जीन उत्परिवर्तनामुळे प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमध्ये पेशींच्या संरचनेत प्रगतीशील बदल होतात

उपचार आणि बरा करण्यासाठी नवीन अभ्यासाची प्रगती घातक रॅपिड-एजिंग रोगासाठी

[बोस्टन, MA – 8 जून 2004] – संशोधकांनी आज जाहीर केले की लॅमिन ए जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS किंवा प्रोजेरिया) असलेल्या मुलांमधील पेशींच्या संरचनेवर आणि कार्यावर हळूहळू घातक परिणाम होतात. हा अभ्यास या आठवड्यात प्रकाशित झाला आहे नॅशनल ॲकॅडमी ऑफ सायन्सेस (PNAS) च्या कार्यवाही. प्रोजेरिया ही एक दुर्मिळ, प्राणघातक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्याचे वैशिष्ट्य मुलांमध्ये त्वरीत वृद्धत्व दिसून येते.

रॉबर्ट डी. गोल्डमन, पीएच.डी.
नॉर्थवेस्टर्न युनिव्हर्सिटी, फेनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन

"जरी हा एक दुर्मिळ आजार असला तरी, प्रोजेरियाला सामान्य वृद्धत्वासाठी जबाबदार असलेल्या यंत्रणेचा अभ्यास करण्यासाठी एक मॉडेल मानले जात आहे" असे प्रमुख लेखक रॉबर्ट डी. गोल्डमन, पीएच.डी., स्टीफन वॉल्टर रॅन्सन प्रोफेसर आणि चेअर, सेल आणि आण्विक जीवशास्त्र म्हणाले. , नॉर्थवेस्टर्न युनिव्हर्सिटी, फेनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन. "हा अभ्यास सेल संरचना आणि कार्याच्या देखभालीमध्ये लॅमिन ए जनुकाचे महत्त्व अधोरेखित करतो."

एप्रिल 2003 मध्ये, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) आणि नॅशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इन्स्टिट्यूट (NHGRI) द्वारे एकत्रित केलेल्या संशोधकांच्या टीमने, नॅशनल इन्स्टिट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) बनवणाऱ्या 27 संस्था आणि केंद्रांपैकी एक अशी घोषणा केली. प्रोजेरियाला कारणीभूत असलेल्या जनुकाचा शोध. 16 एप्रिल 2003 च्या नेचरच्या अंकात प्रकाशित झालेल्या या अभ्यासात असे आढळून आले की हा रोग आनुवंशिक नसून LMNA जनुक (लॅमिन ए) मधील संयोगजन्य उत्परिवर्तनामुळे होतो. लॅमिन ए प्रोटीन हे स्ट्रक्चरल स्कॅफोल्डिंग आहे जे न्यूक्लियसला एकत्र ठेवते आणि जीन अभिव्यक्ती आणि डीएनए प्रतिकृतीमध्ये गुंतलेले असते.

मध्ये PNAS अभ्यास, नॉर्थवेस्टर्न, द प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन आणि NIH मधील संशोधकांनी सुरू केलेल्या सहयोगी प्रयत्नांचे परिणाम, प्रोजेरिया असलेल्या मुलांमधील पेशींच्या अणु संरचनेचे परीक्षण करण्यासाठी सूक्ष्म आणि आण्विक तंत्रांचा वापर केला गेला. जसजसे प्रोजेरिया पेशी वृद्ध झाल्या, तसतसे त्यांच्या आण्विक रचना आणि कार्यामध्ये दोषांमध्ये हळूहळू वाढ होत गेली, ज्यामुळे दोषपूर्ण लॅमिन ए प्रोटीनचे असामान्य संचय दिसून येते. सदोष लॅमिन ए ने उपचार घेतलेल्या बालके आणि वृद्ध व्यक्तींच्या सामान्य मानवी पेशींमध्ये खूप समान बदल दिसून आले. या संशोधकांना आता विश्वास आहे की प्रोजेरिया पेशींच्या वयानुसार, पेशींच्या कार्यामध्ये लक्षणीय बदल होत आहेत जे थेट उत्परिवर्ती लॅमिन ए च्या प्रमाणास कारणीभूत आहेत. प्रथिने

प्रोजेरिया पेशींचे न्युक्ली वयानुसार ते लहान (a) ते वृद्ध (c) पेशींमध्ये बदल दर्शवित असलेल्या कल्चर डिशमध्ये छायाचित्रे.

 फ्रान्सिस कॉलिन्स, राष्ट्रीय मानव जीनोम संशोधन संस्थेचे संचालक डॉ

“हे निष्कर्ष हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोममध्ये सेलच्या न्यूक्लियर मेम्ब्रेनची अस्थिरता महत्त्वाची भूमिका बजावते या आमच्या संशयाला बळकटी देतात. एक लहान, अनुवांशिक कसे याबद्दल आपल्याला आता अधिक माहिती आहे डॉ. उत्परिवर्तनामुळे अशी परिस्थिती उद्भवू शकते ज्यामध्ये सेलच्या आर्किटेक्चरला गंभीरपणे आणि उत्तरोत्तर नुकसान होते,” डॉ. फ्रान्सिस कॉलिन्स, NHGRI चे संचालक आणि अभ्यासाचे वरिष्ठ लेखक म्हणाले.

 डॉ. लेस्ली गॉर्डन, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक

"प्रोजेरियामधील हृदयविकार आणि सेल्युलर वृद्धत्वाचे कारण समजून घेण्यासाठी या अभ्यासाचे निष्कर्ष महत्त्वपूर्ण आहेत," लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएच.डी., अभ्यास लेखक आणि प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशनचे वैद्यकीय संचालक म्हणाले. "आम्ही आशावादी आहोत की प्रोजेरियाच्या क्षेत्रातील प्रत्येक नवीन अभ्यास आणि शोधासह, आम्ही उपचार शोधण्याच्या एक पाऊल जवळ आलो आहोत."