د جین بدلون د پروجیریا سره په ماشومانو کې د حجرو جوړښت کې د پرمختللو بدلونونو لامل کیږي

نوې مطالعې د درملنې او درملنې لپاره پرمخ وړي د وژونکي چټک عمر ناروغۍ لپاره

[بوسټون، MA – جون 8، 2004] – څیړونکو نن اعلان وکړ چې د لامین A جین بدلون په تدریجي ډول د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS یا پروجیریا) په ماشومانو کې د حجرو جوړښت او فعالیت باندې ویجاړونکي اغیزې رامینځته کوي. څیړنه د دې اونۍ په خپرونه کې خپره شوې د علومو ملي اکاډمۍ (PNAS) پروسې. پروجیریا یو نادر، وژونکی جنیټیک حالت دی چې په ماشومانو کې د ګړندي عمر څرګندیدو سره مشخص کیږي.

رابرټ ډي گولډمن، پی ایچ ډي
د شمال لویدیز پوهنتون، د فینبرګ د طب ښوونځي

"که څه هم دا یوه نادره ناروغي ده ، پروجیریا له اوږدې مودې راهیسې د نورمال عمر لپاره مسؤل میکانیزمونو مطالعې لپاره یوه نمونه ګڼل کیږي" مخکښ لیکوال رابرټ ډی گولډمین ، پی ایچ ډي ، سټیفن والټر رانسن پروفیسور او رییس ، حجرو او مالیکولر بیولوژي وویل. د شمال لویدیز پوهنتون، د فینبرګ د طب ښوونځي. "دا څیړنه د حجرو جوړښت او فعالیت ساتلو کې د لامین A جین اهمیت په ګوته کوي."

د اپریل په 2003 کې، د څیړونکو یوه ډله چې د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF) لخوا راټول شوي، او د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ (NHGRI) په شمول، د 27 انسټیټیوټونو او مرکزونو څخه یو چې د روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) جوړوي، اعلان وکړ. د جین کشف چې د پروجیریا لامل کیږي. دا څیړنه چې د 16 اپریل 2003 د فطرت په مسله کې خپره شوې، وموندله چې دا ناروغي میراثي نه ده، بلکه د LMNA جین (لامین A) ته د احتمالي بدلونونو له امله رامنځته کیږي. د لامین A پروټین هغه ساختماني تخته ده چې نیوکلیوس سره یوځای ساتي، او د جین بیان او د DNA په نقل کې ښکیل دي.

په PNAS مطالعه ، د شمال لویدیز ، د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن او NIH څیړونکو لخوا د ګډې هڅې پایله ده ، مایکروسکوپیک او مالیکولر تخنیکونه د پروجیریا سره د ماشومانو د حجرو اټومي جوړښت معاینه کولو لپاره کارول شوي. لکه څنګه چې د پروجیریا حجرې عمر لري، د دوی په اټومي جوړښت او فعالیت کې په تدریجي ډول نیمګړتیاوې زیاتې شوې، چې د ناقص لامین A پروټین غیر معمولي جمع منعکس کوي. ډیر ورته بدلونونه په عادي انساني حجرو کې د ماشومانو او لویانو دواړو څخه لیدل شوي چې د عیب لرونکي لامین A سره درملنه شوي. دا څیړونکي اوس پدې باور دي چې د پروجیریا حجرو عمر سره ، د حجرو په فعالیت کې د پام وړ بدلونونه شتون لري چې مستقیم د متغیر لامین A مقدار ته منسوب دي. پروټین

د پروجیریا حجرو نیوکلی عکسونه لکه څنګه چې دوی د کلتور په ډش کې عمر لري له ځوان (a) څخه زړو (c) حجرو ته بدلون ښیې.

 ډاکټر فرانسیس کولینز، د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس

"دا موندنې زموږ شکونه پیاوړي کوي چې د حجرو اټومي غشا بې ثباتي د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې کلیدي رول لوبوي. موږ اوس د دې په اړه ډیر څه پوهیږو چې څنګه یو کوچنی، جینیکي ډاکټر بدلون کولی شي د داسې حالت لامل شي چې د حجرو جوړښت په سخته او په تدریجي ډول زیانمن شي، "ډاکټر فرانسس کولینز، د NHGRI رییس او د مطالعې لوړ پوړی لیکوال وویل.

 ډاکټر لیسلي ګورډن ، د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن طبي رییس

"د دې مطالعې موندنې په پروجیریا کې د زړه ناروغۍ او سیلولر عمر لرونکي لاملونو د لا پوهیدو لپاره خورا مهم دي ،" لیسلي ګورډن ، MD ، Ph.D. ، د مطالعې لیکوال او د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن طبي رییس وویل. "موږ خوشبین یو چې د پروجیریا په برخه کې د هرې نوې مطالعې او موندنې سره، موږ د درملنې موندلو ته یو ګام نږدې یو."