569:101-114。 doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034
寻求治疗最罕见疾病之一:早衰症的方法
柯林斯 FS。 循环。 2016;134(2):126-129。 doi:10.1161/循环AHA.116.022965
早衰蛋白通过消耗哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞中中期动粒中的 CENP-F 来损害染色体的维持
艾施 V、卢 X、加布里埃尔 D、贾巴利 K. 肿瘤靶点。 2016;7(17):24700-24718。 doi:10.18632/oncotarget.8267
替西罗莫司部分挽救了哈钦森-吉尔福德早衰症细胞表型
加布里埃尔·D、戈登·LB、贾巴利·K. PLoS综合. 2016;11(12):e0168988. 发表于 2016 年 12 月 29 日。doi:10.1371/journal.pone.0168988
蛋白质法呢基化抑制剂 Lonafarnib、普伐他汀和唑来膦酸治疗哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童的临床试验
Gordon LB、Kleinman ME、Massaro J 等人。 循环。 2016;134(2):114-125。 doi:10.1161/循环AHA.116.022188
维生素 D 受体信号改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征细胞表型
Kreienkamp R、Croke M、Neumann MA 等。 肿瘤靶点。 2016;7(21):30018-30031。 doi:10.18632/oncotarget.9065
抗氧化 NRF2 通路在过早衰老中的抑制
库本 N,张文,王 L,等。 细胞. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017
中断早衰蛋白-层蛋白 A/C 结合可改善哈钦森-吉尔福德早衰综合征表型
Lee SJ、Jung YS、Yoon MH 等。 临床研究杂志。 2016;126(10):3879-3893。号码:10.1172/JCI84164
与早衰症相关的层蛋白 A 突变体的永久性法呢基化会损害其在间期丝氨酸 22 处的磷酸化
Moiseeva O、Lopes-Paciencia S、Huot G、Lessard F、Ferbeyre G. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903
早衰小鼠和哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的心脏电缺陷,伴有核层改变
Rivera-Torres J、Calvo CJ、Llach A 等。 美国国家科学院院刊. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113
早衰症的分子见解
Vidak S,Foisner R. 组织化学细胞生物学。 2016;145(4):401-417。 doi:10.1007/s00418-016-1411-1
2015
ADAMTS7 在心血管疾病中的作用:从临床到实验台再回到临床?
Arroyo AG,Andrés V. 循环。 2015;131(13):1156-1159。 doi:10.1161/循环AHA.115.015711
Progerin 可降低哈钦森-吉尔福德早衰症中的 LAP2α-端粒关联
Chojnowski A、Ong PF、Wong ES 等人。 埃利夫. 2015;4:e07759. 发表于 2015 年 8 月 27 日。doi:10.7554/eLife.07759
自噬介导核纤层降解
窦Z,徐C,Donahue G,等。 自然. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548
层蛋白 B1 的尾部结构域受二价阳离子的调节比层蛋白 A 更强烈
Ganesh S、Qin Z、Spagnol ST 等。 核. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436
基于高内涵成像的筛选流程,用于系统鉴定抗早老素化合物
Kubben N、Brimacombe KR、Donegan M、Li Z、Misteli T. 方法. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024
突变层蛋白 A 将前期与 p53 独立的衰老程序联系起来
Moiseeva O、Lessard F、Acevedo-Aquino M、Vernier M、Tsantrizos YS、Ferbeyre G。 细胞周期. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671
处于机械信号转导十字路口的层蛋白
Osmanagic-Myers S、Dechat T、Foisner R. 基因开发。 2015;29(3):225-237。 doi:10.1101/gad.255968.114
基因丰富的染色体区域优先定位在非典型早衰细胞的层蛋白 B 缺陷核泡中
Bercht Pfleghaar K、Taimen P、Butin-Israeli V 等人。[已发表的更正出现在 Nucleus 中。2015;6(3):247。doi:10.1080/19491034.2015.1049921]。 核. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256
超分辨率显微镜揭示核层 A、C、B1 和 B2 的结构组织
Shimi T、Kittisopikul M、Tran J 等。 分子生物学细胞。 2015;26(22):4075-4086。 doi:10.1091/mbc.E15-07-0461
转基因沉默哈钦森-吉尔福德早衰综合征突变可导致可逆性骨表型,而白藜芦醇治疗并未显示出整体有益效果
Strandgren C、Nasser HA、McKenna T 等人。 美国实验生物学学会联合会。 2015;29(8):3193-3205。 doi:10.1096/fj.14-269217
层相关多肽 2α (LAP2α) 通过表达细胞外基质蛋白来增强早衰细胞的增殖
维达克 S、库本 N、德夏特 T、福伊斯纳 R。 基因开发。 2015;29(19):2022-2036。 doi:10.1101/gad.263939.115
2014
衰老小鼠大脑中早老蛋白的表达揭示了结构性核异常,而基因表达、海马干细胞或行为没有出现可检测到的显著改变
Baek JH、Schmidt E、Viceconte N 等人。 人类分子遗传学. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541
间期细胞核中整个染色体和单个基因位点的非随机重新定位及其与疾病、感染、衰老和癌症的相关性
Bridger JM、Arican-Gotkas HD、Foster HA 等人[已发表的更正出现在 Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]。 高级实验医学生物学. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12
层蛋白 b1 在染色质不稳定性中的作用
Butin-Israeli V、Adam SA、Jain N 等人.. 分子细胞生物学. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14
病理性层蛋白 A 相互作用蛋白的系统鉴定
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萝卜硫素增强哈钦森-吉尔福德早衰成纤维细胞中的早衰蛋白清除率
加布里埃尔·D、罗德尔·D、戈登·LB、贾巴利·K. 衰老细胞。 2015;14(1):78-91。 doi:10.1111/acel.12300
对 nexin 6 进行分类可增强层蛋白 a 的合成和进入核膜
冈萨雷斯-格拉纳多 JM、纳瓦罗-普切 A、莫利纳-桑切斯 P 等。 PLoS综合. 2014;9(12):e115571. 发表于 2014 年 12 月 23 日。doi:10.1371/journal.pone.0115571
核膜层蛋白 A 将肌动蛋白动力学与免疫突触结构和 T 细胞活化联系起来
González-Granado JM、Silvestre-Roig C、Rocha-Perugini V 等。 科学信号. 2014;7(322):ra37. 发表于2014年4月22日。doi:10.1126/scisignal.2004872
与哈钦森-吉尔福德早衰综合征相关的层蛋白 A 尾部结构域的界面结合和聚集
Kalinowski A、Yaron PN、Qin Z 等。 生物物理化学。 2014;195:43-48。 doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005
层蛋白A的间期磷酸化
Kochin V、Shimi T、Torvaldson E 等人。 细胞科学杂志。 2014;127(第 12 部分):2683-2696。 doi:10.1242/jcs.141820
小鼠模型和衰老:长寿和早衰
廖CY,肯尼迪BK。 当前顶级开发生物学。 2014;109:249-285。 doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2
古代人类的动脉粥样硬化、加速衰老综合征和正常衰老:层蛋白是一种常见的联系吗?
宫本 MI、Djabali K、戈登 LB。 心形. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的初期皮肤表现
Rork JF、Huang JT、Gordon LB、Kleinman M、Kieran MW、Liang MG。 小儿皮肤病学。 2014;31(2):196-202。 doi:10.1111/pde.12284
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核纤层蛋白b1对核苷酸切除修复的调控
Butin-Israeli V、Adam SA、Goldman RD。 PLoS综合. 2013;8(7):e69169. 发表于2013年7月24日。doi:10.1371/journal.pone.0069169
破碎的核层蛋白、核力学和疾病
Davidson PM,Lammerding J. 细胞生物学趋势。 2014;24(4):247-256。 doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004
核层网中起泡的力学模型
Funkhouser CM、Sknepnek R、Shimi T、Goldman AE、Goldman RD、Olvera de la Cruz M。 美国国家科学院院刊。 2013;110(9):3248-3253。 doi:10.1073/pnas.1300215110
层蛋白A/C和emerin通过调节肌动蛋白动力学来调节MKL1-SRF活性
Ho CY、Jaalouk DE、Vartiainen MK、Lammerding J. 自然. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105
健康和疾病中的核力学和机械转导
Isermann P,Lammerding J. 生物学报. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009
钙离子引起层蛋白A尾部结构域发生构象变化,从而促进法呢基介导的膜结合
Kalinowski A、Qin Z、Coffey K 等人。 生物物理杂志。 2013;104(10):2246-2253。 doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016
通过在细胞培养中使用氨基酸稳定同位素标记来识别哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的线粒体功能障碍
Rivera-Torres J、Acín-Perez R、Cabezas-Sánchez P 等。 蛋白质组学杂志。 2013;91:466-477。 doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008
哈钦森-吉尔福德早衰综合征脑血管病及卒中的影像学特征
Silvera VM、Gordon LB、Orbach DB、Campbell SE、Machan JT、Ullrich NJ。 美国神经放射学杂志。 2013;34(5):1091-1097。 doi:10.3174/ajnr.A3341
lonafarnib 治疗后哈钦森-吉尔福德早衰综合征的神经系统特征
Ullrich NJ、Kieran MW、Miller DT 等人。 神经病学。 2013;81(5):427-430。 doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0
细胞外焦磷酸盐代谢缺陷会促进哈钦森-吉尔福德早衰综合征小鼠模型中的血管钙化,而焦磷酸盐治疗可改善该症状
Villa-Bellosta R、Rivera-Torres J、Osorio FG 等人。 循环。 2013;127(24):2442-2451。 doi:10.1161/循环AHA.112.000571
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征放射学表现的前瞻性研究
克利夫兰 RH、戈登 LB、克莱曼 ME 等人。 儿科放射学。 2012;42(9):1089-1098。 doi:10.1007/s00247-012-2423-1
核形状的自动图像分析:我们可以从过早衰老的细胞中了解到什么?
Driscoll MK、Albanese JL、Xiong ZM、Mailman M、Losert W、Cao K. 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434
哈钦森-吉尔福德早衰综合征儿童血管过早老化的机制
Gerhard-Herman M、Smoot LB、Wake N 等人。 高血压。 2012;59(1):92-97。 doi:10.1161/高血压.111.180919
法呢基转移酶抑制剂对患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征的儿童的临床试验
Gordon LB、Kleinman ME、Miller DT 等人。 美国国家科学院院刊。 2012;109(41):16666-16671。 doi:10.1073/pnas.1202529109
早衰症:来自细胞生物学的转化见解
戈登 LB,曹 K,柯林斯 FS。 细胞生物学杂志。 2012;199(1):9-13。 doi:10.1083/jcb.201207072
白藜芦醇可挽救 SIRT1 依赖的成体干细胞衰退并缓解层蛋白病型早衰症的早衰症状
刘 B,Ghosh S,杨 X,等。 细胞代谢。 2012;16(6):738-750。 doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007
复制因子 C1 是复制因子 C 的大亚基,在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中被蛋白水解截短
唐华,希尔顿B,Musich PR,方大Z,邹Y. 衰老细胞。 2012;11(2):363-365。 doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x
哈钦森-吉尔福德早衰综合征的颅面异常
新泽西州乌尔里希、西尔维拉 VM、坎贝尔
2011
人类二倍体成纤维细胞中不同前层蛋白 A 变体的积累对细胞稳态产生不同的影响
坎德拉里奥 J、博雷戈 S、雷迪 S、科迈 L. 实验细胞研究。2011;317(3):319-329。doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014
与各种核特异性衰老疾病相关的核形态的计算机图像分析
Choi S、Wang W、Ribeiro AJ 等人。 核。 2011;2(6):570-579。 doi:10.4161/nucl.2.6.17798
哈钦森-吉尔福德早衰症是一种骨骼发育不良
Gordon CM、Gordon LB、Snyder BD 等人。 骨矿研究杂志。 2011;26(7):1670-1679。 doi:10.1002/jbmr.392
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中 MMP-3 的年龄依赖性丧失
Harten IA、Zahr RS、Lemire JM 等。 老年生物科学与医学杂志。 2011;66(11):1201-1207。 doi:10.1093/gerona/glr137
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的核层缺陷会破坏核质 Ran 梯度并抑制 Ubc9 的核定位
Kelley JB、Datta S、Snow CJ 等人。 分子细胞生物学。2011;31(16):3378-3395。doi:10.1128/MCB.05087-11
“放松和修复”可抑制衰老
Krishnan V、刘 B、周 Z。 老龄化(纽约州奥尔巴尼). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399
组蛋白 H4 赖氨酸 16 低乙酰化与 Zmpste24 缺陷小鼠的 DNA 修复缺陷和过早衰老有关
Krishnan V、Chow MZ、Wang Z 等人。 美国国家科学院院刊。 2011;108(30):12325-12330。 doi:10.1073/pnas.1102789108
哈钦森-吉尔福德早衰综合征中的 DNA 损伤积累和复制停滞
音乐公关,邹Y。 生物化学与社会学报。 2011;39(6):1764-1769。 doi:10.1042/BST20110687
层蛋白 A 尾部结构域和 HGPS 突变体的结构和稳定性
秦 Z,卡利诺夫斯基 A,达尔 KN,布勒 MJ。 结构生物学杂志。 2011;175(3):425-433。 doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015
蛋白质法呢基化抑制剂导致细胞核呈甜甜圈状,这是由于着丝粒分离缺陷造成的
Verstraeten VL、Peckham LA、Olive M 等。 美国国家科学院院刊。 2011;108(12):4997-5002。 doi:10.1073/pnas.1019532108
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机械生物学和微循环:细胞、核和流体力学
达尔 KN、卡利诺夫斯基 A、佩坎 K. 微循环。 2010;17(3):179-191。 doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x
哈钦森-吉尔福德早衰症的心血管病理学:与衰老血管病理学的相关性
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早老蛋白相互作用伴侣蛋白与层蛋白的关联:Mel18 与 HGPS 中的 emerin 相关
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野生型层蛋白 A 代谢紊乱导致早衰表型
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着色性干皮病 A 组 (XPA) 与早衰症有关,该病由前层蛋白 A 成熟缺陷引起
刘Y,王Y,Rusinol AE,等。 美国实验生物学学会联合会。 2008;22(2):603-611。 doi:10.1096/fj.07-8598com
全面了解细胞核的结构和力学
Rowat AC、Lammerding J、Herrmann H、Aebi U. 个人简介。 2008;30(3):226-236。 doi:10.1002/bies.20720
层蛋白A依赖的成体干细胞失调与加速衰老有关
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哈钦森-吉尔福德早衰细胞的机械敏感性和核僵硬性增加:法呢基转移酶抑制剂的作用
Verstraeten VL,Ji JY,卡明斯 KS,李 RT,Lammerding J。 衰老细胞。 2008;7(3):383-393。 doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x
消除成熟层蛋白 A 的合成可减少携带哈钦森-吉尔福德早衰综合征等位基因的小鼠的疾病表型
Yang SH、Qiao X、Farber E、Chang SY、Fong LG、Young SG。 生物化学杂志。2008;283(11):7094-7099。doi:10.1074/jbc.M708138200
使用法呢基转移酶抑制剂治疗可提高患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征突变的小鼠的生存率
杨SH,乔X,方LG,杨SG。 生物化学与生物物理学报。 2008;1781(1-2):36-39。 doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的疾病进展:对生长发育的影响
Gordon LB、McCarten KM、Giobbie-Hurder A 等人。 儿科。 2007;120(4):824-833。 doi:10.1542/peds.2007-1357
在没有层蛋白 b1 的情况下细胞核旋转
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导致哈钦森-吉尔福德早衰症的层蛋白 A 突变形式是人类皮肤细胞衰老的生物标志物
麦克林托克 D、拉特纳 D、Lokuge M 等。 PLoS综合. 2007;2(12):e1269. 出版日期:2007年12月5日。doi:10.1371/journal.pone.0001269
与异常 LMNA 突变相关的早衰蛋白表达增加会导致严重的早衰综合征
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核纤层蛋白 A 和核纤层蛋白 A 似乎在核纤层中是可有可无的
Fong LG、Ng JK、Lammerding J 等。 临床研究杂志。 2006;116(3):743-752。号码:10.1172/JCI27125
哈钦森-吉尔福德早衰综合征真皮成纤维细胞中聚集蛋白聚糖表达显著异常上调
Lemire JM、Patis C、Gordon LB、Sandy JD、Toole BP、Weiss AS。 机械老化开发。 2006;127(8):660-669。 doi:10.1016/j.mad.2006.03.004
核层蛋白、疾病和衰老
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抗层蛋白 A G608G 抗体检测发现,哈钦森-吉尔福德早衰症突变层蛋白 A 主要靶向人类血管细胞
麦克林托克 D、戈登 LB、贾巴利 K. 美国国家科学院院刊。 2006;103(7):2154-2159。 doi:10.1073/pnas.0511133103
蛋白质法呢基转移酶抑制剂和早衰症
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核纤层蛋白 A 突变导致过早衰老的表观遗传控制逐渐改变
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Prelamin A 法呢基化和早衰综合征
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哈钦森-吉尔福德早衰症中突变层蛋白 A 的加工不完全导致核异常,而法呢基转移酶抑制可逆转这一现象
Glynn MW,Glover TW。 人类分子遗传学。2005;14(20):2959-2969。doi:10.1093/hmg/ddi326
降低脂联素和高密度脂蛋白胆固醇而不升高 C 反应蛋白:哈钦森-吉尔福德早衰综合征中过早动脉粥样硬化的生物学线索
戈登 LB、哈滕 IA、帕蒂 ME、利希滕斯坦 AH。 儿科杂志。 2005;146(3):336-341。 doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064
通过 RNA 干扰纠正哈钦森-吉尔福德早衰症细胞的细胞表型
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抑制法呢基化可逆转哈钦森-吉尔福德早衰综合征 HeLa 细胞模型中的核形态缺陷
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患有层蛋白 A G608G 突变的 Hutchinson-Gilford 早衰综合征的真皮成纤维细胞具有畸形细胞核,并且对热应激高度敏感
帕拉迪西 M、麦克林托克 D、博古斯拉夫斯基 RL、佩迪切利 C、沃曼 HJ、贾巴利 K. BMC细胞生物学. 2005;6:27. 出版日期:2005年6月27日. doi:10.1186/1471-2121-6-27
阻断蛋白质法呢基转移酶可改善早衰症患者成纤维细胞的核形状
托特吉,杨SH,乔X,等。 美国国家科学院院刊。 2005;102(36):12873-12878。 doi:10.1073/pnas.0505767102
阻断蛋白质法呢基转移酶可改善具有靶向哈钦森-吉尔福德早衰综合征突变的小鼠成纤维细胞中的核起泡
杨SH,Bergo MO,Toth JI,等。 美国国家科学院院刊。 2005;102(29):10291-10296。 doi:10.1073/pnas.0504641102
Prelamin A、Zmpste24、畸形细胞核和早衰症——新证据表明蛋白质法呢基化可能对疾病发病机制很重要
Young SG、Fong LG、Michaelis S. 脂质研究杂志。2005;46(12):2531-2558。doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200
新型早老蛋白相互作用伴侣蛋白 hnRNP E1、EGF、Mel 18 和 UBC9 与层蛋白 A/C 相互作用
钟N,拉杜G,朱W,布朗WT。 生物化学与生物物理研究通讯。 2005;338(2):855-861。 doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征的基因组规模表达谱揭示了广泛的转录失调导致中胚层/间充质缺陷和加速动脉粥样硬化
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Lmna 缺乏的杂合性消除了 Zmpste24 缺乏小鼠的早衰样表型
Fong LG、Ng JK、Meta M 等。 美国国家科学院院刊。 2004;101(52):18111-18116。 doi:10.1073/pnas.0408558102
突变层蛋白 A 的积累导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征中细胞核结构的逐渐变化
Goldman RD、Shumaker DK、Erdos MR 等人。 美国国家科学院院刊。 2004;101(24):8963-8968。 doi:10.1073/pnas.0402943101
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非典型沃纳综合征中的 LMNA 突变
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层蛋白A的复发性新生点突变导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征
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哈钦森-吉尔福德早衰综合征患者的尿液和血清中透明质酸水平不升高
Gordon LB、Harten IA、Calabro A 等人。 人类。 2003;113(2):178-187。 doi:10.1007/s00439-003-0958-9
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寻找过早衰老的线索
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