关于早衰症
哈钦森-吉尔福德早衰症候群 (“早衰症”或“HGPS”) 是一种罕见的致命遗传病,其特征是儿童出现加速衰老。其名称源于希腊语,意为“过早衰老”。虽然早衰症* 有多种形式,但最典型的类型是哈钦森-吉尔福德早衰症候群,该病以首次在英国描述该病的医生的名字命名:1886 年由乔纳森·哈钦森医生描述,1897 年由黑斯廷斯·吉尔福德医生描述。
HGPS 是由 LMNA(发音为 lamin – a)基因突变引起的。LMNA 基因产生层粘连蛋白 A 蛋白,它是将细胞核结合在一起的结构支架。研究人员现在认为,有缺陷的层粘连蛋白 A 蛋白会使细胞核不稳定。细胞不稳定似乎会导致早衰症的过早衰老过程。
尽管患有早衰症的儿童出生时看起来健康,但他们在出生后的头两年内就开始表现出许多加速衰老的特征。早衰症的症状包括生长迟缓、体脂和头发减少、皮肤衰老、关节僵硬、髋关节脱位、全身动脉粥样硬化、心血管(心脏)疾病和中风。尽管种族背景不同,这些孩子的外表却非常相似。如果不接受治疗,患有早衰症的儿童平均在 14.5 岁时死于动脉粥样硬化(心脏病)。
* 其他早衰症候群包括沃纳症候群,又称“成人早衰症”,此病在青少年晚期才发病,患者寿命可延续到四五十岁。