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早衰

简要事实

PRF 数据 

截至2026年3月31日

  • 已确诊患有早衰症和早衰样层粘连蛋白病的儿童/青少年:52 个国家/地区共 216 例*
  • *其中 155 名儿童/青少年患有 Hutchinson-Gilford 早衰症(HGPS,或早衰症),另外 58 名患有早衰样层粘连蛋白病。.
  • PRF资助的早衰症临床药物试验:5项
  • 已资助的赠款:85 项,总额 $930 万美元
  • PRF 细胞和组织库中的细胞系:211
  • PRF医疗研究数据库中的儿童人数:224
  • 关于早衰症的国际科学会议:15
  • PRF 计划和医疗保健材料被翻译成的语言数量:38 种

*其中 157 名儿童/青少年患有 Hutchinson-Gilford 早衰症(HGPS 或早衰症),另外 59 名患有早衰样层粘连蛋白病。.

使命

探索哈钦森-吉尔福德早衰症及其与衰老相关的疾病(包括心脏病)的治疗方法和治愈方法。

 

什么是早衰症? 

早衰症,又称哈钦森-吉尔福德早衰症(HGPS),是一种罕见的、致命的儿童遗传性疾病,会导致儿童加速衰老。. 未经治疗,c患有早衰症的儿童死于与数百万正常衰老成年人相同的心脏病(动脉硬化),但平均年龄仅为14.5岁。令人惊奇的是,他们的智力并未受到影响,尽管幼小的身体发生了显著的生理变化,但这些非凡的孩子聪明、勇敢、充满活力。.

有关早衰症病因的更多信息,请点击 这里 观看 Leslie Gordon 博士讲述的简短概述视频,摘自 山姆的生活 (2013).

关于 PRF

早衰症研究基金会 (PRF) 是全球致力于了解、治疗并最终治愈哈钦森-吉尔福德早衰症(早衰症)的领军力量。早衰症是一种罕见且致命的遗传性疾病,会导致儿童快速衰老。PRF 由 Sam Berns 的家人在他于 1999 年被确诊后创立,自此以来,PRF 推动或引领了该领域每一项重大科学突破,从发现致病基因到首个获得 FDA 批准的治疗药物 lonafarnib,再到目前正在研发的基因编辑疗法。凭借严谨的科学研究、全球研究基础设施以及与世界各地患者群体的紧密合作,PRF 正在推进下一代疗法的研发,拓展诊断和治疗范围,并引领“治愈早衰症之路”项目,旨在探索一次性基因编辑疗法是否能够提供持久且可能治愈的治疗方案。.

总收入

1999 年至 2026 年 3 月 31 日

1999 年至 2026 年 3 月 31 日

PRF 每年将超过 80% 的开支用于其项目和服务 - 这是我们连续十年获得 Charity Navigator 梦寐以求的四星评级的一个因素。

我们获得的支持使得早衰症基因发现、早衰症临床试验以及我们所有其他非凡的进展成为可能。在现有和新支持者的帮助下,我们 将要 赢得这场与时间的赛跑,为这些特殊儿童找到治疗和治愈方法。此外,早衰症治疗的发现还可能帮助数百万心脏病患者和整个老龄化人口。

PRF 的项目和服务

首例早衰症 临床试验 及治疗

PRF 赞助的临床药物试验让来自世界各地的儿童接受有希望的治疗,这些治疗可能有助于改善病情并延长早衰症儿童的生命。 2020年,美国食品药品监督管理局(FDA)批准lonafarnib(商品名Zokinvy)上市,创造了历史。™),一种法尼基转移酶抑制剂,是首个用于治疗早衰症和早衰样层粘蛋白病的药物。.研究表明,洛那法尼可以改善该疾病的许多方面,包括重要的血管系统和 30% 平均的 增加 生命之泉一个n 长期治疗. 欲了解更多有关此激动人心消息的信息,请点击 这里. PRF目前正在研发中 一个 一种旨在纠正导致早衰症的基因编辑药物 并推进这一点 基因 治疗方法正朝着临床试验方向发展。.   这些都是寻求治愈方法的重大进步。 

让我们找到治愈方法!

您的捐款将帮助早衰症研究基金会 
对待 如今患有早衰症的儿童
和 治愈 他们的未来。
国际早衰症登记处

维护早衰症儿童及其家庭的集中信息。这确保任何可能对儿童有益的新信息都能快速传播。

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细胞和组织库

PRF 的细胞库为研究人员提供早衰症患者及其家人的遗传和生物材料,以便对早衰症和其他与衰老相关的疾病进行研究,使我们更接近治愈方法。PRF 已从全球受影响的儿童及其家人那里收集了 214 个细胞系,其中包括 10 个诱导性多能干细胞 (iPSC) 系。

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医疗与研究数据库

该数据库集中收集了来自世界各地早衰症患者的医疗信息。我们对这些数据进行严格分析,以帮助我们更深入地了解早衰症并制定治疗建议。2010年,这项分析成果被纳入早衰症研究基金会(PRF)的综合性早衰症医疗保健手册,旨在优化患者的生活质量。 2019, 2nd 版本 本手册提供英文、西班牙文、葡萄牙文、俄文和意大利文版本。.

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诊断测试

该项目是在 2003 年基因发现之后开发的,目的是让儿童、他们的家人和医护人员能够获得明确、科学的诊断。这可以转化为早期诊断、减少误诊和早期医疗干预,以确保儿童的生活质量更高。

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早衰症科学研讨会
  • PRF已组织了15场科学会议,汇聚了来自世界各地的科学家和临床医生,分享他们的专业知识和前沿科学数据。这些研讨会促进了各方合作,共同对抗这种毁灭性疾病。.

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研究资助

通过我们志愿者医学研究委员会的同行评审,PRF资助了世界各地的项目,这些项目在早衰症、心脏病等领域取得了重要发现。 程序 w已更新 十二月 2024 以反映当前的研究需求; 那里 现在 主动途径,即 PRF 确定研究需求并与最适合解决这些需求的实验室合作;以及研究者驱动途径,即 PRF 审查研究者提出的提案。.

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出版物及研究

临床和基础科学家都利用了 PRF 资助、细胞和组织以及数据库;他们的发现发表在顶级科学期刊上。自 2002 年以来,关于早衰症的科学出版物年均数量是前 50 年的 20 多倍!

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PRF 翻译计划

与世界保持联系. PRF 在全球具有显著影响力,为来自世界各地的患者及其家属消除沟通障碍。该计划已成功将 PRF 计划和医疗保健材料翻译成 38 种语言。

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公众意识

我们的网站提供有关早衰症研究和家庭支持的最新信息。通过 Facebook抖音, Instagram, YouTube, LinkedIn, 和其他媒体,PRF 的直接社交媒体覆盖面超过 100 万。PRF 的故事出现在 CNN、ABC News、Primetime、Dateline、The Katie Couric Show、NPR、美联社和今日秀、时代杂志和人物杂志、纽约时报、华尔街日报和许多其他广为阅读的媒体上。此外,2013 年获奖的 HBO 电影 山姆的生活 以独特和鼓舞人心的方式提高了人们的认识。PRF 还管理 找到孩子这是一项全球性宣传活动,旨在寻找世界各地患有早衰症的儿童,以便他们能够得到所需的特殊帮助。

PRF 的人物名单?

 Audrey Gordon, Esq.

奥黛丽·戈登(Audrey Gordon)先生

总裁兼执行董事

戈登女士与董事会、官员、员工和志愿者密切合作,负责日常管理并确保早衰研究基金会的财务增长和项目发展。

Leslie Gordon, MD, PhD

Leslie Gordon 医学博士

医疗总监

Gordon 博士在儿子 Sam 被诊断出患有早衰症后,与亲朋好友共同创立了 PRF。Gordon 博士负责 PRF 的研究相关项目,并担任早衰症临床药物试验的联合主席。她是布朗大学沃伦阿尔珀特医学院和罗德岛普罗维登斯孩之宝儿童医院的儿科研究副教授,也是波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究员。

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP

Scott D. Berns,医学博士,公共卫生硕士,FAAP

董事会主席

伯恩斯博士是萨姆的父亲,也是早衰症研究基金会的联合创始人兼董事会主席。他是一位获得认证的儿科医生,同时也是布朗大学阿尔珀特医学院的儿科临床教授。.
他最近从国家儿童健康质量研究所(一个致力于改善儿童健康的独立非营利组织)总裁兼首席执行官的职位上退休。.

Carlos Luiz Silva

卡洛斯·路易斯·席尔瓦

PRF大使

卡洛斯是早衰症基金会(PRF)的青年大使,他通过各种媒体渠道分享自己与早衰症抗争的独特经历。卡洛斯4岁时被诊断出患有早衰症,但他从小就喜欢玩搭建类的玩具。卡洛斯以善良和聪颖著称,他的热情和幽默总是能给身边的人带来欢乐。如今,他在马萨诸塞州剑桥市的一所特许学校读九年级,最喜欢的科目是科学和历史,并计划将来攻读科学或法律专业。卡洛斯一直以来都拥有非常勇敢坚强的性格,他努力做好自己想做的事情,从不放弃自己的梦想。.

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