早衰症研究基金会与 CLIA 认可的诊断实验室合作，很高兴为疑似患有哈钦森-吉尔福德早衰综合症 (HGPS) 的儿童提供基于 DNA 的诊断测试。

经过深入的科学研究，PRF 遗传学联盟的一组研究人员于 2003 年 4 月发现了哈钦森-吉尔福德早衰症 (HGPS) 的基因。他们当中包括来自美国各地机构的知名研究人员，包括美国国立卫生研究院和 PRF 的医学主任 Leslie Gordon 博士。通过基因发现，现在有可能提供科学测试来明确诊断患有早衰症的儿童。

早衰症研究基金会与 CLIA 认可的诊断实验室合作，很高兴为疑似患有哈钦森-吉尔福德早衰综合症 (HGPS) 的儿童提供基于 DNA 的诊断测试。

经过深入的科学研究，PRF 遗传学联盟的一组研究人员于 2003 年 4 月发现了哈钦森-吉尔福德早衰症 (HGPS) 的基因。他们当中包括来自美国各地机构的知名研究人员，包括美国国立卫生研究院和 PRF 的医学主任 Leslie Gordon 博士。通过基因发现，现在有可能提供科学测试来明确诊断患有早衰症的儿童。

HGPS 的基因是什么？

负责 HGPS 的基因称为 LMNA（发音为 Lamin A）。在这个基因中，DNA 的一个元素发生了变化。这种类型的基因变化称为点突变。LMNA 基因产生一种称为 Lamin A 的蛋白质，它是我们身体大多数细胞的重要蛋白质。Lamin A 存在于细胞核中，有助于维持细胞的完整性。

这种病会遗传吗？

HGPS 通常不会在家庭中遗传。基因改变是偶然发生的。患有其他类型的“早衰症”综合征（非 HGPS）的儿童可能会患有在家庭中遗传的疾病。

这次测试的目的是什么？

以前，我们只能通过整体外观和 X 光片等临床信息来诊断 HGPS。误诊是常有的事情。现在，科学家知道 HGPS 通常是由构成人类基因组 (DNA) 的数十亿个字母中只有一个字母的变化引起的。这种变化可以通过基因测序来观察，在基因测序中，基因被“解码”，其序列逐个字母地确定。

现在，PRF 有一项基因测试可以识别 HGPS。这可以转化为早期诊断、减少误诊和早期医疗干预，以确保儿童的生活质量更高。在明确诊断早衰症后，医生和家属需要未来多年的医疗信息，而 PRF 可以提供这些重要信息，例如解决日常生活质量问题的治疗建议。

此外，有了明确的诊断，科学家们就可以确信，他们用来研究早衰症、衰老和心脏病的细胞（来自早衰症儿童的血液和皮肤样本）确实是早衰症细胞。过去，研究人员在没有这种保证的情况下获得了细胞。因此，研究人员有时会使用非早衰症儿童的细胞，这可能会严重影响他们的研究结果和解释。通过 PRF 诊断计划，每个通过血液样本和皮肤活检捐赠的细胞系都会被测序。人们不再怀疑科学发现适用于早衰症儿童。因此，该计划促进了 PRF 的研究工作。

我如何完成这个测试？

第一步是 PRF 的医疗主任查看孩子的临床病史，以确定是否应该进行基因检测。然后，如果可能诊断为 HGPS，我们将与您和您的医生联系，商讨进行血液检测事宜。这项检测对您或您的医生都是免费的。我们坚持最高的医疗标准，因此所有信息都严格保密。