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早衰

简要事实

PRF 数据 

截至 2024 年 9 月 30 日

  • 已确诊患有早衰症和早衰样核蛋白病的儿童/青少年:52 个国家/地区的 206* 名
  • *其中 151 名儿童/年轻人患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征 (HGPS 或早衰症),另外 55 名患有早衰样核纤层蛋白病。
  • PRF 资助的早衰症临床药物试验:4
  • 已资助的赠款:85 项,总额为 $910 万美元
  • PRF 细胞和组织库中的细胞系:211
  • PRF 医疗与研究数据库中的儿童:222
  • 早衰症国际科学会议:14
  • PRF 计划和医疗保健材料被翻译成的语言数量:38 种

使命

探索哈钦森-吉尔福德早衰症及其与衰老相关的疾病(包括心脏病)的治疗方法和治愈方法。

 

什么是早衰症? 

早衰症又称哈钦森-吉尔福德早衰症 (HGPS),是一种罕见的致命遗传病,会导致儿童“快速衰老”。如果不接受 lonafarnib (Zokinvy) 治疗,所有患有早衰症的儿童都会死于影响数百万正常衰老成年人的同一种心脏病(动脉硬化),但平均年龄仅为 14.5 岁。值得注意的是,他们的智力并未受到影响,尽管年轻的身体发生了重大身体变化,但这些非凡的孩子聪明、勇敢、充满活力。

有关早衰症病因的更多信息,请点击 这里 观看 Leslie Gordon 博士讲述的简短概述视频,摘自 山姆的生活 (2013).

关于 PRF

早衰症研究基金会 (PRF) 成立于 1999 年,由 Leslie Gordon 医生 以及患有早衰症儿童的父母 Scott Berns,以及许多热心的朋友和家人,他们都看到了为医生、患者和早衰症患者的家人提供医学研究资源的必要性。从那时起,PRF 一直是早衰症基因发现和首个早衰症药物治疗背后的推动力量。PRF 开发了各种项目和服务,以帮助受早衰症影响的患者和开展早衰症研究的科学家。如今,PRF 是唯一一家专门致力于寻找治疗和治愈早衰症方法的非营利组织。PRF 被誉为成功的转化研究组织的典范,仅用 13 年时间就从创立到基因发现,再到首个药物治疗。

总收入

1999 年至 2024 年 9 月 30 日

1999 年至 2024 年 9 月 30 日

PRF 每年将超过 80% 的开支用于其项目和服务 - 这是我们连续十年获得 Charity Navigator 梦寐以求的四星评级的一个因素。

我们获得的支持使得早衰症基因发现、早衰症临床试验以及我们所有其他非凡的进展成为可能。在现有和新支持者的帮助下,我们 将要 赢得这场与时间的赛跑,为这些特殊儿童找到治疗和治愈方法。此外,早衰症治疗的发现还可能帮助数百万心脏病患者和整个老龄化人口。

PRF 的项目和服务

首例早衰症 临床试验 及治疗

PRF 赞助的临床药物试验让来自世界各地的儿童接受有希望的治疗,这些治疗可能有助于改善病情并延长早衰症儿童的生命。

2020 年,美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准了法尼基转移酶抑制剂 (FTI) lonafarnib(商品名 Zokinvy™),创造了历史,成为首个治疗早衰症和早衰样核蛋白病的药物。研究表明,Lonafarnib 可以改善疾病的许多方面,包括重要的血管系统,并将平均生存时间延长 4.3 年。如需了解有关这一激动人心的消息的更多信息,请单击 这里.

2016 年,PRF 启动了一项双药试验,添加了依维莫司,希望两种药物结合起来比单独使用 lonafarnib 更有效。 这些都是寻求治愈方法的重大进步。 

让我们找到治愈方法!

您的捐款将帮助早衰症研究基金会 
对待 如今患有早衰症的儿童
和 治愈 他们的未来。
国际早衰症登记处

维护早衰症儿童及其家庭的集中信息。这确保任何可能对儿童有益的新信息都能快速传播。

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细胞和组织库

PRF 的细胞库为研究人员提供早衰症患者及其家人的遗传和生物材料,以便对早衰症和其他与衰老相关的疾病进行研究,使我们更接近治愈方法。PRF 已从全球受影响的儿童及其家人那里收集了 214 个细胞系,其中包括 10 个诱导性多能干细胞 (iPSC) 系。

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医疗与研究数据库

该数据库集中收集了来自全球早衰症患者的医疗信息。我们对数据进行了严格分析,以帮助我们更好地了解早衰症并制定治疗建议。2010 年,这项分析为 PRF 的早衰症综合医疗保健手册做出了贡献,该手册旨在优化生活质量。该手册有英语、西班牙语和葡萄牙语、俄语和意大利语版本。

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诊断测试

该项目是在 2003 年基因发现之后开发的,目的是让儿童、他们的家人和医护人员能够获得明确、科学的诊断。这可以转化为早期诊断、减少误诊和早期医疗干预,以确保儿童的生活质量更高。

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早衰症科学研讨会
  • PRF 组织了 14 场科学会议,将来自世界各地的科学家和临床医生聚集在一起,分享他们的专业知识和前沿科学数据。这些研讨会促进了对抗这种毁灭性疾病的合作。

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研究资助

通过我们的志愿者医学研究委员会的同行评审,PRF 资助了世界各地的项目,这些项目导致了有关早衰症、心脏病和衰老的重要发现。截至 2018 年 9 月,PRF 的研究计划已更新,以反映早衰症、衰老和心脏病领域的当前研究需求。

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出版物及研究

临床和基础科学家都利用了 PRF 资助、细胞和组织以及数据库;他们的发现发表在顶级科学期刊上。自 2002 年以来,关于早衰症的科学出版物年均数量是前 50 年的 20 多倍!

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PRF 翻译计划

与世界保持联系. PRF 在全球具有显著影响力,为来自世界各地的患者及其家属消除沟通障碍。该计划已成功将 PRF 计划和医疗保健材料翻译成 38 种语言。

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公众意识

我们的网站提供有关早衰症研究和家庭支持的最新信息。通过 Facebook叽叽喳喳, Instagram, YouTube, LinkedIn, 和其他媒体,PRF 的直接社交媒体覆盖面超过 100 万。PRF 的故事出现在 CNN、ABC News、Primetime、Dateline、The Katie Couric Show、NPR、美联社和今日秀、时代杂志和人物杂志、纽约时报、华尔街日报和许多其他广为阅读的媒体上。此外,2013 年获奖的 HBO 电影 山姆的生活 以独特和鼓舞人心的方式提高了人们的认识。PRF 还管理 找到孩子这是一项全球性宣传活动,旨在寻找世界各地患有早衰症的儿童,以便他们能够得到所需的特殊帮助。

PRF 的人物名单?

 Audrey Gordon, Esq.

奥黛丽·戈登(Audrey Gordon)先生

总裁兼执行董事

戈登女士与董事会、官员、员工和志愿者密切合作,负责日常管理并确保早衰研究基金会的财务增长和项目发展。

Leslie Gordon, MD, PhD

Leslie Gordon 医学博士

医疗总监

Gordon 博士在儿子 Sam 被诊断出患有早衰症后,与亲朋好友共同创立了 PRF。Gordon 博士负责 PRF 的研究相关项目,并担任早衰症临床药物试验的联合主席。她是布朗大学沃伦阿尔珀特医学院和罗德岛普罗维登斯孩之宝儿童医院的儿科研究副教授,也是波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究员。

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP

Scott D. Berns,医学博士,公共卫生硕士,FAAP

董事会主席

山姆的父亲伯恩斯博士是早衰症研究基金会的联合创始人,并担任董事会主席。他是一名获得认证的儿科医生,也是布朗大学阿尔珀特医学院的儿科临床教授。他还是国家儿童健康质量研究所的总裁兼首席执行官,这是一家致力于改善儿童健康的独立非营利组织。

Merlin Waldron

梅林·沃尔德伦

PRF大使

梅林是一位大提琴和小提琴演奏家、旅行爱好者、出版诗人和作家, 一个 毕业于马萨诸塞州爱默生学院Merlin 担任早衰症研究基金会的发言人 年度公路赛国际科学研讨会, 也 各种媒体亮相。

Sammy Basso

萨米·巴索

PRF大使

萨米·巴索出生于 1995 年,两岁时被诊断出患有早衰症,从十岁起就担任萨米·巴索意大利早衰症协会的发言人。2007 年,萨米成为首批加入 PRF 临床试验的人之一,测试了现已获得 FDA 批准的治疗药物 lonafarnib,这是首个治疗早衰症的药物。2014 年,他出现在国家地理纪录片《萨米的旅行》中,该片记录了他的梦想之旅:与父母和朋友一起沿着美国 66 号公路从芝加哥前往洛杉矶。

2018 年,Sammy 从帕多瓦大学毕业,获得自然科学学位,并发表了一篇关于 HGPS 小鼠基因编辑方法的论文。同年晚些时候,他因对残疾问题的深入研究以及与意大利政府的合作而被授予意大利共和国功绩骑士勋章。2020 年,Sammy 成为威尼托地区和国家 COVID-19 信息披露工作组的成员(科学和影响者特征)。2021 年,Sammy 获得分子生物学第二学位,论文主题是层蛋白 A 和白细胞介素 6 的交集,这是一种通过靶向毒性蛋白质(称为早衰素)来治疗早衰症的方法。

在 2021 年 STAT 突破性科学峰会的近期小组讨论中,听听 Sammy 的发言 这里。​

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