முன்கூட்டிய வயதான நோயான HGPS இல் செல்லுலார் பினோடைப்பின் மறுசீரமைப்பு

மார்ச் 6, 2005 அன்று இயற்கை மருத்துவத்தில் ஆன்லைனில் வெளியிடப்பட்டது www.nature.com

ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் (HGPS) உள்ள நோயாளிகளின் செல்கள் மீண்டும் ஆரோக்கியமாக இருக்க முடியும் என்று தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் ஒரு பகுதியான தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தின் விஞ்ஞானிகளின் கண்டுபிடிப்புகள் தெரிவிக்கின்றன. டிஎன்ஏவின் சிறப்பாக மாற்றியமைக்கப்பட்ட குறுகிய பிரிவுகளைப் பயன்படுத்தி, என்சிஐ ஆராய்ச்சியாளர்களான பாவ்லா ஸ்காஃபிடி, பிஎச்டி மற்றும் டாம் மிஸ்டெலி, பிஎச்டி (இருவரும் 2003 பிஆர்எஃப் ஒர்க்ஷாப் பங்கேற்பாளர்கள்), HGPS இல் குறைபாடுள்ள லேமின் A புரதத்தை நீக்குவதன் மூலம் HGPS செல்களில் காணப்பட்ட குறைபாடுகளை மாற்றினர். HGPS செல்லுலார் பினோடைப்கள் மீளக்கூடியவை என்பதை நிரூபிப்பதன் மூலம், இந்த ஆய்வு விஞ்ஞானிகளை இந்த பேரழிவு தரும் குழந்தைப் பருவ நோயைக் குணப்படுத்த ஒரு படி மேலே கொண்டு வருகிறது.

"புரோஜீரியாவுடன் தொடர்புடைய இந்த செல்லுலார் மாற்றங்கள் நிரந்தரமானதா அல்லது மாற்றியமைக்க முடியுமா என்று கேட்க நாங்கள் புறப்பட்டோம்" என்று ஸ்காஃபிடி கூறினார். ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஒரு "மூலக்கூறு பேண்ட்-எய்ட்®" வடிவமைத்துள்ளனர், மிஸ்டெலி (ஒரு வேதியியல் ரீதியாக நிலையான டிஎன்ஏ ஒலிகோநியூக்ளியோடைடு - அதனால் செல் அதை சிதைக்க முடியாது.) ஒரு வாரம் கழித்து, பிறழ்ந்த லேமின் ஏ புரதம் அகற்றப்பட்டது மற்றும் 90 க்கும் மேற்பட்டது. புரோஜீரியா செல்களின் சதவீதம் சாதாரணமாகத் தெரிந்தது; மேலும் HGPS நோயாளிகளில் தவறாகக் கட்டுப்படுத்தப்பட்ட பல மரபணுக்களின் செயல்பாடும் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்பியது. "நாங்கள் ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட உயிரணுவை எடுத்துக்கொள்வது ஆச்சரியமாக இருக்கிறது, சில நாட்களுக்குப் பிறகு அது ஆரோக்கியமானது மற்றும் மீண்டும் பிரிக்கத் தயாராக உள்ளது" என்று மிஸ்டெலி கூறினார்.

இந்த முடிவுகள் ப்ரோஜீரியாவின் செல்லுலார் விளைவுகளை மாற்றியமைக்க முடியும் என்பதற்கான ஆதாரத்தை நிரூபிக்கிறது என்று அவர் குறிப்பிட்டார், அதாவது அவரது ஆய்வகத்தின் முறை ஒரு நாள் சிகிச்சை உத்தியாகப் பயன்படுத்தப்படலாம்.

புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளில் "நல்ல" கொழுப்பின் அளவு குறைவது முன்கூட்டிய இதய நோய்க்கு பங்களிக்கக்கூடும். அடிபோனெக்டின் - கொழுப்பு மற்றும் சர்க்கரையின் வளர்சிதை மாற்றத்தை ஒழுங்குபடுத்தும் ஹார்மோன் - சிகிச்சைகளைக் கண்டறிய உதவியாக இருக்கும்.
தி ஜர்னல் ஆஃப் பீடியாட்ரிக்ஸ், மார்ச் 2005

PRF இன் மருத்துவ இயக்குனர் மற்றும் டஃப்ட்ஸ் யுனிவர்சிட்டி ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின் உதவி பேராசிரியர் லெஸ்லி கார்டன் தலைமையிலான ஆராய்ச்சியாளர்கள் குழு, MD, PhD, புரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளின் நடுத்தர மற்றும் பிற்பகுதியில் HDL கொழுப்பின் அளவு குறைந்துள்ளது - அல்லது "பாதுகாப்பு" கொலஸ்ட்ரால் - மற்றும் அடிபோனெக்டின், கொழுப்பு மற்றும் சர்க்கரையின் வளர்சிதை மாற்றத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் ஹார்மோன். இரண்டு காரணிகளும் தமனிகளில் உள்ள பிளேக்குகளில் இருந்து கொழுப்பை அகற்ற வேலை செய்கின்றன, மேலும் குறைந்த அளவுகள் துரிதப்படுத்தப்பட்ட பிளேக் உருவாவதற்கு பங்களிக்கக்கூடும். "Progeria உடைய அனைத்து குழந்தைகளும் 6 முதல் 20 வயதுக்குள் இதய செயலிழப்பு அல்லது பக்கவாதத்தால் இறக்கின்றனர்" என்று டாக்டர் கார்டன் கூறினார். "புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுடன் தொடர்புடைய இதய நோயைப் படிப்பது, இந்த விலைமதிப்பற்ற குழந்தைகளுக்கு உதவும்போது, வயதான மக்களை பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி எவ்வாறு பாதிக்கும் என்பதை நன்கு புரிந்துகொள்ள உதவுகிறது."

"புரோஜீரியாவுக்கான சிகிச்சையின் சாத்தியமான வளர்ச்சிக்கு இந்த கண்டுபிடிப்புகள் முக்கியமானவை" என்று மூத்த ஆய்வு ஆசிரியர் கூறினார் ஆலிஸ் எச். லிச்சென்ஸ்டீன், டிஎஸ்சி, டஃப்ட்ஸ் பல்கலைக்கழகத்தில் வயதான மனித ஊட்டச்சத்து ஆராய்ச்சி மையம். "எச்டிஎல் கொலஸ்ட்ரால் மற்றும் அடிபோனெக்டின் அளவை அதிகரிக்கப் பயன்படுத்தப்படும் நம்பகமான மருந்துகள் கிடைத்தால், அவை புரோஜீரியா உள்ள குழந்தைகளில் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சியின் வளர்ச்சியைத் தடுப்பதில் பயனுள்ளதாக இருக்கும்."

"இந்த தரவு கொழுப்பு திசுக்களின் முக்கியத்துவத்தை ஒரு செயலில் உள்ள திசுக்களாக வலுப்படுத்துகிறது, இது முழு உடலின் வளர்சிதை மாற்ற செயல்பாட்டை பாதிக்கக்கூடிய ஹார்மோன்களை சுரக்கிறது - இது புரோஜீரியாவுக்கு மட்டுமல்ல, உடல் பருமன் மற்றும் நீரிழிவு போன்ற பொதுவான நோய்களுக்கும் முக்கியமானது", கருத்துரை ஆசிரியர் மேரி எலிசபெத் பாட்டி, MD, ஜோஸ்லின் நீரிழிவு மையம், மற்றும் மருத்துவத் துறை, ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளி, பாஸ்டன், MA

அண்மைய பதிவுகள்

பதிவு செய்யவும்

எங்களுக்காக

புதுப்பிப்புகள்!

இப்போது பதிவு செய்யவும்

ஒன்றாக, நாங்கள்

உயில்

மருந்து கண்டுபிடி!

இப்போது நன்கொடை அளியுங்கள்