La mutación genética provoca cambios progresivos en la estructura celular de los niños con progeria

Un nuevo estudio impulsa el tratamiento y la cura para la enfermedad mortal de envejecimiento rápido

[Boston, MA – 8 de junio de 2004] – Los investigadores anunciaron hoy que una mutación del gen Lamin A causa gradualmente efectos devastadores en la estructura y función celular en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS o progeria). El estudio fue publicado en la edición de esta semana de Actas de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS). La progeria es una enfermedad genética rara y mortal que se caracteriza por la aparición de envejecimiento acelerado en los niños.

Doctor en Filosofía, Robert D. Goldman.
Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern

“Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, la progeria se ha considerado durante mucho tiempo un modelo para estudiar los mecanismos responsables del envejecimiento normal”, afirmó el autor principal, el Dr. Robert D. Goldman, profesor y presidente de la Cátedra Stephen Walter Ranson de Biología Celular y Molecular de la Facultad de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern. “Este estudio destaca la importancia del gen de la lámina A en el mantenimiento de la estructura y la función celular”.

En abril de 2003, un equipo de investigadores reunidos por la Fundación para la Investigación de la Progeria (PRF, por sus siglas en inglés), que incluía al Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en inglés), uno de los 27 institutos y centros que conforman los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), anunció el descubrimiento del gen que causa la progeria. Ese estudio, publicado en la edición del 16 de abril de 2003 de la revista Nature, descubrió que la enfermedad no es hereditaria, sino que está causada por mutaciones aleatorias en el gen LMNA (Lamin A). La proteína Lamin A es el andamiaje estructural que mantiene unido el núcleo y está involucrada en la expresión genética y la replicación del ADN.

En el Encuesta Nacional de Salud Pública (PNSA) En un estudio, fruto de un esfuerzo colaborativo iniciado por investigadores de Northwestern, The Progeria Research Foundation y NIH, se utilizaron técnicas microscópicas y moleculares para examinar la estructura nuclear de células de niños con progeria. A medida que las células de progeria envejecían, se produjo un aumento gradual de defectos en su estructura y función nuclear, lo que refleja una acumulación anormal de la proteína Lamin A defectuosa. Se observaron cambios muy similares en células humanas normales de niños y personas mayores tratadas con la proteína Lamin A defectuosa. Estos investigadores creen ahora que a medida que las células de progeria envejecen, se producen cambios significativos en la función celular que son directamente atribuibles a la cantidad de proteína Lamin A mutante.

Fotografías de núcleos de células de progeria a medida que envejecen en una placa de cultivo que muestra cambios de células más jóvenes (a) a células más viejas (c).

 Dra. Frances Collins, directora del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

“Estos hallazgos refuerzan nuestras sospechas de que la inestabilidad de la membrana nuclear de la célula desempeña un papel clave en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Ahora sabemos mucho más sobre cómo un pequeño gen genético Dr. “La mutación puede conducir a una situación en la que la arquitectura de la célula se daña grave y progresivamente”, dijo el Dr. Francis Collins, director del NHGRI y autor principal del estudio.

 Dra. Leslie Gordon, directora médica de la Fundación para la Investigación de la Progeria

“Los hallazgos de este estudio son fundamentales para comprender mejor la causa de la enfermedad cardíaca y el envejecimiento celular en la progeria”, afirmó la Dra. Leslie Gordon, autora del estudio y directora médica de la Fundación para la Investigación de la Progeria. “Somos optimistas y creemos que con cada nuevo estudio y descubrimiento en el campo de la progeria, estamos un paso más cerca de encontrar una cura”.