유전자 돌연변이는 프로게리아를 앓고 있는 어린이의 세포 구조에 점진적인 변화를 일으킴

새로운 연구로 치료 및 치유를 위한 추진력 강화 치명적인 급속 노화 질병에 대한

[매사추세츠주 보스턴 – 2004년 6월 8일] – 연구자들은 오늘 라민 A 유전자의 돌연변이가 허친슨-길포드 프로게리아 증후군(HGPS 또는 프로게리아)이 있는 어린이의 세포 구조와 기능에 점차적으로 파괴적인 영향을 미친다고 발표했습니다. 이 연구는 이번 주에 발표되었습니다. 미국 국립과학원 회보(PNAS). 프로게리아는 어린이의 급격한 노화가 특징인 희귀하고 치명적인 유전적 질환입니다.

로버트 D. 골드먼 박사
노스웨스턴 대학교, 파인버그 의과대학

"이것은 드문 질환이지만, 프로게리아는 오랫동안 정상적인 노화를 담당하는 메커니즘을 연구하는 모델로 여겨져 왔습니다."라고 수석 저자인 로버트 D. 골드먼 박사, 스티븐 월터 랜슨 교수이자 노스웨스턴 대학교 파인버그 의대 세포 및 분자 생물학과 학과장이 말했습니다. "이 연구는 세포 구조와 기능의 유지에 있어서 라민 A 유전자의 중요성을 강조합니다."

2003년 4월, Progeria Research Foundation(PRF)에서 구성한 연구진과 National Institutes of Health(NIH)를 구성하는 27개 연구소 및 센터 중 하나인 National Human Genome Research Institute(NHGRI)는 Progeria를 유발하는 유전자를 발견했다고 발표했습니다. 2003년 4월 16일자 Nature에 발표된 이 연구에 따르면 이 질병은 유전되지 않고 LMNA 유전자(Lamin A)의 우연한 돌연변이로 인해 발생한다고 합니다. Lamin A 단백질은 핵을 함께 유지하는 구조적 스캐폴딩이며 유전자 발현과 DNA 복제에 관여합니다.

에서 뉴스 이 연구는 Northwestern, The Progeria Research Foundation 및 NIH의 연구자들이 공동으로 시작한 노력의 결과이며, 미세 및 분자 기술을 사용하여 Progeria가 있는 어린이의 세포 핵 구조를 조사했습니다. Progeria 세포가 노화됨에 따라 핵 구조와 기능에 결함이 점차 증가하여 결함이 있는 라민 A 단백질이 비정상적으로 축적되었음을 반영했습니다. 결함이 있는 라민 A로 치료받은 어린이와 노인의 정상 인간 세포에서도 매우 유사한 변화가 관찰되었습니다. 이 연구자들은 이제 Progeria 세포가 노화됨에 따라 돌연변이 라민 A 단백질의 양에 직접적으로 기인하는 세포 기능에 상당한 변화가 있다고 믿습니다.

배양 접시에서 노화되는 프로게리아 세포의 핵을 촬영한 사진으로, 어린 세포(a)에서 늙은 세포(c)로 변화하는 모습을 보여줍니다.

 프랜시스 콜린스 박사, 국립인간게놈연구소 소장

“이러한 발견은 세포 핵막의 불안정성이 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 중요한 역할을 한다는 우리의 의심을 강화합니다. 우리는 이제 하나의 작고 유전적인 박사 돌연변이는 세포의 구조가 심각하고 점진적으로 손상되는 상황으로 이어질 수 있습니다."라고 NHGRI의 이사이자 연구의 수석 저자인 프랜시스 콜린스 박사가 말했습니다.

 Leslie Gordon 박사, Progeria Research Foundation 의료 책임자

"이 연구 결과는 프로게리아에서 심장병과 세포 노화의 원인을 더욱 잘 이해하는 데 중요합니다." 연구 저자이자 프로게리아 연구 재단의 의료 책임자인 레슬리 고든(Leslie Gordon, MD, Ph.D.)이 말했습니다. "우리는 프로게리아 분야에서 새로운 연구와 발견이 있을 때마다 치료법을 찾는 데 한 걸음 더 가까워졌다고 낙관하고 있습니다."