基因突变导致早衰症儿童细胞结构逐渐改变

新研究进展推动治疗和治愈 治疗致命的快速衰老疾病

[马萨诸塞州波士顿 – 2004 年 6 月 8 日] – 研究人员今天宣布，Lamin A 基因突变会逐渐对患有哈钦森-吉尔福德早衰综合征 (HGPS 或 Progeria) 的儿童的细胞结构和功能造成破坏性影响。这项研究发表在本周的 美国国家科学院院刊（PNAS）。 早衰症是一种罕见的致命遗传病，其特征是儿童衰老加速。

罗伯特·D·戈德曼博士
西北大学范伯格医学院

“尽管早衰症是一种罕见疾病，但它长期以来被认为是研究正常衰老机制的模型”，主要作者、西北大学范伯格医学院细胞和分子生物学教授兼系主任 Robert D. Goldman 博士说道。“这项研究强调了层蛋白 A 基因在维持细胞结构和功能方面的重要性。”

2003 年 4 月，由早衰症研究基金会 (PRF) 召集的一支研究小组宣布发现了导致早衰症的基因，该小组成员包括美国国立卫生研究院 (NIH) 的 27 个研究所和中心之一的国家人类基因组研究所 (NHGRI)。这项研究发表在 2003 年 4 月 16 日的《自然》杂志上，研究发现这种疾病不是遗传的，而是由 LMNA 基因（层蛋白 A）的偶然突变引起的。层蛋白 A 蛋白是将细胞核结合在一起的结构支架，参与基因表达和 DNA 复制。

在 美国国家科学院院刊 这项研究是西北大学、早衰症研究基金会和美国国立卫生研究院的研究人员共同开展的一项研究成果，他们利用显微镜和分子技术检查了早衰症儿童细胞的细胞核结构。随着早衰症细胞的衰老，其细胞核结构和功能缺陷逐渐增加，反映出缺陷的层粘连蛋白 A 的异常积累。在接受缺陷层粘连蛋白 A 治疗的儿童和老年人的正常人体细胞中也发现了非常相似的变化。这些研究人员现在认为，随着早衰症细胞的衰老，细胞功能会发生显著变化，而这直接归因于突变层粘连蛋白 A 的数量。

培养皿中早衰症细胞核随着年龄增长而变化的照片，显示了从年轻细胞（a）到老年细胞（c）的变化。

 Frances Collins 博士，美国国家人类基因组研究所所长

“这些发现进一步证实了我们的怀疑，即细胞核膜的不稳定性在哈钦森-吉尔福德早衰综合征中起着关键作用。我们现在对一个微小的遗传基因如何 博士 突变会导致细胞结构严重且逐渐受损的情况，”NHGRI 主任兼研究资深作者弗朗西斯·柯林斯博士说。

 莱斯利·戈登博士，早衰症研究基金会医学主任

“这项研究的发现对于进一步了解早衰症导致心脏病和细胞衰老的原因至关重要，”研究作者、早衰症研究基金会医学主任、医学博士 Leslie Gordon 说道。“我们乐观地认为，随着早衰症领域的每一项新研究和新发现，我们距离找到治愈方法又近了一步。”